Egészségügyi informatika és biostatisztika Health informatics and biostatistics

Egészségügyi informatika és biostatisztika Health informatics and biostatistics Antal Péter Computational Biomedicine (Combine) workgroup Department of Measurement and Information Systems, Budapest University of Technology and Economics 1

Áttekintés Biostatisztika Egészségügyiklinikai informatika Kurzus Bioinformatika Kemoinformatika

Témák és beosztás 1. szeptember 8. Eü adatok, adatelemzési folyamat. AP 2. szeptember 15. Az R adatelemzési nyelv alapjai I. GA 3. szeptember 22. Az R adatelemzési nyelv alapjai II. GA 4. szeptember 29. Schönherz Kupa 5. október 6. Orvosi döntéstámogatás. Biostatisztikai alapok I. Statisztikai minta, mintavételezés, statisztikai AP 6. október 13. erő számítása, populációk összehasonlítása. Biostatisztikai alapok II: hipotézistesztelés és konfidenciaintervallumok, HG 7. október 20. gyakori statisztikai tesztek. HG 8. október 27. Biostatisztikai alapok III: Túlélési elemzés. GA 9. november 3. Biostatisztikai alapok IV: a bayesi megközelítés. GA 10. november 10. Hálózati medicina és rendszerbiológia. HG 11. november 17. Egészségügyi informatikai rendszerek. AP 12. november 24. 13. december 1. Biomarker kutatás: biomarker típusok, a jegykiválasztási probléma. A többszörös hipotézistesztelési probléma és megoldásai. AP 14. december 8. HF Bemutatás AP 3

Jegyzetek/tananyagok Dinya-Solymosi: Biometria a klinikumban, feladatok megoldása R- környezetben, 2016 Decsi: A bizonyítékokon alapuló orvoslás http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop425/0054_bizonyitekokon_alapulo/bizonyitekokon_alapulo_ 104_104.html Fidy-Makara: Biostatisztika http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tkt/biostatisztika-2/adatok.html Sándor-Ádány: Biostatisztika http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop425/0054_biostatisztika/adatok.html Dinya: Biostatisztika az egészségügyben http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop412a/2011_0015_biostatisztika_az_egeszsegugyben/adato k.html Sándor: A biostatisztika matematikai alapjai http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop425/0019_1a_biostatisztika_es_epidemiologia/adatok.html Izsák-Pfeil: Biostatistics http://www.tankonyvtar.hu/hu/tartalom/tamop412a/2011-0064_70_biostatistics_probability_theory_statistics/adatok.html Antal et al.:bioinformatika

KOBAK: Bioinformatics 1. DNA genotyping and sequencing 2. Post-processing of genetic data 3. Protein modeling 4. Homology modeling 5. Functional effect of genetic variants 6. Gene regulatory networks 7. Genetic association studies 8. Gene expression studies 9. Biomarker analysis 10.Network science 11.Systems modeling 12.Causal inference in biomedicine 13.Text-mining in biomedicine 14.Study design 15.The biomedical big data 16.Data and knowledge fusion 17.Bayesian encyclopedia 18.Bioinformatic workflow systems 19.Drug discovery for personalized medicine 20.Metagenomics

Computational Biomedicine COMBINE munkacsoport Team Ádám Arany Bence Bolgár András Gézsi Gábor Hullám Balázs Huszár Péter Marx András Millinghoffer Péter Sárközy Gergely Temesi Péter Antal http://bioinformatics.mit.bme.hu/ 6

Bevezető áttekintés Modern nagy és átfogó egészségügyi adathalmazok Példa.uk: A UK Biobank adatbázis Példa.hu: Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Tér Modern nagy és átfogó egészségügyi tudásbázisok 7

An era of a new health care? 8

Watson? The Science Behind an Answer http://www- 03.ibm.com/innovation/us/watson/what-iswatson/science-behind-an-answer.html

Orvosi döntéstámogató és szakértői rendszerek Watson for Oncology assessment and advice cycle www.avanteoconsulting.com/machine-learning-accelerates-cancer-research-discovery-innovation/

Factors behind the new health care New measurements? Ultimate diagnostics? New theories? Unified theory of medicine? Unified theory of artificial intelligence? New therapies? Preventions? Drugs? Anti-aging, rejuvenation?

Computing power: Moore s Law Integration and parallelization wont bring us further. End of Moore s law? 1965, Gordon Moore, founder of Intel: The number of transistors that can be placed inexpensively on an integrated circuit doubles approximately every two years... "for at least ten years" 11/17/2017 A.I. 12

The big data Financial transaction data, mobile phone data, user (click) data, e-mail data, internet search data, social network data, sensor networks, ambient assisted living, intelligent home, wearable electronics,... The line between the virtual world of computing and our physical, organic world is blurring. E.Dumbill: Making sense of big data, Big Data, vol.1, no.1, 2013 Factors: Moore s law Gadgets Internet 13

Definitions of big data M. Cox and D. Ellsworth, Managing Big Data for Scientific Visualization, Proc. ACM Siggraph, ACM, 1997 The 3xV: volume, variety, and velocity (2001). The 8xV: Vast, Volumes of Vigorously, Verified, Vexingly Variable Verbose yet Valuable Visualized high Velocity Data (2013) Not conventional data: Big data is data that exceeds the processing capacity of conventional database systems. The data is too big, moves too fast, or doesn t fit the strictures of your database architectures. To gain value from this data, you must choose an alternative way to process it (E.Dumbill: Making sense of big data, Big Data, vol.1, no.1, 2013) 14

Carlson s Law for Biological Data NATURE, Vol 464, April 2010 Sequencing costs per mill. base Publicly available genetic data x10 every 2-3 years Data volumes and complexity that IT has never faced before 11/17/2017 A.I. 15

The new health care: personalized medicine Lander, E.S., Linton, L.M., Birren, B., Nusbaum, C., Zody, M.C., Baldwin, J., Devon, K., Dewar, K., Doyle, M., Fitzhugh, W. and Funke, R., 2001. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, 409(6822), pp.860-921. Venter, J.C., Adams, M.D., Myers, E.W., Li, P.W., Mural, R.J., Sutton, G.G., Smith, H.O., Yandell, M., Evans, C.A., Holt, R.A. and Gocayne, J.D., 2001. The sequence of the human genome. Science, 291(5507), pp.1304-1351. 16

Szekvenálási módszerek: generációk First Generation sequencing technology: automated capillary sequencing machines Second Generation sequencing: short reads: from something we sequence once, to something we sequence again and again. Third Generation sequencers: sequence single molecules of DNA in realtime, directly individual DNA molecules

Első generációs Láncterminálós kapilláris kép Csarnokban robotizált kép Esetleg BAC szétosztási séma HGP-ben

2. generációs Széttöréses technika Szekrény 1000$

Nanopore MinION MkI

Dávid és Góliát Nanopore MinION Illumina Miseq Iontorrent PGM

Újgenerációs szekvenálás Piroszekvenálás Félvezető alapú szekvenálás Nanotechnológia alapú szekvenálás Biotechnológiai alapú szekvenálás Illumina HiSeq X Ten Sequencer: az 1. 1000$ genom Hossz: 100-200, fedés: x10 Reagens: 797$ Mintaelőkészítés: 55$-65$ Amortizáció: 137$ mintánként Oxford Nanopore MinIon Hossz: 1000-2000, fedés: Reagens: 0 Mintaelőkészítés:? Amortizáció:???

Nanopore MinION MkI Protein Nanopórus Szekvenálásra Előkészített DNS szál Tethering A DNS szál leolvasása Szekvencia

Bioinformatikai területek Strukturális modellezés Orvosbiológiai adatelemzés Biológiai szekvencia elemzés Tulajdonságok (phenome)? Klinikai tulajdonságok Kismolekulák (metabolome) Fehérjék (proteome) Gén/génszabályozók (transcriptome) Genetikai adottságok (genome)

Data: Big data in life sciences

Nagy orvosbiológiai adattömegek 26

Big health data streams M.Swan: THE QUANTIFIED SELF: Fundamental Disruption in Big Data Science and Biological Discovery, Big data, Vol 1., No. 2., 2013 27

The omic definition of big.. [data] is often big in relation to the phenomenon that we are trying to record and understand. So, if we are only looking at 64,000 data points, but that represents the totality or the universe of observations. That is what qualifies as big data. You do not have to have a hypothesis in advance before you collect your data. You have collected all there is all the data there is about a phenomenon. data 28

Biomedical omic data/big data 2010<: Clinical phenotypic assay /drugome: open clinical trials, adverse drug reaction DBs, adaptive licensing, Large/scale cohort studies (~100,000 samples) Environment&life style Phenome (disease, side effect) Metabolome Proteome Transcriptome Genome(s), epigenome, microbiome Moore s law Drugs Carlson s law

Big data, big hype Hype Boom Criticism, re-evaluation Application Technology trigger Lack of results, problems, Present? 30

Nyílt adat FAIR data Findability Accessibility Interoperability Reusability Jelen https://www.elsevier.com/connect/10-aspects-of-highly-effectiveresearch-data 31

Publikációk száma 1200000 Number of annual papers 1000000 800000 600000 400000 200000 0 1950 1960 1970 1980 1990 2000 2010 25000 Number of "pediatrics" papers 20000 15000 10000 Little Science, Big Science, by Derek J. de Solla Price, 1963 5000 0 1950 1960 1970 1980 1990 2000 2010 32

Knowledge: Linked open data Linking Open Data cloud diagram 2017, by Andrejs Abele, John P. McCrae, Paul Buitelaar, Anja Jentzsch and Richard Cyganiak. http://lod-cloud.net/ 33

E-science, data-intensive science, the fourth paradigm 34

Nyílt tudás Szemantikus adattárak - Szemantikus publikálás Williams, Antony J., et al. "Open PHACTS: semantic interoperability for drug discovery." Drug discovery today, 2012 Dumontier, Michel, et al. "Bio2RDF release 3: a larger connected network of linked data for the life sciences, EUR-WS, 2014. [OPENBEL:]Hofmann-Apitius, Martin, et al. "Towards the taxonomy of human disease." Nature reviews. Drug discovery, 2015 M. Gerstein, "E-publishing on the Web: Promises, pitfalls, and payoffs for bioinformatics," Bioinformatics, 1999 M. Gerstein: Blurring the boundaries between scientific 'papers' and biological databases, Nature, 2001 P. Bourne, "Will a biological database be different from a biological journal?," Plos Computational Biology, 2005 M. Gerstein et al: "Structured digital abstract makes text mining easy," Nature, 2007. M. Seringhaus et al: "Publishing perishing? Towards tomorrow's information architecture," Bmc Bioinformatics, 2007. M. Seringhaus: "Manually structured digital abstracts: A scaffold for automatic text mining," Febs Letters, 2008. D. Shotton: "Semantic publishing: the coming revolution in scientific journal publishing," Learned Publishing, 2009 35

Accomplishments of genomics research E D. Green et al. Nature 470, 204-213 (2011) doi:10.1038/nature09764

Vocabularies, taxonomies, ontologies Medical Subject Headings (MeSH) Unified Medical Language System (UMLS) The Open Biological and Biomedical Ontologies... translation: http://www.ihop-net.org/unipub/ihop/ 37

Egészségügyi informatikai 1x1 Egészségügyi makromodellek és szereplők Népesség, szolgáltató, finanszírozó, állam Biztosítás és finanszírozás Egészségügyi intézmények Teljesítménymérés és minőségbiztosítás (hasznosság) Egészségügyi adatgazdák Egészségügyi adatkezelés szabályozása Az elektronikus kórlap és betegrekord Kódrendszerek Orvosi tudásreprezentáció Epidemiológiai vizsgálatok

Egészségügyi intézmények Ágazati felügyelet Tulajdonos, fenntartó Minisztérium, KSH Önkormányzat, kormányzati, egyházi szerv, magántulajdonos Finanszírozó Klinika, országos intézet kórház szakrendelő háziorvos beteg

Egészségügyi adatgazdák Nyilvántartott (regisztrált) morbiditás (KSH) Kötelezően előírt betegségbejelentések Tuberkolózis, nemi betegségek Ételmérgezések, Foglalkozási betegségek és mérgezések üzemi balesetek Halálos vagy személyi sérüléssel járó balesetek Veleszületett fejlődési rendellenességek Daganatos betegségek Betegségregiszterek Országos vagy helyi rák, infarktus,stroke,.. Egészségügyi intézmények adatszolgáltatásai, statisztikai jelentései Háziorvosok üzemorvosok, iskolaorvosok Tüdőgondozók Bőr- és nemibeteg-gondozók Pszichiátriai gondozók Alkoholgondozók Egészségbiztosítási Pénztár adatai Táppénzes morbiditás Rokkantsági esetek Egészségügyi intézmények teljesítményfinanszírozásához adatok Rejtett morbiditás (jéghegy csúcsa jelenség) Szempontok A bejelentések teljessége Egységes általános kódrendszer (pl. Betegségek Nemzetközi Osztályozása) Egységes szakmai betegségspecifikus kódrendszer

Adattárolás Adattulajdonos: betegadatok tulajdonosa a beteg És egyes célzott vizsgálatoknál? adathordozó? Személyközpontú tárolás Tulajdonosnál minden. Hozzáférésvédett (?) Lokális hozzáférhetőség (mentőben is) Integrálhatóság (egészségügyi+szociális adatok: gyógyszertámogatás...) Központi adatbázison alapuló tárolás Globális hozzáférhetőség (archiválás) Statisztikai elemezhetőség Nagy kapacitásigény

Egészségügyi adatkezelés szabályozása Szempontok Személyiségi jogok (adatvédelem) Információs önrendelkezési jog Egészségügyi azonosító (nem összekapcsolható) Közérdekű adatok Adatbiztonság Dilemmák Személyiségi jogok vs. közegészségügyi érdek Felvilágosítás joga vs. állapotromlás kockázata Kié az adat (információ) és a lelet (információ hordozó, származtatott tudás,..)? Alapelvek Médiafüggetlen, egységes szabályozás Személyis adatok védelme, információs önrendelkezési jog Gyógyítás segítése közegészségügyi érdek Adatszeparáció és integrálás csak törvény alapján A betegnek tudnia kell a kötelező adatfelvételekről, azok Céljáról Jogalapjáról Elérhetőségéről A betegnek joga van minden egészségügyi adatáról másolatot kapni (lehet tartalmi kivonat) Az anonimizált/deperszonalizált adatok közcélúak és nyilvánosak

Egészségügyi adatkezelés jogi környezet Nemzeti Törvények 1992. évi LXIII. törvény a személyes adatok védelméről és közérdekű adatok nyilvánosságáról 1997. évi XLVII. törvény az egészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről 1997. évi CLIV. törvény az egészségügyről (betegek jogai) 1997. évi XLVI. törvény a statisztikáról Rendeletek Országos Statisztikai Adatgyűjtő Program (OSAP), évente Nemzetközi 1947. évi Nürnbergi Kód 1964. évi Helsinki Deklaráció, több módosítás/kiegészítés 1993./2002. WHO: International Ethical Guidelines for Biomedical Research Involving Human Subjects 1996 Health Insurance Portability and Accountability Act (US)

A Nürnbergi Kód alapelvei (A Nürnbergi Kódban 10 pontjában részletezve) A vizsgálati személyeket csak kielégítő felvilágosítás után tett beleegyező nyilatkozat alapján lehet a kísérletekbe bevonni. A vizsgálatoknak megbízható állatkísérletes alapokon kell nyugodniuk. A kísérleteket szakképzett személyeknek kell végezniük, és a veszélyeztetést, illetve a testi és lelki szenvedést a lehető legalacsonyabb szinten kell tartani. Olyan vizsgálatokba nem lehet embereket bevonni, melyeknek előre meghatározhatóan maradandó károsodás vagy halál a kimenetele. A vizsgált személynek lehetőséget kell biztosítani a vizsgálat során arra, hogy a vizsgálatot leállíttathassa, amennyiben úgy érzi, hogy elérte a pszichés és fizikális megterhelés olyan fokát, mely számára a vizsgálat folytatását lehetetlenné teszi.

Adatvédelem Személyhez köthető egészségügyi információk védelme Hatókör: egészségügyi intézmény, alkalmazott kutató Azonosító : 18 db, név,..ip cím, biometrikus azonosítók + statisztikai beazonosíthatóság Azonosíthatlan adatoknál Nincs korlátozás a használaton és terjesztésen Limitált beazonosíthatóságnál (pl. recept azonosító) A személytől írásos beleegyezés nem szükséges De az intézmény és a vizsgálat/kutató között kell Beazonosítható adatgyűjtésnél írásos beleegyezés szükséges Cél, eljárás, gyűjtött adat, tárolás, összekapcsolás (jövőbeli felhasználást 2% ellenzi) Értelmezhetőség

Az elektronikus betegrekord Elektronikus betegrekord alapellátásban: elektronikus karton fekvőbetegellátásban: elektronikus kórlap Hippokratész: betegség lefolyásának feljegyzése az okok kiderítése miatt <1900: időorientált betegrekord 1920: minimális adatok Panaszok, vizsgálati eredmények, vizsgálati és terápiás tervek keveréke 1960: problémaorientált megközelítés a SOAP-ban S: szubjektív betegérzet/vélemény O: objektív, orvosi fizikális vizsgálati eredmény A (assesment): vizsgálatok eredményei elemzésekkel, konklúziókkal P (plan): diagnosztikai és terápiás terv

Az elektronikus betegrekord Cél Közvetlen betegellátás Egészségügyi menedzsment Kutatás, oktatás Célok dimenziói Populáció: Egyén, helyi, országos, emberi Idő: vészhelyzet, emberi léptékű, történelmi Helyszín: orvos, osztály, intézmény,... Feladat: prevenció, diagnosztika, terápia, szervezés

Betegrekord típusok és feladatok Típus Feladatok Időorientált Betegellátás Forrásorientált Diagnosztika (tünetek) Problémaorientált Betegség Beavatkozások Feladatok Kórházi menedzsment Dokumentáció Tevékenységek követése Biobankbeli mintaazonosító Költségelemzések Nyers mérési adat Belső finanszírozás Utófeldolgozott adat Tervezés (közel) természetes nyelvi leírás specifikus kódok Kutatási feladatok Általános kódok Biológiai Betegellátáshoz Klinikai Statisztikához Gyógyszerkutatások Szervezéshez Finanszírozáshoz Személyes prevenció

Kódrendszerek Kódrendszerek, taxonómiák, ontológiák Cél Konzisztens leírás vs. információ döntéshez Cél Betegellátás Diagnosztika (tünetek) Betegség Beavatkozások Kórházi menedzsment Tevékenységek követése Költségelemzések Belső finanszírozás Tervezés Finanszírozás Kutatási feladatok Induktív Statisztikai Oksági Deduktív BAJ: absztrakciós szintek, szempontok + méret, konzisztencia

Adatok személyre szabott gyógyászathoz és gyógyszerfejlesztéshez <1980 Örökölt genetikai háttér Családi kórtörténet Fenotipikus jegyek Citogenetikai vizsgálatok Szerzett genetikai háttér Fenotipikus jegyek Egészségügyi adatok Papíralapú, nem standard Életviteli leírók szakértő-vezérelt, papíralapú, nem standard Környezeti leírók szakértő-vezérelt, papíralapú, nem standard

Adatok személyre szabott gyógyászathoz és gyógyszerfejlesztéshez ~2010 Örökölt genetikai háttér +korábbiak Elszigetelt családfák SNP és CNV profilok Szerzett genetikai háttér +korábbiak CGH profilok Egészségügyi adatok Elektronikus, nem standard, intézményvezérelt Életviteli leírók szakértő-vezérelt, elektronikus, nem standard Környezeti leírók szakértő-vezérelt, elektronikus, nem standard

Adatok személyre szabott gyógyászathoz és gyógyszerfejlesztéshez ~2020< Örökölt háttér (The Personal Genomes/Gaia Genome project) Populációs családfák Teljes szekvencia Epigenetikai profilok Szerzett genetikai háttér Teljes szekvencia Egészségügyi adatok Elektronikus, standard szemantikai, személyes Életviteli leírók Hosszan tartó, (otthoni) fiziológiás mérések Metabolikus profilok Elektronikus, standard szemantikai, személyes Környezeti leírók Elektronikus, standard szemantikai, személyes

UK Biobank UK Biobank is a national and international health resource with unparalleled research opportunities, open to all bona fide health researchers. UK Biobank aims to improve the prevention, diagnosis and treatment of a wide range of serious and life-threatening illnesses including cancer, heart diseases, stroke, diabetes, arthritis, osteoporosis, eye disorders, depression and forms of dementia. It is following the health and well-being of 500,000 volunteer participants and provides health information, which does not identify them, to approved researchers in the UK and overseas, from academia and industry. Scientists, please ensure you read the background materials before registering. To our participants, we say thank you for supporting this important resource to improve health. Without you, none of the research featured on this website would be possible. 53

Large-scale cohorts in UK UK Biobank: 1million< adults aged 40-69, 2006-2036< genes x lifestyle x environment diseases open 2012-54

UKBiobank: incidences PLOS Medicine DOI:10.1371/journal.pmed.1001779 March 31, 2015 55

UKB: baseline assessment PLOS Medicine DOI:10.1371/journal.pmed.1001779 March 31, 2015 56

PLOS Medicine DOI:10.1371/journal.pmed.1001779 March 31, 2015 UKB: 57

UKB: publications 120 100 80 60 Number of annual papers 2017 Yang, Jian; Zeng, Jian; Goddard, Michael E; Wray, Naomi R; Visscher, Peter M Concepts, estimation and interpretation of SNP-based heritability Journal Article In: Nature Genetics, 2017. Abstract Links BibTeX Tags: 12514, genetics, heritability 40 20 0 2002 2004 2006 2008 2010 2012 2014 2016 2018 Suinesiaputra, A; Sanghvi, MM; ans Paiva, Aung JM N; Zemrak, F; Fung, K; Lukaschuk, E; Lee, AM; Carapella, V; Kim, YJ; Francis, J; Piechnik, SK; Neubauer, S; Greiser, A; Jolly, MP; Hayes, C; Young, A; Petersen, SE Fully-automated left ventricular mass and volume MRI analysis in the UK Biobank population cohort: evaluation of initial results. Journal Article In: International Journal of cardiovascular imaging, 2017. Abstract Links BibTeX Tags: cardiovascular, featured, imaging Gupta, Ramyani P; Strachan, David P Ventilatory function as a predictor of mortality in lifelong non-smokers: evidence from large British cohort studies Journal Article In: 2017. Abstract Links BibTeX Tags: 214, featured, smoking Yates, Thomas; Zaccardi, Francesco; Dhalwani, Nafeesa N; Davies, Melanie J; Bakrania, Kishan; Celis-Morales, Carlos A; Gill, Jason M R; Franks, Paul W; Khunti, Kamlesh Association of walking pace and handgrip strength with all-cause, cardiovascular, and cancer mortality: a UK Biobank observational study Journal Article In: European Heart Journal, 2017. Abstract Links BibTeX Tags: handgrip strength, Walking pace Wigmore, EM; Clarke, TK; Howard, DM; Gibson, MJ Adams LS Hall Zeng Y J; Davies, G; Fernandez-Pujals, AM; Thomson, PA; Hayward, C; Smith, BH; Hocking, LJ; Padmanabhan, S; Deary, IJ; Porteous, DJ; Nicodemus, KK; McIntosh, AM Do regional brain volumes and major depressive disorder share genetic architecture? A study of Generation Scotland (n=19 762), UK Biobank (n=24 048) and the English Longitudinal Study of Ageing (n=5766). Journal Article In: Translational Psychiatry, 2017. Abstract Links BibTeX Tags: 4844, brain, depression, genetics http://www.ukbiobank.ac.uk/published-papers/ 58

Disease-gene network L.A.Barabási:PNAS, 2007, The human disease network

Genetic overlap - comorbidity A.Rzhetsky et al.: genetic overlap among complex human phenotypes www.pnas.orgcgidoi10.1073pnas.0704820104

The diseasome using real epidemiological data Corrected for multiple hypothesis testing

Effect of systems-based approach A pairwise association network vs. A Bayesian network based map (edge posterior map)

Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Tér (EESZT) https://e-egeszsegugy.gov.hu/fooldal 63

EESZT szabályozás Az EESZT-re vonatkozóan 2018 augusztus 6-án az alábbi jogi szabályozás található meg: Törvényi szint: EESZT általános szabályok: az egészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről és védelméről szóló 1997. évi XLVII. törvény (Eüak.) III/A. fejezet, Eüak. 36. -a a működés megindulásáról, Eüak. 38. egyes bekezdései a felhatalmazásokról, a személyazonosító jel helyébe lépő azonosítási módokról és az azonosító kódok használatáról szóló 1996. évi XX. törvény 23. k), l), m) pont a TAJ szám működtető általi több célból történő kezeléséről, elektronikus vény: Eüak. 14/A. (1a)-(1d) bekezdés, (2a) bekezdés az elektronikus vény törvényi szabályairól, kötelező egészségbiztosításról szóló 1997. évi LXXXIII. törvény 18/A. Rendeleti szint: az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Térrel kapcsolatos részletes szabályokról szóló 39/2016. (XII. 21.) EMMI rendelet (EESZT rendelet).. 64

EESZT 65

EESZT: célok 66

EESZT a gyakorlatban 67

EESZT: kódtörzsek Itt a jelenleg használatban levő nyilvános kódtörzseket érheti el. Az egészségügyben számos kódolt adatot használnak. Az adatok felhasználását és értelmezését eddig megnehezítette, hogy az egyes kódtörzsek jelentősen eltérő formátumban, különböző ágazati szervezetek honlapján kerültek publikálásra. Ezért az EESZT-ben egységesen tesszük elérhetővé a több egészségügyi szereplő által is használt kódtörzseket, azok érvényességi idejével együtt. A nyilvános kódtörzsek publikálása időrendi sorrendben történik, így Önnek a legfrissebb verzió jelenik meg. Az adatok frissítése a rendszerbe érkező információk szerint, törzsenként változó időszakonként történik. Kulcsszóra szűrve kereshet a listák között. A MEGNYITÁS gombra kattintva érheti el a kívánt törzsadatok listáját, az adatokat pedig a LETÖLTÉS gombra kattintva töltheti le Excel-táblaként. A VISSZA gomb használatával visszatérhet a kezdőoldalra, és újabb szűrést indíthat. 68

EESZT: MENTA 69

Személyre szabott medicina? 70

Direct2customer genetics 71

Összefoglalás Adat- és tudáshalmozódás az orvosbiológában Nagyléptékű molekuláris biológiai adatgyűjtés Magyarországon nincs még publikálva teljes genomi szélességű vizsgálat Nagyléptékű klinikai (kutatási szintű) adatgyűjtés Magyarországon nincs nagyléptékű kohorsz 72