2014. 1. szám TESZTKÉRDÉSEI: PRIMER IMMUNDEFICIENCIA - KOMPLEMENT DEFEKTUS. LABORVIZSGÁLATOK BEMUTATÁSA EGY BETEGÜNK KAPCSÁN SZILÁGYI ÁGNES 1, VARGA LILIAN 1, PROHÁSZKA ZOLTÁN 1, DÉRFALVI BEÁTA 2 Milyen stratégiával ajánlott azonosítani az egyes komplement komponensek deficienciáit? a) Az összes komponens szérumszintjének mérésével b) Az aktivációs utak funkcionális vizsgálatával szűkítve, majd a lehetséges komponensek szérumszintjének (és megfelelő működésének) mérésével azonosítva az érintett komponenst c) Az egyes komponensek deficienciájának gyakorisága alapján a gyakoriktól a ritkábbak felé haladva sorban vizsgálni a szérumszinteket, amíg el nem jutunk a deficiens faktorhoz d) A komplement gének szekvenálásával e) A terápia szempontjából nincs jelentősége, hogy milyen faktor defektusáról van szó, így nem fontos az érintett komponens azonosítása Megoldás: b AZ ÖREGEDÉS GENETIKAI UJJLENYOMATÁNAK VIZSGÁLATA GÉN CHIPEK FELHASZNÁLÁSÁVAL BARTHA LUCA 1, GYŐRFFY BALÁZS DR 1,2 1. Mely folyamat nem az öregedés jellemzője? a) Genomikus instabilitás növekedése b) Mitokondriális diszfunkció c) Telomerek rövidülése d) Őssejtek kimerülése
e) Testtömeg-index növekedése 2. Mely szerrel lehetett a várható élettartamot egészséges állatokban megnövelni? a) C-vitamin b) Aspirin c) D-vitamin d) Mitomycin e) E-vitamin Megoldás: 1e, 2b A NUTRITÍV KEZELÉS JELENTŐSÉGE GYERMEKKORI CROHN-BETEGSÉG KEZELÉSÉBEN KOVÁCS MÁRTA DR. 1. A kizárólagos enteralis táplálás milyen eredményességgel idéz elő remissziót az újonnan diagnosztizált Crohn-betegekben? a) 10 20%-ban b) 30 40%-ban c) kb. 60 70%-ban d) mintegy 80%-ban e) 98%-ban 2. Milyen mértékű nyálkahártya gyógyulás várható kizárólagos enteralis táplálás mellett Crohn-beteg gyermekekben? a) 10 20% b) 30 40% c) kb. 60 70% d) több mint 80% e) 95%-ban 3. Milyen tápszer adása, illetve milyen táplálási mód ajánlott első lépésben a kizárólagos enteralis táplálás megvalósításakor? a) aminosav alapú tápszer adása nazogasztikus szondán át b) szemielementáris tápszer adása szájon át c) polimer tápszer adása szájon át d) polimer tápszer adása nasogastricus szondán át e) szemielementáris tápszer nasogastricus szondán át Megoldás: 1d, 2c, 3c
EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX DIAGNOSZTIZÁLÁSA ÉS KEZELÉSE ÚJSZÜLÖTT OSZTÁLYON CSOMA ZSANETT, MESZES ANGÉLA, KEMÉNY LAJOS, NAGY NIKOLETTA, SZÉLL MÁRTA, GYURKOVITS ZITA, BAKKI JUDIT, ORVOS HAJNALKA 1. Melyik állítás igaz az epidermolysis bullosa betegségcsoporttal kapcsolatosan? a) Igen gyakori betegségről van szó. b) A hólyagok kialakulásának hátterében autoimmun folyamat feltételezhető. c) A betegségben spontán, vagy mechanikai behatásra alakulnak ki a hólyagok. d) Mindig rendkívül súlyos, kiterjedt tünetekkel jár. e) A hólyagképződés intrauterin infekció eredményeként jön létre. 2. Az epidermolysis bullosa diagnózisára és kezelésére igaz: a) Fontos a megfelelő helyi, hámosító kezelések megválasztása, az adhézív kötszerek kerülése. b) Genetikai diagnózis felállítására a tudomány jelenlegi állása szerint még nincsen lehetőség. c) A szisztémás kortikoszteroidok az elsődlegesen választandó gyógyszerek. d) Mivel a tünetek bakteriális infekció eredményeként alakulnak ki, fontos a lokális és szisztémás antibakteriális készítmények alkalmazása. e) Tekintettel arra, hogy a mechanikai behatások nem okoznak hólyagokat, nem szükséges korlátozás és elővigyázatosság a mindennapi életvitel során. Megoldás: 1c, 2a
GENOTÍPUS-FENOTÍPUS ÖSSZEFÜGGÉSEK VIZSGÁLATA HÁROM ANGELMAN SZINDRÓMÁS BETEGNÉL SZABÓ TÍMEA MARGIT DR., SZAKSZON KATALIN DR., P. SZABÓ GABRIELLA DR., BALOGH ERZSÉBET DR., UJFALUSI ANIKÓ DR., BESSENYEI BEÁTA, BÁLINT BÁLINT LÁSZLÓ DR., PÓLISKA SZILÁRD DR., OLÁH ÉVA DR. 1. Mely genetikai mechanizmusok vezethetnek Angelman-szindróma kialakulásához, kivéve? (egy téves) a) apai uniparentális diszómia b imprinting mintázat megváltozása c) UBE3A gén mutációja d) az érintett kromoszóma régió deléciója (anyai) e) anyai uniparentális diszómia 2. Mely töréspontok (BP) közötti gének expressziójának megváltozása okozza az Angelman-szindróma 2-es típusát? a) BP1-BP3 b) BP1-BP4 c) BP2-BP4 d) BP1-BP5 e) BP2-BP3 Megoldás: 1e, 2e STRONG MALNUTRÍCIÓ RIZIKÓ ÉS A PERCENTILISEK KÖZÖTTI ÖSSZEFÜGGÉSEK - STRONG 2.0 MÜLLER KATALIN ESZTER DR., CSEH ÁRON DR., STRONG RÉSZTVEVŐI, VERES GÁBOR DR. 1. A legújabb STRONG felmérés szerint mennyi a súlyos malnutríció rizikója? a) 5% b) 12% c) 23% d) 33% e) 42% 2. Melyik paraméter jelzi leginkább a krónikus malnutríciót? a) Alacsony BMI b) Alacsony súly/hossz percentil c) Alacsony súlypercentil d) Alacsony növekedési index e) Alacsony hosszpercentil Megoldás: 1b, 2e
A GYERMEKKORI DIABETESES PREZENTÁCIÓS KETOACIDOSIS EPIDEMIOLÓGIÁJA MAGYARORSZÁGON (2002 2009) GYÜRÜS ÉVA DR., SOLTÉSZ GYULA DR. ÉS A MAGYAR GYERMEKDIABETES EPIDEMIOLÓGIAI MUNKACSOPORT 1. Mi a legfontosabb üzenet a gyermek háziorvos számára, ha betege ketoacidosisos? a) veszélyes és gyakori a DKA b) nincs különösebb teendő, a gyermek állapota spontán rendeződik c) kisdedkorban könnyebb felismerni a ketoacidosist d) serdülőkben egyáltalán nem fordul elő ketoacidosis megoldás: 1a