A magyarok genetikai vizsgálata Dr. Pamzsav Horolma (ISZKI)
BEVEZETÉS
Kérdés?
DNS szerkezet
Genetikai örökség
Sejt és szervecskéi
KROMOSZÓMA KÉSZLET Kariotípus: 23 pár kromoszóma 50 Mb
GENOM GENOM = DNS = 6x10 9 bp 3% - kódoló DNS (kb. 20-23000 GÉN): 97% - nem kódoló DNS 99,7% - azonos minden emberben 0,3 % - eltér és egyedi: Személyazonosítás és filogenetika
Rekombináció: a genetikusok átka X Y X X 1 1
50 Mb PAR1 Y KROMOSZÓMA PAR2 Apáról fiúra öröklődik Nincs rekombináció Az információ tehát változatlanul öröklődik át a következő generációra, kivéve a mutációs eseményeket (nem káros mutáció)
Az Y kromoszóma vizsgálata Népcsoportok eredetének kutatása és vándorlási útvonalának meghatározása Evolúciós kutatások (kromoszóma evolúció) Ádámkutatás
Y-STR (Short Tandem Repeat) és Y-SNP (Single Nucleotide Polymorphism) ősi leszármazott TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA HAPLOTÍPUS STR vizsgálatokkal definiálható, rövid távú rokonsági vizsgálatra alkalmas HAPLOCSOPORT SNP vizsgálatokkal definiálható, hosszú távú rokonsági vizsgálatra (UME, 1:50 Millióhoz)
HOGYAN LEHET MODELLEZNI A HAPLOCSOPORTOK KIALAKULÁSÁNAK IDEJÉT? Biallélikus SNP markerek esetében: Emberszabásúak (csimpánz) szekvencia analíziséből lehet az ősi SNP (UME) státuszokra következtetni, az egymás után megjelenő mutációk T időpontokban következnek. STR markerek esetében: A különböző SNP státuszú Y kromoszómák (A,B,C,D) kialakulása közötti időszakban STR mutációk következtében sokféle Y kromoszóma alakul ki. Viszont T időpontokban az új SNP státuszú Y kromoszómák közül csak egyből lehetséges a többi STR státuszú kromoszóma kialakulása (bottleneck). Peter de Knijff, Am. J. Hum. Genet. 67:1055-1061, 2000.
Y-kromoszómális Ádám és mitokondriális Éva öröksége
HAPLOCSOPORT=İSAPA Európai ısapák születése és terjeszkedése: Genographic Project
A Homo sapiens sapiens kirajzása Afrikából: 60 000 éve
Eurázsiai Ádám: 31-79 000 éve M168(C/T): C-R, ma élő összes nem afrikai férfi őse M343: R1b M173: R1 M207: R M89: F (F-R), nem afrikaiak 90-95%-a Közel-Kelettől Ausztráliáig M9: K(K-R): Irán v. Közép-Ázsia, leszármazottai: eurázsiai klán M45: P (P-R): A mutáció Közép-Ázsiában egy férfiben keletkezett, aki a legtöbb európai és amerikai indián őse volt.
Haplocsoport R*: M207 30 000 év R*: hordozó, aki Közép-Ázsiában hosszú időt töltött és utódai két csoportra váltak: R1 és R2
Korai ázsiai bevándorlók Európában: R* utódai R1a1 R1b1 Az R1a1-M198 mutáció egy férfiben keletkezett, aki 5-8000 évvel ezelőtt élt a mai Irán vagy Kaukázus területén. Az indoeurópai nyelv elterjedése valószínűleg az ő utódainak köszönhető. Kurgán kultúra: halomsír (Szkíták) Az R1b1-P25 mutációt hordozók az egyik elmélet szerint lehettek a cromagnoni emberek, akik Európát benépesítették. A cro-magnoni emberek nevéhez fűződik az un. aurignaci kultúra (párhuzamos élű, pengeszerű kőeszközök és finoman megmunkált csonteszközök).
Európai őslakosok: vadászok és gyűjtögetők I I-M170 kromoszómát hordozó férfiak 21-28 000 éve a Közel-Keletről a Balkánon keresztül jöttek Európába. Az utódaik valószínűleg alapították és terjesztették az un. Gravetti kultúrát (apró "mikrogravett" nyílhegyekről). I1 Az I1-M253 kromoszóma kb. 15-20 000 éve alakult ki, valószínűleg az Ibériai félszigeten, többek között itt kerestek menedéket az emberek az utolsó jégkorszak idején. Napjainkban inkább Észak- és Nyugat-Európában élnek (pl. Skandinávia).
Európai őslakosok: vadászok, gyűjtögetők I2a A I2a-P37.2 mutáció kb. 10-15 ezer évvel ezelőtt keletkezett egy férfiban, aki a Balkánon élt, ez a terület menedéket jelentett a jégkorszak zordsága elől. Napjainkban az I2a kromoszómát hordozó férfiak leszármazottai főleg Közép- és Kelet- Európában élnek nagy létszámban. I2b Az I2b az M223 pontmutációval definiálható, kb. 14-18 ezer évvel ezelőtt keletkezett egy férfiban, aki Dél- Franciaország területén élt. Az I2b kromoszómát hordozó férfiak Németországban és Horvátországban elég gyakoriak (11%).
Földművelők, állattenyésztők utódai (kb. 20% Európában) G J2 E1 A J2, G és E (Kelet Afrika? )haplocsoportok a Közel-Keleten alakultak ki és onnan terjedtek el. A neolitikum (kb. 8000 éve) idején jutottak el Európába, amit régészeti leletek is alátámasztanak pl. un. lineáris fazekasság és lenyomatos kerámia (kézművesség). Ők terjesztették el Európában a földművelést és az állattenyésztést.
Az N haplocsoport elterjedése
A Q ısapa születését (M242 mutáció keletkezését) 17.000-22.000 év közé datálják, inkább Észak Eurázsiában
EREDMÉNYEK
Recens magyar populáció haplocsoport megoszlása: 230 férfi R1a1 nagyon gyakori Kelet- Európában és Indiában. R1b1 Nyugat-Európában H1: Jelenleg Indiában gyakori, helyi törzsekben és alacsony kasztbeliekben 25-30%. I1 Skandináviában, I2a Közép- és Kelet-Európában, I2b Németországban és Horvátországban gyakori. Uráli nyelvet beszélők: N1c 1% J2 haplocsoport A mediterrán területeken és a Kaukázus vidékén, Dél- és Kelet-Indiában is gyakori. E1 Balkánon, G haplocsoport Kaukázusban.
Székely populáció (Csíkszereda)
Csángó populáció (Gyímes) R1a1: 24,4% P (Q): 3,8 %
HOL KELETKEZTEK az N1c, R1a1 és Q HAPLOCSOPORTOK?
Az N haplocsoport (M231) vándorlási útvonala Yunnan: Ausztroázsiai nyelvek és a protoindokínai típus északi változatának őshazája N1c-Tat: Észak- Kína:10 000 év Dél-Szibéria Urálon keresztül Északkelet-Európába 14-19 000 év Proto-ugor:8000 év
N ısapa leszármazási vonala 19-25000 év 14-18000 év N-M231 ősapa N1-LLY22g ősapa 8-10000 év N1a-M128 ősapa N1b-P43 ősapa N1c-Tat ősapa 3000-8200 év 1200-3600 év N1c-L708ősapa N1c-L1034ősapa
N1c-L1034 (2400+/-1200 év)
Az R1a1 feltételezett keletkezési helyei Ukrajna Közép-Ázsia Észak-India Közel-Kelet
Az R1a1 alcsoportjai R1a1-M198 R1a1-M458 szláv TMRCA 10 000 év R1a1-Z280 közép-európai 10-11 000 év R1a1-Z93 ázsiai európai: 12-13 000 év indiai: 10-11 000 év
Az M458, Z280 és a Z93 eloszlásai
A Q-M242 haplocsoport elıfordulása a világtérképen. Látható, hogy Észak-Szibériában nagyon gyakori, nagy valószínőséggel az Q ısapja ott született (ott keletkezett a haplocsoport) és leszármazottai onnan terjeszkedtek tovább. A ma élı amerikai indiánok is a Q haplocsoportnak az egyik alcsoportját (Q3) hordozzák.