http://www.pyroenergen.com Az autizmus spektrum zavarok diagnosztikája - alapvetések Dr. Stefanik Krisztina ELTE BGGYK krisztina.stefanik@barczi.elte.hu Kiindulópont: a XXI. század autizmus-tudása Genetika Neurobiológia Pszichológiai háttér Kifinomult diagnosztika Hatékony, evidencia-alapú beavatkozás Epidemiológia Evidencia-alapú állásfoglalások, protokollok, jó-gyakorlatok, etikai irányelvek A diagnosztika alapja ma 1
Stefanik, 2013 Általánosságban: a fejlődési és viselkedési kép Autisztikus triász + triászon kívüli jellegzetességek Korai kezdet Az autizmus spektrumfelfogása A klinikai kép rendkívüli sokszínűsége Az autizmus spektruma Az autizmus viselkedéses szinten rendkívül heterogén A kép változhat például az autizmus súlyosságától, az értelmi képességek színvonalától, a beszéd és beszédértés szintjétől, a személyiségtől, a környezeti hatásoktól (család, terápia, stb.), az egyéb társuló betegségektől, zavaroktól függően. Sorvezető az autizmus klinikai képéhez Nincs egyetlen olyan tünet, amely önmagában igazolhatná az ASD diagnózist Nincs egyetlen olyan viselkedés, amely önmagában kizárhatná az ADS diagnózist Nincs egyetlen olyan ASD-re jellemző tünet, amely ne fordulhatna elő a tipikus fejlődésben Nincs egyetlen olyan ASD-re jellemző tünet, amely ne fordulhatna elő más fejlődési zavarokban, gyermekpszichiátriai/pszichiátriai kórképekben 2
A diagnosztikus folyamat keretei Kliens-centrikus A szülő mint partner Interdiszciplináris team-munka Magyarországon elsősorban pszichiátriai/gyermekpszichiátriai feladat A fejlődési és viselkedéses kép részletes feltérképezése szükséges Holisztikus diagnosztika Mikor? USA (Fombonne, 2004; Mendell et al., 2005) első szülői aggodalmak: 18-19 hónap diagnózis: 34-61 hónap Németország (Noterdaeme & Hutzelmeyer-Nickels, 2010) Autizmus első jelek: ~15 hónap diagnózis: ~76 hónap Asperger szindróma első jelek: ~26 hónap diagnózis: ~110 hónap Magyarországon (Csepregi, 2011) A szokatlan fejlődés, viselkedés jeleit 80%-ban a szülők 8,57%-ban gondozók, pedagógusok 6,03% más családtagok elenyésző arányban pszichológus, védőnő, szakorvos veszi észre Autizmus diagnózis: 11% 3 éves kor alatt 60 % 3 5 éves kor között 26% 6 éves kor után (AOSZ, 2009) 3
Stefanik, 2013 Pervazív fejlődési zavarok és autizmus spektrum zavarok BNO-10 (ICD-10) gyermekkori autizmus Rett-féle zavar egyéb gyermekkori dezintegrációs zavar Asperger szindróma értelmi elmaradás sztereotip viselkedéssel és túlzott aktivitással atípusos autizmus egyéb pervazív fejlődési zavar nem meghatározott pervazív fejlődési zavar autisztikus zavar Rett szindróma DSM-IV Gyermekkori dezintegratív zavar Asperger szindróma - - - PDD-NOS (Pervasive developmental disorder not otherwise specified) Stefanik, 2013 De hamarosan itt a DSM-V. autizmus spektrum zavar diád árnyaltabb kritériumok súlyosság (?!) egyénre szabott, mély, fejlődési és viselkedéses elemzésre építő diagnosztika Fontosabb fejlődési mérföldkövek Legkorábban 15-20 hónapos kor körül diagnosztizálható a legerőteljesebb tünetek 4 és 5 éves kor körül 6-7 éves korban gyakran jelentős lendületet vesz a fejlődés, ugyanakkor újabb tünetfajták is előkerülnek serdülő- és fiatal felnőttkorban az esetek 40%-ában jelentős javulás, 15-30%-ban romlás (1) Még nem tisztázott: az autisztikus regresszió kérdése (2) A terápia befolyása a kórlefolyásra kétségtelen, de 4
Az információ forrásai az autizmus spektrum zavarok diagnosztikus protokolljában 1. Szülőtől/gondozótól származó információk Kérdőívek Interjúk Standard ADI-R célzott, informális 2. A gyermek/felnőtt vizsgálatából származó információk 3. Egyéb forrásból, különféle /helyszínekről/életkorokból származó információk Standard eljárások - ADOS Individualizált, informális dg. vizsg. Standard intelligencia vizsgálat Egyéb részterületek felmérése Kortársközösség - pl. pedagógiai vél. Orvosi kivizsgálások eredményei Video- és hangfelvételek elemzése Az információ forrásai a diagnosztikus folyamatban (1) 1. Szülőtől/gondozótól származó információk kérdőív a diagnosztikus vizsgálatokat megelőző adatgyűjtéshez (pl. az Autizmus Kutatócsoport Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai Ambulancia, 2001) célzott informális interjú célzott formális interjú (ADI-R) Vineland Adaptív Viselkedési Skála (VABS II) Szűrő-kérdőív (SCQ) Az információ forrásai a diagnosztikus folyamatban (2) 2. A gyermek/felnőtt vizsgálata ADOS Célzott, informális, individualizált, klinikai vizsgálat Teljesítményfelmérés (Wechsler-féle intelligenciatesztek; Leiter; Leiter-R; PEP-3, TTAP) Egyéb részterületek informális és formális felmérése (pl.: téves-vélekedés feladatok; Szimbolikus Játék Teszt; Peabody passzív szókincsteszt, TROG-H, stb.) 5
Az információ forrásai a diagnosztikus folyamatban (3) 3. Egyéb forrásból származó információk a gyermek pedagógusának megfigyelései, véleménye video- és hangfelvételek (pl. otthon, gyermekközösségben) helyszíni megfigyelés (elsősorban közösségben) gyermeket rendszeresen gondozó szakember véleménye korábbi/általunk javasolt kivizsgálások eredményei 6