gyermekorvosnak a RRÓL L tudni kell
|
|
- Albert Kovács
- 8 évvel ezelőtt
- Látták:
Átírás
1 Amit a házi h gyermekorvosnak a GAUCHER-KÓRR RRÓL L tudni kell DR SIMON GÁBORG Újszülött- Csecsemő- és s Gyermekosztály Fejér r Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház Székesfeh kesfehérvár HGYE Konferencia , Siófok
2 Lizoszómális tárolt rolási betegségek gek Glikogenózisok 2.típus Pompe-kór Glikoszfingolipoidózisok zisok Tay-Sachs Sachs-kór Gaucher-kór r (glükocerebrozid kocerebrozidáz) z) Niemann-Pick Pick-kór Fabry-kór Krabbe betegség Metakromatikus leukodisztrófia Mukopoliszaharidózisok zisok Oligoszaharidózisok zisok
3
4 K.G fiú Betegbemutatás s I. 5 hónapos h kórtk rtól: recidiváló fertőzések 3 éves: tonsillectomia/elh elhúzódó vérzés, hepatospenomegalia, májbiopsia: Gaucher sejtek 3 év v 4 hó: h splenectomia (lép: Gaucher sejtek) 8 éves: csontvelő biopsia: : Gaucher sejtek 10 éves: lázzal l járój fájdalmas izületi duzzanatok (csontkrízis) 12 éves:felvetődik csontvelő transzplantáci ció kérdése
5 Betegbemutatás s I. folyt. 20 éves: femur inhomogén infiltráci ciója 23 éves: májcirrhosis talaján n 3x oesophagus varix vérzv rzés 24 éves: : derékt ktáji fájdalmak, f bal femurfej necrosis MRI: máj m j 73 cm³/ttkg (norm: 25 cm³/ttkg) 25 éves: jobb tibia elüls lső felszínén n szilványi sipolyozó terime 26 éves: genetikai vizsgálat p.r48q/p.t3231 missense mutáci ciók Cerezyme terápia indul 31 éves: : MRI máj: m 28.3 cm³/ttkg /ttkg,, de cirrhoticus, egyenletlen konturú,, csont infiltráci ció mértéke csökkent, azonban bal femurfej változatlanul v destruált, jobb femurfejben is necrosis
6 S.A. 19 éves leány Betegbemutatás s II. 9 hónaposan h jár, j de keveset mozog 1-2 éves korban vékony v de nagy hasa van, étvágytalan, fáradékony 3 éves: hepatosplenomegalia, pancytopaenia (fvs: 4,8G/l, hgb:90g/l, thr.szám:70g/l/, csontvelő vizsgálat: Gaucher sejtek 4 éves: glukocerebrozidáz akt.:1.52 nmol/h/mg (norm: ) genetikai vizsgálat N370S/ RecNeil mutáci ció GBA géneng MRI: máj m j 54 cm³/ttkg, lép l p 30.1 cm³/ttkg (norm: 4-5), 4 femurok Erlenmeyer lombik deformitás Cerezyme terápia indult
7
8
9 Gaucher kór k r klasszifikáci ciója 1. típus t (92%) 2. típus t (1%) 3. típus t (7%) Érintettek Betegség g kezdete Szervérintetts rintettség Neurológiai tünett Gyermekek, felnőttek Bármely életkorban Csecsemők, kisgyeremekek Fiatal csecsemőkorban, ritkán újszülöttkorban Lép, máj m j csontvelő,, csont Központi idegrendszer, lép, májm Nincs Nagyon súlyoss Nagyobb gyermekek, serdülők Iskoláskor skor előtt Központi idegrendszer, lép, máj, m csont Fokozatosan progrediáló Progresszió Élettartam Öröklődés Lassú Normális Autoszomalis recesszív v (AR) Gyors Elhúzódó 2-3 év v alatt év AR AR Prevalencia 1: (hordozók k aránya 1: 100) Ashkenázi zsidó populáci ció: : 1: (hordozó: : 1: 14) 1: : Svédorsz dországban a norbottnian populáci ció 1:
10 Klinikai tünetekt Fáradékonyság Étvágytalanság, g, diszkomfort-érz rzés Nagy, elődomborod domborodó has (máj- és/vagy lép) l Növekedési retardáci ció Visszatérő csontfájdalmak (csontkrízis) Csont és s izületi elváltoz ltozások miatt mozgáskorl skorlátozottság Megkésett nemi érés Sápadtság, esetleg bőrvb rvérzések
11 Elváltoz ltozások gyakorisága ga a diagnózis feláll llításának időpontj pontjában Splenomegalia 95% Hepatomegalia 87% Csontelváltoz ltozások (rtg. kép) k 81% Thrombocytopaenia 50% Anaemia 40% Növekedési retardáci ció 34% Csontfájdalom 27% Csontkrízis 9% Kaplan és mtsai: Arch. Pediatr. Adolesc. Med: ;
12
13 Diagnózis Specifikus diagnózis Enzimaktivitás s vizsgálata glukocerebrozidáz (norm nmol/h/mg) Mutáci cióanalízis (GBA gén) g Támogató diagnózisok Gaucher-sejt kimutatása (csontvelő-,, májbiopszia) m chitotriosidase (norm: < 40 nkat/l) Savi foszfatáz z aktivitás (norm: U/L) ACE Pancytopaenia (anaemia, thrombocytopaenia, leukopaenia)
14 Gaucher-sejteknek nevezzük a nagy méretű /akár 200 um-t is elérő, lizoszómájukban nagy mennyiségű lipidet tartalmazó makrofágokat. A betegség tüneteinek jelentős részéért a különböző szervekben (lép, máj, csontvelő) felhalmozódó Graucher-sejtek felelősek.
15 MRI Képalkotó vizsgálatok máj j (norm:( 25 cm³/ttkg ttkg), lép p (norm:( cm³/ttkg /ttkg) csont: (femur) csontvelő infiltráci ció mértéke Rtg csípő, hosszú csöves csontok (femur), mellkas, panaszos vagy kórosnak k tűnőt területr letről DEXA (kettős s energiaszintű röntgenabszorpciometria) osteopenia, osteoporosis
16
17 Terápia Enzimszubsztitúci ciós s terápia - alglucerase (Ceredase) humán n placentából l (1991) - imigluceráz z (Cerezyme( inj.) 1994 rekombináns ns technológi giával előáll llított (Genzyme Corporation Cambridge, MA, USA) Miglustat (Zavesca) Génterápia Tüneti kezelés
18 M.Z. 12 éves fiú Betegbemutatás III. 2 éves korban hossz- és s súlyfejls lyfejlődése megállt, nagyon fáradékony,, keveset mozgott, nagy hasa volt 3 éves hepatosplenomegalia (védőolt oltásnál észlelték), pancytopaenia, fvs: 4,4 G/l, Hgb: 98 g/l, Thr: 70 G/l 3 év v 3 hónap h máj- és s csontbiopszia: Gaucher-sejtek 3 év v 4 hó h glukocerebrozidáz z aktivitás 2.62 nmol/h/mg genetikai vizsgálat lat- N370S/RecNciI mutáci ció a GBA géneng 4 év- MRI máj: m 46 cm³/ttkg, lép: l 34,7 cm³/ttkg 4 éves: Cerezyme terápia indul Hepatosplenomegalia megszünt,v nt,vérkép p rendben, Növekedése megfelelő,, időnk nként nt csontfájdalom
19 H.Zs. 21 éves lányl Betegbemutatás IV. 9 éves: herpes zooster vérképvizsgálat Thr: 93 G/l Korábbi anamnézis: fejsérülés és s fogászati beavatkozás s után elhúzódó vérzés, Bp. hematológiai szakrendelés - dokumentum nincs 16 éves - erős s menstruáci ciós s vérzv rzés, sápadss padság g miatt vérvizsgálat- pancytopaenia Hgb: 86 G/l, Thr: 72 G/l, fvs: 3.4 G/l, hepatosplenomegalia glucocerebrosidase 0.17 (norm: ) Chitotriosidase ug/l (norm: < 40 ug/l) 16 éves Cerezyme terápia indul Hepatosplenomegalia megszűnt,v nt,vérképe rendben
20 Mikor gondoljunk Gaucher-kórra? rra? Fáradékonyság, étvágytalanság Súlygyarapodás hi s hiánya, de szokatlanul nagy has Hepatosplenomegalia, pancytopaenia Növekedésben való elmaradás Vérzékenység Tisztázatlan zatlan végtagfv gtagfájdalmak Első betegészlel szlelés s helye: Háziorvosi rendelő Haematológiai szakrendelés Gyermekosztály, Belgyógy gyászat Gyanú esetén n szűrővizsg vizsgálat!
21 KÖSZÖNÖM MEGTISZTELŐ FIGYELMÜKET! HGYE Konferencia , Siófok
Gaucher-kór. tárolódik, ami több szerv érintettségével járó krónikus progresszív betegséghez vezet.
Gaucher-kór Dr. Papp Ferenc Szegedi Tudományegyetem Altalános Orvostudományi Kar Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Centrum Az
RészletesebbenMPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán
Magyar MPS Társaság 17. Konferenciája, Leányfalu 2011. 09.30.- 10. 02. MPS VI. az első Magyarországon diagnosztizált beteg kapcsán Dr. Almássy Zsuzsanna 1, Prof. Dr. Fekete György 2 1 Heim Pál Kórház,
RészletesebbenI. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS
I. MELLÉKLET ALKALMAZÁSI ELŐÍRÁS 1 1. A GYÓGYSZER MEGNEVEZÉSE Cerezyme 200 E por oldatos infúzióhoz való koncentrátumhoz. 2. MINŐSÉGI ÉS MENNYISÉGI ÖSSZETÉTEL Egy injekciós üveg 200 egységnyi* imiglucerázt**
RészletesebbenHasi tumorok gyermekkorban
Hasi tumorok gyermekkorban Dr. Bartyik Katalin SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged A gyermekkori tumorok a halálozási oki tényezői közül a 2. helyen állnak a balesetek,
RészletesebbenA kamaszkor jellegzetes onkológiai kórképei Garami Miklós
A kamaszkor jellegzetes onkológiai kórképei Garami Miklós Kávészünet-17 2015. május 15 17. Házi Gyermekorvosok Egyesülete XVII. tudományos konferencia A pattanás S. Péter Bátor Tábor Jack Andarka 3 hete
RészletesebbenKépalkotó vizsgálatok diagnosztikai értéke Gaucher-kórban
EGYETEMI DOKTORI (Ph.D.) ÉRTEKEZÉS Képalkotó vizsgálatok diagnosztikai értéke Gaucher-kórban dr. Tóth Judit Témavezet : prof. dr. Maródi László Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum Általános
RészletesebbenAgócs Zsófia 1, Liptai Zoltán 1 Nagy Róbert 3 Nikolova Radka 1, Varga Edit 4, Zsigmond Ildikó 3 Kovács Éva 2, Trethon András 1
MIRA Agócs Zsófia 1, Liptai Zoltán 1 Nagy Róbert 3 Nikolova Radka 1, Varga Edit 4, Zsigmond Ildikó 3 Kovács Éva 2, Trethon András 1 1 Egyesített Szent István és Szent László Kórház 2 Egyesített Szent István
RészletesebbenPost-varicella angiopathia (PVA): klinikai és radiológiai jellemzők összefoglalása hét eset alapján
Post-varicella angiopathia (PVA): klinikai és radiológiai jellemzők összefoglalása hét eset alapján Kovács Éva 1,Várallyay György 2, Harkányi Zoltán 1, Rosdy Beáta 3, Móser Judit 3, Kollár Katalin 3, Barsi
RészletesebbenGLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár 2015.10.19.
LISZTÉRZÉKENYSÉG (COELIAKIA) SZŰRÉS (GLUTÉN-SZŰRÉS) VÍZÖNTŐ GYÓGYSZERTÁR MI A LISZTÉRZÉKENYSÉG? A lisztérzékenység a kalászos gabonák fogyasztásával provokált autoimmun betegség, mely a bélrendszer és
RészletesebbenTyúk vagy tojás? Pék Tamás 2014.12.04.
Tyúk vagy tojás? Pék Tamás 2014.12.04. terápia: Augmentin, Normaflore 12 éves fiú Panaszok megelőzően betegsége nem volt felvételét megelőzően 5 nappal belázasodott, 2 napig volt lázas fejfájás (kezdetben
RészletesebbenGLUTÉN-SZŰRÉS Vízöntő Gyógyszertár
LISZTÉRZÉKENYSÉG (COELIAKIA) SZŰRÉS (GLUTÉN-SZŰRÉS) VÍZÖNTŐ GYÓGYSZERTÁR MI A LISZTÉRZÉKENYSÉG? A lisztérzékenység a kalászos gabonák fogyasztásával provokált autoimmun betegség, mely a bélrendszer és
RészletesebbenMájátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek. Dezsőfi Antal
Májátültetés és veleszületett anyagcsere betegségek Dezsőfi Antal Öröklődő anyagcsere betegségek Az öröklődő anyagcsere betegségek döntő többsége a ritka betegségek közé tartozik. Ritka betegség, prevalencia
RészletesebbenColorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése
Colorectalis carcinomában szenvedő betegek postoperatív öt éves követése Kegyes Lászlóné 1, Némethné Lesó Zita 1, Varga Sándor Attiláné 1, Barna T. Katalin 1, Rombauer Edit 2 Dunaújvárosi Prodia Központi
RészletesebbenDiagnosztikai irányelvek Paget-kórban
Diagnosztikai irányelvek Paget-kórban Dr. Donáth Judit Országos Reumatológiai és Fizioterápiás Intézet, Budapest HALADÁS A REUMATOLÓGIA, IMMUNOLÓGIA ÉS OSTEOLÓGIA TERÜLETÉN 2012-2014 2015. ÁPRILIS 17.
RészletesebbenSzédüléssel járó kórképek sürgősségi diagnosztikája
Szédüléssel járó kórképek sürgősségi diagnosztikája Dr. Mike Andrea 1, Dr. Tamás László 2, Dr. Tompos Tamás 2 1 Petz Aladár Megyei Oktató Kórház, Neurológiai Osztály 2 Petz Aladár Megyei Oktató Kórház,
RészletesebbenVHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete
VHL (von Hippel-Lindau) szindrómával élők gondozási füzete A VHL szindróma egy nagyon ritka (1/100 000) örökletes genetikai rendellenesség, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása)
RészletesebbenBUKTATÓK A PULMONOLÓGIÁBAN. Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika, Budapest
BUKTATÓK A PULMONOLÓGIÁBAN Kovács Lajos SE. I. sz. Gyermekklinika, Budapest KÓRLEFOLYÁS I. Perinatális anamnézis 36 hétre s.c. 3100 g, zavartalan adaptáció I. Klinikai felvétel 2 hó - átvétel városi kórházból
RészletesebbenA rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat.
A rotavírus a gyomor és a belek fertőzését előidéző vírus, amely súlyos gyomor-bélhurutot okozhat. A rotavírus az egyik leggyakoribb okozója a súlyos hasmenésnek csecsemő és kisdedkorban. Évente világszerte
RészletesebbenÚjszülöttkori szűrővizsgálatok helyzete lysosomális tárolási betegségekben- irodalmi áttekintés a klinikus szubjektív véleményével
dr Sólyom Enikő PhD Újszülöttkori szűrővizsgálatok helyzete lysosomális tárolási betegségekben- irodalmi áttekintés a klinikus szubjektív véleményével Az újszülött kori szűrővizsgálat A preventív medicina
RészletesebbenPrenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály
Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály Definíció A prenatális diagnosztika a klinikai genetika azon
Részletesebben30 év tapasztalata a TTP-HUS kezelésében
30 év tapasztalata a TTP-HUS kezelésében Dr.Réti Marienn Egyesített Szent István és Szent László Kórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs Osztály Thrombotikus mikroangiopathiák ENDOTHEL INFEKCIÓK:
RészletesebbenA CISZTÁS VESE ULTRAHANGMORFOLÓGIÁJA A KÓROKI GÉN FÜGGVÉNYÉBEN
Várkonyi Ildikó, Balogh Eszter, Kis Éva, Nyitrai Anna, Kerti Andrea, JávorszkyEszter, Kalmár Tibor, Balogh István, Tory Kálmán Semmelweis Egyetem, I. sz. Gyermekklinika MTA SE Lendület Nephrogenetikai
RészletesebbenEgészségnevelés. Budapest, Sümeginé Hamvas Enikő
Egészségnevelés Budapest, Sümeginé Hamvas Enikő A kisgyermek fejlődésének adatai Súlyfejlődés: - Születési súly: átlagosan 2500-3500g - 1. hó: 300g/hó - 2-6. hó: 600g/hó - 7-12. hó: 500g/hó - Ideális súly
RészletesebbenSpondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás
Dr. Medveczky Erika Ph.D Dr. Barna Judit Spondyloepiphysealis dysplasia congenita SEDc - esetbemutatás Fővárosi Önkormányzat Szent János Kórháza és Északbudai Egyesített Kórházai GYERMEKREHABILITÁCIÓS
RészletesebbenCsont, csontritkulás, megelőzés
Csont, csontritkulás, megelőzés Szabó Tünde Budapest., II. EÜSZ Kapás utcai Rendelő Röntgen Osztály A csont összetétele 40 %-a víz, 60 % szárazanyag tartalom 35% szerves anyag (fehérjék) 65 % szervetlen
RészletesebbenKovács Balázs és Magyar Péter. Semmelweis Egyetem Radiológiai és Onkoterápiás Klinika november 24.
Kovács Balázs és Magyar Péter Semmelweis Egyetem Radiológiai és Onkoterápiás Klinika 2009. november 24. 1 Olyan helyzet, amiben fennáll az életveszély, vagy maradandó károsodás azonnali esélye 2 3 óra
RészletesebbenA rák, mint genetikai betegség
A rák, mint genetikai betegség Diák: Ferencz Arnold-Béla la Felkész szítı tanár: József J Éva Bolyai Farkas Elméleti leti LíceumL Mi is a rák r tulajdonképpen? A rák r k egy olyan betegség g ahol sejt
RészletesebbenFáradásos törések. Prof. Dr. Berkes István
Fáradásos törések Prof. Dr. Berkes István Probléma Sportolók száma növekszik Sportterhelés fokozódik Képalkotó diagnosztika fejlődése Megfelelő prevenciós stratégia Után-vizsgálatok hiánya Definíció Túlterheléses
RészletesebbenKérdőív. Családban előforduló egyéb betegségek: A MAGYAR HASNYÁLMIRIGY MUNKACSOPORT ÉS AZ INTERNATIONAL ASSOCIATION OF PANCREATOLOGY KÖZÖS VIZSGÁLATA
1. Személyes adatok Kérdőív Név:. Születési dátum:.. KÓRHÁZ TAJ szám:... Nem: Rassz: férfi / nő indiai / ázsiai / fehér / fekete (a megfelelő aláhúzandó) ORVOS Képes-e a gyermek válaszolni a panaszaira,
RészletesebbenPályázat. Versiva XC elgélesedő habkötszer alkalmazásának gyakorlati tapasztalatai esettanulmányon keresztül
Pályázat Versiva XC elgélesedő habkötszer alkalmazásának gyakorlati tapasztalatai esettanulmányon keresztül Nagy Mariann Baloghné Szlábi Viktória Dr. Ménesi Rudolf Kaposi Mór Oktató Kórház Általános-,
RészletesebbenAz élettani alapfogalmak ismétlése
Anaemia - vérszegénység Rácz Olivér Miskolci Egyetem Egészségügyi kar 27.9.2009 hematmisk1.ppt Oliver Rácz 1 Az élettani alapfogalmak ismétlése A vér összetétele, vérplazma Hematopoézis A vvs-ek tulajdonsága
RészletesebbenLIQUORVIZSGÁLAT. A lumbálpunkció helye a klinikai neurodiagnosztikában. Tantermi előadás V.évf. 2014. szeptember 24. Bors László Neurológiai Klinika
LIQUORVIZSGÁLAT A lumbálpunkció helye a klinikai neurodiagnosztikában Tantermi előadás V.évf. 2014. szeptember 24. Bors László Neurológiai Klinika Összefoglalás 1. A liquor termelődése, keringése, felszívódása
Részletesebben1. ESET DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS. 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét
1. ESET 16 éves nő: görcsös hasi fájdalom, hányinger, hányás, vizes hasmenés, collaptiform rosszullét Sebészeti osztály hasi UH: bélfal ödéma, ascites konzervatív kezelés DIAGNÓZIS: LYMPHADENITIS MESENTERIALIS
RészletesebbenAZ OSTEOPOROSIS VIZSGÁLAT SUGÁRTERHELÉSE. Készítette: Illés Zsuzsanna biológia környezettan tanári szak 2007.
AZ OSTEOPOROSIS VIZSGÁLAT SUGÁRTERHELÉSE Készítette: Illés Zsuzsanna biológia környezettan tanári szak 2007. Motiváció, kitűzött célok a betegség főként nőket érint szakirodalomi adatok vajon nem becsülik
RészletesebbenII./3. Fejezet: Osteogenesis imperfecta
II./3. Fejezet: Osteogenesis imperfecta Ritka, de komplex tüneteit okozva jelentős problémát és különböző szakmák együttműködését igénylő betegség az osteogenesis imperfecta. A fejezet a klinikai tünetek
RészletesebbenGyógyszeres kezelések
Gyógyszeres kezelések Az osteogenesis imperfecta gyógyszeres kezelésében számos szert kipróbáltak az elmúlt évtizedekben, de átütő eredménnyel egyik se szolgált. A fluorid kezelés alkalmazása osteogenesis
RészletesebbenRitka betegségek biztosítási szempontjai. A gyógyszerek TB támogatása. Vincziczki Áron Zoltán. Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő
A gyógyszerek TB támogatása Ritka betegségek biztosítási szempontjai Vincziczki Áron Zoltán 2017.04.13. Előadás felépítése 1. Az államháztartás költségvetése 2. TB támogatás alakulása 3. Támogatási sokféleség
RészletesebbenMi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek?
Mi lenne ha az MPS is része lenne az újszülöttkori tömegszűrésnek? Dr. Jávorszky Eszter, Kánnai Piroska Dr. Szőnyi László Semmelweis Egyetem, I. Gyermekklinika, Budapest Anyagcsere szűrőközpont 2 Ritka
RészletesebbenGyermekreumatológia arthritisek. www.pmmonline.org
Gyermekreumatológia arthritisek www.pmmonline.org Juvenilis idiopathiás arthritis, JIA Ritka? Incidencia 10/100.000 gyermek. Prevalencia 15-150/100.000 gyermek. Jellemzők: -16 éves kor alatt -Minimum
RészletesebbenHAEMOTERÁPIA. Általános szempontok
Általános szempontok HAEMOTERÁPIA Komponens (zélzott) terápia Csoportazonos vér adható Négy órán belül beadandó (lejárati idő 35 nap) Egyéb gyógyszerrel nem adható (fiz. só, 5%-os albumin) 1 E vér 10g/L-el
RészletesebbenMAGYOT évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest
MAGYOT 2017. évi Tudományos Szimpóziuma Május 5-6, Budapest A petefészekrákok kezelésében nem régen került bevezetésre egy újabb fenntartó kezelés BRCA mutációt hordozó (szomatikus vagy germinális) magas
RészletesebbenMolekuláris genetikai vizsgáló. módszerek az immundefektusok. diagnosztikájában
Molekuláris genetikai vizsgáló módszerek az immundefektusok diagnosztikájában Primer immundefektusok A primer immundeficiencia ritka, veleszületett, monogénes öröklődésű immunhiányos állapot. Családi halmozódást
RészletesebbenA MINTATÁROL ENDOKRIN PARAMÉTEREK EREDMÉNY. Vas Megyei Markusovszky Lajos Általános, Rehabilitáci. Központi Laboratórium, rium, Szombathely
A MINTATÁROL ROLÁSI KÖRÜLMÉNYEK HATÁSA EGYES ENDOKRIN PARAMÉTEREK EREDMÉNY NYÉRE Catomio Csilla, Mittli Ödönné és Szalay Sámuelné Vas Megyei Markusovszky Lajos Általános, Rehabilitáci ciós és s Gyógyf
RészletesebbenHunter-kór a gyakorló gyermekgyógyász szemével
Hunter-kór a gyakorló gyermekgyógyász szemével Nyul Zoltán 2, Komlósi Katalin 1, Hadzsiev Kinga 1, Sólyom Alexander 2, Aszmann Mária és Melegh Béla 1 1 PTE KK, Orvosi Genetikai Intézet 2 PTE KK, Gyermekklinika,
RészletesebbenMALÁRIA, VAGY AHOGY A SYSMEX XE-2100 HEMATOLOGIAI AUTOMATA LÁTJA
MALÁRIA, VAGY AHOGY A SYSMEX XE-2100 HEMATOLOGIAI AUTOMATA LÁTJA Pintér Erzsébet 1, Todorova Roszica,2 és Bánhegyi Dénes 3 1Központi Klinikai Laboratórium 2 Mikrobiológiai Laboratórium 3V. Fertızı Belgyógyászati
RészletesebbenCollapsus, eszméletlen beteg, epilepsiás roham, zavartság, hypoglikémia
Collapsus, eszméletlen beteg, epilepsiás roham, zavartság, hypoglikémia Dr. Sirák András Családorvos, mentőorvos Semmelweis Egyetem Családorvosi Tanszék Tanszékvezető: dr. Kalabay László egyetemi tanár
RészletesebbenSúlyos infekciók differenciálása a rendelőben. Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza
Súlyos infekciók differenciálása a rendelőben Dr. Fekete Ferenc Heim Pál Gyermekkórház Madarász utcai Gyermekkórháza Miért probléma a lázas gyermek a rendelőben? nem beteg - súlyos beteg otthon ellátható
RészletesebbenKisállat Ortopédia Sántaságvizsgálat. Ortopédia - Testegyenészet. Ismerd ellenségedet! Mi okozhat sántaságot? Nacionálé. Diagnosztika.
Kisállat Ortopédia Sántaságvizsgálat Ortopédia - Testegyenészet Az ortopédia az orvoslás tartó és mozgató apparátus betegségeinek megelőzésével, gyógyításával és kutatásával foglalkozó ága. prof. Dr. Vízkelety
RészletesebbenGyermekkori endokrin riumi diagnosztikája
Gyermekkori endokrin betegségek gek laboratóriumi riumi diagnosztikája Dr.Sz Szőts PéterP Tibor Ph.D..D., c. egyetemi docens. Erzsébet KórhK rház z Gyermekosztály, Hódmezıvásárhely Veleszületett letett
RészletesebbenTisztelt Doktor Úr/ Doktor Nő!
Tisztelt Doktor Úr/ Doktor Nő! Ezúton egy klinikai kérdőív formájában szeretnénk segítségüket kérni. A felmérés célja egy hazai neurofibromatózis regiszter létrehozása, ami aztán hozzáférhetővé válhat
RészletesebbenBETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS. origamigroup. www.origami.co.hu
BETEGTÁJÉKOZTATÓ RHEUMATOID ARTHRITISBEN SZENVEDŐ BETEGEK SZÁMÁRA I. RHEUMATOID ARTHRITIS origamigroup www.origami.co.hu I. Rheumatoid arthritis Sokat hallunk napjainkban az immunrendszernek az egészség
RészletesebbenA nyelőcső és a gyomor betegségei Herszényi László Semmelweis Egyetem, Budapest II. sz. Belgyógyászati Klinika
A nyelőcső és a gyomor betegségei Herszényi László Semmelweis Egyetem, Budapest II. sz. Belgyógyászati Klinika 2012. szeptember 12. Gyomorégés = Reflux Normál Reflux Gyomorsav Nyelőcső reflux betegség
RészletesebbenAmyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében
Amyotrophias lateralsclerosis Baranya megyében az elmúlt 54 év tükrében Dr. Merkli Hajnalka Neuromuscularis Továbbképzés PTE Neurológiai Klinika Pécs 2006 ALS Történelem: 1869, Lou Gehrig Definíci ció:
RészletesebbenA csontrendszer képalkotó diagnosztikája
dr. Palkó András A csontrendszer képalkotó diagnosztikája SZTE ÁOK Radiológiai Klinika Vizsgáló módszerek natív röntgen (felvétel, densitometria) kontrasztanyagos röntgen (fistulographia, angiographia)
RészletesebbenEgy drága kisbaba története - esetbemutatás
Egy drága kisbaba története - esetbemutatás Györgyi Zoltán Korponay Zsuzsanna Goschler Ádám SE II. Gyermekklinika Intenzív Osztály Prohászka Zoltán Egyetemi tanár SE III.sz. Belgyógyászati Klinika Kutatólaboratórium
RészletesebbenKórház összes (24. HBCS) közvetlen költsége (100%)» 3 kritikus HB. » 2 kritikus. » 10 tovább. » Hátrányos he
Értékelemzett t arthritis protokoll beillesztése komplex terápiába Ábrahám Sándor CVS Life, PVM Dr. Áts Kt Katalin, Dr. Gál János Mobil: +3 36 30 971 9532 mikroorg.absa@chello.hu Homok kóra diagram Kórház
Részletesebben24 ÓRA ALATT MINDENT MEGVÁLTOZTATHAT!
A meningococcus B okozta gennyes agyhártyagyulladás és vérmérgezés 24 ÓRA ALATT MINDENT MEGVÁLTOZTATHAT! Védje meg gyermekét a MENINGOCOCCUS B okozta betegség súlyos szövődményeitől! MI AZ AGYHÁRTYAGYULLADÁS
RészletesebbenCSALÁDTERVEZ TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE. Dr. Erős s Erika
CSALÁDTERVEZ DTERVEZÉS KÜLÖNÖS TEKINTETTEL A PSZICHIÁTRIAI BETEGSÉGEKRE GEKRE Dr. Erős s Erika A családtervez dtervezés s törtt rténete Magyarországon gon Veleszületett letett rendellenességek (CA) Jelenleg
RészletesebbenAkut és krónikus osteomyelitis, gennyes ízületi gyulladások. Debreceni Egyetem Ortopédiai Klinika
Akut és krónikus osteomyelitis, gennyes ízületi gyulladások Debreceni Egyetem 1 Az osteomyelitis jelentősége Az antibiotikumok felfedezése előtt gyakran halálos betegség volt. Napjainkban is látszólagos
RészletesebbenSemmelweis Egyetem Budapest Ortopédiai Klinika. Mozgásszervi tumorok differenciál diagnosztikája az alapvető röntgen és UH vizsgálattal.
Semmelweis Egyetem Budapest Ortopédiai Klinika Igazgató: Dr. Szendrői Miklós egyetemi tanár Mozgásszervi tumorok differenciál diagnosztikája az alapvető röntgen és UH vizsgálattal. K. Köllő Képalkotó diagnosztikánál
RészletesebbenMit tud a genetika. Génterápiás lehetőségek MPS-ben. Dr. Varga Norbert
Mit tud a genetika Génterápiás lehetőségek MPS-ben Dr. Varga Norbert Oki terápia Terápiás lehetőségek MPS-ben A kiváltó okot gyógyítja meg ERT Enzimpótló kezelés Őssejt transzplantáció Genetikai beavatkozások
RészletesebbenPostterápiás követés daganatos betegségekben: mellkasi szerveket érintő korai és késői szövődmények
Postterápiás követés daganatos betegségekben: mellkasi szerveket érintő korai és késői szövődmények Lipták Zsuzsanna, Bajcsay András, Molnár Zsuzsa, Küronya Zsófia, Nagy Tünde, Ganovszky Erna, Monostori
RészletesebbenEgyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben
Egyénre szabott terápiás választás myeloma multiplexben Dr. Mikala Gábor Főv. Önk. Egy. Szt István és Szent László Kórház Haematológiai és Őssejt-Transzplantációs Osztály Mit kell tudni a myelomáról? Csontvelőből
RészletesebbenFérfiakban: RBC: < 4,4 T/l HGB: < 135 g/l PCV: < 0,40 l/l. Nőkben: RBC: < 3,8 T/l HGB: < 120 g/l PCV: < 0,37 l/l
ANÉMIÁK Az anémia ritkán önálló megbetegedés, leggyakrabban valamilyen más egyéb betegség - pl: krónikus gyulladás, malignus megbetegedés kísérőjelensége, könnyen felismerhető tünete. Definíció: A keringő
RészletesebbenA pszichomotoros fejlődés zavarainak felismerése és ellátása
A pszichomotoros fejlődés zavarainak felismerése és ellátása Dr. Gallai Mária gyermekpszichiáter Fejlődési zavar Fejlődési zavar gyanúja: megkésett eltérő disszociált fejlődés Fejlődési részterületek:
RészletesebbenA fejezet felépítése
III./18.6. Osteomyelofibrosis Sréter Lídia Ebben a tanulási egységben a myeloproliferatív neoplazmákhoz (WHO klasszifikáció, 2008) tartozó osteomyelofibrosis epidemiológiáját, tüneteit, diagnosztikáját,
RészletesebbenAnamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben
Anamnézis, fizikális vizsgálat májbetegségekben Dr. Vincze Áron egyetemi docens PTE KK I.sz. BelgyógyászaA Klinika Hepatológia szakvizsga- előkészítő tanfolyam, Balatonfüred 2011. március 8-10. Májbetegségek
RészletesebbenAz elhízás, a bulimia, az anorexia. Az elhízás
Az elhízás, a bulimia, az anorexia Az elhízás Elhízás vagy túlsúlyosság elhízás a testsúly a kívánatosnál 20%-kal nagyobb túlsúlyosság a magasabb testsúly megoszlik az izmok, csontok, zsír és víz tömege
RészletesebbenSemmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika Budapest Mertz Katalin
Gyermek fül-orr f gégészet g alapvetı kérdései Semmelweis Egyetem I.sz. Gyermekklinika Budapest Mertz Katalin Fül l fejlıdési rendellenességei microtia anotia hallójárati atresia - egyoldali, kétoldalik
RészletesebbenAdatlap és szülő kérdőív
Adatlap és szülő kérdőív Tisztelt Szülő/Törvényes képviselő! Gyermeke vizsgálatának előkészítése érdekében kérjük, töltse ki az alábbi adatlapot, valamint a megfelelő pontokban aláhúzással válaszoljon
RészletesebbenSpondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete
Spondyloarthritisekhez társuló csontvesztés megelőzésének és kezelésének korszerű szemlélete Szántó Sándor DE OEC, Reumatológiai Tanszék 2014.02.05. Szeminárium Szisztémás OP SPA-ban Csigolyatörés SPA-s
RészletesebbenKassa Csaba, Kállay Krisztián, Benyó Gábor, Kriván Gergely. Szent László Kórház, Budapest Gyermekhematológiai- és őssejt-transzplantációs Osztály
Kassa Csaba, Kállay Krisztián, Benyó Gábor, Kriván Gergely Szent László Kórház, Budapest Gyermekhematológiai- és őssejt-transzplantációs Osztály Enzimdefektus A mucopolysaccharidosis Fratantoni, Neufeld
Részletesebbenwww.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro MAJEED Verzió 2016 1. MI A MAJEED 1.1 Mi ez? A Majeed-szindróma egy ritka genetikai betegség. Az érintett gyermekek Krónikus Rekurrens Multifokális Oszteomielitiszben
Részletesebben27. A zsíranyagcsere zavarai
Zsírterm rtermészető anyagok lipidek 27. A zsíranyagcsere zavarai egyszerő zsírok - neutrális zsírok - viaszok összetett zsírok (lipoidok) - foszfatidok (lecitin, kefalin, szfingomyelin, inozit-foszfát)
RészletesebbenMS 33-E Babaápolási baba (F)
MS 33-E Babaápolási baba (F) SOMSO-műanyagból. A fej, a kezek, a lábak, könnyen mozgathatóak a gömbcsuklós szerkezet miatt. Nyitott végbélnyílás. Tökéletes oktatómodell fürdetéshez, öltöztetéshez, és gondozási
RészletesebbenAdatlap és szülő kérdőív
Adatlap és szülő kérdőív Tisztelt Szülő/Törvényes képviselő! Gyermeke vizsgálatának előkészítése érdekében kérjük, töltse ki az alábbi adatlapot, valamint a megfelelő pontokban aláhúzással válaszoljon
RészletesebbenREUMATOLÓGIA BETEGTÁJÉKOZTATÓ. Sokízületi gyulladás
REUMATOLÓGIA BETEGTÁJÉKOZTATÓ Reumatoid artitisz Sokízületi gyulladás Mi is az a reuma? A köznyelv a reuma kifejezésen lényegében a mozgásszervi megbetegedéseket érti. A reumatológiai vagy reumás kórképek
RészletesebbenA daganatos beteg megközelítése. Semmelweis Egyetem II Belklinika 2015.11.18
A daganatos beteg megközelítése Semmelweis Egyetem II Belklinika 2015.11.18 Kezelés??? Ellátás??? Gyógyítás??? Stigma Félelem Szerteágazó tünettan Minden szakma érintett Érzelmek? IJESZTŐ ADATOK WHO adatok
RészletesebbenHOMEOPÁTIÁVAL ELÉRT EREDMÉNY PSORIASISBAN DR. DÉRER CECILIA HOMEOPATA BAJA II.INTERDISZCIPLINÁRIS KOMPLEMENTER MEDICINA KONGRESSZUS A PSORIASIS GYAKRAN ELŐFORDULÓ BŐRBETEGSÉG. A BETEGEK 5-8 %-A SZENVED
RészletesebbenA metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében
DEBRECENI EGYETEM ORVOS- ÉS EGÉSZSÉGTUDOMÁNYI CENTRUM NÉPEGÉSZSÉGÜGYI KAR A metabolikus szindróma epidemiológiája a felnőtt magyar lakosság körében HMAP munkaértekezletek 2009 A METABOLIKUS SZINDRÓMA EPIDEMIOLÓGI
RészletesebbenGyermekdonorok. ció kórházunk Gyermek Intenzív
Gyermekdonorok Donorjelentés és s donáci ció kórházunk Gyermek Intenzív Osztály lyáról Dr. Erdő Gabriella Dr. Horváth Eszter Petz Aladár r Megyei Oktató Kórház Győr Szervtranszplantáci ció: a modern orvostudomány
RészletesebbenÚj lehetőség a bárányhimlő megelőzésére Tévhitek tények Győri József
Új lehetőség a bárányhimlő megelőzésére Tévhitek tények Győri József HGYE XX. őszi konferencia Budapest, 2014. november 15. Az előadást az MSD támogatta. Az itt közölt információk az előadó nézeteit tükrözik,
RészletesebbenSpinalis muscularis atrophia (SMA)
Spinalis muscularis atrophia (SMA) Dr. Sztriha László SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermekegészségügyi Központ, Szeged A spinalis muscularis atrophia (SMA) a mucoviscidosis után a leggyakoribb
RészletesebbenHUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS
HUMAN IMMUNDEFICIENCIA VÍRUS (HIV) ÉS AIDS Dr. Mohamed Mahdi MD. MPH. Department of Infectology and Pediatric Immunology University of Debrecen (MHSC) 2012 Diagnózis HIV antitest teszt: A HIV ellen termel
RészletesebbenEngedélyszám: 18211-2/2011-EAHUF Verziószám: 1. 2448-06 Hematológiai és hemosztazeológiai vizsgálatok követelménymodulszóbeli vizsgafeladatai
1. feladat Belső továbbképzésen vesz részt, ami esetmegbeszéléssel zárul. Számoljon be szakmai vezetőjének az alábbi esetről! 60 éves nőbeteg jobb középső lábujján hónapokkal korábban jelentkező fájdalmas
RészletesebbenMevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/hu/intro Mevalonát-Kináz-Hiány (MKD) (vagy hiper-igd szindróma) Verzió 2016 1. MI AZ MKD 1.1 Mi ez? A mevalonát-kináz-hiány genetikai betegség. A szervezet veleszületett
RészletesebbenUltrahang. Ultrahang. Mi kell az UH vizsgálathoz? Hogyan keletkezik az UH kép? k. UH transducer. Transducer típusok. klinikai ismeretekkel.
Vizsgálóelj eljárások alkalmazásának klinikai jelentõsége: Ultrahang Dr. Kollár r Attila Klinikai FõorvosF SE Radiológiai és Onkoterápi piás Klinika Röntgen Képalkotó módszerek Ultrahang CT MR Angiográfia
RészletesebbenTápanyag- és energiaszükséglet kiszámítása Iski Éva, Horváth Attila Dusán, Klinikai táplálási tanácsadók (dietetikusok)
Tápanyag- és energiaszükséglet kiszámítása Iski Éva, Horváth Attila Dusán, Klinikai táplálási tanácsadók (dietetikusok) Faktorok befolyásolják az energia igényt alapanyagcsere a testhőmérséklet fenntartása
RészletesebbenEgy labororvos dilemmái. Dr Kalmár Katalin Csolnoky Ferenc Kórház Veszprém Központi laboratórium
Egy labororvos dilemmái Dr Kalmár Katalin Csolnoky Ferenc Kórház Veszprém Központi laboratórium Labororvos egyetemi hallgatóként választják ezt a szakterületet? - társadalmilag, kollégák által ismert?
RészletesebbenMPSIVA: kezelési lehetőségek
MPSIVA: kezelési lehetőségek Komlósi Katalin 1, Hadzsiev Kinga 1, Almássy Zsuzsanna 3, Sólyom Alexander 2 és Melegh Béla 1 18. MPS és Társult Betegségek Konferenciája 1 Orvosi Genetikai Intézet, 2 Gyermekklinika,
RészletesebbenCoxarthrosis Asepticus combfej necrosis Csípőízületi arthroplastica. Dr. Győrfi Gyula DEOEC Ortopédiai Klinika
Coxarthrosis Asepticus combfej necrosis Csípőízületi arthroplastica Dr. Győrfi Gyula DEOEC Ortopédiai Klinika Arthrosis Az ízületi porc szerkezete, integritása megváltozik A kollagén, proteoglikánok, víz
RészletesebbenÚjszülött-, Csecsemő- és Gyermekosztály Fejér Megyei Szent György Egyetemi Oktató Kórház, Székesfehérvár
II. Gyermeksürgősségi Konferencia Budapest 2017.09.15-16. MEGVALÓSÍTANDÓ! MEGVALÓSÍTHATÓ-E? Párhuzamosságok feloldása a gyermek sürgősségi ellátásban SIMON GÁBOR Újszülött-, Csecsemő- és Gyermekosztály
RészletesebbenMI ÁLLHAT A FEJFÁJÁS HÁTTERÉBEN? Dr. HégerJúlia, Dr. BeszterczánPéter, Dr. Deák Veronika, Dr. Szörényi Péter, Dr. Tátrai Ottó, Dr.
MI ÁLLHAT A FEJFÁJÁS HÁTTERÉBEN? Dr. HégerJúlia, Dr. BeszterczánPéter, Dr. Deák Veronika, Dr. Szörényi Péter, Dr. Tátrai Ottó, Dr. Varga Csaba ESET 46 ÉVES FÉRFI Kórelőzmény kezelt hypertonia kivizsgálás
RészletesebbenProf. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3.
Újszülöttkori-csecsemőkori transzfúziók sajátosságai,transzfúziók indikációja Prof. Dr. Machay Tamás Semmelweis Egyetem I. sz. Gyermekklinika 2013.Május 3. Az újszülöttkori anaemia okai Fiziológiás anaemia
RészletesebbenTRANSZGÉNIKUS NIKUS. GM gyapot - KÍNA. GM szója - ARGENTÍNA
TRANSZGÉNIKUS NIKUS NÖVÉ GM gyapot - KÍNA GM szója - ARGENTÍNA TRANSZGÉNIKUS NIKUS NÖVÉN Élelmezési probléma: mg-i i termények, élelmiszer alapanyagok károsk rosításasa (rovar, gyom, baktérium, gomba,
RészletesebbenAnemia gyermekkorban
Anemia gyermekkorban Fiziológiás anemia Hgb csökkenés 3 hónapos életkorra (8-12 hét 90-110g/l Hgb) Háttérben zajló fiziológiás változások Születéskor az oxigén szaturáció gyorsan emelkedik ( 65% in utero,
RészletesebbenMünchausen szindróma by proxy
Münchausen szindróma by proxy drbesnyő Márta Vadaskert Kórház és Szakambulancia Definíció, meghatározás A gyermekbántalmazás egyik súlyos formája Asher/1951/ Felnőttek betegségtüneteket találnak ki maguknak,
RészletesebbenAz Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához
Az Egészségügyi Minisztérium protokollja Veleszületett, öröklött anyagcsere betegségek vizsgálatához Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. Bevezetés Genetikai
RészletesebbenBevezetés a vércsoport-szerológiai vizsgálatokba
Bevezetés a vércsoport-szerológiai vizsgálatokba dr. Fődi Éva OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ 2018. január Mivel foglalkozik a vércsoportszerológia? Vércsoport szerológiai kompatibilitás: Kompatibilitás:
RészletesebbenOszteoporózis diagnózis és terápia Mikor, kinek, mit? Dr. Kudlák Katalin Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház 2015.01.21.
Oszteoporózis diagnózis és terápia Mikor, kinek, mit? Dr. Kudlák Katalin Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház 2015.01.21. Diagnózis Osteodensitometria ( T- score:
Részletesebben