Pogányné Bojtor Zsuzsanna az MWSzT elnöke

Átírás

1 Előbb csináld azt, ami szükséges, utána azt, ami lehetséges, és máris azt fogod csinálni, ami lehetetlen Assisi Szent Ferenc Pogányné Bojtor Zsuzsanna az MWSzT elnöke Ritka Betegségek Mentőöv Információs Központja projektzáró konferencia, Budapest, 2016,03.18.

2 Jövőkép A Williams szindrómás (és a hozzá hasonló nehézségekkel küzdő) emberek, lehetőségeikhez mérten ugyanolyan teljes életet élhessenek, mint ép társaik. Kiterjedtség Imázs Infrastruktúra Mit? Kinek? Hol? Kivel? Milyen forrásból? Milyen arculattal? Mekkora infrastruktúrával? Milyen jellegű, mértékű és minőségű szakmai szolgáltatáso kat nyújtunk? Milyen célcsoportnak nyújtjuk ezeket a szolgáltatáso kat? Mekkora lesz a működési területünk, fog-e bővülni/szűkül ni földrajzi étteremben? Milyen emberi erőforrásokkal szeretnénk a szolgáltatások at nyújtani? Milyen forrásokból tudjuk finanszírozni a tevékenységün ket? Milyen imázst szeretnénk elérni a stratégiai időszak végén? Milyen infrastrukturális háttérre van szükségünk?

3 Kevés az ismeret, a szakember, a kutatás, a gyógyszer, stb. Véletlenszerű, hogy egy szakember hobbiként választja-e az adott szakterületet Véletlenszerű, hogy a beteg eljut-e oda Összetett feladat, számos szakterület együttműködését igényli! Lehetőleg speciális központban történjen Az évente szükséges kötelező felülvizsgálatokat egy időre szervezve, egy helyen 1999-től 57 gondozott volt Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Cím: Budapest IX.ker. Angyal utca 39. Telefonszám: Orvosok: dr. Szabolcs Judit (kardiológus) és dr. prof. Fekete György (genetikus) Időpont: egyénileg egyeztetve

4 Williams Szindróma Diagnosztikai és terápiás útmutató Készült a Williams Syndrome Guideline Development Group Managing Williams Syndrome c. munkája alapján (Az egyik első Európai Referencia Hálózati pilot program)

5 Diagnosztikus és terápiás ajánlások újszülött és csecsemőkorban gyermekkorban kamaszkorban felnőttkorban

6

7

8 2010-től megindult a ritka beteg rendelés 180 felnőtt phenylketonuria/galactosaemia beteg számára 2012-től a WS betegeknek is felnőtt ambulancia Dr. Reismann Péter belgyógyászat, endokrinológia 1088 Budapest, Szentkirályi utca 46. Telefon: (1) /55520 Ambuláns bejelentkezés: (1) /55541

9 Magyar Williams Szindróma Társaság Dr. Szabolcs Judit Prof. Fekete György Körlevél a háziorvosok és betegek felé!

10 Az átvett 35 fős listáról most 27 beteget gondoznak. 77%

11 II. sz. Belgyógyászati Klinika Jó echocardiographia elengedhetetlen! Mitralis billentyű prolapsus igen gyakori Supravalvularis aortastenosis keresése Kérdéses esetekben tertier centrum irányába irányítás, angio-ct

12 II. sz. Belgyógyászati Klinika Női nőgyógyász! Rendszeres szűrővizsgálat Fogamzásgátlás kérdése D-vitamin szükséglet! Alacsonyabb csontsűrűség

13 II. sz. Belgyógyászati Klinika Centrum fenntartása, ahol éves szűrővizsgálatok elvégzésére lehetőség van Tapasztalat, ismeretgyűjtés a felnőttkori Williamsszindrómás betegekről (Társbetegségek? Betegséglefolyás?) Később (kellő tapasztalat esetén) orvoskollégák továbbképzése Williams-szindrómás beteg kezelésében (Tudományos vizsgálatok?)

14 II. sz. Belgyógyászati Klinika A szakmai és civil szervezeti együttműködés lehetővé teszi a magas szakmai követelményeknek megfelelő, ellátó rendszer kialakítását és fejlesztését. Lehetséges az optimalizált betegút, a koordinált multidiszciplináris ellátás Az MWSzT köszöni a szakmai partnereinek, hogy sikerült megoldani ezt a problémát! A rendszer szintű megoldás még kialakulóban, a hasonló kezdeti csírák törékenyek, szakember függők lásd Neuromuszkuláris Centrum

15 Székhely: 1089 Budapest Orczy út 2. Iroda: 1091 Budapest Üllői út 119. III/49. Telefon: info@williams.org.hu Web: