A ritka betegségek ellátásának néhány kérdése Oktatási követelmények, lehetőségek Dr. Pfliegler György (Debreceni Egyetem OEC, Ritkabetegségek Tanszék) A ritka betegségek fogalma valószínűleg egyidős az orvoslással, elég csak az 1960-as években, hazánkban megjelent hasonnevű könyvre gondolnunk, melyet akkor a legkitűnőbb hazai szakemberek állítottak össze. A reneszánszát a fogalom azonban az Egyesült Államoka Rare Disease Act -ja (H.R.4013) és a Rare Diseases Orphan Product Act -ja (H.R.4014) 1983-as megszületése óta éli. Az eredeti, amerikai meghatározás szerint ritka betegségnek az számít, amely a (280 milliós) USA népességben kevesebb mint 200 000 főt érint, illetve a betegek száma meg is haladhatja ezt a számot, de számukra a gyógyszer kifejlesztése nem kifizetődő. Az Európai Únió hasonló meghatározása mintegy 16 éves késéssel született meg (1295/1999/EC ), mely szerint ritka betegség az, amely az egyénre nézve életveszélyes vagy az életminőséget jelentősen rontja, s diagnózisa/kezelése a kis prevalencia (<2-5:10 000 fő) miatt különös erőfeszítést igényel. Ritka betegségekkel szinte mindannyian találkozunk, csak nem biztos, hogy felismerjük. Röviden összefoglalva a ritka betegségek oktatásának létjogosultságát abban lehet meghatározni, hogy a kórképpel találkozó orvos minél előbb tegye meg a szükséges diagnosztikai lépéseket (amely lehet például megfelelő centrumba juttatás is) a helyes kórisme felállítására és amennyiben lehetséges az oki diagnózis megkezdésére. Az Egyesült Államokban végzett National Commission felmérése szerint a ritka betegségek helyes diagnózisa az esetek 30 %-ban 1-5 év, 15 %-ban 6 évnél hosszabb időt vett igénybe, illetve a
megkérdezett 247 családorvos egyharmada nem ismerte az adott betegség kezelését, a specialisták nevét, elérhetőségét. A ritka betegségek paradoxonja azt jelenti, hogy míg egy adott betegségben szenvedők száma akár néhány tucat lehet, ritka betegsége az Európai Unió mintegy 20-30 millió polgárának lehet. A feltételeknek kb.6-8000 kórkép felel meg, ami a jelenlegi osztályozás szerint a betegségek mintegy 10 %-a. Természetesen a fogalom mind térben, mind időben dinamikusan változó, egy adott betegség (pl. a sarlósejtes anaemia Nigériában) nem szokatlan egy ország vagy földrajzi területen, más országokban alig-alig fordul elő, s ugyanígy számos fertőző betegség vált ritkává a fejlett világban, hogy addig alig ismert daganatok, szív és érrendszeri betegségek vegyék át a helyet a népbetegségek közt. Azonban ezekben az esetekben is igaz Kosztolányi György pécsi akadémikus felismerése, hogy az orvoslás világa abba az irányba fejlődik, hogy minden betegség ritka lesz. Minél mélyebbre ásunk le ugyanis egy betegség patológiájában, egyre inkább az derül ki, nincsenek nagy homogén betegségcsoportok, nincs olyan, hogy cukorbetegség, rák vagy magasvérnyomás, hanem ezek mögött sok, eltérő ok, kórlefolyás és kezelhetőség deríthető ki, s a gyűjtőfogalom sok-sok alcsoportra bontható. A ritka betegségek körülbelül 80 százaléka genetikai eredetű, így a legtöbb esettel a gyermekorvosok találkoznak. De a genetikai betegségek között is szép számmal vannak olyanok is, amely csak felnőttkorban, akár 50 évesen manifesztálódnak, mert addig kevés, s nem jellemző tünetet okoznak. Az előrebocsátottak alapján érthető, hogy az idén kidolgozott Nemzeti Tervnek (NT) miért hangsúlyos fejezete a ritka betegségek oktatása. A továbbiakban annak oktatási vonatkozású fontosabb elemeit emeljük ki. A NT célja kettős: a) megfelelő képzettségű és elegendő számú szakembert biztosítani a korai diagnózis és megfelelő terápia biztosítása
b) a ritka betegségek okozta egyéni és közösségi gondoknak a társadalom minél szélesebb rétegeivel való megismertetése révén az elfogadottság, a nem szorosan vett orvosi ellátás minőségének növelése. Ehhez az orvosegyetemek mellett társadalmi, ipari támogatókra s szükség van. A kérdés kulcsa azonban az orvosképzésben van. Ennek érdekében az új Nemzeti Terv célul tűzte ki, hogy a ritka betegségeket mind a graduális, mind a posztgraduális képzésben hangsúlyozottan megjelenítse. Ennek elemei: graduális orvosképzés: tantermi előadások, graduális, kötelezően választható kreditkurzus, a magasabb évfolyamra járó hallgatk bevonása az oktatásba, humán genetikai kurzusok, diplomamunkák kiírása a ritka betegségek tárgyban. posztgraduális képzés: továbbképzések, kreditponttal, mind a család- mind a belgyógyászati továbbképzésekben, melyek az interdiszciplináris és holisztikus gondolkodást segítik elő. PhD kurzusok, gyakorlati idő eltöltése szintén segít szemlélet és a mihamarabbi felismerésben. További lehetőségeket jelentenek: PhD ritka betegségek témában, PhD Ritka Betegségek Kurzus hirdetése, részvétele. Az egészségügyi személyzet mellett az oktatásnál fontos megemlíteni a betegek és hozzátartozóik képzését is. Ebben kitűnő segítséget nyújtanak pl. a gátlótestes haemophiliában, illetve egyéb, ritka vérzékenységben szenvedők és közvetlen hozzátartozóik részére szponzorált nyári táborok, amelyek része az egészségügyi szakemberek bevonásával az életmód tanácsadás (több éve, folyamatosan). Fontos esemény, ebből a szempontból is a Ritka Betegségek Világnapja, mely minden február utolsó napján esedékes. Egyéb oktatási lehetőségek, amikor önkéntesek részvételével iskolákban tartanak felvilágosító beszélgetéseket, illetve a diákoknak hátrányos, egészségügyi károsodást szenvedett társaikkal közös programok szervezése.
A célok mind teljesebb elérése érdekében a továbbképzések, graduális és posztgraduális oktatási események összehangolása, akkreditálása, egységes színvonal biztosítása. Ennek elérését elősegítendő javasolt a rendszeres adatgyűjtés, szolgáltatás, a Nemzeti Terv oktatási felelősének évenkénti jelentéséhez. Az adminisztratív lebonyolítás megszervezése, a folyamatos adatszolgáltatás, visszajelzés és frissítés biztosítása, amelyre a Ritka Betegségek Országos Központja a biztosíték. Az egyes szakterületre javallt intézkedéseket az idézett Nemzeti Terv (III.4.3.) fejezete részletezi. A Ritka Betegségek Központ segíti a már alkalmazott előadássorozatok, oktatási formák országos akkreditálását és a továbbképzési program elérhetővé tételét minden régióban. Az oktatásért felelős személy összefogja, elemzi a felsőoktatási, vonatkozó kurrikulumokat, illetve együttműködve a Ritka Betegségek Egyetemi Központjaival egységesíti a Ritka betegségek tárgy graduális tananyagát, természetesen az egyetemi autonómiák tiszteletben tartásával, a helyi sajátságok figyelembe vételével. A posztgraduális, illetve PhD képzésben az elveken túlmenően a részletes anyagokban a helyi sajátságok, súlypontok teljes mértékben megmaradnak. 2013. december 31-ig készül el a Ritka Betegségek Kurzusok minimális (törzs)anyaga. A tervek szoros összhangban vannak a XXI/2008-as törvénycikkel, amely a ritka betegségek ellátásának törvényi keretet biztosít. A program/projekt megvalósításának szakmai, pénzügyi, infrastrukturális feltételei: az Emberi Erőforrás Minisztériuma; az orvostudományi egyetemeken működő Ritka Betegségek Koordinációs Központok, illetve a betegszervezetek (mindenekelőtt a RIROSZ), de nyitottan valamennyi, hasonló célkitűzésű világi és egyházi szervezet bevonása is szóba jön. A konkrét lépésekre tett javaslatok a következőek a posztgraduális képzésben:
Valamennyi orvos- és egészségügyi szakembert képző (felső és középfokú) intézményben a ritka betegségek kötelező tananyagba iktatása (pl. a végzés előtti két évfolyamon évente 2 óra) Nem egészségügyi, hanem tanárképző egyetemeken, főiskolákon a ritka betegségekkel élő speciális problémáit tárgyaló előadás/szeminárium (2 óra) indítása, aminek célja a ritka betegségek létezésére felhívni a figyelmet és segítséget adni a jövendő tanároknak a releváns információkhoz jutáshoz Valamennyi orvosegyetemen ritka betegségek kreditkurzus indítása, kötelezően választható jelleggel. Ritka betegségek témakörben folyamatosan diplomamunka címek megadása, tudományos diákköri konferenciákon ritka betegségek szekció szervezése. Az egyetemek közti vendégoktatói rendszer szervezetté tétele, kiterjesztve a Kárpát-medence magyar anyanyelvű oktatási intézményeire is. A posztgraduális képzés fontos feladatai A belgyógyászati, családorvosi szakvizsga előkészítő, illetve szintentartó tanfolyamokon a ritka betegségek tanrendi megjelenítése, fejlesztése valamennyi orvosegyetemen. PhD ritka betegségek témák szorgalmazása A ritka betegségek PhD kurzusként megjelenítése valamennyi orvosegyetemen Gyakorlati idő eltöltése belgyógyászati, családorvosi szakvizsgák előtt (1-3 hét), a diagnosztikai készség, szemlélet fejlesztésére nevesítetten a ritka betegségek terén valamennyi orvosegyetemen Ritka Betegségek országos szakmai és továbbképző konferenciák tartása, illetve folytatása. A klinikai genetika súlyának növelése az oktatásban.
A betegek és hozzátartozóik képzése A Ritka Betegségek Világnapja keretében egy-egy betegségre összpontosítva ún. ask-the expert kerekasztal szervezése, 3-4 szakember és az érintett betegek, illetve hozzátartozói részére. Az egyéb jellegű szakmai konferenciákon biztosítani a témához kapcsolódó, ritka betegség szervezeteinek megjelenését, pl. egy poszter erejéig, az adott terület szakembereinek figyelemfelkeltése céljából (pl. kardiológiai vagy hipertonia, tehát népbetegség témakörben tartott rendezvényen a témakörve tartozó, de ritka szindrómák megjelenítése) Elérni, hogy a középiskolai tananyagban az érettség (az iskola befejezése) előtti évben legyen 2 óra a ritka betegségek tárgykörben, amelynek az alábbi kérdésekre kell összpontosítani, illetve az alábbi fogalmakkal kell a hallgatóknak tisztába jönni: - Mit nevezünk ritka betegségnek? - Mik a ritka betegségek okai? - A diagnózis buktatói - Az orvosi kutatás fontossága - A ritka betegekkel való helyes kapcsolatteremtés és kommunikálás. Az elméleti előkészítés után biztosítani kell valamilyen súlyos ritka betegségben szenvedő betegekkel, betegcsoporttal a diákoknak a személyes kapcsolatot. Ebben jelentős szerep jut a betegszervezeteknek és ezért erősíteni, illetve, ahol nincs, létre kell hozni az intézményesített kapcsolatot az iskolák és RIROSZ ernyője alatt a betegszervezetekkel. Szerző az elmondottakat néhány példával bizonyítja, amely esetekben a diagnózis tetemes késése a betegségeknek az ellátók körében szélesebb körű ismertsége révén bizonyosan rövidíthető lett volna, illetve röviden ismerteti a Debreceni Orvos- és Egészségtudományi Centrumban jelenleg folyó ritka
betegségek képzési formákat, az eddig megvalósult intézkedések gyakorlati vonatkozásait. Összegezve A ritka betegségek idejében történő felismerése, kezelése alapfeltétele, hogy gondoljunk rájuk, amit pedig csak akkor tudunk megtenni, ha tudjuk, hogy vannak ilyen kórképek. Ennek a tudásnak és holisztikus szemléletnek becsempészése, újraélesztése és a folyamatos minőségbiztosítás legfontosabb céljaink.