A LEGGYAKRABBAN ELŐFORDULÓ KLINIKAI FORMÁK

Átírás

1 ARCHASADÉK-SEBÉSZETI ELLÁTÁS Az ellátásban résztvevő szakemberek: Gyermeksebészeti vezető: Prof. Dr. Verebély Tibor Hasadéksebészet, craniofacialis sebészet: Dr. Nagy Krisztián Fogszabályozás: Dr. Nemes Bálint (SE Gyermekfogászati és Fogszabályozási Klinika) Fül-orr-gégészet: Dr. Mertz Katalin, Dr. Götze Judit Orvosi genetika: Dr. Tory Kálmán Logopédia: Egyéni szükség alapján Gyermekpszichológia: Egyéni szükség alapján Dietetika Egyéni igény alapján Koordinátor: Dr. Nagy Krisztián AZ AJAK- ÉS SZÁJPADHASADÉKOK JELLEMZŐI Az ajak- és/vagy szájpadhasadék olyan veleszületett rendellenesség, amit a magzat abnormális arcfejlődése okoz. Az ajakhasadék ( nyúlszáj ) és a szájpadhasadék ( farkastorok ) előfordulhat külön-külön és együttesen is. Ezek a rendellenességek a leggyakoribb variációi az úgynevezett archasadékoknak. Az archasadékok legrészletesebb leírása Dr. Paul Tessier-től származik, aki 1976-ban 15 különféle formát különböztetett meg. Ezek az úgynevezett Tessier féle archasadékok igen ritkák, szemben az ajak- és szájpadhasadékokkal, amiknek előfordulási gyakorisága az európai országokban kb. 1/700 az élve született újszülöttek között. A LEGGYAKRABBAN ELŐFORDULÓ KLINIKAI FORMÁK Ajakhasadékok (cheiloschisis) Részleges (partialis) ajakhasadékok: Az ajakhasadékok legegyszerűbb formája az izolált részleges ajakhasadék. Ebben az esetben az orralap ép, emiatt az orr minimálisan deformált. A hasadék az ajak teljes 1

2 hosszának különböző részét érinti. Ennek a formának sebészi kezelése a legsikeresebb. Teljes ajakhasadékok Egyoldali teljes ajakhasadék Az ajakhasadékok klasszikus formája. Az ajak egyik oldalon teljes hosszában nyitott, az orralappal együtt. Az érintett oldalon az orrszány széles, ellapult. Az ajak és az orr aszimmetriája szembeötlő. Bár a kezelési idő rövid, és még csecsemőkorban elvégezhető az összes szükséges műtét, nehéz elérni az ajak és az orr tökéletes szimmetriáját. Kétoldali teljes ajakhasadék Az egyik legritkább ajakhasadék. Mindkét oldalon teljes hosszában nyitott az ajak, az orr ellapult, az orrszányak szélesek. Az orrsövény alján, az ajak közepén lévő kis lágyrész-nyúlvány izomrostot nem, vagy csak minimálisan tartalmaz. Neve prolabium. Szájpadhasadékok (palatoschisis) Részleges szájpadhasadék A lágyszájpad részleges hasadékat felismerni nehéz. Ebben formában csak a lágyszájpad izomrostjai nem egyesülnek a középvonalban. A defektust a nyálkahártya befedi, ezért felületes vizsgálattal nem ismerhető fel. Azonban a lágyszájpadot átvilágítva, jól felismerhető a középvonalban elvékonyodott lágyszájpad. Sokszor a keményszájpad hátsó szélén kis csonttüske tapintható, ami szinte rámutat a hasadékra. Gondolni kell erre a rendellenességre akkor is, ha egy gyermeknek egyéb okkal nem magyarázható, rendszeres középfül-gyulladása van. Teljes szájpadhasadék A szájpadhasadék klasszikus formája. A szájpadnyúlványok nem egyesülnek a középvonalban, nem különül el a szájüreg az orrüregtől. A nyelés, a beszéd és a fülkürt funkciója károsodott. A fogív szabályos, és a középarc fejlődése normális, ha a többszörös, nem megfelelően végzett műtétek nem befolyásolják károsan. A szájpadhasadék zárása sebészileg egyszerű, de logopédiai utógondozásra szükség van. Az orrüreget a szájüreggel összekötő kis nyílások, fistulák, megmaradhatnak, több- 2

3 kevesebb panaszt okozva. Ezeknek másodlagos kezelése már nehezebb sebészi feladat, és az újbóli kialakulás veszélye nagy. Ajak-és szájpadhasadékok (cheilognathopalatoschisis) Egyoldali ajak-és szájpadhasadékok Ez a leggyakoribb forma. Ez egyik oldalon, gyakrabban a bal oldalon, az ajak és az orralap teljes hosszában nyitott. Az érintett oldalon az orrszány széles, ellapult. Az ajak és az orr aszimmetriája a legfeltűnőbb probléma. A hasadék folytatódik a szájüregben, hasadt a fogmedernyúlvány, a kemény- és a lágyszájpad. A szájüreg és az orrüreg nem különül el egymástól. Az esztétikai problémán kívül károsodott a nyelés, a beszéd és a fülkürt funkciója is. A fogív nem szabályos, és a hasadék oldalán a felső állcsont beesett, ami az egész középarc fejlődését befolyásolja. Kétoldali ajak-és szájpadhasadékok Ritka elváltozás. Az ajak és az orralap mindkét oldalon teljes hosszában nyitott. Az orr szélesen ellapult. Az orrsövényhez hozzánőtt, többé-kevésbé elődomborodó nyúlvány a premaxilla. Ez a kis csontnyúlvány tartalmazza a tej- és maradó fogazat felső metszőfogait. Összesen 8 fogcsíra található benne. A premaxillán található a prolabium, egy csökevényes lágyrész-nyúlvány, ami izomrostot nem tartalmaz. A hasadék folytatódik a szájüregben, hasadt a fogmedernyúlvány, a kemény- és a lágyszájpad. A szájüreg és az orrüreg nem különül el egymástól, és az orrsövény szabadon belelóg a szájüregbe.az esztétikai problémán kívül károsodott a nyelés, a beszéd és a fülkürt funkciója is. A fogív nem szabályos, a felső állcsont és a középarc mindkét oldalon beesett AZ AJAK- ÉS SZÁJPADHASADÉKOK KIALAKULÁSÁNAK OKAI Az archasadékok kialakulásában környezeti tényezők és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszhatnak és játszanak is. 3

4 Az izolált archasadékok, akár ajak-, akár szájpadhasadékról van szó, leggyakrabban a genetikai és környezeti tényezők kombinációjaként jönnek létre, tehát egy genetikailag fogékony egyént valamilyen károsító környezeti hatás ér, és ez vezet a hasadék kialakulásához. Nagyobb e rendellenesség létrejöttének lehetősége, kockázata, ha a családban már előfordult hasonló anomália. Genetikai, örökletes tényezők Az archasadékok kialakulásában szerepet játszó genetikai tényezők közül azonosítottak néhányat, de ezek elsősorban a különböző szindrómákhoz kapcsolódó archasadékok oki tényezőjeként szerepelnek. Azok a jellegzetes szindrómák, melyekhez archasadék kapcsolódhat a következők: Van der Woude szindróma (izolált ajakhasadék, vagy izolált szájpadhasadék, hipodoncia, alsóajak- gödrök (pits) együttese Stickler szindróma (ajak- és szájpadhasadék, artropátia és miópia együttese Hardikar szindróma (ajak- és szájpadhasadék, hidronefrózis és intesztinális obstrukció együttese Ajak és szájpadhasadék kísérheti a kromoszóma-rendellenességgel járó kórképeket is pl. triszómiák (Patau-, Down- szindróma, velokardiofaciális szindróma) A fentebb felsorolt szindrómák esetében azonosított gének vizsgálata azt mutatta, hogy azok hozzájárulhatnak az izolált ajak- és szájpadhasadékok kialakulásához is. Ilyen gének a IRF6 [167], a PVRL1 és a MSX1 gén. Ezen kívül szerepet játszhatnak az izolált ajak- és szájpadhasadékok kialakulásában a transzmembrán protein 1 és a GAD1 (glutamát dekarboxiláz 1) gén hibái is. Környzeti tényezők Különböző környzeti tényezők egymagukban, vagy a genetikai tényezőkkel együttesen szintén okozhatják ajak- és szájpadhasadék kialakulását. A familiáris tényezőkön kívül a magzatot a terhesség korai szakában ért valamilyen károsító hatás szintén oka lehet hasadék kialakulásának. Utóbbiak között az anya által a terhesség folyamán szedett gyógyszereknek lehet károsító hatása, de az anya túlzott alkoholfogyasztása, dohányzása, sugárártalom, jelentős alhasi trauma, pszichés tényezők oki szerepe is szóba jöhet. Az ajak- és szájpadhasadékot okozó PHF8 génnel folytatott kutatások jól példázzák, hogy a környezeti faktorok hogyan erősíthetik a 4

5 genetikai faktorok hatását. A PHF8 katalitikus aktivitása molekuláris oxigén jelenlététől függ, aminek az archasadékok kialakulásában való jelentőségét egerekben igazolták. A vemhesség korai szakaszában hipoxiának kitett egerek esetében az embriók jelentés részében alakult ki ajak-és szájpadhasadék. Azok a faktorok, amik a terhesség során hipoxiához vezethetnek, embereknél is szerepet játszhatnak a magzati ajak- és szájpadhasadék, illetve egyéb rendellenességek kialakulásában. Hipoxiához vezethet az anyai dohányzás, alkohol fogyasztás (még az egyszeri de nagyobb mennyiségű is) és az anyai magas vérnyomás is. Egyéb környezeti tényezők szerepe is igazolódott az ajak- és szájpadhasadékok kialakulásában, így pl. retinoidok, nitrátok, antikonvulzív gyógyszerek, ólommérgezés, drogok (kokain, heroin). A fólsav hiányának szerepét sokat vizsgálták, és a preventív adagolása elfogadott. Az anya cinkhiányának szintén lehet szerepe az archasadékok kialakulásában. A nem dietetikus jellegú faktorok közül szerepet játszhat az anyai obezitás, a stressz, a hipertermia, az ionizáló sugárzás és a fertőzések (pl. rubeola). Ha a noxa a terhesség 5 7. hetében éri a magzatot, ajakhasadék, ha a 8 9. héten lép fel, szájpadhasadék keletkezik. Az archasadék tíz százalékban kombinálódik egyéb rendellenességekkel is. AZ AJAK- ÉS SZÁJPADHASADÉKOK SEBÉSZETI ELLÁTÁSÁNAK ALAPELVEI Az ajak- és szájpadhasadék jól kezelhető elváltozás. Ellátása klasszikusan team- azaz csapatmunka. A csapat legfontosabb tagja a szülő. A szülők együttműködésén rendkívül sok múlik, mind az újszülöttkori kezelés, mind később a kisgyermekkorban, a rendszeres kontrollra járás során. A kezelés menete alapvetően a hasadék típusától és az elváltozás súlyosságától függ. Az ajak- és szájpadhasadékkal született gyermekek kezelése összetett, sok szakember együttműködését igénylő, éveken át tartó folyamat. Emiatt a magas színvonalú ellátás csak központokban, hasadéksebészeti csoportok irányítása alatt valósítható meg. A különböző kezelési tervek és megközelítési stratégiák megfelelnek a szakmai szabályoknak, ha a hasadékos gyermeket születésétől vagy akár már a születése előtti időktől az arc fejlődésének befejeztéig, de legalább 16 éves korig végigkísérik. A sebészi kezelésen kívűl gondoskodni kell rendszeres fül-orr-gégészeti, logopédiai 5

6 és fogszabályozási ellenőrzésről is, amik nélkül nem érhető el a kívánt eredmény. A sok különböző sebészi megközelítés nagy vonalakban megegyezik. A születés után pár hónapon, de maximum fél éven belül zárni kell az ajakhasadékot. Azután a gyermek beszédfejlődésének biztosítása miatt 1 éves kor körül zárni kell a lágyszájpadot, külön, vagy a keményszájpaddal együtt. Ha külön történt a lágyszájpad zárása, akkor 4 éves kor körül zárni kell a kemény szájpadot is. Ezután a fogmedernyúlvány zárása következik, általában 10 éves kor körül, bár ez nagy variációt mutat, és alapvetően a fogszabályozó előkészítés határozza meg. TÁRSULÓ KEZELÉSEK Fogszabályozás A fogazat fejlődését, mind a tejfogak, mind a maradó fogak esetében, rendszeresen ellenőrizni kell, és szinte minden esetben szükség van fogszabályozásra. Ennek pontos menete szintén egyéni elbírálást igényel. A felső állcsontban szabályos fogívet kell kialakítani, mert ez az alapja a harmonikus arcfejlődésnek. Szájpadlemez nasoalveolar molding A Semmelweis Egyetem archasadék-sebészeti protokolljának egyik legfontosabb eleme a csecsemőkori állcsont-orthopedia, angol nevén a nasoalveolar molding. Az első műtét/altatás során lenyomatot veszünk a felső állcsontról, és egy félkemény szájpadlemezt készítünk. Ez a szájpadlemez a gyermek szájába pontosan illeszkedik, és több célt szolgál. Lezárja az orrüreget, elősegíti az etetést, megakadályozza, hogy a nyelv állandóan a szájpadhasadékba illeszkedjen és elősegíti a szájpadi nyúlványok normális növekedését, egymás felé való közeledését. 2-3 hetente ellenőrizni kell a lemez illeszkedését, és alakítani kell rajta, hogy a beesett szájpadi nyúlványok előrefelé és kifelé tudjanak növekedni. A szájpadlemez segítségével a felső állcsont különálló nyúlványai anatómiailag helyes pozícióba hozhatók, amit az alsó állcsonthoz való viszony határoz meg. Mindezekhez társul a különálló ajakszegmensek ragasztószalaggal történő közelítése (non surgical lip adhesion), ami lényegesen jobb feltételeket biztosít a műtéthez. Az egyesítendő ajakfelek közvetlen a műtétet követően kevésbé feszülnek, ami szebb sebgyógyulást keskenyebb műtéti heget eredményez, valamint a sebszélek 6

7 szétnyílásának kockázata is minimálisra csökkenthető A szájpadlemezhez kapcsolódik még egy orrtámaszték is, ami az orr alakításában vesz részt és egy kedvezőbb orr-formát biztosít. A rugalmas ragasztószalaggal együtt használva, lehetőség nyílik a columella (kétorrnyílás között elhelyezkedő hidacskának) hosszabbítására, ami főleg kétoldali ajak-szájpadhasadék esetében erősen megrövidült (columella-lenghtening). Ezzel az eljárással javítható az egyébként hasadékosokra jellemző féloldalasan vagy szimmetrikusan lelapuló orrcsúcs. Fül-orr-gégészet A szájpadhasadék nagy veszélye, hogy a középfület a garattal összekötő fülkürt a szájpadizmok nem megfelelő lefutása miatt nem működik megfelelően. A középfül (dobüreg) nem megfelelő szellőzése miatt, ez váladékpangáshoz, középfülgyulladáshoz vezethet. Ezért a műtétek során a középfül állapotát is ellenőrzik rutinszerűen, és a műtétek közötti időben is rendszeres fül-orr-gégészeti gondozás történik. Gyermekfogászat Rendkívül fontos a hasadékos gyermekek TEJFOGAINAK, illetve fogváltás után a MARADÓ FOGAK gondozása ellátása, ugyanis a hasadékos gyermekeknél az orr-és szájüreg egybenyílása, valamint a hasadék melletti fogak zománchibái miatt fokozottan hajlamosak a fogszuvasodásra. A szuvas tej- illetve maradófogak jelenléte meghiúsíthatja a fogszabályozást, veszélyeztetve ezzel a normal funkció és esztétika kialakításának lehetőségét. Gyakori kérdés a szülők részéről, hogy mire kell figyelni a 1-5 éves hasadékos gyerkeknél. Ilyenkor a szülők, a logopédiai fejlesztésen kívül az alapos fogmosással, és a megfelelő táplálással tudnak hozzájárulni gyermekük egészségéhez. A cukros üdítők gyümölcslevek (beleértve a hozzáadott cukrot nem tartalmazó 100%-os gyümölcsleveket is) szopogatása az egyik legnagyobb ellensége a gyakran meggyengült zománcú tej- és maradófogaknak. A fogszabályozó kezelést szinte minden esetben korai vegyesfogazatban megkezdjük, így a tejfogak hiánya miatt fontos állcsontortopédiai kezelések hiúsulhatnak meg, amely eltéréseket később már cask 18 éves kor után műtéti úton lehet csak korrigálni. 7

8 A gyermekfogászati kontroll hasadékos gyermekeknél 1.5 éves kor után 0,5-3/4 évente javallt. Logopédia A műtéti kezelések után nagyon fontos a logopédiai gondozás, ami a tudatos izomműködést és beszédképzést segíti. A szakmailag megfelelő logopédiai ellátás nagyban hozzájárul a műtéti kezelések eredményességéhez. AZ AJAK- ÉS SZÁJPADHASADÉKOK SEBÉSZETI ELLÁTÁSÁNAK MENETRENDJE 1. Első konzultáció Helye: I.sz Gyermekgyógyászati Klinika sebészeti ambulanciája Ideje: változó, ideálisan közvetlenül születés után, de lehet akár a gyermek születése előtt, ha az UH vizsgálat az elváltozást kiszűrte 2. Orr-ajak adhézió (sebészi vagy nem sebészi módon) + lenyomatvétel a felső állcsontról Helye: I.sz Gyermekgyógyászati Klinika sebészeti műtője Ideje: 2-4 hetes kor, ha nincs egyéb prioritás Módja, és célja : Széles tátongó hasadék esetén nem sebészi ajakadhéziót alkalmazunk (főleg kétoldali hasadék esetén de olykor egyoldali hasadék esetén is). Mindez egy speciális rugalmas ragasztószalaggal történik, amivel a lágyrészek mechanikai közelítése révén szűkül a hasadék, megkönnyítve ezzel a sebészi adhéziót illetve a végleges ajakzárást. Előnye a sebészi adhézióval szemben, hogy nincs műtéti beavatkozás, hátránya, hogy szoros szülői együttműködést igényel, illetve, hogy a ragasztószalag idővel irritálhatja a baba bőrét. Ez utóbbi inkább átmeneti kellemetlenségnek tekinthető, a ragasztási felületek változtatgatásával, jórészt elkerülhető. A sebészi ajakadhézió kevésbé széles hasadékok estén alkalmazzuk, akár nem sebészi ajakadhézió után is. Rövid műtét. Célja, hogy a hasadékszéleket összetartsa. Előnye, hogy erős, biztos kapcsolatot teremt a hasadékszélek között, nem kíván annyi figyelmet a szülők részéről, hátránya, hogy altatásos műtét szükséges hozzá. 8

9 Mindkét eljárás célja a mélyebben fekvő csontrészek növekedésben való irányítása, a csonthasadék széleinek közelítése, valamint a későbbi teljes ajakzárási műtét komplikációinak csökkentése, melyek a következők : a seb szétnyílása, elfertőződése, széles hegvonal kialakulása. 3. Szájpadlemez adaptációja Helye: SE Fogyszabályozási és Gyermekfogászati Klinika ambulanciája (Dr. Nemes Bálint) Ideje: 2 hetes kortól 2 hetente a végleges ajakzárásig Módja és célja : 4. Végleges ajak- és orrplasztika Helye: I.sz Gyermekgyógyászati Klinika sebészeti műtője Ideje: 3-5 hónapos kor, ha nincs egyéb prioritás 5. Lágyszájpad-plasztika Helye: I.sz Gyermekgyógyászati Klinika sebészeti műtője Ideje: 1 éves kor, ha nincs egyéb prioritás Megjegyzés: a műtéthez kapcsoltan otoscopia (fülvizsgálat) történik, és szükség szerint paracentesisre kerül sor, illetve tubust ültetnek be 6. Keményszájpad-plasztika Helye: I.sz Gyermekgyógyászati Klinika sebészeti műtője Ideje: 4 éves kor, ha nincs egyéb prioritás 7. Fogmedernyúlvány plasztikája - csontpótlás Helye: I.sz Gyermekgyógyászati Klinika sebészeti műtője Ideje: a maradó szemfog fejlődése határozza meg, a fogszabályozási gondozás során dől el a műtét pontos ideje. Általában 9-11 éves kor körül van rá szükség, de nagy egyéni variációk előfordulhatnak. 8. Másodlagos műtétek Van nem megfelelő eredmény? Igen. Sajnos, sokszor még a leglelkiismeretesebb gondozás és a legkifinomultabb műtéti technikák alkalmazása mellett is, a 9

10 végeredmény nem lesz tökéletes. Újabb, másodlagos műtétekre van szükség a helyzet javítására. Ezek a korrekciók érinthetik az ajkat, vagy az orrot, a szájpadlást vagy a garatot. Néha az egész műtéti szekvencia megismétlésére is sor kerülhet, akár felnőtt korban is, ha valamilyen okból korábban elmaradtak a szükséges beavatkozások. Ezek a másodlagos műtétek jóval megterhelőbbek és gyakran csak javítanak az állapoton, de nem hoznak tökéletes eredményt. Emiatt jól meg kell gondolni és előre meg kell tervezni ezeket a beavatkozásokat, mert csak akkor van értelmük, ha valóban segítenek, és nem rontanak a helyzeten! 10