12 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A londoni Guy s and St Thomas kórház, a Királyi Nőgyógyászati és Szülészeti Társaság www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 és a London IDEAS Genetikai Tudáspark kiadványainak módosítása alapján készült a minőségbiztosítási előírásoknak megfelelően. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem 2009. május 15. A munkát az EuroGentest támogatta, mely az Európai Unió FP6 keretprogramja által támogatott kíválósági hálózat, szerződésszám: 512148 Az illusztrációkat készítette: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára
2 A magzatvízvizsgálat (amniocentesis) A következő sorok a magzatvízvizsgálatról nyújtanak tájékoztatást. Ismertetik, hogy mi a vizsgálat lényege, mikor és hogyan végzik, mi történik a vizsgálatot követően, valamint előnyeiről és lehetséges kockázatairól adnak felvilágosítást. Ezt a kiadványt azért hoztuk létre, hogy segítségével a tájékoztató beszélgetés során a megfelelő kérdéseket tudja feltenni orvosának. Fax.: (36)-52-417-577 Honlap: www.dote.hu Debreceni Orvostudományi Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Pf. 32 Tel.: (36) 52/432-283 Fax: (36) 52/414-992 Honlap: www.debrecenigyermekklinika.hu 11 Mit takar a magzatvízvizsgálat? Az amnionzsák egy folyadékkal telt zsák, amiben a magzat (foetus) lebeg a méhben. A terhesség alatt a magzatvízvizsgálat során ebből a folyadékból vesznek mintát a genetikai vizsgálathoz. Legtöbbször azért végzik a vizsgálatot, hogy egy meghatározott genetikai betegségre nézve megvizsgálják a magzat génjeit vagy kromoszómáit. Orvosa számos okból kifolyólag ajánlhatja Önnek a vizsgálatot. Önnek életkora alapján (35 éves vagy idősebb) fokozott annak a kockázata, hogy gyermeke genetikai rendellenességgel, pl. Down-kórral jöjjön a világra. Önnek vagy partnerének egy olyan genetikai betegsége ismert, melyet továbbadhatnak születendő gyermeküknek. Az Ön vagy partnere családjában ismert olyan genetikai betegség, melyet gyermekük is örökölhet. Egy korábbi terhessége során olyan gyermeke született, aki örökletes betegségben szenved. A terhességi szűrővizsgálatok során (ultrahang, nyaki bőrredő vizsgálata, vérvizsgálat) az Ön eredménye arra utal, hogy magzatának fokozott az esélye egy esetleges genetikai betegségre. Pécs Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézet H-7623 Pécs, József A.u.7. Tel.. (36)-72-535-976 Fax.: (36)-72-536-427 Honlap: http://genetics.aok.pte.hu Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadó H-7624 Pécs, Édesanyák u. 17. Tel.: (36)-72-536-000/5120 Honlap: www.pte.hu Szeged Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum Orvosi Genetika Intézet H-6720 Szeged, Somogyi B. u. 4. Tel: 36/62/545-133, 36/62/545-134 Fax: 36/62/545 699 Honlap:www.szote.u-szeged.hu/medgen/
10 Illetve az Önhöz legközelebb eső genetikai tanácsadó: Budapest Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika H-1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9. Tel.: (36)-1-215-13-80/2840, 2890 Fax: (36)-1-217-57-70 Honlap: www.gyer2.sote.hu Semmelweis Egyetem I. sz. Női Klinika H-1088 Budapest, Baross u. 27. Tel.: (36)-1-266-0473 Fax.: (36)-1-317-6174 Honlap: www.noi1.hu Hogyan végzik a magzatvízvizsgálatot? A vizsgálat során a magzatot körülvevő magzatvízből a következő módon vesznek egy kis mennyiséget: először magzati ultrahangvizsgálattal meghatározzák a magzat fekvését és a méhlepény elhelyezkedését. Ezt követően a méh feletti hasfal bőrét fertőtlenítik, majd egy vékony tűt vezetnek a bőrön és az anya hasfalán át a méhbe és egy fecskendő segítségével mintát (kb. 15 ml-t, azaz 3 teáskanálnyit) vesznek a magzatot körülvevő magzatvízből. A babát körülvevő folyadékban megtalálható a magzat néhány bőrsejtje, és ezekből a laboratóriumban megvizsgálhatók a baba génjei és kromoszómái. Nagyon ritkán előfordulhat, hogy a vizsgálatot végző orvos az első próbálkozásra nem tud elég mintát leszívni és egy második szúrás válik szükségessé. 3 Országos Közegészségügyi Központ Humángenetikai és Teratológiai Osztály WHO Együttműködési Központ H-1148 Budapest, Bolgárkerék u.3. Tel./Fax.: (36)-1-163-52-72 Honlap: www.fjokk.hu Országos Onkológiai Intézet H-1122 Budapest, Ráth György u. 7-9. Tel.: 00-36-1-224-86-00 Fax: 00-36-1-224-86-20 Honlap: www.oncol.hu Debrecen Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti Klinika H-4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98. Tel.: (36)-52-417-144
4 Mikor kerül sor a magzatvízvizsgálatra? 9 A vizsgálatot általában a 15. terhességi hét után végzik. Fájdalmas-e a magzatvízvizsgálat? A legtöbb nő szerint a vizsgálat kellemetlen, de nem igazán fájdalmas, általában csupán néhány percig tart. A nők kis része arról számolt be, hogy a vizsgálat után összehúzódásokat érzett a méhében, vagy egy napig még gyengélkedett, azonban ezek normálisnak tekinthető panaszok. Mi történik a magzatvízvizsgálatot követően? A vizsgálat önmagában csak néhány percet vesz igénybe. Tanácsos megkérni valakit, hogy kísérje el Önt és legyen Ön mellett a vizsgálat alatt és után. A vizsgálatot követő néhány napban kímélő életmód javasolt. Kerülje a nehéz dolgok emelését vagy a megerőltető fizikai munkát. Amennyiben enyhe hasi kellemetlenség érzete 24 óránál tovább fennáll, lázas lesz, vagy ha bármilyen rendellenes hüvelyi váladékozást vagy vérzést észlel, azonnal jelezze orvosának. Melyek a magzatvízvizsgálat lehetséges kockázatai? A beavatkozás miatt 100-ból egy terhes nőnél (1%) következhet be vetélés. Nem igazán tudjuk sajnos, hogy mi ennek az oka, ugyanakkor, 100-ból 99 terhesség (99%) normál módon folytatódik tovább. Ettől eltekintve nincsen arra vonatkozó adat, hogy a magzatvízvizsgálat ártalmas lenne a magzatra nézve. Megbízható-e a magzatvízvizsgálat eredménye? Azt javasoljuk, beszélje meg orvosával a konkrét genetikai teszt megbízhatóságát, melyet Önnél terveznek, hiszen ez a Ez a kiadvány csak egy rövid tájékoztató a magzatvízvizsgálatról. További felvilágosítást az alábbi címeken talál: Pécsi Tudományegyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika honlapja www.pte.hu Semmelweis Egyetem, I. sz. Női Klinika honlapja www.noi1.hu Orphanet Ingyenes web-portál, mely a ritka betegségekről, klinikai tanulmányokról és elérhető gyógyszerekről ad felvilágosítást, valamint kapcsolatot nyújt az európai betegcsoportokhoz. Web: www.orpha.net EuroGentest Ingyenes honlap, mely a genetikai vizsgálatokról tájékoztat és elérhetőséget nyújt az európai önsegélyező betegcsoportokhoz Web: www.eurogentest.org
8 A vetélés kockázata. Az eredmények elkészülésének időtartama. Az eredmények átvételének módja. Az Ön lehetőségeit, amennyiben a magzat genetikai rendellenességére derülne fény. A vizsgálat érzelmi kihatását Ön és partnere számára. 5 A fent felsorolt témák segítségére lehetnek a vizsgálatról való döntéshozatal előtt. A Gyakran feltett kérdések című kiadványt is áttanulmányozhatja, mely számos olyan kérdést tartalmaz, amit egy genetikai vizsgálat előtt kérdezne orvosától. Olyan emberek állították össze, akik hasonló helyzetben voltak, mint Ön. A Mi az a genetikai vizsgálat? című kiadvány is segítségére lehet. Kérjük, hozza magával kérdéseit vagy aggodalmait az orvossal való találkozásra -legjobb, ha leírja őket. Amennyiben tolmácsra van szüksége, kérjük jelezze. génekben vagy kromoszómákban bekövetkezett változás milyenségétől függ, melyet Önnél vizsgálni szeretnének. Ritkán előfordul (100-ból egy mintánál), hogy a tervezett vizsgálathoz nem áll rendelkezésre elegendő számú sejt a levett amnionfolyadékban. Ha ez az eset állna fenn, azonnal tájékoztatják Önt, és egy újabb vizsgálatot ajánlanak fel. Az összes genetikai betegség kimutatható-e a magzatvízvizsgálattal? Az eredmények általában csak a célzottan vizsgált rendellenességről adnak felvilágosítást. Ritkán a magzatvízvizsgálat egyéb betegséget is feltárhat, melyre eredetileg nem irányultak a vizsgálatok. Az összes genetikai rendellenesség kimutatására nincsen általános vizsgálati módszer. Mennyi időbe telik, amíg kézhez kapom az eredményeket? Az eredmények elkészülése attól függ, hogy milyen genetikai
6 betegségre történik a vizsgálat. Néhány esetben már 3 nap alatt elkészülnek, más esetben 2-3 hét alatt lesznek meg a végleges eredmények. Ha még tovább tart a vizsgálat, az nem jelenti feltétlenül azt, hogy valami rendellenességet találtak, esetleg csak annyit, hogy a magzati sejteknek hosszabb időre van szükségük ahhoz, hogy felszaporodjanak a vizsgálat elvégzéséhez szükséges sejtszámra. Amennyiben egy ritka genetikai b e t e g s é g m i a t t t ö r t é n i k a magzatvízvizsgálat, kérdezze meg orvosát, hogy mennyi idő múlva áll rendelkezésre az eredmény. Ha az eredmények elkészültek, Önt általában visszahívják az orvosához, hogy személyesen megbeszélhessék azokat, vagy más úton kapja meg az eredményeket, például postán. A vizsgálatkor beszélje meg orvosával, hogy Ön hogyan kapja majd meg az eredményt. Mi történik akkor, ha a vizsgálat a magzat genetikai rendellenességét mutatta ki? HIV-fertőzés Amennyiben Ön HIV pozitív, fennáll annak a veszélye, hogy a magzatvízvizsgálat során a HIV vírus átkerül a magzatba. Ezért nagyon fontos, hogy amennyiben Ön HIV pozitív, ezt előre közölje orvosával és védőnőjével, hogy megfelelő óvintézkedéseket tehessenek annak érdekében, hogy a magzatvízvizsgálat során a legkisebbre csökkentsék a vírus átadásának veszélyét. Döntés a magzatvízvizsgálatról Nem könnyű döntést hozni arról, hogy a terhesség során Ön szeretné-e a vizsgálatot. Fontos, hogy tudja, hogy ez nem kötelező. Ha Ön úgy dönt, hogy nem szeretné a vizsgálatot, akkor nem kell átesnie rajta. Csak akkor javasoljuk ennek elvégzését, ha Ön és partnere úgy gondolják, hogy fontos Önöknek az az információ, melyet a vizsgálat elvégzése nyújt, és nem érzik úgy, hogy a vizsgálat kockázata az Önök számára túl nagy. A következő témaköröket beszélje át orvosával, mielőtt döntést hoz arról, hogy kéri-e a magzatvízvizsgálatot: Tájékoztatás a vizsgálandó genetikai betegségről. 7 Amennyiben az eredmények arra utalnak, hogy a magzatban egy genetikai rendellenesség mutatható ki, az orvosa megbeszéli Önnel, hogy ez mit jelent és hogy ez hogyan érintheti az Ön gyermekét. Megbeszéli Önnel, hogy létezik-e gyógymód vagy megfelelő kezelés az adott betegségre. Közösen átbeszélik a lehetőségeket, melynek során adott esetben a terhességmegszakítás is felmerülhet. Az orvosa segítséget nyújt Önnek abban, hogy eldönthesse, mi a legjobb az Ön és születendő gyermeke számára. Nagyon ritkán a vizsgálat egy nem szokványos kromoszóma-rendellenességre deríthet fényt, melynek hatása a magzatra még nem ismert. Mekkora a magzat kockázata az Ön által vizsgáltatni kívánt genetikai betegség kialakulására. Felvilágosítás a vizsgálatról, valamint arról, hogy milyen információt nyújtanak az eredmények. A vizsgálat megbízhatósága. Annak a kockázata, hogy az eredmény bizonytalan lesz, és szükségessé válik a vizsgálat megismétlése.