Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Egészséges magzat, biztonságos jövő Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A veleszületett fejlődési rendellenességek gyakorisága Magyarországon 3%. Az okok nem minden esetben deríthetők ki. Az előforduló probléma 20%-ban genetikai eredetű, de ezen kívül okozhatja magzati korban történő károsodás, melynek hátterében anyai fertőzés, esetlegesen nem megfelelő életmód állhat. A fertőzések sajnos nem ritkán olyanok, amelyek az anyában tünetmentes betegséget okoznak, így a terhesség alatt fel sem merül, hogy ilyen veszélynek vannak kitéve. Ráadásul a veleszületett betegségek nemcsak olyanok lehetnek, amelyek már az újszülött megtekintésekor szembetűnőek, hanem olyan funkcionális (működési) zavarok is előfordulhatnak, amelyek csak a ké sőbbi fejlődés folyamán válnak láthatóvá. Ezek esetleg gyógyszeresen korrigálhatóak, de néhány esetben sajnos nincs kezelési lehetőség. Leggyakrabban a többtényezős veleszületett rendellenességek fordulnak elő, melyből Magyarországon évente kb. 2800-at regisztrálunk. Ezek közül a leggyakoribbak és a legsúlyosabbak a szívfejlődési és az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), valamint a nyitott hasfal, a vese és a vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái. A magzat vizsgálatának módszerei 1 / 13

Sokan terhesség szakaszában egészségéről. A elsőre rejlő tisztázni. magzati köznyelvben 1. 2. 3. lehetőségek ultrahangvizsgálatok; diagnosztikus szűrővizsgálatok: megfontoltan gyakori vállalása korban keresnek az a elvégezhető utóbbi és genetikai előtt korlátok olyan vizsgálatok: már jelentkeznek két anyai vizsgálati időben ultrahangvizsgálat megismeréséhez vizsgálómódszert, vizsgálatoknak vérben készülnek méhlepényből tanácsadásra. típust biológiai szokták három a érdemes amellyel várandós elnevezés. jelzőanyagokkal. vagy területe Sokan genetikai magzatvízből az megbizonyosodhatnak állapotra, egyes pedig A van: vizsgálatok, vizsgálatnak a fogalmakat terhesség és vett már mintából; valamint a nevezni, pontosan tervezett korai magzatuk a bennük de az Genetikai rendellenességek A genetika a különböző tulajdonságok szülőkről utódokra történő átörökítésével foglalkozó tudomány. A magzatra öröklődhetnek különböző betegségek, amelyek bizonyos esetekben már közvetlenül megszületés után észlelhetőek, más esetekben később, sokszor csak felnőttkorban jelentkeznek. A különböző betegségek, rendellenességek általában a rájuk jellemző módon öröklődnek, de nem ritkán többféle öröklődési módja is lehet a gyakorlatilag azonos tünetekkel járó betegségeknek. A genetikai megbetegedések leggyakrabban kromoszóma-rendellenességekre vezethetőek vissza. Hazánkban kb. 700 ilyen gyermek születik évente, és ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, mely az értelmi fogyatékosságok 3-5%-áért felelős, ez pedig évente 165-175 esetet jelent. A Down-kór előfordulási gyakorisága terhességben 25 29 éves korban 1/1100, 40 éves korban már 1/75, 45 körül 1/20, tehát az anya életkorának növekedésével az előfordulási kockázat nő. A magzati kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Ez a megbetegedés azokat is érintheti, akiknek már született egészséges gyermeke, de azokat is, akik családjában nem fordult még elő ilyen megbetegedés. Az esetek egy részét az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérhetik. A Down-kór kockázata az anyai életkor szerint Anya életkora 2 / 13

Down-kór rizikója Anya életkora Down-kór rizikója Anya életkora Down-kór rizikója 25 év alatt 1:1500 33 1:570 42 1:65 3 / 13

25 1:1350 34 1:470 43 1:50 26 1:1300 35 1:380 44 1:35 4 / 13

27 1:1200 36 1:310 45 1:30 28 1:1100 37 1:240 46 5 / 13

1:20 29 1:1000 38 1:190 47 1:15 30 1:910 39 1:150 6 / 13

48 1:11 31 1:800 40 1:110 49 1:8 32 1:680 41 7 / 13

1:85 50 1:6 Genetikai diagnosztikus értékű vizsgálatok A genetikai betegség kimutatására irányuló vizsgálatok lehetnek diagnosztikus vizsgálatok, amelyek révén a magzat rendellenessége nagy valószínűséggel felismerhető, illetve kizárható. Ezek a vizsgálatok többnyire invazívak, azaz olyan magzati eredetű mintán végezhetőek, amelyeket csak úgy lehet nyerni, ha valamilyen mintavételi eszközzel a méhűrbe hatolunk. Ilyen a chorionboholy-mintavétel (CVS) és az amniocentézis (AC). A chorionboholy-mintavétel (CVS) során ultrahang ellenőrzés mellett a hasfalon keresztül egy tűvel a méhlepényből sejteket nyerünk, melyek információt hordoznak a magzatról. Az amniocentézis során, hasonlóan a chorionboholy-mintavételhez, szintén ultrahang ellenőrzés mellett magzatvizet, és ezzel benne elhelyezkedő magzati sejteket nyerünk. Mivel mind a kétféle beavatkozásnak kockázata is van (0,5 2%-os vetélési arány) elvégzésük csak akkor indokolt, ha a segítségükkel kizárható rendellenesség előfordulási kockázata meghaladja a beavatkozás kockázatát. (Ezért például 35 éves anyai életkor fölött automatikusan felajánljuk a vizsgálatot.) Genetikai szűrővizsgálatok Megkülönböztetünk ezen kívül szűrővizsgálatokat, amelyeket célszerű valamennyi terhesen elvégezni olyan esetekben is, amikor semmilyen ok sem utal a magzat rendellenességére. 8 / 13

Erre azért is nagy szükség van, mert a 35 évesnél fiatalabb anyai életkorban kiviselt terhességek csoportjából születik a Down-kóros gyermekek 75 80%-a. Fontos azonban pontosítani, hogy a szűrővizsgálatok csak felvetik a lehetőségét annak, hogy a magzat bizonyos rendellenességeinek kockázata magasabb az átlagosnál, de nem alkalmasak a betegség diagnosztizálására. Ez azt jelenti, hogy a szűrővizsgálat során a betegség előfordulási kockázatáról adunk információt, és ennek ismeretében tudnak a szülők dönteni, hogy kérik-e az invazív, vetélési kockázattal járó, de biztosabb eredményt adó diagnosztikus vizsgálatot. Ebből következik, hogy minél pontosabb szűrővizsgálatra van szükség ahhoz, hogy a betegség kockázatát megbecsüljük. 100%-os bizonyossággal járó szűrőmódszer nem létezik, de a rendelkezésre álló szűrővizsgálati módszerek kombinációjával a pontosság jelentősen növelhető. Biokémiai markerek a biztonság szolgálatában Alapvetően minden kromoszóma-rendellenességre irányuló szűrőmódszer eszközei az ultrahangvizsgálatok és bizonyos biokémiai jelzőanyagok (markerek) szintjének kimutatása az anyai vérben. A rendellenesség esélyének becslése során ezen vizsgálatok eredményei mellett az anyai életkort és -testsúlyt is figyelembe veszik. Annak alapján, hogy melyik terhességi héten történnek a vizsgálatok és milyen biokémiai markereket vizsgálnak, többféle módszer alakult ki. Magyarországon is része a terhesgondozásnak a 12. és a 18. terhességi héten végzett egy-egy UH vizsgálat. Ezek során olyan mérések végezhetők (például a magzati nyaki redő mérése) és olyan vizsgálati jelek észlelhetőek, amelyek utalhatnak a magzat Down szindrómájára, vagy más fejlődési rendellenességre. Ehhez járul az anyai vérből egy magzati 9 / 13

eredetű fehérje az AFP és egyes helyeken egy lepényi hormon a β-hcg vizsgálata. Mindkét marker koncentrációja alapvetően függ a terhesség nagyságától. Ennek ismeretében a két biokémiai marker szérumszintje és az anya életkora alapján becsülhető a magzat Down szindrómájának esélye. A szűrővizsgálatok találati arányát (pontosságát, hihetőségét ) jelentősen lehet javítani további biokémiai markerek bevonásával. Ilyen vizsgálati módszerek a terhesség korai időszakában elvégezhető kombinált teszt, a betöltött 16. hét után elvégezhető négyes teszt és a két vérvétellel járó integrált teszt, melyek egyre pontosabb kockázatbecslést tesznek lehetővé. Négyes teszt Javasolt vizsgálati időpont: a terhesség 16. és 19. hete között. Az anyai vérből nyert savóból négy marker meghatározása történik, és az eredmény értékelése során figyelembe vesszük az anya életkorát, valamint a terhesség nagyságát is. A vizsgálat átlagosan 75%-os biztonsággal jelzi a Down kór kockázatát. Kombinált teszt Javasolt vizsgálati időpont: a terhesség 11. és 13. hete között. A vizsgálat során az anyai vérből két marker szérumszintjét határozzák meg, majd az ultrahang szűrővizsgálat eredményeit is figyelembe véve a kockázatbecslést egy speciális szoftverrel végzik. A vizsgálat átlagosan 85%-os biztonsággal jelzi a Down-kór kockázatát. Integrált teszt A vizsgálat két lépcsőben történik. Az elsőben a vérvétel és ultrahang-szűrővizsgálat a terhesség 11 13. hetében történik. A második lépcsőben a vérvételre és ultrahang-szűrővizsgálatra a terhesség 16. és 19. hete között kerül sor. A két vérvétel, valamint az ultrahang-vizsgálatok eredményeit az anyai paraméterekkel együttesen értékelik ki egy speciális szoftvert használva. Az integrált teszt a legnagyobb találati aránnyal, átlagosan 94%-os biztonsággal jelzi a Down kór kockázatát. 10 / 13

Fontos azonban megismételni, hogy a magasabb találati arányú szűrővizsgálatok sem képesek helyettesíteni az invazív beavatkozásokat. Szűrőmódszerként mindenképpen javasolhatók, de az eredmény nem tekinthető diagnosztikus értékűnek! A javasolt markervizsgálatok Vizsgálat Mikor végezhető? I. trimeszter 11 13. hét II. trimeszter 16 19. hét AFP teszt AFP Négyes teszt 11 / 13

AFP, ue3, free β-hcg, inhibin-a Kombinált teszt PAPP-A + free β-hcg, NT + NB Integrált teszt PAPP-A AFP, ue3, free β-hcg, inhibin-a - Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások adta negatív eredmény esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak. - A 35 év feletti várandós nőknek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat 12 / 13

lehetőségét, a szűrővizsgálatok eredményétől függetlenül. - Az AFP-szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down-szindróma szűrésére. - A kombinált és az integrált tesztek nagy biztonsággal jelzik a Down-kór kockázatát, de nem tekinthetők diagnosztikus értékűnek. - A várandós nő és házastársa közösen dönthetik el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot, és vállalják-e a beavatkozással járó kockázatot. 13 / 13