Sodródás Evolúció neutrális elmélete
Egy kísérlet Drosophila Drosophila pseudoobscura 8 hím + 8 nőstény/tenyészet 107 darab tenyészet Minden tenyészet csak heterozigóta egyedekkel indul a neutrális szemszín mutációra (bw75 ) nézve 20 generáció Buri 1956. Gene frequency in small populations of mutant Drosophila. Evolution, 10:367-402
Kis populáció méret - eredmények A mutáns allélek száma tenyészetenként = a populáció állapota!
Populációk állapota Allélgyakoriság az összes tenyészetre
Heterozigócia csökken Heterozigóták átlagos gyakorisága az összes tenyészetre
A kísérlet tanulságai A kis populációméret hatására egyes allélek eltűnnek a populációból, mások fixálódnak. A sodródás a genetikai heterogenitást fogyasztja, a kis populációméret hatása hasonló a beltenyésztéséhez. Mutánsoknak állandóan képződniük kell, különben nem lenne heterogenitás.
Sodródás Neutrális allélváltozatok közül, a kis populáció méret következtében levő nagyobb véletlenszerűség következtében bekövetkező evolúciós változás
Szimulált populációk N=50, 20 generáció N=9, 20 generáció 9
N=9 10
N=50 11
A szimulációk tanulsága Az egyes futtatások eredménye megjósolhatatlan, az allélgyakoriság szeszélyesen változik. A futtatások lefutása közt várható (átlagos) különbség nagyobb, ha kisebb a populációméret. A kisebb populációk gyorsabban homogenizálódnak.
A genetikai sodródás, mint mintavételi probléma (A Fisher-Wright modell) A szaporodó populáció reprezentatív mintája az ivarsejt populációnak. N= szaporodó egyedek száma 2N= szaporodó egyedeket létrehozó ivarsejtek száma
Számolás: genetikai sodródás két egyedből álló populációkban Ha kezdetben az egyik egyed A 1 A 1 a másik pedig A 1 A 2, mekkora a valószínűsége, hogy a következő generációban mindkét egyed homozigóta lesz? Ha kezdetben mindkét egyed heterozigóta?
Fixálódási valószínűség Egy véges (N), állandó méretű populáció Pánmixis a generációk diszkrétek, nem átfedőek nincs szelekció Minden allél azonos valószínűséggel fixálódik. Egy új mutáns 1/N valószínűséggel fixálódik
Allélváltozatok fixálódása Egy allél fixációs valószínűsége megegyezik a kezdeti gyakoriságával p 0 =P(fixálódás) Ebből ki lehet számolni, hogy mennyi tenyészetben fog fixálódni! Fixálódott tenyészetek aránya=p 0
Effektív populáció méret Annak az ideális populációnak a mérete, amelyben a sodródás azonos mértékű, mint az aktuális populációban Szaporodó egyedek száma kicsi lehet (domináns hímek) Nemarány eltérhet az 1:1-től Generáció átfedés és beltenyésztés Szelekció Populáció méret változás
Sodródás következményei Palacknyak hatás, alapító effektus: allélvesztés! gepárd 2,5 millió dél-afrikai búr kevés vezetéknév, ritka autoszómás betegség itt gyakori 1,2% (Porfiria variegata - barbiturát érzékenység) Atlanti-óceáni sziget: 1817-ben 2 férfi és 2 nő érkezett, benépesítették, 260 fő; hajóbaleset, emigráció; 1885-ben a gének 60%-át 2 házaspárra vissza lehetett vezetni; Retinitis pigmentosa az egyik alapító nőnek, világban 0,004%, itt 1%
A molekuláris evolúció neutrális elméletének alapfeltevései A mutációk vagy nem hatnak a molekulák működésére, azaz neutrálisak, vagy rontják a működést. A rossz mutánsok hamar kiszelektálódnak (negatív szelekció). A molekuláris polimorfizmus zöme tehát semleges variánsok átmeneti együttes előfordulása sodródás-mutáció egyensúly alakul ki.