Vitiumok. Dr. Tölgyesi Andrea Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest

Átírás

1 Vitiumok Dr. Tölgyesi Andrea Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest A szív fejlődési rendellenességei a leggyakoribb fejlődési rendellenességek, melyek az egyre jobb terápiás lehetőségeknek köszönhetően, ma már -még a komplexebb esetekben ishosszútávú túlélést biztosíthatnak. Ebben az előadásban röviden azt tekintjük át, milyen általános problémákkal, kérdésekkel találkozhat a háziorvos a praxisában gondozott vitiumos gyermekeknél. Mik a lehetőségei és a korlátai a prenatalis diagnosztikának? Hogyan javítható a súlyos rendellenességek megszületés utáni felismerési rátája? Milyen irányelvek/javaslatok léteznek a megfelelő kalóriabevitel biztosítására? Mit kell tudni az RSV oltás javallatáról? Mi szerepel a legújabb endocarditis profilaxis szakmai irányelvében? Milyen esetekben kell korlátozni a mozgást/sportolást? Ezekre a kérdésekre keressük a választ az előadásban.

2 Ritmuszavarok és kezelésük gyermekkorban Dr. Környei Lászó Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet, Budapest Dg irreguláris EAT/MAT Aflut Afib keskeny QRS reguláris TACHYCARDIA széles QRS P hullám van P hullám nincs reguláris irreguláris P:QRS arány nem 1:1 P:QRS arány 1:1 pitvar frekvensebb EAT / Aflut JET magasabb fokú AV blokkal kamra frekvensebb "short RP tachycardia" (P a megelőző QRS-hez közelebb) orthodrom AVRT "long RP tachycardia" (P a következő QRS-hez közelebb) EAT PJRT atípusos AVNRT típusos AVNRT SVT szárblokkal antidrom AVRT VT PF szárblokkal vagy preexcita-tioval (FBI) Polymorph VT (pl. tdp) Teendő instabilitás esetén elektromos CV stabil keringésnél kardiológia konzílium kardiológia konzílium (ritka, nehezen befolyásolható) ADENOZIN (általában terminálja) ADENOZIN (második kettő terminálja) ADENOZIN (általában terminálja) instabilitás elektromos CV stabilitás ADENOZIN (diagnosztikus első kettő terminál : CAVE: ADENOZIN Tachycardiák diagnosztikai és sürgősségi ellátási algoritmusa (GyITO könyv Dr. Környei L.)

3 A gyermekneurológia, epileptológia aktuális kérdései: szemléletváltozás a csecsemő- és gyermekkori epilepsziás encephalopathiák diagnosztikájában és terápiájában. Dr. Farkas Viktor Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Csecsemő és gyermekkorban jelentkező epilepsziás rohamok esetén az egyik legfontosabb, mielőbb megválaszolandó kérdés, hogy rohamok hátterében fennáll-e progresszív jellegű, genetikailag determinált betegség pl. valamely neuro-metabolikus betegség. A kérdés aktualitását hangsúlyozza, hogy a gyermekkori epilepsziás encephalopathiával járó kórképek diagnosztikájában és terápiájában szemléletváltás kezdődött. Neuro-metabolikus háttérű epilepsziás encephalopathia esetén az epilepsziás rohamokhoz sajátos időbeliséggel progresszív neurológiai tünetek társulnak: leggyakrabban epizodikus mozgászavarokkal, ophtalmológiai tünetekkel és a betegség általában már gyermekkorban rapid progresszióval demenciához vezet. Első megközelítésre az epilepszia és a neurometabolikus betegségek közötti kapcsolat nem kézenfekvő, különösen a felnőtt neurológusok szemszögéből. A felnőtt neurológia és epileptológia megközelítését magyarázhatja, hogy az epilepsziás rohamokkal jelentkező anyagcsere betegségek jelen ismereteink szerint nem gyakoriak és túlnyomó többségük a csecsemő- és gyermekkorban manifesztálódik. Nagy beteganyagon végzett vizsgálatok szerint a veleszületett anyagcsere betegségek 1-2%-ában a vezető klinikai tünet neurológiai jellegű. Összegezve, az epilepsziás rohamokkal járó anyacsere betegségek az életkori manifesztáció szerint általában a gyermekgyógyászat kompetenciájába tartoznak. A gyermekgyógyászok számára fontos annak szem előtt tartása, hogy az epilepsziás encephalopathiával járó anyagcsere ill. neuro-metabolikus betegségek jelentős része korai életkorban, akár az intrauterin időszakban manifesztálódik (i). Jelentős a klinikai relevanciája annak, hogy mind több epilepsziás rohamokkal járó, ill. epilepsziás encephalopathiát okozó anyagcsere betegség napjainkban időben felismerhető (ii.), és mind nagyobb arányban állnak rendelkezésre érdemi pl. oki terápián alapuló terápiás lehetőségek, pl. enzim pótló kezelés (iii). Következésképp, a klinikai kimenetel tekintetében meghatározó ezen betegségek korai felismerése, és amennyiben rendelkezésre áll, úgy az adekvát - azaz a betegre és a betegségre szabott - terápia mielőbbi megkezdése a konvencionális tüneti kezelés, pl. a tartós antiepilepsziás gyógyszeres terápiás próbálkozások mellett. Ebben a sajátos betegség csoportban szem előtt tartandó a Time is brain megközelítés. Következésképp, amennyiben az exact neurometabolikus diagnózis számottevő késedelemmel kerül felállitásra, azaz már kiterjedt, irreverzibilis központi idegrendszeri károsodások állnak fenn a betegnél, úgy a kifejezetten költséges terápiák pl. enzimpótló kezelések bevezetése és azok éveken át való fenntartása megfontolásra ajánlott. A veleszületett anyagcsere betegségre visszavezethető epilepsziák és epilepsziás encephalopathiák korai diagnózisa nem könnyű, időben való felismerésük napjainkban is komoly diagnosztikai kihívást jelent. A hazánkban jelenleg rutinszerűen alkalmazott újszülöttkori anyagcsere szűrő vizsgálatokkal ezen betegség csoport lényegében nem diagnosztizálható. Hazánkon kívüli anyagcsere szürőközpontokban szárított vércsepp mintából (DBS: dry blood spot) célzott enzim aktivitás meghatározással bizonyos enzim defektusra visszavezethető kórképekben pl. neuronalis ceroid lipofuscinosis egyes formáiban (CLN1, CLN2, CLN10) az alapbetegség diagnózisa már újszülöttkorban nagy megbízhatósággal felállítható. Következésképp, pl. Németországban mérlegelés tárgya a jelenleg már enzimpótló terápiás lehetőséggel rendelkező neuro-metabolikus betegségek újszülöttkori szűrésének

4 kiszélesítése: pl. 2- típusú neuronalis ceroidlipofuscinosis (CLN2) rutinszerű újszülöttkori szűrővizsgálatának bevezetése. Az elmúlt években számottevő diagnosztikai előrelépést jelentett a gyermekneurológiában az un. átfogó epilepszia - génpanelek rutinszerű alkalmazásának elterjedése. A molekularis genetikai diagnosztika célzott klinikai alkalmazása számos terápiásan nehezen befolyásolható csecsemőkori és gyermekkori epilepsziás encephalopathia diagnosztikájában és a terápia megválasztásban komoly segítségét jelent: pl. terápia rezisztens újsztülöttkori, csecsemőkori görcsös állapot esetén a glükóz transzporter defectus-1 szindróma (GLUT1DS) diagnosztizálásakor abszolút indikált a ketogén diéta mielőbbi bevezetése. Kizárólag a klinikai és epileptológiai tünetek alapján felmerülő tentatív diagnózistól eljutni az exakt, definitív neuro-metabolikus diagnózisig gyakran a nagy tapasztalatú klinikus számára is komoly energia ráfordítást, multidisciplináris szervezést, együttműködést igénylő feladat. A diagnózis időben való felállításának fontosságát alátámaszthatják az adott beteg ellátásán kívül egyéb pl. etikai, jogi szempontok is. A szülők részéről felmerülnek megválaszolandó kérdések: pl. a következő gyermekvállalás kockázata. A szülő jogi képviselőjének évekkel későbbi megkeresése gyakran azt célozza, hogy valójában megtörtént-e minden hozzáférhető diagnosztikai és terápiás opció igénybe vétele a beteg gyermeket korábban ellátó egészségügyi intézmény részéről. Bizonytalanság esetén a későbbi éveken át tartó peres eljárások hosszútávon komoly költségeket generálhatnak az egészségügyi ellátóhelyek számára. Következésképp, a gyakran költségesnek interpretált, jelenleg Magyországon kivűli intézményekben hozzáférhető átfogó genetikai vizsgálatok (pl. epilepszia génpanel vizsgálatok) költségvonzata valójában elmarad az esetleges későbbi, elhúzódó peres eljárások költségeihez képest. A gyermekkori epilepsziás encephalopathiák diagnosztikájában meghatározó a beteg és kezelő orvos kapcsolata. Nem szerencsés amennyiben a szülő gyermeke nehezen befolyásolható epilepsziás rohamai miatt, pl. a terápiás sikertelenség miatt az egészségügyi ellátóhelyek ismételt váltása mellett dönt. Szem előtt tartandó, hogy a neuro-metabolikus betegségekre fokuszáló laboratóriumi vizsgálatok általában idő igényesek. Mindemellett kézenfekvő, hogy a gondozó orvos a betegkövetéssel ismeri fel a tünetek progresszív jellegét.

5 Öröklődő anyagcsere-betegségek és vizsgálatuk Dr. Zsidegh Petra Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Ebben a betegségcsoportban ritka betegségeket tartunk számon, de a kórképek száma nagyon nagy, jelenleg több mint 500 betegséget sorolunk ide. Egyes kórképek szűrése és időben történő felismerése fontos, mert ez a feltétele a korai kezelés bevezetésével a kórlefolyás megváltoztatásának, a prevenciónak. Magyarországon 2007 óta 26 veleszületett anyagcsere betegségre szűrünk újszülöttkorban. A diagnózis ismeretében családszűréssel, prenatális vizsgálattal a betegség családon belüli ismétlődése, illetve a betegek megfelelő gondozásával sok felesleges vizsgálat, beavatkozás elkerülhető. A veleszületett anyagcsere betegségek hátterében kóros enzimműködésben vagy transzport folyamatban megnyilvánuló genetikai hiba áll. Legtöbbjük autoszóm recesszív (AR) öröklődésű kórkép, de lehetnek X kromoszómához kötött, illetve mitokondriális öröklődésűek is. Patomechanizmus szerint az anyagcsere betegségek három nagy csoportra oszthatók: 1. Komplex molekulák szintézisének vagy lebontásának zavarai. A tünetek állandósága, progresszivitása jellemző. Ide tartoznak a lizoszómák-, a peroxiszomák betegségei. 2. Az anyagcsere blokk miatt felszaporodó toxikus metabolit okozta mérgezéssel járó betegségek. A klinikai képre tünetmentes időszakok jellemzőek, melyeket anyagcsere krízisek szakítanak meg. Az akut mérgezés tünetei: hányás, encephalopathia, májelégtelenség. A krónikus mérgezés jele lehet progresszív fejlődési elmaradás. Ebbe a csoportba tartoznak az aminosav anyagcsere zavarai, a karbamid-ciklus zavarai, a szénhidrát intoleranciák. 3. Az energiatermelés és/vagy felhasználás zavarai. Ezekben a kórképekben a máj, a szívizom, a harántcsíkolt-izom és az agy érintett. Jellemző tünetek lehetnek: hipoglikémia, hiperlaktatémia, generalizált hipotónia, kardiomiopátia, fejlődésbeli elmaradás, hirtelen halál. Ebbe a csoportba tartoznak a glikogenozisok, a glikoneogenezis betegségei, a kongenitális laktacidozisok, a zsírsavoxidáció zavarai és a légzési-lánc betegségei. Klinikai állapotok, amelyekben az intermedier anyagcsere öröklődő betegségeire gondolnunk kell. Gyanú esetén konzultáció javasolt anyagcsere-betegségek diagnosztikájában és ellátásában jártas szakemberekkel. Veleszületett tünetek. Néhány kórkép már megszületéskor jelentkezik, intrauterin elkezdődött folyamat eredménye (dizmorfizmus, növekedésbeli elmaradás) Újszülöttkori akut tünetek. Az anyagcsere-betegségek tünetei újszülöttkorban nem specifikusak (légzészavar, hipotónia, táplálási nehezítettség, hányás, görcs). Kóros anyagcseretermék felhalmozódása mellett szól, ha zavartalan perinatális időszak után az újszülött súlyos állapotba kerül. Kóros neurológiai tüneteket okozhatnak az intoxikációs típusú- és az energiahiányt okozó anyagcsere-betegségek. Késői intermittáló tünetek. Az öröklődő anyagcsere-betegségek egyharmadában az első tünetek jelentkezhetnek kisgyermek-, sőt akár felnőttkorban is. Erre a klinikai megjelenési formára hirtelen kezdődő, ismétlődő tudatzavar, ataxia jellemző. A betegségek diagnosztikáját nehezíti, hogy a szükséges vizsgálatokat a krízis alkalmával vett mintából kell elvégezni.

6 Progresszív kórképek. Az öröklődő anyagcsere-betegségek jelentős hányada neurológiai tünetekkel, szomatomentális elmaradással jár. Központi idegrendszeri és "nem neurológiai" tünetek társulása megerősíti az anyagcsere-betegség gyanúját. Szervspecifikus tünetek (pl. kongenitális kataracta, cseresznye piros folt a szemfenéken, retinitis pigmentosa, krónikus hasmenés, hepatopátia, rhabdomiolízis) Az öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikája: A betegségre jellemző kóros metabolit profil kimutatása a leggyakrabban alkalmazott módszer (Magyarországon az öröklődő anyagcsere-betegségek közül 26 betegség szűrése történik kötelezően minden újszülöttnél) A kóros működésű enzim aktivitásának vizsgálata Molekuláris genetikai vizsgálat A betegek gondozása speciális központokban javasolt, melyekben a diagnosztikus módszerek, társszakmák elérhetősége és korszerű kezelési lehetőségek is adottak. Számos kórkép gondozásában sok a megoldatlan kérdés, ezért a tapasztalat és a nemzetközi együttműködés jelentősége nagy.

7 Krónikus betegek dietetikai ellátása Kiss Erika Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Cél Magyarországon 1975 óta kötelező jelleggel kormányrendelet alapján szűrjük a veleszületett anyagcsere-betegségek közül a leggyakoribbakat, melyeket 2007-ben a kiterjesztett tömegszűrés során összesen 26 betegségre bővítettünk. A recesszíven öröklődő megbetegedések közül az aminoacidophatiák és aminoacidúriák esetében élethosszig tartó fehérjeszegény és az érintett aminosav(ak) szegény diétát alkalmazunk a szomato-mentális retardáció elkerülése végett. A fehérjeszegény diéta precíz betartása mellett sok esetben túlzott a kalóriabevitel, valamint az engedélyezett tápanyagok közül a szénhidrátok és zsírok bevitele. Anyag és módszer A budapesti anyagcsereközpont páciensei közül -mely a Semmelweis Egyetem I.sz Gyermekklinikán, valamint a felnőtt gondozási központunkban, mely a Semmelweis Egyetem II-es sz. Belgyógyászati Klinikán található- felmértük diétázóink body mass indexét, testzsír százalékukat, izomtömegüket, víztereiket valamint fittségi indexüket. Összevetettük a tápanyagbevitelüket táplálkozási naplójuk alapján az átlag populáció adataival, valamint értékeltük diétájuk betarthatóságát, valamint copliance-üket a dietotherápiájukkal kapcsolatban. A vizsgálathoz inbody 370-es készüléket alkalmaztunk. Eredmények Bizonyítást nyert feltevésünk, mely alapján a fehérjeszegény diéta megfelelő betartásakor eltolódik a szabadon fogyasztható szénhidrát, és zsírok bevitele, mely következtében nagyobb lesz a kalóriabevitel. A szigorú, egész életen át betartandó diéta okozta kötöttség miatt, kevésbé motiváltak testmozgás tekintetében, így az átlag populációhoz képest alacsonyabb a fittségi indexük, és izomtömegük. Következtetés A vizsgált betegcsoport esetében az alap dietotherápia mellett intervenciós tervet dolgozunk ki annak érdekében, hogy elkerüljük az obezitás kialakulását, illetve a már magasabb BMI indexxel rendelkező pácienseink számára egyéni étrendösszeállítást, és individuális diéta beállítást javaslunk.

8 Korszerű csecsemő- és gyermekkori folyadékterápia Dr. Tóth-Heyn Péter Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest A szervezet napi folyadék szükségletét meghatározza a metabolizmus során képződő salakanyagok kiválasztásához szükséges vizeletmennyiség, illetve a szintén a metabolizmussal összefüggést mutató inszenzibilis vízvesztés (perspiratio). A csecsemő- és gyermekkorra jellemző változóan gyors növekedés és az ebből eredő változó metabolikus ráta magyarázza, hogy miért kell más-más fajlagos fenntartó folyadékbevitellel számolnunk a különböző fejlődési fázisokban. A Holliday és Segar által 1957-ben leírt fenntartó folyadékszükséglet ismerete fontos, de nem szabad elfelejteni, hogy egészséges szervezetre vonatkozik. Minden veszteség illetve betegség jelentősen módosíthatja a folyadék-elektrolit-szükségletet, egyrészt az elvesztett folyadék nátrium tartalmának függvényében, másrészt az ADH szekréció változása révén. Ezért hangsúlyosan kell foglalkozni olyan állapotokkal, ahol a klasszikus folyadék-elektrolit háztartás szabályai csak korlátozottan érvényesülnek. Ennek legjellemzőbb példái az újszülöttkor és a perioperatív időszak. Fontos leszögezni, hogy a folyadék-pótlás elsődleges célja a szervperfúzió akut helyreállítása, amire a fenntartó folyadékszükséglet biztosítására alkalmazott hypotoniás oldatok alkalmatlanok. Ha rövid idő alatt elérendő plazmatérfogat-növekedés a cél, azt izotóniás oldatokkal érhetjük el. A fiziológiás illetve patológiás veszteségekből (diuresis és perspiratio, illetve széklet, hányás, vérzés, stb.) adódó rövid és hosszú távú folyadékpótlást hagyományosan hypotoniás oldatokkal biztosíthatjuk. A folyadékterápia tervezésénél célszerű az eltérő összetételű veszteségekkel, illetve ezek pótlásával külön számolni. Az újszülöttkorban jelentkező fiziológiás izotóniás dehidráció kivételt jelent a milieu interieur teljes állandósága alól, ezért ebben az időszakban a folyadékterápia tervezése egészen speciális feladatot jelent. Kissúlyú koraszülöttek esetében további tényezők befolyásolják a folyadék-egyensúlyt, mint például a számottevően magasabb perspiratio, illetve számos terápiás beavatkozás vagy betegség (sugárzó hő, kékfény terápia, PDA stb). A perioperatív időszak folyadékterápiáját három szakaszra kell bontanunk. A preoperatív folyadékbevitel tervezésének alapja a szokásos fenntartó folyadékigény. Az intraoperatív folyadékkezelés során megadjuk a fenntartó folyadékmennyiséget, valamint pótoljuk a veszteségeket és a műtéti expozíció és szöveti sérülés nagyságától függően a párolgást és a harmadik térbe történő vesztést. A műtét alatti folyadékpótlásra általában izotóniás, cukormentes oldatokat használunk. A posztoperatív időszak folyadékigényét a következő tényezők befolyásolhatják: fokozott ADH hatás, capillary leak, folyamatos vesztés draineken és szondákon, szedálás, gépi lélegeztetés. Fontos az intraoperatív izotóniás folyadékbevitel beszámítása a napi folyadéktervbe. A folyadék-retenció és hyponatrémia veszélye miatt az első 12 posztoperatív órában indokolt csökkentett folyadékbevitelt alkalmazni izotóniás oldat formájában. A posztoperatív időszakhoz hasonlóan számos betegség fokozza az ADH termelését (nonozmotikus szekréció), ami növeli a hagyományos, hypotoniás oldatok formájában alkalmazott folyadékterápia kapcsán kialakuló hyponatrémia kockázatát. Az elmúlt években több kontrollált vizsgálat eredménye megkérdőjelezte a hypotoniás oldatok alkalmazásának biztonságosságát fenntartó kezelésre is, és egyre több ajánlás szerint az izotóniás oldatok alkalmazása alacsonyabb hyponatrémia kockázattal jár.

9 Pneumonia, obstruktív bronchitisz, asztma Dr. Krikovszky Dóra Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Pneumóniának nevezzük a tüdő alveolusaiban és/vagy interstitiumában zajló akut vagy krónikus gyulladást, melyet elsősorban vírusok, baktériumok, vagy lényegesen ritkább esetben - gombák okoznak. Az alsó légutak sterilen tartásában számos tényező (köhögés, mucocilliáris apparátus, IgA, IgM, IgG, makrofágok ) szerepet játszik, ezek sérülése a tüdőgyulladásra való fokozott rizikóval jár együtt. A pneumóniákat számos szempont szerint osztályozhatjuk (eredet, kórlefolyás, infiltrátum jellege, klinikai kép ), ezek ismerete a feltételezett etiológián keresztül a terápia megválasztásában jelent segítséget. Szövettanilag a vírusok által kiváltott gyulladás elsősorban a szubmukózában és a perivaszkuláris térben zajlik, zihálást, nedves zörejeket, súlyos esetben ARDS-t okozva. Ezzel szemben a típusos bakteriális pneumóniára (leggyakoribb kórokozó: Streptococcus pneumoniae) az alveolusokban felszaporodó gyulladásos izzadmány a jellemző. Az 5-15 éves korban leggyakoribb kórokozóként számon tartott atípusos baktériumok (Chlamydia pneumoniae, Mycoplasma pneumoniae) klinikailag viszonylag jó általános állapot mellett okoznak kifejezett, improduktív köhögést, esetenként zihálást. A klinikai kép, a laborértékek és az esetleges képalkotó eredmények segítenek a legvalószínűbb etiológiát felvetve az empírikus terápia megválasztásában. Míg a pneumónia elsősorban a fejlődő országokban szedi áldozatait, az asztma döntően civilizációs betegségnek mondható, mely előfordulását tekintve az elmúlt évtizedekben jelentős emelkedést mutatott. Napjainkban előfordulási gyakorisága 1-18%-ra tehető. Asztmának nevezzük az alsó légutak nem kórokozó által kiváltott krónikus gyulladását, mely légúti hiperreaktivitáson keresztül visszatérő ziháláshoz, sípoló légzéshez, mellkasi szorító érzéshez, köhögéshez és alsó légúti obstruktív tünetekhez vezet. Kisdedkorban a fulladásos epizódokat elsősorban vírusfertőzés váltja ki, visszatérő zihálás esetén az asztma diagnózisa felállítható. Későbbi életkorban a diagnózist a légzésfunkciós vizsgálat támasztja alá, amennyiben kislégúti reverzibilitást tudunk kimutatni. Az asztma diagnózissal gondozásba vett gyermekek preventív gyógyszerének beállításának célja olyan klinikai állapot (kontrollált állapot) elérése, amikor a gyermek tartósan tünetmentes és az exacerbáció rizikója csekély. Ezt fenntartó (kontrolláló) szereket igyekszünk elérni, megkeresve a legkisebb, még hatékony gyógyszeradagot/kombinációt. A hatékonyságot az életminőségről feltett kérdésekkel (nappali, éjszakai asztmás tünetek, rohamoldó szer használata ), illetve nagyobb gyermekek esetén rendszeresen elvégzett légzésfunkciós vizsgálattal mérjük. A korszerű preventív szerek mellett lényegesen csökkent az asztma okozta gyermekkori halálozás.

10 Újdonságok, aktualitások és "fast track" a gyermeksebészetben (I-II.) Dr. Vörös Péter Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Az előadás célja a mindennapi gyermeksebészetben az elmúlt években bevezetett újdonságok, változások, aktualitások rövid ismertetése. Mivel a minimál invazív technikák alkalmazása - minél fiatalabb korban és minél kiterjedtebb műtétek esetén- a gyermeksebészet továbbra is kiemelkedően fontos és aktuális témája erről külön előadás szól. 1. Elektív műtétek, beavatkozások optimális időpontjainak változása Az anesztetikumok a fejlődő központi idegrendszerre kifejtett potenciálisan káros mellékhatásáról szóló közlemények tükrében (SmartTots/FDA, Consensus Statement 2015) jelenleg kerüljük az apró, döntően esztétikai sebészeti beavatkozások elvégzését 1 éves kor alatt (sinus pilonidalis, járulékos porc, szám feletti ujj, epidermoid cysta, lat. nyaki sipoly excisio, stb). Nem tartjuk indokoltnak adhesio cellularis preputii oldását 6-7 éves kor előtt, ugyanakkor a korábban 1 éves kor felett ajánlott rejtett heréjűség sebészi korrekciója ma már 6-9 hónaposan javasolt (AUA, 2012). 2. Szükülő indikációk Számos gyermeksebészeti kórképeket ma már szigorúbb indikációk szerint ítélünk meg. Komunikáló hydrokele műtétjét nem tarjuk abszolút indokoltnak. Orvosilag nem indokolt circumcisio elvégzése nem ajánlott. Varicocele esetén a panaszt okozó, hypotrophiával, vagy kóros spermatogrammal járó varicocele esetén végzünk műtétet (grade III. esetén nem). Csecsemőkori pyelo-ureteralis stenosis esetén az elfolyás mértéke mellett indokolt figyelembe venni a vese parencyhma állapotát is, különös tekintettel arra, hogy később a műtét már laparoscoppal is elvégezhető. Choleithiasis esetén szintén konzervatívabb állásponton vagyunk mint évekkel ezelőtt, ma tünetmentes epekövesség esetén cholecystectomiat nem végzünk. Empyema esetén a primer fibrinolysis mellett háttérbe szorult az akút szakban végzett thoracoscopos debridment és a nem kívánt mellékhatások nagy száma miatt jelentősen csökkent a palmaris hyperhidrosis miatt végzett sympathectomiák száma is. 3. Újszülöttsebészeti újdonságok Módosult számos kórkép preoperatív diagnosztikus algoritmusa, nem végzünk rtg. vizsgálatot anus atresia, szövettani mintavételt Hirschsprung betegség esetén. Hosszú szakaszú oesophagus atresia esetén (korábban mindig oesophagus pótlást végeztünk) nem képzünk nyálsipolyt és mindig kísérletet teszünk halasztott primer anasztomózis készítésére. A nekrotizáló enterokolitisz sebészi ellátását ma már befolyásolja, hogy a bélelhalás hátterében valódi NECet vagy fokális intesztinális perforációt diagnosztizálunk. Változott az invaginatio ellátása is: a desinvaginatiót minden esetben narcosisban, hydrosztatikus úton rtg. sugár terhelés nélkül végezzük. 4.Változó gyermeksebészeti feladatok, új műtéti eljárások A társszakmák kollégáinak növekvő tapasztalatának köszenhetően egyes beavatkozások ma már nálunk is kikerültek a klasszikus gyermeksebészi feladatok közül. Kellő gyakorlat mellett aneszteziológusaink ma akár 600g.-os koraszülötteknél is biztonsággal végeznek uh vezérelt centrál véna biztosítást, PIC-es nővérek periferiás úsztatott kanül felhelyezést. Tapasztalt endoszkópos háttér mellett gyakorlatilag oka fogyottá vált rectoscop használata gyermekkorban. Ugyanakkor új feladatokkal is szembesültünk. A gyulladásos bélbetegségek

11 gyermekkori robbanásszerű megnövekedése megkívánta a gyermeksebészi háttér feltéleinek kialakítását, korábban nem alkalmazott műtéti technikák elsajátítását. 5. Újdonságok a posztoperatív gondozásban Műtét után a gyermekek kis része igényel tartós gondozásba vételt és ezeket általában társszakmák képviselői látják el. Az anus atresiával "sikeresen" operált gyermekek közül azonban sokan jelentős életminőség javulást értek el a nemrégen bevezetett, komplex "bowel management" program keretében, melynek lényege, hogy személyre szabott, naponta alkalmazott vastagbél mosásokkal a teljesen inkontinens gyermekek is 24 óráig tisztán tarthatóak. 6. "Fast track" A "fast track" az orvosi ellátásban, így a gyermeksebészetben is mindazon módszer, orvosi és ápolási feladat tudatos és konzekves alkalmazását jelenti, mely hozzájárul a kórházi benttartozkodás lerövidítéséhez óta 7 review cikk jelent meg gyermeksebészeti témában. Testüregi dréneket rigorosus protokollok szerint és egyre kisebb számban hagyunk vissza műtétek után (rutin alkalmazásuk nem indokolt pl. gangrenás appendectomia, nephrectomia, LC, kiterjedt bélresectiók vagy akár oesophagus atresia reconstrukctiója esetén sem). Törekszünk gyomorszondát, hólyag katétert minél ritkábban visszahagyni a posztoperatív szakban vagy azokat korán eltávolítani (nem indokolt pl. Hirschsprung műtét, pylorus stenosis vagy egyes stoma képző műtétek után sem). A vastagbél műtétek egy részénél a preoperatív kórházi mechanikus béltisztítást felváltotta az orálisan alkalmazott hashajtókkal otthon elvégezhető előkészítés. A korai enterális táplálás bélanasztomozis esetében is szóba jön, pyloromiotómiat követően, az évtizedeken keresztül alkalmazott "Rickham-sémát" felváltotta a gyors orális táplálás felépítésére való törekvés.

12 Gyermek fül-orr-gégészet alapvető kérdései Dr. Mertz Katalin Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest A gyermekorvos a mindennapi gyakorlatban sokszor találkozik a fül-orr-gégészeti területet érintő megbetegedésekkel. Mivel a gyermekek születésüktől fogva gyermekorvosukkal vannak közvetlen kapcsolatban, fontos ezen elváltozások időben történő felismerése, és szükség esetén szakorvoshoz irányítása. Mik ezek a leggyakoribb megbetegedések, mik a kezelési lehetőségek, - és nem utolsó sorban meddig vállaljuk gyermekorvosként kezelésüket? Ezek azok a kérdések melyeket most összefoglalnánk. A fül fejlődési rendellenességei közül újszülött korban a fülkagyló részleges vagy teljes hiánya felhívhatja a figyelmet az ezzel gyakran társuló hallójárati atresiára. Ha ez egyoldali, és a másik oldali fül ép, biztosítva az ép hallást, műtétet nem javasolunk. Amennyiben kétoldali hallójárati atresia áll fenn, képalkotó eljárásokkal (CT) felmérjük a közép- és belsőfül állapotát, és amennyiben ott ép viszonyokat találunk, a hallójárat műtéti kialakítása a jobb hallás biztosítására a későbbi életkorban szóba jön. Újszülött korban fontos a hallásszűrés a veleszületett idegi halláscsökkenés súlyos esetben süketség - mielőbbi kórismézéséhez. Ma egyre több helyen végzik az objektív vizsgálómódszernek számító otoakusztikus emisszió mérését. Ez a belsőfül szőrsejtjeinek a bejuttatott hangra történő reflexes összehúzódásán alapszik, mely hangkibocsátással emisszióval jár. Ez detektálható. Amennyiben az emisszió kimutatható, biztosak lehetünk benne, hogy a csecsemő hall. A válaszreakció elmaradása nem bizonyítja a halláskárosodást, a vizsgálat többszöri ismétlése szükséges. Amennyiben ezekkel sem sikerül emissziót kimutatni, BERA vizsgálat indokolt. Ha ennek alapján is halláskárosodottnak bizonyul a csecsemő, genetikai vizsgálat szükséges, mivel a veleszületett halláscsökkenések jelentős része öröklődő. Az elmúlt évben a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével mutatták ki a Connexin 26, 30, 31 gén jelentőségét az öröklődő, nem szimptómás nagyothallások esetében. Amennyiben ezen gének károsodása kimutatható, a csecsemő biztosan nagyothalló. Ez lehetővé teszi a hallás-rehabilitáció korai elkezdését, és megkíméli a csecsemőt a további vizsgálatoktól. A korszerű rehabilitáció első lépcsőben nagyteljesítményű hallókészülékkel történő ellátást, a későbbiekben lehetőleg 1,5 2 éves kor között - a cochlearis implantációt jelenti. Ez utóbbinál a belső fülbe juttatott elektródával közvetlenül ingereljük a hallóideg végkészülékeket, pótolván a károsodott szőrsejtek működését. Így biztosítható az egyébként süket gyermek normális beszédfejlődése, nem szigetelődik el halló társaitól, normál óvodába, iskolába járhat. A fül betegségei közül a következő gyakori probléma a fülfájás, amit a leggyakrabban a fül gyulladásos megbetegedései okoznak. Gyakran nehéz megítélni nyűgös csecsemők, kisdedek esetén, hogy a nyűgösség hátterében fennáll-e fülbetegség (tragus érzékenység, szopásnál jelentkező fájdalom)? Nemegyszer megtévesztő a fogzásnál, vagy torokgyulladásnál jelentkező fülbe sugárzó fájdalom. De fontos kiemelni, hogy a fülgyulladások nem minden esetben okoznak fájdalmat, így felismerésük sokszor nehéz. Ez késleltetheti az adekvát kezelés megkezdését, veszélyezteti a maradéktalan gyógyulást. Ezért lenne nagyon fontos az otoszkópos vizsgálat minél alaposabb elsajátítása. Ismernünk kell azonban mind a vizsgálómódszer (a cerumen eltávolítását nem teszi lehetővé), mind a saját korlátainkat (elegendő tapasztalat hiánya). Számtalan kérdés, amellyel a gyermekorvos nap mint nap többször is szembetalálja magát. Nézzük, milyen gyulladások jönnek szóba, ezeknek mi a tünettana, kezelése.

13 A hallójárat gyulladása (otitis externa) kialakulhat gombás, vagy bakteriális fertőzés talaján. A gombás hallójárat gyulladás fájdalmat nem okoz, inkább viszket, nedvezhet. Csecsemőkorban is előfordul, kellemetlen szagú nedvedzést fülfolyást észlelünk. Hajlamosít rá a szűk, nem szellőző hallójárat, mely nehezen tud kiszáradni. Kezelése a gondos kitisztítás, Betadin oldatos fertőtlenítés, súlyosabb esetben helyi kezelés gyógyszeres tamponnal. Ezt szakorvos végezze, egyrészt a sérülés elkerülése, másrészt a dobhártyakép megítélése miatt, hogy biztosan kizárható legyen az esetleges középfülgyulladás. Nagyobb gyermeknél a gombás fertőzés ritkább, a szegényes tünetek miatt kevésbé fordulnak orvoshoz. A viszketés miatti vakarás azonban gyakran bakteriális fertőzést indíthat el, amely igen fájdalmas. Nyári időszakban a nem megfelelő tisztaságú vizekben történő fürdőzés is fájdalmas bakeriális hallójárat gyulladást okozhat. Erre jellemző a tragus érintésekor jelentkező nagyfokú fülfájás. Ilyenkor a hallójárat jelentős beszűkülhet. Kezelésében csak nagyon enyhe esetben elegendő az antibiotikum tartalmú fülcsepp. Fontos a hallójárati váladék szakorvos által végzett alapos kitakarítása (általában szívóval), a hallójárati hám fertőtlenítő oldatos ecsetelése (pl.betadinnal), és a hallójárat gyógyszeres tamponálása. Súlyosabb esetben szisztémás antibiotikum adása is szóbajön. A dobhártya gyulladása (myringitis) inkább 4-5 éves kortól fordul elő vírusfertőzés talaján. Hírtelen kezdet, igen erős fülfájdalom jellemzi, az esetek legnagyobb részében magas lázzal. A diagnózist a dobhártyakép alapján állítjuk fel, melynél a vékony, erezett dobhártyáról előboltosuló egy vagy több, kisebb-nagyobb hólyagokat láthatunk. Ennek bennéke általában vízszerű, néha véressavós. Ezen hólyagok megnyitása nem szükséges, spontán kiürülnek, kevés savós-véres váladékozást okozva. Annak ellenére, hogy vírusos megbetegedésnek tekintjük, antibiotikum adása mégis javasolt, mivel nagyon gyakran kialakul mellette gennyes középfülgyulladás. Emiatt ismételt fülészeti vizsgálat is indokolt. A középfül gyulladása (otitis media) az előző betegségekhez viszonyítva lényegesen gyakoribb. Előfordulása általában őszi-téli hónapokra tehető. Sokszor a közösségbe kerülést követően jelenik meg. Egyes felmérések szerint 6 éves korig a gyermekek legalább 50%-a átesik a középfülgyulladások valamely formáján. Melyek ezek a formák? Az akut középfülgyulladás (otitis media acuta OMA) a dobüregi váladék megjelenésével (fülfájás), és általános tünetekkel (rossz közérzet, esetek kb. 50%-ban láz, hányás) járó megbetegedés. A váladék eleinte savós majd gennyes. 6-7 hónapos kor előtt ritka, de gondolnunk kell rá lázas infekciók, elmaradt súlygyarapodás, elhúzódó nátha esetén. Leggyakoribb kisded- és kisgyermek korban, majd 5-6 éves kor után előfordulása csökken. Általában fülfájással, időnként igen heves fájdalommal kezdődik. Csecsemőknél jellemző, ha a baba a szopás megkezdésénél nyűgös lesz, a mellbimbót ismételten elengedi. Ebben a korban még a tragus nyomásérzékenysége is felkeltheti a gyanút a középfül gyulladására, de hiánya azt nem zárja ki! A diagnózist a dobhártyakép biztosítja. Ennek megítélése részben tiszta hallójáratot, részben kellő gyakorlatot igényel, így szükség lehet fül-orr-gégész szakorvos közreműködésére is. Kezelése enyhébb, kezdődő középfülgyulladásnál (savós váladék), jó általános állapot mellett nem igényel feltétlenül antibiotikumot. A folyamat szoros követése, a fültükri kép változásának megítélése azonban szükséges. Előrehaladottabb esetekben antibiotikum adása javasolt. Súlyosabb, gennyes formánál, amikor a dobüregi váladék előboltosítja a dobhártyát, szükséges a paracentézis, és antibiotikum adása. Az elsőnek választandó antibiotikum azon tapasztalatokon alapszik, mely kórokozók tenyésznek ki leggyakrabban a dobüregi váladékból. Ezek a következők: S. pneumoniae (~30%).

14 H.influenzae (~20%), M.catarrhalis (~20%). Nemzetközi terápiás ajánlás - szövődménymentes esetekben - az amoxicillin. Hazai gyakorlatban elterjedt az amoxicillinclavulánsav adása, tekintettel a Pneumococcus penicillinnel szemben jelentkező másodlagos érzékenység- csökkenésére és a gram negatív kórokozók (H.influenzae, M.catarrhalis) gyakori bétalaktamáz pozitivitására. A kezelés időtartama általában 7-10 nap, amit a dobhártyakép változása alapján döntünk el. Nem ritka recidív, vagy elhúzódó középfülgyulladásoknál az ennél hosszabb, napos kezelés sem. Gyakori gennyes középfülgyulladásnál jótékony hatású a megelőzésben a krónikusan gyulladt orrmandula eltávolítása. A középfülgyulladás másik gyermekkorban talán még gyakoribb - formája a krónikus savós középfülgyulladás (otitis media effúzióval - OME). Kialakulása tünetszegény, ezért a diagnózis felállítása sokszor késik. Előfordul, hogy az akut középfülgyulladás gyógyulása nem teljes, mintegy maradványállapotként savós/nyákos váladék marad vissza a dobüregben. Ezért fontos az akut középfülgyulladás gyógyulását addig nyomon követni, amíg a dobüreg ismét légtartó lesz. A savós középfülgyulladás fájdalommal nem jár. Kisebb gyermek esetleg piszkálja a fülét, belenyúlkál, húzogatja. Hallása az érintett oldalon rosszabb, de ha a folyamat csak egyoldali, ezt alig lehet észrevenni. Kétoldali savós középfülgyulladásnál a kisfokú halláscsökkenés ugyan fennáll, ennek ellenére gyakran csak a hallásszűrésen (óvodában kötelezően 3 és 6 éves korban), vagy egyéb panaszok miatti fülészeti vizsgálaton mintegy véletlenül kerül felismerésre. A szülők nem tulajdonítanak jelentőséget gyermekük figyelmetlenségének. Sokszor halljuk hogy azt gondoltam csak elmélyülten játszik, vagy szelektív a hallása. Előfordul, hogy az addig megszokott viselkedés megváltozása hívhatja fel a figyelmet a kisfokú vezetéses halláscsökkenésre (a gyerek visszahúzódóvá, esetleg agresszívvá válik). Ilyen esetekben mindenképpen fülészeti vizsgálat szükséges, a tympanometriás vizsgálattal (dobüregi nyomásmérés) ez jól kimutatható és nyomon követhető. Kezelése az esetek döntő többségében antibiotikumot nem igényel, de szükséges a hurutos állapot megszüntetése, a fülkürt működésének biztosítása (orrcseppezés). Az esetek nagy részében spontán javulás is várható. Amennyiben a dobüregi váladék 2-3 hónapon túl is jelen van, ennek eltávolítása altatásban történő paracentézissel és dobüregi szívással javasolt. Gyakorlatunkban jól bevált ilyen esetekben az orrmandula egyidejű eltávolítása is, mivel feltételezhetően annak krónikus gyulladása (és nem elsősorban a megnagyobbodása!) tartja fenn a folyamatot, és hajlamosítana az ismételt kiújulásra. Tapasztalatunk szerint ez a beavatkozás az esetek legnagyobb részében teljes gyógyulást eredményez (légtartó dobüreg, a hurutos epizódok, középfül folyamatok jelentős csökkenése, megszűnése). Ventillációs tubus (gromet) beültetése akkor szükséges, ha az előző beavatkozások nem hozták meg a várt eredményt. Összefoglalva: a fülfájás hátterében leggyakrabban az akut középfülgyulladás, majd a dobhártya vírusos gyulladása (myringitis bullosa), és a bakteriális hallójárat gyulladás állhat. Fülbe sugárzó fájdalom léphet fel fogzásnál, torok- és mandulagyulladásnál, valamint mandula műtét után. Az orr- és melléküregek gyulladása szintén gyakori az őszi-téli hónapokban. Csecsemőknél ritka, kisded kortól egyre gyakoribb, főleg a közösségbe járó gyermekeknél. Leggyakrabban vírusfertőzésként indul (közönséges nátha), majd az esetek egy részében bakteriálisan felülfertőződik a folyamat és kialakul a bakteriális rhinitis, rhinosinusitis. A leggyakoribb kórokozók a középfülgyulladáshoz hasonlóan a S.pneumoniae, H.influenzae, M.catarrhalis. Jellemző az elhúzódó gennyes orrfolyás, orrdugulás, hurutos köhögés. Kórismézése a klinikai kép alapján történik, és nem ajánlott az orrmelléküreg röntgen vagy CT vizsgálat. Ez utóbbira csak szövődmény-, vagy nem gyógyuló esetekben van szükség. Kezelése eleinte orrcseppezés, orrszívás, de súlyosabb, illetve elhúzódó esetben antibiotikum adása javasolt az akut

15 gennyes középfülgyulladáshoz hasonlóan, de hosszabb ideig (10-14 nap, esetleg 2-3 hét). Gyors javulás, tünetmentesség esetén is javasolt a tünetek megszűnése után még 5-7 napig fenntartani a kezelést, a visszaesés kivédésére. Gyakori, elhúzódó gennyes orrfolyás, és az ehhez szinte mindig csatlakozó hurutos köhögés (sinobronchitis) hátterében leggyakrabban a középfölgyulladásokhoz hasonlóan - az orrmandula krónikus gyulladása áll. Így annak eltávolítása (adenotomia) ezen esetekben is jelentős javuláshoz vezet. Gyermekkorban az arcüreg-és rostasejt gyulladás (ethmoiditis) szövődményeként léphet fel a cellulitis orbitae. Szemkörüli lob, oedema, a belső szemzug erős nyomásérzékenysége jellemzi. Kezelése vénás antibiotikum, kiegészítve helyi kezeléssel orrnyálkahártya oedema csökkentése, váladék eltávolítása szívással, nem javuló esetekben a rostasejtek műtéti megnyitása. Az orrmandula műtét (adenotomia) indikációi: ez is gyakori kérdés, mikor szükséges az adenotomia. Az elején leszögezhetjük, hogy gyakoribb indikáció az állandó hurutos állapot, középfülgyulladások, vezetéses halláscsökkenés mint az orrlégzési gátlás. Igaz azonban, hogy a krónikus orrmandula gyulladás az esetek egy részében annak megnagyobbodásával is jár. De a közepes vagy kisebb méretű orrmandula is lehet krónikusan gyulladt, és eltávolítása után jelentősen csökkennek, esetleg megszűnnek a hurutok, fülpanaszok. Ezt látjuk a visszanőtt, és ismételten hurutos panaszokat okozó orrmandula eltávolítása után is. Az orrmandula műtétet szigorú indikáció esetén már csecsemőknél is elvégezhetjük. Ez az adekvát kezelés ellenére is elhúzódó, visszatérő gennyes középfülgyulladás, amikor 8-9 hónapos korban is elvégezhető az adenotomia, és nagyobb valószínűséggel elkerülhető a mastoidectomia. Az adenotomia indikációi: visszatérő és elhúzódó középfülgyulladások (8 hónapos kortól) visszatérő és elhúzódó felső légúti hurutok (nátha, köhögés) vezetéses halláscsökkenés orrlégzési akadályt képező megnagyobbodás. A mandula (torokmandula és nem garatmandula!) műtét (tonsillectomia) indikációi: Lényegesen ritkábban van rá szükség, mint az adenotomiára, és lényegesen több fájdalommal, gyakoribb szövődményveszéllyel jár. Az indikáció tovább szigorodott, de minden eset egyedileg ítélendő meg! Az életkor kitolódott 4-5 éves kor utánra, az évenkénti tüszös mandulagyulladások száma az újabb ajánlások szerint 2 éven keresztül évente 4-5 alkalommal. Ez alól természetesen lehet kivétel pl. gócbetegség kialakulása, lázgörcsre való hajlam. Extrém hypertrophiánál, mely obstruktív alvási apnoét okoz, 2 éves kor előtt is elvégezhető a tonsillectomia. A tonsillák gócszerepének megítélés nem egyszerű, különböző szempontokat mérlegelünk. Fontos az anamnesis volt-e tüszős mandulagyulladása, ez megelőzte-e a gócbetegség kialakulását, fellángolását. Fizikális vizsgálattal nézzük a garatívek és tonsillák erezettségét, mozgathatóságát (heges, fixált-e?). Vizsgáljuk továbbá, hogy nyomásra ürül-e genny a mandula szövetéből, ebből mikrobiológiai vizsgálattal kimutatható-e pathogén kórokozó (S.pyogenes). Krónikus tonsillitis állhat a hátterében a bizonytalan eredetű subfebrilitásnak, fáradékonyságnak, foetor ex ore-nak. Ezek után a tonsillectomia indikációi: gyakori tüszős mandulagyulladás krónikus mandulagyulladás (fizikális vizsgálat, tenyésztés) gócbetegség esetén amennyiben igazolható a tonsillák gócszerepe peritonsilláris abscessus obstruktív alvási apnoét okozó megnagyobbodás tumor gyanú Gyermekeknél éves korig a tonsillectomiávak együtt az adenotomiát is el kell végezni! A műtét gyermekkorban kizárólag intratracheális narkózisban történhet.

16 Gyermek traumatológia Dr. Kassai Tamás Péterfy Kórház-Rendelőintézet, Országos Traumatológiai Intézet, Budapest Magyarországon a gyermek korú lakosság aránya az elmúlt 16 évben közel 20 százalékkal csökkent. A Gyermekhalálozás a felére csökkent 2000-ben 1567 >> 2016-ben 694 gyermek halt meg. A baleset, külső okok miatt bekövetkezett halálozás így is vezető halálok 1 éves kor felett, 34%. A halálos balesetek szerencsére nagyon ritkák. Kisebb nagyobb sérüléssel a gyermekek negyede fordul orvoshoz minden évben gyermeket járóbeteg, fekvőbeteg ellátás keretein belül látunk el. Az előadásomban szeretném bemutatni a gyermektraumatológia szépségét, érdekességeit. Az első részében a rutin feladatok gyermekbarát ellátását szemléltetem. A cél nem csak az, hogy kicsi seb, törés meggyógyuljon, hanem nagyon fontos, hogy ez fájdalommentesen, és minél kisebb izgalom, ijedség mellett történjen meg. Kis sebek ragasztása felületei ragasztókkal, egyszerű rögzítések, minimálinvazív műtéti technikák: titán elasztikus velőűrszegezés, fixateure externe használatáról mutatok képeket. Nagy örömmel mutatom be a felszívódó implantátumok biztosította új lehetőséget. A polylactát glikolát copolimerek olyan rögzítők kifejlesztését tették lehetővé, melyek kifejezetten a gyermekkori csonttörések rögzítésére optimalizáltak, és nem kell ezeket eltávolítani. Külön kitérek az alacsony kockázatú fejsérülések diagnosztikájának legújabb elveire. Ismertetem azt a 6+1 pontból álló (tiszta helyzet, baleseti mechanizmus energiája, tudatzavar, koponyatörés, neurológiai tünetek, és vegetatív panaszok + a 3 évesnél kisebb gyermek) vizsgáló rendszert, ami alapján megítélhető a gyermek fejsérülés esetén az intracraniális sérülés kockázata. Ez alapján lehet dönteni az otthonában, vagy kórházban történjen a megfigyelés. A koponya röntgenfelvétel indikációja minimálisra szorult vissza bántalmazás, idegen test. Sürgős helyzetben, tudatzavar, impressziós vagy koponya bázis törése esetén CT, bizonytalan neurológiai tünetek, elhúzódó vegetatív tünetek fejfájás esetén ha megszervezhető- az MR vizsgálat indokolt. Míg a felnőtt ortopéd traumatológus három dimenzióban rakja össze a csontokat addig a gyermek mozgásszervi sebészetben négy dimenzióban kell gondolkodni, az időben előre tekintve a növekedéssel is számolni kell. Az epiphysis sérülések jelentős részében nem sérült a növekedési porc germinatív zónája (Salter Harris I-II sérülések) azonban a ritkább (SHIII.- IV- V.) növekedési porc területét érintő sérülések esetén a növekedési zavar lehetőségével számolnunk kell. Azonnali minimálinvazív műtétekkel lehet a végtag deformitás esélyét csökkenteni. Szeretném bemutatni azokat a műtéti sorozatokat, amikor a növekedési zóna sérülése miatt komplex rekonstrukciót végzünk. Az előadás utolsó harmadában súlyos sérültek ellátását ismertetem. A legfőbb cél a gyermek életének, majd a végtagok megmentése ezt követi a funkció megőrzése, és relatív hátul van a sorban az esztétikus teljes gyógyulás visszaállítása. A polytrauma ellátás mindig kompromisszumokat, egyedi megoldásokat követel a legjobb eredmény biztosítása érdekében. A polytraumatizált sérültek száma szerencsére jelentősen csökkent az utóbbi években. 75% ban súlyos koponyasérülés is része a többszörös sérüléseknek. A legjobb eredmény a jól felkészített trauma centrumban a csapatmunka elvei szerint végzet interdisciplinális együttműködéssel érhető el.

17 Folyamatos vesepótló kezelés helye a gyermekintenzív terápiában (CRRT) Dr. Lódi Csaba Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Közel 60 évvel az első gyermeken végzett vesepótló kezelés után, a folyamatos vesepótló kezelés (CRRT) térhódítása a gyermekintenzív terápiában egyre nő. A módszer intenzív osztályos ellátást igénylő betegek akut kórképeinél alkalmazható, melyek eredete lehet renális és non-renális eredetű (anyagcserebetegség/hyperammonaemia, gyógyszer toxicitás, tumor lízis szindróma, extrém folyadéktúltöltöttség, súlyos sepsis). A folyamatos vesepótló kezelés előnyei annak köszönhetőek, hogy a hagyományos intermittáló dialízissel ellentétben alacsonyabb áramlással, de jóval hosszabb ideig (akár 72 órán át) tartanak az egyes kezelések. A lassabb folyadékeltávolítás nagyobb hemodinamikai stabilitást biztosít, kíméletesebbek a metabolikus és ozmotikus ingadozások, kisebb az agyödéma kialakulásának esélye. A folyamatos klírensz miatt nagyobb a dialízis dózisa és a vesefunkció hamarabb visszatérhet. A terápia során liberálisabbak lehetünk a beteg folyadékmegszorítását illetően, javul a kalorizálás lehetősége. Folyamatos vesepótló kezelés során a diffúziós vagy konvekciós hatás kiválasztásával illetve a kettő kombinálásával különböző modalitások választhatóak: CVVH, CVVHD és CVVHDF. A CVVH (Continuous Veno-venosus Hemofiltration) terápia kizárólag konvekción alapul. Ezzel a modalitással magas filtrátum áramlás jön létre, amely megnöveli az oldott anyag eltávolítását. Előnyei, hogy kontrollált folyadék elvétel történik, effektív klírenszet biztosít a nagy molekuláknak és fenntartja a kardiovaszkuláris stabilitást (kevésbé hatékony a kis molekulák eltávolításában). A CVVHD (Continuous Veno-venosus Hemodialysis) terápia alapja a diffúzió. A vér és a dializátum ellenkező irányba folyik a dializátorban, így maximalizálódik a diffúziós grádiens és a klírensz. A kis molekulák eltávolítására alkalmas, lassú korrekciót tesz lehetővé. CVVHDF (Continuous Veno-venosus Hemodiafiltration) esetén mind a diffúzió, mind a konvektív transzport végbemegy. A dializátorban a vér és a dializátum ellentétes irányba folyik optimalizálva a diffúziós rátát és a klírenszet, továbbá pre- vagy posztdilúcióban szubsztitúciós oldatot infundálhatunk. Ezzel a módszer gyors folyadékeltávolítást, gyors elektrolit és sav-bázis korrekciót végezhetünk, és a kis molekulák effektív és azonnali eltávolítását eszközölhetjük. A gyermekintenzív terápiában ez a leggyakrabban használt modalitás. Extracorporális technika révén folyamatos vesepótló kezelés alatt a rendszer anticoagulálása alapvető fontosságú. Használhatunk heparint vagy alacsony molekulasúlyú heparint is de a leginkább elterjedt és a legalacsonyabb szövődményrátával a citrát alapú alvadásgátlás rendelkezik. A citrát alapú véralvadásgátlás csak az extrakorporális rendszerben lévő vérre hat, nem befolyásolja a szervezet véralvadását, így a kezelés biztonságosabb.

18 Újraélesztés csecsemő- és gyermekkorban. Sürgősségi betegellátás. Dr. Krivácsy Péter Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest A hirtelen légzés- keringésleállás gyermekkorban ritka esemény, emiatt az ellátóknak a legritkább esetben van kellő gyakorlata. Az esetek nagyobb részében oxigénhiányos állapot miatt bekövetkezett másodlagos szívmegállás a kórfolyamat, amelynek a túlélési esélye kifejezetten rossz és a túlélők között gyakori a súlyos idegrendszeri károsodás. Az előadás során röviden áttekintjük a csecsemő- és gyermekkori újraélesztés fontosabb szabályait. Magyarországon a szervezett, kórházi sürgősségi gyermekellátás viszonylagosan új, de semmiképp nem elterjedt betegellátási forma. Fontos részei a triage, a betegek osztályozásának rendszere, az ágymelletti labor és képalkotó vizsgálatok. A hatékony gyermeksürgősségi egyszerre igényli a gyermekgyógyászati és a sürgősségi szkilleket. Az általánosságok mellett tárgyalásra kerülnek gyakorlati kérdések, mint pl., hogy az oxigén szaturáció az ötödik vitális jelnek tekinthető, annak dacára, hogy a szöveti oxigenizációt közvetlenül nem mutatja és más korlátai is vannak (pl. CO mérgezés, súlyos vérszegénység). Gyakori sürgősségi kórkép a lázgörcs, aminél már sokszor a kórház előtt kapnak a betegek midazolamot vagy diazpamot. Vagy a krupp, aminél a szteroid kezelés nagy változást hozott a betegség lefolyásában. Végezetül a gyermek-és családközpontú ellátásról, ennek helyéről a sürgősségi ellátásban lesz szó a prezentéáció során.

19 Csecsemő és gyermekanesztézia: Mit kell tudni az egynapos beavatkozások anesztéziájáról? Dr. Hauser Balázs Semmelweis Egyetem, Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika Gyermekaneszteziológiai Részleg, Budapest Csecsemő és gyermekkorban az anesztéziát igénylő beavatkozásokra lehetőleg egynapos illetve ambuláns ellátás keretében kerül sor. Az ilyen ellátás feltételei: megfelelő szervezés, megfelelő helyszín, tapasztalattal bíró ellátó személyzet és protokollok (fájdalomcsillapítás, hazabocsátás, utánkövetés). Az alkalmasságot a beavatkozás, a beteg, az aneszteziológiai megfontolások és szociális körülmények alapján bíráljuk el. Egynapos ill. ambuláns körülmények között leggyakrabban diagnosztikus (endoszkópiák, képalkotó vizsgálatok) illetve terápiás (sebészeti, urológiai, gégészeti, szemészeti, fogászati illetve onkológiai) beavatkozások miatt kerül sor anesztéziára. Az egynapos/ambuláns anesztéziára alkalmas beteg ASA I-II kategóriájú, egyébként egészséges vagy krónikus betegsége stabil, jól kontrollált. Nem alkalmas nagy rizikójú kísérőbetegségek (apnoe, kifejezett obezitás, obstruktív alvási apnoe, szignifikáns tüdőbetegség, komplex vitium, szignifikáns neurológiai ill. neuromuszkuláris betegségek), akut légúti infekciók esetén, 1 hónapos életkor alatt, illetve volt koraszülöttek esetén a 60. posztkoncepcionális hétig. A beteg altathatóságát az összes körülmény figyelembevételével az aneszteziológus dönti el. Preoperatív laborvizsgálatokra ambuláns műtéteknél csak célzott esetben, ritkán van szükség. Megfázás, akut légúti infekció a perioperatív légúti szövődmények (hipoxia, laringo/bronchospasmus) gyakoriságát 7-10x-re emeli, ezért tünetek esetén az anesztézia halasztása javasolt (2-4 hét). Enyhe tünetek (jó általános állapot, vizes nátha) esetén életkor függő az anesztézia halasztása. Az anesztézia esetén fontos a megfelelő éhgyomri időszak. Tiszta folyadék (víz, tea) utoljára az anesztézia előtt 1 óráig, anyatej 4 óráig, szilárd táplálék és egyéb folyadék (tej, kakaó, stb.) 6 óráig fogyasztható. Az aneszteziológiai technikák közül mind az általános (inhalációs vagy intravénás) mind a regionális technikák alkalmasak az egynapos ellátás számára. Fontos a megfelelő posztoperatív fájdalomcsillapítás, melynek a nem farmakológiai technikákon, valamint az intraoperatív regionális módszereken túl fő szerei: paracetamol, metamizol, ibuprofen, diclofenac, melyek otthon is folytathatók. Az anesztézia után posztoperatív apnoe szempontjából magas rizikójúnak tekintendő, legalább 24 órás kórházi obszervációt igénylő (és így ambuláns anesztéziára nem alkalmas) állapotok: volt koraszülöttek a 60. posztkoncepcionális hétig, korábbi otthoni apnoés epizódok, apnoés epizódok a korai posztoperatív időszakban, anémia, neurológiai károsodás, illetve, ha bármilyen okból az aneszteziológus úgy ítéli meg. A beteg az ébredés után általában 4-6 órán múlva távozhat, ha keringése, légzése, neurológiai státusza stabil, iszik, nincs hányinger/hányás, vizeletet ürített, nincs vérzés, sebészileg sebe békés, a fájdalomcsillapítás megfelelő és otthon is biztosítható, valamint, ha a szervezési kérdések megoldottak. A hazaszállítás autóval történjen, 2 kísérővel; a kórház szükség esetén 30 percen belül legyen elérhető, az otthoni felügyelet legyen megoldott és a hozzátartozók rendelkezzenek kellő információval (telefonszámok, stb.) írásban.

20 Krónikus (nem fertőző) betegségek gyermekkori prevenciója, az első ezer nap jelentősége Dr. Szabó András Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest A civilizációs betegségek primer prevenciója érdekében - a várandósságtól a kisdedkorig terjedő első 1000 nap döntő jelentőségű! Civilizációs betegségek közé soroljuk azokat a krónikus betegségeket, melyek megjelenése összefüggést mutat a jóléti társadalommal és jellemzően folyamatosan nőtt az előfordulásuk gyakorisága az elmúlt évtizedekben. Felsorolásszerűen ide tartozik az obesitás, a diabétesz, a kardiovaszkuláris betegségek és a magasvérnyomás, az onkológiai betegségek, és az allergiák valamint az autoimmun betegségek kialakulása. Gyermekgyógyászat szempontjából fontos tény, hogy a fent említett civilizációs betegségek előfordulása és a kialakulásuk kezdete a gyermekkora tevődött át és egyre fiatalabb gyermekekben jelentkezik. Például a gyermekek 20-25%-a túlsúlyos, allergiás. De a többi un. civilizációs betegség gyakorisága is többszörösére nőtt. Az allergiás betegségek, a diabetes és a magasvérnyomás emellett gyakoriabbak elhízottak körében és ez fordítva is igaz. A betegségek kialakulásában a legfontosabb okok: az anyai táplálkozás a várandóság idején, a dohányzás, a születés módja, az anyatejes táplálás időtartama, a hozzátáplálás módja, és a korai antibiotikus kezelés. További hajlamosító tényezők: A családi genetikai hajlam öröklődése. Császármetszéssel születés és a koraszülés. A bélflórát kipusztító, a mikrobiont károsító antibiotikus kezelés A kizárólagos szoptatás (anyatej) elmaradása az első négy hónapban. Táplálkozási allergének késleltetett bevezetése (glutén, mogyoró, tej, tojás allergének késői bevezetése). Anyai dohányzás. A fölöslegesen fokozott kalória bevitel, a mozgásszegény életmód és az élelmiszeripar magas foszfáttartalmú adalékanyagai által okozott D vitamin hiány együtt és külön külön is hajlamosítanak a betegségek kialakulására. Mindezek a környezeti hatások elsősorban epigenetikai úton a jövő generáció számára is meghatározza az egészségkilátásukat. Az előadás összefoglalja azokat a szempontokat, melyeket érdemes megfontolni a gyermekeink első 1000 napja alatt, annak érdekében, hogy csökkenthessük a leggyakoribb krónikus betegségek előfordulásának gyakoriságát gyermekeink és a majdani felnőtt lakosság körében.

21 Hasadék-sebészet Dr. Nagy Krisztián Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Az ajak- és/vagy szájpadhasadék olyan veleszületett rendellenesség, amit a magzat abnormális arcfejlődése okoz. Az ajak- és szájpadhasadék jól kezelhető elváltozás. A kezelés menete alapvetően a hasadék típusától és az elváltozás súlyosságától függ. Az ajak- és szájpadhasadékkal született gyermekek kezelése összetett, sok szakember együttműködését igénylő, éveken át, akár egész életen át tartó folyamat. Az ajak- és szájpadhasadékok igen változatos formákban és kombinációkban jelenhetnek meg. Az alig észrevehető, nyálkahártya vagy bőr alatti izomhiányosságoktól, az egész arc harmóniáját megbontó, széles ajak- és szájpadhasadékokig rengeteg variáció fordul elő. Minden gyermek és felnőtt, akinek valamilyen archasadéka van, alapos kivizsgálást igényel, és az egyénre szabott kezelési tervre van szükség, hogy a lehető legkedvezőbb legyen az eredmény. A kezelési terv megfelel a szakmai szabályoknak, ha a hasadékos gyermeket születésétől - vagy akár már a születése előtti időktől az arc fejlődésének befejeztéig, de legalább 16 éves korig végigkísérik, és a sebészi kezelésen kívűl gondoskodnak rendszeres fülorr-gégészeti, logopédiai és fogszabályozási ellenőrzésről is, amik nélkül nem érhető el a kívánt eredmény. A születés után pár hónapon, de maximum fél éven belül zárni kell az ajakhasadékot. Azután a gyermek beszédfejlődésének biztosítása miatt 1 éves kor körül zárni kell a lágyszájpadot, külön, vagy a keményszájpaddal együtt. Ha külön történt a lágyszájpad zárása, akkor 4 éves kor körül zárni kell a kemény szájpadot is. Ezután a fogmedernyúlvány zárása következik, általában 10 éves kor körül, bár ez nagy variációt mutat, és alapvetően a fogszabályozó előkészítés határozza meg. A szájpadhasadék nagy veszélye, hogy a középfület a garattal összekötő fülkürt nem működik megfelelően, és ez váladékpangáshoz, középfülgyulladáshoz vezethet. Ezért a műtétek során a középfül állapotát is ellenőrzik rutinszerűen, és a műtétek közötti időben is rendszeres fül-orrgégészeti gondozás történik. A fogazat fejlődését, mind a tejfogak, mind a maradó fogak esetében, rendszeresen ellenőrizni kell, és szinte minden esetben szükség van fogszabályozásra. Ennek pontos menete szintén egyéni elbírálást igényel, és sokszor már az első fogak megjelenése előtt elkezdődik. A felső állcsontban szabályos fogívet kell kialakítani, mert ez az alapja a harmonikus arcfejlődésnek. A sebészi kezelés talán legfontosabb szempontja, hogy az első beavatkozás olyan sebész által történjen, aki átlátja és képes véghezvinni a teljes kezelési tervet, és végigköveti a gyermeket a teljes rehabilitáció során. A mi műtéti protokollunk felöleli a teljes ellátást, szigorú rendet követ, és egyértelműen meghatározott lépésekből áll. Bár a protokoll az elváltozás típusától is függ, alapvetően 5 műtétre van szükség a teljes rehabilitációig. Ezek a következők: 3-4 hetes kor: ajak/orr adhesio 3-4 hónapos kor: végleges ajakzárás elsődleges orrplasztika Millard-Mohler-Asencio (egyoldali ajakhasadék) Mulliken-Mommaerts (kétoldali ajakhasadék) 1 éves kor: lágyszájpad-hasadék zárása módositott Furlow dupla-z plasztika 4 éves kor: keményszájpad zárása (hinge-door flaps/palatinalis szigetlebenyek) 8-10 éves kor: fogmedernyúlvány hasadékának zárása 4 lebeny technika (Nordin-Åbyholm)

22 Védőoltással megelőzhető fertőzések prevenciója a krónikus betegek gondozásának része Dr. Kulcsár Andrea Dél-Pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet - Gyermek szakrendelő, Budapest A komplex betegellátás a szakorvosok és háziorvos kollégák együttműködésével valósulhat meg, közös teherviseléssel lehetünk eredményesek kezelésben és infekció megelőzésben egyaránt. Az immunizáció része a beteg gondozásnak, azonban vélt vagy tényleges ellenjavallatok miatt az oltási gyakorlat közel sem zökkenőmentes. A krónikus betegségben szenvedő, emellett akár immunológiailag sérült páciensek biztonságos immunizációját már évtizedes gyakorlattal végezzük. Tapasztalat szerint sajnos a diagnózis megállapításakor a megelőzhető betegségek elleni védettség állapota ismeretlen marad. Aktív prevenció még kevesebbszer történik egy halasztható immunmoduláló kezelés bevezetése előtt. A betegek többsége teoretikus oltási kontraindikáció miatt legfeljebb a kötelező oltások beadásakor kerül a klinikai oltási tanácsadó látóterébe. Eljött az idő a szemléletváltozásra, mert a járványügyi helyzet változik! A prevenció a beteggondozásnak része kell, legyen! Az alapbetegségben szenvedő pácienseknél a diagnózis megállapításakor szükséges a beteg védettségi felmérése (anamnézis, oltottság, szerostátusz), ami a GONDOZÓ INTÉZMÉNY KOMPETENCIÁJA. Az OLTÁSI TANÁCSADÓ KOMPETENCIÁJA a kérdéses esetekben az olthatóság eldöntése (élő gyengített kórokozó tartalmú oltások) és az oltási eredményesség vizsgálata. A feltárt státusz alapján a pácienssel egyéni prevenciós terv alapján kell foglalkozni, nem az életkorszerinti kötelező oltási rend szerint. Az oltási terv lebonyolítása részben a HÁZIORVOS KOLLÉGÁK FELADATA. Oltottságot és védettséget figyelembe véve kell befejezni egy korábban megkezdett sorozatot, vagy emlékeztető oltást adni. Diftéria-pertusszisz-tetanusz-polio (dpt-ipv, DPT IPV HIB), pneumococcus (PCV 13, PPV23) meningococcus (MenC, MenB, MenCV4), hepatitisz A, B, bárányhimlő, kanyaró, rubeola és mumpsz megelőzés szükséges lehet. Szezonálisan van napi renden az influenza elleni védőoltás. Az olthatóságot a páciens állapota természetesen nagyban befolyásolja, de halasztható kezelés esetén, tervezhető egyéni oltási menet, melyet későbbiekben folytatni kell. Az immunizáció hatékonyságának érdekében fontos a folyamatos védettség fenntartása alkalmazkodva a páciens aktuális egészségi állapotához, immunstátuszához és a járványi helyzethez. SEMMIKÉPPEN NE FELEDJÜK: A tévesen megállapított oltási ellenjavallat kára sokszorosan felülmúlja, a feltételezett oltási reakció misztifikált következményét. Immunizációval összefüggésben állapotromlás nem következik be, ellenben a védettség megszerzése, a fogékonyság ismerete a páciens számára nyereséget jelent. Javasolt munkamenet Védőoltással megelőzhető fertőzések elleni védettség felmérése MINDEN betegnél. ( HA, HBsAg, HBcIg, antihbs/, morbilli, rubeola, mumpsz, anamnézis hiányában VZV) o Minden betegnél szóba jöhet az oltottság alapján: dpt, dpt IPV, DPT IPV HIB, pneumococcus (PCV 13, PPV23), meningococcus (MenC, MenCV4, MenB), Humán papillóma vírus (HPV2, HPV9) elleni oltások

23 o Járvány időszakban minden betegnél: - influenza (előtérben a 4 komponensű vakcina használata!) o Szerostátusz alapján (oltottság alapján) - hepatitisz A, B - MMR immunstátusz és kezelés függvénye - OLTÁSI TANÁCSADÓ KOMPETENCIÁJA - Varicella immunstátusz és kezelés függvénye - OLTÁSI TANÁCSADÓ KOMPETENCIÁJA Oltások eredményességének vizsgálata (szerostátusz vizsgálat: HAV IgG, antihbs,) oltás után, nem megfelelő immunválasz esetén az alternatív oltási sor megtervezése, az M-M-R oltás, bárányhimlő elleni oltás beadása, és eredményesség ellenőrzése az OLTÁSI TANÁCSADÓ FELADATA. Minden beteg környezetében szükséges az indirekt prevenció alkalmazása, mely egyértelműen a háziorvos kollégák kompetenciája. Hosszú távú terv, hogy minden központban legyen szakterületenként Prevenció felelős, akivel szoros együttműködéssel dolgozik az oltási tanácsadó és a gondozó háziorvos!

24 A gyermekkori gyulladásos bélbetegség jellemzői Dr. Veres Gábor Debreceni Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Debrecen A Crohn-betegség (CD, Crohn s disease) és a colitis ulcerosa (UC, ulcerative colitis) a gasztrointesztinális rendszer multifaktoriális eredetű, krónikus gyulladása, melyben genetikai faktorok, illetve környezeti tényezők hatására kóros, krónikus immunválasz alakul ki. A gyulladásos bélbetegségek 10-25%-a jelentkezik gyermekkorban vagy serdülőkorban, attól függően, hogy az incidencia számításoknál a gyermekkor felső határának hány éves kort tekintenek (16-21 év). Az elmúlt években közölt nemzetközi felmérések alapján, különösen a Crohn-betegség incidenciája növekszik. Hazai adatok (HUPIR) alapján a gyermekkori IBD incidenciája 7,5/10 5 (CD: 4,7/10 5, UC: 2,3/10 5 ) volt, amely megegyezik az Észak-Amerikai és Nyugat-Európai adatokkal. A gyermekkori és felnőttkori IBD több különbséget is mutat. Míg a CD és UC azonos arányban fordul elő felnőtt betegekben, addig a CD gyakoribb a gyermekben. Speciális gyermekgyógyászati probléma a növekedési zavar, mely az IBD-s gyermekek 10-40%-át érinti. CD-ben a leggyakoribb panasz a hasfájás (70-75%). Véres széklet csak a gyermekek 60%-ban van jelen. Csak a betegek 25%-nál van jelen a hasfájás, a hasmenés és fogyás klasszikus triádja. A CD-s gyermekek 7-10%-nál észlelnek perianalis fisztulát vagy abscessust a diagnózis felállításakor. Előfordulhat, hogy extraintesztinális manifesztáció (leggyakrabban erythema nodosum, izületi panaszok) hívja fel a figyelmet a betegségre. A CD jellemzője a szegmentális érintettség és a transzmurális gyulladás. Gyermekkorban a panentericus fenotípus (L3+L4: felső gasztrointesztinális és ileocolicus érintettség) dominanciája észlelhető. Szövettani vizsgálatnál kimutatott granuloma jellemző lelet CD-ben. Az UC a vastagbél megbetegedése, de apróbb eltérések lehetne a terminalis ileumban (backwash ileitis) és a gyomorban is. A gyulladás a mucosát érinti, mely folyamatos, a rectumban kezdődik és különböző fokban proximálisan terjed. A kiterjedés alapján az UC 4 típusa különböztethető meg, proctitis (E1), bal oldali colitis (E2), kiterjedt colitis (E3, a flexura hepaticaig) és pancolitis (E4). Az UC-s gyermekek legnagyobb részében kiterjedt- vagy pancolitis áll fenn a dianózis felállításakor, míg felnőttekben a gyulladás főleg a rectumra és a bal colon félre lokalizálódik. A CD-vel ellentétben az UC-s fekély felszínes, a szövettan jellegzetes képe a kriptatályog és kripta destrukció, disztorzió. Az IBD-s betegek egy részében a klinikai, endoszkópos és hisztológiai kép alapján nem lehet UC vagy CD definitív diagnózisát felállítani. Ez régi nevén: indeterminált colitis, új név: IBD- U (IBD-undetermined). A diagnosztikában fontos újdonság a széklet calprotectin vizsgálat, amely a gyulladás fokát jelzi. Fontos tudni, hogy értéke csecsemőkorban magasabb, továbbá polip jelenlétekor is magasabb értéket mutathat májusában jelent meg a CD terápiás guideline, amely szerint az első terápiás választás a kizárólagos enterális táplálás, amikor 6-8 héten keresztül a gyermek csak folyékony tápszert kap. Bármilyen meglepő, ebben a terápiában a mukózális gyógyulás jobb, mint a steroid esetében, továbbá a remissziós arány is egyenértékű a két terápiában. További fontos terápiás ismeret, hogy a 2007-óta alkalmazott infliximab mellett a teljes mértékben humanizált biológiai terápia, az adalimumab (Humira) is alkalmazható a hagyományos terápiára rezisztens esetekben, ez subcutan, ill. pen formájában is adható 2016 szeptemberétől.

25 A hypothalamus-hypophysis-adrenális tengely kórállapotai (2018.) Dr. Halász Zita Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest A hypothalamus-hypophysis-adrenális tengely funkció zavara a centrális szabályozó rendszer (hypothalamus, hypophysis) vagy a mellékvese hormon szekréció zavarából adódó hypo-, hyperfunkció vagy hormon rezisztencia. Gyermek és ifjúkorban a hyperfunkcióból adódó kórképek a felnőttkori gyakorisághoz képest jelentősen elmaradnak. A hypercortisolismus valamennyi típusa, etiológiától függetlenül, Cushing szindróma képében nyilvánul meg. A Cushing szindróma tünetei: kerek, holdvilág arc, kipirulás az arcon, fokozott súlygyarapodás, döntően törzsi jellegű elhízás, lassú növekedési ütem, következményes növekedési elmaradottság, bőrtünetek, izomgyengeség, hypertensio, osteopenia, osteoporosis, pszichés problémák. A fokozott súlygyarapodás esetén differenciál diagnosztikai problémaként gyakran merül fel Cushing szindróma fennállásának lehetősége, azonban az alimentális obezitásban jelentkező felgyorsult növekedéssel szemben Cushing szindrómára a növekedés kifejezett lassulása, megtorpanása jellemző. A Cushing kór a hypophysis ACTH termelő tumora következtében kialakuló mellékvesekéreg-hyperszekréció. Gyermekkori hypertónia kivizsgálása esetén fontos a renin-aldoszteron tengely funkciójának vizsgálata, a vérnyomáseltérés hátterében a fokozott glükokortikoid és catecholamin szekréció kizárása. Az elégtelen glükokortikoid termelés hypadreniás állapothoz vezet. Primer mellékvesekéreg elégtelenséget eredményez: autoimmun adrenalitis, congenitalis adrenális hyperplasia (CAH), congenitalis adrenális hypoplasia, masszív mellékvesevérzés, adrenoleukodystrophia, ACTH rezisztencia. Jellegzetes tünet a bőr diffúz hyperpigmentációja, mely főleg télen feltűnő, a tenyéri redők sötét színű megjelenése, a buccán észlelhető szürkés elszíneződés, gyengeség, testsúly csökkenés. Az elhúzódó, fel nem ismert hypadreniás állapot hypadreniás krízishez vezet. A hypadreniás krízis tünetei: hányás, hasmenés, hasi fájdalom, fokozódó exsiccosis, száraz, hűvös bőr, száraz nyelv, hypotónia, tachycardia, hypothermia, epilepsziás görcs (a hypoglycaemia miatt), tudatzavar, oliguria, extrarenális azotemia, veseelégtelenség. Kezelése intenzív ellátást igényel: parenterális folyadék-, elektrolit-, glükóz-pótlás, hydrocortison ismételt, parenterális adása. Krónikus glükokortikoid kezelésben részesülő betegek esetén lázas állapotban, stressz helyzetben a beállított napi glükokortikoid adag kétszeresét-háromszorosát kell alkalmazni. A betegek életkilátásait jelentően javítja a megfelelő edukáció, Addisonos sürgősségi kártya és krízis helyzetre, otthoni elődleges ellátásra Solu-Cortef injekció biztosítása. Az elégtelen ACTH szekrécióból adódó centrális hypadrenia az esetek többségében más hypophysis hormon szekréció zavarához társul. Különösen fontos, hogy gondoljunk rá például a sellát érintő térfoglaló folyamat sürgős műtéti beavatkozása előtt is! Ilyenkor legfontosabb a folyadékháztartási egyensúly, az euthyreoticus állapot és a megfelelő glükokortikoid ellátás biztosítása. Intracraniális középvonalas fejlődési rendellenességek esetén, például septoopticus dysplasia az agyalapimirigy funkció célzott, követéses vizsgálata szükséges, beleértve az ACTH-mellékvesekéreg tengely működésének ellenőrzését is.

26 Újdonságok a gyermekreumatológiában Dr. Constantin Tamás Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest 1. Autoinflammatorikus betegségek A gyermekreumatológiához az autoimmun betegségek mellett az úgynevezett autoinflammatorikus betegségek tartoznak. A két csoport között röviden az a különbség, hogy az autoimmunitás az adaptív, az autinflammatio pedig a veleszületett immunitás zavarai miatt alakul ki. A reumatológus kezeli a primer, genetikailag meghatározott betegségeket, amelyek nagyon ritka kórképek, ugyanakkor érdemes az általános gyermekgyógyászoknak is megismerkedni az atuoinflammatio fogalmával, hiszen számos betegség esetében derül fény komplex, a veleszületett immunitást is érintő patomechanizmusra. THM: A leggyakoribb autoinflammatorikus betegségek közül a leggyakoribb a PFAPA (Marschall szindróma). További olvasnivaló: 2. JIA A Juvenilis idopathias arthritis (JIA) a leggyakoribb gyermekkori autoimmun betegség. A klasszifikációja változóban van. Új klasszifikációra van ugyanis szükség, mert a jelenlegi osztályozás során nem homogén betegcsoportok jöttek létre, azonos pathomechanizmusú betegségek is kerülhetnek külön altípusba a diagnóziskor észlelt aktív ízületek száma alapján és fordítva. Ezért az eddigi 7 helyett 6 altípus lenne meghatározható: szisztémás, RF pozitív polyarthritis, enthesitis/spondylitis asszociált arthritis, early-onset arthritis (magába foglalja az korábbi oligoarticularis, psoriatikus és RF negatív polyarthritiseket), ezeken kívül egy egyéb és egy nem klasszifikálható csoportot írtak le. A JIA definíciójában is változást javasoltak, mely szerint a korábbi 16 éves korhatárt 18 évre kellene emelni. A szisztémás JIA definíciója szintén változna a korábbihoz képest: egyéb okkal nem magyarázható minimum 2 hetes lázas állapot mellett vagy mindkét major kritérium (arthritis és rheumatoid rash), vagy egy major és 2 minor kritérium teljesülése szükséges. Minor kritériumok: generalizált lymphadenomegalia, hepato/splenomegalia, serositis, arthralgia minimum 2 hete, leukocytosis neutrophiliával. Azaz a SJIA diagnózis kimondásához ezentúl nem lenne szükség arthritis fennállására, ha a láz és rheumatoid rash mellett fennáll 2 minor kritérium. A javaslatban szereplő beosztás még validálás előtt áll. THM: a leggyakoribb JIA alcsoport a oligoarticularis JIA. 3. A JIA szövődményei: Uveitis és MAS THM: A JIA két rettegett szövődménye az uveitis és a MAS. Az uveitis kezelésében egyre nagyobb szerepet kap az adalimumab.

27 Az uveitis a JIA rettegett szövődménye. Európában a gyermekkori szerzett vakság egyik leggyakoribb oka. Érthető, hogy az uveitis következtében kialakuló látásromlás nagyobb mértékben befolyásolhatja a beteg életminőségét, mint maga az arthritis. A JIA-hoz csatlakozó krónikus uveitist fehér vagy néma uveitisnek is nevezik, mivel sokáig nem okoz a beteg által észlelhető panaszokat, ezért szűrési protokollok alkalmazását javasolja az európai gyermekreumatológiai társaság. A kezelésében az első lépcső a lokális szteroid cseppek alkalmazása. Amennyiben pár héten belül nem kerül a beteg remisszióba, vagy betegsége szteroid dependensnek bizonyul, akkor az elsőként választandó szisztémás kezelés a methotrexat. A JIA asszociált uveitisek biológiai terápiájáról eddig csak esetszériákat, nem kontrollált vizsgálatokat, illetve ezek metaanalízisét publikálták, az első randomizált kontrollált vizsgálat a Sycamore volt. Eredményeik alapján az adalimumab nagyon hatékony az uveitis kezelésében (placeboval összehasonlítva a kezelés hatástalanságának relatív kockázata 78%-al csökkent adalimumab kezelés mellett). A Sycamore vizsgálatok publikálása óta az Egyesült Királyságban az egyéb, törzskönyvi indikációkhoz hasonló módon érhető el JIA asszociált uveitis kezelésében az adalimumab. A Macrophag aktivációs szindróma típusos esetben hirtelen kezdődő, gyorsan progrediáló kórképek. Három vezető tünetük a perzisz táló láz, a hepatosplenomegalia és a legalább két sejtvonalat érintő citopénia. A trombocitaszám csökkenése általában korai jel. További jellemző klinikai tünetek a limfadenopátia, ödéma, nyálkahártya-vérzések, petechiák, szuffúziók, központi idegrendszeri tünetek, mint mentális státus változása (letargia, irritabilitás, dezorientáció), fejfájás, görcsök, kóma. Esetenként vese, tüdő és szív érintettséggel is találkozunk. A laboratóriumi paraméterek közül a hyperferritinaemia kiemelkedő fontosságú jel e betegségekben. Általában hirtelen, élesen emelkedő, kifejezetten magas, sokszor ng/ml feletti ferritin értékek mérhetőek. A MAS a haemophagocytas szindrómák közé tartozik, azonban fontos tudni, hogy a szisztémás autoimmun betegségekhez tartozó macrophag aktiváció diagnózisa eltér a lymphoma protokollokban alkalmazott diagnosztikus kritériumrendszerektől (lsd további olvasnivalókban részletesen) További olvasnivalók: 4. Citokin alapú terápiák: Egyre újabb és újabb citokin alapú kezelés gyermekgyógyászati indikációja kerül bővítésre, azonban továbbra is a leggyakrabban alkalmazott biológiai terápiás szerek a TNF gátló biológikumok. THM: a leggyakrabban alkalmazott biológiai terápiás szerek a TNF gátló biológikumok a gyermekreumatológia területén. További olvasnivalók:

28 5. Védőoltások Gyakorlati, nem csak a reumatológus érdeklődésére számot tartó jelentősége miatt szeretném felhívni a figyelmet a reumatológiában alkalmazott immunmoduláns kezelések mellett adható védőoltásokkal kapcsolatot tudnivalókra. További olvasnivalók: g 6. Szisztémás autoimmun betegségek Elkészült a juvenilis dermatomyositis kezelésének európai guideline-ja. Reméljük hamarosan elkészül a Klinikai Immunológia Tagozat Lupus ajánlása, illetve publikálásra kerül a SHARE konzorcium gyermekkori lupus kezeléséről szóló guideline-ja is. Addig is néhány a lupussal kapcsolatos cikket ajánlunk elolvasásra. Mivel igen gyakori panasz a Raynaud jelenség, az általános gyermekgyógyászoknak is fontos mankót jelenthet a Raynaud szindrómával kapcsolatos ajánlásunk. További olvasnivaló: 7. Vasculitisek A vasculitisek esetében a Kawasaki terápiájában alkalmazott IVIG melletti kiegészítő szteroid terápiára szeretném felhívni a figyelmet, egyre több adat szól amellett, hogy a szteroid kezelés nem csak a visszaesés és a második IVIG terápia kockázatát csökkenti, hanem a kimenetelt is javítja. A kezelés finanszírozásával kapcsolatos fontos gyakorlati információ, hogy a Kawasaki szindrómában alkalmazott IVIG kezelés átkerült a tételes jelentésű gyógyszerek körében, így tételes IVIG keret terhére a betegeknek biztosítani tudjuk az IVIG kezelést. További olvasnivaló:

29 Májbetegségek csecsemő és gyermekkorban Dr. Dezsőfi Antal Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest A csecsemő és gyermekkori májbetegségek sok szempontból különböznek a felnőttkori májbetegségektől. Kivizsgálásuk minden esetben multidiszciplináris megközelítést igényel, kezelésükre pedig gyermekhepatológiai centrum szükséges. Természetesen egy előadásban nem lehet besűríteni az egész gyermekhepatológiát, ezért a következőkben néhány gyakoribb kórképet fogunk áttekinteni. A neonatalis cholestasisok közül kiemelkedő fontosságú a direkt hyperbilirubinaemiával járó fejlődési rendellenesség, az extrahepaticus epeutak progresszív, gyulladásos elzáródásával járó biliaris atresia. A betegség csak csecsemőkorban fordul elő, előfordulási gyakorisága 1:14000, etiológiája mindeddig ismeretlen, az esetek negyedében egyéb fejlődési rendellenesség (asplenia, polysplenia, situs inversus) társul hozzá. Klinikai tüneteire az icterus, cholestasis, acholiás széklet, fokozatosan kialakuló hepato-splenomegalia, majd cirrhosis hepatis jellemző. Megoldása az időben elvégzett Kasai műtét (porto-enterostomia), ennek eredménytelensége esetén májtranszplantáció jelenthet hosszú távú túlélést. Az intrahepaticus epeutak egyik legjelentősebb eltérése az intralobularis epeút hypoplasia. Ez jelentkezhet jellegzetes extrahepaticus tünetekkel, - mint háromszögletű arc, pillangócsigolyák, cardiovascularis eltérések, posterior embryotoxon-, így Alagille szindrómának nevezzük, vagy extrahepaticus tünetek nélkül. Az alfa-1 antitripszin (AAT) hiány az endoplazmás reitculum (ER) raktározási betegségei közé tartozik. Ebben a betegségben a kórosan szintetizálódó AAT molekula nem tud kijutni az ERból és ott felszaporodva hepatocyta károsodást okoz. Az AAT hiányos csecsemők mintegy 70%-ban jelentkeznek májbetegségre utaló eltérések, azonban cirrhosis csak az esetek 2-3%- ban alakul ki. A Wilson kór legkorábban 4 éves kor után jelenik meg. Hátterében egy réztranszporter (ATP7B) zavara áll, melynek következtében a szervezetben felszaporodik a réz. A felhalmozódó réz károsítja a májat, a szemet, a vörösvértesteket, valamint lerakódik a központi idegrendszerben is. Amíg a típusos tünetek nem jelennek meg a diagnózis felállítása nem egyszerű. Kezelésre rézszegény diéta és kelátképzők használhatók. Mucoviscidozisban az esetek 4-5%-ban jelentkezik klinikai tünetekkel járó májbetegség, azonban a laboratóriumi eltérések, valamint a tünetet nem okozó fibrosis ennél jóval gyakoribb. Hátterében az epeutak epithelsejtjeiben kórosan működő CFTR áll. Leggyakrabban epehólyag eltéréseket, steatosis hepatist, focalis biliaris fibrosist, illetve végül multilobularis biliaris cirrhosist tud okozni. A máj autoimmun kórképei közül az I. és II. típusú autoimmun hepatitis, valamint a primer sclerotisalo cholangitis jelentkezhet gyermekkorban. A diagnózis alapja az autoantitestek jelenléte és a májszövettani vizsgálat jellegzetes képe. Kezelésükben az immunszuppresszív szereké a főszerep.

30 Régi és új molekulák antiinfektív arzenálunkban Dr. Trethon András Szent László Kórház, Budapest Háziorvosi kiskáté S. pyogenes és minden penicillinérzékeny streptococcus okozta fertőzésben penicillin a választandó szer. Fölső légúti bakteriális folyamat első vonalbeli szere az amoxicillin. Pneumococcus betegségben aminopenicillin a választandó antibiotikum és nem amoxicillin/klavulánsav! Gram-pozitív gennykeltők okozta bőr-lágyrész infekcióban (phlegmone, orbánc) első generációs cefalosporin jó választás. A szájon keresztül adható cefalosporinok harmadik generációja (cefixim, ceftibuten) elsőként választható szerek húgyúti (és: nem légúti!) fertőzés iniciális empírikus kezelésére. A clindamycin penicillinérzékeny beteg bizonyos fertőzéseiben, kevert infekciókban és toxicus shock syndromákban-, antibiogram alapján MRSA esetén javasolható. Területen szerzett fertőzésben empírikusan ne adjunk co-trimoxazolt! A törzskönyvezés előtt álló készítmények közül gyermekgyógyászati jelentősége egyelőre a solithromycinnek van. Gyermekkórházi kiskáté Bétalaktám érzékeny S. aureus okozta súlyos infekcióban flucloxacillint (félszintetikus penicillint) kell kapjon a beteg. A piperacillin-tazobactam a rezisztencia tekintetében barátságos molekula. A ceftriaxon/cefotaxim nem rendelkeznek Pseudomonas-, a ceftazidim pedig érdemi Gram- - pozitív kórokozó ellenes hatékonysággal. A szájon keresztül adható cefalosporinok harmadik generációja (cefixim, ceftibuten) elsőként választható szerek húgyúti (és: nem légúti!) fertőzés iniciális empírikus kezelésére. Az aminoglikozidokat elsősorban kombináció részeként alkalmazzuk; monotherápiaként csak pyelonephritisben. Prophylaxis, ill. egyetlen coag. neg. Staphylococcus pozitív hemokultúra önmagában nem javallata a vancomycin alkalmazásának. A régi molekulák közül a fosfomycin és a polymyxinek a MDR Gram-negatív baktériumokkal szemben hasznosíthatók. A rezisztens Gram-pozitív fajok (MRSA, VISA, VRE stb.) okozta kórképekben az alábbi molekulák jöhetnek szóba: streptograminok, a fuzidinsav, a daptomycin, a linezolid és a ceftarolin.

31 Újdonságok a hematológiában Dr. Kovács Gábor Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest ITP A gyermekkori immunthrombopenia (ITP) ellátásában jelentős változások következtek be az elmúlt években, döntően az új, innovatív gyógyszerek forgalomba kerülésével. A csecsemőkorban továbbra is a nagy-dózisú immunglobulin kezelés (IVIG) az ajánlott. A lényegesen kevesebb mellékhatása miatt a nagyobb gyermekeknek is, akut ITP-ben kb éves korig mindenképppen IVIG ajánlott. Rezisztens esetekben, ill. kamaszkor után szteroid kezelés is szóba jön (lökéskezelés, vagy elnyújtott kis-adagú kezelés formájában). Szteroid kezelés előtt mindenképpen csontvelő vizsgálat ajánlott! Nem-reagáló, vagy gyakran recidiváló esetekben az új thrombopoetin (TPO) receptor stimuláló készítmények alkalmazása jön szóba. Gyermekkorban is törzskönyvezett készítmény az eltrombopag, mely szájon át szedhető TPO agonista. Harmadvonalban mindenképpen ez javasolható, de a legújabb ajánlások kevés mellékhatása miatt már másodvonalban is ajánlják. A másik hasonló készítmény a romiplostin, melynek gyermekgyógyászati indikációja jelenleg nincs, most folynak a törzskönyvezési vizsgálatok. Ezen kívül anticd20 monoklonális ellenanyag (rituximab) és spelenectomia is terápiás lehetőség lehet Hematológiai malignitások kamasz- és adolescens korban A gyermekkori daganatos betegségek esetén a túlélés és az életminőség jelentősen javult az elmúlt évtizedekben. A legkisebb a javulás a kamaszok ill. adolescensek, fiatal felnőttek (AYA) esetében következett be. Ennek részben biológiai okai vannak, másrészt az ellátórendszerben a éves populáció megjelenhet már a felnőtt onkológiai intézményekben is ill. a gyermekonkológiában. A terápiás protokollok jelentősen különbözhetnek a felnőtt- és gyermek-osztályokon. Az általában lényegesen intenzívebb gyermekonkológiai protokollokkal a túlélési eredmények szignifikánsan (15-20%) jobbak. Különösen a hematológiai malignitások (akut leukémiák, agresszív lymphomák) esetén igaz ez. Így a nemzetközi ajánlások egyre inkább gyermekgyógyászati orientációjú protokollokat alkalmaznak AYA betegek esetén. Moon is törekedni kell arra, hogy a 18 év alatti korosztály a gyermekellátásán keretein belül kapjon kezelést. Vasbevitel kontra vegán táplálkozás Az elmúlt években jelentős változások történtek a csecsemők, kisdedek vaspótlására vonatkozólag. A legújabb eredmények alapján már nem elegendőek a korábbi táplálékkal bevitt adagok, hanem pl. az amerikai ajánlás is több vasbevitelt javasolt, mint korábban. A jelenleg divatos vegán táplálkozás viszont, az esetek jelentős részében nem biztosítja a megfelelő vasbevitelt, főleg a gyermek korosztályban. A legújabb ajánlások alapján legalább heti kétszer vörös hús bevitele javasolt. A szigorú vegán diéta emellett vitaminhiányt (pl. B12, D vitamin), protein malnutriciót és Cahiányt okozhat. Ugyanakkor a vörös hús bevitelének rák- vagy kardiovaszkuláris rizikót okozó hatásai nem egyértelműek, ill. csak extrém bevitelek mellett jelentkeznek.

32 A gyermekonkológia aktuális problémái Dr. Rényi Imre Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Magyarországon évente malignus gyermekkori betegeséget diagnosztizálunk. Ez a gyakoriság megfelel az europai átlagnak, ahol a statisztikai adatok alapján malignus gyermekkori betegséget regisztrálnak betegenként. A gyermekkori malgnus betegségek spektruma eltér a felnőttekétől, a leggyakoribb a központi idegrendszer malignus daganata, a neuroblastoma, a lágyrész szarkómák és a vese rosszindulatú daganata. A carcinomák előfordulási gyakorisága, szemben a felnőttkori malignitásokkal, elenyészően kis számban fordul elő. A gyermekkor rosszindulatú betegségeinek mintegy kétharmada eredményesen kezelhető, így a gyermekbetegek többsége tartós, visszaesés-mentes túlélésre számíthat. A gyermekkori malignus betegségeket Magyarországon a Gyermekonkológiai Hálózat 8 centrumában egységes irányelvek szerint kezelik. A kezelés a nemzetközileg elfogadott irányelvek szerint történik, elsődleges célja a teljes gyógyulás elérése. Ezt a célt, mai tudásunk szerint a daganatsejtek teljes elpusztításával érhetjük el. A kezelés három fő eleme a sebészeti, kemoterápiás és sugárkezelés együttes alkalmazása, amely napjainkban kiegészül a daganatkutatás eredményeként, a daganatgének elemzésén alapuló célzott terápia alkalmazásával. A kombinált kemoterápiás kezelésnek éppen úgy, mint a sugárterápiának számos késői mellékhatását ismerjük. A kezelési tervek összeállításánál ezeket figyelembe kell venni, hiszen a gyermekek várható élettartama a megbetegedéstől számitott év is lehet. Életminőségüket a korábbi kezelések nagymértékben befolyásolhatják. Az alapellátásban dolgozó gyermekorvosoknak pontosan kell ismerniük a malignus gyermekkori betegségek első, figyelmeztető tüneteit, mert a kezelés eredményessége döntő mértékben függ a daganat kiterjedésétől, és a diagnózis felállításakor észlelt metasztázisok meglététől. A gyógykezelés eredményessége mindannyionk közös ügye, így a malignus betegségek korai tüneteinek ismerete kötelességünk.

33 Új irányvonalak a csecsemőtáplálásban Dr. Arató András Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Az utóbbi évtizedekben egyre inkább kiderült az anyatej oligoszacharidjainak a jelentősége, ami az anyatej harmadik legnagyobb összetevője, koncentrációja 8-12 g/l között mozog. Ma már tudjuk, hogy ezek az összetevők igen fontos szerepet játszanak a jellegzetes anyatejes bélflóra kialakításában. Az igen komplex szerkezetű oligoszacharidok 5 monoszacharidból épülnek fel (D-glukóz, D-galaktóz, N-acetilglukózamin, L-fukóz és sziálsav) és a redukáló végük laktózban végződik. Megemlítendő, hogy az anyatejben probiotikus hatású baktériumok is kimutathatóak, alacsony koncentrációban ( /ml). Vagyis az anyatej szimbiotikum tartalmú tápanyagnak is tekinthető, hiszen pre- és probiotikumot egyaránt tartalmaz. Az oligoszacharidoknak jelentős prebiotikus hatása van. Lebontás nélkül kerülnek a colonba, és elsősorban a bifidus és lactobacillus flórára fejtenek ki proliferatív hatást. Elősegítik a rövid szénláncú zsírsavak termelését, ami a colon epithelsejtek számára fontos energiaforrást jelent. A patogén baktériumokkal szembeni rezisztenciát fokozzák. Ez utóbbinak az a magyarázata, hogy az oligoszacharidoknak a szerkezete hasonló azokhoz a bélnyálkahártya epithelialis sejtjein található receptorokhoz, amikhez a patogén kórokozók kapcsolódhatnak. Az utóbbi évtizedben az is nyilvánvalóvá vált, hogy az idegen fehérjék minél későbbi bevitele nem kedvező az allergiás kórképek megelőzése szempontjából, sőt igazolást nyert, hogy azok 17 és 26 hetes kor közötti adása anyatejes táplálás mellett segíti az adott antigénekkel szembeni orális tolerancia kialakulását ban az Európai Gyermek-gasztroenteológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság (ESPGHAN) Táplálkozási Bizottsága a 4-6 hónapos korig tartó kizárólagos anyatejes táplálást javasolta. Alátámasztja ezt az ajánlást Jonsdottir és mtsainak Izlandon végzett vizsgálata, akik randomizált, kontrollált vizsgálatban hasonlították össze a 4 hónapos kortól, vagy 6 hónapos kortól kiegészítő táplálásban részesülő csecsemők későbbi fejlődését. A vizsgálatból kiderült, hogy a hónapos korig tartó követés során nem volt különbség a két csoport között korhoz, vagy a hosszhoz viszonyított súlyban, valamint a korhoz viszonyított fej körfogatban és BMI-ben. A coeliakia kialakulásában környezeti tényezőknek is jelentős szerepe van, hiszen a coeliakiára jellemző HLA-DQ konstelláció a populáció százalékában jelen van, mégis a betegség prevalenciája egy százalék körül mozog. A 90-es években, Svédországban igen megnőtt ennek a betegségnek az incidenciája, míg ezt nem tapasztalták a genetikai konstelláció szempontjából hasonló környező országokban. Kiderült, hogy Svédországban ebben az időszakban a kizárólagos anyatejes táplálást hirtelen hagyták abba hat hónapos korban, és áttérve a mesterséges táplálásra, a csecsemőknek jelentős mennyiségben adtak gluten tartalmú cerealiákat. Ebből arra következtettek, hogy a glutenbevitel előnyösebb anyatejes táplálás mellett elkezdeni 4 és 7 hónapos korban. A nemrégiben lezárult multicentrikus, randomizált duplavak, prospektív vizsgálat azonban ezt nem igazolta. Hat hónapos kor után követő tápszerek adása javasolt, amennyiben kiegészítő anyatejes táplálásra már nincs lehetőség. Ugyanis ezekben a tápszerekben a makronutriensek aránya, valamint nyomelem és vitamin tartalma a csecsemők igényeit optimálisan fedezi. A tehéntejben az anyatejjel ellentétben csak nyomnyi mennyiségben találhatók oligoszacharidok. Ebből következik, hogy a tejalapú tápszereket előnyös oligoszacharidokkal kiegészíteni. Az anyatej oligoszacharidjainak hatását leginkább a tápszerekhez adott galaktózoligoszacharidok (GOS) és a fruktózoligoszacharidok (FOS) közelítik meg. Színtej adása csak egy éves kor után javasolt, de még kisded korban is előnyösebb az adaptált baba formulák adása. GOR Funkcionális kórképek

34 Dr. Müller Katalin Eszter Debreceni Egyetem, Gyermekgyógyászati Klinika, Debrecen 2018-ban kilenc év után megszületett az európai gyermekgasztroenterológiai társaság (ESPGHAN) új irányelve a GERD (gastroesophageal reflux disease) diagnózisának és terápiájának terén. Bár az alapvető megállapítások érdemben nem változtak, néhány változtatás kiemelendő. A GERD diagnózisa alapvetően a klinikai tüneteken alapul, és a diagnosztikában az eszközös vizsgálatok szerepe elsősorban a tünetek és a GERD közötti okozati kapcsolat objektivizálása, egyéb kórállapotok kizárása (pl. hiatus hernia, eosinophil esophagitis stb.), szövődmények detektálása, és a terápia hatásosságának megítélése. Csecsemőkori regurgitáció esetén a savcsökkentők alkalmazása továbbra sem javasolt rutinszerűen, elsősorban gasztroenterológiai szakvizsgálatot követően jön szóba. A csecsemőknél rendszerint a reflux epizódok nem savasak, ezért nem is várható javulás a savcsökkentő kezelésre. Külön kitér az ajánlás a nyűgös, feszítő csecsemők csoportjára, akiknél szülők részéről nagy a nyomás, hogy segítsünk a csecsemőn, de amennyiben a csecsemő jól gyarapszik, nincs alarm tünete, jól etethető és fejlődik, akkor jelenleg nem javasolt sem diagnosztikus, sem terápiás lépés. Savcsökkentő kezelés ebben a csoportban is csak igazolt GERD esetén javasolt. A nagyobb gyermekeknél typusos tünetek esetén az empirikus savcsökkentő kezelés (4-8 hét) előtt javasolt az életmód változtatás: az irányelvelsősorban a testtömeg kontrollt, illetve az ágy vég megemelését említi. Diagnosztikus vizsgálat mindkét korcsoportban akkor szükséges, ha nem típusosak a tünetek, illetve, ha beteg az első terápiás lépésekre nem reagál, vagy tartós kezelést igényel (PPI nem leépíthető, illetve a tünetek visszatérnek leépítés után). Ezekben az esetekben kiemelt szerepe van az endoszkópiának, mely segíthet a terápia refrakter panaszok hátterében az pl. eosinophil esophagitis, H. pylori okozta gastritis felismerésében. Újdonság, hogy bekerült az algoritmusba a nyelőcső Ph-impedancia mérés, amennyiben az endoszkópia nem mutat eltérést. Az impedancia mérés során a nyelőcsőben elhelyezett érzékelők közötti impedanciát mérjük. Az impedancia csökken amennyiben folyadék bólus halad végig a nyelőcsőben. A ph-mérővel kombinált katéterek segítségével megkülönböztethető savas reflux (ph<4), gyengén savas reflux (ph>4), semleges/alkalikus reflux epizód. Ez vizsgálat segíthet elkülöníteni a nem erozív reflux betegséget, a hiperszenzitív nyelőcsövet, illetve a funkcionális gyomorégést. Csecsemők esetén továbbra is kérdéses a pozicionálásalvó csecsemőkben továbbra sem javasolt, a jelenlegi tanulmányok nem elegendőek evidenciák kialakítására, de azt mutatják, hogy a bal oldali fektetés és a fej megemelése csökkenti a tranziens alsó nyelőcső sphincter relaxációt. A terápia terén változás, hogy az új irányelv még kevésébe javasolja a metoclopramid és domperidone készítményeket, de javasolja, hogy mielőtt fundoplikációra kerül a sor a baclofen kezelést. Kiemelendő, hogy jelenleg a tüneti szerek alginátok, illetve antacidák - hosszú távú használata nem javasolt. Az előző irányelv megjelenése óta a diagnosztika terén a ph-impedancia mérés, illetve a nagyfelbontású manometria a GERD és más felső gasztrointesztinális funkcionális kórképek megértését segítette, ugyanakkor ezek terápiás megközelítése egyelőre nem megoldott. Kiemelendő szempont, hogy tartós savcsökkentő kezelést a hosszútávú mellékhatások miatt csak igazolt savas reflux betegség esetén alkalmazzunk, rendszeres ellenőrzés mellett.

35 Malabszorpció, cöliákia Dr. Cseh Áron Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Malabszorpciónak nevezzük azokat a kórképeket, amelyekben krónikus hasmenés, hasi disztenzió (felfúvódás) és növekedési zavar áll fenn a betegség következményeként. Krónikus hasmenésről akkor beszélünk, ha nem is elsősorban a széklet mennyisége, hanem annak állaga változik meg. Két hétig napi 10gr/kg/nap székletet ürít 3 éves kor alatt, afelett kb. 200gr/nap mennyiségben, gyakorlatban híg és vizes formában, napi legalább háromszor. A szénhidrát, fehérje és zsír felszívódási zavarok kialakulásának legfontosabb helye általában a vékonybél. A szénhidrát felszívódási zavarok közül a laktáz deficiencia extrém ritka veleszületett formában, Finnországban írtak le, évente egy esetet, tünetei között az első szoptatást követően, de legkésőbb a 10. életnapon jelentkező vizes hasmenés lehet. A laktóz intolerancia felnőttkorban az emberek kétharmadát érinti, a helyesen malabszoropciónak nevezett kórkép a C/T es polimorfizmus CC homozigóta formája jár a felnőttkori, 3-5 éves kornál hamarabb tünetekkel nem jelentkező formával Magyarországon a lakosság 37%-ában. A leggyakoribb formában azonban másodlagosan, és átmeneti jelleggel alakul ki, főleg a bélnyálkahártya károsodását követően. A fruktózintolerancia az előbbiekhez hasonlóan veleszületett formában igen ritkán előforduló kórkép, tünetei a csecsemőkorban kezdődnek a hozzátáplálás időszakában hányással és alacsony vércukorral. Később tápszerek adásakor (szukróz az asztali kristálycukor, ami 50%- ban fruktózból áll) májmegnagyobbodás, sárgaság és növekedési elmaradás lehetnek a tünetek, amely teljes diétát igényel. Ennél sokkal gyakrabban találkozhatunk a fruktóz malabszorpcióval, amely főleg az olcsóbb, fruktóz sziruppal dúsított ételek fogyasztása miatt fokozódó gyakorisággal jelentkezik, és bizonyos mértékű gyümölcscukor toleranciáját jelenti. Gyakorlati jelentősége miatt kiemelendő a bizonyos esetekben felszívódási zavarhoz is vezető ételallergiák közül a tehéntej allergia, amely a leggyakoribb ételallergia, 90%-ban fordul elő. Különleges formája a csecsemőkori hematokéziás esetek 64%-áért is felelőssé tehető allergiás kolitisz, az anyai allergénekre adott válaszreakció. Időnként szükséges lehet a teljes elimináció a leggyakoribb 6-ételfajtára (tej, tojás, szója, olajos magvak, gabona, hal), de csak ritkán van szükség az anyatejes táplálás felfüggesztésére. Széles tüneti skála közül az IgE-mediáltan kialakuló hasmenést, a vegyes immunmechanizmusú eozinofil enteropátiát és a nem Ig-E mediálta enteropátiát, ritkán székrekedést kell kiemelni. A teljes elimináció mellett manapság az orális tolerancia indukciót javasolják, mint az eredményes terápia kialakításának lehetőségét. Kimutatására azonban továbbra is az elimináció, a visszaterhelés és a kettős vak próbák a legmegbizhatóbbak. Bizonyos adatok szerint 2 éves életkorig a gyermekek 2-4%-a érintett lesz, de 3 évesen több, mint 75%, 6 évesen pedig közel 90%-a kinövi az erre való fogékonyságot. A gabonafélékkel kapcsolatosan előfordulhat az ételallergiák között növekvő szerepet betöltő búzaallergia, valamint a nem cöliákiás gluténszenzitivitás, ami a másik két kórkép kizárásakor, a tünetek diétára való megszűnésekor mondható ki. Az élethosszig tartó diétát jelentő cöliákia jelentkezhet gasztrointesztinális (hasi fájdalom, puffadás, hányás, hasmenés, székrekedés, fogyás) és extraintesztinális (dermatitisz, foghipoplázia, oszetopénia, késői pubertás, növekedési elmaradás, vashiány, artritisz, ataxia, epilepszia, meddőség, pszichiátriai), tünetekkel, valamint társulhat más autoimmun (1-es típusú diabétesz, hipotireózis) kórképekkel. A gold standardot jelentő tükrözést és mintavételtől csak akkor lehet eltekinteni,

36 ha a gyermek 3 évesnél idősebb, típusos tünetei vannak, a szöveti transglutamináz tízszerese és endomízium ellenes antitest pozitívitással együtt jár, valamint a jelenleg érvényes ajánlás alapján a genetikai tesztje is pozitív (HLA DQ2-DQ8). A tünetek között gyermekkorban bizonyos irodalmi adatok szerint a hasfájás és haspuffadás mellett hasmenés helyett akár minden harmadik esetben a székrekedés jelentkezhet.

37 Képalkotó vizsgálatok indikációi gyermekkorban Dr. Várkonyi Ildikó Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest A gyermekek képalkotó vizsgálatában elsődleges elv az ún. ALARA-elv, (as low as reasonably achievable), azaz olyan kevés sugárterheléssel kell diagnózishoz jussunk, amennyire ez csak lehetséges. A röntgenvizsgálatok a mellkasi és csont-diagnosztikában változatlanul első helyen végzendők. Felvételek: mellkas felvétel általában egy irány elégséges. A csontokról minimum kétirányú felvétel kell a határoló ízületekkel együtt. Összehasonlító felvételt általában ne készítsünk. Átvilágítás mindig magasabb dózis, mint a felvétel. A dinamikus, kontrasztanyagos vizsgálatokat csak átvilágítás mellett szabad végezni. Amit lehet, UH-val kiváltunk. Kontrasztanyagos vizsgálatok: Modern kontrasztanyagok, mellékhatások ritkák. Újszülött: alacsony ozmolaritású k.a.-t használunk. Levegő, mint negatív kontrasztanyag (pl. pneumatikus dezinvagináció). IVU elavult, nem használjuk. GI-traktus vizsgálata: nagyobb gyermekekben az endoscopia kiszorította CT-vizsgálatok: Sugárterhelés kicsikre adaptált technika!! Kicsikben szedálás, altatás igénye. MDCT multidetektor CT- gyors, kevesebb artefaktum. CT-angiographia lehetőségei pl. sequestratio. Tüdő-parenchyma vizsgálata (diffúz- gócos elváltozások). Akut politrauma egy ülésben koponya, gerinc, mellkas, has, csontok CT. MR-vizsgálatok: KIR vizsgálatában elsődleges (nem CT!!) gerinc is! Mellkasban: erek, mediastinum, szív-és nagyerek kevésbé: tüdő vizsgálata. Has: parenchymás szervek, belek: MR-enterographia, vesék: MR-urographia. Tumor-diagnosztikában: staging, követés. KIR: spektroszkópia, diffúziós vizsgálatok diff.dg. Teljes test MR lehetősége Fetalis MR-vizsgálatok indikációk: Korlátozott UH-lehetőség, tervezett postnatalis intervenciók, vagy a terhesség előrehozott terminálása. Fejlődési rendellenesség, Növekedésbeli elmaradás Ismert genetikai megbetegedés. Rutin fetalis MR: perc, mozgási artefaktumok, klaustrophobia kontraindikáció lehet. Az 1. trimesterben nem végezzük!! Mellkasi diagnosztika: Mellkas röntgen (technika!!). Elég az egyirányú felvétel.csökkentsük a kontrollok számát (csak, ha nem gyógyul megfelelően ). Mellkasi UH lehetőségei (pleuralis folyadék, mediastinum, thymus, rekeszmozgás). A bronchitis, az asthma nem rtg-diagnózis (szövődmény?) Orrmelléküreg felvétel: Akinek még nincs pneumatizált sinusa, annak nem lehet sinusitise. 3 éves kor alatt nem végzünk OMÜ rtg-t. Később is kevéssé informatív. Ha szükséges: low dose CT, ez részlet gazdag, sugárterhelése egy koponya rtg-nél kisebb. GOR-kivizsgálás: Csecsemőben a GOR fiziológiás. Gold standard: 24 órás ph mérés. Lehet ultrahanggal látni, de nagyban függ a gyomor teltségétől, stb. Nem ad plusz információt. Kontrasztanyagos nyelésvizsgálat csak tervezett opus előtt Hasfájás: Egyéb tünetek (láz, hasmenés, hányás, fogyás, stb.)? Ha képalkotás, először mindig hasi UH. Előkészítés: csecsemőnek nem kell, nagyobb gyerek: 4 óra éhezés, ha lehet, teli húgyhólyag. Enteritis ritkán UH-indikáció. Felső passage, irrigoscopia : kevés indikáció. Hasi UH: Colica abdominalis nem feltétlenül igényel vizsgálatot.minden járulékos tünet esetében mérlegelendő. Akut has : UH-indikáció (de csak, ha kétséges. pl., típusos appendicitis nem feltétlenül) Hasi UH diagnosztika: nagy felbontású, magas frekvenciájú transducer. Belek, IBD, NEC. Malrotatio talaján kialakult volvulus: epés hányás, whirlpool vagy örvényjel. Invaginatio: kokárda jel. UH-s dezinvagináció folyadékkal (Salsol) szedált gyermeken. Vesekő, ureterkő: kalciumtartalomtól függetlenül jól látható, a pangás is. IVU nem indikált, elavult. Húgyúti infekció kivizsgálása: Cystitis: nem radiológiai kérdés. Pyelonephritis: kivizsgálás része az UH, nem kell az akut fázisban (kivéve: urosepsis). Dg: UH, MCU, Scintigraphia.

38 Kérdés: obstructio, VUR? A VUR nem állandó jelenség, infectiót okozhat, spontán regressio lehetséges.nagy VUR-ban is lehet a natív UH negatív, amelyen csak gyanújeleket láthatunk. VUR-vizsgálata: 1. MCU rtg-kontrasztanyaggal átvilágítás alatt. 2. Sonocystographia: off label alkalmazás, UH-kontraszt anyag (mikrobuborékok). UH kontrasztanyag használata még: májgócok karakterizálására (iv.beadás), cardioecho. Koponya UH: Csak nyitott kutacs mellett (max. 0,5-1 éves korig). Szűrővizsgálatként ritkán pozitív. Görcsölő csecsemőben indikált lehet, de inkább csak első szűrésre (neurológiai vizsgálat, EEG, MR). A gyulladásos kórképek (pl. meningitis) nem UH-dg! Hydrocephalus kizárására, követésére Gerinc UH: 7-10 MHz linearis fej, a porcos hátsó íven keresztül, max. 1-2 hónaposig. Indikáció: cutan markerek esetén occult spinalis dysraphiák. Anus atresia esetén társuló intraspinalis eltérések. Csípő UH (Graf-féle módszer): Csípő-dysplasia szűrése.6 hetestől 6 hónaposig, porcos femur fej. Graf-féle módszer :Standardizált,objektív,mérhető szögek. A fejlődési fázist és a teendőket is meghatározza. Jó lenne minden 6 hetes csecsemőnek (szűrés). Indikáció: farfekvéses szülés, téraránytalanság, iker, oligohydramnion, dongaláb, anyai ágon öröklődő csípőficam, pozitív fizikális vizsgálat. Here UH: akut scrotum esetén, ha van rá idő. A Doppler-vizsgálat alapján elkülöníthető a gyulladás (hyperaemia) a torsiótól (csökkent, vagy hiányzó keringés). Apró rész UH: fibromatosis colii (congenitalis torticollis). Nyirokcsomó: van-e beolvadás? Tapintható apró terimék: cysta és solid DD, de nem szövettan!

39 Húgyúti infekciók: diagnosztika, kezelés, profilaxis és utógondozás. Vannak-e bizonyítékon alapuló adatok? Új irányelvek Dr. Tulassay Tivadar Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest HÚGYÚTI FERTŐZÉSEK DEFINÍCIÓ. Húgyúti fertőzések (HUTI) alatt azt a kórállapotot értjük, amely során a húgyutakban a disztális urethrától felfelé patogén kórokozók telepszenek meg, s a folyamatot gyulladásos reakciók kísérik. HUTI ELŐFORDULÁSA. Gyakoriság: lányok 5 %-a, fiúk 1 %-a az adoleszcens korig legalább egyszer megbetegszik HUTI-ban. 1 éves kor alatt a fiúk aránya nagyobb. Recidíva a lányok 50 %-ában alakul ki, míg fiúknál az első életév után a recidíva ritka. DIAGNOSZTIKA. Vizeletvételi technika: Spontán mictiós vizelet: kooperáló gyermeknél rutin vizsgálatra alkalmas. Pyuria, bakteriuria esetében más technikával vett vizeletvizsgálat ismétlés indokolt. Zacskóban nyert vizelet: csecsemők és nem kooperáló kisdedek esetében rutin vizsgálatra alkalmas. Gondos fertőtlenítés esetében a friss vizelet bakteriológiai vizsgálatra is alkalmas lehet (klinikai tünetekkel együtt). Középsugarú vizelet: elfogadott módszer bakteriológiai vizsgálatra is. Hólyag punkcióval nyert vizelet: elfogadott technika, ha tiszta vizelet nyerésére más módszer nincs. Katéterrel nyert vizelet: speciális indikációk során, ill. ha tiszta vizelet nyerésére más módszer nincs. Vizeletvizsgálat. Teszt papírcsík használata a HUTI kimutatására csak tájékoztató jellegű, s csak azok a teszt csíkok alkalmasak, amelyek leukocyták kimutatására is készültek. Mikroszkópos vizsgálat: csak friss vizelet alkalmas. A vizeletüledékben sejtek, egyéb alakos elemek, baktériumok igazolására megbízható módszer. A baktériumok kimutatására azonban csak orientáló. Tenyésztés kórokozó mikrobiológiai identifikálása Képalkotó diagnosztika: UH vizsgálat. Ennek eredményétől függően egyéb képalkotó eljárások (pl.: MCU, sonocystografia, izotóp) KLINIKAI MEGJELENÉSI FORMÁK: a) cystitis (alsó húgyúti fertőzés), b) acut pyelonephritis (parenchymas fertőzés, felső húgyúti fertőzés), c) aszimptomatikus bakteriuria, d) vulvovaginitisszel kombinált cystitis, e) haemorrhagiás cystitis, f) prostatitis, orchitis, epididimitis. TÜNETEK: alsó húgyuti fertőzések: pollakisuria, dysuria, vizelet inkontinencia +/-. Pyelonephritis: láz, hányás, hasfájás (elsősorban, de nem kizárólagosan a vesetájékon), rossz általános állapot. Kombinálódhat a cystitis tünettanával is. Újszülött és csecsemőkorban szepszis képében. (Recidívák néha tünetszegényebbek). KEZELÉS: lehetőleg baktérium érzékenység alapján (ez ritkán adódik) Empirikusan: csecsemőkben és súlyos klinikai kép esetében aminoglycosida, cephalosporin származékok, aminopenicillin+klavulánsav. Cystistis esetében nitrofurantoin, trimethoprin, aminopenicillin+klavulánsav. Szövődmények kérdése. VUR kezelése

40 Haematuria gyermekkorban Dr. Szabó Attila Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Gyermekkorban a vizeletvizsgálat során észlelt egyik gyakori lelet a haematuria. Gyermekkorban vizeletvizsgálatok során 6%-ban, megismételve azt 3%-ban mutatható ki haematuria. A haematuria okának tisztázása elengedhetetlen. Fontos tudnunk, hogy a vizelet elszíneződése még nem jelent feltétlenül haematuriát. Haematuriának nevezzük vér (vörösvérsejtek /vvt./) megjelenését a vizeletben. Vizelet üledék vizsgálata során mikroszkóppal, 400x nagyítást alkalmazva több mint 4 vvt/látótér, gyorsteszt esetén >10/ul vvt., automata számlálóval mérve >2000/ml vvt. esetén beszélünk haematuriáról. A haematuria differenciáldiagnosztikájában a megjelenés és a vizeletüledékben látható vörösvérsejtek morfológiája alapján történő csoportosítás segíthet. Gyűrű-alakú, füles (acanthocyta) és dysmorph vörösvérsejtek, valamint vörösvérsejt cilinderek jelenléte renális eredetre utalnak. A renális eredetű haematuria kivizsgálását és/vagy hematuria és proteinuria együttes megjelenését nephrológus szakember végezze. Nem-renális eredetű haematuria esetén gondolni kell a traumára, vesekőre, hypercalciuriára és a húgyutak gyulladására is. Az elkülönítésben a pontos anamnézis és a fizikális vizsgálat, valamint a hasi UH lehet segítségünkre. Összefoglalva: Színes (piros) vizelet nem mindig haematuria. Anamnézis, fizikális vizsgálat és vizelet gyorsteszt már több mint fél diagnózis. Renális és extra-renális hematuria elkülönítése nagyon fontos! Renális hematuriát mindig lássa nephrológus!