A genetika habostortája, vagyis az egypetéjű ikrek összehasonlítása étrendek segítségével különböző szempontok alapján Készítette: Oravecz Ágnes Gödöllői Református Líceum 11.osztály 2012.
- Tulajdonképpen melyikőtök melyik a képen? A kislányok meghökkenve néznek össze. Aztán a felszögezett fényképre bámulnak. Aztán újólag egymásra néznek. I. Célkitűzés, téma megjelölése (Erich Kästner: A két Lotti) 1. ábra: Egypetéjű ikrek a méhen belül [ 7 ] Kutatások szerint nyolcvanból egy, azaz a terhességek 1,25 %-a lesz ikerterhesség. Az egypetéjű ikrek, mint az egypetéjű név is mutatja, egyetlen petesejtből jönnek létre, mely a megtermékenyítés után két különálló sejtté osztódik. Két külön embrió jön létre a sejtekből, amelyek egyazon méhlepényen osztoznak. Az egypetéjű ikrek mindig egyneműek és rendkívül hasonlítanak egymásra, mivel azonos petesejtből származnak. [ 1 ] Genotípusuk tökéletesen azonos. Dolgozatomban egy egypetéjű ikerpárról, Papp Csengéről és Papp Kingáról fogok írni, akik közül Kinga az általam meghatározott étrend szerint táplálkozott, amíg Csenge pedig a normál, megszokott étrendjét követte egy hónapig. Ezt abból a célból végeztem el, hogy fel tudjam deríteni a táplálkozás által kialakuló epigenetikai hatásokat. Az étrend kialakításánál nagy hangsúlyt fektettem a vitaminokra, amelyek az ember egészsége szempontjából döntő fontosságú szerves anyagok. Bármelyik vitamin hiánya valamilyen hiánybetegséget okoz. Ehhez kapcsolódó legújabb kutatások igazolják azt, hogy a vitaminok optimális mennyiségű bevitele elősegíti az egészség megőrzését és lassítja az öregedést. Az iker egyik tagjának létrehozott étrendben a vitaminok mellett szerepet kaptak az ásványi anyagok is. Ezek olyan szervetlen anyagok, amelyek a növényekkel táplálkozó állatok közvetítésével kerülnek az ember étrendjébe. Ezeknek az ásványi anyagoknak az emberi szervezetben játszott élettani hatásait is ismertetni fogom a dolgozatom hátralévő részében. Ezeken kívül az epigenetikai hatások témakörét kutattam és kísérleteztem az ikreken. Az étrendet a táplálék energia-, fehérje-, szénhidrát-, élelmi rost-, és zsírtartalma alapján határoztam meg. 1
II. Irodalmi áttekintés: Az adott tulajdonság kialakításában a genotípuson kívül a környezet kap szerepet. Különösen nagymértékben változhat a fenotípus, mennyiségi tulajdonságok öröklődése esetén. Ilyen mennyiségi jelleg az általam vizsgált testtömeg is. Az erre ható legfontosabb környezeti hatás a szervezetbe bevitt táplálék energiatartalma és minőségi összetétele, illetve az életmód energiaigénye. Mivel ez utóbbi révén az ikerpár mind a két tagja aktívan sportol azonosnak tekinthető. Ennek egyes összetevőit elemzem a következőkben. II/1 Epigenetikus hatások Az epigenetika tudománya azt kutatja, miként befolyásolhatja a környezet közvetlen úton a génműködést. Az epigenetikus folyamatok a genetikai anyagban kódolt tulajdonságok kifejeződését befolyásolják, éspedig olyan módon, hogy erősítik vagy gyengítik a szövetek, szervek felépítését meghatározó gének hatását. Bizonyos géneket aktiválnak, bekapcsolnak, más géneket pedig kiiktatnak, kikapcsolnak. [6] Régről ismert tény, hogy még az egypetéjű, genetikai értelemben azonos információt hordozó testvérek sem teljesen azonosak. Ez annak ellenére igaz, hogy az egypetéjű ikrek, lévén általában azonos családi környezetben nőnek fel azonos külső hatások érik őket. Eltérhet egymástól ujjlenyomatuk, felnőttkori testtömegük stb. Ezek az eltérések az egyedfejlődés során a genetikai anyag szerkezetében bekövetkező eltérésekkel magyarázhatók. A sejten belül a kromatin állomány szerkezete, azaz a DNS és az ehhez 2. ábra: A kromatin szerkezete a sejtmagban [ 8 ] kapcsolódó fehérjemolekulák közötti kötések határozzák meg a DNS-ben található genetikai információ átírásának lehetőségét. A DNS a sejtmagban ugyanis fehérjekorongokra van feltekercselve, ezt nukleoszómának nevezzük. Minél jobban fel van csavarva a DNS a körülötte található hiszton korongokra, annál nehezebben férhet hozzá a róla RNS-t készítő RNS polimeráz. A másik lehetőség a genetikai információ elnémítására az, ha a citozin bázisra egy enzim metil csoportokat rak. Ez is megakadályozza az RNS polimeráz DNS-hez való kapcsolódását. 2
A fent leírt mechanizmusokat a külső környezet az egyedfejlődés során erőteljesen befolyásolja. Ennek köszönhető az, hogy bár a genetikai információ azonos, de a genetikai információ előhívásában mégis vannak különbségek. Az egypetéjű lány ikerpár segítségével, arra tettem próbálkozást, hogy felderítsem, hogy a különböző étrendek milyen hatással vannak az egészségükre és a fizikai teljesítőképességükre, végső soron az epigenetikus hatásokat szerettem volna tanulmányozni. II/2 Tápanyagok [ 2, 3 ] A tápanyagok alatt a táplálkozás során felvett anyagokat értjük, melyek az élőlény szervezetének fenntartásához szükségesek. Ezek lehetnek makromolekulák: fehérjék, szénhidrátok, zsírok, illetve kisebb molekulák (pl.: vitaminok), valamint ásványi sók. Fehérjék A fehérjék az emberi szervezet építőkövei. Ezek a fehérjék 20 aminosavból épülnek fel. Az ember szervezete ezeket szintetizálja, és ebből fehérjéket épít fel. Beszélhetünk nem esszenciális (fenil-alanin, lizin, metionin, valin) és esszenciális aminosavakról is (alanin, aszparagin, glutaminsav, szerin), utóbbiakat a szervezet nem tudja előállítani. A fehérjéken belül két féle csoportot állíthatunk fel. Az egyik a teljes értékű fehérjék, melyek a már említett 20 féle aminosav mindegyikét tartalmazzák, a másik csoport pedig a nem teljes értékű fehérjék. A teljes értékű fehérjék zömében állati eredetű fehérjék, ilyet tartalmaz a tej, a tojás, a túró. Az inkomplett, vagyis a nem teljes értékű fehérjék, általában növényi eredetűek. Komplettálásnak nevezzük azt a műveletet, amikor az étrendet úgy állítjuk össze, hogy abban az állati és növényi eredetű fehérjék aminosav- tartalma kiegészíti egymást. Felszívódó szénhidrátok A szénhidrátok feladata elsősorban az, hogy energiát szolgáltassanak a sejtben végbemenő folyamatokhoz, így a test fűtő- és tartaléktápanyagai közé soroljuk. A felépítő egységek száma alapján három nagyobb csoportba sorolhatjuk őket, monoszacharidok (fruktóz, glükóz), diszacharidok ( maltóz, laktóz), és a poliszacharidok ( keményítő ). Élelmi rostok Az élelmi rostokat a poliszacharidok közé soroljuk. A legjelentősebb a cellulóz. Ezek a növények ehető részét képezik, amelyek nem tudnak felszívódni a vékonybélben és megemésztődni. Az élelmi rostoknak különböző élettani hatásai lehetnek, például bélfunkció javítása. Élelmi rostok előfordulnak zöldségekben, gyümölcsökben és a gabonákban. 3
Zsírok A lipidek között két nagyobb csoportot különítünk el, a neutrális zsírokat és a lipoidokat. A neutrális zsírok között találjuk a zsírokat, olajokat, és viaszokat, amíg a lipoidok között a zsírszerű anyagok vannak, a foszfatidok, szteroidok, karotinoidok és más izoprénvázas vegyületek. A táplálkozásban elsősorban most a neutrális zsírok a lényegesek. Csak apoláris oldószerben oldódnak, a olajoknak szobahőmérséklet alatt található a dermedési pontja. Az zsírok általában állati-, míg az olajok növényi eredetűek. A zsíroknak több biológiai jelentőségük is van. Mechanikai védelmet nyújt, hőszigetel, felfüggeszti a belső szerveket, energiát raktároz, és a zsírban oldódó vitaminokat ( A, D, E, K) is raktározza. Létezik fehérés barna zsírszövet. A fehér zsírszövet megtalálható a bőraljában, ( csipő, mell, tompor), éhezés hatására bomlik. A barna zsírszövet pedig a hónaljárokban, a mellkasi erek tájékán, valamint a lapockáknál, a talpban és a tenyérben van. Említettem a lipoidokat is, és azonbelül kiemelném a szterodiokat, amelyek közé tartozik a koleszterin is. A koleszterin kiindulási vegyület a szterán vázas vegyületeknél, sejtmembrán alkotó, és hidrofób molekula. A rossz koleszterin szint érelmeszesedést és magas vérnyomást okozhat. Az élelmiszerek neutráliszsír tartalmának kimutatására elvégeztem egy kísérletet, Szudán III. nevű festékkel, 4 különböző anyagon. Sertés zsír, kolbász, mák és túró. A 3. ábrán a kísérlet eredménye látható. A legkisebb zsírtartalma a túrónak van majd a mák következik, a következő a kolbász és a sort zárja a sertés zsír. 3. ábra: Neutrális zsír kimutatása Szudán III. festékkel. Mivel ez egy apoláris festék, ezért a piros szín intenzitása jól jelzi a neutrális zsír tartalmát. 4
Vitaminok [ 3, 4 ] A vitaminok létfontosságú szerves vegyületek az emberi szervezet számára. Két nagyobb csoportot különböztethetünk meg, a zsírban oldódó vitaminokat és a vízben oldódó vitaminokat. A zsírban oldódó vitaminokat a széndhidrátoknál már szóba hozta: ezek az A, D, E, és K vitaminok. Ezeket a fehér zsírszövet raktározza, melyeket a mellékletben jellemzem. A vitaminok jelentősebb része vízben oldódódik. Az alábbi vízben oldódó vitaminokat ismerjük: a B 1 - (tiamin), B 2 - (riboflavin), B 6 - (piridoxin), B 12 - vitamin (kobolamin), B 13 - vitamin (orotsav), F - vitamin, Biotin (H - vitamin), H1 - vitamin, C - vitamin (aszkorbinsav), P - vitamin, és az U vitamin. A vízben oldódó vitaminokról a mellékletben találhatók információk. Ásványi anyagok Az ember étrendjébe bekerülnek szervetlet ásványi anyagok, növények vagy növényekkel táplálkozó állatok által. Két nagyobb csoportba sorolhatjuk ezeket is. A makroelemek, nátrium, kálium, kalcium, foszfor, klór, magnézium, valamint a mikroelemek, vas, réz, cink, fluor, jód, bór, kobalt, króm, mangán, molibdén, szelén, vanádium. Ezek feladatáról is a mellékletben található egy táblázat. 5
vacsora uzsonna ebéd tízórai reggeli III. Kísérleti módszerek A kísérletem során a Kinga számára összeállított, a táplálkozás-tudomány eredményeit magába foglaló étrendet az 1. táblázat tartalmazza. Összesen három hétig kellet az egészséges étrendet követnie az egyik ikernek, Kingának. Három különböző étrend volt, itt most az első heti étrend látható, de a másik két hétre is hasonló volt az összeállítás. Az étrend a dolgozat első felében jellemzett vitaminok, ásványi anyagokat tartalmazza az előírt mennyiségeknek, arányoknak megfelelően. Hétfő Kedd Szerda Csüt Péntek Szombat Vasárnap gombás zabfalat banán gombás gabonapehely + szendvics banán rántotta rántotta tej teljes kiőrlésű kenyér, vas, kenyér, virsli, túró rudi alma lekváros kenyér, vaj, sajt, saláta vaj,saláta,son kenyér kenyér saláta, sonka ka paradicsomos hal (ponty), párolt gomba, mákos zöldbab főzelék, paradicsom csirkemell, káposzta rozmaringos héjában főtt guba buggyantott leves, túrós barna rizsa, krumpli krumplival tojással tészta uborka keksz kakaó narancs görög alma Caesar alma saláta saláta alma keksz - gyümölcs joghurt brokkoli leves - joghurt 1.táblázat :A Kinga számára összeállított étrend A következő táblázat az étrendek egyes összetevőinek eloszlást mutatja naponként. H K Sz Cs P Sz V Fehérjék (55-80 g) 63,4 g 61,4 g 59,6 g 60,03 g 63,54 g 59,34 g 62,4 g Felsz. szénhidrátok 87,9 g 94,5 g 101,2 g 96,9 g 80,4 g 93,7 g 90,4 g (300-320 g) Élelmi rostok 86,5 g 100,3 g 9,92 g 87,8 g 102 g 92,6 g 89,6 g Zsírok (71-85 g) 66,5 g 57,9 g 62,2 g 63 g 60,03 g 58,9 g 61,5 g 2. táblázat: a Kinga számára összeállított étrend összetevőinek tömegaránya 6
IV. Tapasztalatok, mérési eredmények IV/1 Testtömeg index [ 4 ] Az egészséges élethez szükséges az ideális testtömeg, és egy változatos, tápanyagokkal teli étrend. Ezek a tápanyagok állítják elő a szükséges energiát a szervezetben, valamint elengedhetetlenek az anyagcseréhez, a növekedéshez és a szövetek felépítéséhez. Ezen kívül nagy szerepük van a külső hatások elleni védelemben is. A World Health Organization (WHO) szerinti besorolás alapján a normális testtömeg és az elhízás mértéke a testtömeg-index, TTI, elterjedtebb nevén BMI (Body Mass Index), szerint csoportokra osztható. A testtömeg index kiszámítását úgy végezzük el, hogy a kilogrammban mért testsúlyt elosztjuk a méterben mért magasság négyzetével. A testtömeg-index szerint az alábbi csoportok alakultak ki: sovány normális testsúly túlsúly enyhe, vagy I. fokú elhízás középsúlyos vagy II. fokú elhízás súlyos vagy III. fokú elhízás >18,5 kg/ m 2 18,5-24,9 kg/m 2 25,0-29,9 kg/m 2 30,0-34,9 kg/m 2 35,0-39,9 kg/m 2 40,0 kg/m 2 felett 3. táblázat: BMI indexek Az alábbi táblázatban összefoglaltam az ikerpár testtömeg-indexének változását. A megfigyelés előtt mért adatok Kinga (Az általam előírt étrendet fogyasztotta) Csenge (Változatlan étrend) Testtömeg 50 kg 53 kg Testmagasság 159 cm 160 cm BMI 19,78 kg/m 2 20,7 kg/m 2 A megfigyelés végén mért adatok Kinga Csenge Testtömeg 52 kg 53 kg Testmagasság 159 cm 160 cm BMI 20,57 kg/m 2 20,7 kg/m 2 4. táblázat: Kinga és Csenge BMI indexének változása a megfigyelés során 7
A tömegmérés mellett mind a két lány mérte a vércukorszintetjét, ennek adatait az 5. táblázat tartalmazza.. Kinga Csenge Reggeli előtt Reggeli után Változás mértéke Reggeli előtt Reggeli után Változás mértéke szombat 4,5 5,2 0,7 4,8 6,2 1,4 vasárnap 4,3 5,2 0,9 4,8 5,5 0,7 hétfő 4,6 5,4 0,8 4,3 5,1 0,8 kedd 4,8 5,5 0,7 4,8 6,3 1,5 szerda 4,2 5,3 1,1 4,4 5,1 0,7 csütörtök 4,5 5,0 0,5 4,5 6,3 1,8 péntek 4,2 5,3 1,1 5,1 6,2 1,1 szombat 4,3 4,9 0,6 4,6 5,4 0,8 Kinga vércukorszint 0,8 Csenge vércukorszint változásának átlaga változásának átlaga 5.táblázat: Kinga és Csenge vércukorszintjei reggeli előtt és után. (A vércukorszintek mmol/dm 3 -ban vannak megadva.) 1,1 V. Következtetések A három heti kísérlet alatt Kinga testtömeg indexe megnövekedett. Ez az eredmény csak az első látásra tűnik negatívnak, hiszen a megfigyelés végén mért BMI (20,57 kg/m 2 ) a normális testsúlyhoz tartozó index átlagához (21,7 kg/m 2 ) közelített. Ez azt jelenti, hogy Kinga nem teljesen egészségesen táplálkozott a megfigyelés előtt. Ugyanakkor Csenge BMI értéke változatlan maradt, ami arra utal, hogy az általa fogyasztott étrend alapvetően egészséges. A vércukorszint változások átlagát vizsgálva már néhány nap alatt szembeötlő volt az, hogy Kinga vércukorszintje kisebb mértékben emelkedett meg, mint Csengéé. Ennek valószínű oka a Kinga táplálékában jelenlevő élelmi rostok magas hányada, melyek nagy felületükön adszorbeálva a cukrokat a vékonybélben elhúzódóvá teszik a monoszacharidok felszívódását. Emellett természetesen oka lehet a táplálék csökkentett szénhidrátbevitele is. Ez az eredmény, azt jelenti, hogy Kinga szervezete kevésbé van kitéve a vércukorszint ingadozásnak, így hasnyálmirigy inzulin termelése nem csúcsrajratott. Mivel a Langerhans szigetsejtek nem 8
hirtelen kell, hogy kibocsájtsák magukból az inzulint, így az esetleges cukorbetegségnek is kisebb a kockázata. Az általam végrehajtott megfigyelés természetesen nem alkalmas arra, hogy az étrend által kiváltott epigenetikus változásokat vizsgálni lehessen. A kromatin állomány szerkezetének átrendeződése néhány hét alatt nem történhet meg. Nem lehet pontosan felmérni, hogy a környezeti tényezők változására a genotípus akkomodációval válaszolt, vagy epigenetikai szinten adta meg az ehhez szükséges alkalmazkodást. Az akkomodáció során ugyanis a meglevő genotípusban levő rugalmasság segítségével válaszol az érintett szervezet az őt ért hatásra, míg az epigenetikai hatások mélyebb szinten érintik a genetikai anyagot. VI. Összegzés Az ikrek általában külsőleg és belsőleg is nagyon hasonlóak, a dolgozatomban kiderült, hogy ez a hétköznapi állítás mennyire is igaz, és hogy az ikerpár mennyire egyforma, és mennyire nehéz őket megkülönböztetni. Mégis fedezhetünk fel különbségeket. Dolgozatomban ezeket a különbségeket epigenetikus hatással próbáltam elérni, ami egy kicsit sikerült. Az iker, aki az étrendet csinálta, annak jó hatással volt minden szempontból ez a táplálkozásforma, a napi ötszöri evés, a hozzá megfelelő anyagokkal. A más-más étrend szerinti táplálkozás nekik is új volt, mert mindig egy étrend szerint étkeztek. Mégis, mielőtt elkezdték volna, a testtömeg indexük sem ugyanaz volt. Máris az elején fel tudtam fedezni egy különbséget, ami ugyancsak csekély mint a többi. Nem sok mindenben térnek el egymástól, ez alapvető tény, de próbáltam rávilágítani, kutatni némi különbség után. Ezek a különbségek a súlyuk és a vércukruk összehasonlításában mutatkozott meg. Sajnos a fizikai sportos kísérletemet nem tudtam megvalósítani, mert az egyik ikernek, Csengének kiment a bokája, és nem tudott sportolni. Ez nem volt látható hatással a súlyára, hiszen ő nem változott semmit a három hét alatt. Az epigenetikus hatások kezdtek érvényesülni, hiszen ez volt a lényeg. A megszokottól a másik iker, Kinga kezdett eltérni. Kezdett némi különbség kibontakozni köztük. Az ikerkutatások mindig nagyon érdekesek. Ez is egyfajta ikerkutatás volt, hiszen fel tudtam fedezni a számomra érdekes, és új dolgokat az ikrek által. Nagyon érdekes tapasztalatokat szereztem ez által és sok új dolgot is sikerült tanulnom. Ennek hátterében, a kísérleten kívül áttanulmányozhattam és megállapíthattam, hogy egy emberi szervezet működéséhez mennyi dolog szükséges, amelyek mind alapvetőek számunkra, valamint még érdekesebb, hogy egy ikerpár napjaiba is belepillanthattam egy időre és együttműködhettem velük. 9
VII. Köszönetnyílvánítás Ezúton szeretnék köszönetet nyilvánítani elsősorban az ikreknek, Papp Kingának és Papp Csengének, akik ez alatt a három hét alatt teljes mértékben együtt működtek velem, és mindent elvállaltak és megcsináltak, amire megkértem őket a kísérlet sikere érdekében. Valamint szeretném megköszönni tanáromnak, Horváth Zsoltnak, hogy támogatott a dolgozat megírásában. VIII. Irodalomjegyzék [ 1 ] http://users.atw.hu/bebiweb/ikrek.htm [ 2 ] Rodler Imre, Kalória és tápanyagtáblázat / Medicina Kiadó [ 3 ] Dr. Friedhel Mühleib, Vitaminok / Holló és Társa Kiadó [ 4 ] http://www.testtomeg-index.b74.hu/ [ 5 ] Amanda Ursell, Vitaminok és ásványi anyagok kézikönyv / Mérték Kiadó1 [ 6 ] National Geographic / 2012.Január/Ikrek [ 7 ] http://www.szimpatika.hu/cikkek/3421/az_egypeteju_ikrek_sem_tokeletesen_egyformak/ [ 8 ] http://www.mozaweb.hu/lecke-biologia-biologia_11-a_nukleotid_tipusu_vegyuletek- 102506 [ 9 ] http://taplalkozas.bioenergetikus.hu/vitamin.php 10
IX. Tartalomjegyzék I Célkitűzés, téma megjelölése II/1 Epigenetikus hatások II/2 Tápanyagok III Kísérleti módszerek IV Tapasztalatok és mérések V Következtetések VI Összegzés VII Köszönetnyílvánítás VIII Irodalomjegyzék 1 oldal 2 oldal 3 oldal 6 oldal 7 oldal 8 oldal 9 oldal 10 oldal 10 oldal 11