Világháló alapú biobankregiszterek Magyarországon VÁSÁRHELYI BARNA DR. 1, BENCSIK PÉTER DR. 2, SZMOLENSZKY ÁGNES DR. 3, MOLNÁR MÁRIA JUDIT DR. 4, GYÔRFFY BALÁZS DR. 5, KOSZTOLÁNYI GYÖRGY DR. 6, TULASSAY TIVADAR DR. 1 és FALUS ANDRÁS DR. 6 1 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. Gyermekgyógyászati Klinika, Gyermekgyógyászati és Nefrológiai Kutatócsoport, Magyar Tudományos Akadémia, Budapest 2 Abenion Bt., Gyöngyös 3 Pécsi Tudományegyetem, Általános Orvostudományi Kar, Orvosi Genetikai és Gyermek-fejlôdéstani Intézet, Pécs 4 Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézet, Budapest 5 Danubian Biobank Konzorcium, Semmelweis Egyetem, Budapest 6 Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet, Gyulladásbiológiai és Immungenomikai Kutatócsoport, Magyar Tudományos Akadémia, Budapest A genomikai vizsgálatok elsôsorban a genetikai polimorfizmus és a génexpressziós vizsgálatok, valamint a betegségek kockázata közötti kapcsolat elemzése egyre nagyobb szerepet kapnak az orvosi kutatásokban. Ezek természetszerûleg elválaszthatatlanok a betegek mintáitól. A gyûjtött, tárolt és megfelelôen regisztrált biológiai minták, valamint hozzájuk tartozó klinikai adatok összességükben a biobankot alkotják. A biobankok együttmûködésével, az itt tárolt minták és adatok kollaboratív megosztásával számottevôen nô a kutatás hatékonysága. A szerzôk közleményükben magyarországi kezdeményezésekrôl számolnak be, melyek célja biobank-regiszterek kialakítása, az egyes biobankok mûködésének a feltérképezése és összehangolása. Bemutatják az Országos Biobank honlap, a Semmelweis Biobank, a ritka betegségekre szakosodott Orphanet, a neurológiai és pszichiátriai betegségben szenvedôk mintáira kifejlesztett NEPSYBANK szerkezetét, célkitûzéseit. Az utóbbi években egyre több biobankot hoznak létre genomikai vizsgálatok céljára. A közeljövôben a törvényi háttér szabályozásával ez a folyamat várhatóan felgyorsul, és jobban koordinálhatóvá válik. Várható, hogy a bemutatott biobankhálózatok ebben segíteni fognak. Kulcsszavak: biobank, biológiai minta, genomikai kutatás, hálózat Internet-based Biobank-registers in Hungary. Genomic studies such as genotype-phenotype interactions and gene expression studies play an increasing role in biomedical research. Obviously, these studies strongly depend on specimencollections of the affected individuals. Collected, stored and registered specimens along with available clinical data represent a biobank. Collaboration of the owners of biobanks and sharing the specimen collections increase the efficiency of research. This paper presents Hungarian initiatives aiming to establish biobank-registers, identification and harmonization of the work of individual biobanks. The authors present the structure and aims of Hungarian Biobank homepage, Semmelweis Biobank, rare disease-specified Orphanet and NEPSYBANK specified on neuropsychiatric research. During these years several new biobanks are established for genomic studies. Probably this process will accelerate significantly in the nearest future, when specific statute will regulate the establishment and maintenance of biobanks. It is presumed that the presented biobank-networks would help the coordination. Keywords: biobank, biological specimen, genomic research, network (Beérkezett: 2006. december 14.; elfogadva: 2007. március 5.) A genomikai vizsgálatok elsôsorban a genetikai polimorfizmus-vizsgálatok és a betegségek kockázata közötti kapcsolat elemzése egyre nagyobb szerepet kapnak az orvosi kutatásokban. Az alkalmazott technikák robbanásszerû fejlôdésének az eredményeként a vizsgálati módszerek hatékonysága sokat javult. Például ma már Magyarországon is elérhetôvé váltak olyan nagy teljesítményû génpolimorfizmus (SNP)-analizátorok, melyek 7 perc alatt 48 SNP meghatározását tudják több mint 300 beteg esetében elvégezni, ez napi akár 3 millió genotipizálást is jelenthet. A genomikai kutatások természetszerûleg elválaszthatatlanok a betegek mintáitól. Egyértelmû: ha nincs elég minta, sta- 935 n DOI: 10.1556/OH.2007.28021 n 2007 n 148. évfolyam, 20. szám n 935 939.
tisztikailag a munka kevéssé alkalmas arra, hogy hosszútávú következtetéseket lehessen levonni egy adott genetikai variáns vagy expressziós mintázat betegségben játszott szerepérôl. Ezért egyre fontosabbá válik olyan mintagyûjtemények (ún. biobankok) létrehozása, melyek a betegektôl genetikai vizsgálatra gyûjtött mintákat és a klinikai adatokat tartalmazzák. Erre Magyarországon is több erôfeszítés történt/történik. Nem ritkán elôfordul az is, hogy akár országon belül is több kutatócsoport dolgozik ugyanazon a kutatási területen. Ennek kapcsán az egyes biobankok hasonlóak abból a szempontból, hogy ugyanabban a betegségben szenvedô emberektôl származó mintákat tartalmaznak. Elméletileg és gyakorlatilag is ezeknek a biobankoknak a közös használatával lehetôség nyílhat az esetszám lényeges emelésére anélkül, hogy bármely munkacsoport részérôl külön erôfeszítést (és anyagi áldozatot) igényelne az újabb betegek bevonása. A fentiek alapján az Európai Unióban, ezen belül Magyarországon is kezdeményezések indultak meg a rendelkezésre álló biobankok feltérképezésére, olyan fórumok létrehozására, ahol az együttmûködô partnerek megtalálhatják egymást. Közleményünkben ismertetjük a Genomikai Kutatás az Emberi Egészségért (GKEE) [1] konzorcium által európai pályázati forrás segítségével létrehozott és fenntartott honlap mûködését [2], a Semmelweis Egyetemen mûködô honlapot [3], a ritka betegségekkel foglalkozó intézetek felmérését segítô Orphanet programot [4], valamint ismertetjük a közeljövôben induló NEPSY- BANK-rendszert. Ezek a kezdeményezések egyben lehetôséget adnak arra is, hogy európai uniós kutatásokban vehessenek részt magyar kutatók: ilyen kezdeményezés a Danubian Biobank [5]. A biobankok regisztrációja mellett törekvések vannak arra is, hogy a mintákat standardizált körülmények között, külön intézetben izolálják és tárolják; a cikk utolsó részében az ezzel kapcsolatos brit eljárást mutatjuk be. Biobankregiszterek létrehozása: országos kezdeményezés, egyetemi törekvések Az együttmûködés kialakítása érdekében az elsô lépés, hogy azonosítani kell a kal rendelkezô kutatólaboratóriumokat. A GKEE ezt felismerve 2005 nyarán indította a www.biobank.hu honlapot. A honlap célkitûzése, hogy a Magyarországon kutatási célra felhasználható biológiai mintagyûjteményekre vonatkozóan átfogó anonim adatbázis létrehozását biztosítsa; a regisztrált és adatokat szolgáltató felhasználók számára mintagyûjteményekre és alkalmazott módszerekre, használt készülékekre vonatkozóan keresési lehetôséget és lehetséges tudományos együttmûködést biztosítson; fórumot teremtsen a molekuláris biológiai és genomikai technikákat alkalmazó kutatócsoportok számára; az érdeklôdô, nem regisztrált látogatók számára genomikai kutatással kapcsolatosan információt szolgáltasson. A honlap két részbôl áll: a publikus részen az érdeklôdô (laikus) látogatók kaphatnak tájékoztatást arra vonatkozóan, hogy mi is az a biobank; milyen célra lehet felhasználni; melyek a fontosabb célkitûzései a regiszternek. A védett részre az elôzetes regisztrációt követôen lehet belépni. A felhasználó ekkor megadja elérhetôségét, e-mail-címét, illetve azt, hogy melyik laboratóriumban dolgozik. A alpont alatt a mintagyûjtemények legfontosabb jellemzôit (milyen betegséggel kapcsolatban hozták ôket létre, hány mintát tárolnak, ezek jellege milyen) kell megadni. Nagyon fontos, hogy az adatok megadása nem kötelezi az adatkitöltôt a késôbbi együttmûködés kialakítására. Annak a kérdése, hogy valakivel együtt kíván-e a jövôben mûködni, mindig egyéni megbeszélés és döntés tárgya, erre vonatkozóan a honlap nem ad segítséget. A laboratóriumok alpont a kutatóhely nevét, címét, elérhetôségét mutatja be. Ezeket a mezôket mindenképpen ki kell tölteni, azonban ezen túlmenôen egyéb adatok bevitelére is lehetôség van így arra, hogy milyen készülékkel rendelkezik a kutatócsoport, amelyet szívesen mûködtetne másokkal közösen; illetve hogy milyen publikációk születtek. A kitöltést animációs film is demonstrálja. A www.biobank.hu honlapot számos fórumon ismertték. Az erôfeszítések eredményeként jelenleg 124 regisztrált felhasználója van a rendszernek 84 hazai laboratóriumból. 69 mintaállomány alapadatait rögzítették, ezek mérete pár 10 mintától több ezerig terjed. Havonta több mint 500 bejelentkezés történik. A Semmelweis Biobank (biobank.sote.hu) esetében a www.biobank.hu rendszertôl eltérôen lényeges különbség, hogy itt csak a Semmelweis Egyetemen tárolt regisztrálása lehetséges. Az egyetemen jelenleg 55 mintaállományt regisztrált a 60 felhasználó. A honlap lehetôséget nyújt a közeljövôben arra, hogy így azonosítani lehessen az egyetemi at. Ez segít annak eldöntésében, hogy az egyetem részt tud-e venni olyan EU-kutatásokban, melyek feltétele a mintagyûjtemények megléte. A Semmelweis Biobank szerkezete az országos biobankrendszerrel nagymértékben kompatibilis. Ez lehetôséget nyújt arra, hogy az adatközlô hozzájárulása esetén az országos biobankban is megjelenhessenek a Semmelweis Biobankba feltöltött adatok. A feltöltést segíti, hogy az egyetem belsô szabályzata kötelezôvé teszi a vizsgálatok regisztrálását akkor, amikor valaki etikai engedélykérelmet ad be. A honlap külön erre a célra kialakított felületén kell jelezni a tervezett vizsgálatot, a kialakításra kerülô mintaállomány adatait az etikai engedély megadása után kell közölni. Ritka betegségek magyar regiszterének létrehozása az Orphanet program keretében 936 n A párizsi székhelyû Orphanet program 1997-ben indult, jelenleg 20 európai ország tagja. Az Orphanet program célja egy nemzetközi, kiemelkedô szakmai színvonalú adatbázis és szolgáltatási rendszer kialakítása, mely a ritka betegségek diagnózi- 2007 n 148. évfolyam, 147. évfolyam, 20. szám 36. szám n
sát, kutatását szolgálja. A program alkalmat kínál arra, hogy minden ritka betegséggel foglalkozó szakember, munkacsoport, betegsegítô szervezet bekerüljön egy szaknévsorba, s ennek alapján elérhetô legyen mások számára. Az Orphanet program szoros együttmûködésben mûködik a EuroGentest-, a EURORDIS- és a EUROCAT-hálózatokkal. Az Orphanet adatbázis szolgáltatásai 6 különbözô nyelven, díjmentesen vehetôk igénybe. A honlap (www.orpha.net) külön felületet biztosít laikus érdeklôdôk, szakemberek, betegsegítô szervezetek, ipari partnerek és betegek számára. Naponta több mint 12 000 bejelentkezés történik a honlapra. A szolgáltatások közül kiemelendôk: Orphanet enciklopédia: review cikkeket tartalmaz a ritka betegségekrôl; Orphanet információs regiszter: adatokat tartalmaz olyan szakambulanciákról, klinikákról, laboratóriumokról, kutatási projektekrôl, betegsegítô szervezetekrôl, amelyek ritka betegségekkel (is) foglalkoznak; ritka gyógyszerek adatbázisa: a ritka gyógyszerek engedélyeztetésérôl, státuszáról ad információt világszerte; OrphanXchange: olyan molekulák adatbázisa, melyek potenciális ritka gyógyszerek, célja az alapkutatásban részt vevô kutatóintézetek és a magánkézben levô cégek összefogásával ritka betegségek diagnosztikájának és gyógyszereinek kifejlesztése; OrphaNewsEurope: információs kiadvány a ritka betegségekhez kapcsolódó tudományos és tudománypolitikai hírekrôl; Eclor: betegek számára ad lehetôséget gyógyszerkipróbálási projektekbe való bekapcsolódáshoz; Milor: célja olyan betegek támogatása, akik számára nem létezik betegsegítô szervezet. Az Orphanet adatbázis tehát nem betegektôl, egyénektôl származó mintagyûjteményekre, hanem a ritka betegségekkel foglalkozó szakemberek, illetve betegsegítô szervezetek elérhetôségére irányul (postai cím, telefon, fax, e-mail). Ily módon azonban fontos komplementer kiegészítôje a biobankoknak. Az adatbank rendkívül elônyösen használható a ritka betegségek, az EU FP7 egyik kiemelt területén kutatást folytatók, mintagyûjteményeket fenntartó szakemberek egymásra találására, a diagnosztikus szolgáltatók kölcsönös konzíliumára, sôt páciensek számára is, akik szakmai ellátó központokat, vagy sorstársakat keresnek. Magyarország 2004-ben kapcsolódott az Orphanet programhoz egy EU FP6 pályázat keretében. A hazai adatgyûjtés célja a nemzeti ritka betegségek adattárának elkészítése, és az adatok Orphanet adatbázisba történô beillesztése, a pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai és Gyermekfejlôdéstani Intézete vezetésével. A kezdeményezés haszna, hogy az adatközlésre kért intézetek, szervezetek nagyon értékes információhoz juthatnak a ritka betegségek terén, illetve kollaborációs elônyöket élvezhetnek. Az adatgyûjtés kérdôívek segítségével történik, melyek a ritka betegségekkel foglalkozó szakambulanciákat, laboratóriumokat, kutatási projekteket, terápiás kutatási programokat és a betegsegítô szervezeteket célozzák meg. A kitöltött kérdôívek szakmai tartalmát az Orphanet magyar szakmai bizottsága, illetve a párizsi szakmai testület ellenôrzi. A honlap lehetôséget biztosít az online regiszrációra is, ebben az esetben is részletes szakmai értékelésre kerül sor. Az Orphanet adatbázisban regisztrált intézmények potenciális mintagyûjtôk, így a program az országos biobankhálózat munkáját is segíti. Prospektív mintagyûjtés a neurológiai és pszichiátriai kórképek kutatására (NEPSYBANK) A NEPSYBANK megalapítását a Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság kezdeményezte 2006 tavaszán. A kezdeményezés célja a neurológiai és pszichiátriai betegségekben szenvedô betegek biológiai mintáinak, klinikai-laboratóriumi vizsgálati eredményeinek gyûjtése. A NEPSYBANK résztvevôi a 4 hazai orvosegyetem neurológiai és pszichiátriai tanszékei és az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézet. A NEPSYBANK egy olyan betegségalapú biobank, ahol a fenotípus és a környezeti tényezôk adatbázisa mellett biológiai anyagok mint kivont DNS/RNS, plazma, liquor, izom/ideg/bôr szövettani minta, agyszövet, és esetenként fibroblastok is tárolásra kerülnek. Jelenleg (Fázis I.): a stroke-szindrómában, demenciában, mozgászavarban, motoneuron betegségben, epilepsziában, sclerosis multiplexben, skizofréniában, illetôleg alkoholaddikcióban szenvedô betegek adatainak és mintáinak gyûjtése zajlik. A közeljövôben (Fázis II.) a skála a fejfájással, a perifériás idegek, neuromuszkuláris transzmisszió és a vázizom betegségeivel, a depresszióval és szorongásos kórképekkel fog bôvülni. A DNS/RNS kivonása az egyes intézetekben különbözô eljárással történik, azokat lokálisan tárolják, de a minták minôségét egységes szempontok szerint ellenôrzik. (A mintafeldolgozás- és tárolás feltételeit is a Good Biobanking Protocol tartalmazza. Ha a minta a minôségi követelményeknek nem felel meg, nem kerülhet a biobank adatbázisába a beteg.) A mintákhoz, csak NEPSYBANK-ban részt vevô intézeteknek van hozzáférési jogosultsága. A gyûjtött biológiai minták reverzibilisen anonimizáltak; a beteg nevének és személyes adatainak megismerésére csak a mintát a NEPSYBANK-ba regisztráló intézet dolgozóinak van lehetôsége. Erre csak akkor kerülhet sor, ha olyan információk kerülnek a kutatói munka során napvilágra, mely a beteg egészségi állapota, egyes gyógyszerek hatékonysága, mellékhatása szempontjából fontosak. A NEPSYBANK-ba történô regisztráció során egy második kód generálódik, és ettôl kezdve csak ez a kód látható a beteg adatai mellett A NEPSYBANK-kód nem árulja el, hogy az illetô beteg mintája melyik intézetben került tárolásra. Jelenleg manuális a kódolás, a vonalkódos rendszer kidolgozása folyamatban van. A fenotípus és a vizsgálati eredmények feldolgozása az alábbiak szerint történik: Valamennyi regisztrált beteg esetén rögzítésre kerülnek általános adatok (betegség, antropometriai és szociológiai adatok, életmód stb.), a rendelkezésre álló minta típusa. Az adatbázis klinikai adatokat vérnyomást, pulzust, n 937 n 2007 n 148. évfolyam, 20. szám
1. táblázat Biobankregiszterek: statisztikai adatok 2006 decemberében Országos Biobank Regiszter Semmelweis Biobank Orphanet NEPSYBANK fenntartó Humángenom Konzorcium Semmelweis Egyetem Európai Konzorcium (20 ország) Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság és Humángenetikai konzorcium honlapcím www.biobank.hu biobank.sote.hu www.orpha.net www.biobank.hu alapítás éve 2005 2006 Orphanet: 1997 Orphanet Magyarország: 2004 2006 lokalizáció hazai egyetemi nemzetközi hazai adatok jellege felmérése, módszer, eszköz, publikáció felmérése részletes kereshetôség (ritka betegségek, szakambulanciák, laboratóriumok, kutatási projektek, civil szervezetek, gyógyszer-kipróbálási projektek) részletes betegadatok alapján keresés statisztikai adatok (2006 december) regisztrált felhasználók száma 124 65 Felhasználók száma: 12 000/nap 8 regisztrált száma 70 58 47 magyar szakember regisztrált. 2000 minta Az adatbázisban 58 ritka betegség szerepel. belgyógyászati státust, az EKG eredményét és társbetegségeket is tartalmaz. A betegségspecifikus kérdéseknél elôször a betegségek nemzetközileg elfogadott diagnosztikus kategóriáit választjuk ki (pl. skizofrénia esetén a DSMIV és ICD 10 diagnosztikai kategóriái közül kell választani), majd a részletes pszichiátriai és neurológiai státus rögzítése következik. Ezt követik a laboratóriumi adatok becslô skálák, képalkotó eljárások, genetikai tesztek, alkalmazott kezelés (generikus név, dózis, idôtartam), gyógyszermellékhatások adatai. Ezeket különbözô idôpontokban is rögzíthetik, és így lehetôség nyílik egy adott beteg hosszmetszeti követésére is. Hogyan juthatunk a szolgáltatáshoz? Amennyiben a NEPSYBANK résztvevôi mintákat szeretnének a gyûjteménybôl kapni, a felügyelô bizottságtól kell ezt kérelmezni. A kérvénynek a kért betegek NEPSYBANK-kódja mellett tartalmaznia kell a rövid kutatási tervet, ami a kutatás céljait, metodikáját, végpontjait foglalja össze. Csatolni kell a kutatás etikai bizottsági engedélyét, a kutatás finanszírozási módját. A fentiek alapján hogyan is néz ki egy tipikus keresés? A www.biobank.hu honlapra való jelszóval történô belépést követôen indul a keresés, lépésrôl lépésre. Egyidejûleg csak egy keresôszó adható meg, és így fokozatosan szigoríthatók a keresés kritériumai. Ennek a keresésnek az elônye, hogy folyamatosan monitorozható, hogy egy adott keresési kombináció mellett éppen hány beteg áll rendelkezésre a rendszerben. Amennyiben elegendônek ítéljük meg a talált betegszámot, egy kérést kell küldeni e-mailben a NEPSYBANK-hoz a kiválasztott betegek kódjaival. A rendszer továbbítja a kérést azon intézetek felé, amelyek a betegek mintáival rendelkeznek. Az egyes intézetek eldönthetik, hogy az adott kérésre tudnak-e biobankjukból mintát szolgáltatni, vagy sem. Válaszukat a rendszer összegzi, és anonim módon adja meg a kérelmezônek, hogy az intézetek a kért betegbôl hányat tudnak rendelkezésére bocsátani. Amennyiben ez elfogadható a kérelmezô számára, benyújtja a kutatási tervet a NEPSYBANK felügyelôbizottságának, és az meghozza döntését. Pozitív döntés esetén a kérelmezô megkaphatja a mintákat és az azokhoz tartalmazó adatbázist. A jövô: központi mintabank A brit UK DNA Banking Network [6] a fentiektôl eltérô, merôben más megközelítést alkalmaz. Itt központilag, jól meghatározott protokoll szerint gyûjtik a vérmintákat; egyrészt DNS-t izolálnak, másrészt életképes lymphocytákat fagyasztanak le. (Utóbbiak lehetôséget adnak arra, hogy segítségükkel a DNS-állomány ne csökkenjen.) Jelenleg 13 fontosabb betegségre koncentrálnak köztük a 2-es típusú diabéteszre, colon- és emlôkarcinómára, vesicouretralis refluxra, ekcémás bôrbetegségekre, melyek kapcsán perifériás vérmintát vesznek le a betegektôl. A klinikai adatokat rögzítik, a vért a központi laboratóriumba szállítják, itt izolálják. A szervezet ezt követôen bárkinek, aki regisztrálja magát, elôzetes mérlegelést követôen rendelkezésre bocsátja az izolált DNS-t és a hozzá 938 n 2007 n 148. évfolyam, 147. évfolyam, 20. szám 36. szám n
tartozó klinikai adatokat. A szolgáltatás térítésmentes, egyetlen feltétele az, hogy a meghatározott genotípust közölni kell a szervezetnek. A kezdeményezésbe megpróbálják a többi EU-tagországot is bevonni. A középtávú célok között szerepel az egyes tagországokban az EU FP7-es program segítségével olyan laboratóriumok kiépítése, amelyek biztosítanák, hogy az adott országban végzett mintagyûjtés és -tárolás egységes szakmai protokollok alapján történjen. Ha ez megvalósulna, a kezelôorvos feladata csupán a genetikai vizsgálat levételéhez szükséges vérminta és a klinikai adatok biztosítása az összes többi technikai és adminisztratív feladatot ellátná a laboratórium. Ez lehetôséget biztosíthatna ahhoz is, hogy ne csak a nagyobb intézetek munkatársai, hanem akár a területen dolgozó orvosok is bekapcsolódhassanak a tudományos kutatásba. Ennek természetesen elengedhetetlen feltétele az, hogy a szükséges törvényi háttér biztosítva legyen, és Magyarországon is megszülessenek és elfogadásra kerüljenek a biobankok létesítésére, a mintagyûjtésre és tárolásra vonatkozó egységes szabályok. Következtetés A fentiek alapján nyilvánvaló; az elmúlt két év alatt igen nagy ütemben, spontán vagy egy-egy tudományos társaság égisze alatt kezdenek kialakulni biobankhálózatok. Ezek egy része egyelôre csak laza kapcsolatokat jelenít meg mások struktúra, szervezettség tekintetében egységesebbek. A biobankhálózatok kialakulásának folyamata a közeljövôben minden bizonnyal gyorsulni fog. Az európai uniós pályázatokban való részvétel reménye egyértelmûen ösztönzôleg fog hatni rá. Erre már vannak jelek ilyen kezdeményezés például a Duna-menti egyetemek részvételével megalakult Danubian Biobank konzorcium (www.danubianbiobank.de), aminek a célja, hogy idôskori, nem rákos megbetegedésekkel kapcsolatos biobankok létrehozásához és fenntartásához uniós támogatást szerezzen. A biobankok mûködése kapcsán számos etikai kérdés megfogalmazódik az ezekkel kapcsolatos gondolatok meghaladják ennek a közleménynek a kereteit. Azt azonban itt is hangsúlyozni kell, hogy mintagyûjtést végzô orvosok, illetve a részt vevô intézetek a felelôsek azért, hogy megfelelôen tájékoztassák betegeiket arról, hogyan és milyen célból történik a mintavétel; hogyan tárolják a mintát. Lehetôséget kell a betegeknek biztosítani arra is, hogy beleegyezési nyilatkozatukat visszavonják, és így a biobankban tárolt minták megsemmisítését utólag is kérjék. Remélhetôleg 2007 elején végre elfogadják a genetikai adatokat és a mintagyûjtést szabályozó humángenetikai törvényt, ami lehetôséget teremt arra, hogy jól szabályozott keretek között történjen a mintagyûjtés és az adatok nyilvántartása. Hivatkozások [1] www.humangenom.hu [2] www.biobank.hu [3] www.biobank.sote.hu [4] www.orpha.net [5] www.danubianbiobank.de [6] www.dna-network.ac.uk (Vásárhelyi Barna dr., Budapest, Bókay J. utca 53., 1083 e-mail: vasbar@gyer1.sote.hu) n 939 n 2007 n 148. évfolyam, 20. szám