PSZB09-109 Veres-Székely Anna, Kótyuk Eszter és Sasvári Mária Prof. (2015 őszi félév:) szekely.anna@ppk.elte.hu kotyuk.eszter@ppk.elte.hu Fogadó óra: kedd 11-12 (Izu112) sasvari.maria@med.semmelweis-univ.hu A kurzus honlapja: http://www.affektiv.hu/doku.php?id=vsza:maggen 1
Az interdiszciplináris pszichogenetikai kutatócsoportunk: Veres-Székely Anna Halmai Zsuzsa Varga Gábor Kótyuk Eszter Katonai Enikő Rózsa Viselkedéselemzők, műhelymunkások Prof. David Balota Washington University, St Louis Prof. Bányai Éva ELTE-PPK-APT Dr. Rónai Zsolt Dr. Nemoda Zsófia Dr. Sasvári-Székely Mária Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet Semmelweis Egyetem Dr. Gervai Judit MTA Pszichológiai Kutatóintézet Gádoros Júlia Tárnok Zsanett, Ph.D. Vadaskert Alapítvány 2
Miről szólnak az előadások? A kurzus áttekinti a genetika alapvető módszereit, és ezek alkalmazását az (elsősorban humán) viselkedés öröklött komponenseinek feltárását célzó kutatásokkal kapcsolatban. A hangsúly olyan problémák áttekintésén lesz, amelyek a pszichológia szempontjából releváns szakmai kérdésekkel foglalkoznak. Ennek keretében a következő kérdéseket igyekszünk megválaszolni: Melyek azok a viselkedéselemek, melyek örökletesek, és mely gének kódolják ezeket? Milyen mértékben befolyásolják a gének az egyes viselkedésjegyeket? Hogyan (milyen működési mechanizmusokon keresztül) fejtik ki hatásukat? Ha a viselkedés öröklött, mi a szerepe a környezeti tényezőknek? Milyen hatással lehet az egyén viselkedésére, ha tudja, hogy milyen öröklött tényezőket hordoz? Milyen etikai szabályokat kell betartani a genetikai kutatásokban? 3
Szemléletmód Ez a bevezető kurzus olyan humán viselkedéselemeket tárgyal melyek genetikai meghatározottsága a mai tudományos közélet központi kérdése (ilyen például az intelligencia, a személyiségjegyek, egyes pszichiátriai rendellenességek és hangulatzavarok, az alkoholizmus és a drogfüggőség). A kurzus legfőbb célja egy olyan szemléletmód kialakítása, melynek eredményeként a hallgató képes lesz a magatartásgenetika kutatási eredményeinek és pszichológiai alkalmazásának kritikus értékelésére. 4
A vizsga teszt kérdések (kötelező) 1-4-es érdemjegy 1 esszékérdés (választható) min. 3-as kötelező rész esetén értékelem Kulcsfogalmak (folyamatosan frissítve!) Bővebben: Vizsgainformációk és mintakérdések 5
Szakirodalom A kurzus vázát az előadások anyaga képezi, melyek a kurzus weboldalán érhetők el. Mivel magatartásgenetika területén igen fontosak az új eredmények, a kurzus nem egyetlen tankönyvre épül, hanem számos szakkönyvből és folyóiratcikkből áll össze, melyek a kurzus weboldalán elektronikusan elérhetők lesznek. A legfontosabb szakkönyvek a következők (melyekből a tárgyalt részek szkennelt formátumban szintén elérhetők lesznek a kurzus weboldaláról): szakkönyvek a következők: Plomin R, DeFries JC, McClearn GE, McGuffin P. Behavioural Genetics. 4th ed. New York: Worth Publishers; 2001. Sasvári-Székely, M.; Székely, A.; Nemoda, Z.; Rónai, Z. (2003) A genetikai polimorfizmusok pszichológiai és pszichiátriai vonatkozásai, Kognitív Idegtudomány, Szerk. Pléh Cs., Gulyás Balázs, Kovács Gy. Osiris Kiadó, Budapest, 669-685. Csányi V.: Etológia, Budapest, Nemzeti Tankönyvkiadó 1994, 2002 6
Témák I. Bevezetés: gének, környezet, és az emberi viselkedés.: Genetikai alapfogalmak:: Az öröklődés típusai: 7
Témák II. Az öröklődés vizsgálati módszerei: Allél és genotípus gyakoriság, eset kontroll asszociáció-vizsgálatok: Dimenzionális asszociáció-vizsgálatok:?? *? S S S SS S S Buccal swabs
9
Nature - Nurture?! A devil, a born devil, on whose nature Nurture can never stick Ördög, született ördög; nem ragad rajt Az emberséges nevelés; hiába Minden fáradság, minden kárba ment. Shakespeare: A vihar c. drámájában mondja Prospero Calibannak (4. felvonás, 1. szín) 1611 10
A genetikai determinizmus megszületése az ember természetes képességeit ugyanolyan keretekben határozza meg az öröklés, mint az egész szerves világban a formát és a fizikai vonásokat. Francis Galton Az öröklött zsenialitás (1869) 11
Az IQ tesztektől az eugenikáig 12
Szélsőséges környezetelvűség Adjatok nekem egy tucat egészséges, ép gyermeket és az általam megjelölt környezetet felnevelésükre, s garantálom, hogy bármelyiket véletlenszerűen kiválasztva, olyan szakembert nevelek belőle, amilyet csak akarok orvost, ügyvédet, művészt kereskedőt, főnököt s akár koldust vagy tolvajt is, függetlenül elődei tehetségétől, hajlamaitól, képességeitől, foglalkozásától és fajától. John B. Watson (1924) id. Pléh, 2000 (355.old) 13
Albert és a fehér patkány 14
Öröklődés vagy környezet?! és Az öröklött tényezők hozzájárulnak a viselkedés kialakulásához (de nem predesztinálnak)! Mennyiben öröklött egy adott tulajdonság Mely gének örökítik át az adott tulajdonságot A környezeti tényezők szerepe éppolyan fontos Gyakran a gének és a környezet egymásra hatása (interakciója) magyarázza az adott viselkedést... 15
Genetika viselkedés-genetika Kutatási stratégiák a genetikában: ÖRÖKLŐDÉSTAN (KVANTITATÍV GENETIKA) genetikai és környezeti hatások (iker és örökbefogadás vizsgálatok, poligénes öröklődés) MOLEKULÁRIS GENETIKA egyes gének azonosításának szakterülete A viselkedés-genetika (behavior genetics) ezeket a genetikai kutatási stratégiákat alkalmazza a viselkedés tanulmányozására, pl. pszichiátriai genetika 16
A (Humán) viselkedés-genetika: egy interdiszciplináris terület, mely genetikai módszereket használ fel az emberi (és állati) viselkedésben tapasztalható egyéni különbségek eredetének magyarázatában. Pszichiátriai genetika Pszichofarmakogenetika Pszichogenetikai asszociációkutatás 17
Áttörő viselkedésgenetikai eredmények 18
Heston 1966-os örökbefogadási vizsgálatának eredményei megrengették a skizofrénia környezetelvű elképzelését! Pszichiátriai genetika A skizofrénia kialakulásában jellemző koragyermekkori károsodás a gyermek számára fontos személy által következik be, mely leggyakrabban a skizofréniában szenvedő anya Fredia Fromm-Reichmann (1948) Az első örökbefogadási vizsgálat (Leonard Heston, 1966) tanulsága szerint a skizofréniás anyától származó, nem skizofréniás szülők által adoptált gyermekek 17%-nál skizofrénia alakult ki. Iker és örökbefogadási vizsgálatok bizonyítékai szerint a skizofrénia hátterében öröklött tényezők állnak. Az öröklöttség mértéke kb. 80% 19
Egy génmutáció ami a legtöbb esetben magyarázza a korai Alzheimer kór kialakulását! Genetikai rizikófaktorok Genetikai betegség Polimorfizmus: apoe ε4 (esélyhányados: 12.5)??? Complex öröklöttség (95%) Mutáció: Presenilin 2 (0,1%) APP-related (0,4%)??? Presenilin 1 (3%) Az időskori Alzheimer-kór egy markáns genetikai rizikófaktora
Szélsőséges környezeti hatások mellett fontos egy génvariáns a depresszió kialakulásában 5-HTTLPR Depresszió Short/short alleles Short/long alleles Long/long alleles Caspi et al., Science, Vol 301, Issue 5631, 386-389, 18 July 2003
Szélsőséges környezeti hatások mellett fontos egy génvariáns az öngyilkosságra való hajlam kialakulásában Öngyilkosságra való hajlam 5-HTTLPR Short/short alleles Short/long alleles Long/long alleles Caspi et al., Science, Vol 301, Issue 5631, 386-389, 18 July 2003
Etikai megfontolások Diszkrimináció Törvénykezés Programozott születés 23
Problémák 24
Az öröklöttség környezet vita (következtetés: mindkettő fontos, interakció!) Mi a viselkedés-genetika, mik a főbb területei (példák a tudomány főáramából) Etikai meggondolások (mit tehetünk, és mit nem tehetünk ) 25
Szakirodalom: Plomin (2001) Behavioral Genetics: Preface, Ch 1. (fordítás) Pléh Csaba (2000) A lélektan története: Galton 239-242, Watson 353-356: Környezetelvűség. Kurzusoldalról letölthető! 26
Lehetséges tesztfeladatok: Kitől származik a variáció-szelekció paradigma, mely szerint az egyéni, javarészt öröklött különbségek között a társadalmi harc válogat? Fromm-Reichmann Mill Galton Watson Egyik sem 27
Részvétel aktuális kutatásokban számítógépes reakcióidő feladatok és GBR Jelentkezés: elérhetőség megadásával itt, az előadások után saját élmény! önismeret! (visszajelzés) részvétel nemzetközi kutatásban! 28