2012. február 28.
Anyai eredet kromoszómák Apai eredet kromoszómák Zigóta
Muslica embrió Fej Nem képz dik fej, az embrió elpusztul
A muslica blasztoderma sorstérképe
Genetikai boncolás + + STERIL FEJ Nem képz dik fej, az embriók elpusztulnak, a n stény steril
bicoid + Genetikai boncolás bicoid bicoid + bicoid STERIL FEJ Nem képz dik fej, az embriók elpusztulnak, a n stény steril
bicoid mrns sejtmag BICOID fehérje sejtmag
Grádiens Transzkripciós faktor A BICOID fehérje a morfogének egyike: közvetlenül meghatározza a sejtek fejl dési programját
bicoid + bicoid + bicoid+ bicoid + Zigotikus letális mutáció Fej + + Fej A fej helyén egy rés (gap) marad.
bicoid + bicoid + bicoid+ bicoid + Zigotikus letális mutáció hunchback + hunchback Fej hunchback + Gap hunchback Fej A fej helyén egy rés (gap) marad; hb egy gap mutáció, hb + egy gap gén
bicoid + bicoid + bicoid bicoid A hunchback + gap gén expressziója A krüppel + gap gén expressziója A BICOID fehérje a hunchback + gén pozitív regulátora A BICOID fehérje a krüppel + gén negatív regulátora
Vadtípusú El l megszúrt bicoid/bicoid anyától hunchback/hunchback embrió
ANYAI HATÁSÚ GÉNEK Drosophila embrió ZIGOTIKUS GÉNEK Gap gének Pair-rule gének Szegment polaritás gének - Hedgehog (hh) - Wingless (wg) stb. Szegment azonosság vagy homeotikus gének - Bithorax (bx) - Antennapedia (antp) stb.
A homeotikus mutációk a szegment-azonosság géneket azonosítják Vadtípusú bx + bx + Bithorax (bx) mutáns bx bx
T1 T2 T3 T1 T2 T2 Vadtípusú bx + bx + Bithorax (bx) mutáns bx bx
Atavizmus: a törzsfejl dés korábbi állapotának megjelenése mutáció nyomán
Vadtípusú Antennapedia mutáns
Vadtípusú Proboscipedia mutáns
A hometikus gének
A hometikus gének Drosophila embrió Drosophila
A hometikus gének HOMEOBOX HOMEODOMAIN Helix-turn-helix motívum DNS
A homeotikus (HOX) gének Drosophila Drosophila embrió Drosophila kromoszóma HOX-B Egér kromoszómák HOX-A HOX-C HOX-D 9 10 11 12 13 Egér embrió Egér
Nobel-díj 1995: a korai egyedfejl dés genetikai szabályozása" Edward B. Lewis 1918-2004 Christiane Nüsslein-Volhard 1942 - Eric F. Wieschaus 1947 -
A testszelvények azonosságát meghatározó homeotikus gének Muslica embrió Muslica Muslica kromoszóma HOX-B Egér kromoszómák HOX-A HOX-C HOX-D 9 10 11 12 13 Egér Egér embrió
Génfunkció megismerése knock-out technikával ssejtek tenyészete Két homológ rekombináció Elektroporáció + neo R neo R + + Embrionális ssejt Embrionális ssejt egy mutáns, valamint egy ép alléllal
Módszer knock-out él lény készítésre Sejtek gy jtése sejttenyészetb l Sejtek injektálása gazdaembrióba A beültetett sejtek az embrió részévé válnak, injekciós kiméra képz dik Az embriókat gazda n stények méhébe ültetik Injekciós kimérák Egér kiméra Az els knock-out egér 1989-ben született Alkalmas keresztezések nyomán olyan egerek születnek, amelyek a beültetett sejtekb l származnak.
Nobel-díj 2007 Oliver Smithies Mario R. Capecchi Martin J. Evans
Vadtípusú Mutáns atlasz
Vadtípusú Hox10 gén nélkül
A homeotikus gének szerepe a végtagképz désben D9 D10 D11 D12 D13 Lapocka Felkarcsont Alkarcsontok Kézt csontok Ujjpercek
A végtagkezdemények kialakulása Apical Ectodermal Ridge
A végtagkezdemény-képz dés molekuláris alapjai.
A Holt-Oram szindrómás emberekben a Tbx5 gén funkciója sérült
Az Apical Ectodermal Ridge szerepe a végtagképz désben Fiatal kezdemény Id s kezdemény Mezoderma
Fiatal kezdemény Mezoderma Ektoderma Id s kezdemény Id s kezdemény Fiatal kezdemény
Hasadt kéz - hasadt láb szindróma
Contergan bébik Thalidomide
A Zone of Polarizing Activity (ZPA) shh-t termel ZPA
A ZPA szerepe az elüls /hátulsó differenciációban Beültetett ZPA A saját ZPA
A dorzális/ventrális differenciáció
A dorzáis/ventrális polaritás meghatározottsága Dorzális Ventrális
A Nail-patella szindrómás emberekben az Lmx1 gén nem funkcionál
- Feln ttekb l - Magzatokból - Magzatvíz sejtekb l, - korionboholyból, - köldökvénából, vagy - az anya vérkeringéséb l Lehet ségek DNS vizsgálatára Tízhetes magzat