KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI

Hasonló dokumentumok
Vizsgált kromoszóma-rendellenességek

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Integrált-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István.

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Integrált-teszt. a Down-kór, más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére. II. vérvétel idôpontja:

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

A várandós nő gondozása

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN

TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL KIEMELT TÁMOGATÓNK: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

A (human)genetika alapja

A DOWN-SZ DILEMMÁI PROF.DR.GARDÓ SÁNDOR MASZNUT X. NEMZETI KONGRESSZUSA PETZ ALADÁR MEGYEI OKTATÓ KÓRHÁZ NYÍREGYHÁZA, SZEPTEMBER 3-5.

Domináns-recesszív öröklődésmenet

Terhesgondozás. feltétlenül szükséges.

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése

TÁJÉKOZTATÓ A VÁRANDÓSSÁG ALATT KÉRHETŐ SZŰRŐVIZSGÁLATOKRÓL

Terhesség és immunitás Immunhematológiai terhesgondozás ÚHB Újszülöttek transzfúziója

Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató

Terhesgondozás normál és különleges vonatkozásai. Dr. Timmermann Gábor

" " " " " " " " " " " " " " " " " "

Vizsgálatkérő és adatlapok a Győri Regionális Vérellátó Központnál Hatályos szeptember verzió

A Verifi-teszt magyarországi disztribútora: IntelliGenetic Kft.! 1138 Budapest, Népfürdő u. 22. Duna Tower Irodaház B torony 15.

Dr. Nemes Nagy Zsuzsa Szakképzés Karl Landsteiner Karl Landsteiner:

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma szakmai irányelve a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról. hatályos:

Genetikai szótár. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Kromoszóma transzlokációk

Emberi tulajdonságok öröklődése Rh-összeférhetetlenség

SEMMELWIES EGYETEM ÁLTALÁNOS ORVOSTUDOMÁNYI KAR JELENTKEZÉSI LAP SZÜLÉSZETI-NŐGYÓGYÁSZATI ULTRAHANG-DIAGNOSZTIKA

Önnek és a gyermekének a védelme

PrenaTest. Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára

Belgyógyászat. Foglalkozás egészségügy. HPV megelőzés

Bán Zoltán. Papp Zoltán

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem

A Kormány /2007. (..) Korm. rendelete a tervezett otthonszülésről

Coombs technika és alkalmazása Kompatibilitási vizsgálatok Type and screen módszer. Dr. Fődi Éva OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ

XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

Az Integrált-teszt. teszt összehasonlítása a jelenlegi terhesgondozás gyakorlatával

Vizsgálatkérő és adatlapok a Pécsi Regionális Vérellátó Központban Hatályos szeptember verzió

Kromoszóma rendellenességek

33/1992. (XII. 23.) NM rendelet a terhesgondozásról

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Vércsoportok. Kompatibilitási vizsgálatsorozat. Dr. Nemes-Nagy Zsuzsa 2017.

Vezetői összefoglaló a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) évi adataiból készült jelentésről

Terhességmegszakítás. Dr. Timmermann Gábor

Vizsgálatkérő és adatlapok a Békéscsabai Területi Vérellátónál Hatályos szep verzió

Embriószelekció PGD-vel genetikai terheltség esetén. Kónya Márton Istenhegyi Géndiagnosztika

Rácz Olivér, Ništiar Ferenc, Hubka Beáta, Miskolci Egyetem, Egészségügyi Kar 2010

Rh vércsoportrendszer. dr. Fődi Éva OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN

Az emberi vér vizsgálata. Vércsoportmeghatározás, kvalitatív és kvantitatív vérképelemzés és vércukormérés A mérési adatok elemzése és értékelése

Betegtájékoztató RHOGAM ULTRASZÛRT 300 MIKROGRAMM OLDATOS

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

3B SCIENTIFIC Biológia

Engedélyszám: /2011-EAHUF Verziószám: Humángenetikai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatai

Bevezetés a vércsoport-szerológiai vizsgálatokba

Esettanulmányok. Dr. Toldi József OVSZ Szegedi Regionális Vérellátó Központ

ELSŐ TRIMESZTERI KITERJESZTETT SZŰRÉS

KÖZPONTBAN A GYERMEK

T A N F O L Y A M D E B R E C E N B E N

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja A Down-kór prenatális szűrése és diagnosztikája

Opponensi Vélemény Dr. Nagy Bálint A valósidejű PCR alkalmazása a klinikai genetikai gyakorlatban ' című értekezéséről

Tesztkérdések. 1 A nem fertőző betegségek halálozási aránya az európai régióban: a) 77% b) 68% c) 86%

ÜGYFÉL ADATKEZELÉSI TÁJÉKOZTATÓ

K L A S S Z I K U S H U M Á N G E N E T I K A

Záróvizsga tételek 2016.

BETEGBIZTONSÁG AZ ORVOSI LABORATÓRIUMBAN ÉS A TRANSZFUZIOLÓGIA TERÜLETÉN. Dr. Palócz Krisztina Uzsoki u-i Kórház Központi Laboratórium

Vizsgálatkérő és adatlapok a Zalaegerszegi Területi Vérellátóban Hatályos szeptember verzió

1. Protokoll alkalmazási területe A Down-kór méhen belüli szűrése és diagnosztikája Magyarországon.

TOVÁBBKÉPZŐ KONFERENCIA A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL XIV. Down Szimpózium PROGRAMFÜZET

Mi az a genetikai teszt?

Engedélyszám: /2011-EAHUF Verziószám: Hematológiai és transzfuziológiai vizsgálatok követelménymodul szóbeli vizsgafeladatok

EüM szakmai protokoll

Kutatási terület: Haszonállatok egészségvédelme, állománydiagnosztika

Vizsgálatkérő és adatlapok a Péterfy Területi Vérellátóban Hatályos szeptember verzió

Mangalica specifikus DNS alapú módszer kifejlesztés és validálása a MANGFOOD projekt keretében

Dr. Máthéné Dr. Szigeti Zsuzsanna és munkatársai

Hidak építése a minőségügy és az egészségügy között

MELLÉKLETEK. a következőhöz: A Bizottság végrehajtási rendelete

26/2014. (IV. 8.) EMMI rendelet a várandósgondozásról

Egészségügyi szolgáltatási szerződés RMC Várandósgondozási csomag igénybevételére

Down-szindrómás babák születése, születés előtti kommunikáció, szűrések. Dr. Tóth Ágnes RE-PoD Záró konferencia

Immunhematológiai terhesgondozás. ÚHB megelőzése, kezelése. Dr. Molnár Attila OVSZ MTV

MUTÁCIÓK. A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik.

A BVD és IBR mentesítés diagnosztikája : lehetőségek és buktatók. Pálfi Vilmos Budapest

Vizsgálatkérő és adatlapok a Szekszárdi Területi Vérellátónál Hatályos szeptember verzió

Paradigma-váltás a prenatalis diagnosztikában

VÉDŐNŐ SZAKIRÁNY 2018/2019. Szülészet-nőgyógyászat gondozástan. 1. A női nemi szervek működése, a nemi ciklus, hormonális háttér.

HOGYAN KÉSZÜLJÜNK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÁSRA? MIKOR KERESSÜK FEL A GENETIKAI TANÁCSADÓT? DÖNTÉSI LEHETŐSÉGEK MAGZATI GENETIKAI VIZSGÁLATOK

Vizsgálatkérő és adatlapok a Délpesti Területi Vérellátóban Hatályos június verzió

Anyai eredet kromoszómák. Zigóta

FELHASZNÁLÓI KÉZIKÖNYV

Átírás:

KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI LABORATÓRIUMMAL KOCKÁZATMENTES GENETIKAI VIZSGÁLAT A MAGZATI KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK KIMUTATÁSÁRA

ÚJ KORSZAK A MAGZATI DIAGNOSZTIKÁBAN Ma már a várandós anya vérében tudjuk a magzat genetikai állományát vizsgálni. Ez felbecsülhetetlen távlatokat nyit a magzati diagnosztikában. Ez az új módszer megvalósítja azt az igényt, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül, nagy biztonsággal lehessen kimutatni a magzatban esetlegesen előforduló genetikai rendellenességeket a várandósság korai szakaszában. VETÉLÉSI KOCKÁZAT NÉLKÜL ANYAI VÉRBŐL Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg csak a magzat-burok átszúrásával járó magzatvíz-mintavétellel (amniocentesis), vagy méhlepény-mintavétellel (chorionbiopsia CVS) lehetséges, azonban ezek az invazív beavatkozások vetélési kockázattal járnak. A PrenaTest kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességeket. A MAGZATI DNS VIZSGÁLATA A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. A szabadon keringő DNS darabok szerkezetének bevizsgálásával beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Ez a vizsgálati eljárás hatékony módja a számbeli kromoszóma-rendellenességek kimutatásának.

PrenaTest A MEGBÍZHATÓ VÁLASZTÁS A német fejlesztésű PrenaTest az első számú non-invazív vizsgálatként jelent meg Európában és azóta több tízezer elvégzett vizsgálat alapján igazolható kiemelkedő megbízhatósága és pontossága. A szakemberek Magyarországon is a PrenaTest -et ajánlják elsősorban, gondozott várandósaik számára. A VÁRANDÓSÉRT EGYÉNRE SZABOTTAN A PrenaTest három vizsgálati lehetőséget kínál, már a 9. terhességi héttől. Attól függően választható a PrenaTest megfelelő formája, hogy az előzetes szűrővizsgálatok, esetleges kórelőzmény, vagy éppen a várandós aggodalma, mely rendellenesség pontos azonosítását teszi szükségessé. PrenaTest Alap PrenaTest Optimum PrenaTest Plus Down-kór (21-es triszómia) Down-kór (21-es triszómia) Edwards-kór (18-as triszómia) Patau-kór (13-as triszómia) Down-kór (21-es triszómia) Edwards-kór (18-as triszómia) Patau-kór (13-as triszómia) nemi kromoszóma-rendellenességek Di George-szindróma (22q11.2 deléció) Magzat nemének meghatározása Magzat nemének meghatározása Magzat nemének meghatározása Egyes terhesség Egyes / Ikerterhesség Egyes terhesség A vizsgálat díja: 75 000 forint A vizsgálat díja: 165 000 forint A vizsgálat díja: 180 000 forint

PrenaTest szerepe A rendellenességgel sújtott terhességek pontos azonosítása és a kockázattal járó invazív vizsgálatok számának csökkentése. Mérsékelt pontossággal Hagyományos szűrés Vetélési kockázat nélkül PrenaTest Invazív vizsgálat Nagy pontossággal 0,2 1% vetélési kockázat >99% találati arány 21-es triszómiára 0,03% fals pozitív arány 21-es triszómiára <0,6% szoros klinikai sikertelen vizsgálat kapcsolat

Karnyújtásnyira elsőként magyarországi laboratóriummal A PrenaTest alkalmazása oly mértékben elterjedt a hazai várandósgondozásban, hogy lehetővé tette a laboratóriumi háttér hazai kiépítését. A PrenaTest így az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat, amely a technológia átvételével magyarországi laboratóriummal rendelkezik. Ez a fejlesztés elősegíti, hogy még szorosabbá válhasson a vizsgálatot végző laboratórium és a várandós gondozását végző orvos együttműködése, gyors és pontos, klinikailag megalapozott, jól értelmezhető eredmény kerüljön kidolgozásra.

Miért a PrenaTest? Elsőként Európában Akkreditált, klinikailag ellenőrzött vizsgálat Vezető szerep a magzati diagnosztikában Kiterjedt szakmai háttér Karnyújtásnyira, magyarországi laboratóriummal Tapasztalat Innováció Információs vonal: +36 20 518 1810 www.prenatest.hu 1016 Budapest, Bérc utca 23. Telefon: +36 1 273 1913 E-mail: info@prenatest.hu www.prenatest.hu

MAGZATI RH VÉRCSOPORT VIZSGÁLAT ANYAI VÉRBŐL VIZSGÁLAT RH NEGATÍV VÁRANDÓSOK SZÁMÁRA Az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozitív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH negatívak esetében ez hiányzik. Amennyiben a várandós RH negatív és a magzat RH pozitív, a vérük keveredése során az édesanya szervezete idegennek ismeri fel a magzatot és ellenanyagot termel. E védekező mechanizmus bizonyos káros hatásainak kivédésére alkalmazzák az anti D kezelést. Az injekció formájában beadott anti D-t az RH negatív vércsoportú édesanya a gyermeke születését követő 72 órán belül, vagy a terhessége alatt és azzal összefüggő esetlegesen bekövetkező vérzés kapcsán kap. Amennyiben a magzat az édesanyjával megegyező, RH negatív vércsoportú, az ilyen kezelésre nincs szükség. Tíz RH negatív várandós közül, körülbelül hat hord RH pozitív vércsoportú magzatot. Ez azt jelenti, hogy tíz rhesus-negatív terhes nő közül körülbelül négy orvosi indikáció nélkül kap anti-d-kezelést, mivel születendő gyermekük rhesus-negatív.

NON-INVAZÍV VIZSGÁLAT A MAGZAT RH VÉRCSOPORTJÁNAK KIMUTATÁSÁRA A vizsgálat, hasonlóképpen a genetikai rendellenességek kimutatása céljából vizsgált, az anyai vérben keringő magzati eredetű DNS fragmentumokat analizálja. A módszer 100%-os pontossággal mutatja ki azokat a genetikai jellemzőket, amik az adott RH vércsoportra meghatározóak. A magzati RH vércsoport vizsgálat a PrenaTest -tel együtt vagy külön is igényelhető, díja 80 000 forint. Információs vonal: +36 20 518 1810 www.prenatest.hu 1016 Budapest, Bérc utca 23. Telefon: +36 1 273 1913 E-mail: info@prenatest.hu www.prenatest.hu