Vezetői összefoglaló a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) 2010. évi adataiból készült jelentésről Veleszületett Rendellenességek Országos Felügyeleti Osztálya
Magyarországon évente az összes születéshez viszonyítva 5-6 % a veleszületett rendellenességgel érintettek aránya. Az egészségügyi ellátásuk jelentős fejlődése mellett is a csecsemőhalálozás 2. leggyakoribb okát képezik, valamint a későbbi életminőséget is jelentősen befolyásolják. A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) törvényileg szabályozva 1970 óta folyamatosan prospektív módon teljes népességre kiterjedően végzi a veleszületett rendellenességgel világra jött újszülöttek és csecsemők (1985 óta az érintett magzatok) adatainak gyűjtését. A bejelentendő rendellenességek közé a Betegségek Nemzetközi Osztályozására (BNO) szolgáló kódrendszer 10-es revíziója alapján a 17-es főcsoportba sorolandó veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma abnormitások csoportjai (Q00-Q99) tartoznak. A bejelentés az észlelő orvosok kötelessége, melyet 2009- től előzetes regisztráció után online felületen keresztül tehetnek meg. A bejelentések nagyobb hatékonysága és jobb minősége érdekében működik a VRONY területi képviseleti rendszer, valamint a bejelentő intézményekben a kórházi összekötők hálózata. A nyilvántartás célja: A fejlődési rendellenességek előfordulásának lehető legpontosabb becslése. Alapadatok szolgáltatása a tudományos kutatás számára, amely alapvetően fontos a megelőzés célját szolgáló kóreredeti tényezők feltárásának.
1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 Ezrelék Alapadatok szolgáltatása a prenatális szűrések hatékonyságának országos és területi elemzéséhez. Az ellátásra szoruló károsodott személyek számának ismeretével a döntéshozók figyelmének felkeltése, az egészségügyben dolgozók informálása, amely az orvosegészségügyi és szociális ellátás tervezéséhez, javításához nyújthat segítséget. Hazai és nemzetközi együttműködésben való részvétel elősegítése. 2010-ben 126 intézményből 237 bejelentő orvos révén 4683 fejlődési rendellenességgel érintett eset 5952 fejlődési rendellenességéről történt bejelentés. A bejelentett esetek összes születéshez (élve+halva) viszonyított aránya 51,6 ezrelék volt. A bejelentések aránya növekvő tendenciát mutat, az 1997. évi mélyponthoz viszonyítva közel háromszorosára emelkedett (1. ábra). 1. ábra A veleszületett rendellenességgel bejelentett esetek aránya, 1992-2010 70 60 50 40 30 20 10 0 A 2007-es adat a BNO Q főcsoportba tartozó diagnózisok mellett az addig gyűjtött egyéb rendellenességeket is tartalmazza, amelyek 2007-től nem kerülnek bejelentésre. A bejelentések arányának az utóbbi években tapasztalt jelentős növekedése nem feltétlenül jelenti a fejlődési
rendellenességek incidenciájának emelkedését. Az emelkedés hátterében elsősorban a bejelentési hajlandóság javulása, a prenatális diagnosztikai módszerek fejlődése, egyre szélesebb körű elterjedése, valamint hozzáférése áll. A bejelentést számos tényező befolyásolhatja: az orvos elhivatottsága, tudása, a rendellenesség súlyossága, a terhesség kimenetele. Hazai és nemzetközi tanulmányok alapján sok veleszületett fejlődési rendellenesség gyakorisága ismert, amelyek megfelelnek a várható értéknek. Az egyes megyékben észlelt veleszületett rendellenességek országos átlaghoz viszonyított bejelentési arányában mutatkozó területi egyenlőtlenségek elsősorban arra utalnak, hogy bejelentési hatékonyságban a javuló tendencia ellenére - még mindig jelentős hiányosságok vannak, főleg a fővárosban és Pest megyében. A jól jelentő területek tükrözhetik a fejlődési rendellenességek valós előfordulását. (2. ábra). 2. ábra A veleszületett rendellenességgel bejelentett esetek aránya megyék szerint az országos átlagtól való szignifikáns eltérés alapján, 2010 szignifikánsan alacsonyabb szignifikánsan nincs eltérés szignifikánsan magasabb A rendellenességek prenatális szűrési hatékonyságában is javulás mutatkozott a korábbi évekhez viszonyítva, a bejelentések 10,7%-ában magzati korban, az élveszülöttek
további 9,6%-ában (az összes bejelentett eset 8,6%-ában) jelezték az adatbejelentők a születés előtt diagnosztizált fejlődési rendellenesség tényét. Az érték aluljelentett, mivel feltételezhető, hogy az indukált vetélések bejelentésének aránya elmarad a valós értéktől. (3. ábra) A prenatális diagnosztikával jól kimutatható rendellenességek közül a velőcsőzáródási rendellenességek 65,5%-át, a Down-szindróma 69,1%-át ismerték fel magzati kórban. 3. ábra A veleszületett rendellenességgel bejelentett esetek terhességi kimenetel szerinti megoszlása, 2010 Élveszületés, prenatálisan nem diagnosztizált 80,6% Élveszületés, prenatálisan diagnosztizált 8,6% Halvaszületés 0,1% Spontán vetélés; 0,2% Terhességmegszakítás; Prenatálisan 9,2% diagnosztizált kimenetel ismeretlen; 1,3% A bejelentett adatok olyan statisztikai elemzések lehetőségét teremtik meg, amely széleskörű tájékoztatást adnak a várandósgondozással és gyermekellátással foglalkozó szakemberek és döntéshozók számára az érintettek számáról és a rendellenességek gyakoriságáról, segítséget adva ellátásuk tervezéséhez, javításához és megelőzéséhez. Ez az értékes adatbázis egyedülálló lehetőséget nyújt a tudományos igényű, epidemiológiai feldolgozások számára is, mivel anonim módon - közkincsként - mindenki rendelkezésére állnak.
A részletes 2010. évi VRONY jelentés letölthető a www.oefi.hu honlapról