Genetikai tanácsadók és laboratóriumok működése, akkreditációja Magyarországon Dr. Melegh Béla PTE, Orvosi Genetikai Intézet DEMIN Debrecen, 2012 május 31.
Genetikai tanácsadók és laboratóriumok működése, akkreditációja Magyarországon Ritka betegségek fókusszal Dr. Melegh Béla PTE, Orvosi Genetikai Intézet DEMIN Debrecen, 2012 május 31.
The March of Quality Management 1942-52 US Military develop requirements for contractors for shell, aircraft, missile suppliers (Quality without 100% inspection) 1947 International Organization for Standardization (ISO) created to adopt industrial standards 1959 US Department of Defense established MIL-Q-9858 quality management 1963 MIL-Q-9858 is internationalized as an ABCA standard 1968 NATO adopts MIL-Q-9858A as Allied Quality Assurance Publication 1 (AQAP-1) 1979 British Standards Institute (BSI) developed AQAP-1 for civilian use BS 5750 1987 ISO modifies and adopts BC5750 for international civilian use ISO 9000 1994-00 ISO issued ISO 9000:1994 and follows with ISO 9000:2000. 2003 DoD drops MIL-Q-9858 in favor of ISO 9000:2000 Slides from Michael A Noble
Why do laboratory errors occur? Understaffed Inadequate Attention To Detail Poor Sample Control Poor Workload Management Poor Quality Management Poor Results Verification Time Pressures Non-validated Tests Quality Control & Assessment Slides from Michael A Noble
Why do laboratory errors occur? Understaffed Inadequate Attention To Detail Poor Sample Control Poor Workload Management Poor Quality Management Non-validated Tests Time Pressures Poor Results Verification Quality Control & Assessment Slides from Michael A Noble
ISO Family of QM Standards Industry Environment Testing or Calibration Laboratory Clinical Laboratory
Minőségbiztosítást szabályozó törvények 1997. évi CLIV. törvény az egészségügyről 2007. évi LXXI. törvény egyes egészségügyi tárgyú törvények módosításáról 2010. évi CLXXIII. törvény az egyes egészségügyi tárgyú törvények módosításáról
Rendeletek I. 9/2001. (III. 30.) EüM FVM együttes rendelet a helyes laboratóriumi gyakorlat alkalmazásáról és ellenőrzéséről 60/2003. (X. 20.) ESZCSM rendelet az egészségügyi szolgáltatások nyújtásához szükséges szakmai minimumfeltételekről 8/2003. (III. 13.) ESZCSM rendelet az in vitro diagnosztikai orvostechnikai eszközökről 3/2005. (II. 10.) EüM rendelet az emberi vér és vérkomponensek gyűjtésére, vizsgálatára, feldolgozására, tárolására és elosztására vonatkozó minőségi és biztonsági előírásokról, valamint ezek egyes technikai követelményeiről
Rendeletek II (indirekt) 1/2004. (I. 5.) ESZCSM rendelet a betegjogi, az ellátottjogi és a gyermekjogi képviselő működésének feltételeiről 63/2011. (XI. 29.) NEFMI rendelet az egészségügyi szakdolgozók továbbképzésének szabályairól 1/2011. (I. 7.) NEFMI rendelet az egészségügyért felelős miniszter hatáskörébe tartozó szakképesítések szakmai és vizsgakövetelményeinek kiadásáról 2334/2003. (XII. 23.) Korm. határozat az egészségügyi reform koncepciójáról és soron következő feladatairól
http://www.pro-qaly.hu/minoseg-torteneteaz-egeszsegugyben-106.html
The Challenge of Rare Diseases More than 6,000 rare diseases affect humankind By Francis Collins, IRDiRC, Bethesda, 2011
Disorders with Known Molecular Basis 4500 4000 3500 3000 2500 2000 1500 1000 500 0 Source: Online Mendelian Inheritance in Man, Morbid Anatomy of the Human Genome
The Challenge of Rare Diseases More than 6,000 rare diseases affect humankind Less than 200 have any pharmacotherapy available
9.1.01 3.1.02 9.1.02 3.1.03 9.1.03 3.1.04 9.1.04 3.1.05 9.1.05 3.1.06 9.1.06 3.1.07 9.1.07 3.1.08 9.1.08 3.1.09 9.1.09 3.1.10 9.1.10 3.1.11 9.1.11 Sequencing Costs Drop Faster than Moore s Law $10 000 Cost per Megabase of DNA Sequence $1 000 $100 15,000X $10 Moore's Law Cost per Mb $1 $0
Genetikai tanácsadók 2010-ben (21)
31 A genetikai szolgáltatások átszervezése Fő célok A tudás és technológia centralizálása A beteg-ellátó útvonalak rövidítése (50 km-es körzetekben) Központi genetikai diagnosztikai egységek Magas szinvonalú, multidiszciplin adottságok Genetikai laborok teljes skálával Egyetemekhez kötötten Biobankok Kutatási és oktatási feladatok Szakértői és referencia központok 6 elegendő az országban Genetikai tanácsadók Multidiszciplin konzultációs lehetőség Szakképzett klinikai genetikai tanácsadók kezdeményezzék a vizsgálatokat Átmeneti biobankolás Elsődleges genetikai szolgáltatás/gondozás Legalább 80 az országban Tervek a hálózatot egy nemzeti adminisztrációs központ koordinálja és ellenőrzi az egységeket az OEP finanszírozza és kötelezi a folyamatos ellátásra a centrumok felelősek az elsődleges ellátásért is Karcagi Veronika diája
Hazai rendszer előnye: 2008. évi XXI. Törvény: a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól A törvényt az Országgyűlés 2008. május 5-ei ülésnapján fogadta el.
A törvény előírja Genetikai tanácsadás genetikat teszt előtt A teszt eredménye genetika tanácsadás keretén belül közlendő
Hazai rendszer súlyos hiányosságai Orvosi genetika: ráépített szakvizsga (7 év!) Molekuláris genetikai diagnoszika (MD non- MD 6 ill. 7 év!) Nincs Licensz vizsga Nincs tanácsadó (Consellor) képzés Nincs Orvosi genetikai szakfelügyelet Nincs Molekuláris diagnosztika szakfelügyelet
EU27 & EEA status VI/2010 21/27 primary specialty Slide by Milan Macek 5 5 5 4 5 5 4 UD 4 UD 4 5 5 4 4 5 5 4 2 5 5 U D 5 4 Primary, legal dossier and duration of training Subspecialty, legal dossier and duration of training UD Recognition requested by NHGS, curriculum Under Development Malta Cyprus UD
Hazai rendszer súlyos hiányosságai Orvosi genetika: ráépített szakvizsga (7 év!) Molekuláris genetikai diagnoszika (MD non- MD 6 ill. 7 év!) Nincs Licensz vizsga Nincs tanácsadó (Consellor) képzés Nincs Orvosi genetikai szakfelügyelet Nincs Molekuláris diagnosztika szakfelügyelet
Nemzeti abúzusaink egyike Factor V Leiden mutáció Évi 15-25 milliót költünk rá Leiden városában már nem végzik
Need for More Evidence for Genomic Medicine Analytic Validity: How accurately and reliably the application measures the genotype of interest? Clinical Validity: How consistently and accurately the application detects or predicts the intermediate or final outcomes of interest? Clinical Utility: How likely the application is to improve health outcomes? What is the balance of potential benefits and harms?
PTE KK Orvosi Genetikai Intézet external quailty scheme CDC: tömegspectrometria és CF EMQN: Huntington, Fridreich, szekvenálás EUROGENETEST: molekuláris citogenetika Qualicont: Leiden, prothrombin 20210 BBMRI: DNA EC Stability: prothrombin 20210 SCA: domináns ataxiák MPS: vizelet mps profil
DNS szekvenálás eredmények (EMQN- EQA; 2011 év eredménye; 2012.04.24.-i közzététel) G: genotípus meghatározás, IC: cdns interpretáció, IP: fehérje interpretáció; 17 labor, amiből 10 lett 100%
Fundamental Knowledge Application of Fundamental Knowledge Francis Collins, IRDIRC