RACHITIS ANNO 2008 MORBUS ANGLICUS Dr. med. BALLA ÁRPÁD Dr. Sc. Gyermekgyógyászati Szakrendelő Székelyudvarhely Tizenötödik Családorvosi Konferencia Székelyudvarhely 2008. március 28 29.
BEVEZETÉS A fejlett országokban gyakorlatilag már csak történelmi jelentősége van! Az utóbbi évtizedekben a megfelelő profilaxis következtében súlyos rachitis - nem észlelhető. Az enyhe és tünetszegény formája még mindig gyakori. ( RO.9-10% ) Mivel a profilaxis nem individuális! Rizikó faktorként szerepel a csecsemő és kisdedkori morbiditásban. Gyermekgyógyászati jelentősége aktuális!
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS GYERMEKKORI HYPERTONIA Első időszak : # A rachitist az emberiség már a XV.sz. ismerte! # Első leírója REUSNER (1582 - Basel)(Holland Svájc esetek) # WHISTLER (1645 ) angol orvos doktori disszertáció! # GLISSON ( 1650 ) részletes monográfiájában rachitis - nek nevezi. >Számosklinikai, anatómiai és aetiológiai tanulmány követi! > Ezt követő időszakban : Morbus anglicus Englische Krankheit
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (1) Második időszak : # Kezdete : 1918 1921 - MELANBY és Mac COLLUM megteremtik a kísérletes rachitis alapjait! ERRE az időszakra esnek a rachitises csontelváltozások RTG- vizsgálatának - tanulmányozása ( FRAENKEL & LOREY 1910.) # Az első terápiás eredményeket PERCIVAL (1782) jelzi, szerinte a halzsír gyógyítja a rachitist!! # SNIADEZCKI (1822) jelzi a fény gyógyító hatását! # TROUSSEAU (1822) a csukamáj olaj terápiás eredményeiről számol be! # HULDSCHINSKY (1929) a magaslati napsugár gyógyító!
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (2) # HESS & all. (1921) a fény hatása a kísérleti rachitis megelőzésére. # STEENBOCK & all. (1924) az UV sugarak jó hatása a növekedésre és a csontosodási folyamatokra. # HESS (1925) - egyes folyadékok (koleszterin tartalmú) és növények antirachiticus hatása fokozható UV besugárzással!! # WINDAUS (1927) közölte a D vit. antirachiticus hatását # WINDAUS & all. (1932) ismertetik a D - vit. kémiai szerkezetét és kristályos formáját! # PETÉNYI és VOLLMER (1929) javasolják a stoss terápia gyakorlati alkalmazását!
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (3) # A stoss terápia széleskörű alkalmazását. HARNAP (1958) vezette be már 1935-től! # ADAM (1928) profilacticus céllal alkalmazza csecsemők táplálásában a D-vitaminnal gazdagított tejet! # SCHEER (1939) a tej D-vit. tartalmát UV besugárzással fokozza! # 1960-tól napjainkig számos kutatást végeztek a D-vit. anyagcseréjének,- élettani, kórélettani, valamint klinikai jelentőségének tanulmányozására! # Különféle antirachitikus vegyületeket ismerünk ezért helyesebb D-vitaminokról beszélni. ( D 1 -D 2 -D 3 -D 4 -D 5 )
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (4) # Legjelentősebb a D 2 és a D 3 -vitamin: > A D 2 -vit. (ergocalciferol) növényi eredetű, UV sugárzás hatására ergosterinből képződik! > A D 3 -vit. (cholecalciferol) állati eredetű, UV sugárzás hatására 7-dehidrocolesterinből képződik. A D 3 -vit.szokás természetes vitaminnak is nevezni!! # De Luca & all. (1969) és KODICEKI & all. (1974.) kimutatták a D-vit. metabolitjai- 25-HCC, az 1,25-DHCC hatását hormon szerűen fejti ki! > A 25-HCC specifikus enzim ( Mg ++ aktivál ) hatására a májba képződő igen aktív metabolit! >Az 1,25 DHCC a vese tubulus sejtek mitokondriumában képződik enzim hatásra, (a PTH,CT) -100x hatásosabb!!
A cholecalciferol sorsa a szervezetben : 2-hydroxilaciós lépés : # a májban a CC > Mg ++ > 25-HCC # a vesében > PTH és CT > 1,25 DHCC > CaBP > Ca transport 24,25 HCC?
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (5) ÚJABB ADATOK A D.-VIT. SZEREPE A FELNÖTT GYÓGYÁSZATBAN! Részt vesz a sejtanyagcserében sejtosztódásban! A D 3 -vitaminnal meglehet előzni a mellrákos esetek felét és a vastagbélrákos esetek kétharmadát! Az epidemiológiai tanulmány 600.000 esetről számol be, 250.000 colorectalis 350.000 mellrákos esetben alkalmaztak profilaktikus céllal a D 3 - vit. adagolást. 150.000 USA- a többi az északi és egyenlítői államok lakosait foglalja magába, (26 ország adatai ). A megfigyelés időtartama 20-25 év.
TÖRTÉNETI ÁTTEKINTÉS (6) ÚJABB ADATOK A tanulmányban meghatározták a serum 25-HCC szintjét. # 13 ng/ml szint esetén volt a leggyakoribb a mellrák, # 33 ng/ml szint (napi 1000 NE D 3 -vit. adagolás) mellett. 50%-os volt a colorectalis rák kockázatcsökkenése, # 46 ng/ml szint (napi 2000 NE D 3 -vit.adagolás) esetén. kétharmaddal nagyobb a daganat elkerülésének esélye. A napi 2000 NE D 3 -vit. bevitel lehet gyógyszer, étrend - kiegészítő vagy napi 10-15 perces napozás?(a test 40%) Cedric F. Garland & all. Division of Epidemiology UCSD Depart. Of Family and Preventive Medicine http://seniorjournal.com Adequate Vitamin D3 Could Prevent 600.000 Breast, Colon Cancer Cases
A D-VITAMIN HATÁSAI 1.- Fokozza a bélben a Ca ++ - felszívódását a 1,25-DHCC hatására a bélben képződő CaBP- révén! A D-vit. a mitokondriális Ca-transzportnak is fontos faktora így minden sejt anyagcseréjében fontos!! 2.- A csontokban fokozza a Ca ++ - appozíciót. Ezenkívül emeli a csontokban a citrátszintet, amely Ca-só képzésével fontos szerepet játszik a csontképzésben! 3.- Fokozza a vesében a phosphat tubuláris resorptioját, valamint az aminosavak visszaszívódását.
A D-VITAMIN HATÁSAI (1) 4.- A D-vitamin hiány következtében enchondralis csontképzési zavar következik be. > Az elégtelen Ca ++ felszívódás > hyperparathireosis > Ca ++ mobilizálódik a csontokból,- fokozódik a phosphat ürülése, hypophosphatémia alakul ki. > Az osteoblastok fokozott mennyiségű osteoid szövetet termelnek, ennek következménye a vérben az alkalikus phosphatase - szint emelkedése. Ez egy kompenzációs jelenség - hatására az organikus phosphatase vegyületekből fokozódik az anorganikus phosphat hatása, a Ca ++ -nak a csontszövetbe való beépülése. > A burjánzó porcszövet, a csontok elmésztelenedése hozza létre a rachitises csontelváltozásokat.
RACHITIST ELŐSEGITŐ TÉNYEZŐK A rachitis D-vit.-hiány következtében kialakuló Ca-,P-,és phosphatase - anyagcserezavar, ha nem gondoskodunk megfelelő D-vit.- pótlásról minden csecsemőben kifejlődik # A rachitis hajlam és a D-vit. szükséglet egyéni!! # A D-vit. - szükségletet több tényező befolyásolja : # Életkor III- 3 éves korig fordul elő. Jelentkezhet korábban is ha az anya D-vit- ellátottsága elégtelen (Cong) # Földrajzi helyzet a mérsékelt égöv betegsége. Trópusokon és a sarkvidéken nem fordul elő (UV. halolaj)! HR-megyében a 45 o szélességi foknak megfelelően az UV sugarak csak május-augusztusi időszakban hatásosak.
A RACHITIST ELŐSEGITŐ TÉNYEZŐK (1) A napoztatáshoz az átlag hőmérséklet alacsony (17,6 C o ) A szórt sugárzás biztosítja az UV sugarak 2/3 át! # 1 cm 2 > 1-2 NE D-vit. Termelődik!! ( Steenbock H. & all.- 1955. J Nutr. 57, p. 449-453.) # Gyermekkori napozás UV hatás kumulálódik - így felnőttkorban a bőrrák ( MELANOMA ) előidézője lehet!! # NAPOZTATÁS VOLT NINCS!! >Védő ruházat!! # Urbanizáció a városi ipari környezet szennyezett levegője elnyeli az UV sugarakat ezért gyakoribb a betegség a városi lakosság körében!
A RACHITIST ELŐSEGITŐ TÉNYEZŐK (2) # Táplálkozás úgy a nőitej- mint a tehéntej D-vit. tartalma csekély! A Ca, Mg, P tartalma is különböző, de a tehén tej ásványi anyagainak felszívódási hányadosa kisebb! Anyatej 100 g Tehéntej D-vit. 0,4 10 NE 0,3 4 NE Ca 35 mg 125 mg Mg 4 mg 15 mg P 20 mg 100 mg A gyári tápszerkészítmények D-vit. gazdagítottak a D-vit. szükséglet szempontjából számon kell tartani!!
A RACHITIS ELŐSEGITŐ TÉNYEZŐK (3) Nagyobb D-vitamin szükséglettel járó állapotok # Növekedés - intenzív erőteljes fejlődés (csecsemő) # Túltáplált és akceleráltan fejlődő csecsemők # Koraszülöttek # Krónikus vagy visszatérő fertőzések esetén # Gyógyszerhatások egyes gyógyszerek pl. az antiepileptikumok növelik a D-vit. szükségletet!!
A RACHITIS KLINIKUMA 1. Általános 2. Csont 3. Izomtünetek 1.ÁLTALÁNOS TÜNETEK : D-vit. hiányos állapotra hívják fel a figyelmet a.- az étvágytalanság b.- a kisebb súlygyarapodás c.- az ingerlékenység d.- a tarkótáji izzadás ennek következménye az ún. rachitises tar koponya, a tarkótáji kopaszság!!
TAR KOPONYA tarkótáji kopaszság ( B.V. IV. leány ) TAR KOPONYA- ( B.O. VI. leány )
A RACHITS KLINIKUMA (1) 2. CSONTTÜNETEK a.- kutacs szélei felpuhultak, késői záródás!! b.- homlokdudorok ( osteiod szövet burjánzás ) c.- caput quqdrqtum (tarkón a csontok ellapultak ) d.- tarkó tájon craniotabes!! ( előrehaladott rachitis ) e.- dentició elhúzódása eltérő sorrend!! f.- metaphisisporcok burjánzása:- rachitises karperec - rachitises olvasó d.- mellkasdeformáció :- pectus excavatum -pectuscarinatum (tyúkmellkas )
MADONNA VIRÁGGAL ( Madonna Benois ) Leonardo da Vinci 1452-1519 ( Ermitázs múzeum ) Látható: - homlok dudorok - rachitises karperec
Pectus excavatum cong. 10. éves fiú (M.E.) VII. hónapos fiú (G.B) Labor.: Se.Ca.-9,63 Mg.-2,10 P. 1,95 mg%, Alk. phosph. aktivitás- 700 u/l.
Pectus carinatum ( Tyúkmellkas ) (F.Á.)5,5 éves fiú
A RACHITIS KLINIKUMA (2) 2. CSONTTÜNETEK (1) g.- Harrison barázda a rekesz tapadási vonalának megfelelően alakul ki a rekesz húzó hatása révén. A mellkas harang alakú, elősegíti a hepatomegalia,- és a meteoristicus pókhas! > Adenoidvegetáció is okozhatja!! h.- súlyos rachitis esetén > O- X láb, - scoliosis!! 3. IZOMTÜNETEK a.- izomzat hypotoniája pókhas statikus motoros. fejlődés lemaradása ( harántcsíkolt izomzat ) b.- simaizomzat hypotonia:- meteorismus constipatio
II. hónapos fiú (F.A.)csecsemő természetesen táplált Se Ca-2,61mmol/l, P-2,31mmol/l, Alk.phosph.akt.-1326 u/l Hgb.:8,78g% Rachitises csecsemő : Harrison barázda,- pókhas
A RACHITIS KLINIKUMA (3) RACHITISHEZ TÁRSULÓ KLINIKAI JELENSÉGEK a.- gyakran generalizált microadenopatia b.- hypochrom anaemia c.- általános fertőzésre való hajlam - gyakoriak a légúti szövődmények : - pneumóniák!! - ( a rachitises mellkas, izomhypotonia, - akadályozza a légzési kompenzációt!! ) d.- jelentős rizikó faktorként szerepel a csecsemő és. kisded morbiditásban!!
A RACHITIS KLINIKUMA (4) VÉRKÉMIAI ELTÉRÉSEK # A serum Ca ++ -szintjea normális körül mozog # A serum phosphatszint kifejezetten csökkent!! # Az alkalikus phosphatase aktivitás értéke 5-10 - szeresére emelkedik!! > KIVÉTELESEN lehet : - normális vagy csökkent ( Mg ++ -hiányesetén parciális D-vit. rezisztens rachitis )
A RACHITIS KLINIKUMA (5) RÖNTGENTÜNETEK A csuklókról szokás Rt.- felvételt készíteni : jól mutatja a csontok mészszegénységét, a csont magvak látszólagos hiányát a hosszú csöves csontok metaphisisének kehely szerű. kiszélesedését, - zöldgally törések észlelhetők!! A mellkas felvételen a csont-porc határon a bordák. főzőkanálra emlékeztető kiszélesedése észlelhető! # Rt.-felvételen jól követhető a D>-vit. gyógyító hatása Diff. Dg. a D-vit. resistens rachitistől kórházi kompetencia
Rachitises mellkas RTG Harrison barázda, j.o. mély borda behúzódás, a mellkas alapját a nagy máj alkotja. A csont- porc határon a bordák főzőkanál szerűen kiszélesedtek. John Caffey: PEDIATRIC X-RAY DIAGNOSIS Sec.Edit. 1950. Chicago. Fig 224 p.173
A RACHITIS KÖZEGÉSZSÉGÜGYI PROBLÉMA EZÉRT MEGELŐZÉSE és KEZELÉSE CSALÁDORVOSI FELADAT!! A RACHITIS MEGELŐZÉSE # Szülés előtt kezdődik : > a VII-ik hónaptól az anya nyáron napi 500 NE. D-vit. ősszel és télen ( v. ha szennyezett a levegő ) napi 1000 NE. D-vit. Kell kapjon!! vagy hetente 4.000-5.000 NE. D-vit. per os vagy havonta per os stoss terápiaként 200.000 NE.. D-vit.
A RACHITIS MEGELŐZÉSE ( 1 ) # Születés után : megfelelő életvitel és táplálkozás a fejlődő korban természetes tápálás az első V VI hónapban VI XII hónap között az elválasztást kell megoldani megfelelő mikroklíma biztosítása cigarettázás tiltva naponta - levegőztetés fürösztés masszázs torna a szoptató mama naponta kötelezően 500-1000 NE. D-vit kell kapjon, mint áldott állapota alatt!!! > az anyatej D-vit. metabolitokat tartalmaz: - ami biztosítja a Ca/P arányt a felszívódásban, a savas ph-t, a lacktose tartalma elősegíti a Ca és D-vit. felszívódását!!
A RACHITIS MEGELŐZÉSE ( 2 ) A D-vit.- adagolása csecsemő - gyermekkorban kötelező > az ellátási területünkön általában a napi 500 1000 NE.. D-vit. adagolása javallt > A napi Ca- szükséglet : - koraszülöttnek 100 300 mg/ ttkg - újszülöttnek 40 mg/ ttkg - csecsemőnek 500 mg/ die Mesterséges táplálás esetén a D-vit. gazdagított tápszerek javalltak, ez esetben a napi tápszer D-vit. mennyiségét le kell vonni a D-vitamin napi adagjából!!
A RACHITIS MEGELŐZÉSE ( 3 ) # A D-vit. Profilaxis gyakorlata : Újszülött kortól XVIII- hónapos korig naponta Az 1.500 g-os koraszülötteknek 7-ik legkésőbb 14-ik naptól kötelező az adagolás elkezdése!! # A napi adag 500 NE. # Fokozott igény esetén meghatározott időre adható naponta 1000 1500 NE. Pl.: - az első hónapokban : > újszülötteknek, akiknek az anya áldott állapotban nem részesült D-vit. profilaxisban > koraszülötteknek, - dysmaturusoknak
A RACHITIS MEGELŐZÉSE (4) Meghatározott időre: ( 1000 NE ) - fokozott egyéni igény - gyors növekedés - hyperpigmentált bőrű csecsemő - intézetben nevelt csecsemő - anticonvulsiv és krónikus. kortizon kezelés esetén - nem megfelelő mikroklíma - nem megfelelő makroklíma - téli hónapokban született csecs.
A RACHITIS MEGELŐZÉSE ( 5 ) XVIII- hónapos kor után 12 15 éves korig az R betűs hónapokban ( szeptember- április ) > napi 500 NE. vagy 7-10 naponként 4.000-5.000 NE. NAPI adagolás előnyei : - jó a felszívódás!! > nem terheli a D-vit. transport és aktiválási rendszerét > nem terheli a target szerveket > nem áll fenn túladagolási veszély!
A RACHITIS MEGELŐZÉSE ( 6 ) STOSS PROFILAXIS Kivételesen rossz szociális gazdasági helyzet. - orvosi -követés alól kieshetnek!! > Az újszülött osztályon 200.000 NE. i.m. ezt az adagot!!. II-IV-VI-IX-XII-XVIII- hónapos korban per os alkalmazzuk XVIII 6- éveskor között a hideg évszakban 2 3. havonta 200.000 NE. D-vit. adagolunk per os 7 12 15 éves korig évente 200.000 400.000 NE. p.o. > Stoss terápia esetén javallt napi 500 mg Ca - adagolás Az i.m. adagolás hátrányai : -agresiv, - a felszívódás nem egyenletes, - hypocalcaemiát convulsiot okozhat, - D-vit. túladagolás jöhet létre!!
A RACHITIS KEZELÉSE EGYEDI!! A KLINIKAI FORMA SZERINT!! # Enyhe & középsúlyos : # Súlyos : - 2.000-4.000 NE./die - 6-8 hétig > 100.000 NE. i.m. 3 naponként összesen 3 i.m. > 30 nap múlva 200.000 NE. per os v. i.m. >30-nap múlva újra kezdjük a profilaktikus adagot!! 3 4 hétig a kezelést kiegészítjük 30 mg Ca/ ttkg/ die > Ca hiány esetén a kezelést 6 8 hétig folytatjuk!
A RACHITIS KEZELÉSE (1) # Gyógyulás követése : - a biokémiai paraméterekkel, > RTG felvétellel a calcificatios vonal megjelenése! # Gondozás : - a D-vit. adagolás formáját, időpontját, - adagját nyilván kell tartani!! - fizikoterápiás kezelés javallata!!
D HIPERVITAMONÓZIS # Stoss adagolás (accidentalis v.jatrogén túladagolás) # Genetikailag determinált hypersensibilitas esete!! # Tünetei :- 2-3 hónap múlva - súlyos étvágytalanság, - hányás,- exsiccosis - constipatio, - izom hypotonia, - polydipsia, - polyuria,- nephrocalcinosis, - osteosclerosis, - HTA, - neuromuscularis excitatio, - convulsio # Biológiai tünetek :- hypercalcaemia, - hypercalciuria, - proteinuria,- serum urea emelkedett - serum phosphat szint - PTH csökkent!. - a serum 25- HCC szint emelkedett!
D HIPERVITAMINÓZIS (1 ) KEZELÉS: KÓRHÁZI!! - D-vit. terápia felfüggesztése!! - Ca szegény étrend!! - Furosemid 1 mg/ttkg 6 8 óránként! - Hidrocortison HSC 150 mg/die 2-nap - Prednisolon 1-2 mg/ttkg/die -normo-ca-ig - Ca-chelat. 1-5NE./ttkg/die CALCITONIN! - Peritonealis vagy Haemodialisis!!
ÖSSZEFOGLALÁS # A D-vit. szükséglet és érzékenység egyénenként különböző!! # A javallt adagokat EREDMÉNYESEN kell módosítani a csecsemő klinikai állapotától függően!! # Csak így lehet a rachitis frekvenciát tovább csökkenteni!!
MEGJEGYZENDŐ A SAJÁT TEVÉKENYSÉGI TERÜLETÜNKÖN : - A TERMÉSZETESEN TÁPLÁLT CSECSEMŐKNEK NAPONTA - 1000 NE. D-VIT. - A SZOPTATÓ ÉDESANYÁKNAK NAPONTA SZINTÉN 1000 NE. D-VIT. - KELL ADAGOLNI EZZEL A MÓDSZERREL A RACHITIS A TERMÉSZETESEN TÁPLÁLT CSCESCŐKNÉL MEGELÖZHETŐ!!
KÖSZÖNÖM A FIGYELMET!