A terhes uterus anatómiája A placenta anatómiája Ikerterhesség Teratogenesis és mechanizmusok



Hasonló dokumentumok
Blastuláció, beágyazódás, decidua. Dr. Tóth Zsuzsanna Semmelweis Egyetem, Anatómiai, Szövet-és Fejlődéstani Intézet

Részletes fejl déstan

Transcervicalis embryoscopia missed ab. esetén

Intrauterin magzati infectiók. Dr. Timmermann Gábor

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

A magzat növekedésbeli eltérései. A várandós nő tüdő, gastrointestinalis, máj és neurológiai kórképei

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

NEMI SZERV RENDSZER Organa genitalia

KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI

91. Eml, nyugalmi (HE) 92. Eml, laktáló (HE) 93. Köldökzsinór (HE) 94. Placenta (HE) 95. Csirke embryo (HE)

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Várandósok, szoptató anyák, kisgyermekesek foglalkozásegészségügyi. Dr. Brunner Péter


Köldökzsinór-szövődmények. A magzatvíz mennyiségi eltérései: polyhydramnion, olygohydramnion.

IVARSEJTEK MORFOLÓGIÁJA Megtermékenyítés, barázdálódás, beágyazódás, gastrulatio

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Az ember összes kromoszómája 23 párt alkot. A 23. pár határozza meg a nemünket. Ha 2 db X kromoszómánk van ezen a helyen, akkor nők, ha 1db X és 1db

Az ember egyedfejlődése Szerk: Vizkievicz András

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István.

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

CSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika

Prenatalis MR vizsgálatok

PÁRZÁS, MEGTERMÉKENYÜLÉS & VEMHESSÉG. Novotniné Dr. Dankó Gabriella Debreceni Egyetem MÉK

PCOS-ES BETEG TERHESGONDOZÁSÁNAK SPECIÁLIS VONATKOZÁSAI

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

KERINGÉS, LÉGZÉS. Fejesné Bakos Mónika egyetemi tanársegéd

Praenatalis ultrahangvizsgálatok. Prof. Dr. Hajdú Júlia Semmelweis Egyetem I.Sz. Szülészeti és Nıgyógyászati Klinika Újszülött Intenzív Osztály

Molekuláris biológiai összefoglaló kurzus 11. Hét. Kun Lídia, Semmelweis Egyetem, genetikai Sejt- és Immunbiológiai Intézet

Záróvizsga tételek 2016.

Congenitalis adrenalis hyperplasia, 21-hidroxiláz defektus. Szülő- és betegtájékoztató

Gonádműködések hormonális szabályozása áttekintés

Integrált-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Terhesgondozás. feltétlenül szükséges.

A (human)genetika alapja

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

Nemi szervek anatómiája és szövettana. Dr. Katz Sándor Ph.D.

40,0 mg aciklovir 1 ml szuszpenzióban (200,0 mg aciklovir 5 ml 1 adag szuszpenzióban).

Egyetemi doktori (Ph.D.) értekezés

Antepartum vérzések, DIC. Dr. Timmermann Gábor

Az anus atresia diagnosztikája, kezelése és gondozása. Dr. Máttyus István SE I. sz. Gyermekklinika

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Integrált-teszt. a Down-kór, más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére. II. vérvétel idôpontja:

Légzőszervi megbetegedések

A MAGASABBRENDÛ VAGY MAGZATBURKOS GERINCESEK (AMNIOTA)

Az oldat tartalma milliliterenként: humán plazmaprotein mg (legalább 98%-os tisztaságú IgG)

A CSALÁDTERVEZÉS MAGYARORSZÁGI GYAKORLATA. Dr. Erős Erika

Emésztőrendszer szövettana IV. Harkai Anikó

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

Újszülöttkori görcsök. Dr Szabó Miklós PhD egyetemi docens Április 7. Bókay délután

rendellenességek, genetikai hátterű betegségek II.

Mentális retardáció BNO 10 (F70-79) BNO-10 BNO-10 BNO-10. Mentális retardáció és pszichopatológia

formalis genesis causalis genesis és s formális genezise 68. A fejlıdési rendellenességek Formális genezis feladatai hiányos fejlıdés

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával

Perinatalis mortalitás. Neonatológiai statisztikai fogalmak. Csecsemőhalálozás. Érett újszülöttek és koraszülöttek jellemzői

Terhességmegszakítás. Dr. Timmermann Gábor

SZTE NŐI KLINIKA SZÜLÉSZETI ÉS NŐGYÓGYÁSZATI SZIGORLATI ÉS ÁLLAMVIZSGA KÉRDÉSEI

Védőoltások. DTPa, MMR, IPV DR. MOSOLYGÓ TÍMEA SZTE-ÁOK ORVOSI MIKROBIOLÓGIAI ÉS IMMUNBIOLÓGIAI INTÉZET március 10.

DR. PAPP ZOLTÁN SZÜLÉSZETI GENETIKA

Daganatos betegségek megelőzése, a szűrés szerepe. Juhász Balázs, Szántó János DEOEC Onkológiai Tanszék

Az ember szaporodása

I. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS

Szigorlati vizsgatételek

Humán inzulin, rdns (rekombináns DNS technológiával, Saccharomyces cerevisiae-ben előállított).

EGÉSZSÉGÜGYI ALAPISMERETEK

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

Hypothyreosis és s terhesség. Anya, magzat,újsz

Reumás láz és sztreptokokkusz-fertőzés utáni reaktív artritisz

Mindennapi pajzsmirigy diagnosztika: antitestek, hormonszintek

A várandós nő gondozása

formalis genesis causalis genesis 68. A fejlıdési rendellenességek kauzális és formális genezise Fejlıdési rendellenességek Formális genezis

1. AMIT AZ AIDS-rl TUDNI KELL

mi a cukorbetegség? DR. TSCHÜRTZ NÁNDOR, DR. HIDVÉGI TIBOR

A rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat.

SZÜLÉSZETI OXYOLÓGIA FIGYELEM! A mentőápolói szakképzés ismeretei nem férnek bele 2 órába! ez nem helyettesíti azt

Kemoterápiás lehetőségek terhesség alatt kialakult emlőrák esetén. Dr. Bánhidy Ferenc

Koraszülés és megelőzése. Dr. Timmermann Gábor

REPRODUCTÍV MŰKÖDÉSEK ENDOKRINOLÓGIÁJA N Ő I G O N Á D M Ű K Ö D É S ÉLETTANA REPRODUCTÍV MŰKÖDÉS HORMONÁLIS SZABÁLYOZÁSA: MAGASABB KÖZPONTOK HATÁSA

ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS

4.3 Ellenjavallatok A terhesség második és harmadik trimesztere (lásd 4.4 és 4.6 pont) (Megjegyzés: szoptatásban nem ellenjavallt, lásd: 4.3 pont.

Management of severe oligohydramnios with antepartum transabdominal amnioinfusion

A Kormány. /2010. ( ) Korm. rendelete. az intézeten kívüli szülés szakmai szabályairól, feltételeiről és kizáró okairól

Kombinált-teszt a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek kiszûrésére

MS 11 Embrió. Kb. 25-szörös nagyítás, SOMSO-műanyagból. A modell egy kb. 4 hetes embriót mutat be. Egy darabból áll. Alapzaton állvánnyal.

A fiziológiás terhesség hátterében álló immunológiai történések

III./9.3 Méhtest rosszindulatú daganatai

Ilona Kovács. Debrecen

SEM MEL WEI S EGY ETE M

Prof Dr. Pajor Attila Szülész-nőgyógyász, egyetemi tanár AUTOIMMUN BETEGSÉGEK ÉS TERHESSÉG

M E G O L D Ó L A P. Emberi Erőforrások Minisztériuma. Korlátozott terjesztésű!

A neurofibromatózis idegrendszeri megnyilvánulása

A Puregon-kezelést a fertilitási problémák kezelésében jártas orvos felügyelete alatt kell elkezdeni.

Átírás:

A terhes uterus anatómiája A placenta anatómiája Ikerterhesség Teratogenesis és mechanizmusok Dr. Szabados Andrea MD, PhD SZTE ÁOK Anatómia, Szövet- és Fejlődéstani Intézet 2015

Anatómiai áttekintés Uterus: kismedece nagyrészt intraperitoneális anteflexio, anteversio vérellátás: a. uterina ex a. iliaca interna v. uterina tartószalagok a. uterina kereszteződése uréterrel

A méh kóros helyzetei

Változások a terhesség során 1. hyperplasia (sejtszám növekedése); 50 μm 500 μm, hypertrophia (sejtméret növekedése) 2. méh kiemelkedik a kismedencéből, méhnyak felpuhul 3. kialakul a placenta

Szövettani áttekintés Falszerkezet: 1. endometrium (1-16 mm) 2. myometrium 3. perimetrium 1.1 egyrétegű hengerhám 1.2 tunica propria 1.2. 1 str. functionale 1.2.1.1 str. compactum 1.2.1.2 str. spongiosum 1.2.2 str. basale 2.1 str. submucosum 2.2 str. vasculare 2.3 str. supravasculare 3.1 tunica subserosa 3.2 tunica serosa uterus elülső hashártyamentes részén és a cervix uteriben: 3. tunica adventitia

Decidua / hullóhártya deciduaátalakulás: str. compactum (kisebb mértékben a str. spongiosum) ktsz-i sejtjei megnagyobbodnak, polygonálisakká válnak áldecidua sejtek deciduasejtek: glikogént és lipidet tartalmaznak vizenyőssé válik decidua = átalakult endometrium részei: 1. decidua basalis 2. decidua capsularis 3. decidua marginalis 4. decidua parietalis

1. Amnionüreg: amnioblastok / epiblastok hozzák létre, fokozatosan tágul 2. Elsődleges primitív szikzacskó / exocoel üreg: feltehetőleg a hypoblastsejtei általal létrehozott exocoel membrán határolja, exocoel / exocoelomaüreg exocoel cysta 3. Másodlagos / definitív szikzacskó: extraembryonalis mesodermában (az exocoel membran és a cytotrophoblast réteg között) jön létre, majd fokozatosan nő, tért nyer chorionüreg extraembryonalis mesoderma chorionlemez kötőnyél köldökzsinór

Chorion Chorionlemez Chorion frondosum = bolyhos chorion Chorion laeve = sima chorion

endometrium (decidua basalis) + chorion frondosum Placenta kialakulása embrió: 1. külső embriósejtek trophoblastsejtek syncytiotrophoblastsejtek (anya felőli oldal), cytotrophoblastsejtek (embryo felőli oldal) 2. cytotrophoblastsejtek primer bolyhok, melyeket a syncytiotrophoblastsejtek borítanak 4. hónaptól 3. extraembryonalis mesoderma secundaer boholy 4. érbenövés (kapilláris, venula) tertiaer boholy D placentamembrán: syncytium + lamina basalis+kevés ktszt + lamina basalis+ endothel

CP: chorionlemez SV: törzsboholy Nyilak: terminális bolyhok

Placenta típusa: haemochorialis (anyai vértől nincs közvetlen válaszfal) két részből áll: 1. chorion frondosum 2. decidua basalis méretei: 16-20 cm átmérőjű, 3 cm vastag súlya: 500 gr felszínei: anyai (cotyledo) és magzati (amnion) anyai felszín: egyenetlen, 15-20 cotyledo magzati felszín: köldökzsinór (funiculus umbilicalis), helyzete lehet: centrikus, excentrikus, marginalis, placentán kívüli (insertio velamentosa) feladata: gázcsere (O 2, CO 2 diffúzió), tápanyagcsere, anyai antitestek átvitele (passzív immunitás diftéria, kanyaró ellen, viszont varicella, pertussis ellen nem, IgG), hormonok termelése (syntitotrophoblastok termeli: progesteron, oestrogen, hcg, somatomammatropin), egyes drogok detoxikálása intervillosus űrök: kb. 150 ml vért tartalmaznak, melyek percenként 3-4 x cserélődnek ki chorionbolyhok felszíne: 4-14 m 2 helyzete: általában hátsó fali

hcg-teszt

Amnion 12 hetes foetus 18 hetes foetus

Placenta magzati oldala

Insertio velamentosa magzatburkon tapadó köldökzsinór, veszély: a canalis cervicis uteri felé eső részen a magzatburok megreped és ha itt egy nagyobb ér van, akkor elszakad és veszélyzeteti a magzat oxigénellátását

Placenta anyai oldala cotyledo

Placenta praevia

Amnionfolyadék 1. tiszta, vízszerű folyadék, ami az amnionüreget tölti ki 2. Amnionsejtek termelik 3. gestatio 10. hetén 30 ml, majd a 37. héten 800-1000 ml 4. védőpárna 5. feladata: - felfogja az ütődéseket - megakadályozza az embryo amnionhoz tapadását - lehetővé teszi a magzatmozgásokat 6. Az amnionfolyadék minden 3 órában kicserélődik. 7. Az 5. hónaptól a foetus lenyeli a magzatvizet, kb. 400 ml magzatvizet iszik naponta. 8. A magzat vizelete az 5. hónaptól hozzáadódik a magzatvízhez. 9. Szülés sorén hidrosztatikus ékként működik és segít tágítani a csatornát. 10. Kóros formái: polyhydramnion (1500-2000 ml) (anyai diabetes mellitus; foetus nyelőcsőatresia, anencephalia), oligohydramnion (<400 ml) (renalis agenesis?).

Polyhydramnion Oligohydramnion

Placenta öregedése 1. rostos ktsz felszaporodása a boholy törzsében 2. magzati kapillarisokban a membrana basalis megvastagodik 3. bolyhok kis kapillárisai elzáródnak 4. fibrinlerakódás a bolyhok felszínén és a chorionlemezben, infarctust okozhat az intervillosus térben vagy egy teljes cotyledoban (ilyenkor a cotyledo fehér színű)

Ikerterhességek 1. egypetéjű (=identikus) 1.1 ikrek 1/3-a 1.2 egyetlen megtermékenyített petesejtből fejlődnek 1.3 genetikai állomány azonos 1.4 előfordulás: 3-4/1000 2. kétpetéjű (=fraternalis) 2.1 ikrek 2/3-a 2.2 két oocyta egyidejű ovulatioja után két spermium általi megtermékenyítés 2.3 két különböző genetikai állomány 2.4 előfordulás: 7-11/1000

Egypetéjű ikrek 1. elkülönülés a kétsejtes stádiumban: két elkülönült, egymásól független zygota, külön implantálódnak, saját placenta, saját chorionzsák 2. elkülönülés a blastocysta-stádiumban: embryocsomó ugyanabban a blastocysta üregben két elkülönült sejtcsoportra hasad; közös placenta, közös chorion, szeparált amnionüreg 3. elkülönülés a kétrétegű embriópajzs-stádiumban: közös placenta, közös chorion és közös amnionüreg

Egypetéjű ikrek A: elkülönülés kétsejtes stádiumban; saját placenta, saját chorion, saját amnion B: embryocsomó két teljesen elkülönült csoportra oszlik; közös placenta, közös chorion, de saját amnionüreg C: kétrétegű embryopajzsstádiumban válnak el a sejtek; közös placenta, közös chrorion, közös amnion

Kétpetéjű ikrek Mindegyik embryonak saját placentája, saját chorionja és saját amnionja van. A placenták összenőhetnek, rendszerint mindegyik embryo elegendő vért kap, de előfordulhat, hogy tág anastomosisok alakulnak ki és az egyik magzat több vért kap.

1. perinatalis mortilitas, koraszülés 2. eltűnt ikrek 3. ikertranszfúziós szindróma (mortalitas: 60-100 %, mindkét iker) 4. összenőtt / sziámi ikrek: craniopagus, thoracopagus, pygopagus Klinikai vonatkozások

Foetus papyraceus

Monozygota ikrek ikertransfúziója

Veleszületett fejlődési rendellenességek Congenitális malformatio, congenitalis anomalia, születési defektus, veleszületett rendellenességek: összefoglaló nevek, melyek alatt születéskor meglevő szerkezeti, viselkedési, működési, anyagcsererendellenességek értjük Teratologia: teratos = torz; veleszületett, szerkezeti rendellenességek contergan botrány hívta fel a figyelmet csecsemőkori halálozás 21% veleszületett rendellenességek 40-60%-a ismeretlen eredetű Legérzékenyebb időszak: 3-8. hét között, embryogenesis

Terhesség ideje Érintett szervek 1-2. hét spontán vetélés 3. hét KIR és szív fejlődése 4-5. hét KIR, szív, végtagok, szem, fül 6. hét végtagok már kevésbé érintettek 7. hét fog, szájpad, külső nemi szervek 8. hét KIR, szem, fog, szájpad A KIR, fogak, szem és a külső nemi szervek kritikus időszaka áthúzódik a foetalis periódus nagy részére.

Contergan botrány 1950-es évek elején jelenik meg Nyugat-Németországban mint gyógyszer. Majd világszerte alkalmazzák sedativ hatása miatt. 1958-tól hirtelen megnőtt a végtag nélküli ill. fejletlen végtaggal született újszülöttek száma (phocomelia). Az áldozatok számát 10 000 20 000 főre becsülik. Thalidomid Gyógyszerek áthatolhatnak a placentán!!!! 1998-tól újból forgalomba kerül mint lepraellenes szer. Csontvelőrák elleni gyógyszer is.

Korai felismerés Ultrahang Amniocentesis

Amniocentesis magzatvízvétel hasfalon át ultrahang kísérettel Amniocentesiskor nyert magzatvízből magzati sejtek tenyészthetők kromoszóma-vizsgálat Alfa-foetoprotein (AFP) Amnionfolyadékban levő fehérje, melyet a vérből mutattak ki. 2014. július elsejével megszűntették a kötelező AFP szűrést hazánkban. Magasabb: Nyitott velőcső Anencephalia Gastrochisis Omphaloce

1. Környezeti tényezők Teratogének 1.1 fertőző ágensek: rubeolavírus, cytomegalovírus, herpes simplex, varicella, HIV, toxoplasmosis, syphilis 1.2 fizikai ágensek: Rtg-sugár, hyperthermia 1.3 kémiai anyagok: thalidomid, alkohol, cocain, szerves higanyvegyületek, ólom, LSD 1.4 hormonok: androgen anyagok, diethylstilboestrol 1.5 anya betegsége: diabetes mellitus, magas vérnyomás 2. Chromosomalis és genetikai tényezők 2.1 chromosoma számbeli aberratioi 2.2 chromosoma szerkezeti aberratioi

Vírusok okozta elváltozások 1. rubeolavírus: cataracta (6. hét), microphtalmia, fogdeformatio (6-9. hét) süketség (9.hét), szívdefektusok (5-10. hét), KIR abnormalitas (2. trimester 2. cytomgalovírus: mikrocephalia, agyi meszesedés, vakság, hepatosplenomegalia

3. herpes simplex: microphtalmia, microcephalia, retinadysplasia 4. varicella: végtag-hypoplasia, szellemi retardáció, izomatrophia 5. HIV: microcephalia, növekedési retardáció 6. toxoplasmosis: Toxoplasma gondii hydrocephalus, agyi meszesedések, microphtalmia 7. syphilis: szellemi retardáció, süketség

Kémiai anyagok okozta károsodások 1. thalidomid: végtagkárosodások, süketség 2. LSD: végtag és központi idegrendszeri defektusok 3. cocain: növekedési retardáció, microcephalia, gastrochisis, viselkedési abnormalitások 4. dohányzás: növekedésbeli visszamaradottság 5. alkohol: craniofacialis rendellenességek, végtagdeformitások, cardiovascularis defektusok FAS: foetalis alkohol szindróma: szellemi és növekedésbeli visszamaradottság

1. androgén hatóanyagok:spontán abortus megelőzésére használják; női embryo masculinizációját okozhatják: megnagyobbodott clitoris, labioscrotalis redők Hormonok 2. diethylstilboestrol: szintetikus oestrogen 1940 és 1950 között használták abortus megelőzése céljából 16-22 éves nőkben (!!!) cervix- és vaginacarcinoma sterilitás veleszületett uterus, tuba és vagina fejlődési rendellenességek miatt férfiakban: hererendellenességek, normálistól eltérő spermatermelődés 3. orális fogamzásgátlók: gyengén teratogének 4. cortison: állatkisérletekben farkastorok

Anyai betegségek 1. Diabetes mellitus: nagy súlyú magzat, szív-, váz- és idegrendszeri elváltozások; feltételezett teratogén: magas vércukorszint 2. Phenylketonuria: hiányzik a fenilalaninhidroxiláz enzim szellemi retardáció, microcephalia, szívdefektusok 3. Táplálási hiányok: folsav, jódhiány 4. hypoxia: nincs valódi adat; magasabb hegyvidékeken született gyermekek súlya és mérete kisebb

Chromosoma-abnormalitások Számbeli aberratiók 21-es trisomia Down-szindróma: szellemi és növekedésbeli visszamaradás craniofacialis rendellenességek mongolredő szívdefektusok kicsi fülkagyló széles tenyér majombarázdával 35 évnél idősebb anyukák

18-as trisomia: szellemi visszamaradottság veleszületett szívhibák alacsonyan elhelyezkedő fülkagyló kezek, ujjak flexiója 18-as trisomia A csecsemők kéthónapos korukra rendszerint meghalnak. 13-as trisomia: szellemi retardáció süketség nyúlajak farkastorok szemdefektusok (mikro-, anophtalmia, coloboma) előfordulás: 1/15 000 13-as trisomia Legtöbb csecsemő 3 éves korára meghal.

Klinefelter-szindróma: XX kromoszómák non-disjunktio 47 / 48 kromoszóma, XXY / XXXY klinikai jeleit férfiakban a pubertás körül lehet kimutatni: - sterilitás - hereatrophia - tubuli seminiferik hialinizációja - gynaecomastia Turner-szindróma: csak nőkben fordul elő egy X kromoszómahiány - gonaddysgenesis (ovariumhiány) - alacsony termet - úszóhártyás nyak - végtagok lymphoedemásak - lapos mellkas - távolülő szemek Hármas X-szindróma: - infantilis, ritka menses Turner-szindróma

Kiváltó ok: génmutáció Struktúrális aberratiók Domináns mutáció: a mutáns akkor is rendellenességet okoz, ha rendelkezésre áll egy hibátlan allél Recesszív mutáció: vagy mindkét allél hibás vagy (csak férfiban) a mutáció X kromoszómához kötött Anyagcserebetegségek: phenylketonuria, galactosaemia, homocystinuria