EA-SAC. Direct-to-consumer genetikai vizsgálatok

Átírás

1 EA-SAC Direct-to-consumer genetikai vizsgálatok Európai Akadémiák Tudományos Tanácsadó Testülete (EASAC) További információ: Európai Orvostudományi Akadémiák Szövetsége (FEAM) További információ: Előszó Az Európai Akadémiák Tudományos Tanácsadó Testülete (EASAC) és az Európai Orvostudományi Akadémiák Szövetsége (FEAM) az Európai Unió (EU) nemzeti tudományos, illetve orvostudományi akadémiáiból áll. Ezek a szervezetek eszközt biztosítanak arra, hogy az európai tudományosság közös hangja hallható legyen, és céljuk, hogy együttműködésük eredményeként tanácsokkal lássák el az európai döntéshozókat. Tisztában lévén azzal, hogy az új típusú, közvetlenül a fogyasztóknak nyújtott genetikai szolgáltatások megjelenése számos tudományos, szabályozási és etikai kérdéseket vet fel, az EASAC és a FEAM közös munkacsoportot hozott létre ezek megvizsgálása céljából, amely egyben első együttműködésüket is képezi. A munka eredményeként egy sor ajánlást fogalmaztak meg az Európai Bizottság, az Európai Parlament, a Miniszterek Tanácsa és a tagállamok döntéshozói részére, amivel párhuzamosan más intézkedésekre is szükség lehet. A munkacsoport jelentése, Az egészségügyi célú Direct-to-consumer (közvetlenül a fogyasztóknak nyújtott) genetikai vizsgálatok az Európai Unióban címmel elérhető a következő honlapokon: illetve Ez a dokumentum a jelentés összefoglalását tartalmazza, és közérthető nyelven ismerteti annak tartalmát és következtetéseit. Bevezetés Rendelje meg a készletet webáruházunkból. Regisztrálja a készletet, köpjön a kémcsőbe, majd küldje el a laboratóriumnak. Tanúsított laboratóriumunk 2-3 hét alatt megvizsgálja az Ön DNS-ét. Ezután jelentkezzen be, és fedezze fel saját genomja titkait. Egy amerikai online genetikai szolgáltatás honlapja Az egykor csak néhány elit kutatóintézetben végzett genetikai vizsgálatok mára már mindenki számára elérhetővé váltak az interneten keresztül alig néhány száz euróért. A Direct-to-customer (DTC, vagyis közvetlenül a fogyasztóknak nyújtott) genetikai vizsgálatok már nemcsak hogy valósággá váltak, de sok orvos számára aggasztó problémát jelentenek, akik gyanakvással szemlélik az ilyen jellegű vizsgálatok piacon való megjelenését megfelelő szabályozás és felügyelet nélkül. A szóban forgó vizsgálatokat lehetővé tevő genetikai kutatások az emberi genom szerkezete első vázlatának 2000 júniusában történt bejelentését követően mélyen behatoltak a köztudatba. Ez az esemény világszerte felkeltette az emberek érdeklődését. Felvetődött, hogy a tudósok nemsokára

2 képesek lesznek számos betegségért felelős gén azonosítására, és ezáltal olyan új eljárások kidolgozására is, amelyek segítségével feltárhatják, gyógyíthatják, vagy éppenséggel megelőzhetik ezeket a betegségeket. A különböző génterápiák rutineljárásokká válnának. Bár az ilyen irányú remények megalapozottnak voltak tekinthetők, az azok megvalósulásának idejével kapcsolatos lakossági elvárások már nem voltak reálisak. Az elmúlt évtizedekben sok olyan gént tártak fel, amely bizonyos betegséget okoz, vagy növelik annak kockázatát. Ezek a felfedezések molekuláris diagnosztikai tesztek kidolgozásához vezettek, amelyek meglehetősen jelentős szerepet játszanak az olyan betegségek megelőzésében vagy kezelésében, mint például az örökletes mellrák. A génszekvenálás terén elért fejlesztéseknek köszönhetően a DNS-vizsgálatok olcsóbbak, gyorsabbak lettek. Bár a DTC genetikai vizsgálatok valósággá váltak, egyelőre csak kevés betegség esetében áll rendelkezésre, a felhasználók száma pedig szintén viszonylag alacsony. A DTC genetikai vizsgálatok különféle gyakorlati és etikai problémát vetnek fel, amelyeket részletesen meg kell vizsgálni. Még az olyan országokban is, ahol magukat a problémákat részletesen megvizsgálták, csak ritka esetben vezették be a szükséges szabályozásokat és jogszabályokat. Pillanatnyilag nagy különbségek tapasztalhatók a tagállamok genetikai szolgáltatásokkal kapcsolatos szabályozása tekintetében. Forrás: istockphoto A közvetlenül a fogyasztóknak nyújtott genetikai vizsgálatok bizonytalansághoz vezethetnek Jelenleg igazán fontos lehetőség adódott a szóban forgó vizsgálatokkal kapcsolatos kockázatok és előnyök értékelésére, mielőtt még a kívánatostól elmaradó vagy nem megfelelően megalapozott feltételek és gyakorlatok jelentős teret nyernének az EU tagállamaiban. Ez fontos, mivel bár a DTC genetikai vizsgálat több választási és ellenőrzési lehetőséget biztosít az egyéneknek, pontossága és hasznossága aggodalmakra ad okot, és számos kockázatot rejt. Ezek közé tartoznak az irreális elvárások, a szorongás, a lehetséges visszaélések, a magánszféra megsértése. A közös EASAC FEAM jelentés célja a politikai döntéshozók tájékoztatásához szükséges bizonyítékok biztosítása EU szinten, valamint a megbízható vizsgálati eljárások fokozott használata és a felelőtlen vizsgálatokkal szembeni védelem közötti megfelelő egyensúly elérése. Hogyan működnek a DTC (közvetlenül a fogyasztóknak nyújtott) genetikai vizsgálatok? Eredetileg azokat a vizsgálatokat, amelyek célja bizonyos, potenciálisan betegséget okozó gének viszonylag szokatlan variánsaival rendelkező személyek azonosítása volt, orvosok és egyéb egészségügyi szolgáltatók végezték, és csak rajtuk keresztül voltak elérhetők. Ezzel szemben a DTC genetikai vizsgálatok értékesítése hirdetéseken vagy az interneten keresztül történik, és a folyamatba nem szükségszerűen kell orvosokat vagy egyéb egészségügyi szakembereket bevonni. A vizsgálati készletet postán küldik meg a fogyasztóknak, akik saját maguk vesznek mintát a vizsgálathoz. Ez általában kis nyálmintát vagy szájból vett tamponmintát jelent. A mintát visszaküldik a szállító laboratóriumának, ahol kivonják a fogyasztó DNS-ét, majd megvizsgálják bizonyos gének potenciálisan problémás variánsainak azonosítása céljából. Az eredményeket postán küldik meg vagy a vállalat jelszóvédett weboldalán keresztül érthetők el. Néhány vállalat genetikai tanácsadást is nyújt, hogy a fogyasztók megértsék az eredményeket és azok jelentőségét. Sok vállalat, főként az Unión kívülről, közvetlenül az interneten keresztül hirdeti és értékesíti a fogyasztók felé a genetikai vizsgálatokat. Az olyan fogyasztók esetében, akik szeretnék, hogy a vizsgálati eljárásban egészségügyi szakemberek is részt vegyenek, néhány vállalat hirdetéseiben a fogyasztók közvetlen megszólítására, és nem a DTC értékesítésre összpontosít, illetve megpróbálják rávenni az

3 egészségügyi szakembereket, hogy ők rendeljék meg a vizsgálatot a betegek részére. Ezt követően pedig a szóban forgó szakemberek értelmezhetik a vizsgálat eredményeit. Milyen mértékben veszik igénybe a DTC genetikai vizsgálatokat? Ezt jelenleg nehéz megállapítani. Jóllehet léteznek eltérések az európai régiók között, egyre elterjedtebbé válik az internet egészségügyi célokra való felhasználása, ami majdnem biztosan a DTC genetikai vizsgálatokat is magába foglalja majd. Bár pontos adatok nem állnak rendelkezésre, úgy tűnik, hogy az internet ilyen jellegű igénybevétele egyelőre viszonylag csekély. A DTC genetikai vizsgálatok megjelenése az egészségügyi rendszerben megfigyelhető változásokat is tükrözi, így például a következőket: a globális iparágak növekedése; a lakosság egyre kevésbé támaszkodik az orvosi tekintélyre; az internet ismerete; az a tény, hogy sokan szeretnének egyre több egészségügyi adattal rendelkezni; különböző forrásokból érkező nyomás, hogy az egyéneknek több választási lehetőségük legyen, nagyobb felelősséget vállalhassanak. Az egészségügyi rendszerekben a jól körülírt, de viszonylag szokatlan, egygénes betegségekre végzett genetikai vizsgálatokat gyorsan elfogadták. Ezek a tényezők együttesen arra utalhatnak, hogy a DTC genetikai vizsgálatok még a tapasztaltnál is gyorsabban elfogadottá válhattak volna. Bár léteznek arra utaló jelek, hogy a lakosságot érdeklik a DTC genetikai vizsgálatok, ezek lassúbb elfogadása nem annyira meglepő. A bennünket leggyakrabban érintő betegségeket, a szívbetegségektől a rákos megbetegedésekig, általában nem egy, hanem több gén variációja okozza, amelyek közül mindegyik csak kismértékben fokozza a genetikai hajlamot. Ezenkívül ezek nem egymástól elszigetelve, hanem a környezeti vagy egyéb nem genetikai tényezőkkel együttesen hatnak. Ezért ezekben a gyakori, de összetett betegségekben a genetikai vizsgálat önmagában általában igen korlátozott prediktív értékkel bír az egyén számára. Forrás: David Parker/Science Photo Library DNS ujjlenyomat készítése, röntgen filmes autoradiográfia Mire használhatók a genetikai vizsgálatok? Az egészséggel kapcsolatos genetikai vizsgálatok több célra is használhatók, így például: - Diagnosztikai vizsgálatok, ha az orvos arra gyanakszik, hogy a beteg bizonyos betegségben szenved, és meg kell bizonyosodnia erről. - Preszimptomatikus vizsgálatok, ha a betegnek nincsenek észrevehető tünetei, de ismert, hogy esetében fennáll valamilyen későbbi életkorban kialakuló betegség kockázata. - Hordozósági vizsgálatok, amelyeket a genetikai tanácsadók használnak annak megállapítására, hogy valaki, aki tünetmentes, hordozója-e olyan génnek, amely bizonyos betegséget okozhat. - Genetikai betegségek születés, illetve beágyazódás előtti diagnosztizálása az embrióban vagy magzatban. - Érzékenységi vizsgálatok olyan gyakori betegségekre való hajlam feltárása céljából, amelyek esetében a gének csak egyikét képezik az okozó tényezőknek. - Farmakogenetikai vizsgálatok, amelyek a beteg bizonyos gyógyszerre adott pozitív vagy ellenkezőleg, negatív reakciójának előrejelzésére szolgálnak.

4 - Az olyan populációkat célzó genetikai szűrés részeként, mint például a terhes nők vagy bizonyos etnikai származású személyek csoportja. Számos ilyen vizsgálat sok EU tagállam egészségügyi rendszerében elérhető, de ahogy az majd később világossá válik, ezek közül csak kevés alkalmas a DTC genetikai vizsgálatokra. A DTC genetikai vizsgálatok előnyei és hátrányai A DTC genetikai vizsgálatokról elmondható, hogy önállóságot, a személyes kontroll érzését adja az embereknek életminőségük javításában. Lehetővé teszi a betegségek gyors diagnosztizálását, ha a közvagy egyéb magánegészségügyi erőforrások szűkösek. Továbbá lehetővé teszi a korai beavatkozást is, illetve felhívja a rokonok figyelmét olyan jelentős genetikai betegségekre, amelyeknek esetleg nincsenek tudatában. Forrás: Laguna Design/Science Photo Library A DNS kettős spirál modellje A DTC genetikai vizsgálatok hátrányai közé tartozik az, hogy a felhasználók nincsenek felkészülve az eredményekre, illetve arra, hogy mit tegyenek velük, ha nem áll rendelkezésre egyéni orvosi felügyelet és genetikai tanácsadás. A vizsgálatok költségei az egyént terhelik, és ezért súlyosbíthatják a társadalmi egyenlőtlenségeket. Előfordulhat, hogy az egyébként is szűkös közegészségügyi erőforrásokat szükségtelen utánkövetésre kell felhasználni. Az információknak önmagukban csekély valós hasznuk van, illetve szorongást okozhatnak, például ha nem állnak rendelkezésre kedvező hatású kezelések vagy egyéb beavatkozások. A rokonok olyan egészségügyi kockázatokról értesülhetnek, amelyekről esetleg nem akartak tudni. A vizsgálatok eredményei indokolatlanul megnyugtató érzést is kelthetnek. Egészében véve, kevés empirikus bizonyíték áll rendelkezésre a felsorolt előnyök vagy hátrányok alátámasztására. Ennek ellenére, az Unió klinikai genetikusai aggodalmukat fejezték ki azzal kapcsolatban, hogy sok fogyasztó nem érti meg a kapott vizsgálati eredményeket. Az orvosok pedig úgy vélik, hogy a betegek gyakran nem értik meg az általuk felmért kockázatot. Ezenkívül kevés bizonyíték áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy a DTC genetikai vizsgálatok alapján megállapított egészségügyi kockázatokkal kapcsolatos információk viselkedésbeli változásokhoz vezetnének, jóllehet ezek némileg befolyásolják az egyének változtatási szándékát. Egyértelmű, hogy több bizonyítékra van szükség a genetikai vizsgálatok egészségügyi eredményekre kifejtett hatásaival kapcsolatban, függetlenül attól, hogy ezekre a kórházban vagy otthon kerül sor. Milyen mértékben szabályozzák már ezeket a vizsgálatokat? A helyzet Európa-szerte igen változó - jelenleg ebben a vonatkozásban Németország nemzeti joga a legszigorúbb. A genetikai diagnosztikáról szóló törvény mind a prediktív, mind a diagnosztikai genetikai vizsgálatokat szabályozza. Előírja továbbá az orvosok bevonását, amivel ténylegesen kizár néhány DTC genetikai szolgáltatást. Több európai bioetikai csoport is megvizsgálta a DTC genetikai vizsgálatok kérdését, így például az Egyesült Királyság kormányának tanácsadó testülete, az Emberi Genetikával foglalkozó Bizottság. Az általa kidolgozott DTC Genetikai Vizsgálati Szolgáltatásokra vonatkozó Alapelvek Közös Kerete, amely egy önkéntes szabályozási rendszer, nemcsak az egyesült királyságbeli döntéshozók tájékoztatását, hanem egyéb nemzeti eljárási szabályok kidolgozására vonatkozó útmutatás biztosítását is előírja. A kérdések széles körét felöleli, a beleegyező nyilatkozat és adatvédelem kérdésétől a marketing igazságtartalmáig, a tudományos pontosságig és a kiegyensúlyozott

5 értelmezésig. Ennek ellenére, amíg ennek alkalmazására sor kerül, lehetetlen tudni, hogy mennyire lesz hatékony. Az Európai Unió szabályozási szintjén az új vizsgálatokat az in vitro diagnosztikai orvostechnikai eszközökről szóló 98/79/EK bizottsági irányelv szabályozza. Ez előírja, hogy a szolgáltatók kötelesek bizonyítékot nyújtani a laboratóriumi validitásra, de nem a klinikai validitásra vagy hasznosságra vonatkozóan. A legtöbb diagnosztikai vizsgálat alacsony kockázattal járó eljárásnak minősül, és mint ilyen mentesül az alapjául szolgáló bizonyítékoknak a piacra való bevezetés előtti, független vizsgálatának kötelezettsége alól. Ezenkívül az irányelv csak az orvosi célú genetikai vizsgálatokra vonatkozik; néhány DTC genetikai vizsgálathoz hasonló vizsgálat úgy tekinthető, hogy kívül esik az irányelv hatályán. Több javaslat történt az irányelv módosítására. Válaszként az EU Egészség- és Fogyasztóügyi Főigazgatósága (DG SANCO) konzultációt szervezett ebben a kérdésben. A válaszadók többsége támogatta a DTC genetikai vizsgálatokra vonatkozó további korlátozások bevezetését, és sokan hangsúlyozták a megfelelő orvosi beavatkozás és tanácsadás jelentőségét. Néhányan a vizsgálatok közvetlen értékesítésének betiltását javasolták. Az irányelv bárminemű módosítása várhatóan nem csak a DTC genetikai vizsgálatokra, hanem az összes genetikai vizsgálatra jelentős hatással lesz. A DTC genetikai vizsgálatokra vonatkozó szabályozást számos EU-n kívül országban is aktívan vizsgálják. Például, az USA Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) 2010 júniusában bejelentette, hogy az analitikai és klinikai pontosság biztosítása érdekében a DTC genetikai vizsgálatokat olyan orvostechnikai eszközökként kívánja kezelni, amelyek esetében a forgalomban hozatalt megelőzően ellenőrzésre és jóváhagyásra van szükség. Ausztrália megpróbálja az orvostechnikai eszközökre vonatkozó szabályozás szélesebb körű módosítása részeként ellenőrzés alá vonni őket. A szabályozásra vonatkozó ajánlások megfogalmazása előtt az EASAC és a FEAM szakértői részletesen megvizsgálták a jelenleg rendelkezésre álló vizsgálatok különböző típusainak értékét annak eldöntése érdekében, hogy melyek tehetők biztonságosan elérhetővé közvetlenül a fogyasztóknak nyújtott szolgáltatások formájában, és melyek nem. Milyen vizsgálatokat nem szabad DTC genetikai vizsgálatként nyújtani? Monogénes és egyéb nagy penetrációjú génbetegségek Az egygénes rendellenességek okozta betegségeket monogénes betegségeknek nevezzük. Ezek közé tartoznak a sarlósejtes anémia, cisztás fibrózis, illetve a Huntington-kór. Egy gén abban az esetben tekinthető nagy penetrációjúnak, ha a legtöbb vagy az összes személynél, akinél jelen van, várhatóan megjelenik az a betegség, amelyért az adott gén felelős. Az EASAC és a FEAM azt ajánlja, hogy a súlyos betegségekkel (többek között monogénes betegségekkel) társuló, nagy penetrációjú génekkel rendelkező személyek vizsgálatát zárják ki a DTC genetikai vizsgálatokat végző vállalatok által nyújtott szolgáltatásokból. A gyakorlatban nehéz megállapítani a magas, illetve alacsony penetrációjú gének közötti határt. Ezért gyakorlati megfontolásokból nem ösztönzik az olyan vizsgálatok közvetlenül a fogyasztóknak történő nyújtását, amelyeket az egészségügyi szolgáltatók jelenleg súlyos betegségek (ideértve a monogénes betegségeket is) kivizsgálására használnak. A javaslat arra alapul, hogy az egyéneknek nagy szükségük van orvosi felügyeletre és genetikai tanácsadásra, amikor ezzel a betegségcsoporttal kapcsolatos vizsgálatokat vesznek igénybe. Prenatális vizsgálatok

6 Az anyai vérmintákban talált magzati genetikai anyagon végzett kutatások új lehetőségeket nyitottak meg a prenatális szűrés és diagnózis terén. A magzatban ezekkel az eljárásokkal feltárható betegségek száma tovább növekszik. Mindemellett léteznek vitatott kérdések, beleértve a szóban forgó vizsgálatok jelentőségét is, illetve a gyermekvállalási döntésekre gyakorolt hatást is. Ezért csak a klinikai nőgyógyászati és genetikai szolgáltatások mellett nyújthatók, és nem DTC genetikai vizsgálatok formájában. Forrás: Pasieka/Science Photo Library A genetikai szűrés konceptuális képe Fogamzás előtti hordozóság szűrés A DTC genetikai vizsgálati szolgáltatások esetében nehéz volna olyan pre- és posztteszt tájékoztatást és tanácsadást nyújtani, amelynek a fogamzásgátló hordozóság vizsgálat részét kell képeznie. Ideális esetben erre a közegészségügyi rendszerben kellene sor kerülnie, de amennyiben a rendelkezésre álló hordozósági vizsgálatok köre nem elegendő, a DTC genetikai vizsgálati szolgáltatásoknak az egészségügyben használt vizsgálatokra alkalmazott tájékoztatási és minőségellenőrzési útmutatásokat kell követniük. A gyermekeknél végzett hordozósági vizsgálatoknak nem kellene bekerülniük a DTC genetikai vizsgálati szolgáltatások körébe. Táplálkozásgenomika A táplálkozásgenomika (nutrigenomika) a gének és a tápanyagok közötti kapcsolattal foglalkozó tudományág, amely azt állítja, hogy az étrendnek meg kell felelnie az egyén sajátos genetikai felépítésének. Jóllehet a táplálkozásgenomikai tesztek egészségügyi információkkal szolgálnak, validálásuk gyakran nem kielégítő, és előfordulhat az is, hogy értelmetlenek és félrevezetők. Ebben a vonatkozásban az egyik külön aggodalomra okot adó problémát az képezi, hogy a vizsgálatokat nyújtó szolgáltatók olyan tápanyagokat tartalmazó termékeket kínálnak, amelyek az állítólagos hiányokat pótolják. Ezek költségesek és kevéssé vagy egyáltalán nem használhatók. Amíg ezek a vizsgálatok nem validálhatók megfelelően, nem szabad DTC genetikai vizsgálatok részeként kínálni. Farmakogenetikai vizsgálatok A farmakogenetikai vizsgálatok az egyéni különbségeket azonosítják, amelyek abban megfigyelhetők, hogy a betegek mennyire reagálnak jól vagy rosszul az egyes gyógyszerekre. A farmakogenetikai vizsgálatokkal kapcsolatos etikai és társadalmi kérdések vizsgálata azonban feltárta, hogy a DTC genetikai vizsgálatok részeként való elérhetővé tételük újabb problémákat okozna. Például, a betegek hajlamosak lehetnek arra, hogy a számukra felírt gyógyszer dózisát orvosi felügyelet nélkül módosítsák. Általánosabban, a döntéshozóknak fel kell ismerniük, hogy a génvizsgálatokra vonatkozó szabályozás bevezetése következetlen volna, ha az örökletes betegségekkel kapcsolatban információkkal szolgáló egyéb vizsgálatokra nem dolgoznak ki hasonló szabályozásokat. Az esetleg előforduló negatív következmények a vizsgálat eredményeinek volnának tulajdoníthatók, nem pedig annak, hogy a gének, és nem egyéb tényezők vizsgálatára alapulnak. Emellett az EASAC és a FEAM elismerik, hogy a génvizsgálatok gyorsan fejlődnek, és hogy néhány genetikai információ különleges figyelmet érdemelnek. Így például az eredmények következményekkel járhatnak azokra a rokonokra nézve is, akik nem szeretnének átesni a vizsgálaton; mivel a genetikai vizsgálatokat csak egyszer kell elvégezni az élet folyamán, ezeknek rendkívül jó minőségűeknek kell lenniük. Hogyan kellene kezelni a DTC genetikai vizsgálatokat?

7 Az EASAC és a FEAM kidolgozott néhány általános alapelvet a DTC genetikai vizsgálatok egészségügyi felhasználásának kezelése tekintetében. Elsősorban, úgy vélik, hogy a magas penetrációjú génekkel (beleértve a monogénes betegségeket is) kapcsolatos vizsgálatokat általában az adott ország klinikai genetikai szolgáltatásai részeként kell elérhetővé tenni. Azokban az esetekben, amelyekben a DTC genetikai vizsgálatokat egészségügyi vizsgálati célokra elfogadhatónak tartják, ezeket az in vitro diagnosztikai orvostechnikai eszközökről szóló irányelvnek kell szabályoznia, ahogyan a genetikai vizsgálatokkal más vonatkozásban is történik. De véleményük szerint az irányelvet nagymértékben módosítani kell (lásd alább). Az összetett betegségekre való érzékenység vizsgálatának a gének és a betegség közötti kapcsolatra vonatkozó, tudományosan validált megállapításokra kell alapulnia. A fogyasztókat egyértelműen, őszintén kell tájékoztatni, többek között arról is, hogy kinek nem kell igénybe vennie a DTC genetikai szolgáltatásokat. A vizsgálatot alátámasztó minőségbiztosítási előírásokat nem csak a laboratórium analitikai munkájára, hanem az eredmények szakszerű értelmezésére, valamint a megfelelő tanácsadás biztosítására is alkalmazni kell. Ez utóbbi főként az olyan gyakori betegségek vonatkozásában bír különös fontossággal, amelyekben több vagy számos gén, illetve egyéb nem genetikai tényező játszik szerepet. A vizsgálatokat nyújtó vállalatoknak ki kell jelölniük egy személyt, aki felelősséggel tartozik a szolgáltatásokért. A kiskorúaktól, terhes nőktől és harmadik féltől származó mintákon végzett DTC vizsgálatokat nem szabad megengedni. Forrás: Tek Image/Science Photo Library Genetikai kutatás Ha a DTC genetikai vizsgálatokat nyújtó vállalatok kutatáshoz szeretnék felhasználni az adatokat, kifejezetten erre vonatkozó beleegyező nyilatkozatot kell kérniük, meg kell magyarázniuk, hogy mire való a kutatás, és tájékoztatást kell adniuk arról, hogy mi történik a mintákkal, az azokkal kapcsolatos információkkal, ha megváltozik a vállalat tulajdonosa. Kívánatos lenne továbbá felmérni a DTC genetikai vizsgálatok egészségügyi rendszert és egészségügyi biztosítókat terhelő költségeit, illetve előrelátni azokat a hatásokat, amelyeket az ehhez hasonló szolgáltatások fejtenek ki a közegészségügyre és az egészségügyi politikára. Például az, hogy igényelneke erőforrásokat az eredmények értelmezéséhez és nyomon követéséhez. Nemzetközi tárgyalásokra, együttműködésre lesz szükség a szolgáltatás interneten keresztül történő globális kínálata szabályozásának biztosítása céljából, amelyet határon átnyúló együttműködéssel is támogatni kell. Hogyan kellene módosítani az in vitro diagnosztikai orvostechnikai eszközökről szóló irányelvet? Nagymértékben állítja az EASAC és a FEAM. Véleményük szerint jelentősen javítani kell az irányelvvel kapcsolatos előnyök és kockázatok bizonyítékokon alapuló értékelését. Hozzáteszik továbbá, hogy az irányelvet ki kell terjeszteni minden orvosi célú genetikai vizsgálatra, nem csak a DTC genetikai szolgáltatásokra. Számos javaslatot tettek a szabályozás reformjára. Például: a Bizottságnak fontolóra kellene vennie a használt vizsgálatokkal kapcsolatos kijelentések független vizsgálata bevezetésének lehetőségét azon vizsgálatok esetében, amelyek igen magas kockázatot jelentenek a fogyasztók szempontjából. A Bizottságnak a személyes adatok bizalmas kezelésének szükségességével kapcsolatban felmerülő problémákat is figyelembe kell vennie. Az EASAC és a FEAM elismeri véli, hogy a DTC genetikai vizsgálatok interneten keresztül történő elérése gyakran gyakorlati nehézségeket jelent a joghatóság számára a földrajzi helyzet tekintetében. Ennek ellenére azzal érvelnek, hogy a laboratóriumi vizsgálatok helye nem számít - ha a vizsgálatot az

8 EU-n belül használják, akkor meg kell felelnie az EU követelményeinek. Ha egy külföldi vállalat nem veszi figyelembe ezeket a követelményeket, a tagállamok hatóságai a határon lefoglalhatják a vizsgálati készletet. Amíg sor kerül a fentiekben leírt ügyekre vonatkozó közpolitikák kidolgozására, a DTC genetikai vizsgálatokat nyújtó vállalatoknak ajánlott együttműködniük az egész iparágra kiterjedő eljárási kódex kidolgozása és bevezetése céljából. Az Egyesült Királyság Emberi Genetikával foglalkozó Bizottsága által megfogalmazott alapelvek (lásd a fentiekben) megfelelő kiindulási pontot jelenthetnek egy ilyen kódex kidolgozásához. Hogyan tovább? Az EASAC és a FEAM támogatják a genetikai vizsgálatok rendelkezésre állására, validitására és hasznosságára vonatkozó nyilvántartásának létrehozását. Az orvosok és egyéb egészségügyi szakemberek további képzésére is szükség van. Sok családorvos nem bízik abban, hogy képesek ellátni az egészséggel összefüggő alapvető genetikai feladatokat. Az ő képzésük mellett a lakosságot is segíteni kell abban, hogy megértse, mit nyújthat a DTC rendszer. Rendkívül fontos különbséget tenni a monogénes betegségekre, illetve az összetett betegségekre vonatkozó vizsgálatok között. A technológiai fejlesztéseknek köszönhetően hamarosan könnyebb és olcsóbb lesz a teljes genom szekvenálását elvégezni, mint egy bizonyos géncsoportot azonosítani. Ez például olyan információkkal is szolgálhat a később kialakuló betegségekkel kapcsolatos kockázatokról, amelyeket a megrendelő nem igényelt vagy nem látott előre. Gondoskodni kell a váratlanul kapott információk esetleg aggasztó következményeinek kezeléséről. Globális szinten az EU politikáját össze kell egyeztetni a világ más részein bevezetett politikákkal. Nyilvánvalóan az Egészségügyi Világszervezet az a szerv, amelyen keresztül ez az egyeztetés megvalósulhatna. Következtetések Az EASAC és a FEAM arra a következtetésre jutott, hogy egészében véve a DTC genetikai vizsgálatok jelenleg csekély klinikai értékkel bírnak, és hogy esetenként ártalmasak is lehetnek. Ezért egyelőre nem ösztönzik az Unió polgárait a DTC genetikai vizsgálatok igénybevételére, különösen azok esetében, akiknél tünetek vannak jelen, vagy tudják magukról, hogy esetükben igen magas valamilyen betegség kockázata. A legkülönbözőbb genetikai vizsgálatok megfelelő szakmai tanácsadást tesznek szükségessé. Általánosabban, az EASAC és a FEAM azt szeretné, ha az Európai Bizottság, az Európai Parlament és a Miniszterek Tanácsa szerepet vállalna a genetikai vizsgálatok EU-n belüli szabályozása aktuális keretének javításában. A késlekedések csak súlyosbítanák a már meglévő problémákat.

9 FEAM A FEAM, vagyis az Európai Orvostudományi Akadémiák Szövetsége, elősegíti a nemzeti orvostudományi akadémiák közötti együttműködést, és kiterjeszti az Európai Unió politikai és adminisztratív hatóságai felé azt a tanácsadói szerepet, amelyet az akadémiák saját országukban is betöltenek az orvostudományi és közegészségügyi ügyekben. Ernyőszervezetként tizennégy európai tagállam nemzeti akadémiáját egyesíti (Ausztria, Belgium, Cseh Köztársaság, Franciaország, Németország, Görögország, Magyarország, Írország, Olaszország, Portugália, Hollandia, Románia, Spanyolország, Egyesült Királyság). Célja az európai sokféleséget tükrözni, és ennek céljából további akadémiákat és szakértőket kíván bevonni tudományos tevékenységébe, illetve közérdekű tudományos problémákkal foglalkozó egyéb hálózatokkal szándékozik együttműködni. A FEAM független a rögzített (kereskedelmi, ideológiai, politikai) érdekektől, illetve kollektív és bizonyítékokra alapuló tanácsadást biztosít az európai méretű orvosi kérdések tekintetében. A FEAM a következő európai akadémiákat képviseli: Osztrák Tudományos Akadémia Flamand Belga Királyi Orvostudományi Akadémia Francia Belga Királyi Orvostudományi Akadémia Cseh Orvostudományi Akadémia Francia Orvostudományi Akadémia Leopoldina Német Tudományos Akadémia Athéni Akadémia Magyar Tudományos Akadémia Ír Orvostudományi Akadémia Olasz Orvostudományi Akadémia Portugál Orvostudományi Akadémia Román Orvostudományi Akadémia Spanyol Királyi Orvostudományi Akadémia Holland Királyi Tudományos és Művészeti Akadémia Az Egyesült Királyság Orvostudományi Akadémiája MEGFIGYELŐK: Az Európai Tudományos Akadémiák Tudományos Tanácsadó Testülete (EASAC) InterAcademy Medical Panel (IAMP)

10 EASAC Az EASAC (Európai Tudományos Akadémiák Tudományos Tanácsadó Testülete) az EU tagállamok tudományos akadémiáinak szövetsége, amelynek célja, hogy együttműködésük eredményeként tanácsokkal lássák el az európai döntéshozókat. Eszközt biztosít arra, hogy az európai tudományosság közös hangja hallható legyen. Az EASAC lehetővé teszi, hogy az együttműködő akadémiák független, tudományosan megalapozott szakértői tanácsokat adhassanak azoknak döntéshozóknak, akik az európai intézmények politikáját meghatározzák vagy arra befolyással bírnak. Az akadémiai tagságból és hálózatból adódóan az EASAC működése során az európai tudomány legjavára támaszkodik. Nézetei függetlenek a gazdasági és politikai irányzatoktól, a szervezet nyitott, és minden tevékenysége átlátható. Az EASAC célja, hogy érthető, fontos és időszerű ajánlások készítését segítse elő. A Tanácsnak 28 tagja van, működését a központi szakmai titkárság támogatja, melynek a Leopoldina, a Német Tudományos Akadémia (Halle/Saale) biztosít helyet. Az EASAC brüsszeli irodája a Belga Királyi Tudományos és Művészeti Akadémián található. Academia Europaea All European Academies (ALLEA) Belga Királyi Tudományos és Művészeti Akadémia Bolgár Tudományos Akadémia Dán Királyi Tudományos és Bölcsészettudományi Akadémia Leopoldina Német Tudományos Akadémia Észt Tudományos Akadémia A Finn Akadémiák Tanácsa Francia Tudományos Akadémia Athéni Akadémia Királyi Társaság Holland Királyi Tudományos és Művészeti Akadémia Ír Királyi Tudományos Akadémia Accademia Nazionale dei Lincei (Olaszország) Lett Tudományos Akadémia Litván Tudományos Akadémia Norvég Tudományos és Bölcsészettudományi Akadémia Osztrák Tudományos Akadémia Lengyel Tudományos Akadémia Lisszaboni Tudományos Akadémia Román Tudományos Akadémia Svéd Királyi Tudományos Akadémia Svájci Tudományos Akadémia Szlovák Tudományos Akadémia Szlovén Tudományos és Művészeti Akadémia Spanyol Királyi Tudományos Akadémia Cseh Tudományos Akadémia Magyar Tudományos Akadémia MEGFIGYELŐ: Az Európai Orvostudományi Akadémiák Szövetsége (FEAM)