A ritka betegségben szenvedők egészségügyi ellátása Szy Ildikó előadása TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Ritka betegségek definíciója A ritka betegségeknek nevezzük azokat a többnyire örökletes autoimmun betegségeket, ritka ráktípusokat és fejlődési rendellenességeket, amelyek 10 000 emberből legfeljebb 5-nél fordulnak elő és maradandó vagy életveszélyes károsodást okoznak Ez mintegy 5 000-8 000 betegségfajta a lakosság 6-8 %- át érinti betegként, de a károsodás következményei miatt a betegségek a családok valamennyi tagjára hatással vannak TÁMOP-557-08/1-2008-0001
A ritka betegségek egészségpolitikai jellemzői Népegészségügyi jelentősége nem ismert, Kevés epidemiológiai adattal rendelkezünk, Adatgyűjtése nem megoldott, Ellátás hatékonysága nem ismert, Betegségteherre vonatkozóan csak becsült adatok vannak, TÁMOP-557-08/1-2008-0001
A ritka betegségek jellemzői általában krónikusak, progresszívek, degeneratívak és az életet veszélyeztetők; rontják a betegek életminőségét, korlátozzák vagy teljesen meg is szüntetik az egyén autonómiáját; gyakran jelentős fájdalommal járnak; az érintett családok számára is jelentős terhet jelentenek; kezelésük gyakran egyáltalán nem megoldott; a jelenleg ismert ritka betegségek száma legalább 6000; a ritka betegségek háromnegyede gyermekeket érint; az érintettek 30 %-a az 5 éves életkort nem éli túl; 80 %-a genetikai eredetű, a többi fertőző betegség, immunológiai, degeneratív jellegű betegség, környezeti ártalom, vagy ritka (familiáris) daganat TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Ritka betegségek esetszámai Magyarországon Becsült Ritka betegség magyarországi esetszámok Down szindróma 5000 Scleroderma 4200 Primer congenitalis hypothyreoidismus 3750 Retinitis pigmentosa 3020 Amyloidosis 3000 Fragilis X szindróma 2800 Myelodysplasias szindróma 2280 Marfan szindróma 2000 Myasthenia gravis 2000 Williams szindróma 1330 Fibrosis cystica 1260 Tuberous sclerosis 880 Huntington kór 700 Galactosemia 660 Amyotrophic lateral sclerosis 520 Dystrophias epidermolysis bullosa 500 TÁMOP-557-08/1-2008-0001
A ritka betegségek ellátási epizódjainak 50%-át jelentő legnagyobb hazai intézmények száma Magyarországon sclerosis tuberosa 4 epidermolysis bullosa 7 Marfan szindróma 10 von Recklinghausen kór 11 agytumor 18 év alatt 1 myasthaenia gravis 3 Down szindróma 4 fibrosis cystica 2 lymphoid leukemia 18 év alatt 3 ritka betegségek együtt 20 TÁMOP-557-08/1-2008-0001
A ritka betegségek szervezeti keretei 2008 OSZMK Ritka betegségek Központ 2009 Ritka betegségek Szakértői Bizottsága 2011 OEFI Ritka Betegségek Osztálya 2011 június Prof Dr Kosztolányi György államtitkári megbízatása-nemzeti program koordinátora 2013 EMMI Egészségpolitikai Főosztály:szakpolitikai program készítése TÁMOP-557-08/1-2008-0001
A ritka betegségek koncepciójának jellemzői Az ellátás empirikus megközelítése helyett objektív adatokra épüljön, Nemzetközi együttműködések következtében az ellátás globalizálódik, Multidiszciplináris ellátás- holisztikus szemlélet a referencia központokban, A betegcsoportok részt vesznek az ellátás szervezésében, Kutatói motiváció miatt a gyógyszerek fejlesztése folyamatos TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Nemzetközi szabályozás EU Tanács ajánlása (2009 június 8) a ritka betegségek területén megvalósítandó lépésekről Európai Parlament és a Tanács 2011/24/EU irányelve (2011márc 9) a határon átnyúló egészségügyi ellátásra vonatkozó betegjogok érvényesítéséről TÁMOP-557-08/1-2008-0001
EU Tanács ajánlása (2009 június 8) a ritka betegségek területén megvalósítandó lépésekről : 1 A ritka betegségek területére vonatkozó tervek és stratégiák 2 A ritka betegségek megfelelő meghatározása, kódolása és jegyzékbe vétele 3 A ritka betegségekkel kapcsolatos kutatás 4 A ritka betegségekkel foglalkozó szakértői központok és európai referencia hálózatok 5 A ritka betegségekkel kapcsolatos szakértelem európai szinten történő összegyűjtése 6 A betegképviseleti szervezetek szerepének növelése 7 Fenntarthatóság TÁMOP-557-08/1-2008-0001
EU Tanács ajánlása (2009 június 8) a ritka betegségek területén megvalósítandó lépésekről: 1 A ritka betegségek területére vonatkozó tervek és stratégiák 2013 év végéig hozzanak létre olyan stratégiát vagy terveket, melyek az egészségügyi és szociális rendszer keretében iránymutatással szolgál, Biztosítsák a ritka betegségben szenvedők magas színvonalú ellátáshoz való hozzáférését beleértve a diagnosztikát, a kezelést és a habilitációt TÁMOP-557-08/1-2008-0001
EU Tanács ajánlása (2009 június 8) a ritka betegségek területén megvalósítandó lépésekről: 2 A ritka betegségek megfelelő meghatározása, kódolása és jegyzékbe vétele Alkalmazzanak egységes fogalom- és kódrendszert Hozzanak létre betegregisztereket és járuljanak hozzá az Orphanet hálózaton keresztül történő nyilvántartási rendszerhez Támogassák adatbankok létrehozását TÁMOP-557-08/1-2008-0001
EU Tanács ajánlása (2009 június 8) a ritka betegségek területén megvalósítandó lépésekről: 3 A ritka betegségekkel kapcsolatos kutatás Azonosítsák a nemzeti szinten jelenleg folyó kutatásokat állapítsák meg az alap-, klinikai és szociális területek kutatási szükségleteit Támogassák tagállami kutatók részvételét a közösségi szintű kutatásokban Lehetőség szerint alakítsanak ki kutatási programokat a harmadik országok kutatóival TÁMOP-557-08/1-2008-0001
EU Tanács ajánlása (2009 június 8) a ritka betegségek területén megvalósítandó lépésekről: 4 A ritka betegségekkel foglalkozó szakértői központok és európai referencia hálózatok Országuk területén azonosítsák a szakértői központokat Támogassák a szakértői központok részvételét az európai referencia hálózatokban Ösztönözzék, hogy a szakértői központok munkája a multidiszciplináris megközelítésen alapuljon TÁMOP-557-08/1-2008-0001
EU Tanács ajánlása (2009 június 8) a ritka betegségek területén megvalósítandó lépésekről: 5 A ritka betegségekkel kapcsolatos szakértelem európai szinten történő összegyűjtése Terveikbe foglalják bele a szakértelem és tudás terjesztésére és a szakértők mobilitására vonatkozó szükséges feltételeket A ritka betegségek terén a diagnosztikai eszközökre és orvosi ellátásra, valamint az oktatásra és a szociális ellátásra vonatkozó legjobb gyakorlat megosztása Dolgozzák ki a diagnosztikai vizsgálatokra vagy a népesség szűrésére vonatkozó európai iránymutatásokat TÁMOP-557-08/1-2008-0001
EU Tanács ajánlása (2009 június 8) a ritka betegségek területén megvalósítandó lépésekről: 6 A betegképviseleti szervezetek szerepének növelése Folytassanak konzultációt a betegekkel és a betegek képviselőivel a ritka betegeket érintő szakpolitikáról és könnyítsék meg a betegek hozzáférését a ritka betegségekkel kapcsolatos információkhoz Támogassák a betegképviseleti szervek tevékenységét minden területen TÁMOP-557-08/1-2008-0001
EU Tanács ajánlása (2009 június 8) a ritka betegségek területén megvalósítandó lépésekről: 7 Fenntarthatóság Hasznosítsák az európai támogatási lehetőségeket a nemzeti terv azon részeire, melyek az Európai Szociális Alap és az Európai Regionális Fejlesztési Alap hatályába tartoznak Számoljanak a tagállamok közötti együttműködés lehetőségével amikor a határon átívelő ellátás szükséges a közös európai infrastruktúra fenntartása, a költségek megoszlása és a kezdeményezések hatékonyságának maximalizálása érdekében TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Európai Parlament és a Tanács 2011/24/EU irányelve (2011márc 9) a határon átnyúló egészségügyi ellátásra vonatkozó betegjogok érvényesítéséről IV Fejezet 12 cikk Európai referenciahálózatok (1) A Bizottság támogatja a tagállamokban működő egészségügyi szolgáltatók, illetve szakértői központok európai referenciahálózatának fejlesztésében, különösen a ritka betegségek területén TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Európai Parlament és a Tanács 2011/24/EU irányelve (2011márc 9) a határon átnyúló egészségügyi ellátásra vonatkozó betegjogok érvényesítéséről IV Fejezet 12 cikk (2) Az európai referencia hálózatoknak az alábbi célkitűzések közül legalább hármat teljesíteni kell: a) Az európai együttműködés potenciáljának kiaknázása az egészségügyi ellátás, az ellátórendszer és az innováció területén b) Hozzájárulás a betegségmegelőzéssel kapcsolatos ismeretek összegyűjtéséhez c) A magas színvonalú, könnyen elérhető és költséghatékony egészségügyi ellátáshoz való hozzáférés elősegítése ahol kevés a szakértelem TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Európai Parlament és a Tanács 2011/24/EU irányelve (2011márc 9) a határon átnyúló egészségügyi ellátásra vonatkozó betegjogok érvényesítéséről IV Fejezet 12 cikk (2) d) Források költséghatékony felhasználásának maximalizálása e) Kutatás és járványügyi megfigyelés javítása, képzések szervezése egészségügyi szakemberek részére f) Szakértelem mobilitásának biztosítása, a ritka betegségek diagnosztizálására és kezelésére vonatkozó fejlesztések elősegítése g) Minőségi és biztonsági teljesítménymutatók kidolgozása h) Bizonyos állapotok tekintetében elégtelen számú betegekkel rendelkező, vagy kiemelten speciális szolgáltatást igénylő vagy szakértelem hiányával küzdő tagország támogatása TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Európai Parlament és a Tanács 2011/24/EU irányelve (2011márc 9) a határon átnyúló egészségügyi ellátásra vonatkozó betegjogok érvényesítéséről IV Fejezet 12 cikk (4) Az európai referencia hálózatoknak teljesíteniük kell a referencia hálózatokra vonatkozó sajátos kritériumokat és feltételeket (2011okt24 EUCERD ajánlás) 1 Biztosítaniuk kell az egyes betegségekben, állapotokban a diagnózis felállításával kapcsolatos nehézséget követően a megfelelő ellátást, annak érdekében, hogy megelőzhetőek legyenek a komplikációk és elkezdődhessen a megfelelő kezelés 2 Szakértői szerkezettel rendelkezzenek menedzsment és a betegek ellátásának területén egy meghatározott területen, akár/főként nemzeti, de ha szükséges nemzetközi szinten is 3 A tagállamon belül az összes szakértői központ egyesített hatáskörének le kell fednie a ritka betegségben szenvedők szükségleteit, még ha nem is tudják biztosítani az ellátások egységes színvonalát minden RB esetében TÁMOP-557-08/1-2008-0001
4 Összegyűjti és koordinálja egy specializált egészségügyi szektorban a multidiszciplináris tudást/készségeket, magában foglalva a paramedicinális szakértelmet és a szociális szolgáltatásokat is, annak érdekében, hogy a beteg a megfelelő orvosi ellátásban, rehabilitációban és palliatív ellátásban részesüljön 5 Hozzájárul az alapellátásból kiinduló beteg utak kiépítéséhez 6 Kapcsolatuk van speciális laborokkal és egyéb létesítményekkel 7 Együttműködnek a betegszervezetekkel, annak érdekében, hogy a betegek valós szükségletei kerüljenek előtérbe 8 Hozzájárulnak a jó gyakorlati irányelvek kidolgozásához és azok elterjesztéséhez 9 Oktatást és képzést kínál minden egészségügyi területen dolgozó szakember számára, beleértve a paramedicinális és a nem egészségügyi területén dolgozó szakembereket (úgymint tanárok, személyi/otthoni készségfejlesztőknek) 10 Hozzájárul a betegek és családjaik speciális igényeinek kielégítéséhez, valamint elérhető információval szolgál az egészségügyi és szociális területen dolgozó szakemberek számára, együttműködve a betegszervezetekkel és az Orphanet-tel TÁMOP-557-08/1-2008-0001
11 Különböző kultúrájú és etnikai csoportba tartozó betegek igényeire reagál (kulturális érzékenység) 12 A nemzeti és nemzetközi, etikai és törvényes rendszerek szerint, a szakértői központok hatáskörén belül nem szabad, hogy diszkriminálják vagy stigmatizálják a RB-ben szenvedőket Európában 13 Hozzájárul a kutatáshoz, a betegségek jobb megértéséhez, valamint a diagnózisok, az ellátás és a kezelés optimalizálásához; magában foglalva az új kezelések hosszútávú hatásainak klinikai értékelését 14 Az egyes szakértői központok által, vagy a nemzeti szinten lefedett betegségterület, az országok méretének és az egészségügyi ellátórendszer szerkezetétének függvényében változik 15 Kapcsolatot létesít más szakértői központokkal nemzeti és európai szinten, amennyiben szükséges 16 A hivatalosan kijelölt szakértői központok nemzeti igazgatósága nyilvánosan elérhető, többek között az Orphanet portálon TÁMOP-557-08/1-2008-0001
A magyar jogszabályi környezet a ritka betegségek ellátásával kapcsolatos főbb területeken Az 1997 évi LXXXIII törvény a kötelező egészségbiztosítás ellátásairól (Ebtv), 2006 évi CXXXII Tv (Eftv) Az egészségügyi ellátórendszer fejlesztéséről 2006 évi XCVIII törvény a biztonságos és gazdaságos gyógyszer- és gyógyászati segédeszköz-ellátás valamint forgalmazás szabályairól a 217/1997 (XII 1) Kormányrendelet az Ebtv Végrehajtásáról, 337/2008 (XII30) kormányrendelet az Eftv végrehajtásáról TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Az Ebtv és Vhr-je rendelkezik: a beutalás rendjéről a beutalás megtagadásának feltételéről a továbbutalás feltételeiről Az Eftv és Vhr-je rendelkezik: a területi szakellátási kötelezettség meghatározásáról Az ellátási területek (TEK) megállapításának részletszabályairól TÁMOP-557-08/1-2008-0001
A magyar jogszabályi környezet a ritka betegségek ellátásával kapcsolatos főbb területeken 340/2013 (IX25) Korm rendelet a külföldön történő gyógykezelések részletes szabályairól, 44/2004 (IV28) ESzCsM rendelet az emberi felhasználásra kerülő gyógygszerek rendeléséről és kiadásáról: Egyedi gyógyszerbeszerzés igénylése 32/2004 (IV26) ESzCsM rendelet a törzskönyvezett gyógyszerek és a különleges táplálkozási igényt kielégítő tápszerek tb Támogatásba való befogadásának szempontjairól 60/2003(X20) ESzCsM rendelet az egészségügyi szolgáltatások nyújtásához szükséges szakmai minimumfeltételekről TÁMOP-557-08/1-2008-0001
60/2003(X20) ESzCsM rendelet az egészségügyi szolgáltatások nyújtásához szükséges szakmai minimumfeltételekről (kihirdetés folyamatban) amennyiben a ritka betegségben szenvedő betegek diagnosztikai és terápiás ellátását végző más, ritka betegségeket ellátó járó- és fekvőbeteg-szakellátást nyújtó egészségügyi szolgáltatókkal együttműködik, a betegutak megszervezését biztosítja, speciális, multidiszciplináris szolgáltatást nyújt, a betegellátási tevékenységen túl kutatási és oktatási tevékenységet végez, valamint a ritka betegségben szenvedő betegek és az elérhető szolgáltatások regisztrációját végzi, az egészségügyért felelős miniszter kijelölése alapján a Ritka Betegségek Szakértői Központ elnevezés használatára jogosult TÁMOP-557-08/1-2008-0001
TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Ritka betegség ellátás a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumban Ritka Betegségek Tanszéke -vezető: Dr Pfliegler György A haemostasis betegségei haemophiliák, ritka faktorhiányok, vascularis vérzékenységek, ritka veleszületett thrombosis hajlamok Immunológiai, reumatologiai kórképek vasculitisek, polyszisztémás autoimmun kórképek, immunhiányos állapotok Nephrológiai betegségek Neurológiai kórképek neuropathiák, neurodegeneratív betegségek, neuromuscularis kórképek Ortopédiai betegségek végtagfejlődési rendellenességek, a mozgásszervrendszer ritka primer és metastatikus daganatai TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Ritka betegség ellátás a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumban Ritka Betegségek Tanszéke -vezető: Dr Pfliegler György Ritka psychiátriai betegségek Trichotillománia, disszociatív zavarok, testintegritás zavarok Ritka betegségek sebészeti ellátása Szemészeti kórképek Szülészet, nőgyógyászati kórképek magzat fejlődési rendellenességek, magzati kromoszóma rendellenességek Traumatológiai esetek Tüdőgyógyászati betegségek Cystás fibrosis TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Ritka betegség ellátás a Pécsi Tudományegyetemen Program vezető: Prof Dr Melegh Béla Cisztás fibrózis Rett szindrómafriedreich ataxia Huntington betegség Kennedy betegség Spinocerebelláris ataxiák A mitochondriális DNS betegségei Craniosynostosis Halláskárosodás (connexin 26) Silver-Russel szindrómap Prader-Willi szindróma Beckwith-Wiedemann szindróma TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Ritka betegség ellátás a Pécsi Tudományegyetemen Program vezető: Prof Dr Melegh Béla Angelman szindrómakromoszóma rendellenességek Primer szisztémás karnitin deficiencia Filamin B gén defektussal társuló betegségek 1-es típusú neurofibromatózis Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegség Charlevoix-Saguenay spasztikus ataxia2 E vitamin hiánnyal társuló Friedreich-szerű ataxia Duchenne/Becker izomdystrophia Dystrophia myotonica TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Ritka betegség ellátás a Semmelweis Egyetemen Program felelős: Dr Molnár Mária Judit Endokrinológiai betegségek 8 gén Genodermatosisok - 21 gén Haematológiai kórképek 3 gén Immunológiai kórképek 8 gén Neurológiai és metabolikus betegségek 71 gén Izom perifériás ideg betegségek, Mitochondriális betegségek Monogénes stroke syndromák, demenciák Mozgászavarok és ataxiák Prion betegségek Nephrológiai betegségek 1 gén Süketség 1 gén Szemészeti betegségek 2 gén Solid és hematológiai tumorok 4 gén Pharmacogenomikai vizsgálatok 4 gén TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Ritka betegségek ellátása a Szegedi Tudományegyetemen Anyagcsere és tárolási betegségek Kromoszóma rendellenességek Veleszületett rendellenességek és fejlődési zavarok Endocrinopathiak Örökletes véralvadási zavarok Cystás fibrosis Gyermekkori autismus Epilepsziák Mentális retardációk Moya-moya betegség Neurofibromatózis TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Ritka betegségek ellátása a Szegedi orvostudományi Tudományegyetemen Ritka szemészeti betegségek Ritka fertőző kórképek Alport syndroma Polycystás vese Congenitalis nephrosis syndroma Generalizált pulmonalis stenosis TÁMOP-557-08/1-2008-0001
RITKA BETEGSÉGEK NEMZETI TERVE a ritka betegségekre vonatkozó 2020-ig szóló, egészségügyi szakpolitikai stratégia TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Bevezetés Jelen helyzet bemutatása Jogszabályok, Epidemiológiai adatok, Finanszírozási adatok, SWOT analízis Missziós Nyilatkozat Stratégiai célkitűzések, Prioritások,szakmai programok, Megvalósulást mérő indikátorok Tervezett/szükséges költségek, ütemterv Program szerkezete: TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Ritka Betegségek Nemzeti Terv Missziós Nyilatkozata (részlet) A ritka betegségben szenvedő betegeknek természetes igényük az, hogy szükségletük szerint elvárható, ugyanolyan egészségügyi és szociális ellátásban részesüljenek, mint a gyakoribb betegségben élő társaik Jogos igényük ez a velük együttélő családtagoknak és hozzátartozóknak egyaránt Az egészségügyi kormányzat célja az elérhető legjobb életminőség megteremtése a ritka betegségben szenvedők számára A ritka betegségben szenvedők megtalálására, diagnózisuk megállapítására, gyógykezelésükre, gondozásukra illetve rehabilitációjuk megtervezésére és megvalósítására nemzeti szintű együttműködésre van szükség a legkiválóbb szakemberek közreműködésével Cél, hogy a lehető leggyorsabban a beteg számára szükséges ellátást biztosítani tudják TÁMOP-557-08/1-2008-0001
A ritka betegségben élők számára biztonságot jelent, ha hasonló problémákkal küzdő sorstársaikkal folyamatosan kapcsolatot tarthatnak, gondjaikat megoszthatják, kérdéseiket megbeszélhetik Fontos célkitűzés, hogy a kis számú, de azonos betegségben szenvedők is közösségre találjanak és minden számukra fontos információt megkaphassanak A Ritka Betegségek Nemzeti Programban valamennyi érdekelt fél eltökélt szándéka, hogy a felsorolt célokat és feladatokat tudásuk legjavát nyújtva megvalósítsák TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Elsődleges cél: Az egyenlő bánásmód és a szolidaritás elvének megfelelően a ritka betegségek multidiszciplináris megközelítésű diagnosztikájának és kezelésének fejlesztése, a racionalizált beteg utak kialakításával a magas színvonalú ellátáshoz, terápiás lehetőségekhez való hozzáférés javítása valamint a kapcsolódó oktatás és kutatás támogatása az európai együttműködés potenciáljának kiaknázásával TÁMOP-557-08/1-2008-0001
További célok: Ritka betegségek diagnosztikájának javítása a betegség korai felismerése Multidiszciplináris szakértői központok hálózatának kialakítása és működtetése a magas színvonalú betegellátás érdekében Az oktatás és képzés fejlesztése a magas színtű betegellátás érdekében: Az újszülöttkori szűrések fejlesztése a korai diagnózis felállítása céljából A gyógyszerekhez és orvosi eszközökhöz történő hozzáférés javítása A ritka betegségekkel kapcsolatos kutatások támogatása A szociális ellátások fejlesztése és az ahhoz való hozzáférés javítása TÁMOP-557-08/1-2008-0001
A CÉLOK MEGVALÓSÍTÁSÁT SZOLGÁLÓ SZAKPOLITIKAI INTÉZKEDÉSEK A ritka betegségek diagnosztikájának fejlődését célzó intézkedések bevezetése, Akkreditációval rendelkező szakértői központok kinevezése, A Ritka Betegség Regiszter kialakításához szükséges feltételek megteremtése A ritka betegséggel kapcsolatos képzés, oktatás fejlesztése, segítése Eddig nem alkalmazott újszülöttkori szűrések bevezetéséhez szükséges feltételek megteremtése Ritka betegségek gyógyszer és eszköz ellátásának javítása A ritka betegségek szociális, epidemiológiai és klinikai kutatását elősegítő pályázatok meghirdetése A szociális ellátás meghatározása fejlesztéséhez szükséges eszközök, beavatkozások TÁMOP-557-08/1-2008-0001
Köszönöm a figyelmüket TÁMOP-557-08/1-2008-0001