ERN-ITHACA Dr. Hadzsiev Kinga PTE KK Orvosi Genetikai Intézet
experts in rare congenital malformations and rare intellectual disability disorders Over 8 000 syndromes have been described, and most occur at a frequency of less than 1 in 2 000. Many malformations occur together as part of syndromes' associated with abnormal growth, development or social adaptation.
ITHACA Intellectual disability TeleHealth And Congenital Anomalies Coordinátor: Prof Jill Clayton-Smith (Manchester)
HELSI STOCK MCR GOS PARI ANTW LEUVE GRON NIJM ROTTE DUSS L LUBE C DIJON ZURIC TUBI PECS IASI BORD MADR ROME CYPR
Célok Diagnosztikai lehetőségek szélesítése Új generációs módszerekhez jobb hozzáférés Telehealth virtuális multidiszciplináris team Irányelv kifejlesztés Betegszervezetek bevonása Betegregiszter Képzés Páciensek Graduális, posztgraduális Egyéb Kutatás Más ERN
Mi történt eddig? 2017 március ERN megalakulás 2017 május Koppenhága (ESHG) vezetőség választás WP megszervezése 2017 augusztus feladatok meghatározása
Az első év feladatai: No Deliverable name 1.1 Strategic plan Written and Board approved M3 Content specification Delivery month Dissemination level PU Strategic plan 1.2 Final Technical Report Report of the year s activities M12 PU 2.1 Evidence of utilisation and List of members utilising and list of key M3 PU population of IT portal documents 3.1 List of relevant outcome workshop report, Draft list of outcome M3 PU measures of ERN measures 4.1 Complete catalogue of Survey each HCP, parents and literature M11 PU existing guidelines 6.1 Results of survey of registry Survey interfaces in current use, M11 PU interfaces dialogue with existing interface and software teams eg GENiDA, CINECA 6.2 Directory of existing registries Survey of HCPS, web, parents and lay M11 PU 7.1 Directory of existing ERN research studies 8.1 Directory of education and training resources 8.2 Results from completed training needs survey groups, list compiled and published Survey each HCP in ERN, review national research directories, compile list Survey of HCPs, lay groups, literature, web, compiled, indexed and published Design survey, disseminate, collect, analyse and publish M8 M10 M12 PU PU PU
Mi történt eddig? 2017 március ERN megalakulás 2017 május Koppenhága (ESHG) vezetőség választás WP megszervezése 2017 augusztus feladatok meghatározása 2017 szept.25. Manchester
RD-SOLVE: H2020 Cél: WES/WGS után is diagnosztizálatlan betegek diagnosztizálása Korábban gyűjtött beteg-kohorsz Bármely központ csatlakozhat és bevonhat betegeket ERN-RND, ERN NMD, ERN ITHACA, GENTURIS Finanszírozott
Betegregiszterek létrehozása 3-4 új RB regiszter kialakítása A résztvevő országok regiszterein alapul Alapvető a kutatás/ismeretanyag növeléséhez Betegség/betegségcsoport meghatározása Releváns elemek meghatározása IT séma kiválasztása
Courtesy of Prof. Alessandra Renieri
ERN ITHACA PaCIP-ID Patient-Centered Interoperability Platform for Intellectual Disability Disease-oriented international patient collection from experts Disease-oriented European Networked Registries Intellectual Disability patient-centered central Registry Disease-oriented single hospital Registries Generic (ID) single hospital Registries Courtesy of Prof. Alessandra Renie
ERN ITHACA PaCIP-ID Patient-Centered Interoperability Platform for Intellectual Disability Koolen de vries Syndorme collection Other collections Other Databases Rett Networked Database Kleefstra Syndorme collection Other Registries Angelman Registry of Central Manchester University Hospital Other hospital Registries Courtesy of Prof. Alessandra Renieri Generic (ID) Registry of Hopital Robert Debrè Paris
További feladatok Képzési ösztöndíjasok kiválasztása Kutatási felhívások IT portál rendszeres használata Irányelvek gyűjtése/továbbítása
Általános protokollok, ID kivizsgálás Noonan sy Costello sy Cardiofaciocutan sy (CFC) Cornelia de Lange sy Kabuki sy Rubinszein-Taybi sy Angelman sy Rett sy Williams sy 22q11 del sy FraX sy