NUKLEINSAVAK. DNS (DNA) /dezoxiribonukleinsav/ -sejtplazmában -peptid / fehérje szintézis vezérlése (messenger-, transfer-rns)

Hasonló dokumentumok
CHO H H H OH H OH OH H CH2OH HC OH HC OH HC OH CH 2

A nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.

CHO H H H OH H OH OH H CH2OH CHO OH H HC OH HC OH HC OH CH 2 OH

5. Előadás Nukleinsavak kimutatása, szekvenálás

4. Előadás. Nukleozidok, nukleotidok, nukleinsavak

CHO CH 2 H 2 H HO H H O H OH OH OH H

A nukleinsavak polimer vegyületek. Mint polimerek, monomerekből épülnek fel, melyeket nukleotidoknak nevezünk.

Nukleinsavak. Szerkezet, szintézis, funkció

A nukleinsavkémiai kisszótár:

Nukleinsavak építőkövei

NUKLEINSAVAK. Nukleinsav: az élő szervezetek sejtmagvában és a citoplazmában található, az átöröklésben szerepet játszó, nagy molekulájú anyag

Szerves Kémiai Problémamegoldó Verseny

A pillangóktól a folsavon és a metotrexáton át a programozott sejthalálig

folsav, (a pteroil-glutaminsav vagy B 10 vitamin) dihidrofolsav tetrahidrofolsav N CH 2 N H H 2 N COOH

Szerves Kémiai Problémamegoldó Verseny

Mária. A pirimidin-nukleotidok. nukleotidok anyagcseréje

BIOGÉN ELEMEK Azok a kémiai elemek, amelyek az élőlények számára létfontosságúak

Bevezetés a biokémiába fogorvostan hallgatóknak

09. A citromsav ciklus

A nukleinsavkémia koronázatlan királyai, kémiai és orvosi Nobel-díjak:

,:/ " \ OH OH OH / \ O / H / H HO-CH, O, CH CH - OH ,\ / "CH - ~(H CH,-OH \OH. ,-\ ce/luló z 5zer.~ezere

Több oxigéntartalmú funkciós csoportot tartalmazó vegyületek

A glükóz reszintézise.


Nanotechnológia. Nukleinsavak. Készítette - Fehérvári Gábor

Heterociklusos vegyületek

9. Szilárdfázisú szintézisek. oligopeptidek, oligonukleotidok

A bioenergetika a biokémiai folyamatok során lezajló energiaváltozásokkal foglalkozik.

Purin nukleotidok bontása

Helyettesített karbonsavak

2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód)

ALKOHOLOK ÉS SZÁRMAZÉKAIK

1. változat. 4. Jelöld meg azt az oxidot, melynek megfelelője a vas(iii)-hidroxid! A FeO; Б Fe 2 O 3 ; В OF 2 ; Г Fe 3 O 4.

A METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA

A METABOLIZMUS ENERGETIKÁJA

Nitrogéntartalmú szerves vegyületek. 6. előadás

Nukleinsavak SZERKEZET, SZINTÉZIS, FUNKCIÓ

7. évfolyam kémia osztályozó- és pótvizsga követelményei Témakörök: 1. Anyagok tulajdonságai és változásai (fizikai és kémiai változás) 2.

Biológus MSc. Molekuláris biológiai alapismeretek

Nukleinsavak SZERKEZET, SZINTÉZIS, FUNKCIÓ

CH 2 =CH-CH 2 -S-S-CH 2 -CH=CH 2

Bevezetés a biokémiába fogorvostan hallgatóknak Munkafüzet 4. hét

Dr. Mandl József BIOKÉMIA. Aminosavak, peptidek, szénhidrátok, lipidek, nukleotidok, nukleinsavak, vitaminok és koenzimek.

Nukleotid anyagcsere

A felépítő és lebontó folyamatok. Biológiai alapismeretek

12/4/2014. Genetika 7-8 ea. DNS szerkezete, replikáció és a rekombináció Hershey & Chase 1953!!!

10. Előadás. Heterociklusos vegyületek.

6. változat. 3. Jelöld meg a nem molekuláris szerkezetű anyagot! A SO 2 ; Б C 6 H 12 O 6 ; В NaBr; Г CO 2.

BIOMOLEKULÁK KÉMIÁJA. Novák-Nyitrai-Hazai

A cukrok szerkezetkémiája

DNS-szekvencia meghatározás

Szénhidrogének III: Alkinok. 3. előadás

1. jelentésük. Nevüket az alkotó szén, hidrogén, oxigén 1 : 2 : 1 arányából hajdan elképzelt képletről [C n (H 2 O) m ] kapták.

A gyakorlat elméleti háttere A DNS molekula a sejt információhordozója. A DNS nemzedékről nemzedékre megőrzi az élőlények genetikai örökségét.

Szerves Kémia II. Dr. Patonay Tamás egyetemi tanár E 405 Tel:

2. Sejtalkotó molekulák II. Az örökítőanyag (DNS, RNS replikáció), és az öröklődés molekuláris alapjai (gén, genetikai kód)

6. Előadás Oligonukleotidok szintézise, koenzimek, vitaminok

Osztályozó vizsgatételek. Kémia - 9. évfolyam - I. félév

Adatgyűjtés, mérési alapok, a környezetgazdálkodás fontosabb műszerei

Glikolízis. Csala Miklós

A szénhidrátok lebomlása

1. feladat (3 pont) Írjon példát olyan aminosav-párokra, amelyek részt vehetnek a következő kölcsönhatásokban

A tananyag felépítése: A BIOLÓGIA ALAPJAI. I. Prokarióták és eukarióták. Az eukarióta sejt. Pécs Miklós: A biológia alapjai

szerotonin idegi mûködésben szerpet játszó vegyület

Laboratóriumi technikus laboratóriumi technikus Drog és toxikológiai

Versenyző rajtszáma: 1. feladat

Kémiai Intézet Kémiai Laboratórium. F o t o n o k k e r e s z tt ü z é b e n a D N S

A 27/2012. (VIII. 27.) NGM rendelet (29/2016. (VIII. 26.) NGM rendelet által módosított) szakmai és vizsgakövetelménye alapján.

Sav bázis egyensúlyok vizes oldatban

1. feladat Összesen: 8 pont. 2. feladat Összesen: 11 pont. 3. feladat Összesen: 7 pont. 4. feladat Összesen: 14 pont

Fehérjék. SZTE ÁOK Biokémiai Intézet

A szénhidrátok lebomlása

Gyógyszerrezisztenciát okozó fehérjék vizsgálata

A KOLESZTERIN SZERKEZETE. (koleszterin v. koleszterol)

P O O O. OAc A O. OAc

Farmakológus szakasszisztens Farmakológus szakasszisztens 2/34

Az anyag- és energiaforgalom alapjai

KARBONSAVAK. A) Nyílt láncú telített monokarbonsavak (zsírsavak) O OH. karboxilcsoport. Példák. pl. metánsav, etánsav, propánsav...

DNS, RNS, Fehérjék. makromolekulák biofizikája. Biológiai makromolekulák. A makromolekulák TÖMEG szerinti mennyisége a sejtben NAGY

Antiszenz hatás és RNS interferencia (a génexpresszió befolyásolásának régi és legújabb lehetőségei)

A biokémiai folyamatokat enzimek (biokatalizátorok) viszik véghez. Minden enzim. tartalmaz fehérjét. Két csoportjukat különböztetjük meg az enzimeknek

DER (Felületén riboszómák találhatók) Feladata a biológiai fehérjeszintézis Riboszómák. Az endoplazmatikus membránrendszer. A kódszótár.

ZSÍRSAVAK OXIDÁCIÓJA. FRANZ KNOOP német biokémikus írta le először a mechanizmusát. R C ~S KoA. a, R-COOH + ATP + KoA R C ~S KoA + AMP + PP i

11. Előadás. Nukleinsavak, nukleinsav analitika. Nukleotidok, koenzimek, vitaminok.

Szénhidrátok monoszacharidok formájában szívódnak fel a vékonybélből.

szabad bázis a szerves fázisban oldódik

9. Szilárdfázisú szintézisek. oligopeptidek, oligonukleotidok

BIOLÓGIA VERSENY 10. osztály február 20.

Genomika. Mutációk (SNP-k) és vizsgálatuk egyszerű módszerekkel. DNS szekvenálási eljárások. DNS ujjlenyomat (VNTR)

SZERVES KÉMIAI REAKCIÓEGYENLETEK

MEDICINÁLIS ALAPISMERETEK AZ ÉLŐ SZERVEZETEK KÉMIAI ÉPÍTŐKÖVEI A SZÉNHIDRÁTOK 1. kulcsszó cím: SZÉNHIDRÁTOK

Aromás: 1, 3, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 13, (14) Az azulén (14) szemiaromás rendszert alkot, mindkét választ (aromás, nem aromás) elfogadtuk.

TestLine - Biogén elemek, molekulák Minta feladatsor

A nukleinsavkémiai kisszótár: aminoacil-trns szintetáz: adott aminosavat a megfelelő trns-hez kapcsoló enzim DNS: dezoxiribonukleinsav, DNA <ang.

OXOVEGYÜLETEK. Levezetés. Elnevezés O CH 2. O R C H aldehid. O R C R' keton. Aldehidek. propán. karbaldehid CH 3 CH 2 CH 2 CH O. butánal butiraldehid

KÉMIA FELVÉTELI DOLGOZAT

4. változat. 2. Jelöld meg azt a részecskét, amely megőrzi az anyag összes kémiai tulajdonságait! A molekula; Б atom; В gyök; Г ion.

Név: Pontszám: 1. feladat (3 pont) Írjon példát olyan aminosav-párokra, amelyek részt vehetnek a következő kölcsönhatásokban

A piruvát-dehidrogenáz komplex. Csala Miklós

a III. kategória ( évfolyam) feladatlapja

Átírás:

UKLEISAVAK Első elkülönítés: Miescher 189. (gennyből) vízben és híg savban oldhatatlan, de lúgban oldódó, foszfortartalmú anyag Két típus: RS (RA) /ribonukleinsav/ DS (DA) /dezoxiribonukleinsav/ -sejtplazmában -peptid / fehérje szintézis vezérlése (messenger-, transfer-rs) -sejtmagban -genetikai információ tárolása X

G A C(5') C(4') C(3') adenilsav guanilsav ' 3' 5' 5' ' 3' Az RS felépítése pgpa (pg-a) X

A segment of one DA chain showing how phosphate ester groups link the 3'- and 5'- groups of deoxyribose units. RA has a similar structure with two exceptions: A hydroxyl replaces a hydrogen atom at the ' position of each ribose unit and uracil replaces thymine. X

X

urin -szintelen tűkristály (op. 1 o C) -savas (pk a : 8,9) és egyben bázikus természetű (pk b : 11,) is 1 3 5 4 7 9 8 9- -rendhagyó számozás -tautoméria: oldatban: 7 = 9 szilárd fázisban: főleg 7 1 3 5 4 7 8 7-imidazo[4,5-d]pirimidin 9 a d 5 1 b c 4 3 X

Lactam form of guanine Lactim form of guanine X

Enyhe hidrolízis: (enzimmel, híg lúggal /pl. 1n a, 30 o C, 0 h /, vagy közepes savval /pl. 1n Cl, 100 o C, 1 h /) UKLETIDK (bázis+cukor+foszforsav) nukleotid = nukleozid+foszforsav A foszforsav a DS-ben két, az RS-ben 3 helyen észteresítheti a cukor komponenst. A citidin esetében például: 5' 5' 5' 3' ' 3' ' 3' ' citidin- -foszfát ( -CM) citidin-3 -foszfát (3 -CM) citidin-5 -foszfát (5 -CM) citidilsav X CM = citidin-monofoszfát

5 -foszfátok uridilsav timidilsav citidilsav I. irimidin nukleotidok: RS DS -dezoxicitidilsav ' 3' 5' C 3 ' 3' 5' ' 3' 5' ' 3' 5' X

adenilsav guanilsav II. urin nukleotidok: RS DS -dezoxiadenilsav -dezoxiguanilsav ' 3' 5' ' 3' 5' ' 3' 5' ' 3' 5' X

4' 5' eterocyclic base 1' β--glycosidic linkage 4' 5' 8 9 7 1' 5 4 3 1 3' ' 3' ' A nucleotide (a) Adenylic acid (a) General structure of a nucleotide obtained from RA. The heterocyclic base is a purine or pyrimidine. ln nucleotides obtained from DA, the sugar component is -deoxy-d-ribose; that is, the at position is replaced by. The phosphate group of the nucleotide is shown attached at C5 ; it may instead be attached at C3. In DA and RA a phosphodiester linkage joins C5 of one nucleotide to C3 of another. The heterocyclic base is always attached through a b--glycosidic linkage at C1. (b) Adenylic acid, a typical nucleotide. (b)

Erélyesebb hidrolízis: (cc. lúg /pl. cc. 3, 175 o C, 3 h /) I. irimidin nukleozidok: RS UKLEZIDK (bázis+cukor) azaz a bázisok -glikozidjai DS citidin dezoxicitidin 3-( -dezoxiβ-d-ribofuranozil)citozin 3-β-D-ribofuranozilcitozin ' ' C 3 uridin timidin ' ' X

II. urin nukleozidok: RS DS adenozin ' ' dezoxiadenozin guanozin ' ' dezoxiguanozin X

Még erélyesebb hidrolízis: (cc. sav /pl. 7 % perklórsav, 100 o C, 1 h /) 1. Foszforsav :. entózok: (D-Ribóz illetve -dezoxi-d-ribóz) RS 4' 3. Bázisok: RS 5' 1' 4' 3' ' 5' 1' 3' ' DS DS 3 4 1 5 1 3 5 4 7 9 8 3 4 1 5 1 3 5 4 7 9 8 3 1 4 5 C 3 uracil (U) adenin (A) citozin (C) guanin (G) timin (T) X

A nukleotidok szintetikus előállítása: nukleozidok átalakítása foszforsav-észterré C ( 5 C C ) C Cl C 1. + /. / d piridin 3 C C 3 dibenzil-foszfokloridát 3 C C 3 adenilsav

A nukleozidok szintetikus előállítása: 1. chloromercury salt -acetylamino purine Ac Ac 8 7 Clg 5' 3' 9 5 4 + 1 xylene 3 xilol -gcl 1' ' Cl Ac Ac ' Ac Ac ' Ac Ac triacetyl α-d-ribofuranosyl chloride α-chloro β-glucoside adenosine

. Bz Bz + Bz C 5 C 5 - C 5 Bz Bz Bz,3,5-tri--benzoyl β-d-ribofuranosylamine β-ethoxy--ethoxy carbonylacrylamide cytidine Bz = benzoyl Bz = benzoil C C 5

A nukleotidok fizikai és kémiai tulajdonságai: -magas op. -vízben jó oldódás -színtelen kristályok -a dihidrogénfoszfát csoport miatt erős savak -lúgos hidrolízis során foszfátsó és nukleozid keletkezik -savas hidrolízis során pedig bázis és pentózfoszfát keletkezik adenozin adenin + + a 3 4 adenilsav

A nukleozidok fizikai és kémiai tulajdonságai: -magas op.; vízben jó oldódás; színtelen kristályok -lúggal nem, viszont híg savval hidrolizálható a glikozidos kötés nukleozid bázis + cukor (vagy annak származéka) pl. ' 0,01 S 4 100 o C + 3 C C C C (dezoxi)adenozin adenin ribóz levulinsav (γ-keto-valeriánsav) ' 10% S 4 15 o C + 3 C C C C (dezoxi)citidin citozin furfurol levulinsav (γ-keto-valeriánsav)

citidin uridin C cc. 3, cc. S 4 rib adenozin guanozin 3 C 1 5 rib rib = ribofuranozil 1-metiluridin 5-nitrouridin

ukleotid koenzimek Adenozin-trifoszfát (AT) Adenozin-monofoszfát (AM) = adenilsav R = Adenozin-difoszfát (AD) R R = Adenozin-trifoszfát (AT) 5' 3' ' R = AD energiatermelõ folyamatok 30 kj / mol (~1 kcal / mol) energiafelhasználó folyamatok AT X

Biosynthesis Chemical Synthesis AT AM Adenylate cyclase dicyclohexylcarbodiimide pyrophosphate - Cyclic AM 3',5'-Cyclic adenylic acid (cyclic AM) and its biosynthesis and laboratory synthesis. X

Koenzim-A (CoA) Lipmann 194. S R 5' R= : koenzim-a R=acetil : acetilkoenzim-a 3' ' acetilezéseket katalizáló enzim pl. anyagcsere folyamatokban; in vitro az acetil-coa a fehérjék poszt-transzlációs módosításának fontos eszköze, mivel a biológiai hatást módosítani tudja az acetilezés; a fehérjék azido-biotinnal és fém-alkinoáttal rézsók jelenlétében színes [3+] cikloaddíciós terméket adnak, amely diagnosztikai jelentőségű. X

CoA S 3 C C C 3 C C S CoA + C piroszőlősav yruvic acid AD + acetil-coa Acetyl CoA AD CoA S C C C C C C Citrate citrát szintáz synthase C C C xalacetic oxálecetsav acid C citromsav Citric acid Krebs-cyclus cycle

arden és Young 1904. Biológiai oxidálószer: oxidálja (dehidrogénezi) pl. a cukrokat, zsírokat, azaz energiát termel icotinamide Adenine C + C - - C Ribose (a sugar) yrophosphate Ribose icotinamide adenine dinucleotide (AD + )

Az oxidáció mechanizmusa: /hidridanion átadás/ R + + + R R AD + R AD oxidálandó molekula AD + termék oxidáció redukció termék AD redukálandó molekula X

AD AD + + + + R R C 3 yruvic acid Lactate dehydrogenase (regenerates AD + in muscle under anaerobic conditions) C 3 Lactic acid

Me R S ox. Me S C + R Me C 50% 50% R = rectus; S = sinister AD + + alkohol dehidrogenáz - R D Me pror C pros red. D Me S + D Me R pror D Me C 50% 50% AD + alkohol dehidrogenáz a b a R királis, akkor a és b hidrogének diasztereotóp viszonyban vannak. Az enzimtől függ, hogy a hidrogén a prokirális AD + melyik oldalán lép be. R AD + R AD - glükóz ox. (AD + és májenzim): csak a b - etanol ox. (AD + és élesztőenzim): csak a a lép be

Az RS felépítése C(5') guanilsav 5' C(4') C(3') 3' ' G A adenilsav 5' 3' ' pgpa (pg-a)

A segment of one DA chain showing how phosphate ester groups link the 3'- and 5'- groups of deoxyribose units. RA has a similar structure with two exceptions: A hydroxyl replaces a hydrogen atom at the ' position of each ribose unit and uracil replaces thymine.

Bázispárok: C 3 R R -dezoxiadenilsav - timidilsav R R -dezoxiguanilsav - -dezoxicitidilsav C 3 R -dezoxiguanilsav - timidilsav nem létezik R Következtetés: 1. A + G = T + C. A = T és G = C (Chargaff szabályok) X

Chargaff pointed out that for all species examined: 1. The total mole percentage of purines is approximately equal to that of the pyrimidines, that is, (%G + %A)/(%C + %T) ~ = l.. The mole percentage of adenine is nearly equal to that of thymine (i.e., %A/% T = ~ l), and the mole percentage of guanine is nearly equal to that of cytosine (i. e., %G/%C = ~ 1).

cukor foszforatom

Antimetabolitok: 1. Fólsav-antagonisták 3 4 1 5 8 7 pteridin sárga kristályok (op. 140 o C) 4 X pteridin R p-aminobenzoil X =, R = : fólsav C glutaminsav C C X =, R = C 3 : methotrexate 4 tetrahidrofólsav C fólsav reduktáz enzim bénítás: nem keletkezik fólinsav C 4 C fólinsav C a timin C5-C 3 csoportját valamint az adenin/guanin C- és C-8 atomját adja X

Metotrexat

fólsav Metotrexat (gátló) C -- tetrahidrofólsav (TFS) (metiléntetrahidrofólsav) Uracil Timin urinszintézis (fólinsav = 10 -formil-tfs) C C -- fólinsav

3 4 1 5 8 10 C 7 Ar 3 4 1 8 5 7 10 C Ar fólsav 7,8-dihidrofólsav metiléncsoport Methylengruppe 3 4 1 8 5 10 C 7 Ar 3 4 1 8 5 10 Ar 7 C 5,,7,8-tetrahidrofólsav 5, 10 -metilén-5,,7,8-tetrahidrofólsav

3 C Uracil Timin metiléncsoport Methylengruppe 3 4 1 10 Ar 5, 10 -metilén-5,,7,8- -tetrahidrofolát 5 C 7 7 8 8 3 4 1 5 10 C 7,8-dihidrofolát Biológiai körülmények között l. biokémia Ar

. irimidin-antagonisták a. Timin-antagonisták 3 4 1 5 C 3 ' 3' 3 C 3 3 -azido-3 dezoxitimidin AZT AIDS b. Uracil-antagonisták 3 4 1 5 R F R = 3' ' 1' 5-fluoruracil TRURACIL 1 -( -furanidil)- 5-fluoruracil FTRAFUR -dezoxiribozil-1-5-fluoruracil FLXURIDI gátolja a timidilát szintázt és beépül az RS-be

3. urin-antagonisták 3a. Adenin-antagonisták C C C C S S 8 7 9 5 4 3 1 + aszparaginsav - 3 -merkaptopurin: reakcióba lép az aszparaginsavval C C C C aszparaginsav C C C C C C C fumársav + C 3 3 3 + aszparaginsav - inozinsav adenilsav

3b. Guanin-antagonisták 9 9-[(-hidroxietoxi)metil]guanin ACYCLVIR erpes simplex 4. ukleozid-antagonisták nukleozidok módosított cukorrésszel pl. citozin-arabinozid ARA-C aracitidin-trifoszfát (DS-polimeráz gátló)

urin urinvázas vegyületek előállítása 1 3 5 4 7 8 9 9 1. Mindkét gyűrű kialakításával C purin 9. Csak az egyik gyűrű kialakításával C 3 9 adenin A lehetőségek vizsgálata retroszintézissel A 8 B C- és C-8 a hangyasav oxidációs fokán van 1 3 5 4 4 5 3 1

A út R R 5 red. R 5 4 4 4 4-amino- 4-amino-5-nitrozó- 4,5-diamino-szárm. purin C Zn 5 4 1 5 4 3,4,5-triamino-- hidroxipirimidin C /Traube 1910/ guanin B út 4 5 3 1 R C R X

urin reakciói 1. Bázicitás 1 5 7 3 4 9 8 Az -3 atomon protonálódik, de egyben gyengén savas tulajdonságú (pk a : 8,9) is.. Alkilezés Az -7 és / vagy az -9 atomon alkileződik a reagenstől függően. 7 9 (C 3 ) S 4 C 3 7 3 C C C 3 I 9 C C C 3 7 C 3 9 9 C 3 X

3. S Ar K foly. 3 Chichibabin-reakció -aminopurin alogénszubsztituensek esetén a halogénatomok lecserélhetők C-, C-, C-8 sorrendben: Cl Cl Cl Cl Cl 8 Cl,,8-triklórpurin a,8-diklór--hidroxipurin 8 3 Cl guanin red. -Cl 8 8 8-klórguanin Cl 4 a Cl a - illetve 4-hidroxi származék 1:1 arányban képződik Cl 4 Cl 4 a Cl csak a 4-hidroxi származék képződik Cl a + Cl 4 4 S -Ar reakció csak erélyes körülmények közt kivitelezhető X

4. Dimroth-átrendeződés 3 C 1 5 7 8 -imino-1-metil-1,-dihidropurin 4 3 9 / - 3 C 1 3 C 1 3 4 5 - +, + + 3 5 4-1 C 3 -metilaminopurin 5 7 8 4 3 9

Természetes származékok 1. úgysav 8. Xantin-származékok 7 xantin R 3 R R 1 R 1,R = C 3, R 3 = : teofillin /Thea chinensis/ R 1,R 3 = C 3, R = : teobromin /Theobroma cacao/ R 1,R,R 3 = C 3 : koffein /Coffea fajok/ 3. urin-bázisok 9 adenin 9 guanin X

A nukleotidsorrend meghatározása umán Genom rojekt (UG) MAXAM és GILBERT kémiai szekvenálási módszere lebontással (1977): DS kettős hélix Feldarabolás ún. restrikciós enzimekkel kétszálú DS fragmentumok Láncvégi foszforsavak hasítása enzimmel 3 izotóppal jelölt foszforsavval enzimatikusan újraészteresítik A két szál elválasztása egymástól + Az egyik szálat tartalmazó mintát négyfelé osztják X

G és (A) dimetilszulfát + hidrolízis A és (G) C és T csak C C - - + acl + hidrolízis + hidrolízis + hidrolízis Részleges hasítást idéznek elő a megadott reagensekkel a megadott nukleotidoknál. A reagensek a megfelelő bázisokkal reagálva idézik elő a szálhasadást. Így a négy lombikban különböző hosszúságú fragmentumok keletkeznek, majd mind a négy mintát gélelektroforézisnek vetik alá. Gélelektroforézis: géllel töltött csövecske vagy lemez, melyre rárétegzik a gélt. A lemez/cső egyik végén van a minta (ld. VRK), majd a lemezre/csőre egyenfeszültséget kapcsolnak. A polianion oligonukleotidok a + töltésű anód felé vándorolnak, mégpedig annál gyorsabban, minél kisebb a molekulatömegük. A lemezt/csövet a kifejlesztés után valamilyen módszerrel előhívják. 3 GTTCTAGCCT nukleotidsorrend esetén G és (A) A és (G) C és T csak C GTTCTAGCCT GTTCTAGCC GTTCTAGC GTTCTAG GTTCTA GTTCT GTTC GTT GT 3 G X

SAGER didezoxi szekvenálási módszere (1979): Alapelve: az enzimkatalizált DS szintézis irányított megszakítása,3 -didezoxi-ribózzal 5 -AGTTCTAGCCTTACGTAC-3 + primer (3 -ATGCATG-5 ) 5 -AGTTCTAGCCTTACGTAC-3 3 - ATGCATG-5 4 részre osztás + DS polimeráz G-reakció dat dct dgt* ddgt dtt G A-reakció dat* ddat dct dgt dtt A T-reakció dat dct dgt dtt* ddtt T C-reakció dat dct* ddct dgt dtt C 5 -AGTTCTAGCCT TACGTAC-3 3 -TCAAGATCGGAATGCATG-5 TCAAGATCGGA CAAGATCGGA AAGATCGGA AGATCGGA GATCGGA ATCGGA TCGGA CGGA GGA GA A X

Enzimatikus DS szekvencia analízis (Sanger módszer) 5 3 nukleotidok C peptidek (terminális) Aminosavak 0 féle peptidek (néhány száz aminosav) Szerves bázis 4 féle olinukleotid milliós nagyságrendű: vírusokban kb. 3 ezer mononukleotid E. Coli baktériumban 4,7 millió mononukleotid (4,7 megabázispár) emberi genom 3,5 milliárd mononukleotid (3,5 gigabázispár) X

Elve a következő: a vizsgálandó szekvencia (elsődleges szerkezet) ismeretlen, ez a célszekvencia (target sequence, matrica). a megvan a 4 szerves bázis, akkor a DS polimeráz enzim a mononukleotidokat összekapcsolja a target komplementerének megfelelően. De ahhoz, hogy a DS szintézis egyáltalán megindulhasson, kell egy rövid nukleotid szekvencia, a primer, ugyanis a DS polimeráz csak megkezdett láncot tud növelni, láncot nem tud elkezdeni. A primert vagy szintetizáljuk, vagy hidrolízissel nyerjük ki. Ez nem a sejtben, hanem a lombikban megy. : primer, T: target. rövidebb a T-nél, a T kilóg; folytatódik. és T hidrogénhidakkal kapcsolódik egymáshoz. X

Ezután a -T egységet 4 kémcsőbe leosztjuk és mindegyik mintához olyan mononukleotidot adunk, amely dd nukleotidot, azaz,3 -didezoxinukleotidot (dd) tartalmaz. De emellett -dezoxi-nukleotid is van (feleslegben) a mintában. A dd hozzáadása azért szükséges, hogy a láncfelépülést leállítsuk abban a láncban, ahová ez a didezoxi nukleotid beépül. Amint ez beépül, a láncszintézis megáll. A dd-ból csak kis mennyiséget adunk hozzá, ha sokat adnánk, akkor minden lánc leállna ott, ahol dd lenne. Tehát d AT+dd AT, d GT+dd GT, stb. van a kémcsövekben; így sok ilyen dd-lánc is fog képződni (és a láncszintézis is tovább fog futni abban a láncban, ahol nincs dd mindezek egy adott kémcsőben együtt mennek végbe, egymás mellett). A képződött láncokat egymástól szét kell választani. Mivel töltéssel rendelkeznek, elektroforézissel szétszedhetjük. A dd építőkő foszforsav egysége 3 * radioaktív izotóppal jelölt az interferogram láthatóvá tétele miatt. A négyféle mintát külön sávban futtatjuk, mivel tudjuk, hogy a sebesség a lánchosszal fordítottan arányos, másrészt, amelyik láncban nincs 3 * izotóp, az nem világít a gélelektroferogramon. oliamid gélen elektromos erőtérben fut a minta. Azért megy lassabban a hosszabb minta (lánc), mert a diffúziós sebesség a relatív molekulatömeggel fordítottan arányos. X

A szintetizált szekvencia komplementer szekvenciája tehát az eredeti (target) szekvencia (matrica). Azt tudjuk, hogy melyik kémcsőbe melyik dd-t (dd AT, dd GT, dd CT, dd TT) tettük, valamint azt is, hogy melyik oszlopban melyik dd-t tartalmazó mintát futtatjuk. Adott oszlopokon futtatott láncokban mindig csak adott (egyféle) dd épülhet be (a kémcsövekbe való elkülönítés után midegyik kémcsőbe csak egyfajta dd-t adtunk). Így, ahol a szintetizálandó szekvenciában az adott bázis előfordul, ott lesz: a) egyrészt olyan lánc, amelynek a szintézise az adott nukleotidnál állt le; b) másrészt olyan lánc, amelyiknek nem állt le a szintézise (mert abba a láncba pl. nem dd AT, hanem d AT jutott). X

Az a) esetben minden olyan helyen megáll a láncszintézis, ahol az adott dd nukleotidnak kell beépülnie ( az eredeti szekvenciához igazodva). a pl. több helyen van A a láncban, akkor az egyik lánc szintézisénél mondjuk az első A- nál szakad meg a láncfelépülés, egy másik (ugyancsak ugyanebben a kémcsőben menő reakciónál) lánc szintézisénél pedig a második A-nál: ezek a formák statisztikusan kiegyenlítődnek. a az A gélelektroferogram-oszlopban van az első folt (vízszintes világító csík), akkor dd A épült be először. Mivel mind a négy kémcsőben azonos a felépült (felépítendő, szintetizálandó) szerkezet, megnézzük, hogy hol (melyik kémcsőből kitöltött oszlopban) van a következő folt ha ez a T oszlopban van, akkor a sorrend AT (mivel ott csak dd T épülhet be; másrészt a két folt közvetlenül egymás után jön). A kicsit magasabban levő folt azt jelzi, hogy az a lánc ez kicsivel hosszabb, mint az alatta levő. Alacsonyabban levő folt: amelyik legtávolabb jut az elektroferogramon. A radioelektroferogramot automatával hozzák létre, lefényképezik, computerben tárolják. X

Ez az elsődleges szerkezet meghatározása volt, tehát az, hogy a nukleotid-egységek milyen sorrendben kapcsolódnak egymáshoz. A másodlagos szerkezet a hélix csavarodása antiparalell (egymással szembeni) irányban. eptidekben 0 betűs abc (0 aminosav jelölése) ukleotidokban 4 betűs abc (4 bázis) Szabályos térszerkezet szabályos tulajdonságok X

Az oligonukleotidok előállítása automatizált szilárd fázisú szintézissel B B 1, B, B 3 = bázisok B 3 CG "controlled pore glass" (szilárd fázis) 3 C B 1 DMTr = dimetoxitritil 3C C C 3 3 C B CG DMTr tetrazol I. K A C S L Á S DMTr 3 C B 3 B DMTr 3 C 3 C CG I + B 3 B B 1 B 3 II. XIDÁCIÓ III. DETRITILEZÉS 3 C (ir) -Tetrazolil 3 C B 1 3 C B 1 foszforamidit származék CG CG

X

X

X

X

Kémiai polinukleotid szintézis (Coronther módszer) Foszfátészter kötés kialakítása a cél. ukleotidok összekapcsolásához legalább bifunkciós vegyületből kell kiindulni és tudnunk kell azt, hogy melyik mononukleotid mely részét akarjuk a másik mononukleotid megfelelő részével kapcsolni. X

A lombikban először 3 -höz foszforegységet kapcsolunk, amellyel reaktívvá tesszük, majd ez fog reagálni egy másik egység 5 szabad csoportjával. Védelem: az aminocsoportot szelektíven nem lehet acilezni a hidroxilcsoport mellett, mert az aromás aminocsoport kevéssé nukleofil. Lúggal csak az észterkötés bomlik, mivel a savamid stabilabb az észternél védelem mindkét nukleotidban. 5 csoport védelme: DMT Cl-dal (dimetoxitritil-kloird) piridinben csak a primer csoport reagál, a szekunder nem, mivel előbbi reagenssel szemben reaktívabb. (asonlóan a szénhidrátok reakcióihoz, csak a primer csoport reagál trifenilmetil-kloriddal, azaz tritil-kloriddal.) Másrészt a reagens nagy térkitöltésű, ezért is csak a primer -val lép reakcióba védett (és aktivált) nukleotidban. Így egyik nukleotidban a 3 szabad és az 5 védett de kell egy másik nukleotid, amelyben a 3 a védett és az 5 a szabad. X

3 csoport védelme: védett 1 nukleotidban benzoilezéssel. A DMT csoportot az 5 -ról száraz sósavgázzal le lehet szakítani, de csak ebben a nukleotidban kell lehasítani. Az 5 csoport szabad, az összes többi funkciós csoport foglalt az 1 -ben. Lehetne kapcsolni az 3 csoportjával elvileg, de az nem elég reaktív. Ezért reaktívvá kell tenni. 3 csoport reaktívvá tétele védett -ben foszforossavészteramid-kloriddal vagy más csoporttal. X

A gének szerepének kutatása Tradicionális módszer: a kísérleti állatokban mesterségesen előidézett mutációval véletlenszerűen módosítanak vagy törölnek géneket, majd megfigyelik a hatást az utód állatokban. robléma: magasabb rendű állatokban (pl. gerincesek) számos nehézségbe ütközik a módszer alkalmazása (pl. kevés a leszármazott, hosszú 1-1 generáció periódusa és a legérdekesebb mutációk gyakran letálisak). Reverz genetika: (új megközelítés) klónozott gén manipulálásával találják ki, hogyan működik a vizsgált gén. A manipuláció egyik módszere esetében olyan oligonukleotidot (kb. 15 bázisból álló nukleinsav ) állítanak elő, mely a vizsgált gén bizonyos részének kiegészítő (komplementer) párja. Ez az ún. antiszenz oligonukleotid, mely tehát képes a vizsgált DS egyik szálának ún. szenz szekvenciájához kapcsolódni. Így módosulhat vagy akár meg is szünhet a gén aktivitása. pl. ha a DS szenz része: A-G-A-C-C-G-T-G-G akkor az antiszenz oligonukleotid: T-C-T-G-G-C-A-C-C Mivel számos vírus és baktérium a saját génjei közül többnek is hasonlóan végzi a regulációját, bizonyos vírusok (pl. IV) kulcsfontosságú génjeinek dezaktíválása ilyetén módon nagy gyógyászati lehetőségeket rejt magában.