Genomikai Nemzeti Technológiai Platform Stratégiai Kutatási Terv
Genomikai Nemzeti Technológiai Platform Stratégiai Kutatási Terv 2010 A projekt a Nemzeti Kutatási és Technológiai Hivatal támogatásával valósult meg.
A dokumentum elkészítésében részt vettek: Antal Péter, Aradi Ildikó, Arányi Péter, Balázs Mihály, Bálint Bálint László, Barta Endre, Bartók Tibor, Bátori Sándor, Becságh Péter, Bérces Attila, Berenténé Bene Judit, Bidló Judit, Bősze Zsuzsanna, Buday László, Csutora Péter, Dallmann Klára, Dank Magdolna, Diószeghy Péter, Éder Katalin, Falus András, Fazekas György, Fehér Attila, Gál Péter, Gallyas Ferenc, Garami Márta, Gór Balázs, Gyires Klára, Györgyey János, Havas Attila, Hegedűs Attila, Hegedűs Zoltán, Horváth Balázs, Hulvely Julianna, Hunyadi-Gulyás Éva, Jakab Katalin, Janáky Tamás, Juhász Gábor, Kacskovics Imre, Kakuk Péter, Kaló Zoltán, Kapui Zoltán, Karcagi Veronika, Kemény Vendel, Kerpel-Florinus Sándor, Kisfali Péter, Klivényi Péter, Kollár György, Kónya Attila, Lantos Csaba, Likó István, Lisziewicz Zsolt, Losonczy Gergely, Lukács Noémi, Maász Anita, Maros Szabó Zsuzsanna, Maróti Zoltán, Maroy Péter, Melegh Béla, Meskó Bertalan, Micsinai Adrienn, Mikala Gábor, Miklós István, Molnár János, Molnár Mária Judit, Nagy István, Nagy Krisztián, Németh György, Oberfrank Ferenc, Papp Ferenc, Pásztor Gábor, Patthy László, Pauk János, Pékli Márta, Perkátai Katalin, Peták István, Pfliegler György, Pikó Henriett, Pogány Gábor, Polgár Noémi, Póliska Szilárd, Posfai György, Purnhauser László, Schwab Richárd, Sebestyén Endre, Soós László, Steiber János, Sümegi Balázs, Sipeky Csilla, Szakács Gergely, Szalai Csaba, Szántó Réka, Szatmári István, Szebik Imre, Széll Márta, Tamási Viola, Tóth Beáta, Tóth Miklós, Török Zsolt, Török Zsolt, Túri Sándor Tervezés: Antal Csaba, TransPress Szerkesztették: Nagy László Zahuczky Gábor
Tartalomjegyzék Előszó... 7 1. Bevezetés... 9 2. Helyzetelemzés... 9 2.1. A genomika fejlődését meghatározó általános tényezők... 9 2.1.2. A genomikai technológia hajtóerői... 9 2.3. A nemzetközi helyzet...10 2.3.1. A genomikai infrastruktúra létrehozásának és működtetésének nemzetközi modelljei...10 2.4. A genomikai infrastruktúra és a főbb genomikai alkalmazások hazai helyzete...11 3. A genomika meghatározó trendjei 10 15 éves viszonylatban...13 4. A Genomikai Nemzeti Technológiai Platform (GNTP) jövőképei...14 4.1. Az alternatív jövőképek kifejtése...15 5. Stratégiai Terv...17 5.1. Stratégiai területek és célok...18 5.2. Tájékoztatási Terv...22 5.3 Együttműködések...23 5.4. Oktatás...23 5.5. A kutatási infrastruktúra fejlesztése...24 5.6. Az infrastruktúra működtetése...25 5.7. Szabályozás...26 Mellékletek 1. sz. melléklet: SWOT-elemzés...27 2. sz. melléklet: A genomika meghatározó trendjeinek kifejtése...29 Genomikai technológiák munkacsoport...35 Genomika mint interdiszciplináris technológia munkacsoport...65 Adatfeldolgozás, bioinformatika munkacsoport...81 Genomikai kincs, biobanking munkacsoport...101 Személyre szabott orvoslás munkacsoport...117 Tudásmenedzsment, oktatás, képzés munkacsoport...145 Jogi, etikai és társadalmi kérdések munkacsoport...163 5
Előszó A Stratégiai Kutatási Tervet (SKT) hét egymástól függetlenül, önállóan működő munkacsoport elemzéseinek integrálásával állítottuk össze. Ezeket a tanulmányokat mellékeljük. Az SKT bármelyik pontjához további információk találhatóak a hivatkozott elemzésekben. A GNTP alábbi munkacsoportjai vettek részt az SKT elkészítésében: Genomikai technológiák Genomika mint interdiszciplináris technológia Bioinformatika Biobanking Személyre szabott orvoslás Oktatás, képzés Szabályozás, etikai, jogi, szociális hatások Ezen felül munkánkat segítette az NKTH NEKIFUT projektje, amely hasznos információkat nyújtott mind a kutatási infrastruktúra felméréséhez, mind a trendelemzéshez. A szerzők fenntartják a jogot az SKT megváltoztatására, ha a Platform Közgyűlése a projekt 2. munkaszakaszában a Megvalósítási Terv kidolgozása során annak szükségét látja. 7
2. Helyzetelemzés 1. Bevezetés Genomikán az élőlények genomjainak szerkezetével, változékonyságával (polimorfizmusok), sokszorozódásával (replikáció), kifejeződésével (expresszió), az életműködésre és a betegségek kialakulására való hatásaival, továbbá a fentiek tanulmányozásának és felhasználásának módszertanával foglalkozó tudományterületek összességét értjük, amit a rendszerbiológia foglal egységbe. Az elmúlt másfél évtized egyik legjelentősebb tudományos áttörése különböző élőlények, köztük az ember genomjának a megismerése. A genom egy élő szervezet teljes örökítő anyagát jelenti, ami a sejtekben DNS formájában van jelen. Az örökítő anyag tartalmazza mindazokat az utasításokat, amelyeket a sejt felépítéséhez és működtetéséhez, illetve ezen keresztül a többsejtű szervezetek esetében a szervezet felépítéséhez és működtetéséhez szükségesek. A genomika megjelenése az emberi technológia történetének új szakaszát nyitotta meg. A társadalmi hatások és lehetőségek ideértve az etikai, a gazdasági, az egészségügyi, a környezeti és egyéb hatásokat, valamint lehetőségeket szinte beláthatatlanok. A lehetőségek minél jobb kiaknázása, a negatív hatások minél hatékonyabb kivédése csak jól megalapozott hosszú távú stratégiák kidolgozásával és megvalósításával érhető el. Ezt több országban felismerték már, és a legtöbb esetben központi kezdeményezésre elvégezték azt az elemzést, amire hazánkban a Genomikai Nemzeti Technológiai Platform (GNTP) vállalkozott. Az alábbiakban a jelenlegi helyzetet elemezzük, ismertetjük a genomika alakulását meghatározó globális trendeket, felvázoljuk a genomika magyarországi eltérő fejlődési útjait, és mindezekre támaszkodva kifejtjük a GNTP stratégiai tervét. 2.1. A genomika fejlődését meghatározó általános tényezők A genomika a tudomány és a technológia szoros összefonódásán alapul, ezért a genomikai tudományok fejlődésének egyik fő hajtóereje a rendelkezésére álló technológiák hatékonyságának növekedése, a tudományos kérdések megközelítési lehetőségeinek bővülése. Ugyanakkor a genomika fejlődése is serkenti a kapcsolódó technológiák fejlődését. Mindehhez jelentős mértékben hozzájárul az a fokozott társadalmi igény, hogy a genomika eredményei minél nagyobb mértékben járuljanak hozzá az életminőség javulásához. Éppen ezért a genomikai technológiák fejlődését nem értelmezhetjük pusztán a technikai fejlődés szempontjából. A genomikához kapcsolódó technológiai fejlődés hajtóerőit négy alapvető csoportba rendezhetjük: a tudomány és technika általános fejlődésének üteme és iránya; a társadalmi elfogadottság és igény mértéke; a tudományterületek közötti kölcsönhatások minősége; az alkalmazási területek alakulása. (A technológiai fejlődés hajtóerőit részletesen bemutatja a Genomikai technológiák munkacsoport jelentésének 2.1.5. alfejezete.) 2.1.2. A genomika hajtóerői A technológiai fejlődés fontosabb, de nem kizárólagos hajtóereje a genomikának. Mint minden tudományágnak, a genomika fejlődésének is a tudományos megismerés a legfőbb hajtóereje. A kutatók tudományos érdeklődéséhez a közeljövőben még hozzá fog adódni az egyéneknek a saját individuális genomjuk megismeréséhez fűződő vágya, amire a megfizethető árú humán genom szekvenálásnak köszönhetően reális esély van. Az individuumok azonban nem izoláltan, hanem társadalmak részeként élnek: viselkedésüket, igényeiket alapvetően meghatározzák a társadalmi normák, s ezért a társadalmi elfogadottság is meghatározó hajtóerő. A társadalom pozitív attitűdje szükséges, de nem elégséges feltétele egy új tudományág és az azon alapuló gazdasági alkalmazások fejlődésének. 9
A további hajtóerők szerepét látjuk még meghatározónak: szabályozás (megengedő vagy tiltó törvényi szabályozás, etikai normák); gazdasági igények, K+F irányváltás (a nemzeti K+F stratégiában kiemelt kutatási területté válik a genomika); a nemzetközi (amerikai és EU trendek) figyelembevétele; a fenntartható fejlődés iránti igény megerősödése. Genomikai technológiákra támaszkodó, magas hozzáadott értéket képviselő termékek iránti kereslet az alábbi területeken várható: Egészség és életmód A fő trendek az ún. három p, a predikció (előrejelzés), a prevenció (megelőzés) és a perszonalizáció (személyre szabott terápiák) irányába hatnak. Emellett előtérbe kerül a regeneratív medicina (őssejt illetve génterápiák). Gyógyszeripar A biobankokon, klinikai adatokon és genomikai technológiákon alapuló gyógyszerfejlesztés jelentősége fokozatosan növekszik. Mezőgazdaság, elsődleges termelés A napjainkban jellemző, nagy mennyiség, alacsony ár által jellemzett termékek helyett egyre inkább előtérbe kerülnek a kis mennyiség, magas ár jellegű termékek (pl. gyógyhatású, egészségjavító vagy ipari felhasználású molekulák közvetlen előállítása növényekben, állatokban). Ipar és környezetvédelem A megújuló energiaforrások és környezetkímélő technológiák kidolgozása egyre nagyobb teret nyer (bio-üzemanyagok, lebomló műanyagok stb.). Biztonságpolitika A bioterrorizmus megelőzése fontos társadalmi érdek, ehhez érzékeny detekciós módszerek szükségesek. A genomika elengedhetetlen a fenti fejlődési lehetőségek megragadásához, ezért erős társadalmi igény ösztönözheti a genomika alkalmazását. Azonban egyes alkalmazások esetleges kudarca jelentősen fékezheti ezt az igényt, legalábbis az adott alkalmazási területen. 2.3. A nemzetközi helyzet 2.3.1. A genomikai infrastruktúra létrehozásának és működtetésének nemzetközi modelljei A fentiek alapján nyilvánvaló, hogy a társadalom egyrészt pozitív várakozással tekint a genomika gyakorlati alkalmazása felé, másrészt viszont a genomika komplex és költséges erőfeszítéseket igényel. Nem véletlen, hogy szinte minden olyan országban, amely felismerte a genomika jövőbeni gazdasági és társadalmi jelentőségét, elsőként a genomikai infrastruktúrát fejlesztették az erőforrások és a tudás koncentrálásával. A genomika hatékony művelése ugyanis megköveteli a szerteágazó megközelítések együttes alkalmazását, amihez sokféle berendezés és szakértelem szükséges. A Genomikai technológiák munkacsoport jelentése szemléletes példákon keresztül mutatja be mind a fejlett nyugati országok (európai uniós és tengerentúli), mind a feltörekvő országok válaszát a genomika által nyújtott új lehetőségekre (lásd Genomikai technológiák munkacsoport jelentésének 1.3. alfejezetét). A bioinformatikai aspektusokat és a biobankok nemzetközi helyzetét szintén részletesen leírják a munkacsoportok. Legfontosabb megállapításaik: Fontos megjegyezni, hogy ezekben a genomprojektekben nem, vagy csak nagyon elvétve találhatóak kelet-európai csoportok, amiből következően ezen országok a bioinformatika és a genomika területén is jelentős hátrányba kerültek. Ezt mutatja az oktatás helyzete is, hiszen míg például a nyugat-európai országokban mindenhol a jelentősebb egyetemek indítanak egyetemi és PhD bioinformatikai szakokat, kurzusokat, addig Kelet-Európában (s azon belül Magyarországon) egyszerűen nincs annyi bioinformatikával / genomikával foglalkozó kutató, akikre ilyen képzést alapozni lehetne. 10
A biobanki készletek elengedhetetlenül fontosak a gyakori komplex betegségek molekuláris alapjainak felderítésében, ám a gyógyszeripari cégek hasonlóan fontosak a megfelelő terápiák kidolgozásában. Ezek a cégek saját biobankokat igyekeznek létrehozni, de azok korántsem elegendőek az előrelépéshez. A gyógyszeripar a nagy biobanki állományokhoz való hozzáférésre igényt tart, és a BBMRI * projekt célul tűzte ki, hogy elősegítse új gyógyszerek fejlesztését. A konzorcium azt reméli, hogy a folyamatos kapcsolattartás és a biobanki állományok megfelelő szabályozása a közvéleményre gyakorolt negatív hatás nélkül tud a közös célhoz hozzájárulni. Magyarországon a genomikai technológiák alkalmazása döntően az egészségügyhöz, a gyógyszeriparhoz és a biotechnológiához köthető. Ehhez a három ágazathoz viszonyítva jóval kevesebben foglalkoznak genomikai jellegű kutatásokkal a mikrobiológia, az agrárium, az élelmiszeripar, valamint a környezet- és a természetvédelem területén. A genomikai kutatások elsősorban állami fenntartású egyetemeken és kutatóintézetekben folynak, de fontos K+F tevékenységet végeznek a gyógyszeriparban, az agrárgazdaságban és az élelmiszeriparban, valamint magánkézben lévő kisebb genomikai szolgáltatók is. A személyre szabott orvoslás (SzSzO) az egyén genomikai adottságainak és az azt befolyásoló környezeti tényezőknek ismerete alapján az optimális prevenció és kezelés lehetőségét teremti meg az esetleges mellékhatások kivédése mellett. A fejlett országokban a népesség idősödéséből eredően meredeken emelkednek az egészségügyi kiadások, ezért ezek csökkentése érdekében jelentős összegeket fordítanak kutatás-fejlesztésre az egyes betegségek kialakulásának, lefolyásának megismerése és megelőzése érdekében. A kutatások eredményeit az ipar bevonásával a klinikum által alkalmazható technológiákká igyekeznek formálni. Világviszonylatban ma még kevesebb mint 40 gyógyszer esetében alkalmazzák hatékonysági vagy biztonságossági predikcióra a SzSzO-t. (A részleteket az SzSzO munkacsoport jelentése fejti ki, l. 1.2. alfejezet.) 2.4. A genomikai infrastruktúra és a főbb genomikai alkalmazások hazai helyzete A Genomikai technológiák munkacsoport jelentése (2.4. alfejezet) kiváló összefoglalója a hazai állapotoknak: Dacára a genomika rohamos térhódításának szerte a világban, Magyarország nem rendelkezik a genomikai kutatások támogatását és gyakorlati alkalmazásának előmozdítását szolgáló stratégiával. Ebből következően a genomikai infrastruktúra kialakulása, szerveződése és fejlődése koordinálatlan. A főbb genomikai technológiák hazai helyzete DNS szekvenálás, genetikai variabilitás, génexpresszió A hagyományos és relatíve alacsony áteresztő képességű DNS szekvenátorok elérhetőek a főbb genomikai kutatási központokban. Ezek kapacitása nem volt elegendő ahhoz, hogy hazánk bekapcsolódhasson genom szekvenálási projektekbe. Mivel a hazai szekvenálási szolgáltatások ára és minősége nem tud versenyezni nagy külföldi szolgáltató cégek szolgáltatásaival, a kutatók gyakran külföldön szekvenáltatják fontosabb vagy nagyobb mennyiségű mintáikat. Az új generációs szekvenáló készülékek elterjedése lehetőséget nyújt hazánknak, hogy felzárkózzon ezen a területen. Sőt, ha időben lépünk, elsődleges szolgáltatóvá válhatunk a régióban. Eddig két helyen installáltak új generációs szekvenátor (NGS) készüléket Magyarországon (Szeged, Budapest), de több is várható. Ez a technológia a közeljövőben elengedhetetlen lesz a genomikai kutatásokban. A mikroarray technológiát fokozatosan vezették be az országban, ma már ez a megközelítés is elérhető több genomikai kutatóhelyen, amelyek szolgáltatásokat is nyújtanak. Több mikroarray platform is működik hazánkban. Aki meg tudja fizetni, külföldön nagyobb tapasztalatot és nagyobb kapacitást tud igénybe venni. * 2008 februárjában kezdte meg tevékenységét az EU7 keretprogram által támogatott Biobanking and Biomolecular Resources Infrastructure (BBMRI) projekt, ami elsődlegesen a biobankok működtetését és fenntartását hivatott koordinálni Európában. 11
Bioinformatika A valós idejű PCR technika rutinszerűvé vált, és már sok helyen elérhető. A modern TaqMan alapú detekciós technikákon alapuló genotipizálás (Szeged, Debrecen, Budapest) és a TaqMan génexpressziós vizsgálatok is több helyen (Debrecen, Szeged, Budapest) rendelkezésre állnak. Proteomika Öt éve három vidéki egyetem, illetve az MTA KKI kapott lehetőséget proteomikai célú tömegspek trométerek beszerzésére, s azóta a különböző laboratóriumok változó sikerrel hasznosítják azokat. A legnagyobb probléma a szakemberhiány. Szegeden mind a kutatási infrastruktúra, mind humán erőforrások tekintetében meglenne az alapja egy nagy, országos tömegspektrometriás proteomikai centrum létrehozásának, ami szolgáltató központként működhetne a hozzá forduló egyetemi, kutatóintézetbeli és ipari kutatók (gyógyszeripar, biotechnológiai ipar) számára. Metabolomika Magyarországon a GC/MS és HPLC/MS műszeres háttér számos kutatóhelyen rendelkezésre áll, azonban a metabolomikai mérésekhez nélkülözhetetlen gyakorlat és számítógépes háttér nélkül. A Fiehn-féle GC/MS metabolom könyvtár nem található még meg Magyarországon, egy vállalkozás tervezi a beszerzését (egy pályázat segítségével). Hazánkban metabolomikai jellegű méréseket csak a Gabonakutató Kft-nél, a FumoPrep Kft-nél és a Pécsi Egyetemen végeznek. Imaging MS és in vivo NMR-es műszeres háttér nincs még Magyarországon. Az imaging MS-hez elengedhetetlen speciális készülék jelenleg nincs az országban. Az in vivo NMR-hez szükséges speciális szilárd feltét csak elvétve található (főleg gyógyszergyárakban). Az a tény, hogy magyar csoportok nem csatlakoztak egyetlen nemzetközi genomikai (genom-szekvenálási) projekthez sem, és az első magyar genom-projektre is 2009-ig kellett várni (a mangalica genom szekvenálása), a bioinformatika mai magyarországi helyzetét jelentősen befolyásolta. Bár több jelentős magyar bioinformatikai témájú publikáció is megjelent, egyetlen genomikai bioinformatikai kutatócsoport sem tudott megerősödni Magyarországon. Ehelyett sok bioinformatikus kutató külföldön vállalt munkát, illetve több olyan kutató is van, aki az informatikai iparba távozott, hogy a bioinformatika művelése során megtanult programozási, rendszerszervezési ismereteit ott hasznosítsa. Biobankok A genomikai technológiák fejlődésével és a nagyszabású genomikai tanulmányok számának növekedésével párhuzamosan fokozott igény jelentkezett a nagy mintaszámú, jól karakterizált és rendszerezett biológiai mintagyűjtemények iránt. Az eleinte pusztán tudományos érdeklődésből gyűjtött mintaállományokból szerveződő biobankok ezen igények kielégítését is szolgálják. Számos magyarországi diagnosztikai és kutatóközpont több évtizedes múltra visszamenőleg végzett biobanki tevékenységet, noha akkor ezt még nem így nevezték. A 2008. július 1-től hatályos XXI/2008. évi törvény alapján alakultak át biobankká a korábbi biomolekuláris gyűjtemények illetve készletek. A biobankolható készletek felhasználásában és a biobanki gyűjteményekben rejlő lehetőségek ma még nagymértékben kihasználatlanok a hazai gyakorlatban. Az együttműködés és az információáramlás elősegítésére 2002-ben megalakult a Nemzeti Biobank Hálózat, ami a magyarországi biobankok internetalapú regiszterét hozta létre. A regiszter 2009 januárjától Pécsett üzemel, 2009 júniusától a legújabb változatát a www.biobanks.hu oldalon találhatja meg az érdeklődő. A virtuális hálózatban jelenleg 90 intézet és 71 mintaállomány adatai szerepelnek. 12
2008 februárjában kezdte meg tevékenységét az EU7 keretprogram által támogatott BBMRI projekt, ami elsődlegesen a biobankok működtetését és fenntartását hivatott koordinálni. A BBMRI projekt előkészítési fázisában, a biobanki állományok felmérésében és az ehhez szükséges adatgyűjtésben Magyarország aktívan részt vett. A kezdeményezés eredményeként számos magyarországi biobank regisztrálta az állományát. 3. A genomika meghatározó trendjei 10 15 éves viszonylatban Az élettudományok legfontosabb trendje, hogy uralkodóvá válik a rendszerszemléletű megközelítés. Ennek fő hajtóereje az egyre inkább dedikált és centralizált infrastruktúrát igénylő analitikai módszerek térhódítása, amelyek közül kiemelkedik a genetikai anyag szekvenálással történő meghatározása. Ehhez szorosan kapcsolódik, hogy a minden eddiginél nagyobb adathalmazok értékelése és értelmezése óriási számítástechnikai infrastruktúrát és szakértelmet igényel. Fontos hajtóereje ennek a trendnek a gyógyszeripari K+F oldaláról egyre erőteljesebbé váló igény a racionális, molekuláris patomechanizmuson alapuló és személyre szabottan alkalmazható gyógyszerjelöltek felfedezése. A genomikára jellemző trendek mindegyike ebből az általános trendből, a rendszerszemléletű megközelítésmódból vezethető le. Az alábbi fő trendeket azonosítottuk: 1. Az analitikai technológiák rohamos fejlődése adat- és információrobbanáshoz vezet, s ennek következtében a biológiai adatkezelési problémák felerősödnek. Ezért jelentősen nő az ezzel foglalkozó tudományág, a bioinformatika szerepe. Ez a terület nemzetközi hálózatokban művelhető hatékonyan (hozzáférés adatbázisokhoz, standardizált adatfeldolgozás). 2. A genetikai anyag szekvenálása által generált információ mennyisége robbanásszerűen növekszik. Ez a technológia folyamatosan megújul, fejlődik, a nukleinsav alapú mérésekben egyeduralkodóvá válik, elsősorban a folyamatosan fejlesztett központi szolgáltató egységek révén. A jelenleg vezető szerepet betöltő chip technológiákat a széles körű, általános használat helyett elsősorban specializált diagnosztikai feladatok megoldására alkalmazzák majd. 3. A komplex biomolekuláris hálózatok nagy áteresztőképességű, szimultán tér- és időkövetése és egyre kisebb mennyiségű biomolekula detektálása válik lehetővé egyre bonyolultabb és költségesebb proteomikai és metabolomikai technológiák révén. 4. Az orvosbiológiai, klinikai és gyógyszerkutatásban paradigmaváltás zajlik: a rendszerszemlélet uralkodóvá válása és a molekuláris patomechanizmus alapú gyógyszerfejlesztés elterjedése miatt egyre nagyobb igény mutatkozik az adekvát betegségállatmodellek iránt. Ezt kielégítendő uralkodóvá válik nagyléptékű előállításuk és szisztematikus vizsgálatuk az erre szakosodott centrumokban. 5. A működő, standardizált biobank rendszerek széles körben elérhetővé válnak. A trendeket a NEKIFUT projekt keretében készített háttérelemzések, valamint a GNTP munkacsoportok (MCS) jelentései fejtik ki részletesebben (1. trend: Bioinformatikai MCS, 2-3. trend: Genomikai technológiák MCS, 4-5. trend: Genomikai kincs, biobanking MCS). 13
4. A Genomikai Nemzeti Technológiai Platform (GNTP) jövőképei A genomikai technológiák magyarországi fejlődési lehetőségeit 4 eltérő jövőképben vázoljuk fel, a fejlődés legfontosabb elemeit, feltételeit szem előtt tartva. A jövőképeket egy mátrix celláiként jeleníthetjük meg legtömörebben, ahol a mátrix sorai az ország által követett stratégiát vagy annak hiányát jelzik, az oszlopok pedig azt a kiemelt fontosságúnak értékelt dimenziót, hogy a társadalom elutasítóan vagy támogatóan fogadja a genomikai technológiai vívmányokat. Fontos hangsúlyoznunk, hogy a stratégia dimenzió nem önmagában a stratégia meglétére vonatkozik, hanem annak megvalósítására, megvalósulására. Egy érdemi változásokat megcélzó, megalapozott és hatásos stratégia kidolgozásának és megvalósításának jelentőségét számos külföldi példa mutatja. Gondolhatunk Nincs stratégia, vagy nem valósul meg Aktív, megvalósuló stratégia Gyenge vagy átlagos társadalmi elfogadottság Sodródás Alul- és dezinformált társadalom negatív attitűddel. Romló kutatói, oktató kilátások, csökkenő színvonalú élettudományos közép- és felsőfokú oktatás. Szétforgácsolt, alvállalkozóként végzett genomikai K+F tevékenység. A genomikai technológiák üzleti alkalmazása a jelenlegi szinthez képest is visszaesik. A szórványos piaci igényeket külföldi termékek elégítik ki. Lassú víz Lassú fejlődés, azaz a nemzetközi lemaradás tartós fennmaradása. A kutatási eredmények a nemzetközi trendeknél lassabban kerülnek át a gyakorlatba. A társadalom elégtelen, nem meggyőző informálása, bevonása az etikai döntésekbe. A genomikai oktatásban a tartós lemaradás megmarad, folytatódik a kutatói elvándorlás és nincs versenyképes munkaérő. Optimális társadalmi támogatottság Megszegett ígéretek A kutatók és a társadalom közötti párbeszéd ad hoc jellegű, szervezetlen. Koordinálatlan K+F és innovációs törekvések, az ipar számára érdektelen akadémiai K+F tevékenység. Szétforgácsolt, csökkenő kihasználtságú genomikai infrastrukturális kapacitások. Jelentős érdeklődés diákok részéről, amelyet az oktatási rendszer nem tud kielégíteni. A szórványos piaci igényeket külföldi termékek elégítik ki. Felzárkózás és kitörés Gyors felzárkózás a nemzetközi élvonalhoz; egyes területeken (pl. IT, gyógyszeripar) kitörési lehetőségeket nyújtó fejlesztések és alkalmazások bevezetése. Aktív és szervezett párbeszéd a kutatók és társadalom között. A genomikai oktatás a közép- és felsőoktatásban a jelentőségének megfelelő súlyt kap. Egészségesebb társadalom, csökkenő egészségügyi kiadások. 14
például az USA, Nagy-Britannia, Japán stratégiáira, ahol világos célokat kitűzve finanszírozták központi programok, fejlesztési tervek és célzott pályázatok formájában a genomikai fejlesztéseket; vagy az orvostudományi kutatásokban nem élenjáró országokra is, amelyek szintén megragadták ezt a lehetőséget, és jelentős, célzott infrastrukturális fejlesztést hajtottak végre a genom tudományok területén (Izland, Észtország, Kína, Brazília, India, Ausztria). Ezek hatása elsősorban hosszú távon érvényesül, a tényleges gyakorlati alkalmazások még csak most kezdenek megjelenni. Napjainkban a genomikát nagymértékű bizonytalanság övezi mind az alkalmazási lehetőségek, mind az alkalmazások várható hatásainak tekintetében. Ez részben abból adódik, hogy fiatal technológiáról van szó, amelynek kiemelkedése a biotechnológiai alkalmazások közül csak az új évezred hajnalán kezdődött, másrészt köszönhető azoknak a kezdeti óriási várakozásoknak, amelyek a Humán Genom Program körül alakultak ki, feltehetően vegyes okok érthető optimizmus, újságírók és szerencsevadászok által gerjesztett, előre megjósolhatóan hamis várakozások, illúziók, stb. következtében. Nem véletlen, hogy a Humán Genom Program vezetői forrásokat különítettek el a genomikai alkalmazások etikai, jogi és társadalmi kérdéseinek (ELSI) feltérképezésére, s így bevonták a humán- és társadalomtudományok művelőit is a genomikával kapcsolatok kérdések megvitatásába. Erre a feladatra igen jelentős összegeket fordítottak (100 millió USD-os nagyságrendben). A genomika fejlődése azóta is töretlen, sőt, inkább gyorsul, új alkalmazások jelennek meg főként a tengerentúli piacokon, amelyekről viszont az átlagember egyelőre kevés információval rendelkezik. A technológia fejlődési lehetőségeinek tekintetében Magyarországon éppen ezért meghatározónak tekintjük a társadalmi támogatottság mértékét. A támogatottság szintjének növeléséhez hatékony módszerek, a kutatók és a civil társadalom közötti párbeszéd szükséges. Ennek a törekvésnek a sikere nagymértékben függ attól, hogy sikerül-e átfogó, jól megalapozott, meggyőző fejlesztési stratégiát kidolgozni és végrehajtani. 4.1. Az eltérő jövőképek kifejtése 1) Felzárkózás és kitörés A széles körű társadalmi elfogadottságnak és támogatottságnak köszönhetően megvalósul egy jól megalapozott genomikai fejlesztési stratégia. A jövőkép összefoglalása: a genomika folyamatosan fejlődik, nemcsak követő, hanem úttörő kutatás-fejlesztés is folyik Magyarországon, a genomika fontos társadalmi és gazdasági igények kielégítéséhez járul hozzá. A társadalom igényli a genomikai K+F és innováció támogatását, és várja, támogatja az eredmények alkalmazását. A genomikai kutatások az élet- és orvostudományok integráns részévé válnak, az oktatás gyorsan továbbadja a kutatási eredményeket. A jövőkép fő jellemzője, hogy a genomikát a társadalom és a szakmai közvélemény is a társadalmi-gazdasági fejlődés fontos eszközének tekinti. Ez megjelenik a genomikai KFI tevékenységek állami és vállalati finanszírozásban is. Így a legfontosabb hajtóerők a megismerési vágy mellett a magas szintű társadalmi elfogadottság és az anyagi támogatás. A legfontosabb keretfeltételek tehát mind optimálisak. Az alapkutatás magas színvonalú, nemzetközileg is versenyképes csoportok működnek a hazai egyetemeken és kutatóintézetekben egymással hatékonyan együttműködve, sikeres hálózatokat képezve. Anyagilag jól ellátottak (pl. egy nemzeti genomikai program keretében célzott támogatásokban részesülnek). A munkát jól szervezett műszerközpontok segítik (mint pl. a Genopole Franciaországban). A nemzetközileg versenyképes alapkutatások magas tudományos színvonalú külső kapcsolatokat, kölcsönösen előnyös együttműködéseket eredményeznek, és jelentős külföldi, döntően EU-támogatásokat is hoznak. A genomikai megközelítéseket használó és azon alapuló kutatások vonzóak a fiatal kutatók számára: ezért számos fiatal kutató kezd ilyen témájú kutatást, illetve élénk verseny alakul ki a genomikát művelő kutatócsoportokba való bejutásért. Az alapkutatást végző munkacsoportok eredményeit spin-off és start-up cégek hasznosítják. 15
A genomikai célú és alapú alkalmazott kutatás is fejlett. Ez egyrészt az alapkutatást is végző kutatócsoportok számára adott ipari megrendelésekből adódik, másrészt az alkalmazott kutatást művelő kis- és közepes méretű cégek (pl. biotech vállalkozások) és a gyógyszergyárak együttműködésén alapul. Az alkalmazott kutatást végző cégek összehangolják, egyeztetik a nagy értékű infrastruktúrák létrehozását és működtetését célzó erőfeszítéseiket. Jelentős, az európai rendszerekhez szorosan kapcsolódó biobank hálózat épül ki. A hazai gyógyszeripar nagymértékben támaszkodik a hazai K+F infrastruktúrára, a biobankokra, és sok szálon működik együtt a kutatóhelyekkel és KKV-kel. Hazai és külföldi cégek KKV-k által előállított szellemi termékeket és sikeres, K+F-re szakosodott vállalkozásokat vásárolnak. Külföldi befektetőket is vonzanak a magyar genomikai cégek. Különösen jelentős az információtechnológia beépülése a genomikai alkalmazott kutatásokba. Az IT ipar önálló fejlesztései is segítik a genomikai K+F-t. A genomika mint módszer és szemlélet interdiszciplináris módon hatja át a magyar élettudományt és informatikát. Különösen jelentős az orvostudományt érintő fejlődés. Megjelenik, és az EU átlagnál gyorsabban és tudatosabban teret nyer a személyre szabott orvoslás. Ezen kívül gyorsan fejlődik az agrár biotechnológia/ genomika. Fontos szekvenálási projektek indulnak elsősorban hazai vagy az itthoni igények szempontjából jelentős fajok esetében. A betegek, fogyasztók értik, elfogadják, és tudatosan használják a genomika adta lehetőségeket. Ezek törvényi háttere konszenzuson alapul, és megnyugtató. A fentiek alapja egy jól kimunkált nemzeti genomikai stratégia megvalósítása, ami összehangolja az infrastruktúra-fejlesztést is, s ezzel megelőzi a szellemi és pénzügyi erőforrások szétforgácsolódását, a pazarlást. 2) Lassú víz Néhány érdekelt bevonásával elkészül egy jól kidolgozott stratégia, azonban annak megvalósítása sokszor társadalmi ellenállásba ütközik. A jövőkép összefoglalása: Bár a genomika fejlődése elindul, a társadalmi támogatás híján hamar megtorpan. Így annak ellenére, hogy nemcsak követő, hanem úttörő kutatások és fejlesztések is elindulnak, a genomika nem tud jelentős mértékben hozzájárulni a társadalmi-gazdasági fejlődéshez. A kidolgozott stratégia érvrendszerének felhasználásával sikerül meggyőzni a vállalati és a tudomány-, technológia- és innovációpolitikai döntéshozókat, hogy érdemes invesztálni genomikai KFI tevékenységekbe. A társadalom azonban az egyes genomikai alkalmazások alapos megismerése elől elzárkózik, azokkal szemben elhamarkodottan, megalapozatlanul, negatív előítéletek által befolyásolva alakít ki véleményt. Ez visszahat a kutatásokra: az ipari partnerek és a szakmai közvélemény körében megosztottság alakul ki. A genomikai ráfordítások aránya csökken, mivel mind az ipari, mind az állami támogatásokat más területekre csoportosítják át. Stagnál a genomikai termékek, szolgáltatások felhasználása, nem hatja át a genomikai szemlélet az egészségügy, az ipari ágazatok és a környezetvédelem fejlődési koncepcióit. Így a genomika végső soron nem gyakorol semmilyen érzékelhető kedvező hatást a társadalomra. Ezen a ponton a jövőkép kettéválik, és valamelyik szomszédos jövőkép irányába fordul. Az egyik lehetséges változat szerint a negatív hatások tovább erősödnek, a stratégia fokozatosan súlytalanná válik, ezért Magyarország a korábbi anyagi és szellemi befektetések ellenére a sodródás állapotába kerül. A másik változat szerint a genomika meghatározó szereplői folyamatos, szisztematikus, közérthető és meggyőző tájékoztatást nyújtnak, hatékony párbeszédet alakítanak ki a társadalmi szereplőkkel, és ennek eredményeként sikerül a korábbi negatív attitűdöt támogatássá átfordítani. Így jelentős időveszteséggel, de végső soron Magyarország eléri az optimális jövőképben felvázolt állapotot. 16
3) Megszegett ígéretek A társadalom várakozásokkal tekint a genomika vívmányaira, amelyekben azonban csalódik, mivel várakozásait a genomikai technológiák fejlesztői és alkalmazói aktív nemzeti stratégia hiányában nem képesek kielégíteni. A jövőkép összefoglalása: A társadalom igényli és támogatja a genomika elismerését és alkalmazását, megjelennek a genomika fejlesztését szolgáló állami és vállalati források. A genomikai ennek ellenére nem tud az élet- és orvostudományok integráns részévé válni, és az eredményeket sem terjeszti kellően széles körben az oktatási rendszer. Így a genomika nem válhat a magyar KFI rendszer meghatározó elemévé: a Magyarországon folyó genomikai KFI tevékenységek szétaprózódnak, az infrastrukturális beruházásokat nem hangolják össze, sok a párhuzamosan, alacsony kihasználtsággal működtetett K+F kapacitás, és nincs hatékony együttműködés az ipari és kutatói szféra között sem. Mivel a társadalom igényli a genomika új eredményeit, de ezzel párhuzamosan nem nő a belső kínálat, Magyarország a genomikai technológiák vásárlójává válik, alapvetően a külföldi alkalmazások lesznek elérhetőek. Társadalmi nyomás hatására ugyan elindulnak államilag támogatott kutatási programok, de a hazai érdekellentétek lelassítják, vagy rosszabb esetben eleve kudarcra ítélik ezen programok megvalósulását. 4) Sodródás Nincs sem társadalmi igény a genomika eredményeire, sem aktív nemzeti stratégia, ami az eredmények elérését támogatná. A jövőkép összefoglalása: Tartalmazza mind a megszegett ígéretek mind a lassú víz jövőképek kedvezőtlen jellemzőit, azok negatív szinergiájában. Az alul- és dezinformált társadalom nem nyitott a genomika eredményeire, célzott állami támogatás nem is jelenik meg sem az ipari ágazatok, sem az egészségügy területén. Nincs stratégia, azaz nincsenek elemzések, elképzelések, korszerűsítési törekvések. Gyógyszeripari és biotech cégeknél, illetve egyetemi, akadémiai laborokban ugyan folynak kutatások, de ezek jellemzően egymástól függetlenül történnek, egymás igényeit és lehetőségeit nem veszik figyelembe, többnyire külföldi megrendelők beszállítóiként dolgoznak a magyar kutatók. Vannak közös fejlesztések is, de azok finanszírozására nincs célzottan elérhető támogatás. A kedvezőtlen körülmények ellenére létrehozott piacképes termékek értékesítése sem itthon történik, a magyar piacra már csak elavulása után, külföldről jutnak vissza ezek a termékek. A társadalom kirekesztő attitűdje olyan szintre jut, hogy Magyarországon még az alapkutatás is szinte lehetetlenné válik. Ez az élettudományi oktatók és kutatók kivándorlásához vezet, ami viszont a természettudományos képzés további romlását eredményezi, s ezzel a későbbi fejlődés lehetősége is minimálisra csökken. Magyarország hosszú távon is kiszolgáltatottá válik ezen a területen. 5. Stratégiai Terv A stratégiai tervet azért dolgoztuk ki, hogy sikeres megvalósítása esetén a Felzárkózás és kitörés jövőképben foglaltak megvalósuljanak. Ebben fontos szerepet játszik a társadalmi elfogadottság megteremtése illetve elősegítése, ezért ennek kiemelt figyelmet szentelünk. A stratégia másik fontos eleme a genomikai kutatási infrastruktúra (GKI) fejlesztése. A GKI általános jellegű, több alkalmazási területet szolgál: az alapvető genomikai vizsgáló módszerek egyaránt használhatóak pl. orvosi, agrár és környezetvédelmi feladatok megoldására. Ezért a hazai genomikai infrastruktúra fejlesztését leginkább a genomika egészének kiemelt TTIpolitikai célként való kezelése vagy ennek elmaradása határozza meg. A GKI-t nem önmagáért kell fejleszteni, hanem összhangban a genomikával kapcsolatos társadalmi célokkal. Ezek meghatározása a nemzeti genomikai stratégia elsőrendű feladata. A közép- és hosszú távú stratégiai célok kijelölését követően lehet meghatározni a célok eléréséhez szükséges infrastrukturális kapacitásokat és kidolgozni a GKI fejlesztési tervét. A stratégia sikeres gyakorlati megvalósításához vezető első lépés a GKI javasolt fejlesztése. A terv kifejtésekor először az alapelveket ismertetjük, majd meghatározzuk a célokat. 17
5.1. Stratégiai területek és célok 5.1.1. Alapelvek A genomikával szemben a legjelentősebb igények világszerte és hazánkban is az egészségmegőrzés és gyógyítás területén vannak. Ezzel kapcsolatban az alábbi összefüggéseket és tényezőket érdemes megfontolni: ezen a területen a legélesebb a verseny, és a fejlett országok hatalmas genomikai kutatási kapacitásaival nem fogunk tudni versenyezni; jelenleg a hazai gyógyszeripar a leginkább alkalmas gazdasági szereplő a genomikai eredmények gyakorlati alkalmazására; a hazai genomikai kutatás ezen a területen a legerősebb; megfelelő hazai infrastruktúrával bekerülhetünk jelentős nemzetközi K+F projektekbe; a genomika alkalmas a genetikai egészségügyi kockázatok felmérésére, ami fontos nemzeti feladat (mások biztosan nem végzik el helyettünk); a közép-kelet-európai térség specifikus humán genomikai kérdéseinek kutatását regionális együttműködés keretében célszerű végezni. A magyar genomikai stratégia az SzSzO széles alkalmazása érdekében a következő kutatásifejlesztési területeket és feladatokat tekinti a legfontosabbnak: a személyes genetika megismerése; betegségek kialakulásának és lefolyásának megismerése; a megbetegedésre való hajlam megbecslésére alkalmas eljárások, eszközök kifejlesztése; biomarkerek azonosítására alkalmas eljárások, eszközök fejlesztése; biomarkerek, expressziók értelmezése; a genomikai kutatások során keletkező adatok feldolgozása; a genomikai adatok, információk biztonságos kezelése és tárolása; a biobankok megfelelő működtetése (szövetek, minták kezelése, tárolása); a genomika eredményes műveléséhez szükséges információs technológia fejlesztése. Az egészségmegőrzés és gyógyítás területén belül jelentőségénél fogva ki kell emelnünk a személyre szabott orvoslást (SzSzO). Az SzSzO elterjedését a genomikai alapokon nyugvó diagnosztika fejlesztése és alkalmazása alapozza meg. A célzott terápiák, illetve a személyre szabott terápiák előretörése megkezdődött, mind az EU-ban, mind az USA-ban jelentős erőforrásokat fordítanak az ilyen irányú kitörési lehetőségek feltérképezésére. Hazánk földrajzi fekvése és éghajlata kedvező adottságokat nyújt a mezőgazdasági termelésre. Az elmúlt évtizedekben a magyar mezőgazdaság sokat veszített presztízséből, de megfelelő gazdaságpolitikával javítani lehet a nemzetközi versenyképességet, s ebben a genomika fontos szerepet játszhat. A stratégiai célok kitűzésekor az alábbi összefüggéseket és tényezőket kell figyelembe venni: tőkeerős vállalkozások hiányában elengedhetetlen az agrogenomika állami támogatása; 18
az élelmiszerbiztonság egyre fontosabb tényező a piaci versenyben, ezért a genomikai diagnosztikai módszerek is egyre fontosabb szerepet kapnak; a betegség- és szárazságtűrő fajták iránti fokozott igény jobb kielégítését szolgálhatja, hogy a molekuláris markerek használata a növénynemesítést lényegesen felgyorsítja; a hungarikumnak számító növény illetve állatfajok esetében elindítandó genom programok hozzájárulhatnak a versenyképességünk fokozásához, a hungarikumok minőségének megőrzéséhez (pl. a közelmúltban elindult mangalica szekvenálási program többek között lehetővé teszi majd a mangalica alapanyag egyértelmű kimutatását a húskészítményekben), az egyediségükhöz hozzájáruló értékes gének azonosításához; a gyógynövények genomikai vizsgálata (a hatóanyagok illetve az előállításukért felelős gének, fehérjék azonosítása) is jelentős új hasznosítási lehetőségeket teremthet; a genetikailag módosított szervezetek termesztésével szembeni hazai moratórium az EU határozataival szemben csak ideig-óráig tartható fenn. A környezetvédelmi genomika is fontos magyar érdekeket szolgál. A szennyeződések felmérésében, a remediációban a metagenomika és a metabolomika jelentős segítséget nyújthat. A természetvédelmet segítheti a természetes populációk genetikai állományának felmérése, a veszélyeztetett fajok veszélyeztetettségi mértékének meghatározása. Az ipari biotechnológiában a mikroorganizmusok használata már régóta használt módszer. Ezen a területen az is elfogadott, hogy genetikailag módosított baktériumokat használnak különféle célokra. A kilencvenes évek közepétől elkezdték egymás után meghatározni az ipari biotechnológiában használt baktériumok genomjait, s jelenleg is százával határozzák meg az iparilag fontos mikroorganizmusok (baktériumok, gombák, algák) genomszekvenciáját. Ez lehetőséget ad a genomok elemzésére, az ipari biotechnológiai folyamatokban fontos kulcsgének megkeresésére, módosítására. Az utóbbi évek fontos újdonsága a metagenomika, amikor kevert tenyészeteknél, mintáknál határozzák meg a különböző hosszúságú DNS darabok szekvenciáját, majd megpróbálják ezeket összerakni (ami komoly bioinformatikai feladat), és annotálni. Ezek a törekvések kettős célt szolgálnak: egyrészt azt, hogy a biodiverzitásról kapjunk nagyon értékes információkat, másrészt azt, hogy olyan új enzimeket, folyamatokat találjunk, amelyek felhasználhatóak az ipar, a mezőgazdaság, vagy éppen a gyógyítás területén. Magyarországon is nagy lehetőségei vannak a metagenomikai kutatás-fejlesztésnek, az átlagos talaj és édesvízi flóra felmérésén kívül érdemes lenne vizsgálni olyan különleges ökoszisztémákat, mint az alföld szikes talajainak, sós tavainak a baktériumflórája, vagy a hőforrások, termálkutak mikroorganizmusai. (A genomika orvosi, mezőgazdasági és ipari biotechnológiai alkalmazására további példák találhatók a Bioinformatikai munkacsoport jelentésében, a Stratégiai Kutatási Terv című fejezetben.) A fent felsorolt kutatási-fejlesztési területekre mind jellemző, hogy a jövőbeni fejlődésük nagyban összefonódik a genomikával. A genomikai kötődés alapja, hogy a kutatás: egy már szekvenált genom elemzésén alapul, vagy egy már szekvenált genomot vagy a közeli rokonát szekvenálunk újra azért, hogy az egyedekről, a fajtákról vagy a közeli rokon fajokról nyerjünk információt, hiszen tudjuk, hogy akár a diploid kromoszómapárok is viszonylag jelentősen eltérhetnek egymástól, vagy egy új faj genomszekvenciáját határozzuk meg. Mindegyik esetben jelentős bioinformatikai támogatást kíván a munka, hiszen egyszerre egy egész genomból származó információt kezelni, értékelni csak bioinformatikai módszerekkel lehet: a gépek ontják magukból a szekvenciát, a bioinformatikusok pedig feldolgozzák. Nem szabad ugyanakkor elfeledkezni arról, hogy a hagyományosnak számító kutató-fejlesztői munkában is egyre nagyobb szerepet kap a 19
bioinformatika, gondoljunk csak a mikroarray adatok feldolgozására vagy az összehasonlító genomikai vizsgálatokra. A szekvenálás elterjedése több területen is forradalmasította a molekuláris biológiát. Ilyenek az RNS-szekvenálás (RNA-seq) a kromatin-immunoprecipitáció-szekvenálás (ChIP-seq), az exon-szekvenálás, a metagenomika vagy a TSS tag szekvenálás. A hagyományos expressziós mikroarray vizsgálatoknak ma már árban is versenyképes alternatívája például az RNS szekvenálás, a promoter vizsgálatokat pedig forradalmasította a ChIP-seq analízis. Mindezek a módszerek általánosan használhatóak a genomikában, közös jellemzőjük ugyanakkor, hogy mivel nagy mennyiségű adattal kell dolgozni, komoly bioinformatikai hátteret kíván az alkalmazásuk. A biobankok az élettudományokat és a biotechnológiát/ genomikát támogató infrastruktúra meghatározó jelentőségű részei. A biobanking tevékenység egyik legfontosabb célja, hogy megfeleljen a nemzetközi kutatócsoportok és a genomikai eredményeket alkalmazók által támasztott magas minőségi és szakmai követelményeknek a biológiai minták és a hozzájuk tartozó adatok disztribúciója terén. Ezért ezen a területen a következő feladatokat kell elvégezni a magyar genomikai stratégia megvalósítása során: a biobankok működésének technikai harmonizációja, a minőségirányítás kidolgozása a nemzetközi gyakorlatnak és szabályozásnak megfelelőena biobankok minőségbiztosítása; a magyarországi biobank hálózat kiépítése, a biobank-regiszter bővítése; biobank központok létrehozása, a gyűjtemények széles körű felhasználásának elősegítése; a megfelelő szakmai képzés lehetőségének megteremtése; nemzetközi együttműködések, fórumok, európai integráció a biobankolás terén (bekapcsolódás az infrastructure és ERANET jellegű programokba); a hatékony adat- és anyaggyűjtés megszervezése, a társadalom megfelelő tájékoztatása (ismeretterjesztő előadások, közlemények, programok formájában). 5.1.2. Célkitűzések 1. A genomikai technológiák hatékony, szakértő üzemeltetése és fejlesztése Eszközök: a technológiák fenntartható fejlesztési és üzemeltetési kereteinek beleértve az anyagi feltételeket is, megteremtése, szabályozás rögzítése, technológiai hálózatok létrehozása, nemzeti és nemzetközi hálózatokhoz való csatlakozás. 2. A genomikai infrastruktúra működtetését, karbantartását és fejlesztését szolgáló források biztosításának megteremtése Eszközök: a genomikai technológiák fontosságának és nélkülözhetetlenségének bemutatása és elfogadtatása a szakpolitikákkal és döntéshozókkal, konstruktív javaslatok a fenntartható fejlesztést és üzemeltetést biztosító finanszírozást szolgáló pályázatok szerkezetére és tartalmára, szakértelem felajánlása a döntés előkészítésben és lebonyolításban való részvételre. 3. Az állami finanszírozású kutatóhelyek és a vállalkozások rendszeres, kölcsönösen előnyös együttműködésének elősegítése a genomikai KFI folyamatok sikere érdekében Eszközök: olyan fórumok megteremtése és működtetése például a Nemzeti Technológiai Platform folytatásaként önkéntes, szervezett formában, melyek lehetővé teszik a kutatóhelyek és vállalkozások érdekeinek feltárását és egyeztetését, szakmai társaságokban való aktív részvétel, illetve ilyenek létrehozása, pl. Személyre Szabott Orvoslási Társaság létrehozása. 20
Szakpolitikákkal való egyeztetés célzott akadémiaiipari együttműködési pályázatok kiírása érdekében a genomika területén. 4. Rendszeres, céltudatos részvétel az EU genomikai programjaiban Eszközök: tudatos proaktív részvétel a EU pályázat kiírási és értékelési rendszerében, a hazai EU képviselet informálása a terület helyzetéről és igényeiről. A csatlakozást jelenleg hátráltató adminisztratív akadályok elhárítása. 5. A genomika műveléséhez szükséges bioinformatikai háttér megteremtése, az ezt szolgáló kutatások erősítése Eszközök: Csatlakozás a bioinformatikai infrastruktúra kiépítését szolgáló ELIXIR Európai Uniós projekthez. Hosszabb távon Bioinformatikai Intézet létrehozása. A bioinformatikai jellegű kutatások kiemelt támogatása (célzott pályázatok), ezáltal elősegítve bioinformatikával foglalkozó kutatócsoportok létrejöttét és megerősödését a különböző kutatóhelyeken. 6. A biobankok működésének technikai harmonizációja, magyarországi biobank hálózat kiépítése, a biobank-regiszter bővítése. Európai integráció a biobankolás terén is Eszközök: a biobank hálózat megalakítása, működési rendjének meghatározása, a törvényi feltételek optimalizálásának elősegítése, célzott pályázatok kiírására javaslattétel különös tekintettel gyógyszergyári együttműködésekre, az európai integráció intézményes és személyes kapcsolatokon alapuló elősegítése. 7. A nem humán biobankok (génbankok) csatlakozása az európai BBMRI rendszerhez, illetve a hazai növényi génbank és hozzá kapcsolódó kutatások bekapcsolása a genomikai kutatásba Eszközök: a nem humán biobankok regiszterének megalkotása és európai kapcsolatok felvétele és erősítése. 8. A genomikai képzés színvonalának javítása a kutatás, az oktatás, az egészségügy és az ipar szakemberigényeinek kielégítése érdekében Eszközök: Magas színvonalú, elitképzést nyújtó oktatási centrum(ok) kialakítása, a BSc és Msc programokban a genomika markáns megjelenítése, kurrikulumok megalkotása, összehangolása, oktatási segédanyagok, jegyzetek, tankönyv elkészítésének segítése, nemzetközi programokban való részvétel elősegítése (pl. GCAT-Genome Consortium for Active Teaching és igem). A genomikai oktatást koordináló egyetemek közötti szervezet létrehozása. A graduális képzés tárgyi feltételeinek javítása, esetenként ipari együttműködő partnerek bevonásával. Egyetemek és a hazai gyógyszeripari nagyvállalatok valamint az innovatív biotechnológiai KKV-k közötti oktatási célú együttműködés támogatása. 9. A genomika társadalmi elfogadottságának növelése Az eszközök a tájékoztatási és hírverési tervben (5.2. fejezet) kerülnek részletes kifejtésre. 10. Személyre szabott gyógyászat elterjedésének elősegítése Eszközök: az egészségügyi szakemberek célzott oktatása, a finanszírozók, a döntéshozók és a társadalom megfelelő informálása, bizonyítottan költséghatékonyabb terapeutikumok és megbízhatóbb új diagnosztikumok bevezetésének elősegítése. Prevenciós programok indítása a korai betegségállapot felismerésére illetve a súlyos mellékhatások kiküszöbölésére. A gyógyszerfinanszírozásban a hatékonysági szempontok előtérbe kerülése. A Magyar Személyre Szabott Orvoslás Társaság megalapítása és kapcsolódás a Personalized Medicine Koalícióhoz. 11. Egy harmadik generációs szekvenáló központ (Celera Genomics) telephelyének Magyarországra vonzása Ez a javaslat átveszi a Biotech NTP Bioinformatikai alszektorának javaslatát. A cél megvalósítása jelentősen elősegítené a 3. és 5. pontokban lefektetett célok elérését is. 21
Eszközök: csatlakozás a Magyar Biotechnológiai Szövetség lobbijához, állami szerepvállalás letelepülést elősegítő kedvezmények formájában. 12. A hazai színvonalas és versenyképes genomikai tevékenységhez szükséges jogi, etikai és társadalmi feltételek biztosítása Eszközök: A genomika/rendszerbiológia fejlődésével összefüggésben jelentkező új társadalmi, etikai, jogi problémák azonosítása, feltárása, értékelése. A genomikai tevékenységek jogi, etikai és társadalmi feltételeinek vizsgálata, nemzetközi összehasonlítások. Javaslatok a hazai feltételrendszer fejlesztésére és a problémák megelőzésére (jogszabályok, szakmaietikai szabályok módosítása, intézményrendszer fejlesztése szakértők bevonásával). 13. A genomikai eredmények hasznosulása társadalmi feltételeinek javítása Eszközök: kommunikációs és ismeretterjesztő programok, publikációk, média megjelenések, újságírók, pedagógusok képzése, döntéshozók és társadalmi szervezetek rendszeres tájékoztatása megfelelően terjesztett rövid anyagok segítségével. 14. A középiskolai biológiaoktatás modern szemléletű, rendszerbiológiai megközelítésű oktatásának elősegítése Eszközök: A gén és az evolúció alapjaira épülő új biológiai oktatási terv kidolgozása és az ehhez kapcsolódó tankönyvek elkészítése. Óravázlatok és középiskolai laboratóriumokban használható vizsgáló és szemléltető eszközök fejlesztése. A természettudományos és innovációs ismeretterjesztés színvonalának javítása. 5.2. Tájékoztatási és hírverési terv A Genomikai Nemzeti Technológia Platform fontos célkitűzése, hogy megteremtse a szükséges társadalmi támogatottságot a Platform által összefogott területeken. A területek szerteágazó volta és azok eltérő mértékű társadalmi elfogadottsága az egyes sajátosságaira szabott stratégiákat igényel a társadalmi támogatottság megszerzéséhez vagy növeléséhez. A genomika megismertetéséhez és társadalmi elfogadtatásához nagyon jelentősen hozzájárulhat annak a platformok közötti együttműködésnek a kiterjesztése a társadalmi támogatás megszilárdítása és növelése érdekében, amiben az Innovatív Gyógyszerek Kutatására irányuló Nemzeti Technológiai Platform, a Biotechnológiai Nemzeti Technológiai Platform és az Integrált Mikro/Nanotechnológiai Rendszerek Platform vesznek részt. A társplatformokhoz való csatlakozás, azok ismertsége folytán, jobban elhelyezhetővé teszi a Genomikai Nemzeti Technológia Platformot és az általa képviselt kutatás-fejlesztési és alkalmazási területeket. A közös megjelenésből adódó szinergiák lehetőségének kihasználása mellett legalább ennyire fontos, hogy a genomika mint önálló interdiszciplináris technológia is társadalmi ismertséget és támogatást kapjon. A GNTP által gondozott területek közül az ún. piros (egészségügyi) biotechnológiához kapcsolódó tevékenység társadalmi elfogadottsága jelentős. Ezen a területen a társadalmi várakozásoknak a realitásokhoz való közelítése az elsődleges cél. Az érdeklődést és támogatást az esetleges nehézségek után várhatóan kialakuló csalódás ellenére is fenn kell majd tartani. Ezen a területen nagyon sok a teendő: a beteg- és orvos szervezetekkel egyaránt fel kell venni kapcsolatot, és érdemi, folyamatos párbeszédet kell kialakítani. 22