GONDOLJUNK A LISZTÉRZÉKENYSÉGRE Néhány javaslat a betegség korai kimutatására www.lq-celiac.com
LQ-CELIAC A LISZTÉRZÉKENY BETEGEK ÉLETMINŐSÉGÉNEK JAVÍTÁSA A SZLOVÉN-MAGYAR HATÁR MENTI TÉRSÉGBEN Az egészségügyi megelőzés terén megvalósuló LQ - CELIAC projekt célja, hogy a szélesebb nyilvánossággal is megismertesse a lisztérzékeny betegek helyzetét. A projektpartnerek: Maribor Város Önkormányzata (vezető partner), a Maribori Egyetemi Klinikai Központ, a Szlovén Lisztérzékenyek Egyesülete, a Vas Megyei Markusovszky Kórház, Szombathely és a Vas Megyei Lisztérzékenyek Érdekvédelmi Egyesülete, Bő. A 627.000 EUR költségvetésű projekt az Európai Regionális Fejlesztési Alap támogatásával valósul meg. A következő három évben, a projektpartnerek számos olyan tevékenységet valósítanak meg, amelyek célja a lisztérzékeny betegek kiszűrése és regisztrálása, a szélesebb- és a szakmai nyilvánosságnak a betegséggel kapcsolatos széleskörű felvilágosítása, mindenekelőtt pedig a Szlovénia északkeleti és Magyarország délnyugati részében élő lisztérzékeny betegek életkörülményeinek javítása. Az új lisztérzékeny betegek kiszűrését a régió iskoláskorú gyerekeinek népes csoportjában, gyorstesztek segítségével kívánjuk elvégezni, mivel ezek lehetővé teszik a lisztérzékenységre jellemező antitesteknek a vércseppben történő, viszonylag megbízható kimutatását. A korai diagnózisnak és idejében történő megfelelő kezelésnek köszönhetően, az újonnan kiszűrt betegeknél sokkal kisebb a súlyos szövődmények kialakulásának veszélye. A projekt fő célja a határ menti térségben élő betegek és szakértők közötti tartós kapcsolatok kialakítása, a tapasztalatcsere, az együttműködés, a támogatás, valamint az információáramlás biztosítása. a projektről Mivel kulcsfontosságú a betegség és a gluténmentes diéta jellemzőinek ismerete, így a projekt megvalósításának három éve alatt a betegeknek, a dietetikusoknak, a szakácsoknak, a gyógyfürdő-, étterem- és szállodavezetőknek több bilaterális műhelytalálkozót szervezünk. Ezeken a betegség egészségügyi és társadalmi vetületeire összpontosítunk, kölcsönösen megismerjük a két régió bevált gyakorlatait, ami erősíti a regionális közegészségügyi ellátás fejlődését, ugyanakkor pedig fokozza a határon átnyúló egészségügyi ellátás lehetőségeit megismerő betegek mobilitását. A lisztérzékeny betegek mindkét régióban működő egyesülete tapasztalt tagjainak vezetésével táborokat és egynapos találkozókat szervezünk a különböző korosztályokhoz tartozó betegek számára, ahol szintén megvalósul a tapasztalatcsere. Ismeretterjesztő kiadványokat készítünk a szélesebb, és a szakmai nyilvánosság részére, valamint elvégezzük az egyes élelmiszerek gluténelemzését. Elkészítünk egy kétnyelvű szakácskönyvet, amelyben összegyűjtjük és bemutatjuk a gluténmentes ételek receptjeit.
a lisztérzékenységről A lisztérzékenység az immunrendszer által közvetített szisztémás betegség, amelyet a genetikailag arra fogékony betegekben a gabonafélékben (búza, rizs, árpa és néha zab) levő glutén (sikér) és hasonló fehérjék idéznek elő. Gyermekek és felnőttek egyik leggyakoribb krónikus betegsége. Európa lakosságának 1 százaléka lisztérzékeny. Sok a diagnosztizálatlan beteg. A lisztérzékenység összetett genetikai betegség, jellemző rá a HLA DQ2 vagy DQ8 haplotípus jelenléte, valamint az immunológiai és környezeti tényezők is fontosak. A lisztérzékeny betegeknél a glutén fogyasztása a vékonybél nyálkahártyáját károsítja. A nyálkahártya sérült szerkezete gyengíti a bél működését és gátolja a tápanyagok felszívódását. A hasmenés és felszívódási zavarok formájában jelentkező tipikus klinikai kép már nem a betegség legjellemzőbb megjelenési formája. Egyre gyakoribbak a enyhe vagy nem jellemző tünetek, vagy éppen a panaszmentesség. Tünetei jelentkezése szempontjából két nagy csoportra osztjuk a lisztérzékenységet: a szimptomatikus és az aszimptomatikus csoportra. A szimptomatikus lisztérzékenység emésztőrendszeri vagy bélrendszeren kívüli tünetekkel és jelekkel jár. Aszimptomatikus vagy csendes lisztérzékenységről akkor beszélünk, amikor a betegségre jellemző elváltozásokat észlelünk látszólag tünetmentes, de veszélyeztetett betegeknél. A lisztérzékenység diagnosztizálása a klinikai képpel kezdődik, de a végleges diagnosztizálás konkrét, reverzibilis immunválasz, a genetikailag hajlamos betegek többségénél pedig a vékonybél-nyálkahártya szövettani (hisztológiai) elváltozásainak kimutatására épül. Ritkán a vékonybél-nyálkahártya mintavétele (biopsziája) nélkül is felállítható a diagnózis. Fontos, hogy a végleges diagnózis felállítása előtt a beteg ne térjen át a gluténmentes étrendre. A lisztérzékenység egyetlen kezelési módja az élethosszig tartó szigorú gluténmentes étrend, ami javítja a klinikai képet, valamint normalizálja az antitestek szintjét és a bél nyálkahártyájának az állapotát. A szigorú diéta egyben az egyetlen módja a súlyos következmények és szövődmények megakadályozásának. A lisztérzékeny betegek tartós panaszai főként a gluténmentes diéta elhanyagolásából adódnak. Egy beteg története: Sok éven át volt gondom az állandó fáradtsággal és időszakos székrekedéssel, amely esetenként hasmenésbe csapott át. Az orvosom megállapította, hogy vérszegény vagyok, és elkezdtem vasat szedni. A panaszaim azonban nem szűntek meg. Az orvosom ekkor lisztérzékenység gyanújával gasztroenterológiai vizsgálatra küldött. Ott szerológiai és genetikai vizsgálatok, a felső emésztőcsatorna endoszkópiás vizsgálata és a vékonybél nyálkahártyájából vett szövetminta alapján megállapították, hogy lisztérzékeny vagyok. Mióta átálltam a gluténmentes diétára, a panaszaim megszűntek. Nagyon örülök, hogy az orvosomnak eszébe jutott a lisztérzékenység. Évente egyszer vérkép és antitest kontrollra járok. A leleteim jók. A genetikai vizsgálatot fiamon és lányomon is elvégeztettem: mindkettőben találtak lisztérzékenységre jellemző géneket, de negatív az antitest-leletük. Mindkettő normál étrenden él és panaszmentes. Ennek ellenére rendszeresen járnak ellenőrző vizsgálatokra, mert tudomásunk szerint a lisztérzékenység bármikor megjelenhet és hosszú ideig nem okoz panaszokat.
LQ-CELIAC A LISZTÉRZÉKENY BETEGEK ÉLETMINŐSÉGÉNEK JAVÍTÁSA A SZLOVÉN-MAGYAR HATÁR MENTI TÉRSÉGBEN Diagnosztikai megközelítés lisztérzékenység tüneteit mutató gyermekek és fiatalok esetében Lisztérzékenységre utaló tüneteket produkáló gyermek vagy fiatal Két lehetséges diagnosztizálási út, a lelettől függően: t-tg és anamnézis EMA + HLA + t-tg > 10x normális lisztérz. megerősítve gluténmentes étrend, követés t-tg pozitív EMA és HLA DQ2/DQ8 EMA + HLA EMA HLA hamis negatív HLA? vékonybélnyálkahártya biopszia t-tg elleni antitest (IgA) és teljes szérum IgA t-tg < 10x normális EMA HLA + hamis pozitív t-tg? t-tg negatív további diagnosztizálás < 2 éves életkor IgA hiány anamnézis csökkentett gluténbevitel súlyos panaszok immunszupresszió kísérő betegségek megbízhatatlan diagnózis hamis pozitív szerológia? hamis negatív szövettan? további diagnosztizálás EGDS és vékonybél -nyálkahártya biopszia Marsh 0 vagy 1 nem lisztérzékeny Marsh 2 vagy 3 lisztérz. megerősítve gluténmentes étrend, követés
Lisztérzékenységre fokozottan hajlamos aszimptomatikus gyermekek vagy fiatalok diagnosztikai megközelítése Lisztérzékenységre fokozottan hajlamos aszimptomatikus gyermek vagy fiatal HLA DQ2/DQ8 (esetleg párhuzamosan t-tg IgA és teljes szérum IgA is) HLA-DQ2/DQ8 pozitív HLA-DQ2/DQ8 negatív nem lisztérzékeny t-tg elleni antitest (IgA) és teljes szérum IgA időszakosan megismételni, különösen panaszok esetén t-tg > 3x normális t-tg < 3x normális t-tg negatív EGDS és vékonybélnyálkahártya biopszia EMA EMA + EMA Megfontolandó: glutén korlátozása a vizsgálat előtt Marsh 2 vagy 3 Marsh 0 vagy 1 nem lisztérzékeny lisztérz. megerősítve gluténmentes étrend, követés Megbízhatatlan diagnózis: a normál étrend folytatása hamis pozitív szerológia? hamis negatív szövettan Megfontolandó: átmeneti/hamis pozitív t-tg a normál étrend folytatása időszakos kontroll Husby S, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136 60
LQ-CELIAC A LISZTÉRZÉKENY BETEGEK ÉLETMINŐSÉGÉNEK JAVÍTÁSA A SZLOVÉN-MAGYAR HATÁR MENTI TÉRSÉGBEN Kórkép Gyermekeknél: - hasmenés - zsíros széklet - hányás - hasi fájdalmak - puffadás érzete - elesettség - fejfájás - ízületi fájdalmak - nyűgösség Tünetek Gyermekeknél: - alultápláltság - alulfejlettség - pókhas - alacsony termet - vérszegénység - fogzománc elváltozások - a ft a - késői pubertás - ödéma - angolkór (rachitis) - artritisz - hipertranszaminázémia (krónikus aktív hepatitis, kimutatható fertőzés nélkül) Komplikációk - csontritkulás - autoimmun betegség - nőgyógyászati zavarok - hematológiai zavarok Veszélyeztetett csoportok - lisztérzékeny betegek közeli rokonai - 1. típusú cukorbetegek - Immunglobulin A (IgA) hiány - autoimmun thyreoiditis - Down-szindróma - Turner-szindróma - Williams-szindróma Felnőtteknél: - diszpepszia - lágy széklet - hasi fájdalmak - a bél fokozott érzékenysége (irritábilitás) - fáradtság - zsíros széklet - csontproblémák és fájdalmak - terméketlenség, vetélés - depresszió - mozgáskoordinációs zavarok (ataxia) - túl korai menopauza Felnőtteknél: - alultápláltság, fogyás - pókhas - alacsony termet - vashiányos vérszegénység - mészszegény csontok (osteopenia), csontritkulás (osteoporosis) - a ft a - hajhullás - perifériás neuropátia - törékeny körmök - miopátia - hipertranszaminázémia (krónikus aktív hepatitis, kimutatható fertőzés nélkül) - ödéma - a csontok törékenysége (osteomalacia) - neurológiai zavarok - pszichiátriai betegségek - a vékonybél falában kifejlődő rosszindulatú limfómák Kísérő betegségek - dermatitis herpetiformis - Sjögren-szindróma - alopécia (hajhullás) - vitiligó - pszoriázis
szószedet anémia (vérszegénység) A vérhemoglobin (Hb) értékcsökkenésére jellemző állapot. Az anémia egyik leggyakoribb formája a vashiányos vérszegénység, a vas a hemoglobin szintézishez szükséges. antitestek rendszerint védelmi funkcióval bíró, sajátos reakciókra képes fehérjemolekulák. bélbolyhok atrófiája a bélbolyhok kóros elváltozása, kezdeti megrövidülése, majd teljes eltűnése (a teljes atrófia esetében). biopszia különböző szövetminta vizsgálatra alkalmas szövetdarabka lecsípése. bolyhok az egészséges bélnyálkahártyára jellemző, kesztyűujj alakú anatómiai képződmények. dermatitisz herpetiformisz (Duhringbetegség) erősen viszkető, csoportos, apró hólyagokkal és csalánkiütésszerű duzzanattal járó autoimmun betegség (legtöbbször a könyök és a térd környékén jelentkezik). endomízium elleni antitest (EMA) (rendszerint az IgA csoporthoz tartozó) endomízium szövetellenanyag. Rendszerint az aktív fázisú lisztérzékenységben szenvedők véréből mutatható ki. gliadin elleni antitestek (AGA) gliadin elleni (IgA és IgG csoportba tartozó) antitestek. Rendszerint az aktív fázisú lisztérzékenységben szenvedők véréből mutatható ki. Az anti t-tg és EMA antitestekhez viszonyítva specifikusságuk sokkal alacsonyabb. gluténmentes diéta a lisztérzékenység kezelésének egyetlen módja. Szigorú diéta a legkisebb búza-, árpa- és rozs-, egyes lisztérzékeny betegek esetében pedig még zabtartalom nélkül. HLA rendszer a 6. kromoszómán található, az immunreakciók szempontjából létfontosságú fehérjeszintézist befolyásoló génkomplex. IgA A vérben és a nyálkahártya váladékban kimutatható, A csoportú antitestek (illetve immunglobulinok). IgA hiány esetében gyakoribb a lisztérzékenység. intraepitéliális limfociták a bélnyálkahártya epitéliális sejtjei között lévő, az immunvédelemért felelős sejtek. laktóz egy molekula glukózból és egy molekula galaktózból álló tejcukor. A lisztérzékenységet gyakran laktóz-intolerancia kíséri, amely azonban a gluténmentes diétára való áttéréssel rendszerint megszűnik. malabszorpció az emésztési enzimek hiányával, illetve a bélnyálkahártya sérüléseivel összefüggő felszívódási zavar. szerológiai markerek a vérből kimutatható antitestek, amelyek jelenléte a lisztérzékenység fontos diagnosztikai elemét képezi. szöveti transzglutamináz IgG antitest (anti t-tg) a (rendszerint az IgA csoporthoz tartozó), a szöveti transzglutamináz enzim ellen irányuló antitestek. Rendszerint az aktív fázisú lisztérzékenységben szenvedők véréből mutathatók ki.
További információk: Az LQ CELIAC projekt weboldala: www.lq-celiac.com A Szlovén Lisztérzékenyek Egyesületének weboldala: www. drustvo-celiakija.si Facebook: Slovensko društvo za celiakijo/slovene Celiac Society Mestna občina Maribor, Služba za razvojne projekte in investicije projektna pisarna Ulica heroja Staneta 1, 2000 Maribor, Slovenija mag. Jasmina Dolinšek, az LQ CELIAC projekt vezetője +386 2 22 01 460 jasmina.dolinsek@maribor.si Vas Megyei Markusovszky Kórház Nonprofit Zrt. Markusovszky Lajos u. 5., 9700 Szombathely, Magyarország prof. dr. Oroszlán György, dr. med., projektpartneri vezető oroszlan.gyorgy@markusovszky.hu Vas Megyei Lisztérzékenyek Érdekvédelmi Egyesülete Béke köz 1/A, 9625 Bő, Magyarország Hajós Attila, projektpartneri vezető Lőrincz Krisztina, projektkoordinátor kriszta_l@hotmail.com Slovensko društvo za celiakijo Ljubljanska ulica 5, 2000 Maribor, Slovenija Robert Letnar, projektpartneri vezető drustvo@drustvo-celiakija.si sdc.rletnar@gmail.com Univerzitetni klinični center Maribor Ljubljanska ulica 5, 2000 Maribor, Slovenija asist. dr. Jernej Dolinšek, dr. med., projektpartneri vezető jernej.dolinsek@ukc-mb.si Források: Dolinšek J, Puklavec E, Mičetić-Turk D. Diagnostic tests in celiac disease. In: J Brecelj, J Dolinšek, M Homan, R Orel, eds. The 2nd South-Eastern European Pediatric Gastroenterology (SEEPEG) Meeting, Med Razgledi 2011; 50: 115-21. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabo IR, Mearin ML, Phillips A, Shamir R, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 136 60. Kiadó: Mestna občina Maribor, szöveg: J. Dolinšek, J. Dolinšek, O. György, M. Pirš, M. Babič, T. Krenčnik, E. Puklavec; fordította: J. Czaszar; grafikai szerkesztés: Studio 8; nyomda: tiskarna Petrič ; 2013 március Befektetés a jövőbe A projekt az Európai Unió támogatásával, az Európai Regionális Fejlesztési Alap társfinanszírozásával valósul meg Mestna občina Maribor