A DOWN-KÓR SZŰRÉSE Kedves Kismama! Gratulálunk születendő gyermekéhez! Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés után mennyiben fog megváltozni az élete, illetve egészséges lesz-e a kisbaba. Ritkán, de előfordulhatnak bizonyos genetikai rendellenességek, melyek közül leggyakoribb az úgynevezett Down szindróma. Ismertetőnk célja, hogy eloszlassuk Önben a felesleges félelmeket, illetve segítséget nyújtsunk a jelenleg rendelkezésre álló szűrési lehetőségek megismerésében. Mi az a Down szindróma? A Down-kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, melyet először John Langdon Down írt le 1866-ban, akiről a kórképet később elnevezték. A hazai statisztikai adatok alapján 700 terhességből egy Down szindrómás csecsemő születik évente. Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, azonban a Down-kóros esetek zömében a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia). Az esetek 5%-ában előfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják. A Down szindróma tünetei: A tünetek többsége a Down szindrómával rendelkezőknél komoly egészségügyi és szociális ellátást igényel életük végéig. A Down-kóros gyermekek egészséges társaikhoz hasonlóan sokféle személyiséggel rendelkeznek. Külsejükre jellemző az alacsony termet, jellegzetes arckifejezésüket a mongoloid szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj határozza meg. 1
A Down-kórral a következő tünetek járhatnak együtt: szellemi fogyatékosság (intelligenciahányados, IQ = max. 50) veleszületett szívelégtelenség az immunrendszer zavarai csökkent pajzsmirigyműködés légzési problémák a gyomor-bélrendszer rendellenességei elmaradás a testi fejlődésben (rövidebb ujjak, ill. combcsont) fertőzésekre való fokozott hajlam 35 év felettieknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások csökkent élettartam holdvilág arc nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók A Down-kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down-kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el. A Down szindróma gyakorisága A Down-kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja: Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kóros gyerek születésének kockázata 1600-ból 1 1200-ból 1 950-ből 1 360-ból 1 100-ból 1 30-ból 1 10-ből 1 Évente kb. 170 Down-kóros csecsemő születik hazánkban. Az esetek jelentős részében a szindrómát az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérik. Honnan tudható, hogy a magzat nem szenved-e számbeli kromoszóma rendellenességben? Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down-kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak. A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia), ha kismértékben is (<1-2%), de kockázatot jelentenek a magzat számára. 2
Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik. A 35 év feletti várandós anyák esetében a genetikai tanácsadás kötelező! Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek a Down-kór vonatkozásában az ultrahang vizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni. Hogyan szűrhető a Down szindróma? Jelenleg hazánkban a Down-kór biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak. Azonban más vezető európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a nagyhatékonyságú szűrővizsgálati módszerek. Ajánlott szűrővizsgálati módszerek Tripla teszt: A terhesség 14-18 hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből két hormon (HCG és a szabad ösztriol), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzuk meg. Ez az egyik legrégebben elterjedt és hazánkban is legnagyobb számban végzett Down-kór szűrővizsgálati módszer, melyet különösen kedvező áron biztosítunk a hozzánk forduló kismamák részére. Négyes (Kvadrupol) teszt: A tripla teszt kiegészítve anyai vérből történő inhibin-a meghatározással, mely növeli a Down-kór felismerésének esélyét és jelentősen csökkenti a fals pozitív leletek valószínűségét. Kombinált teszt: a terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12.héten, anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérünk (HCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérjük. Ez szintén széleskörben elterjedt szűrőmódszer, mely a tripla tesztnél nagyobb biztonságot ad. Integrált teszt: A jelenleg létező leghatékonyabb szűrőmódszer. Ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-a markereket. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el. Szérum integrált teszt: Az integrált teszt 1.trimeszteri tarkóredő vastagság mérés nélkül. Az elérhető leghatékonyabb szűrőmódszer, amennyiben nem áll rendelkezésre megfelelő minőségű ultrahangvizsgálat. 3
A szűrések eredménye egy speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével végzett kockázatbecslés, melynek során az anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát. Kinek érdemes résztvenni a vizsgálaton? Életkortól függetlenül minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szűrővizsgálatra. A vizsgálat előtt a szűrőcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jöhető szűrési és vizsgálati lehetőségeket. A szűrési módszerek összehasonlítása Fontos tudni, hogy mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. Az ajánlott szűrőmódszerek teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja: Down-kór szűrőmódszer Maximális elfogadott kockázat Detekciós ráta (DR, találati pontosság) Fals pozitív arány (FPR, álpozitivitás) Pozitív eredmény esetén esély a Downkórra (OAPR) Tripla teszt 1:250 70 % 6,5 % 1:85 Négyes teszt 1:250 74 % 3,7 % 1:39 Kombinált teszt 1:250 79 % 2,3 % 1:23 Szérum integrált 1:150 83 % 2,1 % 1:14 Integrált teszt 1:150 86 % 1 % 1:9 Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak. Detekciós ráta: az adott módszer a Down-kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel. Fals pozitív arány: Az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt. Pozitív eredmény esetén esély a Down-kórra: Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora az esélye annak, hogy tényleg Down-kóros a magzat. Pozitív eredmény A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával. Negatív eredmény A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a vizsgált rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával. 4
Egyéb tudnivalók a szűrésről A szűrés elsődleges célja a Down-kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma. A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők. További kérdéseivel bizalommal fordulhat: gondozó orvosához védőnőjéhez genetikai tanácsadóhoz Használja ki a szűrővizsgálat lehetőségét! Fetal Medicine Laboratory által javasolt szűrőközpontok: a www. fetalmedicine.hu oldalon a szolgáltatások/partnereink menüpont alatt. Elérhetőségeink: 1116 Budapest, Kardhegy utca 22. Tel: (06-1) 424-0960 Fax: (06-1) 226-2064 info@fetalmedicine.hu 5