Dr. Tamás Zsuzsanna Vadaskert Kórház és Szakambulancia, Budapest. PDF created with pdffactory Pro trial version

Átírás

1 Dr. Tamás Zsuzsanna Vadaskert Kórház és Szakambulancia, Budapest 1

2 gyors, rövid ideig tartó, repetitív, akaratlan izommozgás -id ben:, - ( )és ( ) - ( ): hirtelen fellép,rövid ideig tartó, néhány izomcsoportot érint egy testrészen gyakran ismétl dnek ( ): jól megkülönböztethet meghatározott lefolyás szerint mozgások és hangadások több izomcsoport érintett - : 2

3 -legmagasabb el fordulás -apopuláció át érinti -,mint alány - 10 ezer gyermekre vetítve 5és 50 között - észlelték - populációs vagy klinikai minta sok érintett egészségesnek érzi magát, nem keres fel orvost 3

4 -iker- és családvizsgálatok -monozigóták: krónikus tic és TS együttes konkordanciája 90% -dizigóták: 30% körüli -öröklés módja: kromoszóma 4q és kromoszóma 8p poligénes örökl dés -neuropatológiai, -imaging, -kémiai és -farmakológiai kutatás - ( )és ezek és funkcionális kapcsolatban állnak atic betegség és TS kialakulásával - és felel s lényeges állomásai -hírtelen, ismétl d, ticszer mozgásért és hangadásért felel s 4

5 -az ingerület átvitelben szerepet játszó neurotranszmitterek agyi anyagcseréjét befolyásoló gén vagy gének rendellenessége -,, alegtöbbet vizsgált -emelkedett dopamin transzmitter kiáramlás, D2 receptor posztszinaptikus hiperszenzitivitás, emelkedett norepinephrin - lényeges (dopamin blokád, SSRI-ok) -TS-s n k terhesség alatti komplikációja 1.5-szer gyakoribb -súlyos negatív életesemény, súlyos nausea, hányás -monozigóta ikreknél az érintett testvér születési súlya alacsonyabb -alacsony születési súly és basalis ganglion sérülés 5

6 -férfiakközöttimagasabbel fordulás: KIRemelkedett dehidrotesztoszteron szintje -nemi kromoszómához kötött örökl dés nem igazolódott -megjelenés pubertás el tt, nem kötött ahipotalamuszhipofízis-mellékvesekéreg rendszer aktiválódásához -nagy mennyiség androgén bevitel a ticek exacerbációja pediatric autoimmun neuropsychiatric disorder associates with streptococcus infection -légúti fert zés után autoimmun reakció indulhat aszívben, izületekben, KIR-ben, köztük abasális ganglionokban -fert zés után 2-3 hónappal ticek jelenhetnek meg, amik hullámzó lefolyást mutatnak, újabb fert zésre atünetek kiújulnak, súlyosbodnak. 6

7 -hetekig vagy hónapokig, de 1évnél mindig rövidebb ideig -egyszer motoros vagy vokális tic -3-8 éves kor között kezd dik, fiúknál gyakoribb -Gyakorta diagnosztizálatlan marad, mert csak szubklinikus -tünetek 12 hónapnál hosszabb ideig tartanak -leginkább szimplex- vagy komplex motoros ticek - (ált.craniofaciálisak): pislogás, orr- vagy szájhúzogatás, grimaszolás, szemöldökemelés), de avállvonogatás, fejrángás is gyakori - ugrálás, tárgyak szagolgatása, az orr érintgetése, más emberek érintgetése - :jóval ritkább, köhögés, torokköszörülés, dörmögés, hangos be- és kilégzés, kacarászás, ugató, nyivákoló hangok 7

8 -többszörös (legalább két) motoros és egyidej leg, vagy id ben eltolódva egy vagy több vokális tic jellemzi -több mint egy évig, majdnem mindennap, kevesebb, mint 2 hónap tünetmentességgel -18 éves kor alatt kezd dik -leggyakrabban mérsékelt súlyosságú, els tünetei alegtöbb esetben amozgásos ticek, f leg az arcon, kb. 1-2 év elteltével kezdetben egyszer,majd összetett vokális ticek jelentkeznek 8

9 -A ticek akaratlanok, de alávethet kbizonyos mérték akaratlagos irányításnak. -Formájukban, helyükben, intenzitásukban, gyakoriságukban és er sségükbennagyonváltozékonynakmutatkoznak. -Tourette szindrómás normális általános intelligenciával rendelkeznek. Sokan nagyon gyors felfogóképességgel és gyors reakciókészséggel bírnak. Gyakran jellemzi ket m vészi, zenei tehetség, átlagon felüli nyelvérzék, jó matematikai képességek, kifejezett hosszú távú memória, arc- és számmemória. -Egyes gyermekeknél tanulási- és teljesítményzavarok észlelhet ek, nehéz megállapítani, hogy ateljesítményzavar a motoros vagy vokális tic, esetleg akényszercselekvések, vagy - gondolatok, figyelemzavar, általános motorikus nyugtalanság, illetve egy sz kebb értelemben vett tanulási zavar miatt merül fel 9

10 -jelent srésze -leggyakoribbak akényszeres tünetek vagy maga a -gyakran (kb. 50%-ban) társul 10

11 - (myoclonus, tremor, chorea, athetosis, dystonia, akathisis, paroxysmalis dyskinesis, ballisticus mozgás, hyperexplexia) -súlyos összekötöttek (Huntington chorea, Wilson betegség) -, fert zés utáni, (mellékhatás!) - és -, 11

12 -1-10/ esetben -megalapozott diagnózis -akárosodás mértéke -mely ticek javíthatók egyáltalán -tünetbecsl skálák (YGTSS) -szociális és medikális komponensek vizsgálata - r r 12

13 - (1960 óta, D2 receptoron hat, alfa 1adrenerg receptor antagonista, 70-80%-ban javulást hoz, több extrapiramidális mellékhatás, 0,25-5mg/d) - (D2 blokkoló de nincs alfa adrenerg hatás, Ca csatorna blokkoló, majdnem olyan hatásos, mint a haloperidol és kevesebb mellékhatás, 0,5-1 mg/d felépítve 10-14mg/d (0,2mg/kg/d) - adagoljuk, míg el nem érjük alegjobb egyensúlyt atünetek és amellékhatások között - :izommerevség, nyálfolyás, remegés, amimika elszegényedése, agyógyszeradag csökkentése mellett antiparkinson szerekkel kezelhetünk - :akaratlan mozgások, tardív diszkinézia 13

14 (Bruun 1995, 5HT2 és D2-hez köt dik, 1-8mg/d, 25-85%-a javul, SSRI-vel kombinálva fokozódik a hatása, : súlynövekedés, szedatív hatás) - (Budman 2001, D2 valamint szerotonin 2A és 2C antagonista, 2,5-20mg/d, kevés mellékhatás) 14

15 -TS kb. 40%-a OCD, ezért SSRI használata indokolt, - fluoxetine, sertraline, fluvoxamine, paroxetine, citalopram -preszinaptikus 5HT visszavétel gátlás -50%-kal csökkenti ahaloperidol dózist, ha 7mg/patch/d -motoros ticre hat inkább -sztereotaxiás m tétek: mély agyi stimuláció (DBS), beültetett elektródák, globus pallidus, thalamusz -vitatható erápiarezisztencia, kezelhetetlenség esetén -kevés operált feln tt 15

16 Streptococcus fert zés (PANDAS) az alapja -krónikus penicillin profilaxis -intravénás immunglobulin -plasmapheresis -kognitív- és viselkedésterápiás módszerekkel -tic-torna, pszichoedukáció és szupportív terápia -adaptív viselkedés jutalmazása, coping stratégiák fejlesztése, CBT, szül tréning, relaxáció -relapszus prevenció, tanári tájékoztatás, sport 16

17 -els tüneteksokszoriskoláskorel tt -lehet, hogy minden beavatkozás nélkül magától is megsz ni -többnyire hullámzó alefolyása, súlyosbodnak vagy javulnak, számuk, gyakoriságuk, típusuk, megjelenési helyük változhat -stressz, veszteségélmény, nehéz élethelyzetek: átmenetileg er södhetnek, deakellemesmeglepetés, hirtelenörömis kiválthatja asúlyosbodást -legsúlyosabb formában éves kor körül, kamaszkorban és fiatal feln ttkorban intenzívebbé válnak -lassanenyhülnek, kb. 75%-nál) serdül korutánmegsz nnek -enyhébb jelenségek feln tt korra is megmaradhatnak -néhány esetben súlyosabb formát ölt, gyógyszeres kezelésre kevésbé reagál, egyéb tünetek társulnak: kényszeresség, szorongás és depresszió, tartós orvosi kezelés szükséges 17

18 18