Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Genetikai tanácsadás Készítette: A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium I. Alapvető megfontolások 1. A protokoll alkalmazási területe Genetikai komponens szinte minden emberi betegség hátterében fellelhető. A humán genom megismerése révén a ritka veleszületett genetikai rendellenességek mellett egyre több gyakori felnőttkori, ún. poligénes betegségben is meghatározhatók olyan mutációk/polimorfiák, amelyek szerepet játszanak e betegségek előidézésében vagy a velük szembeni hajlam meghatározásában. Minden egyes genetikai komponensű betegség esetében a genetikai tanácsadásra vonatkozóan lehetetlen lenne mintát adni. Ezért a protokoll célja egy olyan általános iránymutató megfogalmazása, amely a tanácsadásban résztvevő szakemberek számára összefoglalja a tanácsadás feladatát, célját, a megelőzés lehetőségeit, meghatározza a követendő módszert, a megválaszolandó kérdéseket és előírja a dokumentáció kötelezettségét. A társszakmák számára megfogalmazza azokat a legfontosabb betegségcsoportokat, amelyek a páciens genetikai tanácsadásra történő irányítását indokolják. A protokoll érvényességi területe: csak azokban az egészségügyi hatóság által engedélyezett egységekben alkalmazható, ahol a szakmai minimumfeltételek adottak (kellő létszámú és képzettségű szakember, megfelelő műszerezettség, elegendő tapasztalat). 2. A protokoll bevezetésének alapfeltétele A protokollt mindazon döntéshozóknak is ismerni kell, akik hatáskörébe tartozóan biztosítani tudják a protokoll bevezetésének további alapfeltételeit. Ezen további feltételek: a laboratóriumi háttér, az infrastruktúra biztosítása a személyi feltételek biztosítása a személyi és a működési költségek biztosítása A jelenlegi hazai helyzetet tekintve egy átmeneti időszak biztosítandó arra, hogy a szükséges szakképesítést a genetikai tanácsadást végzők megszerezhessék. A genetikai tanácsadáson belül indokolt az onkológiai tanácsadást végzők speciális felkészítése is. Mindez az egyéb ügyekben, tehát a minimumfeltételek, kódrevízió, szakemberképzés vonatkozásában is illesztést és egyeztetést fog igényelni 3. Definíció Genetikai t6anácsadás egy olyan, speciális feladatokra irányuló eljárás, ami jogszabály szerint erre jogosult személy és a tanácsadásban részesülők közötti konzultáció formájában valósul meg, s írásban összefoglalt tanácsadással zárul. Genetikai tanácsadásra jogosult minden önálló döntéshozatalra képes nagykorú jogi személy. Kiskorúak és önálló döntéshozatalra képtelen jogi személyek esetében a törvényes jogi képviselő. 1
II. Diagnózis III. Terápia 1. A genetikai tanácsadás feladata, célja A genetikai tanácsadás feladatai: felvilágosítás, melynek során a tanácskérők valamilyen veleszületett vagy csak később manifesztálódó, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegség/rendellenességre vonatkozóan mindazt az információt megkapják, amely szükséges ahhoz, hogy saját, reprodukcióval, életvitellel, diagnosztikus és terápiás beavatkozással kapcsolatos döntésüket meg tudják hozni. A tanácsadás feladata a feltételezett betegség pontos természetének, kiváltó okának tisztázása, a tanácsadáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megállapítása, a betegség várható lefolyásának közlése, valamint az esetleges diagnosztikai lehetőségek ismertetése és megszervezése. Genetikai tanácsadás további feladata a genetikai tesztvizsgálat céljából történő biológiai mintavétel előtt az egyén tájékoztatása a vizsgálat előnyeiről és következményeiről, ami az egyén írásos beleegyezésével zárul. A genetikai tanácsadás további feladata a vizsgálat során született genetikai adat jogszabály szerinti közlése az egyénnel. A genetikai tanácsadás célja egy adott betegség/rendellenesség vagy arra való hajlam okainak feltárásával és értékelésével a megelőzés. Ez nem feltétlenül jelenti az adott betegséggel/rendellenességgel sújtott egyének fogamzásának vagy születésének megelőzését, hanem egyre több esetben a következmények kifejlődésének megelőzését vagy súlyosságának mérséklését. A megelőzés lehetőségei: primer (fogamzásgátlás, örökbefogadás, AID, oocyta donáció, periconceptionalis fólsav pótlás, stb.) szekunder (prenatális, preimplantációs diagnosztika) tercier (diéta, műtét, stb.) 2. A genetikai tanácsadás módszere, a tanácskérés indokai A tanácsadás módszere non-direktív. A döntés joga kizárólag a tanácskérőket illeti, az információ átadás azonban olyan kell legyen, hogy a megszerzett ismeretek birtokában képesek legyenek az önálló döntéshozatalra. Ez alól kivételt azok az esetek jelentenek, amelyekben a tanácskérő kiskorú vagy egyéb ok miatt gyámság alatt áll. Reprodukcióval kapcsolatos genetikai tanácsadás indokai: a családban genetikai betegség, fejlődési rendellenesség fordul elő; a családtervező nő életkora 35 év feletti; habituális vetélés/infertilitás áll fenn, amelynek hátterében egyéb okok korábban kizárásra kerültek; a családtervezők közt vérrokonsági kapcsolat áll fenn; a gravidát teratogén expozició érte; különböző szűrővizsgálatok eredménye alapján a magzat fejlődési/kromoszóma rendellenességeinek kockázata emelkedett. [A családon belüli betegséghalmozódás esetén a genetikai tanácsadásra vonatkozó módszertani ajánlást illetően ld. a vonatkozó szakmai protokollt.] 2
A genetikai tanácsadás során megválaszolandó kérdések diagnózis prognózis és terápia genetikai kockázat a prevenció (primer, szekunder, tercier) lehetősége, módszere, kockázata 3. A genetikai tanácsadás szakmai szintjei 3.1. Alapszintű ellátást nyújtó genetikai tanácsadó Feladata az előzőekben felsorolt szempontok szerint a tanácskérő problémájának vizsgálata, az elsődleges felvilágosítás, amely az esetek nagy részében végleges ellátást is jelent. Mindazon esetekben, amelyek ellátása speciális képzettséget vagy diagnosztikai hátteret igényel, a megfelelő szintre indokolt irányítani a tanácskérőt. klinikai genetikus vagy humángenetikus szakképesítéssel rendelkező (részállású) szakorvos. [A klinikai genetika szakvizsga Magyarországon csak néhány éve megszerezhető képesítés. Emiatt hazánkban napjainkban több olyan genetikai tanácsadó működik, ahol a tanácsadást a szakterületén előforduló esetek ellátásában speciális jártasságot szerzett, de sem humángenetikai szakképesítéssel, sem klinikai genetikai szakvizsgával nem rendelkező szakorvos látja el. Az ő számukra a szakvizsga megszerzéséig 3 év türelmi időt tart indokoltnak a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium.] 3.2. Megyei/regionális (I.szintű) genetikai tanácsadó Feladata a tanácsadás olyan esetekben, amelyekben az alapszinten nem sikerült választ adni valamennyi, a tanácsadás során megválaszolandó kérdésre. Döntést hozhat speciális genetikai diagnosztikai módszerek igénybevételének szükségességéről. Ha ehhez nincs meg a laboratóriumi háttere, előzetes egyeztetés alapján a tanácskérő további utaztatása nélkül a megfelelő vizsgálatokra mintát vehet és továbbíthat a megfelelő centrumokba. klinikai genetikus vagy humángenetikus szakképesítéssel rendelkező szakorvos. [A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium javasolja, hogy hazánkban is kerüljön megvalósításra a sok országban már évek óta jól működő nem orvos diplomás genetikai tanácsadó képzés; az így képzett szakemberek a szakmai konzultációs hátteret biztosító genetikus szakképesítéssel rendelkező szakorvos mellett a tanácsadás előkészítését, egyszerűbb esetekben magát a tanácsadást végzik.] 3
3.3. Genetikai központban működő (II. szintű) genetikai tanácsadó Klinikai és laboratóriumi háttérrel rendelkező genetikai tanácsadók, amelyekben mindazok a diagnosztikus és terápiás módszerek biztosítottak, amelyek a tanácskérő megfelelő szakmai színvonalú ellátásához elengedhetetlenek. egy vagy több klinikai genetikus vagy humángenetikus szakképesítéssel rendelkező szakorvos az adott betegség/rendellenesség diagnosztikájához megkívánt klinikai és laboratóriumi háttér (cytogenetikai laboratórium, anyagcsere laboratórium, molekuláris genetikai laboratórium, ultrahang laboratórium, fekvőbeteg osztály, stb.), a szükséges tárgyi és személyi feltételekkel a jövőben felsőfokú diplomával rendelkező nem orvos genetikai tanácsadó szakember(ek) 4. Betegutak az egyes szintek között, dokumentáció A genetikai tanácsadás olyan szakrendelés, amelyet az esetek jelentős részében nem betegségben szenvedő páciens vesz igénybe, s amelynek során az egyén sajátos személyi adatait is fel kell tárni. Ezért a genetikai tanácsadás igénybevételét nem helyes megterhelni többlépcsős bejelentkezéssel, azaz igénybevétele nem beutaló köteles. Azokban az esetekben, amelyekben az alap- vagy I. szintű tanácsadó továbbküldi a tanácskérőt magasabb ellátási szintre, a továbbküldő feladata a magasabb szinten működő szakemberek előzetes értesítése. A genetikai tanácsadáson a tanácskérő számára nyújtott információ írásbeli összefoglalása valamennyi esetben kötelező. Az összefoglalás oly módon történjen, hogy a tanácsadás során megválaszolandó kérdések valamennyi pontjára tartalmazzon választ. Mindazon esetekben, amelyekben a tanácsadást követően valamilyen genetikai tesztvizsgálat történik, a tanácskérő a vizsgálat igénybevételére vonatkozó szándékát beleegyező nyilatkozat aláírásával kell tanúsítsa. Amennyiben a tanácskérő beutalóval érkezik, a vizsgálati eredményről, a tanácsadás lényegéről a beküldő orvos tájékoztatást kaphat, de azokról harmadik személy, még egészségügyi szakember is, csak az egyén hozzájárulásával kaphat tájékoztatást. 5. Jogi és etikai vonatkozások A orvosok genetikai tanácsadással és prenatális diagnosztikával kapcsolatos kötelezettségei megfelelő felvilágosítás; tájékoztatásra alapozott beleegyező nyilatkozat ( informed consent ) elérése; non-direktív tanácsadás; a genetikai adatok kezelése során a tanácskérő/beteg autonómiájának biztosítása, a jogszabályban rögzített titoktartási kötelezettség betartása és betartatása. VI. Irodalomjegyzék 4
1. Baker DL, Schuette JL, Uhlmann WR(szerk.): A guide to genetic counseling. Wiley Liss, Inc. 1998. 2. Harper PS: Practical genetic counselling. 6th edition. Arnold, 2001. 3. McCarthy P, LeRoy BS: Facilitating the Genetic Counseling Process: A Practice Manual. Springer, 2003. 4. Oláh É: A klinikai genetika alapjai. Medicina 1999. 5. Papp Z. (szerk.): Klinikai genetika. Golden Book, 1995. 6. 21st Century Complete Medical Guide to Genes and Gene Therapy, Genomics, Genetic Testing and Genetic Counseling. Authoritative Government Documents for Patients and Physicians. Medical Health News (CD-ROM - April 16), 2004. A szakmai protokoll érvényessége: 2008. december 31. 5