Táplálkozás jelentısége ritka betegségeknél Kiss Erika Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika Anyagcsere Gondozási KözpontK
Gondozottak száma, összetételetele Betegség Fenilketonúria Galaktozémia Jávorfaszirup Alkaptonúria Lizinúria, glutársav acidúria Tirozinémia Non-ketotikus híperglicinémia Hyperglicinémia Metilmalonsav acidémia, pa OTC Mitokondriális encephalomiopathia Homocisztinúria Izovaleriánsav acidémia 271 +40 szegedi központ nálunk diétázói 44+20 átmeneti 12 8 4+2 6 16 18 3 +5 6 8 11 3 Betegek száma Összesen: 477 fı 2
Veleszületett anyagcsere-betegségek dietétikai vonatkozásai 1. Kizárólag dietotherápia a lehetséges kezelési mód! 2. Diéta és kiegészítı gyógyszeres kezelés 3. A diéta hatásossága még kérdéses 3
4
Kezeletlen betegek 5
6
A dietotherápia alapelvei 1. A diétát egész életen át be kell tartani!!! 2. Szintetikus fehérjepótlás TÁPSZERREL 3. Fehérje- és az érintett aminosav szegény dietotherápia 7
Szintetikus fehérjepótló =TÁPSZER Érintett aminosavmentes aminosav keverék Ásványi anyagokkal és vitaminokkal dúsított Naponta meghatározott mennyiséget kell elfogyasztani belıle, pl. 60 gramm (testsúly, életkor, fizikai aktivitás) Legalább 3-4 alkalomra eloszlatva 8
Alkalmazott gyógytápszerek Analóg LCP, PKU 1 mix P-AM 1, PKU 1 ILV-AM 2, ILV-AM 2 IMTV-AM 3, IMTV 3 XMTV-AM maternal Maxamaid XP Maxamum XP Lophlex LQ Újszülöttkortól Csecsemıkorban 1 éves kortól 14 éves kortól PKU-s terhes nık 2 éves kortól 8 éves kortól 9 éves kortól ÉLETKOR 9
Fenilalanin tolerancia Azt a természetes fehérje ill. fenilalanin mennyiséget nevezzük phe toleranciának, melyet a PKU-s ideális phe vérszint fenntartása mellett megehet. Pl. napi 30 mg/kg Átlagosan napi 300 mg. 10
Tiltott ételek I. I Húsok: sertés, marha, szárnyasok, hal, tenger gyümölcsei Húskészítmények, belsıségek Tej, tejtermékek: sajt, túró, vajkrém, joghurt, kefir, kakaó, író, Túró Rudi, tejpor, tejszín Tojás Minden gabonából készült termék: kenyér,búzadara, sütemény, édesség, müzli 11
Tiltott ételek II. Gabonapelyhek, müzlik Olajos magvak: dió, mák, napraforgómag, mogyoró, mandula, tökmag, pisztácia Szója Szárazhüvelyesek Zöldségek közül a zöldborsó Sütemények, tejes fagylaltok, jégkrémek Csokoládé, marcipán, kakaópor Néhány betegségben: Aspartammal vagy Nutrasweet-tel édesített termékek: light üdítı italok, szörpök, rágógumik 12
Számítással fogyasztható ételek Gyümölcsök Zöldségek Fehérjeszeg rjeszegény élelmiszerek: kenyér, péksütemény, sütemény, zöldségkonzerv, tészták, tojáspótló por, mőrizs, csokoládék, flakes, diétás müzli Fehérjeszegény tejek, kásák 13
Korlátlanul fogyasztható ételek Zsiradékok: margarin, zsír, olajok Lekvárok, jamok, gyümölcszselék, gyümölcskocsonyák (de zselatin nélkül!) Gyümölcsfagylaltok, vizes jégkrémek Üdítıitalok, ásványvíz 14
Loprofin tej Fehérjeszeg rjeszegény gyógy gyélelmiszerek Lp drink tejpor Lp choco Lp fruity almásbanános, körtés Fantomalt, Duocal 15
Életkori sajátoss tosságok Újszülöttkor: anyatej (Beba HA, Mildibé 1) + anyatejpótló tápszer (Analóg) 3 hónapos h kortól: gyümölcs, P-AM-PKU 1 4 hónapos h kortól: lp fruity körtés, almás-ban banános nos kásak 4,5-5 5 hónapos h kortól: fızelékfélék 6 hónapos: h kenyérsütés, süteménykészítés, babapiskóta, vagy kész lp termékek, cereáliák (pl. rizs) 1 éves kortól: fehérjeszegény: tejek, tészták, P-AM-PKU 2 1,5-2 éves kor: gomba 14 éves kortól: tápszerváltás 16
Edukáci ció lehetıségei I. Írásos szakmai anyagok Fehérjeszegény diétával a teljes életért PKU-s a gyermekünk PKU-val jól élni Az élet PKU-val Az anyai PKU szindrómáról PKU-s újság PKU-s s hírlevh rlevél, l, e-mailbene 17
Edukáci ció lehetıségei II. Egyéni és s csoportos tanácsad csadás Sütı-fızı stúdi diók Táborok Tréningek 18
19
20
Mások azért élnek, hogy egyenek, én azért eszem, hogy éljek. Szókratész görög filozófus i.e. V. sz. 21
Maternális PKU szindróma Halmozott spontán vetélések Intrauterin sorvadás, kis születési súly Microcephalia, mentalis retardatio Congenitalis vitium (Fallot-tetralogia, nagyér transpozíciók, stb) Craniofaciális dysmorphia Esetenként multiplex csontdeformitások Enyhe neurológiai eltérések 22
A maternalis PKU szindróma elkerülése Csak megelızéssel: TERVEZETT TERHESSÉG! Fogamzás elıtt 3 hónappal és egészen a szülésig optimális vér phe szint, kontroll hetente 2-3 x Optimális vér phe szint: 1-4 mg%, azaz 60-240 umol/l Szigorított fehérjeszeg rjeszegény diéta, megemelt fehérjep rjepótló tápszerbevitel, vitamin-, ásványi anyag pótlp tlás, megemelt kalória bevitel 23
24
Köszönöm m megtisztelı figyelmüket! Semmelweis Egyetem I. Gyermekklinika Anyagcsere Gondozási Központ 459-1500/52707 0620-8258299 kiss.erika@upcmail.hu 25