10.2.2010 genmisk1 1 Áttekintés Mendel és a mendeli törvények Mendel előtt és körül A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és a kromoszómák Watson és Crick a molekuláris biológoa központi dogmája 10.2.2010 genmisk1 2 1
Johann Gregor Mendel 1822-1884 Az olmüci (Olomouc) és bécsi egyetem diákja Brünni ágostonrendi apát (nem szovjet tudós) Tudatos és nagyon alapos kutató, az eredmények gondos matematikai analízise Gyakorlati szempontok növénynemesítés Semmit nem tudott a kromoszómákról és a génekről! 10.2.2010 genmisk1 3 Fehér virág piros szülőktől? 10.2.2010 genmisk1 4 2
Fehér virág piros szülőktől? 10.2.2010 genmisk1 5 Hogy lehet ezt megmagyarázni? 10.2.2010 genmisk1 6 3
Hogy lehet ezt megmagyarázni HOMOZIGÓTÁK HETEROZIGÓTÁK 10.2.2010 genmisk1 7 Hogy lehet ezt megmagyarázni HOMOZIGÓTÁK HETEROZIGÓTÁK 1 piros homozigóta, 2 piros hetero.., 1 FEHÉR HOMO 10.2.2010 genmisk1 8 4
Kromoszómák, gének DOMINÁNS RECESSZÍV 10.2.2010 genmisk1 9 Johann Gregor Mendel előtt és körül A gyerekek hasonlítanak a szüleikre és a nagyszüleikre... Növénynemesítés, állattenyésztés... Spekulációk a genetikáról...és a betegségekre való hajlamról Felfedezését kortársai nem is ismerték, munkássága (majdnem) feledésbe merült 10.2.2010 genmisk1 10 5
A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és környéke XIX. sz. Darwin megfigyelései és könyve A fejlődéselmélet első pillanatra ellentmond Mendelnek, valójában nem A nukleinsav felfedezése gennyes váladékból a magban van (nucleus), de mire való??? A sejtek és szerkezetük feltárása Az orvos rohamos fejlődése Pasteur, Koch, Röntgen és sokan mások 10.2.2010 genmisk1 11 A genetika törvényeinek újbóli felfedezése Hugo de Vries (NL), Carl Erich Correns (D), Erich Tschermak (AH) A mendeli törvények újbóli felfedezése, de a dicsőséget nem tulajdonították maguknak (enzimek) szerkezetének és működésének megismerése bizonyára a fehérjék a genetika információ (kód) hordozói Az öröklődő és a vérszegénység leírása klinikai szempontból 10.2.2010 genmisk1 12 6
A genetika törvényeinek újbóli felfedezése és környéke A kromoszómák leírása Tényleg a fehérjék kódolják a genetika információt??? Ötvenes évek Bakteriofágok öröklődő anyagának átvitele fehérje nélkül A nukleinsavak szerkezete lesz a magyarázat!!! 10.2.2010 genmisk1 13 Az emberi kromoszómák 10.2.2010 genmisk1 14 7
Johann Gregor Mendel törvényei I. törvény az uniformitás, azt jelenti, hogy homozigóta egyedek párosításából létrejött ivadékok fenotípusukban és genotípusukban azonosak. II. törvény a hasadás törvénye: a második nemzedékben kihasadnak a nagyszülői fenotípusok. A domináns-recesszív öröklésmenetnél a fenotípusos és genotípusos hasadási arány eltér. 10.2.2010 genmisk1 15 Johann Gregor Mendel törvényei III. törvény a független kombinálódás törvénye. Ha egyszerre, különböző kromoszómán lévő gén által befolyásolt öröklődését vizsgáljuk, azt tapasztaljuk, hogy a két tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik, s jelenik meg a fenotípusban. IV. törvény a gaméták tisztaságának törvénye, mely azt jelenti, hogy egy ivarsejtben mivel az haploid, egy gén csak egy allélja található 10.2.2010 genmisk1 16 8
Watson, Crick és Cambridge Versenyfutás a Nobel dijért Ismétlés a kémiából Nukleotidok, cukrok, foszfor Dezoxiribonukleinsav hosszú lánc a magban Ribonukleinsavak több fajta, rövidebbek, a citoplazmában Adenozintrifoszfát 10.2.2010 genmisk1 17 Harry Potter labdája a quidditchhez? 10.2.2010 genmisk1 18 9
Mit csináltak Watsonék? Kocsmáztak, csajoztak Gondolkodtak, számoltak Figyelték a konkurenciát (Linus Pauling, 2 Nobel díj) Modellt építettek, előszörre nem sikerült, de aztán... 10.2.2010 genmisk1 19 10.2.2010 genmisk1 20 10
10.2.2010 genmisk1 21 A kettős spirális leírása Négy nukleotid (betű) végtelen ismétlése A, T, C, G A foszfor és a cukor csak a hátgerinc, ez tartja a láncot egyben 3*10 9 = 3 000 000 000 betű elosztva a 23 kromoszómába A két lánc A-T; C-G 10.2.2010 genmisk1 22 11
Mi következik ebből? Egy ilyen szerkezetet könnyű megduplázni Szétszedni a két láncot, nukleotidokat hozzáadni, ahol A van oda T jön, stb. Ez minden sejtosztódás és reprodukció alapja Ha fehérjét kell szintetizálni A kód megfelelő részét ugyanúgy átmásolni mint a replikációnál A riboszóma olvassa a kódot és kapcsolja az aminosavakat készül a fehérje!! "! 10.2.2010 genmisk1 23 A molekuláris biológia központi dogmája (1965) Replikáció Transzkripció Transzláció Transzformáció 10.2.2010 genmisk1 24 12
10.2.2010 genmisk1 25 A klaszikusok 10.2.2010 genmisk1 26 13
Mendel, Watson, Crick és az orvosi genetika a XX. században Mendel törvényei ma is érvényesek Watson és Crick találták meg a törvények molekuláris magyarázatát (a molekuláris biológia központi dogmája ) Ezekkel megmagyarázhatóak a betegségek sok van belőlük, de ritkák Mi a magas vérnyomás, diabetes, koronáriabetegség, Alzheimer betegség genetikája??? 10.2.2010 genmisk1 27 Egy példa - vércsoportok Négy lehetőség Ezek cukrok antennák a sejtek felületén A cukroknak nicsenek géneik, de az azokat szintetizáló fehérjéknek igen. Két gén, három lehetőség A gén, A enzim, A cukor B gén, B enzim, B cukor Egyik sem (!!!) 10.2.2010 genmisk1 28 14
Egy példa - vércsoportok Négy lehetőség Két gén, három lehetőség A gén, A enzim, A cukor B gén, B enzim, B cukor Egyik sem 6 AA, A0, BB, B0, AB, 00 3 HOMOZIGÓTA, 3 HETEROZIGÓTA AA és A0 =? BB és B0 =? AB vagy 00 =? 10.2.2010 genmisk1 29 Egy példa - vércsoportok 6! " # $ % &! $ AA, A0, BB, B0, AB, 00 A, B, AB, 0 Szülők (10 FENOTÍPUS KOMBINÁCIÓ) A/A; B/B; 0/0; AB/AB A/B; A/0; A/AB; B/0; B/AB; AB/AB (10) De az A -k, és a B -k lehetnek homozigóták (AA, BB,) vagy heterozigóták (A0, B0) Az AB -k mindig heterozigóták A 0 -k mindig homozigóták 10.2.2010 genmisk1 30 15
Milyen szülőknek milyen gyerekei lehetnek? (a két génből csak egyet adnak át!) A és A A? B? AB? 0? A és B A? B? AB? 0? A és AB A? B? AB? 0? A és 0 A? B? AB? 0? B és B A? B? AB? 0? B és AB A? B? AB? 0? B és 0 A? B? AB? 0? AB és AB A? B? AB? 0? AB és 0 A? B? AB? 0? 0 és 0 A? B? AB? 0? 10.2.2010 genmisk1 31 Milyen szülőknek milyen gyerekei lehetnek? A/A A B AB 0 A/B A B AB 0 A/AB A B AB 0 A/0 A B AB 0 B/B A B AB 0 B/AB A B AB 0 B/0 A B AB 0 AB/AB A B AB 0 AB/0 A B AB 0 0/0 A B AB 0 10.2.2010 genmisk1 32 16