1
Vizsgakövetelmények Ismerje föl mikroszkópban és mikroszkópos képeken a sejtmagot. Ismerje fel rajzolt ábrán a sejtmagot. Ismerje és alkalmazza a kromoszóma, a kromatinfonál és homológ kromoszóma fogalmakat. Ismerje a kromoszóma mikroszkópos fogalmát, az emberi testi sejtek és ivarsejtek kromoszómaszámát. Magyarázza a számtartó osztódás lényegét, szerepét a testi sejtek létrejöttében. Értse a sejtciklus szakaszait. Értelmezzen élő rendszerekben zajló körfolyamatokat, pl. sejtciklus. Hasonlítsa össze a mitózist és a meiózist (lásd genetika jegyzet) (folyamataik, előfordulásuk, a genetikai információ mennyiségének és minőségének változása). Ismertesse a jó- és rosszindulatú daganat, az áttétel fogalmát, néhány daganattípusra utaló jeleket (bőr-, emlő-, here, prosztata-, méhnyakrák), korai felismerésének jelentőségét. 2
A sejtmag Szerkesztette: Vizkievicz András A sejtmag (lat. nucleus, gör. karyon) az eukarióta sejtek fő sejtszervecskéje, nélkülözhetetlen alkotórésze. Hiányában a citoplazma egy idő múlva beszünteti a működését, és a sejt előbb-utóbb elpusztul, még akkor is, ha annak elvesztése normális sejtfejlődési folyamat eredménye, mint pl. az emlősök vörösvérsejtjeinél. Ennek az a magyarázata, hogy a sejtmagban található a DNS állomány, a sejt agya. A sejtmag az anyagcsere irányításának élettani központja és a sejt öröklődő információinak hordozója. Prokarióták A baktériumok DNS-állománya nem határolódik el membránnal a citoplazmától. A DNS-hez szerkezeti fehérjék egyáltalán nem kapcsolódnak. A baktériumok legnagyobb DNS-ét kromoszómának nevezzük, amely minden esetben cirkuláris kettős hélix. A kromoszómán kívül a sejtben változó számban (1-20) kisebb, ugyancsak gyűrű alakú, kettős szálú DNS egységek, az ún. plazmidok is előfordulnak, amelyeken antibiotikum-rezisztencia gének találhatók nagy példányszámban. Eukarióták A sejtmag tehát csak eukariótákra jellemző. A magok száma Általában a sejtek egy sejtmagot tartalmaznak, de ismertek többmagvú óriássejtek is, mint pl. a gerincesek vázizomrostjai, ahol egyetlen izomrostban akár több ezer sejtmag is megtalálható. A magok alakja Rendkívül változatos, az adott sejttípusra jellemző, sokszor követi a sejt alakját. A magok nagysága Mindenkor a sejt pillanatnyi működésbeli állapotával függ össze. Térfogatuk az anyagcsere-folyamatok intenzitásával arányos A magok térfogata évszakos és napszakos ritmus szerint is változhat. Pl. a gerincesek májsejtjei éjjel glikogént szintetizálnak, nappal pedig epét termelnek, a mag térfogata délben a legnagyobb. 3
A mag legtöbbször a sejt közepén helyezkedik el, de lehet közvetlenül a sejthártya alatt is pl. a harántcsíkolt izomrostokban. A mag a citoplazmától eltérően festődik, és éles határral különül el. A magot egy kettős unit membrán, a maghártya választja el a citoplazmától, amely az endomembránrendszer szerves része. A maghártya felépítése, működése A maghártyát kettős membrán építi fel, amely áll egy citoplazma felöli külső lemezből és egy a magnedv felöli belső lemezből. A külső lemez közvetlen kapcsolatban áll a DER-el, s így citoplazma felöli részéhez riboszómák kapcsolódnak. A maghártya alapvető feladata a mag belső állományának az elhatárolása, ill. transzport folyamatai révén összekötése a citoplazmával. A transzportfolyamatok nagyrészt az ún. magpórusokon keresztül játszódnak le. A pórusok nem egyszerű lyukak, hanem nyílásukat egy összetett szerkezetű, ún. póruskomplex zárja le. A magpórusok bonyolítják: az mrns transzportját a citoplazmába, a különböző enzimek (replikáció, transzkripció) transzportját a magba, hisztonok transzportját a citoplazma felöl a magba, riboszóma fehérjék bejuttatását, riboszóma alegységek kijuttatását. A maghártya a mag belső állományát, az ún. magnedvet, a nukleoplazmát veszi körül. A magnedv, nukleoplazma Összetétele: víz, ionok, fehérjék, nukleinsavak (DNS, RNS). A fehérjék 2 csoportba oszthatók: 1. bázikus hisztonfehérjék, amelyek a DNS-hez kapcsolódnak és stabilizálják a szerkezetét. A hisztonfehérjék nagymennyiségű bázikus oldalláncú aminosavat tartalmaznak, aminek következtében (+) töltésűek. Töltésüknek megfelelően a (-) DNS-ez elektrosztatikus erőkkel kapcsolódnak. 2. Savas nem hisztonfehérjék 3 csoportba sorolhatók: enzimek (pl. DNS, RNS polimerázok), génműködést szabályozó fehérjék (pl. represszor), szerkezeti fehérjék a sejtmagváz kialakításában játszanak szerepet. 4
A kromatinállomány (A sejtmag nukleinsav állománya, hisztonfehérjék) A sejtmag a citoplazmától éles határral különül el. A mag belső állományát festődése miatt kromatinállománynak nevezték el (kroma = szín gör.). A kromatin elektronmikroszkópos szerkezete Nem osztódó sejtekben a sejtmag állománya elektronmikroszkópos felvételeken világosabb és sötétebb területekből áll. Ezeken belül, ún. kromatinrostok figyelhetők meg, amelyek DNS-ből és fehérjékből állnak. A rostok együttese a kromatinállomány. A kromatinnak festődés alapján két állományát különböztetjük meg. Az erősebben festődő részt heterokromatinnak, a világosabb területeket eukromatinnak nevezzük. Az eltérő festődés különböző szerkezetre vezethető vissza. A kromatin elemi egységei a nukleoszómák, melyek hiszton korongokra feltekeredett hiszton-dns komplexek. A nukleoszómák középmagját 8 hisztonból felépülő ún. hiszton oktamer alkotja. Erre a lapos korog alakú képletre kb. 140 bp-nyi hosszú DNS-szakasz tekeredik fel, amely pont kétszer veszi körül az oktamert. A hiszton korongokat kb. 60 bp.-nyi DNS-szakaszok kötik össze. A H1 hiszton stabilizálja a DNS-t a középmagon. Az eukromatin a DNS működő formája, ezeken a helyeken a DNS laza szerkezetű, itt folyik a transzkripció. Ez annak köszönhető, hogy a H1 hiszton elveszti a kp.-i maghoz való kötődés képességét. A heterokromatin a DNS inaktív formája, ezeken a szakaszokon átírás nincs. A heterokromatinban a nukleoszómás szerkezet tovább szerveződik. A nukleoszómafüzér egy spirál mentén tekeredik fel, ahol már az egyes nukleoszómák érintkeznek egymással, tehát igen sűrűn helyezkednek el. A hetero- és az eukromatin mennyisége változó a sejt életének egyes fázisaiban. Az egyes DNS szakaszok hol eu-, hol heterokromatin szerkezetben találhatók a sejt működésétől függően. A differenciálatlan sejtekben - embrionális sejtek - az eukromatin, a differenciálódott sejtekben a heterokromatin dominál. A sejtosztódások közötti időszakban - az interfázisban - a kromatin állomány többnyire laza, diffúz szerkezetű, a DNS-ről intenzív átírás folyik, a sejt működik (eukromatin). 5
A kromatinállomány szerkezete azonban a sejtosztódás ideje alatt jelentősen megváltozik: A heterokromatin spirálok kisebb-nagyobb hurkokat alkotnak, amelyek tovább szerveződve újabb óriási spirálokat hoznak létre (kromatida). A kromatinállomány erősen spiralizálódik, sűrűsödik, a DNS állomány igen kis területen sűrűsödik össze. A kromatinállomány eme erősen felcsavarodott formáját hívjuk kromoszómának. A kromoszóma szerkezete A kromoszóma az előzőleg megkettőződött kromatin transzport formája. A jelentős sűrűsödés lehetővé teszi az egyébként rendkívül hosszú DNS mozgatását a sejten belül. Az eukarióta kromoszóma 10-15 mikrométer hosszú, azonban a DNS állomány nyújtott állapotban akár 2 méter is lehet. Az eukarióta kromoszóma két DNS molekulából áll, amelyek egyetlen DNS megkettőződésével jönnek létre. A két DNS molekula jól láthatóan elkülönül egymástól, és a két ún. kromatidát hozza létre, melyek genetikai tartalma teljesen megegyező. A kromatidák DNS kettős hélixeiben az egyik szál a régi DNS-ből származik, a másik szál újonnan szintetizálódik (szemikonzervatív replikáció). Az osztódás alatt kromoszómák jól láthatók, megrövidülésük (spiralizációjuk) ekkor éri el a legnagyobb mértéket, ezért szerkezetük vizsgálata ekkor a legalkalmasabb (metafázisban). Alak Minden kromoszómán megfigyelhető egy elvékonyodás, az ún. elsődleges befűződés vagy másképpen centromer, kinetokor. Az elsődleges befűződés a kromoszómát két karra osztja. Az elsődleges befűződésen kívül bizonyos kromoszómákon másodlagos befűződés is kialakul, amely a kromoszóma egyik karjának a végén egy gömbszerű képletet, a szatellitet, v. trabantot, magyarul apródot különít el (SAT-kromoszóma). A SAT-kromoszómán a másodlagos befűződés helyén szerveződik a sejtmagvacska a telofázisban. 6
A kromoszómák végeit telomeráknak nevezzük, ahol hat bázispárnyi szakasz emlősökben TTAGGG - ismétlődésével kb. 25 000 bázispárnyi szekvenciák jönnek létre. A telomereknek az a szerepe, hogy védjék a kromoszómák végeit a sérülésektől az osztódások során, mivel minden egyes osztódáskor a kromoszómák megrövidülnek. A telomerek szintéziséért a telomeráz enzim felelős, amely aktivitása testi sejtekben olyan alacsony, hogy a telomerek minden osztódás alkalmával egyre rövidülnek, mígnem annyira elfogynak, hogy nem tudják megakadályozni a kromoszómák összetapadását. A kromoszómák fúziója következtében a DNS-állomány a sejtosztódáskor feltöredezik, ami a sejtek öregedését, halálát, ill. daganatos elváltozását eredményezheti. A daganatos sejtek általában képesek telomeráz enzim 'bekapcsolásával' elérni a korlátlan és nagyon gyors osztódási állapotot. Ezek a sejtek a telomerek folyamatos megújulásának köszönhetően nem öregszenek. A kromoszómák száma Fajra jellemző és mindig állandó. Általában nincs összefüggés a kromoszómaszám és az illető faj fejlettsége között. Számuk 2-1260 között ingadozik. 1260 db van a kígyónyelv páfránynak. Kukorica üszög: 2 db (Bazidiumos g. oszt.) Gőte: 222 db. Kutya: 78 db. A kromoszómaszám lehet egyszeres, ahol minden kromoszómából csak egy van, az ilyen sejteket haploid sejteknek nevezzük, jelölésük: n. A kromoszómaszám lehet kétszeres, ahol minden kromoszómából kettő van, azaz kétkét kromoszóma azonos alakú, méretű és ugyanazokat a géneket hordozzák. Az ilyen sejteket diploid sejteknek nevezzük, jelölésük: 2n. A kromoszómapárok egyike apai, a másik anyai eredetű. Ezeket homológ kromoszómáknak nevezzük. Állatokban az ivarsejtek - petesejt, hímivarsejt - mindig haploidok, a testi sejtek diploidok. Növényeknél a spórák és a belőlük fejlődő ivaros nemzedéknek sejtjei és az ivarsejtek mindig haploidok, a testi sejtek lehetnek haploidok (mohák), diploidok egyaránt. Váltivarú szervezetekben az egyik kromoszómapár két tagja - általában hímnemű egyedekben (kivétel pl. madarakban) alakilag, méretileg eltér egymástól. Ezeket a kromoszómákat ivari kromoszómáknak nevezzük, ezek a nemiség meghatározói. Vannak növények, melyek sejtjei nem kétszeres, hanem többszörös kromoszóma számúak. Ezeket a poliploid szervezetek. A poliploid szervezetek úgy keletkeznek, hogy a kromoszómák 7
egyszer vagy többször megkettőződnek, a sejtmagosztódás azonban elmarad. Az ilyen sejtekben a homológ kromoszómák száma kettőnél több. A faj haploid sejtjeire jellemző kromoszómák összességét kromoszóma-szerelvénynek nevezzük. A diploid sejtekben kétszeres, a haploid sejtekben egyszeres a kromoszómaszerelvény. A sejtmagvacska A magvacska szerepe a riboszómák szintézise, raktározása. Itt találhatók a DNS-en sokszorosan ismétlődve az ún. rrns gének, itt szintetizálódnak az rrns molekulák. A citoplazmából bejövő riboszóma fehérjékkel itt szerelődnek össze a riboszóma alegységek, melyek ezt követően elhagyják a sejtmagot. A magvacska bizonyos kromoszómák (SAT - kromoszómák) másodlagos befűződésén jönnek létre a mitózis telofázisában. A SAT-kromoszómák NOR-jaiban találhatók az rrns gének. A sejtmag állapotai A soksejtű szervezetek egyedfejlődése a megtermékenyített petesejtből - a zigótából - indul ki. E szervezetek kifejlett állapotban nagyszámú és sokféle sejtből épülnek fel, pl. egy átlagos súlyú felnőtt emberi szervezet kb. 1O 14 (1OO billió) sejtből áll. Ezek folyamatosan elhasználódnak, pusztulnak, ezért állandóan pótlódniuk kell. Ez utóbbi nagyságának érzékeltetésére: egy felnőtt ember ereiben 5 liter vér kering, egy köbmilliméter vérben 5 millió vörösvértest van, ez tehát 5 literre számítva összesen 2,5 x 1O 13 vörösvértestet jelent. E sejtek átlagos élettartama 12O nap, azaz 12O nap alatt 2,5 x 1O 13 darab új vörösvértestnek kell képződnie, ami pedig minden másodpercben 2,5 millió sejtosztódást jelent. A sejtek azonban nemcsak sokasodnak, hanem növekednek és fejlődnek is. Egy sejt miután létrejött két fejlődési út elé nézhet: Soha többé nem osztódik, megindul a differenciálódás útján, specializálódik valamilyen szöveti sejtté alakul (Go fázis). Ez jellemző sejtjeink többségére. A másik lehetőség szerint, a sejt rövid pihenőt követően újra osztódik, amikor is az osztódás és az osztódások közötti időszakok szabályosan követik egymást. Ebben az esetben sejtciklusról beszélünk. Ez jellemző az embrionális sejtekre, ill. az állandóan osztódó sejtekből álló szövetetekre, mint pl. vörös csontvelő, bélhám, többrétegű elszarusodó hám, ivarszervek csírahámjai, továbbá kóros esetben ilyenek a tumorsejtek. 8
A sejtciklus alapvetően két részre osztható: az osztódás fázisára, az osztódások közötti ún. interfázisra. 1. Az interfázisos magban a maghártya élesen elkülöníti a mag állományát, belsejét a kromatinállomány tölti ki, jól felismerhető a sejtmagvacska. 2. Az osztódó magban a maghártya feldarabolódik, majd eltűnik, a kromatinállomány kromoszómákká kondenzálódik, a kromoszómák jól felismerhetőek, a magvacska eltűnik. Az interfázis Az interfázis a sejtmag látszólagos nyugalmi állapota. A nyugalmi szó pontatlan kifejezés, mert a sejt ilyenkor egyáltalán nem pihen, mert a sejtmagban ilyenkor számos olyan folyamat zajlik, amely a sejtosztódást készíti elő. Az interfázist három szakaszra osztjuk: G1 szakasz, (G, angol gap = (idő)rés) S szakasz, G2 szakasz. A G1 szakasz az osztódást közvetlen követi. A létrejött utódsejtek: növekednek, a sejtszervecskék megsokszorozódnak, lemerült energiaraktáraikat feltöltik, a DNS replikációhoz szükséges enzimeket szintetizálják. Azok a sejtek, amelyek már nem osztódnak tovább, a G1 szakaszból a GO szakaszba kerülnek. A G1 fázisnak az a pontja, ahol a sejtek e válaszút elé kerülnek, az ún. restrikciós időpont. Ha a sejt a restrikciós ponton túljutott, akkor nincs többé visszaút, a sejt determinálódott és valamelyik differenciálódási pályán indul el. Maga a determináció azt a pillanatot jelenti, amelyben az illető sejt egy specifikus fejlődési pályára lép. Ez egy adott genetikai program beindulását jelenti. A differenciálódás a sejtek sokfélesége létrejöttének az alapja, amelynek során az eredetileg egyforma sejtek más és más speciális képességekre tesznek szert. Az S szakasz Az S fázisban történik: a replikáció, a hisztonok keletkezése. Az osztódás lényege: a megkétszereződött DNS állomány két utódsejtbe való elosztása. 9
A G2 fázis Rövid nyugalmi szakasz, amelyben a sejt létrehozza azokat az anyagokat, amelyek az osztódáshoz kellenek (pl. húzófonalak fehérjéit). A sejtközpont kettéosztódik, a sejt két pólusára vándorol. A sejtek szaporodása Az eukarióta sejtek osztódással szaporodnak. Az osztódás lényegesebb formái: mitózis, meiózis lásd genetika jegyzet. A mitózis A mitózis fonalas sejtosztódást jelent (mitosz = fonál). A mitózis, más néven számtartó sejtmagosztódás lényege, hogy már az interfázisban megkettőződött kromatinállomány - melyek a kromoszómák egyes kromatidáit alkotják - egymástól elválnak, két utódsejtmagot alakítanak ki, amelyekben ugyanolyan számú kromoszóma van, mint az osztódás előtti magban volt. A számtartó sejtmagosztódás bonyolult, általában néhány óra alatt lejátszódó folyamat. Mitózissal osztódnak: a növények testi sejtjei, ivarsejtjei, állatok testi sejtjei, azaz a zigóta és az abból létrejövő sejtek. A mitózis folyamatán belül 4 fázist különböztetünk meg. 1. Profázis A mag térfogata megnő, a kromatin fokozódó kondenzációja jellemzi, láthatók lesznek a kromoszómák, a sejtmagvacska eltűnik. 2. Metafázis Eltűnik a maghártya (DER-á alakul), ekkorra a kromoszómák a legnagyobb mértékben kondenzálódnak, a kromoszómákat a sejt középső síkjában rendezi el, a kromoszómák centromérjeihez húzófonalak kapcsolódnak, ez a magorsó. A húzófonalak a kromoszómákat a sejtközponttal kötik össze, az osztódás alatt folyamatosan megrövidülnek egyik végükön lebomlanak így a kromatidákat a sejt két pólusára mozgatják. 3. Anafázis A kromatidák a centroméráknál elválnak egymástól, majd megkezdik vándorlásukat a sejtpólusok felé, a vándorlás során a centromér halad elől. 10
4. Telofázis A pólusokra érkezett kromatidák fokozatosan despiralizálódnak, a sejtmagvacska megjelenik, a magorsó eltűnik, új maghártya szerveződik az ER-ból, a sejthártya befűződik, a sejt kettéválik. A sejtmag osztódását a citoplazma osztódása követi, amelynek során a sejtszervecskék egyenlő mértékben elosztódnak az utódsejtek között. A daganatokról általában Az emberi test mintegy 220 különböző sejttípusból áll. A sejtek normális körülmények között szabályosan növekednek, majd osztódnak, s így újabb sejtek születnek. A rák akkor alakul ki, amikor a sejtek működését és osztódását biztosító folyamatokba hiba csúszik. És mivel több mint 200 sejttípus létezik, több mint 200 rákféleség is van - amelyek egyike sem kezelhető ugyanazzal a módszerrel. A rákos sejtek (ún. tumorsejtek) szakadatlanul osztódnak, és olyan új sejteket hoznak létre, melyekre a szervezetnek semmi szüksége. Az így képződő szövethalmazt tumornak vagy daganatnak nevezzük. Az elsődleges daganat - jó- és rosszindulatú daganatok A daganat lehet jóindulatú (benignus). Bár ez is kontrollálhatatlanul növekedik, általában nem tör be a környező szövetekbe, és nem pusztítja el őket, egy hártya borítja, amely elszigeteli őket a környezetüktől, lassan növekednek, rendszerint eltávolíthatók, és legtöbbször nem újulnak ki, a belőlük származó sejtek nem szóródnak szét a szervezetben, és ami legfontosabb, a jóindulatú daganatok általában nem veszélyeztetik az életet. A rosszindulatú (malignus) vagy rákos daganatoknál Ezeket szinte soha nem borítja határoló hártya, és rendszerint gyorsan növekednek, betörve a környező szövetekbe (orvosi kifejezéssel ezt beszűrődésnek, infiltrációnak nevezik) áttéteket képeznek. A rosszindulatú tumorokat két alapvető csoportba sorolják: 1. Az ún. karcinómák hámszövetben fejlődnek ki. A bőrön kívül ide tartoznak a szervek belső falát burkoló sejtrétegek is, például a bélcső üregének hámborítása. 11
2. Az ún. szarkómák, kötőszövetekből indulnak ki. Az egyes ráktípusokat a megtámadott szerv alapján is elnevezték (például emlő-, tüdő-, gyomorrák stb.). A rák hatása a szervezetre A rák számos módon fenyegeti a szervezetet. Maga a daganat fizikailag hatást gyakorolhat a környezetében lévő szervekre, vezetékekre vagy véredényekre, fájdalmat és egyéb tüneteket okozva. Például az agyban lévő tumor fontos agyterületeket nyomhat (agyműködési zavarokat okozva), vagy a hasnyálmirigyben növekvő daganat elzárhatja az epevezetéket. Amikor a rák betör a környező szövetekbe, a megsérült véredények miatt vérzések keletkezhetnek, a megtámadott szervek működésében pedig problémák lépnek fel. A tumorsejtek bejuthatnak a vér- és a nyirokkeringésbe, és távoli szervekhez is eljuthatnak. E szervekben megtapadhatnak, s osztódásukkal megindulhat a távoli áttétek (metasztázisok) kialakulása. Sajnos számos daganat esetében az elsődleges tumor sokáig anélkül növekedhet, hogy a beteg által észrevehető tüneteket okozna. Pedig a gyógyulásra sokkal nagyobb esély van, ha a kezelések idejében, az áttétek kialakulása előtt megkezdődnek. Ezért elengedhetetlenek a rendszeres szűrővizsgálatok. A rák kezelése Biztos diagnózist a tumorgyanús területről kinyert szövetrész szövettani vizsgálata adhat, amelyet patológus szakemberek végeznek el. A szövettani vizsgálattal meg lehet állapítani a betegség súlyossági fokozatát, a daganat kiterjedését, a betegség várható lefolyását (prognózis), a daganat érzékenységét a kemoterápiás szerekre, ami az optimális kezelés megtervezését segíti. A rák kezelésének napjainkban három alapvető módszere van. 1. Az első a sebészeti beavatkozás. Az operáció során eltávolítják a daganatot és a daganat típusától függően a környező szöveteket vagy szerveket (például nyirokcsomókat). A műtétet megelőzheti ún. biopszia, amelynek során szövettani mintát vesznek a daganatból. 2. A második módszer a sugárkezelés (radioterápia). Az eljárás során nagy energiájú sugárzással próbálják elpusztítani a tumorsejteket. A sugárkezelés lokális kezelés, azaz egy körülhatárolt területre irányul. A teljes dózis egyszerre történő adása súlyos mellékhatásokkal járna, ezért a kezeléseket általában napi adagokban kapja a beteg, mert a hatás összeadódik. 3. A harmadik módszer a kemoterápia. Ennek során olyan sejtmérgeket (citosztatikumokat) alkalmaznak, amelyek különösen a gyorsan osztódó sejtekre (így például a tumorsejtekre) fejtik ki hatásukat. A kemoterápiás szereket a vérkeringésbe juttatják, így azok a szervezet minden részére eljutnak. 12
Emlőrákról kicsit részletesebben Pontos kiváltó oka nem ismert a betegségnek. Ismertek azonban rizikófaktorok, melyek megléte fokozott kockázatot jelent a betegség kialakulásában. Ezek a következőek: előrehaladott életkor, a családban korábban előfordult emlődaganat (elsősorban anyai ágon, fiatalabb életkorban), menstruáció korai megjelenése, kései menopauza, gyermektelenség, szoptatás hiánya, korábbi sugárkezelés a mellkas területén, elhízás, dohányzás. Az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és a BRCA2 nevű génekben előforduló mutációk növelik. Ha egy nő a két gén valamelyikének hibás változatát örökli, annál a betegség kialakulásának átlagos valószínűsége 65 százalék lesz. (Más adatok 40 és 65% közé teszik a betegség kialakulásának kockázatát.) A mutációt nem hordozók esetében az emlőrák átlagosan 8 százalékos eséllyel alakul ki. A két gén mutációi ráadásul férfiaknál is jelen lehetnek (bár náluk egyéb okok miatt jóval kisebb arányban okoz mellrákot), így az örökletes mellrák férfi ágon is öröklődik. Azért növekszik a mellrák kockázata mutáns BRCA1 vagy BRCA2 esetén mert két gén olyan fehérjéket állít elő, amelyek a DNS hibáinak kijavításában vesznek részt. Hibás gének esetén romlik a DNS javítómechanizmusainak hatékonysága, ezáltal megnő a rákkockázat. Az emlőrák többnyire fájdalmatlan, sőt, minél inkább fáj egy csomó, annál kevésbé valószínű, hogy megjelenése rosszindulatú daganatra utal. Tünetek: az emlőben csomót tapint az emlőbimbó behúzódik emlőbimbón ekcémának tűnő elváltozás jelent meg az emlő bőre az ellenoldalihoz képest - duzzadttá, keménnyé, illetve pirossá válik az emlőbimbóból véres váladékozást észlel hóna alatt csomót tapint. Az emlő önvizsgálatát legkésőbb 20 éves kortól havonta egyszer, lehetőleg a menstruációs periódust követően kell elvégezni, amikor a mell nem érzékeny vagy duzzadt (a menstruáció lezajlását követő hétvége a célszerű időpont, amikor az emlő a legpuhább és a legkönnyebben áttapintható). Az emlők orvosi vizsgálata 20-39 év között: 3 évente, 40 év felett: évente ajánlott A mammográfia 30-45 éves korig: 3 évente, 45-65 év között: 2 évente szükségszerű. Az anyajegyekből kiinduló rosszindulatú bőrrák melanoma - tünetei: aszimmetrikussá válik, szélei egyenetlenek lesznek, eltérő színű területek jelennek meg, gyors méretbeli növekedés, vérzés, kifekélyesedés. Viszketés 13
A hererák tünetei: borsónyi, tömött, rendszerint fájdalmatlan csomó megjelenése a herében, a here megnagyobbodása, tompa fájdalom az alsó hasban vagy a lágyékban, hirtelen folyadékfelhalmozódás a herezacskóban, kényelmetlen, húzó érzés, fájdalom a herezacskóban vagy a herében. A prosztatarák tünetei: gyakori vizelés, különösen éjjel nehezen induló vizelés a vizelet-visszatartás nehézsége gyenge, vagy vizelés közben időnként megszakadó vizeletsugár fájdalmas, égető érzés vizelés közben vér megjelenése a vizeletben vagy az ondóban. A már igen előrehaladott, áttétekkel járó esetekben deréktáji fájdalom, a csípőben vagy a comb felső részében jelentkező merevség, fájdalom mutatkozik. Méhnyakrák tünetei: szokatlan hüvelyi eredetű vérzés, amely elsősorban a nemi aktust követően jelentkezik, ha a vérzések nem a menstruáció ideje alatt jelentkeznek, ha a vérzések előfordulnak a menopauzát követően is, amikor már megszűntek a menstruációs ciklusok, ha a hüvelyben, illetve a hüvely körül fájdalmat érzünk a szexuális aktust követően, kellemetlen szagú, sárgás hüvelyi folyás, fájdalomérzet a vizelet ürítése közben. Általában a hét figyelmeztető jel 1. Szemmel látható változások szemölcsön, anyajegyen. 2. Széklettel és vizelettel kapcsolatos változások. 3. Makacs köhögés vagy rekedtség. 4. Állandóan fennálló nyelési nehézségek. 5. Nem gyógyuló fekély vagy sérülés a bőrön. 6. Szokatlan vérzés, váladékfolyás. 7. Tapintható duzzanatok a mellben vagy a test más részén. A korai tünet ritkán jár fájdalommal. Ha ezeknek a jeleknek bármelyike több mint két hétig észlelhető, forduljon azonnal orvoshoz! A tünetek természetesen nem minden esetben jelentenek rákos betegséget. 14
Európai Rákellenes Kódex Alapvető tanácsok a rák megelőzéséhez és korai felismeréséhez. A malignus tumorok több, mint fele megelőzhető lenne! Ne dohányozz! Ha alkoholt fogyasztasz - akár sört, akár bort, vagy szeszt - mérsékeld a fogyasztást! Növeld a napi főzelék- és friss gyümölcsfogyasztást! Gyakran fogyassz magas rosttartalmú növényi táplálékot! Kerüld az elhízást, fokozd a fizikai tevékenységedet, és korlátozd a zsíros ételek fogyasztását! Óvd magad a túlzott napfénytől és kerüld a napon való leégést, különösen gyermekkorban! Szigorúan tartsd be az ismert munkahelyi karcinogénekre vonatkozó munkavédelmi előírásokat! Keress fel orvost, ha csomót észlelsz, vagy ha fekélyed nem gyógyul (különösen a szájüregben)! Menj orvoshoz, ha bőrödön olyan elváltozás van, amely alakját, nagyságát vagy színét változtatja, esetleg vérzik! Vizsgáltass ki minden makacsul fennálló problémát, legyen az állandó köhögés, rekedtség, a széklet vagy a vizelés ritmusának megváltozása, magyarázat nélküli fogyás! Nők számára Szabályos időközökben csináltass hüvelykenetet, vegyél részt szervezett méhnyakrák-szűrési programban! Vizsgáld meg emlőidet szabályos időközökben. Ha elmúltál 50 éves, vegyél részt mammográfiás szűrésen! 15
Emelt szintű érettségi feladatok 16
Megoldás Megoldás 17