Ritka betegség ellátás - újdonságok, vitaindító gondolatok. Meghatározás Előfordulás.

Átírás

1 Ritka betegség ellátás - újdonságok, vitaindító gondolatok. Dr. Pfliegler György (Debreceni Egyetem Klinikai Központ, Belgyógyászati Intézet, Ritka Betegségek Tanszék) A ritka betegségek diagnosztikájának, kezelésének, megelőzésének és az érintett betegek ellátásának speciális szempontjai önálló entitásként alig emberöltőnyi időre tekinthetnek vissza. Jelen előadás áttekinti az elért eredményeket, igyekezve kiemelni a jelen fontosabb kihívásait, feladatait. Meghatározás Sokan, nemcsak a laikus, de az egészségügyi, hatósági szakmák képviselői közül is még ma is azon a leegyszerűsítő véleményen vannak, hogy a ritka betegségek fogalma nem több annál, hogy egy kórkép a megegyezés szerinti előfordulási határ alatt van. A kérdés ennél összetettebb voltát jelzi azonban, hogy még a gyakoriság/ritkaság definíciójában sincs teljes egység az egyes országok szakemberi között. Legyen adott népességre, abszolút számra meghatározva (USA), vagy előfordulási arányban (<5: lakos) megadva, célszerű-e ún. ultra ritka kategóriát (< 1000 fő/világ) elkülöníteni (pl. az Egyesült Királyság vagy 1: fő az EU gyakorlata szerint)? Előfordulás. A ritka betegségek etnikai/földrajzi és időbeni változása közismert, elég, ha bizonyos zárt közösségekben (akár rokonházasságok, akár helyi kóroktani tényezők miatt) gyakoribb kórformákra gondolunk. 1

2 Van-e ezen adatok fényében globálisan elfogadható ritka betegség fogalom? Nem jutunk-e pontosabb meghatározáshoz (és adatokhoz), ha nem abszolút értelemben, hanem környezetéhez viszonyítva sorolunk be egy betegséget a ritka kategóriába? (A kérdés természetesen ugyanígy merül fel az ún. népbetegségek esetében is.) Általánosan elfogadott a ritkaság mellett, hogy csak valóban az életet/életminőséget súlyosan veszélyeztető, általában krónikus kórképek tartoznak ebbe a kategóriába, amelyek diagnosztikája, terápiája többnyire jelentős anyagi terhet és szellemi erőfeszítést jelent. Nem igényel-e egy ritkán előforduló heveny járvány, természeti vagy ipari (pl. radioaktív) katasztrófa ugyanilyen drága, speciális eljárást, mind diagnosztikai, mind megelőzési, illetve terápiás szempontból? Ha egy ritka betegség terápiájában kedvező fordulat áll be (például olcsóbb, kompetitív, alternatív kezelési módok megjelenésével) attól az már megszűnik ún. ritka betegség lenni és az eredeti és/vagy generikus készítmények elvesztik orphan kedvezményeiket? A ritka betegségek fogalom életre hívásának egyik, ha nem a legfontosabb motorja ellátásuk jelentős anyagi költség vonzata volt. Igen ám, de a drága és méregdrága között olykor hatványozott is lehet a különbség, hiszen éppen ez indokolta az ún. ultra ritka betegségek kategóriájának létrehozását a közpénzből történő finanszírozás testületi, minél felelősségteljesebb és költséghatékonyabb ellátása érdekében. Hazánk a kérdés megoldásában élenjáró, az ún. különösen nagy anyagi ráfordítást igénylő kórképekben (pl. veleszületett enzimhiányok, veleszületett vérzékenységek) szenvedők számára minden indokolt esetben és időtartamban a szubsztitúció biztosítása terén. Fontos, a medicina határain jóval túlmutató kérdések is felmerülnek azonban: Az ellátott milyen életvitelre jogosult? Átlagos (ki határozza meg, mi az?) vagy esetleg veszélyesebb sportokat, hobbikat stb. űző, az 2

3 egészséges társadalomban sem mindenki által elfogadott, sőt csak kiegészítő biztosítási díj mellett űzhető tevékenységekre is? Hogyan lehet a társadalommal és az érintett hozzátartozókkal elfogadtatni, hogy a társadalmi felelősség és anyagi áldozat vállalásának kell, hogy legyenek korlátai éppúgy, mint ahogy a daganatos betegek ellátásában is el kell következnie a palliatív kezelés idejének. De ki védi meg ezen betegek hozzátartozóit a gátlástalan, pénzsóvár sarlatánok gyógymódjaitól és a nyomukban járó anyagi romlástól? Ritka betegségek. Gyermekkor, felnőttkor. A megingathatatlannak tartott axióma, miszerint a ritka betegségek túlnyomórészt (4/5) genetikai és ezért általában a csecsemő vagy gyermekkorban megjelenő kórképek, egyre kevésbé alátámasztható és ezért túlhaladott álláspont. Egyes felmérések szerint, bár továbbra is vitathatatlan a genetikai eredet dominanciája, a kórképek negyede-fele csak a felnőttkorban manifesztálódik, tehát elsősorban ezen korosztályok gyógyítását végző szakembereket kell(ene) felismerésükre és ellátásukra felkészíteni. (A kérdés jelentőségét önmagában jelzi, hogy pl. az USA-ban jelenleg nyilvántartott ritka betegségben szenvedők harmincmilliós népességéhez viszonyítva ez kétharmad Magyarország (7,5 millió fő)! A felnőttkori ritka betegség ellátás speciális terület. Jó példa, amelynek alapján az állítás igaza könnyen belátható a fibromuscularis dysplasia, amely felnőttkorban sokkal gyakrabban kerül kórismézésre, mint gyermekkorban. A felnőtt életet érintő kihívások (házasság, gyermeknemzés/szülés, munkahely/önbecsülés, a saját állapot, kórkép vagyis sors várható alakulásának ismerete stb.) jelentősen megnövelik ezen betegek ellátásának nehézségeit, nemcsak a betegek, de 3

4 hozzátartozóik számára is, amint arról egy, a fenti kórképben szenvedő nőbeteg édesanyja vall: o mégiscsak az én gyermekem. A tudat, hogy elvesztheted a gyermekedet, összetöri a szívedet, mindegy, hogy hány éves Ha egy ritka és súlyos betegségben szenvedő gyermeked van, soha nem lehetsz nyugodt, soha nem engedheted el magad, mert nem tudhatod, mikor szólal meg a csengő, rettenetes hírekkel. Próbálok nem arra gondolni, hogy a tudat, hogy nem lehet unokám, megkeserít. Iszonyat, arra gondolni, hogy a férjem és én túléljük egyetlen gyermekünket. Intézményesített ellátás, személyre szabás. A ritka betegségek ellátásnak javulásában mérföldkövek a betegregiszterek, a gyógymódok, tapasztalatok szabad áramlása, ugyanakkor az egyénre szabott gyógyítás, amelynek során, igaz többnyire a legfontosabb, de korántsem az egyetlen tényező a betegség súlyossága, stádiuma, legalább olyan fontos. A jelen és a közeljövő sürgető teendői: a hazai betegregiszterek eurokonformmá tétele, a biobankok szabályozott fejlesztése, az európai hálózatokba történő minél szélesebb körű, ám egyenrangú csatlakozás (vö. ORPHANET, EUCERD stb.) és hazánk határain belül is a mindkét oldal érdekét szem előtt tartó adatszolgáltatás. A szó utóbbi tagjának mindkét félre érvényes volta mellett várható csak érdekeltség, mert a központi gőg vagy lenyúlás első jelére a perifériák csigaházaikba jogosan - vonulnak vissza. Legyen köteles minden Központ (de, pl. Labor is) záros határidőn belül visszajelenteni a beküldött beteg/minta sorsáról. Jelenleg, olykor több éve szerencsét próbálni küldött minták sorsáról sem hallani hírt Hasonlóképpen elengedhetetlen, hogy a külföldi gyógykezelések, genetikai vagy egyéb vizsgálatok elbírálásáról a kérvényező minden 4

5 esetben írásos és indoklással ellátott, nevesített szakvéleményt kapjon, amelynek például az Egészségügyi Tudományos Tanács általi jogorvoslatára vagy egyszerűen ún. second opinion megadására is legyen lehetőség. Az egyetemeken alapuló Ritka Betegség Központok kiépítése, a koordinatív szerep, a virtuális klinika koncepció szem előtt tartásával. A személyre szabott terápia kézenfekvő elve az orvoslás számos területén nyert teret - elméletben. A gyakorlati érvényesítésben a beteg/ség molekuláris genetikai jellemzőinek ismerete mellett éppoly fontos a társbetegségek, általános állapot stb. részletes feltérképezése, amely a mai futószalag-medicina korában olykor sziszifuszi feladatnak tűnik, nem beszélve pl. daganatok, patogén mutációk és az általuk kódolt kóros fehérjék pontos megismerésének hatalmas anyagi vonzatáról. Az európai, sőt tengerentúli ellátási rendszerek és a hazai fejlesztések összehangolásának szükségessége minden szakember, illetve érintett személy számára önmagától értetődő. Nagy előrelépés a területen a Magyar Nemzeti Terv elkészülte. A Nemzeti Terv elfogadása, gyakorlatba ültetése, a pontos megvalósíthatósági és finanszírozási, szervezési részletek kidolgozása, a megvalósítás ütemezése, ellenőrzése és számonkérése a jelenleg kezdődött költségvetési ciklus elodázhatatlan feladata. Ismertség A ritka betegségek koncepció mögötti, az anyagi lehetőségek megteremtése melletti másik alapgondolat, a kórképeknek, legalább az egészségügyi ellátók körében történő minél szélesebb megismertetése. A medikus szakorvosjelölt szakorvos továbbképzések, kiegészítve a szakdolgozói, sőt a szélesebb körű ismertetésekkel a fenti kihívás sikeres megoldásának legfontosabb zálogai. Ezért, országosan koordinálva, de az 5

6 egyéni jellegzetességek teljes tiszteletben tartása mellett, szükség van a rendszeres és kötelező jellegű továbbképzésekre. A nagyobb ellátó helyeken (egyetemeken) a már jól működő formák összehangolása elodázhatatlan feladat. A diagnózis helyes felállítása előfeltétele az adekvát kezelésnek, ezért a mielőbbi kórisme alapvető az orvosok számának és a vizsgálatok idejének rövidítése révén. A ritka betegségek orphan kódjainak az új Betegségek Nemzetközi Osztályozásába illesztése, ami az adekvát kódolást és a nyomonkövetést segíti elő. Betegszervezetek. A ritka betegségek ellátásának jellemző vonása, amit a legnagyobb magyar szerveződés, a Ritka és Veleszületett Rendellenességekkel élők Országos Szervezete (RIROSZ) is vall (a betegek szemszögéből): semmit rólunk, nélkülünk. Ezért óriási a jelentősége a különféle betegszerveződéseknek, amelyeknek a RIROSZ egyfajta ernyőszervezete is. (Meg nem oldott) feladat a különféle tanácsadó, elirányító, útmutató telefonos, web-es rendszerek elterjesztése, karban tartása, fejlesztése, figyelembe véve természetesen a nem személyes találkozás miatti óvatosságot is. Egyes biztosítótársaságok, fiatal orvosok részvételével már sikeresen működtetnek hasonló intézményeket. Orphan gyógyszerek A törekvés általános: a költség/hatékony, új eljárások minél szélesebb körű, anyagilag vállalható és mihamarabbi elérhetővé tétele a magyar állampolgároknak. 6

7 Az új gyógyszerek fejlesztése mellett ígéretes új terület a régi gyógyszerek használatának új indikációkra történő alkalmazása ( repurposing ), amit az új, genomikai szemlélet tett lehetővé. A genome mellett az exorne kutatása forradalmasíthatja a közeljövőt. A gyógyszerfejlesztés, különösen az ún. orphan készítményeké különös erőfeszítéseket igényel, törekedni kell ezért a lehető legszélesebb kooperációkra. Összefoglalás A felvázolt néhány szempont és kérdés csupán egy részét érinthette a ritka betegségek kutatása, ellátása izgalmas, napjainkban, igencsak időszerű kérdésének. Figyelembe vételük és megválaszolásuk korunk orvosai, gyógyszerészei és kutatói számára érdekes és tiszteletreméltó kihívást jelent. A megoldást elősegítendő hatalmas nemzetközi erőfeszítések történnek, mint például az International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). 7