Jól fejlıdik-e a csecsemı Dr. Balogh Lídia Bókay délután 2011. október 6.
Lassult fejlıdés definíciója 1/ A testtömeg elmarad a testhosszhoz képest 2/ A testtömeg elmarad az életkorhoz képest 3/ A testhossz és testtömeg eltérése > 5 percentil 4/ A súlygörbe két percentil vonalat lefelé keresztez Gyakoriság: 3-40%
A lassult fejlıdés oka A csecsemı nem jut elég táplálékhoz A megnövekedett anyagcsere igény (keringési, légzési elégtelenség, szepszis) Fokozott a tápanyag igény A tápanyagok megváltozott metabolizmusa
Csecsemıkori hypotrophiát okozó Kórképek (1) I. Elégtelen táplálékbevitel Étvágyromlás Helytelen táplálkozási szokások
Csecsemıkori hypotrophiát okozó kórképek (2) II. Fokozott tápanyagvesztés, megnövekedett igény Veleszületett szív-,vese-,egyéb fejlıdési rendellenességek Súlyos vashiány Anyagcsere betegségek Szindrómák Egyéb: Cerebrális sérülések Daganatok, leukaemia CF Felszívódási zavarok Májbetegségek Koraszülöttség szövıdményei Rövidbél szindróma
Sorvadást okozó anyagcsere betegségek Organikus acidaemiák B12-vitamin (cobalamin) anyagcsere zavara Az intracellularis cobalamin metabolizmus zavara Cobalamin C hiányában: methylmalonsav acidemia homocystinuria lép fel Mutáns gén MMAcHc gén (Lerner-Ellis 2006) Tünetek: Therápia: étvágytalanság rossz súlygyarapodás aluszékonyság, tremor mentális retardáció, görcsök nagy adag B12 vitamin fehérje-szegény diéta, biotin
Hypotrophiát okozó szindrómák Russel-Silver szindróma Gyakoriság 1 : 3 000 1 : 100 000 Tünetek: Iu. postnatalis növekedési retardáció, alacsonynövés, normális fejkörfogat, magas homlok háromszögő arc, kis áll, keskeny ajak, clinodactylia, sorvadtság, húgyúti fejlıdési rendellenesség, aszimmetrikus lábhossz, mentális retardácó Ok: 90% mutácó, metylatios zavar a 11-s kromoszómán 10% anyai uniparentalis disomia a 7-s kromoszómán
Hypotrophiát okozó szindrómák Smith-Lemli-Opitz szindróma Gyakoriság 2-3 : 100 000 Magyarország Gén lokusz: 11q12-q13 Öröklés: autosom recessív Ok: 3β OH sterol-δ-7-reduktáze 7 dehidrocholesterol Choleszterol Következmény: alacsony cholesterin szint, mely a magzati életben kezdettıl szerepet játszik a szteroid hormonok kialakulásában, epesavak, myelin fı alkotórésze Következmény: agy, arc, szív, végtagok, genitáliák, húgyúti szervek fejlıdési rendellenességei
Hypotrophiát okozó szindrómák Smith-Lemli-Opitz szindróma Tünetek: Dysmorph arc, magas homlok, ptosis, epicantrus, széles orrnyereg, microcephalia Növekedésbeli elmaradás Táplálási nehezítettség, hányás Májelégtelenség, súlyos cholestasis Gastrointestinalis fejlıdési rendellenesség Poly-, oligodacthilia, rövid hüvelykujj 80% villa-lábujj : II-III. ujj bırös syndactiliája N. opticus károsodás, látászavar Genitáliák malformációja (hypospadiasis) Húgyúti malformáció Súlyos mentális retardáció Kongesztív szívhibák
Hypotrophiát okozó szindrómák Smith-Lemli-Opitz szindróma Diagnosztika: Iu. 13. gest. héten magzatvízben alacsony cholesterol, magas 7 dehydrocholesterol Újszülöttnél: cholesterol-, 7-dehydrocholesterol szint meghatározása plazmából Mutáció analízis a Debreceni Gyermekklinikán Terápia: Cholesterol modul Zsírban oldódó vitaminok MCT tápszer Statinok
A lassult fejlıdés rövidtávú következményei Gyakori infekciók, gastroenteritisek Szomatikus fejlıdés (hossz, súly) elmaradása Mentális fejlıdés késése (tanulmány, viselkedés, emocio)
A lassult fejlıdés hosszútávú következményei Szekunder immunhiányos állapot (fıleg cellularis) Felszívódási zavar (vékonybél nyálkahártya permeabilitás zavara) A szervek mőködésének kedvezıtlen befolyásolása Csecsemıkori fejlıdés elmaradása miatt a gyermekek 8 éves korukra 6 cm-el alacsonyabbak 6 kg-al könnyebbek IQ-juk 4,2 ponttal alacsonyabb 1 1 Black M.M. et al: Pediatrics, 120; 59-69, 2007.
Hypotrophiás csecsemık kivizsgálása Anamnézis és gondos fizikális vizsgálat Célzott vizsgálatok, sz.e. laboratóriumi, képalkotó vizsgálatok Csak kis százalékban található organikus eltérés
Anamnézis Családi anamnézis genetikai háttér Szociális háttér Táplálási napló (napi kalória, fehérje bevitel, EQ) Etetési szokások (cukros üdítık, nassolás, stb.) Ételkészítés módja Perinatális történés, párhuzamos krónikus betegség, iatrogén hiányállapot
Lelassult fejlıdés kezelése CÉL: A behozó növekedés (catch-up growth) támogatása Kórházi kezelés kerülése
Energia és fehérje szükséglet Kor Egészséges Beteg Energia Fehérje Energia Fehérje kcal/kg/nap g/kg/nap kcal/kg/nap g/kg/nap 0-3 hó 100-115 2,1 120-200 3-4,5 4-6 hó 95 1,6 120-200 3-4,5 7-12 hó 95 1,5 120-200 3-4 Geukers et al. 2005.
Energiaigény lassult fejlıdés esetén Az életkorhoz viszonyított normális súlyhoz tartozó kalóriaigény 150 százaléka! Több kalória a felnıttkori cardiovascularis rizikót emeli
Terápiás lehetıségek lassult fejlıdés esetén Volumen növelése Táplálék kiegészítık bevezetése gyakori: szénhidrát (Fantomalt, Maltodextrin) ritka: zsír modul (Liquigen) Koncentrált töménységő kiegészítı tápszerek Magas energia és tápanyag tartalmú tápszerek
A lassult fejlıdéső csecsemık terápiás lehetıségei Szonda-táplálás Gastrostoma (hasfalon keresztül beépített szonda) Percutan endoscopos gastrostomia (PEG) Percutan endoscopos jejunostomia (PEJ) Button Parenterális táplálás