Újpesti Egészségügyi Nonprofit Kft. Mozgásszervi Rehabilitációs Szakrendelés Osztályvezető főorvos: Dr. Major Gizella Károlyi Sándor Kórház II. Rehabilitációs Osztály Harc az életért, a mindennapokért. Egy ritka neurológiai betegségben szenvedő nő esete Készítette: Dr. Major Gizella
Tartalom Az eredményes mobilizálás feltételei Esetismertetés (I. rész) Esetismertetés (II. rész) Esetismertetés (III. rész) Esetismertetés (IV. rész) A testsúly és a laboratóriumi eredmények alakulása a kivizsgálási időszakban Következtetések Fényképfelvételek a betegről
Az eredményes mobilizálás feltételei Tárgyi Hely Idő Eszközök Személyi Egészségügyi személyzet Kooperáló beteg Megfelelő családi háttér
Esetismertetés (I. rész) M.V.É. 31 éves közgazdász nőbeteg Dohányzás: negal. Alkohol: negal. Kávé: negal. Családi anamnaesis: Apai nagyapa 45 éves korban hirtelen, tisztázatlan izombetegségben halt meg Egyéni anamnaesis: cong. dysplasia coxae l.u. (th: gyógytorna, obs.) varicella, tonsillectomia 1998-ban 163 cm magas, 53 kg. Nőgyógyászati szűrővizsgálat során magas SGOT és SGPT, emiatt góckutatás és hepatológiai gondozásba vétel ok: candidiasis (albicans), th: diéta. Ekkortól testsúlya, erőnléte fokozatosan csökken. 2001-ben és 2005-ben mellkasi panaszok miatt observatio, pszichés ok, th: munkahelyváltás 2007-től egyre nehezebben tud lépcsőn felfelé menni (III. emeleten laknak). Neurológiai vizsgálat: Dg: Myopathia. EMG: negatív. Th: obs.
Esetismertetés (II. rész) 2009. május 08. Utcán megbotlott, elesett, fejét, száját sértette. Eszméletvesztés bizonytalan. Koponya RTG negatív. Th: traumatológiai ellátás. Neurológiai vizsgálat: Dg: Comm. cer. min. grad., Myopathia. További kivizsgálás javasolt. 2009. december 28. Újabb neurológiai vizsgálat. EMG control. Dg: Spinális izomatrophia susp. (Wolhlfart-Kugleberg-Welande típus). Javaslat: CK vizsgálat és izombiopszia. A betegnél az eredmény közlése depressziót váltott ki (étvágytalanság, táplálékmegvonás, következményes fogyás). 2010. januárban vírusos hasmenés lépett fel. A szükséges diéta a tápláltságot tovább rontotta. 2010. áprilistól betegállomány 1 évig. Közben pszichiátriai vizsgálat (téves következtetéssel), majd saját szervezésben gyógytornakezelés indítása, illetve országos neurológiai intézményi gondozásba vétel.
Esetismertetés (III. rész) 2010. augusztusban Dg: FSH-syndroma felállítása, genetikai vizsgálat, Th: enyhe nyugtató, izomlazító. A testsúly folyamatos ellenőrzése, laboratóriumi vizsgálatok ismétlése, egyéb vizsgálatok (EKG, cardiológia, gerinc RTG) 2010. december 07. OOSZI-vizsgálat. Vélemény: 52 %-ban munkaképesség-csökkent, rehabilitációs idő: 3 évre megadva. 2011. április 20. Izombiopszia. Eredménye: Súlyos myogen károsodás. Javasolt: alfa glycosidase, calpain, dysferlin vizsgálat 2011. május. Egyre kevesebbet tud enni, fél a túlevéses rosszulléttől. Ts: 41 kg. Gastroenterológiai vizsgálat. Pszichés eredet miatt gastroscopia halasztva. Th: izomlazító, PPI. Hospitalizáció: folyadék- és ionpótlás. 2011. június. Westren blot vizsgálat eredménye: Carpain specifikus bandek igazolódott. 2012. január 16. Neurológiai szakvizsgálat. Kiegészítő laborvizsgálat. Ts: 45 kg. Hospitalizáció: folyadék-, glycose- és ionpótlás.
Esetismertetés (IV. rész) 2012. április. Genetikai vizsgálat eredménye (külföldi laboratóriumban készült): A beteg LGMD2A típusa közvetetten bizonyítottnak tekintendő. Th: gyógytorna. 2012. július. Mobilizálás, roboráló étrend, observatio. 2012. november. Ts: 41,3 kg. Hospitalizáció: folyadék-, glycose- és ionpótlás. 2012. december 17. Neurológiai szakvizsgálat. Dg: Carpain hiányos myopathia. Pánik syndroma. Th: enyhe feszültség oldó, izomlazító, vitamin. Gyógytorna. 2013. március. Az egyéni és a családi körülmények lassú rendeződése, folyamatos pszichés támogatás, roboráló étrend, gyógytorna élhető életet, a kereső foglalkozása folytatását lehetővé tette (távmunka formában). Ts: 47 kg. (Fokozatosan nő.) 2013. június. Laboratóriumi kontrollvizsgálat. Ts: 48,0 kg. Alapító tagja lett egy betegklubnak, tevékenyen vesz részt benne.
A testsúly alakulása a kivizsgálási időszakban 52 50 48 46 44 Beteg testsúlya Referenciaérték 42 40 2008.02.01 2008.08.01 2009.02.01 2009.08.01 2010.02.01 2010.08.01 2011.02.01 2011.08.01 2012.02.01 2012.08.01 2013.02.01 Vizsgálati idő Testsúly (kg)
A laboratóriumi eredmények alakulása a kivizsgálási időszakban I. 1600 1400 1200 1000 800 600 400 2010.04.26 2010.11.12 2011.05.31 2011.12.17 2012.07.04 2013.01.20 CK értékek (U/l) Vizsgálati idő
A laboratóriumi eredmények alakulása a kivizsgálási időszakban II. SGOT SGPT 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 2010.04.26 2010.11.12 2011.05.31 2011.12.17 2012.07.04 2013.01.20 Májfunkciós értékek (U/l) Vizsgálati idő
Következtetések Vannak (lehetnek) az eredetileg egészségesnek tűnő gyermekkor után hirtelen jelentkező, lényeges testi alkatváltozással járó kórok. Ez a testi alkat változás, tápláltság befolyásolja a mozgásképességet. Törekedni kell a pontos, korrekt diagnózis elérésére. Ennek érdekében vegyük igénybe a társszakmák segítségét, ha szükséges és indokolt, a határon túl is. A folyamatos ellenőrzés elengedhetetlen a nem szokványos vagy bizonytalan diagnózisú esetekben. Ilyen esetben alkalmazni lehet és kell a gyógytornát, mint a konzervatív kezelési módot. A helyes pszichés életvezetés, étrend kialakítás elengedhetetlen. Kedvező, ha megtalálja magát a beteg az új élethelyzetben, úgy a munkában, mint a szabadidőben.
Fényképfelvételek a betegről
Köszönöm a figyelmet!