Fakultatív program: Tudományos diákköri műhelyek: TDK háziverseny (dec 16. du) A kötődés mérése és genetikai háttere A gyermekkori temperamentum Személyiségvonások, mint endofenotípusok További érdekes kutatási eredmények: a DRD4 VNTR történet folytatódik Emberi és állati kötődés A kötődési mintázat és a DRD4-VNTR 7-es imprinting bevésődés kritikus periódus A kötődés biológiai prediszpozíció embernél és állatnál egyaránt (Konrad Lorenz) When imprinting goes wrong! A kötődés kulcsa emberszabásúaknál Harlow majomkísérletei És megszületik az embercsecsemő 1
Az emberi kötődés mérése Idegenhelyzet (Mary Ainsworth, 1978) 3 perces jelenetek: fokozódó stressz a 12-18 hónapos számára Kötődési mintázat a stressz utáni újratalálkozáskor megfigyelhető viselkedés alapján 1. Anyát és gyerekét egy idegen szobába vezetik. 2. Gyerek felderít. 3. Idegen be, anyával beszélget, majd játékot kezdeményez anya kimegy. 4. Gyerek egyedül az idegennel. 5. Anya vissza, megnyugtatja a gyereket, idegen kimegy. 6. Anya egyedül hagyja a gyereket. A második újratalálkozási epizód 8. Anya visszatér, üdvözli és felveszi a gyereket, idegen el. 7. Idegen visszatér, alkalmazkodik a gyerek viselkedéséhez. Elkerülő Biztonságos Ambivalens/rezisztens Dezorganizált Kora-gyermekkori kötődés Pszichogenetikai asszociáció A DRD4 gén hosszú változata és a dezorganizált kötődés közötti összefüggés A dezorganizált kötődési mintázat genetikai rizikófaktorai A budapesti Csecsemő-Szülő Kutatás (BIPS) Gervai Judit 41 lányés54 fiú Etnikailag homogén, kaukázusi minta Kora-gyermekkori kötődési mintázat felmérése 12 hónapos korban: Az idegenhelyzet eljárás % 60 40 20 N=12 N=6 Dezorganizált N=25 N=52 Nem dezorganizált long DRD4 short DRD4 Relatív rizikó = 4.15 p<0.008 Lakatos, K., Toth, I., Nemoda, Z., Ney, K., Sasvari-Szekely, M., Gervai, J. Dopamine D4 receptor (DRD4) gene polymorphism is associated with attachment disorganization (2000) Mol. Psychiatry 5, 633-637. 2
Személyiség-dimenziók, mint endofenotípusok A gyermekkori temperamentum Kagan (1994) Magas/alacsony reaktivitás 4 hónaposan fokozott motoros aktivitás és magas distressz(populáció 20%-a) 2. évben ők félénkek és visszavonulók 10 évesen erőteljesebb jobb agyféltekei aktivitás, mely szűri az egyéb okokból visszavonulós gyerekeket (náluk ez a kezdeti jelleg NEM temperamentumvonás) Egyszerűbb Alexander Thomas és Stella Chess És bonyolultabb mérőmódszerek Aktivitásszint Ritmikusság Megközelítés A figyelem elterelhetősége visszahúzódás Figyelmi terjedelem, kitartás Alkalmazkodás Hangulat Válaszküszöb Reakcióerősség A temperamentum mérési problémái gyermekkorban A kérdőívek (szülői beszámolók) elvárásjellemzők, konzisztenciaigény, a szó nem elég és félreérthető, biológiai paraméterek pontos definíciója Pl. Mit jelent, hogy aktív / reaktív / hiperaktív És felnőtt korban Kategória, vagy kontinuum? Nem skatulyázhatók Ikervizsgálatok Buss és Plomin (1984) -0,02 EAS 3
EAS temperamentum kérdőív felnőtteknek Az endofenotípus olyan humán jellemző, amely standardizált, objektív módszerekkel jól mérhető, és genetikai meghatározottságot mutat. Cloninger pszicho-biológiai modellje A Temperament and Character Inventory (TCI) Temperamentum Automatikus válaszok: Újdonság Veszély és beindítja leállítja karakter Kandidáns gének és személyiségdimenziók Ebstein, et al. 1996 (Nat. Genet.) Újdonságkeresés Benjamin, et al. 1996 (Nat. Genet.) + Extraverzió - Lelkiismeretesség TPQ (N=124) DRD4 7-es allél Neo-PI-R (N=124) DRD4 7-es allél Jutalom fenntartja Lesch, et al. 1996 (Science) Neo-PI-R (N=124) + Neuroticizmus 5-HTTLPR rövid allél A kaland gén történetének további epizódjai Ebstein, 1996 Nature Genetics Benjamin, 1996 Nature Genetics Ono, 1997 Med Genetics Ebstein, 1997 Mol Psych Noble, 1998 Tomitaka, 1999 Stroebel, 1999 Mol Psych DRD4-VNTR 7 Malhotra, 1996 Mol Psych Gelertner, 1997 Nature Genetics Vandenbergh, Mol Psy (1997) Sander, 1997 Jonsson, 1998 Psych Medicine Comings, 1999 DRD4-VNTR 7-es DRD4 gén kódoló régió III. exon (2x - 10x) Rövid DRD4 Hosszú DRD4 4
Önbeszámolón alapuló pszichogenetikai asszociációvizsgálatunk DRD4-VNTR 7 - és a kitartás temperamentum dimenzió Temperamentum és karakter kérdőív Nincs VAN!!! 157 genetikailag független egészséges magyar személy 240 kérdés igen/nem válaszok + 1, vagy 0 pont Nem invazív mintavétel! Publikáció: Szekely, A., Ronai, Z., Nemoda, Z., Kolmann, G., Gervai, J., & Sasvari-Szekely, M. (2004). Human personality dimensions of persistence and harm avoidance associated with DRD4 and 5-HTTLPR polymorphisms. American Journal of Medical Genetics Part B-Neuropsychiatric Genetics, 126B(1), 106-110. hosszú allél A 7-es allélt hordozó férfiak kevésbé kitartóak!!! Miről is szól a kitartás temperamentum A kitartás vonás viselkedéses adatokon alapuló objektív mutatója A reakcióidő viselkedéses mutatóinak pszichogenetikai asszociációvizsgálatai Eredmények: DRD4 és reakcióidő összefüggése 245 nem rokon, egészséges magyar személy DRD4 7-es Reakcióidő feladatok: több-száz inger (kép/szó/hang/nyilak) gombnyomás/verbális válaszok Publikáció: Szekely A, Balota DA, Duchek JM, Nemoda Z, Vereczkei A, Sasvari-Szekely M. (2011) Genetic factors of reaction time performance: DRD4 7-repeat allele associated with slower responses. GENES BRAIN AND BEHAVIOR, 10(2), pp. 129-136.. 7-es allél jelenlétében lassabb válaszsebesség! 5
DRD4-VNTR 7 -és a feladat-független standardizált reakcióidő endofenotípus nemek szerint A DRD4 hatás = fáradási hatás? HASONLÓ MINTÁZAT férfiakban és nőkben DRD4 7-es mellett lassabb reakciók!!! Nőknél kisebb a különbség! A genetikai hatás MINDEN feladat TELJES hosszában JELLEMZŐ!!! a reakcióidő és elektrodermális aktivitás biometriai mutatóinak pszichogenetikai vizsgálata A reakcióidő válaszokban NINCS szignifikáns különbség a 7-es allélt hordozók és nem hordozók csoportjaiban Az elektrodermális ujjlenyomat viszont nem hazudik gén-környezet interakció: Minél motiváltabb a személy és minél nehezebb a feladat, annál erőteljesebb az elektrodermális aktivitás! Ajánlott (nem kötelező) irodalom: A kötődés mérése és genetikai háttere A gyermekkori temperamentum Személyiségvonások, mint endofenotípusok További érdekes kutatási eredmények: a DRD4 VNTR történet folytatódik Szekely A, RonaiZ, Sasvari-SzekelyM. (2005) A kitartás mint lehetséges endofenotípus a pszichogenetikában. NeuropsychopharmacologiaHungarica 7(2):55-60. 35 6