Újszülöttkori szűrővizsgálatok Balogh Lídia SE I. sz. Gyermekklinika, Budapest

Átírás

1 Újszülöttkori szűrővizsgálatok Balogh Lídia SE I. sz. Gyermekklinika, Budapest Gyermekgyógyászati Kötelező Továbbképző Tanfolyam Budapest,

2 William Harvey (1657) A természet akkor tárja fel legnyíltabban rejtett titkait, amikor rendellenes módon működik. Hiszen a dolgok hasznossága és alkalmazhatósága alig észlelhető addig, amíg meg nem fosztatunk tőlük, vagy valami zavar nem keletkezik működésükben.

3 Az előadás tematikája 1/ Újszülöttkori szűrővizsgálatok szabályozása 2/ Fejlődési rendellenességek szűrése 3/ Anyagcsere-betegségek szűrése

4 Szabályozás Az újszülöttkori szűrővizsgálatokat az 51/1997. (XII.18.) NM rendelet szabályozza, melyet 2004-ben módosítottak. Életkorhoz kötött szűrővizsgálatok.

5 0-4 napos életkorban kötelező vizsgálatok 1/ Teljes fizikális vizsgálat, különös tekintettel a fejlődési rendellenességek szűrésére 2/ Testtömeg, testhossz, fej/mell-körfogat mérése és a hazai standardok szerinti értékelése 3/ Ideggyógyászati vizsgálat 4/ Csípőficam szűrése ( 4-6 hetes korban)

6 0-4 napos életkorban kötelező vizsgálatok 5/ Érzékszervek működésének vizsgálata: a/ hallás vizsgálata (otoakusztikus-emisszio) b/ látás vizsgálata (vörös visszfény, pupillareakció, látásmagatartás) 6/ Veleszületett anyagcsere-betegségek

7 Fejlődési rendellenességek fogalma A magzati életben (genetikai és/vagy külső környezeti tényezők hatására) kialakuló: - alaki (morfológiai) - biokémiai - működési (funkcionális) zavar, melyeket prenatalisan, születéskor vagy posztnatálisan észlelnek.

8 Veleszületett fejlődési rendellenességek bejelentése minden észlelő orvos kötelessége on-line (2009. október 15-e óta) Országos Egészségfejlesztési Intézetbe 1096 Budapest, Nagyvárad tér Bp., Pf. 839/3 Tel:

9 Veleszületett fejlődési rendellenességek bejelentése A bejelentendő rendellenességek köre kb. 700

10 Központi idegrendszeri rendellenesség

11 Szem rendellenességei

12 Fül rendellenességei

13 Fül fejlődési rendellenességei

14 Csont- és izomrendszer rendellenességei

15 További fejlődési rendellenességek Szív és érrendszer rendellenességei Légzőszervek rendellenességei Tápcsatorna rendellenességei Urogenitális szervek rendellenességei Bőr, haj, köröm rendellenességei

16 Öröklődő anyagcsere-betegségek Az egészségügyi miniszter 44/200. (IX.29) számú rendelete alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat elvégzése október 1. óta

17 Veleszületett, öröklődő anyagcsere betegségek definiciója Olyan kóros állapotok:amelyekben enzimhiány vagy csökkent enzimaktívitas következtében elégtelen a szervezetbe jutott tápanyagok metabolizmusa

18 Szűrt betegség csoportok Organikus aciduriák Aminósav-anyagcsere betegségei Zsírsav-oxidáció zavarai Egyéb kórképek 9 kórkép 7 kórkép 7 kórkép 3 kórkép Összesen 26 kórkép

19 A szűrés

20 Figyelem! A karikákat teljesen át kell vérrel itatni! SORSZÁM A szűrés szabályai A SZÜLÉSZETI OSZTÁLYOKON a 48. és 72. ÉLETÓRA között minden újszülöttől vérmintát kell venni anyagcsere szűrővizsgálat céljából VONALKÓD DNS BANKBA Beküldő intézet kódja: Beküldő orvos pecsétszáma: SORSZÁM VONALKÓD Gyermek családneve: Gyermek utóneve/i: Születési dátum: Tejtáplálás kezdete: Születési súly: Terhességi hét: g Táplálás: Vérvétel dátuma: Ismételt szűrés: anyatej tápszer parenteralis Transzfúzió időpontja: idősebb>48 h fiatalabb<48 h <32gest. hét transzfúzió Anya családi és utóneve: Gyermek TAJ száma (ha van): Település: Elérhetőség (telefonszám): Irányítószám: Utca/út és házszám:

21 Szűrés szabályai életóra között vérvétel szűrővizsgálatra minden újszülöttől. 48 órás életkor előtti hazaadás esetén vérvétel elbocsájtás előtt. A vérvétel időpontját, az újszülött életkorát (< 48 h vagy > 48 h) a zárójelentésen és az egészségügyi kiskönyvben fel kell tüntetni.

22 Nem elegendő anyatej fogyasztás, korai hazabocsátás 2/a Vérvétel időpontjáig: Az újszülött NEM SZOPOTT MEGFELELŐEN (nem fogyasztott min. 60 ml anyatejet) KORAI HAZABOCSÁTÁS miatt a vérvétel 48 órás életkor előtt történt, a vizsgálatot 5-7 napos életkor között meg kell ismételni. Ezt a zárójelentésen fel kell tüntetni, szülőt szűrőkártyával el kell látni.

23 Nem elegendő tej fogyasztás, korai hazabocsátás 2/a. Szülő/törvényes képviselő írásbeli nyilatkozata felvilágosítás megtörtént a szűrőkártyát átvette felelősséget vállal az ismételt anyagcsere vizsgálatban való részvételért Mintavétel és küldés háziorvos/házi gyermekgyógyász kötelessége. Ezt saját dokumentációjában és az egészségügyi kiskönyvben aláírásával és pecsétjével igazolnia kell.

24 Otthoni ismételt vérvétel 2/b. Szükséges hazabocsátás utáni időben Koraszülöttség Transzfúzió/vércsere Parenterális táplálás esetén Szülő, háziorvos felelőssége és kötelessége, az adminisztráció ugyanaz, mint az előző esetben

25 Otthon születésesetén 3. Ha az újszülött nem került intézeti ellátásra A szülésnél jelenlévő, újszülöttet ellátó orvos kötelessége órás életkor között Szűrőkártya a budapesti vagy szegedi szűrőközpontból igényelhető

26 Szűrés 32. gesztációs hét előtt születés esetén 4. A 32. gestációs hét előtt született koraszülötteknél a vizsgálatot 2 hetes, valamint a gesztációs időre korrigált szűrési időpontban ismételni kell. Transzfúzió/vércsere, parenterális táplálás esetén 2 hét múlva.

27 Szűrés tanszfúzió, parenterális táplálás esetén órás életkor előtt alkalmazott transzfúzió/vércsere parenterális táplálás esetén a vérmintát a kezelés megkezdése előtt, majd 2 hetes életkorban. Parenterális táplálás esetén, transzfúziót/vércserét követően 2 hetes és 60 napos (galaktozémia) életkorban kell megismételni

28 Szűrés más intézetbe történő szállítás esetén 6. MÁS FEKVŐBETEG INTÉZETBE SZÁLLÍTÁS esetén a zárójelentésen fel kell tüntetni történt-e mintavétel; ha igen mikor, transzfúzió előtt vagy után, stb.

29 Védőnő szerepe Védőnő látogatási kötelezettsége 48 órán belül. Szűrés megtörténtének ellenőrzése, dokumentációja Szűrés elmaradását, egyéb orvosi ellátást igénylő problémát (icterus, hányás, táplálási nehezítettség, stb.) még aznap köteles jelenteni házi gyermekorvosnak/háziorvosnak vagy hivatalos helyettesének

30 A szűrés eredményei Eddig nem diagnosztizált betegségeket találtunk Zsírsavoxidáció zavarai Diagnosztika és gondozás számítógépes hátterének kifejlesztése Diagnosztikus háttér fejlesztése Mutáció analízis Külföldi együttműködés Ritka betegségekkel foglalkozó hazai hálózat kiépítése

31 Gondok Sok az ismételt vizsgálat Normál értékek optimalizálása Nagy szülői aggodalmat vált ki Meghalt gyermekek A kártyákon szereplő adatok pontatlanok Nagy mobilitás Nagy adminisztratív teher Egyedi gyógyszer igénylés Felemelt családi pótlék Szakorvosi javaslat

32 Összefoglalás Az újszülöttek ellátása a legtöbb figyelmet igénylő és legösszetettebb feladatai közétartozik a gyermekgyógyászatnak. A rendellenességek korai felismerése jó lehetőséget nyújt a hatékony megelőzés, kezelés, rehabilitáció megkezdésére

33 Budapesti Központ munkatársai köszönik a segítséget! Laboratórium munkatársai: Takáts Zoltán Szatmári Ildikó Szabó Eszter Dietetikus Kis Erika Simon Erika Gondozó orvosok: Balogh Lídia galactosaemia Halász Zita hypothyreosis Szeberényi Júlia organikus aciduriák, biotinidáz hiány Bókay János - PKU Dezsőfi Antal többi kórkép Szőnyi László többi kórkép Pszichológus Erni Ildikó

34

35 KÖSZÖNÖM A FIGYELMÜKET! Dr. Balogh Lídia Tel.: Balogh.Lidia@med.semmelweisuniv.hu