Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?

Kinek javasolt a genetikai tanácsadás? Az elmúlt években gyakori jelenség, hogy a házaspárok minden ok nélkül veszik igénybe a genetikai tanácsadást, mindössze a biztonságos családtervezés miatt. Ezekben az esetekben a párok igénye általában az, hogy 100%-os biztonságot várnak el a vizsgálatoktól, ami természetesen nem lehetséges, hiszen 1-2% esély mindig van arra, hogy az előzetes vizsgálatok ellenére a gyermek betegen születik. Ennek oka lehet egy lappangó gén, vagy bármi, aminek a kiszűréséhez a jelenlegi orvostudományi eszközök sem elegendőek. A továbbiakban azokat az eseteket taglaljuk, amikor mindenképpen javasolt a genetikai tanácsadás. Gyógyszerszedés Amennyiben az anya bármilyen okból kifolyólag folyamatosan gyógyszeres kezelés alatt áll, az feltételezhetően magzati károsodással járhat, ezért a tanácsadás szinte kötelező. A gyógyszerszedés oka lehet krónikus betegség, illetve előfordulhat, hogy az anya még nem tud a terhességről és így kap valamilyen gyógyszeres kezelést. A patikákban jelenleg vény nélkül kapható, tehát bárki számára hozzájutható gyógyszerek nagy része nem károsítja a magzatot, ennek ellenére a behatóbb vizsgálatok szükségesek, ha a gyógyszerszedés folyamatos. Régóta fennálló tévhit, hogy a méhlepény megakadályozza a vegyi anyagok átjutását az anya szervezetéből az embrió testébe. Ez nem igaz. A lepény valóban egy védelmi gát, de nem képes a károsító anyagok teljes felfogására. A terhesség első szakaszában a lepény felszíne többszöröse az embrió méretének, majd a későbbiek folyamán ez az arány csökken. Mégsem ettől függ a vegyi anyagok átjutása a magzat szervezetébe, sokkal inkább a gyógyszerek tulajdonságai, zsíroldódó képessége és egyéb tulajdonságok. Bizonyos tulajdonságok esetében a gyógyszerek sokkal könnyebben átjutnak a lepényen, mint más esetekben, továbbá a bejuttatott gyógyszer mennyisége 1

is erősen meghatározó ebben a kérdésben. A lepényen átjutott gyógyszerek másként oszlanak el a magzat szervezetében, mint az anyáéban, tekintettel arra, hogy a szervezet éppen kialakulóban van, továbbá a vegyi anyagok lebontásáért felelős enzimek sincsenek még olyan mértékben jelen a magzat szervezetében, hogy képesek legyenek azok lebontására, ezért a bejutott gyógyszerek hatását a legtöbbször lehetetlen megjósolni. Ebben az esetben erősen javasolt a további diagnosztikai vizsgálatok elvégzése. Fokozott veszélyt jelentenek azok a gyógyszerek, melyek a sejtosztódást befolyásolhatják, ezek születési rendellenességekhez vezethetnek. Külön odafigyelést igényelnek azok a gyógyszerek, melyek a folsav felszívódását gátolják. Legtöbb esetben ezek a gyógyszerek vetéléshez vagy születési rendellenességhez vezetnek. Régóta köztudott tény, hogy a folsav hiánya igen erősen befolyásolja a velőcsőzáródási rendellenességek kialakulását. Ilyen gyógyszerek a görcsoldó és görcsgátló szerek. Ezekben az esetekben feltétlenül meg kell emelni az anya folsav adagolását. Legésszerűbb megoldás a tanácsadás keretein belül, diagnózist követően, a megfelelő adagolást szakemberre bízni. Ismétlődő vetélés Abban az esetben, ha az első fogamzás után spontán vetélés történt, egyáltalán nincs ok az aggodalomra, ez viszonylag gyakori. Semmivel sem nagyobb az esély a második vetélésre, mint bármely más esetben. Amennyiben a vetélés megismétlődik, akkor érdemes elvégezni a genetikai tanácsadás folyamán javasolt vizsgálatokat, mert előfordulhat, hogy genetikai okai vannak. A vetélés egyik oka kromoszómális, az egyik szülőnél nemikromoszóma-eltérés található, ez kromoszóma vizsgálattal kimutatható. A másik ok a méh fejlődési rendellenessége lehet, mely méh-átfúvással tisztázható. Előfordul, hogy a vetélésnek anyai okai vannak. Egyetlen vetélés még nem utal örökletes genetikai rendellenességre, tehát igen nagy az esélye annak, hogy a következő terhességet 2

sikerül kihordania az anyának, továbbá vetélés után is meglepően nagy az esély a teherbe esésre, illetve a következő terhesség kihordására. Amennyiben a vetélés megismétlődik, úgy mindenképpen szükségszerű a kivizsgálás, hogy a vetélés oka feltárásra kerüljön. A szülők kromoszóma vizsgálata során feltárt rendellenesség mindenképpen elengedhetetlenné teszi a következő magzat méhen belüli kromoszóma vizsgálatát, hiszen ebben az esetben megnő az esélye a rendellenességgel születő gyermeknek. Ennek az esélyét nagyban növeli a rendellenesség típusa, ezért van szükség a további vizsgálatokra. Sugárzás Nem ritka, hogy a várandós kismama még nem tud a terhességről, így sugárzásnak teszi ki magát. Ez lehet egy szimpla fogászati röntgen vizsgálat, vagy csonttörés miatti vizsgálat. Közismert tény, hogy ezek a behatások árthatnak a magzatnak. A leginkább ártalmasak azok a sugárzások, melyek az örökítő anyag sugárelnyelő képességét meghaladják, vagy a maximumánál vannak. A sejtek nem egyformán reagálnak a sugárzásokra, az viszont tény, hogy a magzat roppant érzékeny a sugárzásra, főként a terhesség negyedik és nyolcadik hete között. A nyolcadik hét után a sugárzás nagy valószínűség szerint nem okoz károsodást, de még akkor is kialakulhat elmaradás a fizikai fejlődésében. A fentiek figyelembevételével, a várandós kismamák kerüljék a röntgenvizsgálatokat. Bár a terhesség korai szakaszában veszélyeztetettebb a magzat, mégis javasolt, hogy a teljes idő alatt kerüljük a sugárzást. Amennyiben mégis érte sugárzás a magzatot, abban az esetben a genetikai vizsgálatok erősen javasoltak. 3

Családban előforduló szellemi rendellenesség A mentális sérülés létrejöhet genetikai úton, valamint környezeti behatás által. Így, amennyiben a családban már előfordult mentális betegségekről kiderítjük, hogy mely csoportba tartozik, akkor azt is tudni fogjuk, hogy van-e reális esély az ismétlődésre. Hiszen, amennyiben ez szerzett és nem öröklött betegség, akkor a kockázat esélye ugyanakkora, mint más átlagos pár esetében. Ahhoz, hogy a meglévő sérült gyermek betegségének okát teljes bizonyossággal fel tudjuk tárni, kromoszóma-vizsgálatra van szükség a gyermeknél, illetve a szülőknél is. Kizárólag így határozható meg teljes bizonyossággal a rendellenesség oka. Vérrokonok a szülők A vérrokonság és az ebből a kapcsolatból származó utódok betegségei már évezredekkel ezelőtt is ismertek voltak. Nem véletlenül kapta a testvérházasság a vérfertőzés elnevezést. Ennek ellenére ma is gyakori, hogy unokatestvérek házasodnak, azután szeretnének gyermeket vállalni. Ennek veszélyessége a következők miatt van. Minden egészséges ember rendelkezik lappangó mutáns génekkel, ami nagyon kis eséllyel okoz problémát. Abban az esetben azonban, ha közeli rokonokról van szó, esélyes a gének azonossága, így a hibás géneké is. Átlagos számítás szerint, első fokú unokatestvér-pár esetén háromszor akkora az esély beteg gyermek születésére, mint egy átlag pár esetében. A kockázat nagyságrendje miatt mégsem elterjedt már az a nézet, hogy hibás döntés lenne gyermeket vállalni, hiszen van esély mélyreható diagnosztikai vizsgálatokra, amely adatok birtokában még mindig el lehet dönteni, hogy betegség esetén a terhesség megszakításra kerüljön-e. Amennyiben az előzetes vizsgálatok a szülőknél jó értékeket mutatnak, és a családban korábban nem fordult elő genetikai rendellenesség, úgy folyamatos ellenőrzés és vizsgálatok mellett a gyermekvállalás nem ellenjavallt. Amennyiben az első baba egészségesnek tűnik, és néhány év elteltével sem mutat semmilyen visszamaradottságot vagy rendellenességet, kizárólag csak akkor javasolt a következő 4

gyermeket vállalni, mivel vannak olyan betegségek, melyek csecsemőkorban még nem felismerhetők teljes bizonyossággal. A szülők életkora Az anya életkora gyakori oka lehet a javasolt kromoszóma vizsgálatnak, ugyanis idősebb várandós anyáknál a magzati kromoszóma rendellenesség kockázata magasabb, valamint a húsz év alatti kismamáknál hasonlóan. A kromoszóma szó pontos fordítás szerint színes testet jelent. Ez egy olyan molekula, mely számos gént és egyéb anyagot tartalmaz. Tulajdonképpen, az öröklődéssel kapcsolatos információkat hordozza. Amennyiben a kromoszómák valamelyike nem normális információkat hordoz, úgy nagy valószínűséggel valamilyen rendellenesség lép fel a születendő gyermek esetében. Ezt hívjuk kromoszóma rendellenességnek. Gyermeket vállaló pároknál, a tévhittel ellentétben, az apa életkora is fontos jelentőséggel bír. A határvonalat általában 35 évnél jelölik meg, de ez persze nem egy kőbe vésett szabály, sokan már 30 éves kor felett is kérik ezeket a vizsgálatokat, annak érdekében, hogy időben kiderüljön az esetleges rendellenesség kockázata. A leggyakrabban előforduló rendellenesség, mely kapcsolatban áll a szülők életkorával, a Down-szindróma. A kockázat mértékét hozzávetőlegesen meg lehet állapítani a szülők életkorából, de hangsúlyozandó, hogy ez pusztán az eshetőség valószínűsége és nem pedig diagnózis. Tehát, amennyiben bármelyik szülő idősebb 35 évnél, vagy esetleg fiatalabb 20 évesnél, érdemes genetikai tanácsadásra menni. Valószínűleg az alapvető ok a hormonális kiegyensúlyozatlanság, mely túl fiatalon, illetve idősebb korban gyakoribb, de ez csak elmélet. Az orvostudomány mai állása szerint még nem bizonyított. A Down-szindrómáról a későbbiekben bővebben olvashatunk. 5

Méhen belüli fertőzés Rubeola Ismertebb nevén rózsahimlő, gyermek és felnőttkorban is veszélytelen betegségnek minősül, hiszen könnyen kezelhető. Terhes nők esetében azonban a magzatot károsíthatja. Korai terhesség esetén elhalás lép fel a legtöbb esetben. A rubeola szindróma változó súlyosságú, attól függően, hogy a magzat mely fejlődési stádiumában fertőződik meg. A fertőzés elsősorban a szívet, a szemet és a központi idegrendszert károsítja a magzatnál, ezen kívül még a máj, a csontok, valamint a tüdő károsodhat. A betegen született gyermekek egy része képtelen az életben maradásra, más részük maradandó károsodással születik. Amennyiben az anya a terhességet megelőzően nem esett át a rubeola fertőzésen, abban az esetben érdemes a terhesség előtt immunissá tenni az anyát. Így megelőzhető a fertőzés veszélye. Amennyiben a várandós kismama nem volt korábban rubeolával fertőzött és nem lett immunissá téve a terhesség előtt, és mindezek tudatában tüneteket észlel magán, vagy a környezetében előfordult rubeola fertőzött egyén, akkor a következőket kell tennie. Az első vérmintát az első kiütések megjelenését követő harmadik napon kell levenni. A második vérmintát a tünetek megjelenését követő 10-14. napon. A vérminták alapján kimutatható, hogy a fertőzés friss, avagy egy régebbi fertőzéssel állunk szemben. Régebbi fertőzés esetén az anya védett a rubeolával szemben, így a magzat nagy valószínűséggel nem károsodhat, tehát a terhesség megszakításra nincs szükség, ha a magzat egészséges. Toxoplasma A betegség kialakulását egy parazita okozza, mely a sejten belül helyezkedik el. Az ezeket a parazitákat tartalmazó ételek fogyasztása okozza elsősorban a betegséget, mely leggyakrabban nem teljesen megfőzött húsétel vagy zöldség. A parazita gazdaállata a macska. Jelenleg a népesség közel fele átesett már ezen a fertőzésen, tehát immunizálódott. A várandós nők esetében a kórokozók lepényen való átjutása attól függően esélyes, hogy mely stádiumban van a terhesség a fertőződés idején. 6

Minél előrehaladottabb állapotban van, annál könnyebben jut át a kórokozó a magzat szervezetébe. Ezt a fertőződést igen nehéz felismerni, tekintettel arra, hogy gyakran teljesen tünetmentes a fertőződés. A rubeolához hasonlóan az anyát ért fertőződés a továbbiakban folyamatos védettséget jelent, tehát nem ismétlődhet meg. Amennyiben esélyes a magzat megfertőződése, úgy azt magzatvíz vizsgálat, valamint magzati vérvizsgálat során lehet kimutatni, mely egy igen speciális vizsgálat. A megelőzés a következő módon lehetséges. Várandós kismamák lehetőleg kerüljék a macskával való érintkezést, valamint a megfelelő higiénés szabályokat tartsák be. A nem megfelelően megfőzött húsok, zöldségek, forralatlan tej fogyasztását kerüljük. A gyümölcsöt nagyon alaposan meg kell mosni fogyasztás előtt, valamint főzés közben, a nyers hússal való érintkezés után nagyon alapos kézmosás javasolt. Ezek a legfőképpen veszélyes forrásai a veszélyes parazitáknak, amik a toxoplasma kialakulásához vezethetnek. HIV fertőzés Az anya HIV vírus okozta fertőzés esetén a magzat a lehető legritkább esetben fertőződik. Az ő esetükben csupán kisebb komplikációk fordulhatnak elő, mint például a kisebb súllyal való születés, vagy a koraszülés. Általában felesleges császármetszéshez folyamodni, a szülőcsatornán a magzat nem fertőződik meg. A legfontosabb elővigyázatosság a mesterséges táplálása a csecsemőnek, hőkezelt anyatej formájában. A HIV vírussal fertőződött nők számára kifejezetten rossz választás a gyermekvállalás, ugyanis a betegség lefolyása felgyorsul, az ezt lassító gyógyszerek szedését a terhesség alatt fel kell függeszteni, tehát az immunrendszer leromlásának sebessége az anya esetében igen erőteljesen felgyorsulhat. Jelenleg Magyarországon még nem rutinszerű a terhességi HIV szűrés, ezért a vizsgálatot akkor érdemes elvégezni, ha az anya valószínűsíthetően fertőzött, vagy ha erre utaló tüneteket észlel magán. HIV pozitív eredmény esetén a terhesség 20. hetéig érdemes elvégezni a terhesség megszakítást. Amennyiben ez nem történik meg, alaposan fel kell készülni a csecsemő védelmére. 7

Kedves Olvasó! Bátran küldd el ezt az anyagot e-mailben azoknak, akiknek szükségük lehet rá. Ha ezt az anyagot e-mailben kaptad valakitől, akkor érdemes ellátogatnod weboldalunkra, ahonnan ez az anyag származik. A hírlevélre az alábbi linkre kattintva iratkozz fel, hogy értesülhess a hamarosan megjelenésre kerülő, ehhez hasonló minőségű anyagokat tartalmazó könyvek kiadásáról és az aktuális hírekről. http://www.terhesseg.com/feliratkozas Ha kapcsolatba szeretnél velünk lépni, itt megteheted, nagyon szívesen vesszük: http://www.terhesseg.com/pdfkapcsolat Visszajelzést, észrevételt, építő kritikát erről az anyagról illetve a weboldalról is nagy örömmel veszünk: http://www.terhesseg.com/pdfvisszajelzes További szép napot kívánunk, a terhesseg.com csapat Fontos figyelmeztetés! A fenti anyagban megjelent adatok a teljesség igénye nélkül lettek összeállítva. Mindössze a leggyakoribb esetek lettek felsorolva, amikor feltétlenül szükséges a párok részére a genetikai tanácsadás. Ezeken kívül még sok tényező befolyásolhatja a magzat egészségét, ezért még véletlenül se próbáljon meg senki házilag diagnózist felállítani saját magának. Ez a leírás arra szolgál, hogy tudjuk, mire figyeljünk elsősorban, és ha egy kis esély is van arra vonatkozólag, hogy bármi veszélyezteti a magzat egészségét, azonnal forduljunk orvoshoz, illetve genetikushoz. A felsorolt eseteken kívül számos tényező létezik, aminek köze lehet az egészséges magzati fejlődéshez, valamint különböző betegségek kialakulásához. Mint az a leírásban is szerepel, 100%-os biztonsággal a genetikus szakember sem tudja megállapítani a magzat egészségét, de a betegséget időben észlelheti, mely legtöbb esetben kezelhető lehet. Nagyon fontos, hogy bízzuk szakemberre ennek megállapítását. Ezt az anyag a www.terhesseg.com szellemi tulajdona. Az e-mailes terjesztésen túl semmilyen formájú felhasználása nem megengedett. 8