Győri Miklós ELTE Pszichológiai Intézet, Budapest. 1. Bevezetés: a specifikus neurokognitív fejlődési zavarok jelentősége a kognitív kutatásban

Átírás

1 A NEUROKOGNITÍV FEJLŐDÉS MODULÁRIS ZAVARAI: AZ AUTIZMUS 1 Győri Miklós ELTE Pszichológiai Intézet, Budapest Győri, M (2003): A neurokognitív fejlődés moduláris zavarai: az autizmus. In: Gulyás B, Pléh Cs, Kovács Gy (eds) Kognitív idegtudományok. Budapest: Osiris. szerkesztetlen, nem végleges kézirat 1. Bevezetés: a specifikus neurokognitív fejlődési zavarok jelentősége a kognitív kutatásban A specifikus neurokognitív fejlődési zavarok közös jellemzője, hogy az érintett személy a fejlődés általában már a korai fejlődés során kibontakozó sérülést mutat egy vagy több jól körülírt viselkedéses-kognitív területen, miközben általános értelmi és tanulási képességei vagy abszolút értelemben megtartottak, vagy lényegesen kisebb sérülést mutatnak, mint a specifikus kognitív deficit(ek) mértéke. A szelektív kognitív-viselkedéses sérülés hátterében az idegrendszer, mint a kognitív funkciókat hordozó fizikai rendszer sérülése, atipikus fejlődésmintázata áll. A kognitív idegtudományokban az 1980-as évektől rohamosan nő az érdeklődés az idegrendszeri fejlődési zavarok, s különösen a specifikus fejlődési zavarok iránt. A fokozott figyelmet elsősorban az a várakozás motiválja, hogy ezek a rendellenességek különleges módon engednek betekintést abba a folyamatba, melynek során az idegrendszer fejlődése létrehozza az emberi kognitív rendszer (az elme) architektúráját. Közelebbről, a kognitív idegtudományok néhány alapvető kérdésére remélünk választ e zavarok kutatásán keresztül: (1) Mennyiben és milyen módon determinálja az emberi elme fejlődését és az érett elme szerkezetét és működését a fejlődés kiindulási állapota, végső fokon a genetikai tényezők? (2) Mik a neurokognitív fejlődés alapvető mechanizmusai, ezek mennyiben általánosak - az elme egészére jellemzőek -, illetve mennyiben specifikusak az egyes kognitív rendszerekre nézve? (3) Milyen az érett elme architektúrája, azaz milyen komponens rendszerek alkotják és azok miféle információfeldolgozási kapcsolatrendszerben kontrollálják a viselkedést? Az első két kérdésre vonatkozóan a specifikus fejlődési zavarokból nyert adatok egyedülállóan értékesek. Harmadik kérdésünk kapcsán természetesen a felnőtt korban szerzett sérülések, illetve a neurotipikus személyektől származó, kísérleti jellegű adatok képezik az elsődleges forrást, ám a specifikus fejlődési zavarokból származó adatok itt is hasznos kiegészítő szerepet játszanak. Érdemes utalni rá: nem puszta divat, hogy az utóbbi évtizedben a kiindulási állapot és a fejlődés mechanizmusainak kérdésköre került a kognitív idegtudományok egyik fókuszába. Ennek oka részben az, hogy az érett elme architektúrája kapcsán egy közelítő konszenzus alakult ki azon az általános szinten, hogy a tipikus felnőtt emberi kognitív rendszer igen gazdag architektúrájú (azaz nagyszámú komponens rendszerből épül fel), és a részrendszerek jelentős része erősen specializált (területspecifikus jellegű; ld. Győri, 2002). Így, ha lehet, még élesebben vetődnek fel a fejlődési jellegű kérdések: lényegében az, milyen kiindulási állapotból és milyen folyamatok révén 1 A szerző ezúton is köszöni Gy. Stefanik Krisztinának és dr. Balázs Annának a jelen dolgozat elkészítéséhez nyújtott pótolhatatlan segítségét. A szerzőt munkájában az OTKA F számú pályázata és az Autizmus Alapítvány kutatói ösztöndíja támogatta. 1 / 24 oldal

2 áll elő ez a gazdag és erősen specifikus architektúra. A fő szembenállás az innátista és a ne(ur)okonstruktivista indíttatású magyarázatok között feszül: előbbiek szerint már a kiindulási állapot (végső fokon: a genetikai konstelláció által determinált strukturális váz) gazdag és erősen specifikus, míg a ne(ur)okonstruktivisták szerint egy szegényes és kevéssé specifikus kiindulási állapotból jön létre, épp a neurokognitív fejlődés alapvetően konstruktív jellege révén, az érett elme gazdag és specializált szerkezete. Az atipikus fejlődésmintázatok megértésére irányuló kutatás során e zavarok önmagukban történő vizsgálata, illetve tipikus fejlődésű személyekkel való összevetésük mellett lényeges információkkal szolgálhat az érintett képességek szerzett zavaraival (pl. az SLI kapcsán az afáziákkal, az autizmus kapcsán elsősorban a frontállebeny sérüléseivel; l. pl. Happé et al., 1999), illetve a nem-humán fajoktól nyert adatokkal (pl. Emery & Perrett, 2000) való összevetésük. Témánk szempontjából különösen érdekesek az olyan eredmények, amelyek különböző specifikus fejlődési zavarokból nyert eredmények integrációján alapulnak. Erre különösen jó példát nyújtanak azok a kutatások, amelyek Williams szindrómával, illetve Asperger szindrómával küzdő személyektől nyert kísérleti adatokkal érvelnek az emberi társas viselkedés egyik kulcsmechanizmusát képező naiv tudatelméleti mechanizmus (l. majd alább) többkomponensű modellje mellett (pl. Tager-Flusberg & Sullivan, 2000). A fenti metodológiák révén nyert konvergáló evidenciák természetesen igen fontosak a tipikus fejlődés és architektúra megértése szempontjából is. 2. Területspecificitás, fejlődés, humánspecifikus társas kogníció: az autizmus, mint kitüntetett kutatási téma Olyan részben viszonylag ritka és korábban kevéssé ismert-kutatott zavarok tartoznak a specifikus fejlődési zavarok közé, mint például a fejlődési diszfázia vagy specifikus nyelvi zavar (SLI, specific language impairment), a Williams szindróma, a diszlexia és a diszkalkulia, vagy a legintenzívebben kutatott humán fejlődési zavar, az autizmus. A specifikus fejlődési zavarokon belül is messze a legtöbb kutatás ez utóbbit, és az azzal rokon szindrómákat célozta az elmúlt két évtizedben. Túl a specifikus fejlődési zavarok imént motivált relevanciáján, számos további okot találhatunk az autizmus iránti kitüntetett figyelemre. Az egyik kézenfekvő ok a viszonylag magas előfordulási gyakoriság, különösen ha a rokon szindrómákat, azaz a teljes autisztikus spektrumot figyelembe vesszük (l. alább). Teoretikusan ugyanakkor különös jelentőséget ad ennek a szindrómának a tény, hogy a fejlődési zavar által érintett viselkedéses területek között olyan képességek is vannak, amelyek mai tudásunk szerint humánspecifikusak, csak az emberi faj birtokolja őket. Ilyen, az autizmusban sérült képesség a nyelvhasználat (l. Pinker, 1999), a komplex emberi szociális viselkedés, illetve annak (egyik) alapját képező mentalizációs képesség (pl. Heyes, 1998; részletesebben l. később), illetve a szándékvezérelt, reciprocitáson alapuló kommunikáció (pl. Sperber & Wilson, 1986; Happé, 1993). Az autizmus-kutatást így az a várakozás is motiválja, hogy eredményei alapvető humán képességeink kognitív/idegrendszeri szerveződését, illetve fejlődési mechanizmusait is megvilágítják majd. (E helyütt nyitott és empirikus jellegű kérdésként kezeljük, hogy a mentálisállapot-tulajdonítást végző mechanizmusok felelősek-e egyben a szándékvezérelt kommunikációért, vagy ténylegesen két külön rendszerről van szó.) 2 / 24 oldal

3 3. Az autizmus: definíciók és alaptények 3.1. Definíciók Ma az autizmust az emberi idegrendszer sajátos fejlődési zavarának tekintjük, amelyet kizárólag viselkedéses jegyek alapján azonosítunk (pl. Bailey et al., 1995; Frith, 1989; Gillberg & Coleman, 1992; Volkmar et al., 1997). Az autizmus nem tranziens jelenség: egész életen át jellemzi a személyt. A diagnózis alapja mindkét széles körben használt nagy diagnosztikus rendszerben ICD-10 (WHO, 1990) és DSM-IV (APA 1994) az ún. Wing-féle triász (Wing & Gould, 1979; Wing, 1996). Eszerint az autizmus definiáló jegyei markáns minőségi fejlődési zavarok a viselkedés három területén: (1) a reciprok társas interakció, (2) a reciprok kommunikáció, illetve (3) a képzelet. A fejlődési zavarnak felismerhetően jelen kell lennie már három éves kort megelőzően, legalább egy területen. Láthatjuk, a definíció nem konkrét viselkedéseket határoz meg definitív tünetként, hanem a viselkedés olyan, meglehetősen absztrakt jellemzőit, amelyek igen változatos formában nyilvánulhatnak és nyilvánulnak meg. A konkrét viselkedéses tünetek rendkívüli változatossága az autizmus egyik alapvető sajátossága. Ebből fakad, hogy az autizmus részletes tünettana igen nagy terjedelmet igényelne (részletesen l. Wing 1996; Cohen & Volkmar, 1997; magyarul jó bevezető Baron-Cohen & Bolton, 2000), csak néhány nagyon jellegzetes momentumot emelünk ki. Kitérünk továbbá a kognitív elméletképzés szempontjából is jelentős ún. járulékos jellegzetességekre, melyek nem tartoznak az autizmus definitív jegyei közé, noha jellemzőek az e zavarral élő személyek többségére. A reciprok társas interakciók zavara Az autizmus talán legszembetűnőbb aspektusa ez. Különösen ötéves kor előtt jellemző a másokhoz fűződő személyes, érzelmileg színezett kötődés gyakran szinte teljes hiánya: a gyermek kerüli, legfeljebb elviseli a fizikai kontaktust, vagy éppen ellenkezőleg, minden szelektivitás nélkül bárkitől szívesen elfogadja; nem vagy igen kevéssé törekszik arra, hogy élményeit, érzelmi állapotait megossza másokkal; az érzelmek kifejezése és észlelése gyakran súlyosan sérült; nem, vagy kevéssé mutat együttérzést, nem vagy kevéssé igényli a vigaszt és nem vigasztal másokat; viselkedésében nem vagy kevéssé különbözteti meg családjának tagjait az idegenektől (holott felismeri őket); ha keresi is mások társaságát, akkor ezt általában differenciálatlanul teszi, valamilyen nem személyhez kötődő örömforrást keresve. Gyakran leírt megfigyelés, hogy ezek a gyerekek nem is kezelik személyként a körülöttük lévő embereket; lényegében instrumentálisan viszonyulnak hozzájuk. Ezek a jellegzetességek a későbbiekben is fennmaradnak, bár az esetek többségében enyhülnek, a személy számos (többnyire egyszerűbb, algoritmikus jellegű) társas készséget elsajátíthat. Serdülő- és felnőttkorban sem alakítanak ki jól működő, személyes partneri viszonyokat noha az érintett személyek egy részében felmerül az igény ezzel kapcsolatban. A reciprok kommunikáció zavara A legfontosabb jellegzetesség ezen a területen a nyelvi kommunikáció zavara, gyakran teljes hiánya; a nyelvfejlődés megkésett volta pedig diagnosztikus jelentőségű. Számos megfigyelés utal arra, hogy a későbbi nyelvi zavar az esetek egy részében már a preverbális kommunikációban megmutatkozik (hiányzik vagy szegényesebb a gagyogás, a protodeklaratív mutatás). Az autizmus sajátossága, hogy a beszélt nyelv fogyatékosságait a személy látszólag nem igyekszik kompenzálni alternatív kommunikációs stratégiák (pl. fokozott gesztikuláció) révén, ahogyan az más, szintén nyelvi zavarral járó szindrómák esetében gyakran megfigyelhető. Ugyanakkor az autizmussal élő személyek egy része formailag, grammatikai szempontból tökéletesen elsajátítja a nyelvet; a 3 / 24 oldal

4 zavarok esetükben részben prozódiai, részben szemantikai (mentális terminusok, a társas világra vonatkozó terminusok használatának nehézségei, stb.), legmarkánsabban azonban pragmatikai téren jelentkeznek (nem-szószerinti jelentés kikövetkeztetése, társalgási szabályok alkalmazása, stb.). Sajátos, gyakori megnyilvánulása az autizmusnak a nyelvhasználat repetitív jellege; míg a súlyosabban sérült személyek nyelvi teljesítménye teljes egészében kimerülhet mások szavainak, mondatainak kevéssé funkcionális ismételgetésében (echolália), az ép intellektusú és formailag tökéletes nyelvhasználatot mutató személyekre is jellemzőek a mereven rögzített mintázatok, gyakran visszatérő, erősen preferált fordulatok. Az autizmus minden esetében sérült a metakommunikatív eszközök (érzelemkifejező mimika, gesztusok, stb.) megfelelő használata. A képzeleti működések zavara -- más megfogalmazásokban: merev, repetitív és sztereotip viselkedés, szűk körű érdeklődés. Wing eredetileg a képzelet zavarát elsősorban a gyermekkori játéktevékenység zavarában vélte felfedezni, azon belül is elsősorban a mintha játék hiányában vagy szegényes, repetitív jellegében. Miután azonban e megfogalmazás erősen teoretikus, a diagnosztikus rendszerek a harmadik terület kapcsán az adaptív-rugalmas viselkedésszervezés és az érdeklődés zavarát helyezik a középpontba. Az autizmussal élő személyek viselkedését jellegzetesen áthatják az ismétlődő, sztereotip viselkedésmintázatok, melyek egyszerű mozgásmintáktól a mindennapi élettel kapcsolatos összetettebb rutinokig terjednek, s mint láttuk, gyakran a nyelvhasználatban is jelentkeznek. Ezzel összefüggésben igen gyakran mutatnak merev, kényszeres jellegű ragaszkodást bizonyos körülményekhez (közlekedési útvonalakhoz, az étel elrendezéséhez a tányéron, stb.). Rendkívül sokféle módon nyilvánulhat meg, de az autizmus legtöbb esetében igen szembetűnő az érdeklődés erősen beszűkült, sztereotip jellege. Noha ez tartalmában természetesen igen változatos, idioszinkretikus lehet, s nagyban függ a személy általános funkcionálási szintjétől (pörgő tárgyak figyelésétől igen absztrakt, intellektuális témákig), minden esetben jellemző, hogy az érdeklődési terület igen szűkre szabott, erősen körülhatárolt, s az e területre tartozó jelenségek iránti érdeklődés nagy intenzitása, illetve az azon kívül eső jelenségekkel kapcsolatos közömbösség közötti kontraszt. 4 / 24 oldal

5 Járulékos jellegzetességek (vagy: triászon kívüli jellegzetességek). Itt általában olyan karakterisztikus atipikus viselkedéseket és képességeket sorolnak fel, melyek nem tartoznak a definitív jegyek fenti triászába, és nem általánosan jellemzik az auizmussal élő személyeket, de gyakoribbnak tűnnek ebben a populációban, mint azon kívül. Nem törekszünk teljes felsorolásra, csak a legfontosabbakat emeljük ki. Erősen jellemző a jellegzetesen egyenetlen képességprofil: az autizmussal élő személyek esetében az egyes részterületeken mutatott teljesítmény sokkal szélsőségesebb ingadozást mutat egy adott személyen belül is, mint az autizmussal nem küzdő populációban. Míg a nyelvi területeken gyakran igen gyengén, addig bizonyos vizuális feladatokban (pl. a Wechsler tesztben a mozaik-próba) kiugróan teljesítenek: az erőteljes fogyatékossággal gyakran szigetszerűen megőrzött, sőt esetenként kiemelkedő képességek társulnak. Az autizmussal élők között relatíve magas az ún. idiot savant személyek aránya, akik általános értelmi sérülésük - és autizmusuk - mellett egy-egy igen szűk területen átlag feletti teljesítményre képesek (savant képességek), de általában is nagyon sok értelmileg is sérült autizmussal élő személy esetében találhatóak képességek megőrzött szigetei (islets of abilities). Atipikus szenzoros érzékenység: korai megfigyelés, hogy az autizmussal élő gyermekek igen gyakran túlérzékenyek bizonyos ingerekre. Ma már pontosabbnak látszik, ha úgy fogalmazunk, hogy szenzoros érzékenységük gyakran szélsőségesen fluktuál: egyes gyermekek pl. esetenként szinte süketnek mutatkoznak míg máskor halk hangokra is igen érzékenyen reagálnak. Szintén észlelési természetű jellegzetesség az, hogy számos autizmussal élő személy esetében atipikusan működik a perceptuális integráció. Hajlamosak afunkcionális részleteket használni támpontként, gondot okoz nekik bizonyos komplex alakzatok egészként észlelése; adatok utalnak arra, hogy nem látnak bizonyos vizuális illúziókat; s számos esetben gondot okoz számukra az egyenetlen felszíneken (pl. avarral borított talajon) való járás. Ugyanakkor bizonyos helyzetekben, feladatokban ez a jellegzetesség előnyt jelent, és atipikusan magas teljesítményhez is vezethet: olyan feladatok ezek, amikor éppen a részletekre fókuszálás és az átfogó mintázat ignorálása jelent előnyt (l. részletesebben később). A fent említett minden jellegzetesség kapcsán találunk olyan eseteket, amikor autizmussal élő személyek valamilyen körülírt feladatban vagy feladattípusban túlteljesítik az illesztett tipikus kontrollszemélyeket. Ezek közül a legjellegzetesebbeket nevezzük autisztikus adottságoknak (autistic assets). Jellegzetes autisztikus adottságok a jó mechanikus emlékezet, bizonyos téri-vizuális képességek, az aritmetikai műveletek fejben történő elvégzése, zenei képességek, rajzolás (l. Baron-Cohen & Bolton, 2000; Sacks, 1995). Az autisztikus spektrum fogalma, altípusok Utaltunk már rá, hogy az autizmus viselkedéses megjelenése rendkívül változatos lehet, nagyban variál az életkor, az általános értelmi képességek, a tünetek súlyossága, bizonyos fenomenológiai típusok (lásd Wing, 1996), illetve az autizmushoz járuló további zavarok (kb. 70 %-ban értelmi fogyatékosság, 40 %-ban epilepszia, stb.) mentén. Az autizmus megjelenhet az általános értelmi képességek és a formális értelemben vett nyelvi képességek bármilyen szintje mellett. (A formális értelemben vett ép nyelvvel és nem sérült általánosnértelmi képességekkel rendelkező személyekre alkalmazzuk a "magasan funkcionáló" (high functioning) jelzőt.) Ez a felismerés a 70-es években nyert teret az autizmus kutatásban, mint ahogyan az is, hogy a fenti triász sérülése illetve a járulékos jellegzetességek a diagnosztikusan meghatározott autizmus határain kívül is megjelennek, mégpedig jelentős mértékben, így a szorosan vett autizmus pillanatnyi diagnosztikus határai bizonyos fokig önkényesek, s maga a zavar szélesebb kört ölel fel. Ennek megragadására vezette be Wing az autisztikus spektrum, illetve az autisztikus spektrum zavar (autistic spectrum disorder) fogalmát (Wing & Gould, 1979; Wing, A fogalom azt fejezi ki, hogy az autizmus nagyban variálnak az IQ, az életkor, a járulékos zavarok, az autizmus súlyossága, s más individuális tényezők mentén, s így egy olyan sokdimenziós kontinuumot alkotnak, amelynek magja a szorosan vett autizmus, mint diagnosztikus kategória. A mai 5 / 24 oldal

6 diagnosztikus rendszerekre vetítve, az autisztikus spektrum durván megfelel a pervazív fejlődési zavarok tágabb kategóriájának (l. Baron-Cohen et al., 2000b). A gyermekkori autizmuson kívül olyan további diagnosztikus kategóriák tartoznak ide, mint az Asperger szindróma, az atípusos autizmus, stb. (l. WHO, 1990; APA 1994). Végül megemlítjük, hogy a viselkedéses jellegzetességek finom mintázatának és változatosságának ismerete azért is elengedhetetlen mind az autizmus-kutatásban, mind pedig a klinikai gyakorlatban, mert az autizmusnak illetve az autisztikus spektrum zavaroknak ma sincsen megbízható biológiai markere: számos intenzív kutatás ellenére sem diagnosztizálható ma az autizmus morfológiai, fiziológia vagy genetikai jegyek alapján Epidemiológia és etiológia Epidemiológia Az elmúlt négy évtizedből származó adatok mind az autisztikus spektrum zavarok, mind szűkebben az autizmus kapcsán egyre magasabb előfordulási arányokat mutatnak (Bryson, 1997, Gillberg & Coleman, 2000): a szorosan vett autizmus kapcsán a legkorábbi, a hatvanas évekből származó eredmények 4-5/ élveszületés gyakoriságot mutattak, míg a 80-as évek végéről származó tanulmányok 10/ es adatot adtak. Az autisztikus spektrum zavarok, azaz a pervazív fejlődési zavarok egészét felölelő első adatok Wing és Gould (1979) nagy vizsgálatából származnak, és 20/ arányban találták meg az autisztikus triász sérülését; a rendelkezésre álló adatokból származó egyes becslések legalább 40-50/ es arányt feltételeznek (Gillberg & Coleman, 2000), de Gillberg (2000) elképzelhető tart 90/10,000-es előfordulási gyakoriságot is, a teljes spektrumot figyelembe véve. A nyers számok által sugallt gyakoriságnövekedés valódisága erősen vitatott: számosan érvelnek meggyőzően amellett, hogy részben az autizmus-fogalom, az alkalmazott kritériumok változásának, részben pedig a hatékonyabb diagnosztikus eljárásoknak tulajdonítható (l. Gillberg & Coleman, 2000). Régóta ismert, és meglehetősen stabil az autizmus és általában az autisztikus spektrum zavarok aszimmetrikus előfordulási aránya a két nem esetében. Az autizmus esetében ez 3:1, 4:1, ám az autisztikus spektrum zavarok esetében, s különösen a jobb általános kognitív képességekkel rendelkező érintett személyeknél ez még inkább a férfiak felé tolódik el. Etiológia Maga az autizmus is, és tágabban az autisztikus spektrum zavarok esetében is igaz, hogy heterogén okok állhatnak a viselkedéses tünetek hátterében. Ugyanakkor igen sok és igen sokféle adat (családfavizsgálatok, ikerkutatások, epidemiológiai tanulmányok) támasztja alá, hogy az autizmus etiológiájában az esetek többségében a genetikai tényezők játsszák a döntő szerepet. Maga a genetikai háttér is heterogén azonban: a 14-es kromoszómán kívül mindegyik kapcsán merült fel adat az autizmus kialakításában játszott szerepére vonatkozóan (l. Gillberg & Coleman, 2000). Az alapmechanizmus valószínűleg poligénes, mintegy féltucatnyi gén bizonyos konstellációi indítják el a magzatot az autizmusra jellemző atipikus idegrendszeri fejlődési pályán. Emellett felmerült monogénes, recesszív öröklődési mechanizmus jelenléte is az esetek egy kisebb részében, bár az erre utaló adatok nem túl erősek (pl. Szatmari & Jones, 1991). Az ikerkutatások ugyanakkor nem találtak teljes konkordanciát egypetéjű ikerpárok esetében az autizmusra nézve, s ez önmagában is arra utal, hogy környezeti tényezők az esetek egy részében szerepet kapnak az autizmus patogenezisében. A lehetséges exogén faktorok közül jól dokumentált egyes korai vírus illetve baktériumfertőzések, illetve a perinatális oxigénhiány szerepe. Nincs bizonyíték pszichoszociális környezeti tényezők bármilyen hatására az autizmus kialakulásában (Bailey et al., 1995; ). 6 / 24 oldal

7 Mielőtt az autizmus neurokognitív kutatása felé fordulnánk, érdemes röviden kitérni arra, hogy már az eddig ismertetett adatok is azt sugallják s részletesebb elemzésük, valamint az alább következők is ezt támasztják alá hogy az autizmus illetve az autisztikus spektrum zavarok magyarázatára törekedve igen bonyolult kauzális modelleket kell szem előtt tartanunk. Ennek oka specifikusabb, mint az a trivialitás, hogy a genetikai állomány bonyolult folyamatokon keresztül vezérli az idegrendszer epigenezisét, amely önmagában is bonyolult szisztéma, stb.: az autizmus mind az etiológiai okok szintjén, mind az idegrendszeri, mind a kognitív, mind pedig a viselkedés szinten erősen heterogén szindróma. Számos empirikus adat mutat azonban arra is, hogy mindazonáltal koherens tünetegyüttes: a három terület sérülése nem akcidentálisan jelenik meg együtt (l. Wing & Gould, 1979; vö. Boucher, 1996). Így a magyarázatoknak egyszerre kell megragadniuk a minden szinten megnyilvánuló heterogenitást s ugyanakkor az autisztikus tünetegyüttes koherenciáját. 5. Az autizmus kognitív magyarázata felé Az autizmus és az autisztikus spektrum zavarok kutatása ma a kognitív idegtudományok különösen sikeres területe: nincs ugyan jól konszolidált teljes neurokognitív magyarázatunk, ám, egyrészt, az autizmus számos komplex viselkedéses megnyilvánulása kapcsán igen finom predikcióra is képes, jól alátámasztott részleges kognitív magyarázataink vannak; másrészt, megkezdődött ezen magyarázatok integrálása a neurális szinten feltárt rendellenességekkel; harmadrészt már az eddigi autizmus-kutatás is jelentősen hozzájárult a tipikus kognitív fejlődés és működés megértéséhez néhány alapvető területen. Bár a neurobiológiai kutatások korábban kezdődtek, mint a kognitív pszichológiai kísérletezés, módszertani fogyatékosságoknak tudható be, hogy sokáig nehezen értelmezhető, inkonzisztens eredményeket produkáltak (e problémák jó elemzését adja Bailey et al., 1995). Így az áttörést a kognitív pszichológiai kutatások hozták meg: a nyolcvanas évek közepén három olyan elméletet fogalmaztak meg, majd a következő évtizedben nagyszámú empirikus bizonyítékkal támasztottak alá, amelyek ma is alapvető szerepet játszanak a teljes magyarázatra irányuló kísérletekben. A 90-es évektől jelentős eredményeket hozó neurobiológiai autizmuskutatáshoz már jelentős mértékben ezek a kognitív elméletek szolgáltatták a heurisztikus kiindulópontokat. Ezeket a teóriákat ma is érvényes magyarázatokként kezeljük, s a kurrens neurokognitív autizmus-kutatás középpontjában ma ezen magyarázatok részletes kidolgozása, integrációja, valamint neurobiológiai és etiológiai mechanizmusokban történő lehorgonyzása áll Korai kognitív hipotézisek Röviden érdemes utalni azokra a kognitív kutatásokra, amelyek a fent említett, a 80-as évek második felére tehető áttörést megelőzően zajlottak. Ezek jelentősége kettős: egyrészt, megfogalmaztak és a végső eredményt tekintve falszifikáltak egy sor olyan hipotézist, amely valamilyen szempontból plauzibilisnek tűnt, mint az autizmus viselkedéses tüneteinek hátterében álló kognitív sérülés. Ezek jellegzetesen viszonylag alacsonyabb szintű, elemibb szenzorosperceptuális kognitív funkciókra vonatkozó hipotézisek voltak: pl. a szenzoros dominancia hipotézis (Goldfarb 1956; Schopler, 1965), az inger-túlszelektálási hipotézis (Lovaas et al., 1971), vagy a perceptuális inkonstancia hipotézis (Ornitz & Ritvo, 1968), stb. Igen sok, jól operacionalizálható elemibb kognitív funkciót vizsgált meg szisztematikusan Hermelin & O'Connor (1970). Mint áttekintő elemzésükben Frith és Baron-Cohen (1987) rámutattak, e hipotézisek megfogalmazása és falszifikálása jelentősen hozzájárult ahhoz, hogy az autizmus kognitív magyarázatát komplexebb feldolgozórendszerek illetve -folyamatok sérülésében keressük. 7 / 24 oldal

8 Másrészt, ez a korai kognitív autizmus-kutatás jelentős szerepet játszott a megfelelő módszertan kidolgozása révén. Az érdem itt is jelentős részben a Hermelin & O'Connor (1970) szerzőpárosé, akik elsőként alkalmazták az autizmussal élő kísérleti csoport mentális kor mentén történő páronkénti szisztematikus illesztését értelmi fogyatékos és/vagy neurotipikus kontrollcsoporttal A naiv tudatelméleti zavar hipotézisek Az alapvető állítás Baron-Cohen, Leslie & Frith (1985) fogalmazták meg azt a fejlődési kognitív idegtudományok több területén forradalmi hatású hipotézist, hogy az autisztikus triász viselkedéses megnyilvánulásai oki magyarázatot nyernek, ha feltételezzük, hogy az autizmussal élő gyermek esetében sérül az ún. naiv tudatelméleti képesség (naive theory of mind, folk psychology röviden: ToM), vagy mentalizációs képesség. Ennek következtében az érintett személy képtelen, vagy csak erősen korlátozott mértékben képes magának és más személyeknek mentális állapotokat tulajdonítani, s e tulajdonítások segítségével a személy cselekedeteit értelmezni, magyarázni és előrejelezni, s így saját viselkedését a mások mentális állapotairól alkotott hipotézisek mentén vezérelni. A szerzők hipotézise szerint (1) ez a kognitív sérülés univerzális az autizmusban és specifikus erre a zavarra nézve; (2) ez a primér kognitív sérülés; (3) a sérülés a wing-i triász mindhárom komponensét magyarázza. A sérült mechanizmus A naiv tudatelméleti képességet ma rendkívül komplex, humánspecifikus (vö. Heyes, 1998) kognitív kompetenciának tekintjük, amely kulcsszerepet játszik a hétköznapi társas interakciók hatékony vezérlésében és mint azt egyebek mellett az autizmussal élő populációból származó kísérleti eredmények is alátámasztották a nyelvhasználat kommunikatív funkciójának működtetésében is (vö. Sperber & Wilson, 1986; Happé, 1993; Frith & Happé 1994b etc.). A mentálisállapot-tulajdonítási képesség alapvető kognitív-komputációs sajátosságait Leslie (1987) elemezte részletesen, s megmutatta, hogy a tipikus fejlődésben hónapos kor körül megjelenő flexibilis és produktív mintha-játék már ennek a kompetenciának a megnyilvánulása. A ToM fejlődésmenetének fenomenológiai leírására számos forrás áll rendelkezésre (pl. Astington, 1994; Wellman, 1990). A naiv tudatelméleti képességet a tipikus elmében működtető kognitív rendszer természetére és elsajátítására vonatkozó elméleteket általában három megközelítésbe sorolják: moduláris (pl. Leslie, 1994), elméletkonstrukciós (pl. Perner, 1991; Gopnik & Wellman, 1994) illetve off-line szimulációs (Currie, 1996; Gordon, 1996; Davies & Stone, 1995) teóriákat különböztetnek meg (áttekintésért l.: Carruthers & Smith, 1996a,). A moduláris felfogás genetikailag erősen determinált, területspecifikus, és viszonylag autonóm szimbolikus-fogalmi tudásrendszert tételez a naiv tudatelméleti kompetencia alapjaként, melynek elsajátítása alapvetően érési folyamat. Az autizmus-kutatásra ez a felfogás gyakorolta a legerősebb hatást, s az autizmusból származó eredmények számos ponton meg is erősítették ezt a modellt. Ezek közül egyet emelünk itt ki. Leslie és Thaiss (1992) igen erős bizonyítékkal szolgáltak a naiv tudatelméleti mechanizmus területspecifikus (moduláris) természete mellett: autizmussal élő kísérleti csoportjuknak és az illesztett kontrollcsoportnak hamis vélekedés tulajdonítási feladatok mellett ezen feladatok szoros fogalmi analógiájaként hamis térkép illetve hamis fénykép megértési feladatokat adtak. Az eredmények igen határozottan azt mutatták, hogy az autizmusban a zavar a mentális reprezentációk (mentális állapotok) megértésére korlátozódik, és más jellegű reprezentációk megértését nem érinti. A kognitív fejlődés egész irodalmát tekintve is bizonnyal ez az egyik legtisztább demonstrációja egy kognitív rendszer területspecifikus természetének. 8 / 24 oldal

9 Az elméletkonstrukciós elmélet képviselői egyetértenek az előbbi felfogással abban, hogy a naiv tudatelméleti mechanizmus egy területspecifikus, explicit, szimbolikusan reprezentált, elméletjellegű fogalmi rendszer, ám elsajátítását részben területspecifikus, részben területáltalános mechanizmusok által megvalósuló aktív konstrukciós folyamatnak tekintik (mint más komplex tudásterületek esetében is). Noha érdekes hipotéziseket vezettek le ebből a felfogásból az autizmusra illetve a naiv tudatelméleti zavar gyökereire nézve (Gopnik & Meltzoff 1994; Gopnik & Meltzoff, 1996; Gopnik et al., 2000), ám ezek mögött máig kevés és csak közvetett bizonyítékot sikerült felsorakoztatni. Mind a mentálisállapot-tulajdonítást szolgáló mechanizmus természetét, mind elsajátítását illetően a fentiektől alapvetően eltérő felfogás az off-line szimulációs elméleté. A klasszikus brit empirizmus empátia-felfogására visszanyúló elmélet szerint explicit elméletalkalmazás helyett saját elménket használjuk a másik elméjének szimulációjára, amikor másoknak mentális állapotokat tulajdonítunk. A vélhetően a másik személy rendelkezésére álló szituációs információkat táplálva saját elménkbe, kiolvassuk az így előálló mentális állapotot, de nem sajátként kezeljük, hanem a másiknak tulajdonítjuk. E mechanizmus fő komponense egy területáltalános, a szimulációt koordináló szisztéma lenne. Számos kísérlet történt arra, hogy ezt a felfogást alkalmazzák az autizmus magyarázatában, illetve autizmusból származó adatokkal támasszák alá a modellt (Gordon, 1996, Currie, 1996; vö. Nichols et al., 1996; Leslie & German, 1995). Ám mind konceptuális érvek, mind empirikus adatok ma inkább azt sugallják, hogy a mentálisállapottulajdonítás alapmechanizmusa nem az off-line szimuláció. A három felfogás közötti vita napjaink kognitív tudományának egyik igen érdekes nyitott kérdése (magyarul l. Aszalós & Győri, 1998; Kiss, 1996), amelyben nagy szerepet kapnak az autizmus-kutatásból származó érvek. Bizonyítékok Az alapvető állítást, azt, hogy az autizmussal élő gyermekek számára valóban nehézséget jelent mentális állapotokat tulajdonítani más személyeknek, hamis vélekedés tulajdonítási feladatok (l. Wimmer & Perner, 1983)segítségével Baron-Cohen et al. (1985) elegánsan alá is támasztották. Vizsgálatuk azt is demonstrálta, hogy ez a zavar nem az általános kognitív képességek elmaradásának tudható be, hiszen a mentális korban illesztett neurotipikus és Downszindrómás gyermekek többsége megoldotta a tesztfeladatokat. Baron-Cohen (1989), illetve Happé, 1994b azt is kimutatták, hogy azon autizmussal élő személyek, akik teszthelyzetben képesek első fokú mentális állapotokat tulajdonítani (tipikus esetben: képesek egy egyszerű hamis vélekedést tulajdonítani egy személynek), szignifikánsan kisebb valószínűséggel képesek másodfokú mentális állapotok (azaz pl. valaki más vélekedésére irányuló vélekedés) tulajdonítására, mint az illesztett kontrollszemélyek. Ez arra utal, hogy még a viszonylag jobb naiv tudatelméleti képességgel bíró autizmussal élő személyeknél is jelentős késéssel érik be, illetve atipikusan funkcionál ez a kompetencia. Különösen meggyőző érveket szolgáltat a naiv tudatelméleti sérülés léte és specifikus oki szerepe mellett Frith & Happé (1994) elemzése saját és mások autizmusból származó empirikus eredményeiről ("fine cut method"). Kimutatják, hogy az autizmus esetében azok a társas viselkedések mutatnak konzekvens és szignifikáns sérülést a kontrollmintákhoz képest, amelyek mentálisállapot-tulajdonítást igényelnek, míg a ToM kompetenciát nem igénylő társaskommunikatív viselkedések (pl. protoimperatív mutatás, másik személy viselkedésének kontrollálása szabotázs által, szó szerinti jelentés megértése, stb.) esetében nem jellemző a zavar. A naiv tudatelméleti hipotézist támogató alapvető eredményeket azóta igen nagy számú tanulmány erősítette meg (számos áttekintés áll rendelkezésre, pl. Baron-Cohen, 2000). Így ma már kétségtelennek látszik, hogy az autizmussal élő személyek többsége esetében sérült a mentalizációs képesség, amelynek segítségével a mindennapi élethelyzetekben már a kb. négy év körüli neurotipikus gyermek szinte erőfeszítés nélkül értelmezi és vételezi elő más személyek viselkedését, annak alapján, hogy mentális állapotokat tulajdonít nekik, saját viselkedését pedig ezen attribúciók figyelembevételével kontrollálja. 9 / 24 oldal

10 Értékelés Amellett, hogy a naiv tudatelméleti sérülés létezését az autizmussal élő populációban számos bizonyíték támasztja alá, a hipotézis igen hatékonyan magyarázza az autisztikus spektrum zavarok tüneteit a szociális interakciók és a kommunikáció területein, s magyarázóerejét számos empirikus adat támasztja alá. Frith & Happé (1994) fent már említett, idevágó elemzése mellett csak röviden utalunk azokra az eredményekre, amelyek a nyelvi-kommunikációs zavaroknak a naiv tudatelméleti sérülésre történő visszavezetésére vonatkoznak. Az úttörő munka itt Happé (1993, 1994a), illetve Frith & Happé (1994b) nevéhez köthető: elsősorban Happé mutatta meg, miként illeszkednek a naiv tudatelmélet mechanizmusára és elsajátítására vonatkozó eredmények Sperber & Wilson (1986) relevancia-elméletéhez, az emberi kommunikáció olyan átfogó kognitív elmélethez, amely egyebek mellett a szándéktulajdonításban és a "szándékfelismertetésben" látja a rugalmas humán kommunikáció központi mozzanatát. Happé (1993) elegánsan demonstrálta, hogy a nem-szószerinti nyelvhasználat értelmezésével kapcsolatos, az autizmusban megfigyelhető súlyos zavarok szoros korrelációt mutatnak a naiv tudatelméleti sérülés fokával. Ezekből és további eredményekből egy olyan kép látszik kibontakozni, amely az autizmust legalább is annak számos esetét olyan sajátos fejlődési disszociációnak mutatja, ahol a formális értelemben vett nyelv specifikus mechanizmusai közel épek lehetnek, míg a kommunikatív funkciót vezérlő rendszerek mélyen sérültek, és e sérülés a naiv tudatelmélet fejlődési zavarára vezethető vissza (l. pl. Győri et al., in press; Győri, 2002; de vö.: Tager-Flusberg, 2000). Ezek az eredmények ugyanakkor alapvető kérdéseket vetettek fel a tipikus pragmatikai képességek szerveződése, és a mentálisállapot-tulajdonításhoz való viszonya tekintetében (l. Pléh, 2000). Az irodalomban ma lényegében konszenzuális, hogy a ToM-zavar magyarázata részét kell, hogy képezze egy teljes autizmus-elméletnek (vö. pl. Ozonoff et al., 1991a, Russell, 1997b). A legfontosabb nyitott kérdések Hármat emelünk csak ki a naiv tudatelméleti zavarral kapcsolatos számos nyitott kérdésből, s ezek közül is csak az univerzalitás kérdését ismertetjük kissé részletesebben. A ToM zavar univerzalitása. Igen fontos kérdést vet fel az a tény, hogy az autizmussal élő személyek egy nem kis hányada (Baron-Cohen et al. (1985) vizsgálatában 20 %-uk, más vizsgálatokban ennél is több; l. pl. Tager-Flusberg & Sullivan, (1995), ahol az arány 70 %!) képes hamis vélekedéseket tulajdonítani másoknak, tehát átmegy formális naiv tudatelméleti teszteken. Bizonyos autizmussal élő személyek képesek a másodfokú ToM feladatok megoldására is (l. pl. Ozonoff et al., 1991a, 1991b; Happé 1993, Happé 1994b). El kell-e vetnünk a naiv tudatelméleti hipotézist ezen (első közelítésben: annak konzisztensen ellentmondó) bizonyítékok miatt? A konszenzuális vélekedés szerint nem. Az egyik lehetséges válasz mindazonáltal a hipotézis részleges elvetése. Ezen álláspont szerint az autisztikus spektrumon van egy alcsoport, amelyet nem jellemez a naiv tudatelméleti sérülés, ezeknél a személyeknél a triász tüneteit valamilyen más kognitív sérülés okozza. Ozonoff et al. (1991b) empirikusan is alátámasztották azt az állítást, hogy ezen személyek esetében (is) jelen van a végrehajtó működések zavara (l. alább), s ezt az alcsoportot az Asperger szindrómával azonosították. Baron-Cohen (1989) vetette fel először és támasztotta alá empirikus adatokkal, hogy az autizmussal élő személyek egy részénél vélhetően nem a mentalizációs mechanizmusok teljes hiányáról lehet szó, hanem szignifikáns késésről e mechanizmusok fejlődésében. A késve, de valóban kialakult mentalizációs képesség magyarázhatja a magasan funkcionáló személyek sikerét az egyszerűbb, formális mentalizációs tesztek megoldásában. Az autizmus fennmaradásának feltételezhető oka pedig az, hogy a késés maradandó nyomot hagy egy sor, fejlődési szempontból a mentalizáción nyugvó mechanizmuson, s ezek a másodlagos deficitek a mentalizáció beérése után is fenntartják az autizmusra jellemző viselkedésmintázatokat. (késés segédhipotézis). Ugyancsak a naiv tudatelméleti zavar univerzalitását igyekszik fenntartani az ún. kompenzációs segédhipotézis. E feltevés szerint a ToM teszteken viszonylag jól teljesítő, autizmussal 10 / 24 oldal

11 élő személyek valójában nem birtokolják a naiv tudatteória mechanizmust, s így nem is reprezentálnak mentális állapotokat. Ehelyett általános problémamegoldó rendszereikre támaszkodva valamilyen alternatív, nem mentalizációs stratégiát alkalmaznak e feladatok megoldása során. Egy ilyen kompenzációs jellegű, alternatív stratégia alkalmazása a feltételezések szerint magas figyelmi koncentrációt, mentális erőfeszítést igényel, ebből eredően relatíve lassú, s csak kis számú, jól körülírt és kevéssé komplex szituációkban alkalmazható (szemben a ToM mechanizmus működésének automatikus, gyors és flexibilis jellegével, valamint azzal, hogy igen komplex mentálisállapot-tulajdonításokra is képes). A kompenzációs stratégiák eme feltételezett korlátai kínálják a potenciális magyarázatot arra is, miért nem működnek a gyors, komplex és zajos hétköznapi helyzetekben, míg viszonylag sikeresen alkalmazhatóak a steril laborszituációkban (l. Happé, 1994a). Noha a kognitív autizmus-kutatás egyik kulcskérdéséről van szó, a rendelkezésre álló empirikus érvek erősen aluldeterminálják a két alternatív segédhipotézis közötti (nem feltétlenül vagy-vagy jellegű!) döntést, de azt sem teszik lehetővé, hogy mindkettőt elvessük (azaz azt állítsuk, hogy az autizmussal élő személyek egy része esetében tökéletesen működik a mentalizáció, s fejlődési késést sem mutatott, így rájuk nem érvényes a naiv tudatteória hipotézis). Az egyik hiányzó bizonyíték konkrét kompenzációs stratégiák kimutatása volt. Saját, iróniamegértésből származó kísérleti eredményeink elsőként tártak fel egy sajátos, mentalizációt nem igénylő kompenzációs stratégiát ép intellektusú, jó nyelvi képességekkel bíró autizmussal élő személyeknél (Győri et al., in press). Ez lehetővé teszi nyelvi kijelentések nem-szószerinti jelentésének azonosítását egyszerű kontextusokban autizmussal nem küzdő személyeknél ez a képesség szándéktulajdonításon alapul. A sérülés komponencialitása. Noha a hipotézist elsőként megfogalmazó szerzők (Baron- Cohen et al., 1985) egyértelműen amellett foglaltak állást, hogy az autizmusban megfigyelhető mentalizációs deficit lényege a mentális állapotok reprezentációjának zavara, joggal feltételezhető, hogy a mentálisállapot-tulajdonítás és az ezen alapuló viselkedéspredikció igen komplex, számos részfunkciót magában foglaló kognitív mechanizmus. Így a priori nem eldönthető, vajon mely részműködése sérült az autizmusban. Ugyanezen kérdés egy további szintén empirikus aspektusa a kompetencia versus performancia különbségtétel alkalmazása az autizmusban kimutatható mentalizációs deficit kapcsán. Roth & Leslie (1998) egyrészt igen meggyőzően érvelnek amellett, mennyire lényegi architekturális kérdéseket érint ez a distinkció általában a kognitív fejlődést tekintve is; másrészt kimutatják, hogy míg a tipikusan fejlődő 3 évesek kudarca a sztenderd hamis vélekedés tesztekben performancia-korlátoknak tudható be, az autizmussal élő idősebb gyermekeké kompetencia-sérülésnek. Saját, már idézett kutatásaink eredményei ugyanakkor arra utalnak, hogy performancia-korlátok is rontják autizmussal élő, relatíve serdülő és fiatal felnőttek mentalizációs teljesítményét (Győri et al., in press). Az idegrendszeri reprezentáció és zavara. Természetesen igen fontos kérdés, hol és milyen módon reprezentálódik az emberi agyban a naiv tudatelméleti mechanizmus. Az erre vonatkozó, alig egy évtizedes múltra visszatekintő kutatások legfontosabb eredményeire később visszatérünk A végrehajtó működési zavar hipotézisek Az alapvető állítás A végrehajtó működések (executive functions) fogalma szorosan a frontállebeny funkcióihoz kapcsolódik. Elsőként Damasio és Maurer (1978) vetették fel, hogy az autizmus hátterében a frontállebeny működési zavara állhat, majd Rumsey (1985) vizsgálta először empirikusan e működéseket autizmussal élő mintán. A korai javaslatot elsősorban Ozonoff (Ozonoff et al., 1991a; 1991b; Ozonoff, 1995) illetve Russell (pl. Russell et al., 1991; Russell, 1997b és c;) bontották ki, finomították, és támasztották alá részletesebb empirikus bizonyítékokkal. A hipotézis kiindulópontja az, hogy számos olyan atipikus viselkedésforma, amely az autizmust 11 / 24 oldal

12 jellemzi s itt elsősorban a Wing-féle triász harmadik területére kell gondolnunk: sztereotip és repetitív viselkedések, azonossághoz való ragaszkodás; de szociális jellegű zavarok is jelen van a felnőtt, szerzett frontállebeny sérülés tünettanában is. Az a tény, hogy ezzel együtt az autizmus és a szerzett frontállebeny-sérülés kevéssé összetéveszthető, nem rontja a hipotézis kézenfekvő voltát, hiszen az egyik esetben egy szerzett sérülésről, míg a másik esetben fejlődési zavarról van szó. A hipotézis legerősebb formájában magában foglalja azt is, hogy ez a végrehajtó működések zavara a primér kognitív zavar az autizmusban, oki magyarázatot ad magára a ToM deficitre, s annak oki következményeként a társas-kommunikatív zavarokra is. Miután a végrehajtó funkciókat összességükben olyan kognitív rendszerként konceptualizáljuk, amelyek a kimenő viselkedés és az azt szolgáló kognitív folyamatok végső összerendezését és kontrollját végzi, egy jellegzetesen területáltalános mechanizmusról van szó. Fejlődési szempontból általában is igen érdekes kérdés, valóban visszavezethetőek-e az autizmus igen specifikus megnyilvánulásai a szociális és kommunikatív területeken, illetve a területspecifikus ToM zavar a végrehajtó működések esetleges primér, területáltalános zavarára. A sérült mechanizmus A végrehajtó működések fogalma maga is neuropszichológiai eredetű, és magja Lurijától (1966) származik, aki a prefrontális kéreg alapfunkcióját a viselkedés programozásában, szabályozásában, és verifikálásban határozta meg. A végrehajtó működéseket Lurija szellemében ma általában úgy határozzuk meg, mint egy megfelelő problémamegoldó beállítódás fenntartására való képesség, annak érdekében, hogy a személy elérjen egy távoli célt. Olyan komponens képességek tartoznak a végrehajtó működések közé, mint a tervezés, impulzuskontroll, a prepotens de irreleváns válaszok gátlása, a beállítódás fenntartása, rendszeres keresés, valamint a gondolkodás és a cselekvés rugalmassága. Összességében olyan működésekről van szó, amelyek lehetővé teszik, hogy a személy a pillanatnyi környezeti ingerektől viszonylag függetlenül, de a valóságot folyamatosan monitorozva elérjen egy kitűzött célállapotot, miközben viselkedését egy reprezentált (s ha szükséges: módosított) terv alapján kontrollálja. A végrehajtó működésekre számos modellt dolgoztak ki, a talán legnagyobb hatású Norman & Shallice (1980) nevéhez fűződik (l. még Shallice, 1988). Bizonyítékok A hipotézis melletti alapvető közvetlen bizonyítékok viszonylag egyszerű paradigmákból származnak, s mára kétségtelenné teszik a végrehajtóműködés-zavar jelenlétét az autisztikus spektrum zavarokban. Az autizmussal élő személyek szignifikánsan rosszabbul teljesítenek az autizmussal nem küzdő kontrollszemélyeknél olyan végrehajtó működés tesztekben, mint a Wisconsin Kártyaszortírozási Feladat (WCST), a Hanoi Torony Teszt, a Stroop teszt, Go-NoGo feladatok. Az autizmussal élő minta által mutatott mintázat jól elkülönül más, szintén végrehajtó működés zavarokat mutató szindrómákban (ADHD, Tourette szindróma, stb.) nyert mintázatoktól (Ozonoff, 1997 kiváló és tömör áttekintés). Értékelés Akárcsak a naiv tudatelméleti sérülés esetében, a felhalmozott bizonyítékok mára kétségtelenné teszik, hogy maga a végrehajtó működés zavar erősen jellemzi az autizmussal élő populációt, valószínűleg univerzális e zavar esetében és sajátos, csak erre az autizmusra jellemző profilt mutat (Pennington et al., 1997; Ozonoff, 1997). Noha az adatok nem teljesen egyértelműek, úgy tűnik, ez a zavar képes magyarázni a repetitív viselkedésmódokat is (Turner, 1997), és kézenfekvőnek tűnik, hogy egy sor másik jellegzetességre is magyarázatot kínáljon a Wing-féle triász harmadik területéről. Számos közvetett adat utal arra is, hogy a végrehajtó működések (korai) zavarának szerepe lehet a szociális és kommunikatív területeken megnyilvánuló egyes tünetek kialakításában (l. Ozonoff, 1995). Ugyanakkor ezeknek a hipotéziseknek mindig meg kell birkózniuk azokkal az empirikus és konceptuális érvekkel, amelyek a naiv tudatelméleti mechanizmus, illetve az 12 / 24 oldal

13 autizmusban mutatott sérülése területspecificitását támasztják alá. Ezek a megfontolások döntő szerepet játszottak abban, hogy elvetették az olyan korai végrehajtó működés alapú magyarázatokat, amelyek pl. egyszerűen a prepotens válaszgátlás zavarára igyekeztek visszavezetni a naiv tudatelméleti feladatokban mutatott kudarcot. Az ilyen magyarázatok ugyanis kudarcot jósoltak a hamis térkép és hamis fotó feladatokban is, ahol azonban az autizmussal élő személyek mentális koruknak megfelelően teljesítenek (l. fentebb Leslie & Thaiss, 1992 kapcsán). Legfontosabb nyitott kérdések Noha több ambiciózus kísérlet is történt olyan konceptuális modell kidolgozására, amely a naiv tudatelméleti zavart és akár ebből eredeztetve, akár közvetlenül a szociális és kommunikatív területeken mutatkozó viselkedéses anomáliák jelentős részét egy primér végrehajtóműködészavarra vezeti vissza (pl. Russell, 1997c; Pacherie, 1997), e modellek jelen pillanatban igen spekulatívak, a mellettük felsorakoztatható bizonyítékok áttételesek. Ez azt is jelenti, hogy noha oksági relevanciája igen kézenfekvő, mégis kevés valóban konszolidált ismeretünk van a végrehajtó működés zavar pontos oki szerepéről a tünetek létrehozásában, s különösen a szociális és a kommunikációs területeken. Részben ezzel összefüggésben, további jelentős probléma az elmélettel, pontosabban a sérülés kauzális jelentőségével kapcsolatban, hogy nagyon kevés pozitív adat utal a végrehajtó funkciók zavarának korai jelenlétére az autisztikus fejlődésmintázatokban (vö. Charman, 2000) A gyenge centrális koherencia vagy részletközpontú feldolgozási stílus hipotézise Az alapvető állítás Frith (1989), majd Frith & Happé (1994) számára a gyenge centrális koherencia hipotézis megfogalmazása során a járulékos jellegzetességek, s ezeken belül is elsősorban az atipikus perceptuális integráció illetve az autisztikus adottságok jelensége szolgáltak kiindulópontként, és olyan elmélet megfogalmazására törekedtek, amelyek nem csak a zavarokat, de az atipikusan magas teljesítményt, illetve a megőrzött képességszigetek létét is képes magyarázni. A hipotézis lényege, hogy az autizmussal élő személyek egy sajátos feldolgozási stílust (a korábbi megfogalmazásban: zavart) mutatnak, amelynek lényege, hogy esetükben gyengébb az a tendencia, amely a bejövő információt jelentésteli egészleges mintázatokba szervezi a kontextusra erősen érzékeny módon a kogníció különböző területein és szintjein, s erősebb az a tendencia, amely a bejövő információt izolált részletenként dolgozza fel. Ebből ered, hogy az érintett személyektől gyenge teljesítményt várunk olyan helyzetekben, amikor a feladat kulcsmozzanata input-integrációs jellegű, ám akár a tipikusnál is jobb teljesítményhez vezethet, ha a feladat kulcsmozzanata éppen a részinformációknak a kontextustól függetlenül történő kódolása és feldolgozása. Frith (1989) és Frith & Happé (1994) szerint ez a sajátos kognitív stílus az inputfeldolgozás legkülönbözőbb (pl. perceptuális és nyelvi) területein és egymástól távoli szintjein (pl. korai látás és szövegkoherencia megteremtése) érvényesül. A sérült mechanizmus A hipotézis egyik gyenge pontja, mint arra Happé (2000) is utal, hogy igen keveset tudunk magáról a sérültnek tételezett működésről. Nem ismerjük, s a szerzők sem kínálnak még tentatív hipotézist sem arról, milyen kognitív mechanizmusok és milyen kérgi reprezentációval végzik a kontextusérzékeny input-integrációt. Így olyan alapvető architekturális jelegű kérdésre sem kínál választ a hipotézis, vajon milyen értelemben tekintendő területáltalánosnak ez a mechanizmus: egyetlen, valóban centrális mechanizmusról van szó, amely a legkülönbözőbb területekről származó információn végzi az input integrációt (ha igen, ez a mechanizmus elvben a végrehajtó működések egy input jellegű aspektusa vagy legalább is input jellegű analógja lehetne), vagy pedig a humán kogníció egy olyan aspektusáról, amely a különböző területeken és szinteken 13 / 24 oldal

14 működő perceptuális rendszerek mindegyikét külön-külön is jellemzi. Közelebbi jellemzés nélkül a hipotézis inkább empirikus generalizációnak tekinthető, mint a szó szoros értelmében vett kognitív elméletnek. Ugyanakkor éppen e mechanizmus közelebbi jellemzése képvisel olyan ma még nyitott kutatási területet, ahol a neurokognitív autizmus-kutatás majd ismét jelentősen hozzájárulhat a tipikus emberi kognitív rendszer megértéséhez is. Fontos azonban megjegyezni, hogy az eredmények nagy egyéni különbségeket mutatnak az autizmuson belül is mind a sérülés súlyosságát, mind mintázatát tekintve. Bizonyítékok Azt, hogy a gyenge centrális koherencia vagy részletközpontú feldolgozási stílus erősen jellemzi az autisztikus spektrum zavarral élő személyeket, és ez bizonyos területeken a tipikusnál minőségileg gyengébb, míg más területeken annál magasabb teljesítményt eredményez, számos empirikus adat támasztja alá (az egyik legelegánsabb demonstrációt l.: Shah & Frith, 1993). Mint láttuk, a Frith (1989) és Frith & Happé (1994) szerint ez a sajátos kognitív stílus az inputfeldolgozás minden területén és minden szintjén érvényesül. Az erre utaló kísérleti adatok a látás alacsony szintjeitől (Happé, 2000) a tárgyfelismerésen (Joliffe, 1997) keresztül a diskurzus szintű nyelvi feldolgozásig (Frith & Snowling, 1983; Joliffe & Baron-Cohen, 1999) valóban számos területen kimutatta e feldolgozási jellegzetességet. Értékelés Mint láttuk, a kontextusérzékeny perceptuális integrációs tendencia relatíve gyenge volta mellett számos empirikus bizonyíték sorakoztatható fel. A következőkben azt vizsgáljuk meg röviden, milyen kauzális szerep tulajdonítható ennek a jól dokumentált jellegzetességnek. A hipotézis eredeti megfogalmazásában (Frith, 1989) az autizmus minden definitív tünetének magyarázatát célozta, és erre a sérülésre, mint kognitív szinten primér zavarra igyekezett visszavezetni a naiv tudatelméleti deficitet is. Ugyanakkor, mint Frith & Happé (1994) részletesen érvel mellette, a gyenge centrális koherencia zavar és a naiv tudatelméleti zavar mértéke nem mutat pozitív korrelációt, ami valószínűtlenné teszi, hogy az egyik deficitet a másik oki következményeként tekinthetnénk az autizmusban. Így az elmélet mai interpretációja (Frith & Happé 1994a, Happé, 2000) szerint a naiv tudatelméleti zavar és a gyenge centrális koherencia kognitív szinten egymástól függetlenül variáló kognitív jellegzetességek az autizmusban, amelyek bonyolult interakcióban alakítják ki a tüneteket a különböző területeken. Ennek egy sajátos aspektusa a kompenzáció jelensége a tudatelméleti sérülés kapcsán: Frith szerint azok az autizmussal élő személyek képesek kompenzációs stratégiákat kialakítani a sérült naiv tudatelméleti működések helyett, akiknél relatíve kevésbé sérült a centrális koherencia. A hipotézis ugyanakkor igen kézenfekvő magyarázatot kínál az autizmus számos sajátossága kapcsán, amelyeket sem a naiv tudatelméleti magyarázat, sem a végrehajtó működés elmélet nem tud meggyőzően motiválni: ilyenek az érdeklődés erősen beszűkült volta, az észlelési sajátosságok, a képességek megőrzött szigetei és a savant képességek, az azonossághoz való ragaszkodás, vagy a számos autizmussal élő gyermek esetében megfigyelt sajátos viselkedésminta, a tárgyak részleteivel való foglalatoskodás, stb. Legfontosabb nyitott kérdések Mint láttuk, a hipotézis kapcsán a legfontosabb nyitott kérdés éppen a mechanizmus közelebbi jellemzése, ennek azonban, véleményünk szerint, igen messzire vezető következményei lehetnek. Hiszen amennyiben a vizsgálatok azt igazolják, hogy nem egyetlen, valóban centrális kognitív szisztémáról van szó, hanem inkább külön-külön mechanizmusok egyfajta közös jellegzetességéről s mint láttuk, a pillanatnyilag rendelkezésre álló adatok inkább ezt sugallják, akkor elképzelhető, hogy bizonyos input rendszerek estében sérült ez az aspektus, míg mások esetében nem. Ebben az esetben azonban nem is várhatunk szigorú korrelációt a különböző területeken megmutatkozó integrációs folyamatok között, illetve nem várható ilyen korreláció 14 / 24 oldal

15 azok esetleges oksági következményeivel. Így újra kellene értékelnünk azokat az adatokat is, amelyek fényében Frith & Happé (1994) elvetették, hogy a gyenge centrális koherencia a naiv tudatelméleti sérülés primér oka A kognitív magyarázatok integrációja felé Míg a kilencvenes évek közepéig a három elmélet képviselői arra törekedtek, hogy az autizmus minden definitív tünetét egyetlen elmélettel magyarázzanak, és közben megmutassák, hogy a rivális elméletek által tételezett sérülések vagy relatíve marginális szerepet játszanak a tünetek kialakításában, vagy redukálhatóak a favorizált elméletekre, mára az autizmus kognitív magyarázatának keretei jelentősen átalakultak. Ennek két alapvető oka van. Egyrészt, mint láttuk, a három nagy kognitív hipotézisrendszert tekintve bizonyítottnak vehetjük: mind a naiv tudatelméleti működések, mind a végrehajtó funkciók, mind pedig a centrális koherencia sérült/atipikus szerveződést mutat az autisztikus spektrum zavarokban, és ezek a sérülések oki szereppel bírnak a tünetek kialakításában. Másrészt az etiológiai vizsgálatok, mint láttuk meglehetősen heterogénnek mutatják az autizmus hátterében álló okokat. Ez nem zárja ki azt hogy kognitív szinten egyetlen "végső közös ösvénybe" konvergálnak ezek az okok, s egyetlen kognitív rendszer áll minden definitív tünet hátterében, ám a teljes magyarázatnak így is el kell számolnia a többi, mára már jól dokumentált kognitív sérüléssel is. Azaz, mára a kulcskérdéssé egyben a kognitív autizmus-kutatás alapkérdésévé az vált, miként tudjuk integrálni, egy koherens kauzális modellbe illeszteni a fenti hipotéziseket (l. erről Happé, 2000, Russell, 1997, illetve Baron-Cohen 2000 idevonatkozó megjegyzéseit). Igen sok, különböző mértékben kidolgozott ilyen javaslatot találunk az irodalomban, elemzésük valószínűleg külön monográfiát igényelne. Érdemes ugyanakkor megjegyezni: noha nehezen elképzelhető, hogy e fontos kognitív rendszereket érintő zavarok ne lennének interakcióban a fejlődés során, nincs arra garancia, hogy e zavarok oki mechanizmusainak teljes integrációja a kognitív szinten, vagy akár neurokognitív szinten megteremthető. Elképzelhető, hogy genetikai szinten találunk alapvető összefüggést e sérülések között Alternatív és prekurzor-hipotézisek A fent tárgyalt hipotéziseken túl számos további hipotézist is javasoltak az autizmus, vagy valamely tünetcsoportjának magyarázatára. E hipotézisek egy része olyan mechanizmusok sérülését feltételezi, amelyek a fent tárgyalt komplexebb kognitív rendszerek fejlődési prekurzorának vagy előfeltételének tekinthetőek. Itt csak néhány olyan hipotézist emeltünk ki, némiképp önkényesen, amely különösen plauzibilis és/vagy nagyobb figyelmet kapott az irodalomban. (Ezen hipotézisek némelyikének sorsa azt is jól jellemzi, hogy a fejlődési kognitív tudományban, ahol a viselkedéses adatok csak igen közvetett következtetéseket tesznek lehetővé az azokat okozó fejlődési és feldolgozási folyamatok kapcsán, mennyivel könnyebb plauzibilis magyarázatokat generálni, mint empirikusan is helytállókat.) Közös figyelem (joint attention) Az autizmus szociális és kommunikatív tüneteinek magyarázatára már igen korán felvetették azt a hipotézist, hogy ezek az ún. közös figyelmi viselkedések (joint attention behavoiurs), illetve az azokat koordináló kognitív mechanizmus korai sérüléséből erednek. Ezek a viselkedésminták a tipikus fejlődésben 9-12 hónapos kor körül kezdenek megjelenni, és hónapos korra bontakoznak ki rugalmas képesség formájában. A hipotézisnek a naiv tudatelméleti kutatások további plauzibilitást kölcsönöztek, mert számos kutató tulajdonít valamilyen szerepet a mentalizáció 15 / 24 oldal

16 elsajátításában a közös figyelmi viselkedéseknek (pl. Karmiloff-Smith, 1991; Baron-Cohen, 1995), illetve tekinti őket a naiv tudatelméleti működés legkorábbi manifesztációjának (pl. Gopnik & Wellman, 1994). Ma úgy tűnik, a közös figyelmi viselkedéseket irányító rendszerek primér sérülése valóban lehet az autizmus egyik neurokognitív oka, ám egyrészt az autizmus számos esetében nem mutatható ki korai közös figyelmi sérülés, másrészt ez a zavar nem magyaráz meg egy sor, nem szociális/kommunikatív viselkedéses megnyilvánulást Figyelem Igen korán felmerült az a feltevés, hogy egy igen korai életkorban manifesztálódó figyelmi zavar állna az autizmus viselkedéses tüneteinek hátterében (áttekintésért l. Burack et al., 1997; Plaisted, 2000). Az elképzelés azért is figyelmet érdemel, mert figyelmi zavarok valóban kimutathatóak az autisztikus spektrum zavarokban (noha igen változatos, idioszinkretikus módon), és elvben kézenfekvő, hogy egy korai figyelmi zavarnak messze ható következményei vannak a komplexebb kognitív képességek elsajátításában. Emellett az elmúlt évtizedben elsősorban Courchesne és kutatócsoportjának munkái révén számos olyan neurobiológiai adat került napfényre, amelyek a figyelem irányításában fontos szerepet játszó kisagyi-agytörzsi rendszerek fejlődési eredetű strukturális sérülését mutatják, egyes adatok szerint az autizmussal élő minta jelentős arányában (l. pl. Courchesne, 1995). A figyelmi hipotézisekkel szemben azonban már első megfogalmazásukkor felmerült az a kritika, hogy legalább is jelen formájukban nem kínálnak eléggé szelektív magyarázatot. Nem világos, miért akadályozná egy ilyen zavar szelektíven a naiv tudatelméleti képesség elsajátítását, míg számos esetben megengedné a nyelv és számos más komplex képesség normális vagy annál akár magasabb szintű elsajátítását és alkalmazását. Mindazonáltal korántsem kizárható, hogy ez elmélet további finomításával magyarázatot kínálhat ezekre a feltételezhetően szelektív fejlődési hatásokra, s a korai figyelmi sérülés fontos részévé válhat az autizmus neurokognitív magyarázatának Korai utánzás Gopnik & Meltzoff (1994) javasolták, hogy a krossz-modális transzfer veleszületett képessége kulcsfontosságú a naiv tudatelmélet elsajátításában. Ebben szerintük fontos szerep jut a veleszületett utánzási képességnek. Azt vetették fel, hogy ez a veleszületett utánzási képesség volna sérült az autizmusban, s ez a korai, viszonylag elemibb sérülés vezetne a naiv tudatelmélet elsajátításának hiányához vagy zavarához. A feltevéssel szemben számos empirikus és konceptuális érv hozható, mind a tipikus, mind az autisztikus fejlődésből (ld. pl. a Gergely György által írt fejezetet jelen kötetben), miközben részben természetesen abból eredően, hogy igen korán manifesztálódó sérülést feltételez gyakorlatilag nincs mellette szóló direkt empirikus bizonyíték Kontingencia-detekció és -preferencia Watson (1994) illetve Gergely & Watson (1999) egy, a tipikus self-fejlődés átfogó modelljébe (ld. a jelen kötetben) illeszkedő hipotézise abban látja az autizmus esetében az alapvető deficitet, hogy az érintett csecsemőknél nem és/vagy késve és/vagy csak részlegesen történik meg egy alapvető jelentőségű preferencia-váltás: a saját cselekvés és az azt követő ingerlés teljes kontingenciájának kereséséről a magas, de nem tökéletes kontingencia előnyben részesítésére való áttérés, amely a tipikus fejlődés esetébe 3 hónapos kor körül megtörténik. Ezzel, mondja az elmélet, a szociális világ megismerésének, a naiv tudatteória elsajátításának egyik fejlődési előfeltétele hiányzik. Így parszimonisztikus magyarázatot nyerne a naiv tudatelméleti sérülés és annak minden oki konzekvenciája is (elsősorban, mint láttuk, a szociális-kommunikatív területeken). Másrészt az elmélet direkt magyarázatot kínálna a harmadik területen mutatott számos tünetre, hiszen, mivel a személy megmarad a teljes kontingencia preferenciájánál, olyan, az autizmusban gyakran 16 / 24 oldal

17 megfigyelhető jellegzetességek is magyarázatot kaphatnak, mint a rutinokhoz való ragaszkodás, ill. a különféle repetitív viselkedések. Noha az elmélet több szempontból kézenfekvő és a kontingenciapreferencia-váltás különböző időzítéseit és fokozatait feltételezve az autizmus változatosságát is képesnek bizonyulhat megragadni, jelen pillanatban igen kevés jól kontrollált bizonyíték található mellette (az egyetlen általunk ismert közvetlen tesztelési kísérlet a feltételezett igen korai sérülés következményeit kisiskolás korú mintán igyekezett ellenőrizni), a további bizonyítékok nagy része pedig erősen közvetett (pl. Stefanik et al., 1997), vagy klinikai megfigyeléseken alapul. Ugyanakkor közvetett érvek a hipotézis ellen, vagy legalább is univerzális magyarázóereje ellen is hozhatóak a legfontosabb talán az, hogy az autizmus korai manifesztációi között sokkal inkább a szociális jellegű deficitek érhetőek tetten, mintsem a harmadik területről származó aktív tünetek (noha a kontingencia-detekciós hipotézis alapján első közelítésben ez utóbbiak korai megjelenését várnánk). Mindez azonban nem zárja ki, hogy erősebb pozitív bizonyítékok felmutatása után a hipotézis fontos részévé válhat az autizmus neurokognitív magyarázatának, akár mint egy variáló kognitív sérülésfaktor, akár mint döntő oki háttér az autisztikus spektrum egy vagy több etiológiai alcsoportja esetében. 6. Az integrált neurokognitív autizmus-elméletek felé Mint utaltunk rá, a noha a neurobiológiai kutatások már évtizedekkel ezelőtt megkezdődtek az autizmus kapcsán, minden erőfeszítés ellenére még nem ismert, mi jellemzi azt az atipikus idegrendszeri fejlődési pályát, amely neurobiológiai szinten az autizmus közvetlen oki hátterét képezi. Noha a korai adatok sokrétűsége, időnkénti ellentmondásos volta részben módszertani hiányosságoknak tulajdoníthatóak (kis és/vagy heterogén minták, kontrollálatlan ko-morbiditás, stb.; l. Bailey et al., 1995), tény, hogy sem hagyományos neuroanatómiai- és fiziológiai, sem képalkotó, sem neurokémiai eljárásokkal nem tárták fel az autizmusra jellemző viselkedésmintázat a szindrómában univerzális és egyben arra nézve specifikus neurobiológiai korrelátumait. Figyelembe véve azonban a szindróma heterogenitását, nem is kell feltétlenül egyetlen, univerzálisan és specifikusan sérült rendszert keresnünk az autizmus hátterében. A közelmúlt nagy számú jól kontrollált neurobiológiai kutatása pedig jelentősen leszűkítette a kauzálisan is szignifikánsnak tűnő idegrendszeri sérülések körét, s megtörténtek az első lépések a neurobiológiai és a kognitív szintű hipotézisek integrációjára. Az alábbiakban röviden összefoglaljuk azokat a neurotranszmitter rendszerekre illetve idegrendszeri struktúrákra hivatkozó hipotéziseket, amelyek az irodalmi adatok fényében mára jól alátámasztottnak látszanak, vagy az őket támogató evidenciák ugyan bizonytalanok, de mégis nagy hangsúllyal voltak jelen az irodalomban ez elmúlt néhány évben. Transzmitter anomáliák Érthető módon, számos kutatás célozta-célozza neurotranszmitter anomáliák feltárását az autizmusban. A kezdeti eredményeket követően három neurotranszmitter: a dopamin, a szerotonin és az endogén opiátok rendellenessége merült fel komolyabb jelöltként. Különösen a dopamin-hipotézis kapcsán fogalmaztak meg komoly reményeket a 80-as évek második, a 90-es évek első felében (l. pl. Happé, 1994a). Mindhárom transzmitter kapcsán találunk olyan viselkedéses jellemzőket, amelyek kézenfekvővé is teszik ezeket a tentatív hipotéziseket. A szisztematikusabb kutatások azonban egyelőre nem teljesítették be a várakozásokat: noha mindhárom említett ingerületátvivő anyag kapcsán újra és újra kimutatnak anomáliákat autizmussal élő mintákon, de a rendellenesség egyik esetben sem tűnik univerzálisnak a szindrómában, az eredmények inkonzisztensek (mindhárom transzmitter kapcsán), és különösen a dopamin és a szerotonin esetében az anomália autizmus-specificitása is bizonytalan. Mindezzel összhangban, sajnos nem ismerünk olyan hatóanyagot, amely sajátos, jól körülírt esetektől 17 / 24 oldal

18 eltekintve hatékonyan csökkentenék az autizmus viselkedéses tüneteit (vö. Bailey et al., 1995; Rutter, 1999; Gillberg & Coleman, 2000). Központi idegrendszeri strukturák és funkciók Elsősorban hagyományos neuroanatómiai és képalkotásos eljárásokat alkalmazó tanulmányok eredményeit összegezve Robbins (1997) három átfogó, viszonylag jól alátámasztott idegrendszeri szintű autizmus-elméletet elemez, melyek három nagyobb rendszerben megfigyelt strukturális és/vagy funkcionális anomáliákon alapulnak, s az elméletek e csoportosítása egybeesik több más szerző analízisével is (pl. Bailey et al., 1995; Gillberg, 2000, Gillberg & Coleman, 2000). A mediális temporális lebeny hipotézis alapját elsősorban a limbikus rendszerhez tartozó struktúrákban kimutatott fokozott sejtsűrűség és ezzel járó degradáció képezi, amelynek hátterében a neurális fejlődés szelektív lemaradását feltételezik. Viszonylag kevés képalkotó eljárással szerzett adat támasztja alá ezt a hipotézist, s a pozitív adatok aránya messze van attól, hogy az autizmus univerzális neurobiológiai korrelátumának lehessen tekinteni a sérülést. Egy ilyen sérülés ugyanakkor kézenfekvő módon okozhatna szociális diszfunkciókat az autizmusban is, hiszen e strukturáknak a társas viselkedés szervezésében pl. az érzelemfelismerésben játszott szerepe ismert (l. pl. Frith & Frith, 2000). Alátámasztják a hipotézist főemlősökön e területek újszülöttkori lézióját követően végzett longitudinális vizsgálatokból származó adatok is, melyek sérült szociális fejlődést és a motoros sztereotípiák, saját testre irányuló viselkedések megnövekedett számát mutatták. A frontostriatális hipotézist már a hetvenes évek végén felvetették (Damasio & Maurer, 1978), s azóta számos fontos neuropszichológiai adat (elsősorban a végrehajtóműködés-zavarok részletes dokumentálása). Neurobiológiai szempontból az elméletet részben képalkotó eljárásokból származó (némiképp ellentmondásos) adatok támasztják alá, a legfontosabb érveket azonban a neuropszichológiai tesztekkel nyert eredmények szolgáltatják (pl. Ozonoff et al, 1991a, b; Ozonoff, 1994; Russell, 1997a). A hipotézis funkcionális plauzibilitását is elsősorban ezek az adatok szolgáltatják, részben pedig olyan neurokémiai vizsgálatok, melyek a repetitív és sztereotip viselkedésmintázatok hátterében a frontostriatális struktúráknak a dopaminerg rendszerek túlzott aktivitásával összefüggő funkciózavarát mutatták ki. A frontállebeny-zavar jelentőségét erősítik az utóbbi néhány évből származó MRI és PET vizsgálatok is, amelyek a naiv tudatelméleti működésért felelős rendszereket elsősorban ezekre a kérgi területekre lokalizálják noha a lateralizáció kapcsán némiképp' ellentmondásosak az eredmények (pl. Fletcher et al., 1995; Stone, 2000; Brownell et al., 2000; Frith & Frith, 2000). Noha, mint láttuk, a végrehajtóműködészavarok, a sztereotip viselkedésminták, az autizmus definíciójában központi deviáns szociális viselkedésmintázatok, illetve a mentalizáció közötti oki kapcsolat az autizmus-kutatás egyik igen összetett alapkérdése, s a prefrontális kéreg zavara minden bizonnyal központi szerepet kap majd a magyarázatban. A kisagyi-agytörzsi hipotézist olyan vizsgálatok alapozták meg, amelyek a kontrollszemélyekhez képest csökkent kisagytérfogatot (a VI-VIII. lebenykékben), illetve bizonyos agytörzsi struktúrák csökkent méretét találták autizmussal élő személyek esetében, részben képalkotó, részben hagyományos neuroanatómiai eljárások segítségével. A minták nagy méretének és életkori változatosságának köszönhetően bizonyos fejlődési trendeket is sikerült azonosítani. A hipotézis kapcsán az egyik legfontosabb probléma, hogy a feltételezett idegrendszeri zavart miként kapcsolják össze az autizmust definiáló viselkedéses mag-tünetekkel az egyik lehetséges kapcsola a figyelmi zavar lehet, de, mint láttuk, maguknak a figyelmi zavaroknak az oki szerepe is erősen kérdéses. Nem világos egyelőre az sem, mennyiben specifikusak a feltárt kisagyi és agytörzsi anomáliák az autizmusra nézve vagy az ahhoz oly gyakran társuló mentális retardációval állnak összefüggésben. Ugyanakkor publikáltak olyan kutatást is, ahol a jól kontrollált vizsgálatban nem kapták meg ezeket az eredményeket, viszont a kisagy egészét érintő nagyobb térfogatot tapasztaltak (Piven et al, 1997). 18 / 24 oldal

19 Átfogó agyi anomáliák. Újra és újra előtérbe kerülnek azok az adatok, amelyek megnövekedett agytérfogatot mutatnak és így nagy területeket érintő anomáliákra utalnak autizmusban. Az előfordulási gyakoriság azonban igen távol van az univerzálistól, ráadásul csökkent agytérfogatra is találunk adatokat. Az átfogó sérülést pl. Bailey et al. (1995) hangsúlyozottan tentatíven a centrális koherencia zavarával, mint területáltalános kognitív deficittel kapcsolja össze. 7. Összegzés Konszolidált eredmények és nyitott kérdések az autizmus neurokognitív magyarázatában Mint láttuk, a három nagy kognitív hipotézis mellett nagy mennyiségű empirikus bizonyíték halmozódott fel. Kognitív szinten a döntő kérdés ma a három sérülés közötti kauzális viszony, megengedve természetesen, hogy a teljes s különösen a zavar heterogenitását is felölelő oksági mintázatban ezek akár egymástól viszonylag függetlenül variáló faktorokként jelentkeznek. Ennek a kauzális viszonynak gyakorlati szempontból is kiemelt aspektusa az elsődlegesség, illetve a korai neurokognitív sérülések kérdése. Itt azonban metodológiai akadályok is nehezítik a kutatást: az autizmust általában 3 éves kor körül, vagy még később szokták diagnosztizálni, csak igen ritkán két éves kor előtt, s gyakorlatilag sosem 18 hónapos kort megelőzően. Ugyanakkor a korai fejlődésre vonatkozó adatok fényében lehetne igazán hatékonyan értékelni a különböző prekurzor jellegű hipotéziseket is. A kezdeti, bíztató lépesek, úgy tűnik, az idegrendszeri háttér feltárása kapcsán is megtörténtek és tentatív leképezés is kínálkozik egyes kognitív és neurobiológiai sérülések között. A jelenleg rendelkezésre álló eredmények fényében a prefrontális kéreg fejlődési zavarának oki szerepe az autizmus tüneteinek kialakításában (összefüggésben a végrehajtó működések és a naiv tudatteória sérült fejlődésével) jól alátámasztott eredmények alapján biztosra vehető. Mit tanultunk a tipikus elméről az autizmus-kutatásból? Az autizmus kutatás a legtöbbet kétségkívül a naiv tudatelméleti mechanizmus természetének és fejlődésének feltárásában járult hozzá a tipikus elme és fejlődésének megértéséhez, különösen a naitv tudatteória területspecifikus voltát illetően. Ugyanakkor számos, itt nem tárgyalt bizonyítékkal szolgált arra nézve is, milyen fejlődési és funkcionális kapcsolatban van a naiv tudatelméleti mechanizmus a szociális és kommunikatív képességeket hordozó más kognitív mechanizmusokkal. Ebből a szempontból kulcsfontosságúak azok az empirikus bizonyítékok, amelyekkel az autizmus szolgált a nyelvhasználat, a kommunikáció és a szociális kogníció viszonyát illetően, és a szándékattribúciónak illetve szándékfelismertetésnek a produktív emberi kommunikációban játszott központi szerepére vonatkozóan. Általánosságban pedig az autizmus-kutatás más specifikus fejlődési zavarokból származó adatokkal együtt hozzájárult annak a felfogásnak a megerősítéséhez, amely szerint genetikai tényezők igen specifikus szerepet tölthetnek be a kognitív fejlődésben. Ezzel, ha nem is közvetlenül egy erősen innátista-moduláris elképzelést támaszt alá, de azt sugallja, hogy az emberi genom egy meglehetősen gazdag és specifikus mentális architektúrát prediszponál. 19 / 24 oldal

20 HIVATKOZÁSOK APA [American Psychiatric Association] (1994): Diagnostic and statistical manual of mental disorders, IVth edition. Washington, DC: American Psychiatric Association. Astington, J. W. (1994): The Child s Discovery of the Mind. London: Fontana Press. Aszalós, P. és Győri, M. (1998): A belső szimuláció, mint az elme/agy egyik alapfunkciója. Funkcionális és neurobiológiai hipotézisek. In: Pléh Cs. (szerk.): Megismeréstudomány és mesterséges intelligencia. Budapest: Akadémiai Kiadó. Bailey, A., Phillips, W., & Rutter, M. (1995): Autism: Towards an Integration of Clinical, Neuropsychological, and Neurobiological Perspectives. Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 37, No.1., Baron-Cohen, S. (1989): The autistic child s theory of mind: A case of specific developmental delay. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 30, Baron-Cohen, S. (1995): Mindblindness. Cambridge, MA: MIT Press. Baron-Cohen, S. & Bolton, P. (2000): Autizmus. Budapest: Osiris Kiadó. Baron-Cohen, S. (2000): Theory of mind in autism: a fifteen-year overview. In: Baron-Cohen et al., 2000a. Baron-Cohen, S., Leslie, A., and Frith, U. (1985): Does the autistic child have a theory of mind? Cognition, 21, Baron-Cohen, S., Tager-Flusberg, H. and Cohen, D. J. (eds.), (2000a): Understanding Other Minds: Perspectives from Developmental Cognitive Neuroscience. (2 nd edition) Oxford: Oxford University Press. Baron-Cohen, S., Tager-Flusberg, H. and Cohen, D. J. (2000b): A Note on Nosology. In: Baron- Cohen et al., 2000a. Boucher, J. (1996): What could possibly explain autism? In: Carruthers, P. & Smith, P. K. (eds.), (1996a), pp Brownell, H., Griffin, R., Winner, E., Friedman, O, & Happé, F. (2000): Cerebral lateralization and theory of mind. In: Baron-Cohen, S., Tager-Flusberg, H. & Cohen, D. (2000). Bryson, S.E. (1997): Epidemiology of autism: overview and issues outstanding. In: Cohen, D.J. & Volkmar, F.R., Burack, J. A., Enns, J. T., Stauder, J.E.A., Mottron, L., Randolph, B. (1997): Attention and Autism: Behavioral and Electrophysiological Evidence. In: Cohen & Volkmar, Carruthers, P. & Smith, P. K. (1996b): Introduction. In: Carruthers, P. & Smith, P. K. (eds.), (1996a). Carruthers, P. & Smith, P. K. (eds.), (1996a): Theories of theories of mind. Cambridge, UK: Cambridge University Press. Charman, T. (2000): Theory of mind and the early diagnosis of autism. In: Baron-Cohen et al., 2000a. Cohen, D. J. and Donnellan, A. M. (eds), (1987): Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. New York: Wiley. Cohen, D.J. & Volmar, F.R. (eds), (1997): Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 2 nd edition. New York: Wiley. Courchesne, E. (1995): New evidence for cerebellar and brainstem hypoplasia in autistic infants, children and adolescents: the MR imaging study by Hashimoto and colleagues. Journal of Autism and Developmental Disorders, 25, Currie, G. (1996): Simulation-theory, theory-theory and the evidence from autism. In: Carruthers, P. and Smith, P. K. (eds.), (1996), pp Damasio, A., & Maurer, R. G. (1978): A neurological model of childhood autism. Archives of Neurology, 35, Davies, M. and Stone, T. (eds.), (1995): Mental Simulation. Evaluations and Applications. Oxford, UK: Basil Blackwell. 20 / 24 oldal