Autizmus spektrum zavarok felismerése és ellátása. Dr. Gallai Mária Gyermekpszichiáter SE I. Gyermekgyógyászati Klinika

Átírás

1 Autizmus spektrum zavarok felismerése és ellátása Dr. Gallai Mária Gyermekpszichiáter SE I. Gyermekgyógyászati Klinika

2 Az autizmus Elzárkózás, belsıfogolylét, árvaság, nincstelenség, ırületes magány és ırületes félelem, kiáltó némaság, meg nem értett szavak, végtelennek tőnı egyedüllét, elizolált szigetmagány Seth Henriett autizmussal élı lány

3 Az autizmus definíció Neurobiológiai fejlıdési zavar: 90%-ban genetikailag meghatározott Jellegzetes neuroanatómiai, neurokémia, neuropszichológiai eltérésekkel Diagnosztikus triász: Kölcsönös szociális kapcsolatok károsodása Kommunikáció minıségi zavara Beszőkült, sztereotíp tevékenység, érdeklıdés A tünetek megjelenési formája és súlyossága jelentısen különbözik: autizmus spektrum Kezdete 3 éves kor alatt

4 Epidemiológia Sokkal gyakoribb, mint korábban gondolták átfogó nemzetközi tanulmányok alapján: 0,6-0,8% Nincs bizonyíték, hogy valódi emelkedésrıl van szó Nagyobb ismertség Pontosabb diagnosztikus kritériumok Tágabb diagnosztikus határok Magasabban funkcionálók felismerési aránya nı Fiú/lány arány: 3-4/1

5

6 Történet Kanner (1943), Asperger (1944) Autisztikus triász Kanner: súlyos, többnyire értelmi elmaradással járó klasszikus kisgyermekkori autizmus Asperger: autizmus tünetei mellett kiemelkedı részképességek Asperger genetikai faktorok szerepét vetette fel s évek: Autizmus a szülık hideg, elutasító tulajdonságaival összefüggı környezeti ártalom (Bettelheim, Eisenberg)

7 Történet 60 s évek: Biológiai markerek: Epilepszia Értelmi fogyatékosság s évek: iker - és családvizsgálatok alapján: Pszichiátriai betegségek közt a leginkább genetikailag meghatározott: az öröklıdés mértéke >90% 90-s évektıl intenzív kutatás: Neurokognitív Neuroanatómiai Neurokémiai Genetikai vizsgálatok Jelenleg: az autizmus az egyik legintenzívebben kutatott kórállapot

8

9 Diagnosztika Tüneti képen alapszik - DSM, BNO diagnosztikai kritériumok alapján Célzott klinikai interjú Megfigyelés Közösségi jellemzés Nemzetközi diagnosztikai protokoll ADI-R ADOS

10 Az autizmus korai felismerése fontos, mert a gyermek számára megnyílik a korai fejlesztés lehetısége, amely lényegesen hatékonyabb és megnöveli esélyeit; a szülık magyarázatot kaphatnak súlyos stresszt okozó kérdéseikre, csökken a bizonytalanság; a család hamarabb juthat szociális támogatáshoz.

11 Tüneti jellemzık Homogenitás: Autisztikus triász (kölcsönös szociális interakciók, kommunikáció, rugalmas gondolkodás, viselkedés zavarai) más kórformában nem fordul elı Heterogenitás: - Súlyosság mértékétıl és - a triászon kívüli egyéb jellegzetességektıl függıen a konkrét viselkedésekben/tünetekben rendkívül heterogén

12 Kórlefolyás legkorábban 20 hónapos kor körül diagnosztizálható a legerıteljesebb tünetek 4 és 5 éves kor körül 6-7 éves korban gyakran jelentıs lendületet vesz a fejlıdés, ugyanakkor újabb tünetfajták is elıkerülnek serdülı- és fiatal felnıttkorban az esetek 40%-ában jelentıs javulás, 15-30%-ban romlás

13

14 Az autizmus korai felismerése fontos, mert a gyermek számára megnyílik a korai fejlesztés lehetısége, amely lényegesen hatékonyabb és megnöveli esélyeit; a szülık magyarázatot kaphatnak súlyos stresszt okozó kérdéseikre, csökken a bizonytalanság; a család hamarabb juthat szociális támogatáshoz. nehéz, mert az autizmus egy spektrum, az állapot rendkívül sokszínő; kevesebb, valóban megbízható kutatási adat áll rendelkezésre; a diagnózis elfogadása nagyobb nehézségekbe ütközik (a szülık részérıl), mint késıbbi életkorokban.

15 Csecsemıkor Kevés vagy nincs specifikus tünet Autizmusra utalhat Szociális készség terén Jól elvan egyedül ritka/hiányzik a másik arcának figyelése ritka/hiányzik a szociális mosoly ritka/hiányzik a közös figyelmi viselkedések Kommunikáció terén hiányzik/ritka a kölcsönös preverbális kommunikáció ritka/hiányzik a névre adott orientációs válasz kevés szemkontaktus gyenge gesztus repertoár, limitált arcmimika Viselkedés terén repetitív viselkedés, szenzoros ingerek preferenciája/averziója

16 Csecsemıkor Kevés vagy nincs specifikus tünet Autizmusra utalhat Szociális készség terén Jól elvan egyedül ritka/hiányzik a másik arcának figyelése ritka/hiányzik a szociális mosoly ritka/hiányzik a közös figyelmi viselkedések Kommunikáció terén hiányzik/ritka a kölcsönös preverbális kommunikáció ritka/hiányzik a névre adott orientációs válasz kevés szemkontaktus gyenge gesztus repertoár, limitált arcmimika Viselkedés terén repetitív viselkedés, szenzoros ingerek preferenciája/averziója hónapos kor között fejlıdési megtorpanás, visszaesés 25%-ban elıfordul

17

18 Tünetek kisdedkorban Szociális terület Interakciók során: Hiányzik vagy csökkent közös figyelmi az érdeklıdés vagy öröm megosztása Hiányzik vagy csökkent a tárgyak megmutatása Szívesebben van egyedül / anyáról nem leválasztható Az interakciók során kevés szemkontaktus Kevés meleg, örömteli arckifejezés Nem bohóckodik, hogy felkeltse a szülık figyelmét Nem ismétli meg a nevetést kiváltó cselekvést Kevéssé igyekszik a szülık kedvében járni Idegeneken átnéz, kortársaktól elhúzódik

19 Tünetek kisdedkorban Kommunikáció és nyelvi terület Kifejezı beszéd terén: Megkésett beszédfejlıdés Echolália kérsz vizet?, reklámok kívánságát a szülı kezének húzásával jelzi, vagy önkiszolgál

20 Tünetek kisdedkorban Kommunikáció és nyelvi terület Beszédértés terén: nem figyel a beszédre nem hall? korlátozott beszédértés nem akarja megtenni Nonverbális kommunikáció zavara: szemkontaktus, gesztusok és hangadás koordinációja gyenge Korlátozott gesztus használat és gesztusra adott reakció

21 Tünetek kisdedkorban Rugalmatlan gondolkodás, viselkedés Játék terén mintha játék hiányzik játékokat, tárgyakat sorba rendez különös érdeklıdés sztereotip tevékenység tárgyakkal (pörget dobál, ütöget) Viselkedés terén: A megszokott dolgokhoz ragaszkodik, a változásokat nehezen tolerálja Szokatlan motoros manírok repkedés, pörgés, lábujjhegyezés nehezen kezelhetı makacs, alig megnyugtatható hisztik

22

23 CHAT- Szőrıteszt 18 hónapos korban kérdések szülıkhöz Élvezi a gyermek, ha térden lovagoltatják? Mutat érdeklıdést más személyek iránt? Szeret kukucsot játszani? Elıfordul, hogy úgy tesz, mintha teát készítene játékcsészét, kannát használva? Egyéb mintha játék? Mutatóujjával mutatva kér? Mutatóujjával mutatva jelzi, ha valami érdekes? Képes megfelelıen játszani a játékokkal (pl. kisautó, kocka)? Elıfordul-e, hogy odavisz valamit megmutatni a szülıknek?

24 CHAT II. rész - az orvos/védını megfigyelései Az ülés alatt felvesz-e szemkontaktust önnel a gyermek? Keltse fel a gyermek figyelmét, és mutasson a szobában lévı távolabbi tárgyra. Nézd, ott van egy! Odafordul-e a gyermek, amire mutat? Keltse fel a gyermek figyelmét, majd adjon neki játék csészét és kannát. Csinálsz egy csésze teát? Figyelje meg, hogy eljátssza-e a gyermek a tea kitöltését? Mondja: Hol van a lámpa? Figyelje meg, hogy rámutat-e a gyermek a lámpára? Adjon kockákat a gyermeknek, és kérje meg, hogy építsen tornyot.

25

26 Tünetek 4-5 éves kortól A szociális interakció típusai Tévedés: az autista gyermek nem igényli a többi emberrel a kapcsolatot Nincs megfelelı eszköze Nem/kevéssé kezdeményez kapcsolatot másokkal, a közeledést elutasítja ( izolált ) Gyakran kezdeményez kapcsolatot, de a közeledése furcsa, nem a társas helyzetnek megfelelı, kritikátlan ( aktív, bizarr) Nem kezdeményez, de ha hívják, akkor csatlakozik a többiekhez, és elviseli, hogy irányítsák ( passzív)

27 Szociális interakció tünetei 4-5 éves kortól (példák) Örömeinek, élményeinek megosztására kevéssé törekszik kivéve speciális érdeklıdési terület Fájdalmában, bánatában ritkán keres vigasztalást, ı maga nem nyújt vigaszt A dicséret nem motiválja, büszkeséget nem mutat Közös tevékenységbe nehezen vonható be Mások érzéseire, szükségleteire kevéssé van tekintettel Sérült a szemkontaktus alkalmazása a szociális interakciók szabályozásában

28 Szociális interakció tünetei 4-5 éves kortól (példák) Örömeinek, élményeinek megosztására kevéssé törekszik kivéve speciális érdeklıdési terület Fájdalmában, bánatában ritkán keres vigasztalást, ı maga nem nyújt vigaszt A dicséret nem motiválja, büszkeséget nem mutat Közös tevékenységbe nehezen vonható be Mások érzéseire, szükségleteire kevéssé van tekintettel Sérült a szemkontaktus alkalmazása a szociális interakciók szabályozásában Kortársak között a legfeltőnıbb

29

30 Kommunikációs/nyelvi tünetek 4-5 éves kortól (példák) Súlyos formában nem alakul ki a beszéd, vagy csak echolál Közepesen súlyos formában Személyes névmások, személyragok felcserélése Rosszul szabályozott hangerı, ritmus, hangszín, furcsa intonáció, szokatlan prozódia Enyhe formában Túlzottan pedáns beszéd Neologizmák Sérülés a nyelv pragmatikus használatában kérdések ismételgetése saját érdeklıdés szerinti monológok szociális csevegés hiánya

31 Kommunikációs/nyelvi tünetek 4-5 éves kortól (példák) Beszédértés: Súlyos formában alig, vagy csak leegyszerősített beszédet ért Enyhébb formában a szociális tartalmak, többértelmő fogalmak, irónia megértésének nehézsége szó szerinti értelmezés Korlátozott gesztushasználat és mimika, mások non -verbális jelzéseit rosszul érti

32 Rugalmatlan gondolkodás, viselkedés 4-5 éves kortól A változatos spontán játék helyett beszőkült tevékenység, speciális érdeklıdés (jármővek, betők, térképek, stb.) Ragaszkodás a megszokotthoz (pl. saját rutinban, apró környezeti változásokban) Nem funkcionális, ritualisztikus viselkedések Motoros manírok

33 Járulékos tünetek/komorbiditás Kognitív eltérések: 30-50%-ban mentális retardáció szigetszerő kiemelkedı képességek Szenzoros ingerfeldolgozási zavarok Hipo- vagy hiperszenzitivitás Bilógiai szabályozás zavarai Alvászavar, táplálkozászavar Viselkedési zavarok Hiperaktivitás Dührohamok Önsértı magatartás Szorongás

34

35 Prognózis Döntı többségben életen át tartó állapot Után követéses vizsgálatok alapján: Az esetek 1/6-ban önálló életvitelre képes 1/6 súlyos állapotú, intézeti elhelyezésben részesül 2/3-ban életen át tartó külsı támaszra szorul Jobb prognózis várható, ha: 5 éves korig megtanul beszélni Átlagos IQ esetén (kompenzációs technikák), de nagyobb a szuicid veszély

36 Kezelés Az autizmus jelen tudásunk szerint nem gyógyítható, de intenzív fejlesztéssel az állapot javítható. Korai életkortól kezdıdı, folyamatos, intenzív, autizmus specifikus fejlesztés Egyéni fejlesztési terv - a gyermek és a család szükségleteihez adaptálva mentális kor képességprofil járulékos problémák figyelembevételével

37 Kezelés - oktatás Strukturált, jól szabályozott környezet Szociális és kommunikációs készségek tanítása Vizuális támogatás Tanítási módszerek adaptálása szociális vonatkozástól független oktatási mód

38 Egyéb terápiás módszerek Magatartászavar kezelésében kognitív - viselkedés terápiás módszerek Szülık, testvérek támogatása Gyógyszeres kezelés: az autizmus tüneteire nem hat de a komorbid tüneteknek megfelelıen fontos

39 Köszönöm a figyelmet