TÁMOP4.1.1.C-13/1/KONV Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek

Átírás

1 TÁMOP4.1.1.C-13/1/KONV Az élettudományi-klinikai felsőoktatás gyakorlatorientált és hallgatóbarát korszerűsítése a vidéki képzőhelyek nemzetközi versenyképességének erősítésére" Gyermekgyógyászat tananyagfejlesztés Alprojekt vezető: Dr. Molnár Dénes

2 FEJFÁJÁS gyermekkorban -Hollódy Katalin- A fejfájás a leggyakoribb idegrendszeri jellegű panasz a gyermek- és serdülőkorban. A fej és környéke fájdalomra érzékeny struktúráinak (véredények, agyhártyák, agyidegek) érintettsége következtében alakul ki. Gyakoriság: 7-15 éves korú gyermekek %-a számol be alkalmi fejfájásról; 2,5-15 százalékuk visszatérően. Pubertas előtt a fiúkban, pubertas után a leányokban gyakoribb. A panaszt mindig komolyan kell venni, bár az esetek túlnyomó részében nem áll a hátterében rosszindulatú betegség. A csecsemőkorban vagy fiatal gyermekben jelentkező fejfájás ritka, viszont ilyenkor többnyire súlyos betegség okozza. A fejfájás jellege vagy fennállása alapján megkülönböztetünk 1. akutan fellépő (legtöbbször valamilyen állapotot kísérő), 2. akutan fellépő és visszatérő, 3. krónikus, de nem progrediáló és 4. progrediáló fejfájásokat. (1. táblázat) akut akut, visszatérő krónikus, nem progresszív Progresszív légúti infectio (pharyngitis, otitis, sinusitis) meningitis, encephalitis láz hypertensio hypoglycaemia exsiccatio kimerültség koponya trauma intracranialis vérzés gyógyszer abusus epilepsziás roham után (postictalis) shunt vezetési zavar Migrén Tensiós cerebralis tumor pseudotumor cerebri hydrocephalus shunt elégtelenség krónikus subduralis haematoma cerebralis abscessus cerebralis aneursyma

3 arteriovenosus malformatiók krónikus gyógyszerszedés 1. táblázat A fejfájások osztályozása jelentkezésük és fennállásuk időtartama alapján Ad 1 Az akutan jelentkező fejfájás leggyakoribb oka a migrén vagy valamilyen infectióval, lázzal hozható összefüggésbe. Lehet banális virális eredetű légúti fertőzés, sinusitis maxillaris vagy frontalis, otitis, pharyngitis kapcsán, de okozhatja központi idegrendszeri gyulladás, meningitis, encephalitis is. Hypertensio, hypoglycaemia, exsiccatio, kimerültség, koponya trauma, subarachnoidealis vagy intracranialis vérzés, drog abusus (pl. cocain, amphetamin) szintén akutan fellépő fejfájást okozhat. Epilepsziás eredetű convulsio lezajlása után is jelentkezhet akutan fellépő un. postictalis fejfájás. Ventriculoperitonalis vagy ventriculoatrialis shuntöt viselő gyermek akut fejfájása esetén először mindig shunt vezetési zavarra kell gondolnunk az oki tényezők keresésekor. Ad 2 Ad 3 Az akutan fellépő és időszakosan visszatérő fejfájás általában migrén. A krónikus, nem progresszív, hónapok-évek óta panaszolt fejfájás többnyire tensiós eredetű. A tensiós fejfájós gyermeknek lehetnek időnként migrénjei is. Ad 4 Nagy jelentőséget kell tulajdonítani a gyakoriságában és intenzitásában is progrediáló jellegű, az éjszakai alvásból felébresztő vagy reggel, ébredés után jelentkező, hányingerrel, hányással járó, köhögésre, tüsszentésre erősödő fejfájásnak. Ezek oka általában valamilyen agyi térfoglaló folyamat miatt kórosan megemelkedő intracranialis nyomás. Pseudotumor cerebri esetén a fejfájás többnyire kettős látással jár a n. abducens érintettsége miatt. A krónikus, progresszív jellegű fejfájások leggyakoribb okai a hydrocephalus vagy a hydrocephalusos gyermek shunt elégtelensége, központi idegrendszeri tumor, krónikus subduralis haematoma, agyi abscessus, agyi arteriovenosus malformatiók, aneurysma, tartósan szedett gyógyszerek. A fejfájás kivizsgálása Anamnézis: A korrekten, részletekbe menően felvett anamnézis az esetek nagy részében tisztázhatja az eredetet. A legfontosabb kérdések: mikor kezdődött, milyen jellegű és erősségű a fejfájás, hová lokalizálódik, milyen gyakran jelentkezik, mennyi ideig tart, napszakhoz köthető-e, van-e kiváltó faktora, van-e kísérő tünete (hányinger, hányás, szédülés, látászavar, izzadás)? Serdülő lányoknál érdemes rákérdezni a menstruációval való kapcsolatra. Milyen a gyermek látásélessége? Visel-e szemüveget? Megváltozott-e a magatartása, depresszió, szorongás vane? Érdeklődjünk az esetlegesen használt fájdalomcsillapítók hatásosságáról is. (2. táblázat) Mikor kezdődött a fejfájás? évek óta fennálló fejfájás valószínűleg nem szimptómás eredetű új keletű fejfájás, esetleg rosszabbodás napok-hetek alatt - szimptómás etiológiát valószínűsít Hogyan kezdődött a fejfájás? pl. fejsérülés, családi konfliktus, stb. után? Folyamatosan fáj vagy intermittálóan? intermittáló valószínűleg migrén

4 progresszív secundaer eredet statikus tenziós Milyen gyakran fáj? migrén ritkán jelentkezik napi rendszerességgel tenziós gyakran napi rendszerességgel, vagy hetente többször Milyen napszakban jelentkezik? emelkedett intracranialis nyomás okozta fájdalom gyakran éjjel vagy kora reggel migrén is kezdődhet éjjel, felébreszti a gyermeket (!) tenziós később, a reggeli felkelés után krónikus reggeli fejfájás pl. bruxismus esetén Milyen körülmények között kezdődik? iskolában stressz, vibráló fény (migrén) éhség, időjárás, bizonyos ételek Általában mennyi ideig tart? migrén perc tenziós egész nap cluster rövid Van- e bevezető tünet (aura)? migrén elmondja vagy lerajzolja a gyermek unilateralis aura esetén organikus ok keresendő órákkal korábban levertség, hangulatváltozás, szomjúság, éhség, ásítás, sápadtság, fekete karikák a szem körül Hova lokalizálódik a fájdalom? migrén lehet uni- és bilateralis tenziós - diffúz Milyen a fájdalom jellege? nehezen megfogalmazható egy kisgyermek számára, érdemes mintát mondani (lüktető, nyomó, hasító, unalmas, övszerű, égető) Érdemes a 10 pontos fájdalomskálát alkalmazni Kísérő tünetek vannak-e? hányinger, hányás, photophobia, phonophobia, osmophobia, aphasia, vertigo hányinger nélküli hányás gyanús! Mit csinál a gyermek a fejfájás ideje alatt? tenziós fejfájás esetén folytatja a játékot, TV-nézést, de az iskolából hazamegy migrén esetén sötét, csendes szobát keres, lefekszik Észrevenném e, hogy fáj a fejed, ha látnálak? migrén szenvedő gyermek (sápadt, karikás szemek) tenziós általában nem látszik

5 Mire szűnik meg vagy mire rosszabbodik a fájdalom? alvás, fájdalomcsillapítók mozgás, fény, zaj, szagok emelkedett intracranialis nyomás esetén rosszabb, ha ül vagy feláll A fejfájások között vannak-e tünetek? feledékenység, tudatzavar, személyiségváltozás, iskolai teljesítmény romlása, alvászavar, levertség, rosszkedv, iskolai hiányzások Egyéb betegség? magas vérnyomás, krónikus betegség (stressz) Szed- e gyógyszert a gyermek? fájdalomcsillapító rebound fejfájás contraceptivumok, steroidok 2. táblázat Fejfájás kérdőív az anamnézis felvételéhez Fizikális vizsgálat: Akutan fellépő, lázzal járó fejfájást mindig nagyon komolyan kell venni, ki kell zárni központi idegrendszeri infekció lehetőségét. Sokszor csak banális sinusitis, felső légúti virális infekció áll a láz és fejfájás hátterében. Az anamnézisben szereplő, korábban elszenvedett fejtrauma külsérelmi nyomait érdemes megkeresni. Bőrön kávéfoltok (ha több, mint 6 darabot számolunk, amelyek átmérője nagyobb, mint 1 cm, neurofibromatosis gyanúja fel kell, hogy merüljön. Ebben az esetben az axillaris és inguinalis régió vizsgálata is javasolt a jellegzetes szeplők keresése végett). Fejkörfogat mérése főleg a fiatal gyermekben szükséges. A fej és nyaki izmok, az arc melléküregei feletti tapintás hasznos lehet. Szenteljünk különös figyelmet a fogak állapotára, a temporomandibularis izület esetleges oki szerepére. Fejfájós gyermek ne lépjen ki a vizsgáló helyiségből megfelelő méretű mandzsettával elvégzett vérnyomásmérés nélkül! A klasszikusan elvégzett neurológiai vizsgálat ritkán kóros. Elsősorban focalis és cerebellaris tüneteket keresünk. Feltétlenül meg kell győződnünk a meningealis jelekről, meg kell vizsgálni az agyidegek működését, a mélyreflexeket és a járást. A szemfenék vizsgálata is alapvető. Kiegészítő vizsgálatok fejfájás esetén Alkalmanként néhány kiegészítő vizsgálat elvégzése indokolt a diagnózis megerősítése érdekében, de rutinszerűen levett labor, EEG vagy képalkotó vizsgálat elvégzésének nincs értelme. A fül-orr-gégészeti szakvizsgálat során igazolást nyerhet az otitis, sinusitis maxillaris vagy frontalis, sphenoiditis, orrban levő idegentest. Szemészeti szakvizsgálattal diagnosztizálható: o a csökkent látásélesség: kétoldali, szimmetrikus fejfájás, gyakran az iskolában vagy monitor használat (TV nézés, számítógépezés) kapcsán jelentkezik.

6 o accomodatiós problémák: látens vagy manifeszt kancsalság, convergencia elégtelenség esetén; szem- és fejfájás jellemzi. o iritis: fej- és szemfájás, photophobia, progresszív visus csökkenés jellemzi. o glaucoma gyermekkorban ritkán fordul elő, de okozhat fejfájást. Lumbalpunctio csak központi idegrendszeri infekció vagy pseudotumor cerebri esetén indokolt. Képalkotó vizsgálat (CT/MR) indokolt cerebralis térfoglaló folyamat, vérzés, hydrocephalus alapos gyanúja esetén. Az előidéző ok szerint primaer és secundaer fejfájást különböztetünk meg. (3. táblázat) Primaer Tensiós migrén cluster Secundaer banális felső légúti infectiók központi idegrendszeri infectiók homeostatis zavarai szemek, fülek, orr, melléküregek, fogak betegségei arcfájdalmak cranialis neuralgiák központi idegrendszeri térfoglaló folyamatok fejet-nyakat érő traumák koponyát-nyakat érintő vascularis okok pszichiátriai okok gyógyszer, drog abusus vagy megvonás 3. táblázat A primaer és secundaer fejfájások leggyakoribb okai Primaer fejfájások Tensiós fejfájás Enyhe vagy közepes erősségű, diffúz, tompa, nyomó vagy övszerű, szorító jellegű (nem lüktető!) állandó fájdalom, délután, este általában erősebb. Aktivitás, mozgás (séta, lépcsőzés) nem befolyásolja. Alvás után megszűnik. 30 perctől 7 napig tart. Általában nem jár hányingerrel, hányással, fény- és hangkerüléssel. A fenti kritériumok alapján a migréntől szinte minden tekintetben jól elkülöníthető. Ritkán elforduló (<12/év), gyakori (1-15/hó) és krónikus (>15/hó) forma különíthető el. Oka lehet a nyak és a halántéktáji izmok folyamatosan fennálló kontrakciója, ami localis ischaemiát okoz. Pericranialis izomfeszüléssel járhat. Helytelenül stressz fejfájásnak is nevezik, mert gyakran pszichés okok feltételezhetők a kialakulásában, bár ezek sokszor nem bizonyíthatók. Neurológiai vizsgálat során nem találunk eltérést. Migrén A migrén patofiziológiáját illetően korábban a vascularis hipotézis (intracranialis vasoconstrictio focalis neurológiai tünetek fájdalom a secundaer extracranialis vasodilatatio miatt) volt

7 elfogadott, jelenleg elsődlegesen idegi folyamatnak tartják, amelynek hátterében az agykéreg genetikailag meghatározott fokozott ingerelhetősége áll. A migrénes fájdalom oka az agykéreg neuronális aktivitásának a depressziója, a neuropeptid hatás a cerebralis érhálózatban, a cerebralis artériák dilatatiója és spasmusa, serotonin és norepinephrin felszabadulás az agytörzsben. A n. trigeminus inflammatiója vagy túlzott aktivitása is szerepet játszhat a migrénes fájdalomban. A koponya izmainak kontrakciója valószínűleg nem játszik olyan szerepet, mint korábban gondolták. A migrénes rohamok között a gyermek panasz- és tünetmentes. A családban a felmenők között a migrén gyakran előfordul. A leggyakoribb trigger faktorok a stressz, az alváshiány, a meleg front, a videó játékok. A különböző ételek (sajt, csokoládé, vörösbor) szerepe gyermekkorban kevésbé bizonyított és csak kevés gyermeket érintenek. (4. táblázat) Menstruáció Hajpánt vagy hajgumi rendszeres használata (szoros lófarok, copf) Erős illatok (parfüm, dezodor, virág) Túl alacsonyra vagy túl magasra elhelyezett monitor és billentyűzet+egér Telefon fej és nyak közé való beszorítása és ily módon való huzamosabb tartása Megerőltető sporttevékenység (túl erős jogging) Hétfő reggeli fejfájás a hétvégi alvási szokások megváltozása vagy a túl korai hétfő reggel ébresztés miatt Elégtelen mennyiségű folyadékfogyasztás miatti dehydratio Túlzott mértékű energia ital és cola fogyasztása Passzív dohányzás (otthon és baráti körben) (Nikotin az agyi erek vasoconstrictióját okozza) Bizonyos étel adalék anyagok (pl. nitrit) 4. táblázat Migrén trigger faktorok 2.1. Közönséges migrén A leggyakoribb fejfájásforma gyermekkorban. A nem vagy rosszul csillapított fájdalom általában 1-72 órán át tart (ha a fejfájós gyermek elalszik, az alvási időt is beleszámoljuk). 72 órán túl jelentkező fejfájás is lehet migrén jellegű, de ekkor status migrainosusnak nevezzük. A gyermekkori migrénes fájdalom általában kétoldali focalis (eltérően a felnőttkorban inkább észlelt féloldali fájdalomtól), többnyire frontotemporalis lokalizációjú (nem occipitalis!), lüktető vagy kalapáló jellegű, közepesen erős vagy erős fájdalom. A kicsi gyermek nem mindig tudja szemléletesen leírni a fájdalom jellegét vagy az esetleges aurát, ilyenkor segíthet, ha pl. lerajzoltatjuk azt. A fizikai aktivitás általában ront. Kisebb gyermek abbahagyja a játékot, nagyobb gyermek nem tud sportolni a fájdalom ideje alatt. A fény-, hang- és szag érzékenység jellemző. Gyakran jár hányingerrel vagy hányással, sokszor zavaróbban, mint a fejfájás és emiatt tévesen inkább gastrointestinalis irányba terelheti diagnosztikai gondolkodásunkat. A migrénnel járó hányás ritkán jelentkezik kora reggel, az ébredés után és függőleges helyzetben jellemzően rosszabbodik. Az intracranialis térfoglaló folyamattal járó reggeli hányások jól megkülönböztethetők a migrénes jellegű hányásoktól. Az emelkedett

8 intracranialis nyomáshoz kapcsolódó hányások már reggel, az ébredés után jelentkeznek, a hányás után a gyermek megkönnyebbül, hányingere elmúlik Klasszikus migrén Gyakran kezdődik aurával, amelyek átmeneti, focalis, somatosensoros jelenségek, regionalis neuron depolarizáció következményei (regionalis hypoperfusio) percig tartanak. Az aura észlelése után a lüktető jellegű, többnyire féloldali, hányingerrel, hányással, fénykerüléssel járó fejfájás általában egy órán belül elkezdődik. Jellemző vizuális aurák: látótérkiesés (hemi vagy quadrans), photopsia (szikralátás, villogó fények). A felnőttkori cik-cak szerű vonalak gyermekkorban kevésbé jellemzőek. Szédülés, ataxia, hemiparesis vagy monoparesis, paraesthesia (hangyamászás érzés a kéz, kar vonalában az arc felé terjedően, ami után zsibbadtság érzet marad), dysphasia, aphasia a gyermekkorban ritkábban, de jelentkezik. Az ice-pick fejfájás néhány másodpercig tartó, nagyon erős, éles, szúró jellegű fájdalom a skalp egy területén (főleg occipitalisan, vagy orbitalisan, temporalisan). Ritkán fordul elő gyermekkorban, de jelentkezhet akár naponta is és több hónapig is fennállhat. A gyermekek még migrénben is szenvedhetnek emellett. Gyakran a családi anamnézis is pozitív a migrén előfordulását illetően. Cluster fejfájás Gyermekkorban alig fordul elő. Inkább serdülő fiúkban jelentkezik, heteken át visszatérő, egyoldali, a szem- és arcüreg kínzó fájdalma, kb. egy órán át. Belövellt kötőhártya, Horner szindróma, orrdugulás kísérheti. Családban migrénes anamnézis jellemző. Secundaer fejfájások Az egyéb betegségek tüneteként jelentkező fejfájásoknak számos oka lehet. (3. táblázat) Meg kell találni a fejfájást okozó betegséget, patológiát, mert kezelésének első lépése a kiváltó ok megszüntetése. Bizonyos esetekben kettő vagy több ok együtt is előfordulhat. A secundaer fejfájásnak meg kell szűnnie, ha a diagnózist helyesen állítottuk fel és ennek megfelelően kezeltük. Amennyiben nem szűnik meg a fejfájás, át kell gondolni újra, hogy valóban a helyes kiváltó okot diagnosztizáltuk-e és/vagy adequát kezelést alkalmaztunk-e? Gyermek- és serdülőkorban a leggyakoribb okok: Általános infectióhoz társuló fejfájás Leggyakrabban banális légúti virális infectiók kapcsán. Gastroenteritis esetén az exsiccatio is okozhat fejfájást. Sinusitis A paranasalis sinusok és az arcüreg gyulladása. Láz, purulens orrváladék, belövellt kötőhártya, periorbitalis odema, nasalis beszéd, esetleg krónikus köhögés jellemzi. A fájdalom, nyomásérzékenység periorbitalisan, a homloküreg és/vagy az arcüreg felett jelentkezik. A sinus sphenoidealis gyulladása generalizált fejfájást okoz. CT vagy MRI az arcüreg/ek jelentős nyálkahártya megvastagodását mutatja, lehet retenciós cysta, opacitás, vagy levegő-folyadék nívó is. Migrénre is emlékeztethet. Otitis

9 media kapcsán is panaszkodhat a gyermek a fülfájdalom mellett fejfájásról is. Gradenigo szindrómában otitis, mastoiditis kapcsán erős fájdalom lép fel a homlok, a halánték, a nyakszirt, az arcüregek vagy a szemüregek mentén. Az azonos oldali szemizmok bénulása is kísérheti. Temporomandibularis izület fájdalma Fogfájás Meningitis, encephalitis Lázzal, elesettséggel, pozitív meningealis tünetekkel járó fejfájás. Viralis meningitisben a betegek kevésbé elesettek, mint bakteriális kórokozó esetén. Csecsemőben, kisdedben nem mindig van tarkókötöttség, pozitív Kernig és Brudzinski jel, viszont a nagykutacs előemelkedhet. Lumbalpunctio előtt szemfenék vizsgálat szükséges! Papilla pangás esetén először koponya képalkotó vizsgálat végzendő. A liquor glukóz tartalma csökkent vagy normális, a fehérje tartalom emelkedett. A lumbalpunctióval egy időben vérvétel is szükséges a vércukor szint meghatározása céljából. Normális esetben a liquor glukóz szint legalább fele-kétharmada a vércukor szintnek. Fénymikroszkóp alatti vizsgálattal tájékozódhatunk a pleocytosis jellegéről. Lyme titer meghatározásra is küldjünk liquor-szérum mintát gyanú esetén. A fejfájás hetekig perzisztálhat. Borries szindrómában nem magas lázzal kísért egyoldali fejfájás, hányinger, hányás, kettőslátás, ugyanazon oldali papilla oedema észlelhető. Ok: nem purulens, focalis encephalitis. Postpunctiós fejfájás A lumbalpunctio után, de 48 órán belül kezdődik. A liquor leeresztése után az alacsonyabb liquor nyomás mellett lép fel. A punctio után 2 nappal is fennálló, visszatérő, erős fejfájás esetén gondolni kell liquor csorgás lehetőségére. Felülésnél romlik, hányással is járhat, vízszintesen fekvő helyzetben elmúlik. Több napon át való háton fekvés általában megszünteti a fejfájást. Hypoglycaemia A kora reggeli órákban, étkezések előtt jelentkezik a fejfájás. Elégtelen folyadékbevitel Túlzott folyadékbevitel és/vagy elégtelen sóbevitel okozza. Hányinger, hányás, látás problémák, zavartság, convulsiók is kísérhetik súlyos esetben. Electrolyt és szérum ozmolalitás meghatározás szükséges. Emelkedett intracranialis nyomás

10 Agyi térfoglaló folyamat (tumor, tályog, arteriovenosus malformáció, cysta, epiduralis/subduralis haematoma) a dura localis nyomása vagy a tumor tömege miatt okoz fájdalmat. Bruns szindrómában hirtelen kezdetű, rohamokban jelentkező, hányással, szédüléssel, ataxiával járó kínzó fejfájás jelentkezik, főleg a fej helyzetének hirtelen változásakor. Oka: a III. vagy IV. agykamrában elhelyezkedő mobilis cysta vagy neurocysticercosis, ami epizódokban jelentkező obstruktív hydrocephalust, agynyomás fokozódást okoz. Pseudotumor cerebri esetén a fájdalom oka a durára ható diffúz nyomás. Tumor cerebri Fejfájást akkor okoz, ha nagysága miatt az agy vérereit/meninxeket nyomja vagy liquor elfolyási akadályt okoz. Prezentációs tünetek: kettőslátás, hemiparesis, ataxia, incoordinatio, focalis convulsiók, magatartás változás. Nem mindig jár fejfájással, ha igen akkor tompa, állandóan fennálló és fokozatosan romló fejfájást okoz. Reggelenként erősebb (fekvéskor az agyi ödéma fokozódik). Gyakori az ébredés utáni hányás. Helyzetváltozás, Valsalva manőver provokálja. Az elesettséggel járó, igen kínzó fejfájás hydrocephalust, esetleg fenyegető herniatiót sejtet. Herniatio esetén tudatzavar, pupilla változás következik be. A gyermekkori tumorok többsége a hátsó skálában helyezkedik el, így a járáskor észlelt ataxia, a motoros pályák érintettsége miatt spasticitás, diszconjugált szemmozgások jellemzik. Kettős látás esetén mindig gondolni kell rá! A pons tumor kettős látást okoz, a képek horizontalisan különülnek el, míg a középagy és a corpus pineale tumorok esetén függőlegesen. A csecsemő- és serdülőkorban a hemispherialis tumorok a jellemzőek, focalis convulsiókkal és ellenkező oldali hemitünetekkel (hemiparesis, hemianopsia, aphasia). Von Hippel-Lindau szindrómában többnyire nem carcinogen haemangioblastomák fejlődnek ki a test különböző részein (retina, belső fül, hasnyálmirigy, vese). Az agyban és/vagy a gerincvelőben lévő haemangioblastomák fejfájást, hányást, ataxiát okoznak. Papilla oedema emelkedett intracranialis nyomásra utal. Kontrasztanyagos koponya MRI vizsgálatra van szükség. Számos agytumor ad metasztázist a gerincvelőbe gyermekkorban, ezért gerinc MRI elvégzése is gyakran szükséges. Az MRI felvételeken látható tumorhatár nem mindig azonos a patológiás szövethatárral, azon túl terjed. Az emelkedett intracranialis nyomást okozó agydaganat esetében sürgős idegsebészeti konzílium szükséges. 1-2 mg/testsúly kg dexamethasont kell adni, majd 6 óránként 1 mg/ testsúly kg fenntartó dózissal kell folytatni. A gyermek fejét kb. 30 fokban meg kell emelni az ágyban fekvő helyzetben, a per os bevitelt meg kell szorítani (általában a fenntartó dózis kétharmada elegendő). Pseudotumor cerebri

11 Magas intracranialis nyomás okozza, de nincs a hátterében térfoglaló folyamat. Papilla oedema látható. Gyakran fordul elő túlsúlyos serdülő leányokban. A legtöbb esetben idiopathiás eredetű, de előfordulhat a vénás sinusok veleszületett szűkülete, otitis media, mastoiditis, sinusitis, pajzsmirigy betegség, polycystás ovarium syndroma, autoimmun betegségek kapcsán is. Egyes gyógyszerek (pl. A-vitamin, tetracyclin, oralis contraceptívumok, növekedési hormon kezelés) provokálhatják kialakulását. Enyhe vagy közepesen súlyos koponya trauma A traumával kapcsolatos akut fejfájás általában 10 nappal a sérülés után megszűnik. Posttraumás fejfájás Posttraumás fejfájás alakulhat ki, ha a beteg a javasolt időtartamú ágynyugalmat nem tartja be vagy a nyak rándulása miatt. Cerebrovascularis eredetű fejfájás inkább a felnőttekre jellemző. Akut kezdete miatt a kórismézése általában nem okoz nehézséget. Aneurysmák többnyire a nagy agyi artériák anastomosisainál vagy a circulus Willisiben találhatók. Cerebralis arterialis aneurysma megrepedése gyermekkorban igen ritkán fordul elő. Az a. carotis interna aneurysmáját Jefferson szindrómának is hívják. Hirtelen kezdetű, ütésszerű, nagyon erős fejfájás, láztalan beteg meningealis tünetei esetén gondoljunk rá. Azonnali képalkotó vizsgálat szükséges (CT). A vér kitölti az agyi sulcusokat vagy az agytörzset. Kis kiterjedésű vérzés esetleg a CT felvételeken nem látható, ekkor lumbalpunctio végzendő. A liquor rózsaszín vagy xanthochrom. MR angiographia vagy agyi angiographia szükséges az aneurysma vizualizálására. Túlzott gyógyszerelés okozta fejfájás Gyógyszerek fokozott, nem indokolt gyakoriságú vagy dózisú használata, a vény nélkül kapható vagy kombinált szerek abususa is fejfájást idézhet elő. Gyermekkorban ritkán fordul elő, de gondolni kell rá. Koffein túlzott fogyasztása is indukálhat fejfájást (energia italok, kávé, kakaó, cola, fekete és zöld tea). Epilepsziához kapcsolódó fejfájás Epilepszia ictust megelőző, ictalis vagy postictalis tünete is lehet a fejfájás. A roham előtt az epilepsziás gyermekek egy részének megváltozik a magatartása, fejfájásra is panaszkodhatnak (aura). A roham utáni fejfájás nem ritka jelenség. Ritkán fordul elő ictalis fejfájás, diagnosztikai értéke lehet. Botulismus

12 Fejfájás ritka oka. Szédüléssel, hányingerrel, hányással, fokozódó izomgyengeséggel járó kínzó fejfájás. A szemtünetek kezdetben enyhék lehetnek (ophthalmoplegia internalis et externalis), fényérzékenység, rohamokban jelentkező amblyopia, diplopia, a szemhéjak ptosisa, divergáló vagy convergáló strabismus, nyelési nehezítettség, beszédzavar, csökkent nyálzás jellemzi. Pszichés tünetekhez társuló fejfájás Gyakori a késői gyermek és serdülő korban. Gyakran családi minta alapján, figyelem felhívás jelleggel. Stressz, kialvatlanság is okozhatja. Pszichiátriai tünetekhez társuló fejfájás Leggyakrabban depresszió esetén, folyamatosan fennálló fejfájás. Gyermekek és serdülők organikus okkal nem magyarázható fejfájásának hátterében pszichiátriai betegségek is keresendők. Táblázat. A fejfájások osztályozása jelentkezésük és fennállásuk időtartama alapján akut akut, visszatérő krónikus, nem progresszív Progresszív légúti infectio (pharyngitis, otitis, sinusitis) meningitis, encephalitis láz hypertensio hypoglycaemia exsiccatio kimerültség koponya trauma intracranialis vérzés gyógyszer abusus epilepsziás roham után (postictalis) shunt vezetési zavar Migrén Tensiós cerebralis tumor pseudotumor cerebri hydrocephalus shunt elégtelenség krónikus subduralis haematoma cerebralis abscessus cerebralis aneursyma

13 arteriovenosus malformatiók krónikus gyógyszerszedés

14 Táblázat. Fejfájás kérdőív az anamnézis felvételéhez Mikor kezdődött a fejfájás? évek óta fennálló fejfájás valószínűleg nem szimptómás eredetű új keletű fejfájás, esetleg rosszabbodás napok-hetek alatt - szimptómás etiológiát valószínűsít Hogyan kezdődött a fejfájás? pl. fejsérülés, családi konfliktus, stb. után? Folyamatosan fáj vagy intermittálóan? intermittáló valószínűleg migrén progresszív secundaer eredet statikus tenziós Milyen gyakran fáj? migrén ritkán jelentkezik napi rendszerességgel tenziós gyakran napi rendszerességgel, vagy hetente többször Milyen napszakban jelentkezik? emelkedett intracranialis nyomás okozta fájdalom gyakran éjjel vagy kora reggel migrén is kezdődhet éjjel, felébreszti a gyermeket (!) tenziós később, a reggeli felkelés után krónikus reggeli fejfájás pl. bruxismus esetén Milyen körülmények között kezdődik? iskolában stressz, vibráló fény (migrén) éhség, időjárás, bizonyos ételek Általában mennyi ideig tart? migrén perc tenziós egész nap cluster rövid Van- e bevezető tünet (aura)? migrén elmondja vagy lerajzolja a gyermek unilateralis aura esetén organikus ok keresendő órákkal korábban levertség, hangulatváltozás, szomjúság, éhség, ásítás, sápadtság, fekete karikák a szem körül Hova lokalizálódik a fájdalom? migrén lehet uni- és bilateralis tenziós - diffúz Milyen a fájdalom jellege? nehezen megfogalmazható egy kisgyermek számára, érdemes mintát mondani (lüktető, nyomó, hasító, unalmas, övszerű, égető)

15 Érdemes a 10 pontos fájdalomskálát alkalmazni Kísérő tünetek vannak-e? hányinger, hányás, photophobia, phonophobia, osmophobia, aphasia, vertigo hányinger nélküli hányás gyanús! Mit csinál a gyermek a fejfájás ideje alatt? tenziós fejfájás esetén folytatja a játékot, TV-nézést, de az iskolából hazamegy migrén esetén sötét, csendes szobát keres, lefekszik Észrevenném e, hogy fáj a fejed, ha látnálak? migrén szenvedő gyermek (sápadt, karikás szemek) tenziós általában nem látszik Mire szűnik meg vagy mire rosszabbodik a fájdalom? alvás, fájdalomcsillapítók mozgás, fény, zaj, szagok emelkedett intracranialis nyomás esetén rosszabb, ha ül vagy feláll A fejfájások között vannak-e tünetek? feledékenység, tudatzavar, személyiségváltozás, iskolai teljesítmény romlása, alvászavar, levertség, rosszkedv, iskolai hiányzások Egyéb betegség? magas vérnyomás, krónikus betegség (stressz) Szed- e gyógyszert a gyermek? fájdalomcsillapító rebound fejfájás contraceptivumok, steroidok

16 Táblázat A primaer és secundaer fejfájások leggyakoribb okai Primaer Secundaer Tensiós migrén cluster banális felső légúti infectiók központi idegrendszeri infectiók homeostatis zavarai szemek, fülek, orr, melléküregek, fogak betegségei arcfájdalmak cranialis neuralgiák központi idegrendszeri térfoglaló folyamatok fejet-nyakat érő traumák koponyát-nyakat érintő vascularis okok pszichiátriai okok gyógyszer, drog abusus vagy megvonás Táblázat. Migrén trigger faktorok Menstruáció Hajpánt vagy hajgumi rendszeres használata (szoros lófarok, copf) Erős illatok (parfüm, dezodor, virág) Túl alacsonyra vagy túl magasra elhelyezett monitor és billentyűzet+egér Telefon fej és nyak közé való beszorítása és ily módon való huzamosabb tartása Megerőltető sporttevékenység (túl erős jogging) Hétfő reggeli fejfájás a hétvégi alvási szokások megváltozása vagy a túl korai hétfő reggel ébresztés miatt Elégtelen mennyiségű folyadékfogyasztás miatti dehydratio Túlzott mértékű energia ital és cola fogyasztása Passzív dohányzás (otthon és baráti körben) (Nikotin az agyi erek vasoconstrictióját okozza) Bizonyos étel adalék anyagok (pl. nitrit)

17 GÖRCSÖLŐ GYERMEK -Hollódy Katalin- Életveszélyes állapot. A gyermek életkora, a körülmények alapján közelíthető meg a pontos diagnózis. A legfontosabb tisztázandó kérdések: o A gyermek életében az első convulsio vagy már ismétlődően fordul/t elő, esetleg diagnosztizált epilepsziás betegről van szó? o Mikor és milyen körülmények között kezdődött a convulsio, volt-e megelőző provokáló faktor (pl. láz, hypoglycaemia), mennyi ideig tartott, mely testrészeket érintette (focalis vagy generalizált), hogyan szűnt meg? o A gyermek előző betegségei (epilepszia, diabetes mellitus, neurológiai betegség), pszichomotoros/mentális fejlődése? o Intoxicatio gyanúja felmerül-e? Akut diagnosztikai teendők görcsölő gyermek észlelése esetén (1. táblázat) Lázmérés Infectio egyéb jelei? Meningealis tünetek? Külsérelmi nyomok (koponyatrauma)? Pupillák? Szérum glukóz? Elektolytok (Na, Ca, Mg)? Lumbalpunctio központi idegrendszeri gyulladás gyanúja esetén (megelőzően szemfenék vizsgálat!) Bakteriológiai mintavétel (liquor, vér) Focalis neurológiai tünetek vagy koponyatrauma esetén koponya CT vagy MRI Vizeletminta vétele toxicológiai vizsgálatra 1. táblázat Akut diagnosztikai teendők görcsölő gyermek esetén

18 Convulsiók az újszülött korban Az élet első 28 napjában fellépő convulsiók. Incidenciája 0,15-3,5/1000 élveszülött, koraszülöttekben magasabb. Az újszülöttkori convulsiók felismerése nem mindig egyszerű, mert mind klinikai, mind EEG megjelenésükben nagyon változatosak és jelentősen különböznek az idősebb gyermekekre jellemzőktől. Az újszülöttkori convulsiók egyharmada az első életnapon, egyharmada az első élethéten jelentkezik. A focalis kiindulású görcs az egyik oldali arc és/vagy törzsfélre és a végtagokra lokalizálódik. Az újszülött tudatállapotának megítélése ugyan nem könnyű, de általában nem jár tudatzavarral. A multifocalis görcsök a test több részét érintik, általában migrátoros jellegűek. Az idősebb gyermekben jól ismert generalizált tónusos-clonusos convulsio az újszülött korban nem fordul elő. A finom görcsök jellemzői: motoros automatizmusok, a nyelv, az arc, a szemek horizontális deviációja nystagmussal vagy anélkül, a szemek hosszabb ideig való nyitva tartása fixációval, rágó, bokszoló, bicikliző vagy pedálozó mozdulatok. Gyanúnk megerősítésében segíthet különösen lélegeztetett beteg esetében - az autonóm tünetek egyidejű megfigyelése: kipirulás vagy elsápadás, a pulzus, légzés, vérnyomás változása, az oxigén szaturáció esése. A finom görcsök gyakrabban fordulnak elő koraszülöttekben, mint érett újszülöttekben. A clonusos görcs ritmusos, lassúbb mozgás (1-3 rángás/másodperc kezdetben, mely fokozatosan csillapodik). A test valamely részének, többnyire a végtagoknak vagy az arcnak, a légzési és/vagy garatizmoknak ritmusos rángása (gyors flexió-kicsit lassúbb extensio ritmusos ismétlődése). A focalis convulsio gyakran az agyi sérülés lokalizációját is jelzi (pl. stroke vagy agyi fejlődési rendellenesség). Újszülöttben is előfordul néhány órán-napon át tartó Todd paresis, hemiparesis. Differenciáldiagnosztikai szempontból elsősorban a fiatal újszülöttben gyakran előforduló tremortól vagy jitterinesstől kell elkülöníteni. Rossz kórjóslatot sejtetnek a több gócból kiinduló, aszinkron jelentkező migrátoros clonusos rohamok, amelyek tarthatják az anatómiai határokat vagy éppen ellenkezőleg, ettől teljesen függetlenül, random módon jelentkeznek. A tónusos convulsio többnyire generalizált. A felső és alsó végtagok tartósan fennálló tónusos extensiójával vagy a felső végtagok tónusos flexiójával és az alsó végtagok tónusos extensiójával jár. Előbbi a decerebrációs tartáshoz, utóbbi a decorticatiós tartáshoz hasonlít, ezért ezen állapotokkal összetéveszthető. Nehezíti a differenciáldiagnosztikát az a tény is, hogy a generalizált tónusos rohamok általában nem járnak szimultán EEG eltéréssel. Segíthet a klinikai diagnózis felállításában, ha autonóm tünetek kísérik a görcsöt. A focalis kiindulású tónusos convulsio a végtagok vagy a nyak/törzs aszimmetrikus tartásával jár. A tónusos görcsök nagyon hasonlítanak a nem epilepsziás eredetű, az agytörzsből kiinduló túlmozgásokra, megfeszülésekre, ami súlyos agykérgi károsodást elszenvedett csecsemők esetében látható. Nagy gyakorlat, a beteg kórtörténetek részletes ismerete szükséges az elkülönítéshez, de sokszor nem is lehetséges EEG nélkül, csak a klinikai tünetek alapján. Ugyancsak differenciáldiagnosztikai problémát okozhat a dystoniától való differenciálás. A myoclonusos görcsök nagyon gyors, szimmetrikus vagy aszimmetrikus izomrángások az arcon, a törzsön és a végtagokban. Főleg a flexor izmokra jellemzők. Lehetnek generalizáltak, focalisak vagy multifocalisak. Eredhetnek a cortexből, az agytörzsből vagy a gerincvelőből

19 is. A clonustól elsősorban a hirtelensége, kifejezett gyorsasága alapján lehet megkülönböztetni. A generalizált myoclonusos görcs nagyon hasonlít a későbbi csecsemőkorban megfigyelhető infantilis spasmusra. Myoclonusok előfordulása esetén a benignus, spontán megszűnő jelenségtől a nagyon rossz, letális prognózisig számos betegséget kell számba vennünk (anyagcsere betegségek, congenitalis agyi fejlődési rendellenességek, cerebrovascularis laesiók, központi idegrendszeri infectiók). Tranziens jellegű a gyógyszerek által provokált myoclonus. Súlyos központi idegrendszeri sérült újszülöttek esetében a spontán vagy valamilyen stimulus által kiváltott myoclonus pathológiás, de nem feltétlenül epilepsziás eredetű! AZ ÚJSZÜLÖTTKORI CONVULSIÓK OKAI (2. táblázat) Hypoxia-ischaemia Cerebrovascularis okok Agykéreg fejlődési rendellenességei Központi idegrendszeri infectiók Tranziens metabolikus okok Hypoglycaemia Hypocalcaemia Hypomagnesaemia Hyponatraemia Hypernatraemia Hyperbilirubinaemia Localis anaestheticum adása Drog intoxicatio vagy elvonás Tetanus Veleszületett anyagcsere betegségek Pyridoxin dependens convulsiók Pyridoxálfoszfát dependens convulsiók Folsavra reagáló convulsiók Glukóz-transzporter hiány (1. típus), devivo szindróma Non-ketotikus hyperglycinaemia Szerin biogenezis defektusa Kreatin hiány szindrómák 2. táblázat Az újszülöttkorban előforduló convulsiók okai Hypoxia-ischaemia Az újszülöttkori convulsiók leggyakoribb oka (60 %). Általában a megszületés utáni első órában lép fel. Status epilepticus is kialakulhat. A görcsök finomak vagy focalis, multifocalis clonusos jellegűek. Az esetek túlnyomó többségében (85-90 %) a hypoxiás-ischaemiás encephalopathiát ante partum okkal magyarázhatjuk. Cerebrovascularis okok A neonatális convulsiók 2. leggyakoribb oka (6-18 %). A stroke incidenciája: 1/ élveszülött. Többnyire artériás ischaemiás eredetű. Focalis cerebralis infarktus gyanítható, ha nem találunk encephalopathiára utaló klinikai tüneteket, az újszülött a görcsök közötti időszakban éber.

20 Sagittalis vagy lateralis sinus thrombosis alakulhat ki coagulopathiával járó kis szisztémás infectio, polycythaemia, dehydratio kapcsán. Koponya MRI megerősítheti a diagnózist és segít a kiterjedés megítélésében. Intracranialis vérzés leggyakrabban a megszületés utáni első 72 órában jelentkezik. Az érett újszülöttek görcseinek 15 %-áért, koraszülöttek görcseinek 30%-áért felelős. A hypoxia-ischaemia és a vérzés együtt járhatnak. A koraszülöttek leggyakoribb vérzése az intraventricularis vagy periventricularis. Generalizált tónusos convulsio vagy finom görcsök jellemzik. A nagyon alacsony súlyú koraszülöttek súlyos intraventricularis vérzése periventricularis haemorrhagiás infarktussal járhat együtt, ebben az esetben az első görcs kitolódhat az első élethét végére is. A primer subarachnoidealis vérzés bár gyakori, klinikai jelentősége nem olyan nagy, mert szövődmény nélkül gyógyul. Érett újszülöttek kiterjedt subarachnoidealis vérzés miatti convulsiója általában a 2. életnapon következik be. A convulsiók között a beteg állapota általában jó. Subduralis vérzés előfordulhat spontán, de inkább traumát kell keresni a hátterében. Traumás születés kapcsán és nagyobb kiterjedésű vérzés esetén focalis convulsio lép fel az első 2 életnapon belül. A haematoma spontán regrediál, idegsebészeti beavatkozás többnyire nem szükséges. Az agykéreg fejlődési rendellenességei A görcsök 5-10 %-áért felelős. A neuronális migráció zavarai (lissencephalia, shizencephalia, pachygyria, polymicrogyria, focalis corticalis dysplasia, hemimegalencephalia, periventricularis nodularis heterotopia, subcorticalis band heterotopia, sclerosis tuberosa) kapcsán fordulnak elő a leggyakrabban. A kórosan kifejlett agy a convulsiókra extrémen érzékeny. A görcsök időbeli kezdete nem jellemző. A focalis jellegű agyi malformatiók ritkán okoznak már újszülött korban kezdődő epilepsziát. Egyre több genetikai eredet bizonyítható, de lehet szerzett agyi anomália is (in utero infectio, ischaemia). Többnyire súlyos pszichomotoros fejlődési elmaradással jár. Központi idegrendszeri infectiók Az újszülöttkori görcsök 5-10 %-ért felelős. Bakteriális eredetű meningitisek, intrauterin vírus infectiók esetén általában az első élethéten kezdődik. A congenitalis TORCH (toxoplasma, rubeola, cytomegalia, herpes) infectio súlyos encephalopathiával, convulsiókkal jár. Entero- és parvovírus infectio esetén is látunk convulsiókat. Tranziens metabolikus okok Hypoglycaemia Dysmaturus újszülöttekben és diabeteses anyák újszülötteiben a legjellemzőbb. Koraszülöttekben 1,1 mm/l, érett újszülöttekben 1,6 mm/l a határérték. Jitteriness, stupor, hypotonia, apnoe, convulsiók általában a 2. életnapon kezdődnek. Társuló hypocalcaemia, agyi traumák,

21 cerebrovascularis laesiók, asphyxia a görcsküszöböt csökkenthetik. Beckwith-Wiedemann szindrómában is karakterisztikus. Elhúzódó icterus, hepatomegalia, tej fogyasztása utáni convulsio esetén galactosaemiára, fructose tartalmú ételek fogyasztása után jelentkező hypoglycamia esetén fructose-intoleranciára kell gondolni. Irritabilis, inni nem akaró, hányó, anticonvulsívumokra nem reagáló, az etetésekkel kapcsolatosan görcsölő csecsemő esetén a leucin érzékenység (Cochrane szindróma) gyanúja merülhet fel. Hypocalcaemia tisztán csak az újszülöttek 1-3 %-ában fordul elő. A teljes calcium szint < 2 mm/l az érett újszülöttekben és < 1,8 mm/l a koraszülöttekben. Az ionizált calcium meghatározása érzékenyebb módszer. A korai kezdetű hypocalcaemia a 2-3. életnapon, általában alacsony súlyú újszülöttekben, diabeteses anyák újszülöttjeiben jelentkezik. Élénk mélyreflexek, állkapocs clonus, jitteriness jellemzi. Érdekes módon a convulsiók többnyire focalisak! Ha vénás calcium adására reagál, akkor a hypocalcaemia volt az egyedüli oka. EKG ellenőrzés szükséges! A késői hypocalcaemia okozta convulsiókat manapság már ritkán észleljük. Az 1-2. élethéten, magas foszfát tartalmú tápszeres vagy tehéntejes táplálásban részesülő, nagysúlyú, érett újszülöttekben fordult elő. A foszfát inadequát renális szekréciója vezet secundaer hypocalcaemiához. Anyai hyperparathyreoidismus, D-vitamin hiány és DiGeorge szindróma kapcsán is előfordulhat. A késői kezdetű hypocalcaemiás újszülöttek kb. fele hypomagnesaemiás is. Nem tisztázott eredetű újszülöttkori hypocalcaemia esetén érdemes az anya szérum calcium szintjét is meghatároztatni, mert az anyai hypercalcaemia a magzat mellékpajzsmirigy működését gátolhatja. hypomagnesaemia A primaer hypomagnesaemia ritka. Általában 2-6 hetes kor között kezdődnek a convulsiók. Gyakran jár együtt hypocalcaemiával, ezért összetéveszthető vele. Magnézium parenteralis adása szükséges. Hyponatraemiát okozhat az antidiuretikus hormon nem megfelelő szekréciója, pl. súlyos agyi trauma, központi idegrendszeri infectio vagy asphyxia, gondatlanságból nagy mennyiségű víz bevitele kapcsán. Hypernatraemia általában congenitalis adrenalis eltérések vagy iatrogén okok (magas só koncentrációjú infusio adása, súlyos exsiccatio, túlzottan nagy mennyiségű bikarbonát adása) miatt következik be. Hyperbilirubinaemia Kern icterus esetén az újszülött görcsölhet az akut bilirubin encephalopathia miatt. Localis anaestheticum adása Ritkán fordul elő. Általában a magzatba történő direkt beadással (pl. episitomia helyi érzéstelenítése kapcsán). Transplacentaris átvitel is lehetséges. A görcsök korán, már a megszületés utáni első pár órában jelentkeznek. Fényre nem reagáló, tág pupillák, nem kiváltható oculocephalicus reflex esetén gondoljunk rá. Hypoxiás-ischaemiás encephalopathiától való elkülönítése nehéz

22 lehet. Intoxicatio gyanúja esetén érdemes keresni a tűszúrás nyomát az újszülött skalpján és meghatároztatni az anamnézisben szereplő localis anaestheticum szintjét a szérumban és a liquorban. A szer mielőbbi eltávolítása szükséges (diuresis forszírozása, cseretranszfúzió). Drog intoxicatio vagy elvonás, Neonatalis absztinencia szindróma A terhességük alatt is drogfüggő édesanyák újszülöttjeiben figyelhetjük meg a convulsiókat. A barbiturátok, heroin, cocain, methadon, triciklikus antidepresszánsok, a szelektív szerotonin reuptake gátlók vagy alkohol okozhatnak convulsiót, tremort és irritabilitást. A megvonási tünetek többnyire a megszületés után már jelentkeznek, de akár 4-6 héttel később is kialakulhatnak. Video-EEG segíthet a differenciáldiagnosztikában. Tetanus A mai társadalmunkban már alig fordul elő. Az arc, nyak, hát területén trismus (szájzár), opisthotonus, clonusok jellemzik. Behatolási kapu a köldök körüli sérülés lehet. Veleszületett anyagcsere betegségek Felismerésük fontos, mert néhányuk speciális diétával vagy szupplementációval kezelhető és ily módon a neurológiai vagy kognitív károsodás megelőzhető, valamint egy következő terhességben prenatális diagnosztika időben elvégezhető. Veleszületett anyagcsere eredetű görcsre kell gondolni, ha hypoxia-ischaemia, infectio vagy agyi fejlődési rendellenesség nem diagnosztizálható és a szokványos antiepileptikum kezelésre a beteg nem reagál. Már intrauterin észlelt convulsiók is előfordulhatnak. A diagnózis a kóros mértékben felhalmozódott vagy hiányzó metabolit kimutatása útján lehetséges. A szokásos újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatokat (tandem tömeg spektroszkópia) egészítsük ki a szérum ph, elektrolytok, májfunkció, ammónia, laktát, piruvát, a vizelet szerves savak, a szérum aminosavak, az acylkarnitin profil meghatározásával. A szimultán végzett liquor vizsgálat nélkülözhetetlen (aminosavak, laktát, piruvát, neurotransmitterek)! Az EEG egyes esetekben jellemző lehet (burst supression, hypsarrhythmia). A korai koponya MRI vizsgálatok nem mutatnak eltérést, vagy hypoxiás-ischaemiás elváltozás látszik, de az anamnézisben nincs erre utaló adat. A későbbiekben agyi atrophia jellemző az MRI felvételeken. Mágneses rezonanciás spektroszkópia pontosíthat. Molekuláris genetikai, speciális szöveti biopszia és enzim vizsgálatok segíthetnek a pontos diagnózis felállításában. Pyridoxin dependens convulsiók A neonatális görcsök ritka oka. Autoszomális recesszíven öröklődő kórkép. Az édesanyák gyakori és erős, paroxysmusokban jelentkező magzatmozgásokról számolhatnak be. Az alfa-aminoadipic-semialdehid dehidrogenáz (antiquitin) hiánya következtében az alfa-aminoadipic-semialdehid (alfa-aasa) és a pipecolsav felhalmozódik a testnedvekben, másodlagos pyridoxalfoszfát hiányt okozva. A pyridoxálfoszfát feltétlenül szükséges a gátló jellegű neurotransmitter, a GABA szintéziséhez. Általában az élet első napjaiban jelentkező multifocalis clonusos görcsök, irritabilitás vagy aluszékonyság,

23 hypotonia jellemzi. EEG jellemző lehet. A plazma, liquor vagy vizelet alfa-aasa szintjének meghatározása segít a diagnózis felállításában; az emelkedett pipecolsav szint meghatározása kevésbé specifikus. Az antiqutin gén (ALDH7A1) vizsgálata elérhető. Anticonvulsivumokra nem reagál. A ritka pyridoxin dependencia esetén 30 perc alatt intravénásan beadott mg (30 mg/kg) pyridoxin a convulsiókat perceken vagy néhány órán belül megszünteti és néhány órán belül normalizálódik az EEG is. A legjobb, ha EEG monitorizálás mellett, egy észlelt convulsio ideje alatt adjuk be, így lehetőségünk nyílik a vitamin hatásosságának ellenőrzésére is. Kérdéses esetben meg lehet ismételni legalább 3 napon át 100 mg piridoxin adását (max. 500 mg). Lehet per os is adni. Ha a hiány igazolódott, mg/kg/die dózisban adandó tovább. Korai kezelés megakadályozhatja a mentális retardáció kialakulását. Intrauterin adott pyridoxin preventív hatású lehet. Pyridoxálfoszfát dependens convulsiók A pyridoxamin-5-foszfát-oxidáz enzim hiánya okozza. Az enzim a pyridoxint és pyridoxamint pyridoxálfoszfáttá alakítja, ami több mint 100 enzimreakció cofactora, számos aminosav és neurotransmitter anyagcseréjéhez nélkülözhetetlen. Biokémiai kimutatása nem egyszerű, a biztos diagnózist a mutáció analízis szolgáltatja. Ha pyridoxin adására a görcsök nem szanálódnak és az EEG sem javul, akkor 30 mg/kg/die pyridoxálfoszfát adandó. Folsavra reagáló convulsiók A pyridoxinra reagáló convulsióktól nehéz az elkülönítése, mert ugyancsak az alfa-aasa felszaporodásával és az ALDH7A1 mutációjával jár mg folsav napi adására reagál. Glukóz-transzporter hiány (1. típus), devivo szindróma A vér-agy gáton át történő glukóz, galaktóz, víz és glycopeptid transzportért felelős az 1-es típusú glukóztranszporter. Hiányában súlyos centrális hypoglycaemia alakul ki. A görcsök újszülött vagy néhány hónapos csecsemőkorban indulnak. Normális szérum glukóz szint mellett alacsony a liquor glukóz szint (<2,2 mm/l). Liquor/vér glukóz arány <0,5. EEG-n generalizált lassulás és tüske-hullám komplexusok láthatók. Étkezés után készített EEG felvételen javulás látható! Molekuláris genetikai vizsgálat elérhető. Ketogén diéta, antioxidánsok adása javíthat. Phenobarbital, diazepam, methylxanthine, zöld tea adása kerülendő. Non-ketotikus hyperglycinaemia Az agykéregben excitatoros hatást kifejtő glycin bontását végző enzimrendszer valamelyik tagjának genetikai defektusa okozza. Az élet első óráiban vagy napjaiban kezdődnek a tünetek: hypotonia, apnoék, convulsiók, többnyire myoclonusok. EEG: burst supression, multifocalis tüskék vagy hypsarrhythmia. MRI lehet normális vagy corpus callosum a/dysgenesis. A vér, liquor, vizelet glycin tartalma magas. A szimultán levett liquor/plazma glycin hányados >0,08 (normálisan < 0,02). A glycin bontását végző enzim aktivitás a májban mérhető. A betegek 80 %- ában a P protein, 10-15%-ában a T protein genetikai defektusáról van szó. Mortalitás már az újszülött korban jellemző. Napi mg nátriumbenzoát csökkentheti a glycin szintet. A görcsök kezelésére phenobarbital, benzodiazepinek vagy phenytoin adandó. Valproát adása kontraindikált! Tranziens hyperglycinaemiát okozhat a glycin bontását végző enzim rendszer érésének késése. A prezentációs tünetek hasonlóak, de néhány héten-hónapon belül javulnak, ill. megszűnnek.

24 Szerin biogenezis defektusa A 3-foszfoglicerát- dehidrogenáz hiánya okozza a szerin bioszintézisének zavarát. A szerin, mint nem esszenciális aminosav szerepet játszik a sejtproliferációban és a glycin precursora. Congenitalis microcephalia, súlyos pszichomotoros retardáció, az első élethónapban fellépő convulsiók jellemzik. EEG-n hypsarrhythmia vagy multifocalis epilepsziás eltérések láthatók kóros háttértevékenység mellett. Az első életév folyamán agyi atrophia, hypomyelinizáció alakul ki. Diagnózishoz vezet a liquor és a szérum alacsony szerin szint. Éjszakai éhezés után kell levenni a vért! A liquor szerin tartalmát az étkezés nem befolyásolja. Vizelet aminosav vizsgálat nem jellemző. Az enzim aktivitása mérhető bőr fibroblast kultúrában. Kezelése: mg/kg/die szerin adása per os legalább 1-2 héten át. Ha a görcsök nem szanálódnak, mg/kg/die glycin adásával kell kiegészíteni. Kreatin hiány szindrómák A kreatin bioszintézisében szerepet játszó guanidinacetát-metiltranszferáz és az L-arginin-glycin-aminotranszferáz hiánya vagy a kreatin transzportjának defektusa okozza. A kreatin és a foszfokreatin rendszer az agy, az izmok és az idegszövet energia metabolizmusában játszanak szerepet. Csecsemőkorban fellépő convulsiók, a beszéd és mentális fejlődés elmaradása, hypotonia jellemzi. Mágneses spektroszkópiás vizsgálat során a kreatin csúcs hiányzik. A vizelet és szérum guanidinacetát és kreatin, valamint a vizelet kreatinin tartalmának meghatározása vagy az enzimszintek mérése fibro/lymphoblast kultúrában diagnosztikus. Mindhárom genetikai defektus mutáció analízise elérhető. Kreatin szupplementációval (0,35-2 g/kg/die) kezelhető (kivéve a kreatin transzport defektust). Görcsállapotok Életveszélyes állapot. A gyermek életkora, a körülmények alapján közelíthető meg a pontos diagnózis. A legfontosabb tisztázandó kérdések: o A gyermek életében az első convulsio vagy már ismétlődően fordul/t elő, esetleg diagnosztizált epilepsziás betegről van szó? o Mikor és milyen körülmények között kezdődött a convulsio, volt-e megelőző provokáló faktor (pl. láz, hypoglycaemia), mennyi ideig tartott, mely testrészeket érintette (focalis vagy generalizált), hogyan szűnt meg? o A gyermek előző betegségei (epilepszia, diabetes mellitus, neurológiai betegség), pszichomotoros/mentális fejlődése? o Intoxicatio gyanúja felmerül-e?

25 Convulsiók az újszülött korban Az élet első 28 napjában fellépő convulsiók. Incidenciája 0,15-3,5/1000 élveszülött, koraszülöttekben magasabb. Az újszülöttkori convulsiók felismerése nem mindig egyszerű, mert mind klinikai, mind EEG megjelenésükben nagyon változatosak és jelentősen különböznek az idősebb gyermekekre jellemzőktől. Az újszülöttkori convulsiók egyharmada az első életnapon, egyharmada az első élethéten jelentkezik. A focalis kiindulású görcs az egyik oldali arc és/vagy törzsfélre és a végtagokra lokalizálódik. Az újszülött tudatállapotának megítélése ugyan nem könnyű, de általában nem jár tudatzavarral. A multifocalis görcsök a test több részét érintik, általában migrátoros jellegűek. Az idősebb gyermekben jól ismert generalizált tónusos-clonusos convulsio az újszülött korban nem fordul elő. Finom görcsök A finom görcsök jellemzői: motoros automatizmusok, a nyelv, az arc, a szemek horizontális deviációja nystagmussal vagy anélkül, a szemek hosszabb ideig való nyitva tartása fixációval, rágó, bokszoló, bicikliző vagy pedálozó mozdulatok. Gyanúnk megerősítésében segíthet különösen lélegeztetett beteg esetében - az autonóm tünetek egyidejű megfigyelése: kipirulás vagy elsápadás, a pulzus, légzés, vérnyomás változása, az oxigén szaturáció esése. A finom görcsök gyakrabban fordulnak elő koraszülöttekben, mint érett újszülöttekben. Clonusos görcs A clonusos görcs ritmusos, lassúbb mozgás (1-3 rángás/másodperc kezdetben, mely fokozatosan csillapodik). A test valamely részének, többnyire a végtagoknak vagy az arcnak, a légzési és/vagy garatizmoknak ritmusos rángása (gyors flexió-kicsit lassúbb extensio ritmusos ismétlődése). A focalis convulsio gyakran az agyi sérülés lokalizációját is jelzi (pl. stroke vagy agyi fejlődési rendellenesség). Újszülöttben is előfordul néhány órán-napon át tartó Todd paresis, hemiparesis. Differenciáldiagnosztikai szempontból elsősorban a fiatal újszülöttben gyakran előforduló tremortól vagy jitterinesstől kell elkülöníteni. Rossz kórjóslatot sejtetnek a több gócból kiinduló, aszinkron jelentkező migrátoros clonusos rohamok, amelyek tarthatják az anatómiai határokat vagy éppen ellenkezőleg, ettől teljesen függetlenül, random módon jelentkeznek. tónusos convulsio A tónusos convulsio többnyire generalizált. A felső és alsó végtagok tartósan fennálló tónusos extensiójával vagy a felső végtagok tónusos flexiójával és az alsó végtagok tónusos extensiójával jár. Előbbi a decerebrációs tartáshoz, utóbbi a decorticatiós tartáshoz hasonlít, ezért ezen állapotokkal összetéveszthető. Nehezíti a differenciáldiagnosztikát az a tény is, hogy a generalizált tónusos rohamok általában nem járnak szimultán EEG eltéréssel. Segíthet a klinikai diagnózis felállításában, ha autonóm