Genomikai Nemzeti Technológiai Platform Szakmai Fóruma www.genomika.net Dr. Nagy László 2010.november 12.
Mi a genomika és miért fontos? A genom egy élı szervezet teljes örökítı anyagát jelenti, amely a sejtekben DNS formájában van jelen. Genomikán az élılények genomjainak szerkezetével, változékonyságával (polimorfizmusok), sokszorozódásával (replikáció), kifejezıdésével (expresszió), az életmőködésre és a betegségek kialakulására való hatásaival, továbbá a fentiek tanulmányozásának és felhasználásának módszertanával foglalkozó tudományterületek összességét értjük.
Mi a genomika és miért fontos? A genomika tudománya akkor született (1995), amikor meghatározták az elsı sejtés élılény (a Haemophilus influenzae nevő baktérium) teljes DNS-szerkezetét (nukleotid sorrendjét). A genomika megjelenése az emberi technológia történetének új szakaszát nyitotta meg. A társadalmi hatások és lehetıségek, ideértve az etikai, gazdasági, egészségügyi, környezeti stb. hatásokat és potenciálokat, szinte beláthatatlanok.
3x 10 9 ATTGCTTGGCCAATT ATTGCTTTGCCAATT SNP
A genomikai kutatások története és helyzete Magyarországon DNS szekvenálás, genetikai variabilitás, génexperesszió Proteomika Metabolomika Bioinformatika Biobank
A genomikai kutatások története és helyzete Magyarországon A genomikai technológiák jelentısége: Genomikai technológiákra alapuló módszerek kifejlesztése Új prognosztikai, diagnosztikai és terápiás módszerek kifejlesztése Személyre szabott orvoslás elterjedése Oltóanyag és/vagy gyógyszer kifejlesztés idıtartamának lerövidítése Új technológiák kifejlesztése és a már meglévı módszerek hatékonyságának növelése az állattenyésztésben és növénytermesztésben A probléma bemutatása: Kevés figyelem és tıke a K + F projektekre Genomika a partvonalon Magyar kutatók már részt vettek nemzetközi genomikai kutatásokban alapkutatások Hazánkban nincs genomikai kutatási projektek hasznosítására specializálódott innovatív biotechnológiai és bioinformatikai vállalkozások hálózata Megoldás- Genomikai Nemzeti Technológiai Platform Kutatóhelyek egységes megjelenése Kutatási projektek létrejöttének ösztönzése Új kutatási célok meghatározása Genomikai iparág kialakulása Magyarországon Eredmények feldolgozása és beépítése az oktatásba és innovációba IT ipar bevonása a genomikai fejlesztésekbe
A genomikai kutatások története és helyzete Magyarországon Sikeres HUMGERI projekt Infrastruktúra felmérés Know-how felmérése Genomikai szolgáltatásokat nyújtó centrumok megjelenése Genomika mint diszciplína oktatása (felsıoktatás) Fejlesztési irányok kijelölése
Nemzetközi kitekintés A genomika nemzetközi helyzete: a genomika komplex és költséges megközelítéseket igényel. elsıként a genomikai infrastruktúrát fejlesztették hatékony mőködtetése megköveteli a szerteágazó megközelítések együttes alkalmazását Genomikai Központok: NIH Genome Institute- USA National Center for Human Genome Research (NCHGR) ként kezdıdött, amelyet 1989-ben alapítottak, hogy hajtsa végre National Institutes of Health (NIH) a szerepét, az International Human Genome Projectben (HGP). 1990: cél az emberi génállomány feltérképezése 1996: megalakult a Center for Inherited Disease Research (CIDR)
Nemzetközi kitekintés Genome Canada 2000 februárjában alakult meg a kanadai kormány megbízásából A genomikai és proteomikai kutatások következı szakterületein világ vezetı szerepet töltenek be: emberi egészség, mezıgazdaság, környezetvédelem, erdıgazdálkodás, halászat új technológiák fejlesztése Vezetı szerepet tölt be az etikai, környezeti, gazdasági, jogi és szociális kérdésekkel (GE3LS) járó genomikai és proteomikai kutatásokban.
A GENOMIKAI NTP ÁLTAL KÉPVISELT TERÜLETEK Gyógyszeripar Egészségügy Biotechnológia Környezetvédelem Természetvédelem Mezıgazdaság Élelmiszeripar
Törvényi háttér Etikai szabályozás: a hazai versenyképesség fenntartásához stabil, átlátható etikai szabályozási rendszer szükséges, amely rögzíti e tevékenység mővelésének optimális feltételei Minıségbiztosítás: az ipari felhasználók akkreditált minıségi sztenderdek alapján dolgozzanak az elvégzett vizsgálatok nemzetközi szinten is elfogadható minıséggel, megbízhatósággal történjenek
A GNTP fıbb paraméterei A Platform megalakulásának idıpontja: 2009 január 1. A Platform tagjainak köre: Egyetemek, kutató KKV, KHT Gyógyszergyárak Forgalmazók Szakmai társaságok, szövetségek A által képviselt területek: Gyógyszeripar Egészségügy Biotechnológia Környezetvédelem Természetvédelem Mezıgazdaság Élelmiszeripar
A GNTP fı céljai Hosszú távú célkitőzés: annak elısegítése, hogy hazánkban a a kutatási szféra, az egészségügy, a biotechnológiai ipar, a gyógyszeripar, a mezıgazdaság, mőszaki fejlesztés és információ technológia optimálisan hasznosítsa a genom tudományok eredményeit, és mindezen iparágak hozzájáruljanak a genomtechnológiák fejlesztéséhez. A technológiai platformban rejlı lehetıségek kiaknázását, optimális és arányos fejlesztését csak tervszerően, minden érdekelt érdekét és igényeit figyelembe véve lehet elérni. Rövid távú célkitőzés: a Genomikai Nemzeti Technológiai Platform megalakítása, és a szakmai programjának megvalósítása
A Genomikai Nemzeti Technológiai Platform létrehozásától közép és hosszú távon az alábbi eredményeket várjuk: A genomika iparág meghonosodása Magyarországon, a belsı piac kialakulása mellett globálisan versenyképes termékek létrejötte Kutatóintézetek/egyetemek- bioinformatikai vállalkozások- biotechnológiai cégek- klasszikus pharma cégek hálózatának létrejötte, közös projektek, kutatási együttmőködések Nagy értékő genomikai infrastruktúra optimális kihasználtságának biztosítása Új genomikai analítikai know-how-k kifejlesztése A genomikai alapú klinikai kutatások elterjedése, ismeretlen aetiológiájú megbetegedések kialakulási mechanizmusának megértése Nagy populációt érintı megbetegedések szőrésére és osztályozására alkalmas markerek felderítése A klinikai diagnosztikában alkalmazható új eljárások létrehozása A személyre szabott orvoslás térnyerése, új diagnosztikai és terápiás eljárások, kezelési protokollok létrehozása Epigenetikai terápiás eljárások, nukleinsav alapú gyógyszerek kifejlesztése Az in silico élettudományi kutatások meghonosodása Magyarországon A bioinformatikai, biostatisztikai módszerek fejlıdése és térnyerése a kutatásfejlesztési projektekben
GNTP tagsága induláskor és jelenleg Egyetemek, Kutatóhelyek Debreceni Egyetem Gyógyszergyárak Budapesti Mőszaki Egyetem MTA Kísérleti Orvostudományi Intézet MTA Szegedi Biológiai Kutató Központ MTA SZBK Enzimológiai Intézet Chinoin Zrt. Richter Gedeon Nyrt. TEVA Gyógyszergyár Zrt. Országos Onkológiai Intézet Pécsi Tudományegyetem Semmelweis Egyetem Forgalmazók Szegedi Tudományegyetem Bay-Gen Intézet BME Méréstechnikai és Információs Rendszerek Tanszék Eötvös Loránd Tudományegyetem Applera Magyarország Kft. Roche Magyarország Kft. Kromat Kft. KKV, KHT DEKUT Debreceni Kutatásfejlesztési Kht. Astrid Research Kft. Biosystems International Kft. KPS Orvosi Biotechnológiai és Egészségügyi Szolgáltató Kft. Omninvest Oltóanyagtermelı és Kutatásfejlesztı Kft. Gabonakutató Nonprofit Kht. Biomi Kft. ImmunoGenes Kft. Szakmai társaságok, szövetségek Észak-alföldi Informatikai Klaszter Magyar Bioinformatikai Társaság Magyar Biotechnológiai Szövetség Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság Magyar Onkológusok Társasága Magyar Népegészségügyi Genomikai Munkabizottság
GNTP tagsága induláskor és jelenleg Szakmai társaságok, szövetségek 19% Forgalmazók 9% Gyógyszergyárak 9% Egyetemek, kutatóhelyek 38% Egyetemek, kutatóhelyek KKV, KHT Gyógyszergyárak Forgalmazók Szakmai társaságok, szövetségek KKV, KHT 25%
Munkacsoportok Genomika, mint interdiszciplináris technológia Genomikai kincs, biobanking Genomikai technológiák Adatfeldolgozás, bioinformatika Transzlációs medicina, személyre szabott orvoslás Szabályozás; etikai, jogi, szociális hatások Tudásmenedzsment, oktatás, képzés Vezetı: Pauk János- Gabonakutató Kht. Referens: Széll Márta-SZTE Vezetı: Melegh Béla- PTE-ÁOK Referens: Szalai Csaba- SOTE Vezetı: Fehér Attila- SZBK Referens: Nagy István- Baygen Vezetı: Patthy László-MTA Enzimológia Referens: Barta Endre- DEOEC Vezetı: Németh György- Richter Referens: Molnár Mária Judit- MKNT Vezetı: Oberfrank Ferenc- MTA-KOKI Referens: Szebik Imre- SOTE Vezetı: Arányi Péter Referens: Bálint Bálint László-DEOEC
Munkamódszer Szakmai programunk alapelve az alulról építkezés, amely a társadalom releváns igényeit, az ipar és a tudományos élet potenciálját és igényeit, és a fejlıdést-fejlesztést befolyásoló tényezıket az érintettek közremőködésével részletesen feltérképezi, és ezek alapján összehangolt, a valós érdekeket és lehetıségeket képviselı javaslatcsomagot, Megvalósítási Tervet készít. Munkaterv: I. Munkaszakasz 2009. január 1.- 2010. március 31., Stratégiai Kutatási Terv elkészítése II. Munkaszakasz 2010 április 1.- 2011. június 30., Megvalósítási Terv elkészítése
A Platform Globális jövıképe Gyenge vagy átlagos társadalmi elfogadottság Optimális társadalmi támogatottság Nincs stratégia, vagy nem valósul meg sodródás A genomikai technológiák, üzleti alkalmazások hazai fejlıdése a jelenlegi szinthez képest is visszaesik Külföldi innovatív termékek fogyasztása Alul- és dezinformált társadalom negatív attitőddel Romló kutatói, oktató kilátások, csökkenı színvonalú élettudományos közép- és felsıfokú oktatás megszegett ígéretek Koordinálatlan fejlıdés a K+F, innovációs törekvések, orvosi, üzleti alkalmazások területén Csökkenı kihasználtságú genomikai infrastrukturális kapacitások. Az ipar számára érdektelen akadémiai K+F tevékenység Külföldi innovatív termékek fogyasztása A kutatók és a társadalom közötti párbeszéd ad hoc jellegő, szervezetlen. Aktív, megvalósuló stratégia lassú víz Lassú fejlıdés, azaz a nemzetközi lemaradás tartós fennmaradása. A kutatási eredmények a nemzetközi trendeknél lassabban kerülnek át a gyakorlatba. A társadalom elégtelen, nem meggyızı informálása, bevonása az etikai döntésekbe felzárkózás és kitörés Gyors felzárkózás a nemzetközi élvonalhoz; egyes területeken (pl. IT, gyógyszeripar) kitörési lehetıségeket nyújtó fejlesztések és alkalmazások bevezetése Aktív és szervezett párbeszéd folyik a kutatók és társadalom között. Egészségesebb társadalom, csökkenı egészségügyi kiadások
A Platform optimálisnak vélt jövıképe Felzárkózás és kitörés: Feltételei: széles körő társadalmi elfogatottság és támogatottság a genomikai KFI tevékenységek állami és vállalati finanszírozása a genomikai kutatások az élet- és orvostudományok integráns részévé válása kutatási eredmények gyors átadása az oktatás által A megvalósulás eredménye: a genomika folyamatos fejlıdése úttörı kutatás- fejlesztés meghonosulása Magyarországon a genomika fontos társadalmi és gazdasági igényekhez járul hozzá egy jól kimunkált nemzeti genomikai stratégia megvalósítása
A SWOT- elemzés Erısségek Gyengeségek A tudományos munka színvonala Magyarországon: Minden genomikai technológia jelen van az országban. Közép- és Kelet-Európa legfejlettebb genomikai laboratóriumai Magyarországon vannak. A GKI tudományos-mőszaki színvonala: Vannak világszínvonalú mőszerek, mőszer együttesek. A GKI mőködtetése, kihasználtsága: Genomikai KI-k használata iránt jelentıs igény mutatkozik, ezért a kihasználtságuk az esetek többségében közel van az optimális szinthez. Szakképzett személyzet mőködteti a GKI-kat További szempontok: A genomikában érdekelt kutatók/ szakértık/ cégek együttmőködése elindult, szervezetük egységes. A kutatók támogatják GKI fejlesztési döntések és a mőködtetési rend ésszerősítését. A tudományos munka színvonala Magyarországon: A különbözı genomikai kutatási területeket elaprózott, fragmentált módon mővelik,egyes fontos területek hiányoznak, ami gátolja a többi fejlıdését. Fontos nemzetközi együttmőködésekhez nem tudtunk csatlakozni ennek következtében jelentıs a lemaradásunk a világ élvonalától. A GKI tudományos-mőszaki színvonala: Sok esetben gyenge a mőszaki színvonal, elavult mőszerekkel. Mőködtetés, kihasználtság: Ki nem használt kapacitások alakultak ki az ésszerőtlen fejlesztések miatt. A fejlesztés és mőködtetés nincs összhangban. A szakképzett személyzet gyakran nem gyakorlott és nem szolgáltatásra dedikált. További szempontok: Párhuzamos, át nem gondolt, nem megfelelıen koordinált fejlesztések. Sok genomikai készüléket nem használnak, nem vonnak felelısségre senkit a hibás fejlesztési döntésekért, és a korábbi rossz KI fejlesztési döntéseket nem veszik figyelembe a további pályázatok elbírálásánál. Az EU források igénybevételéhez nincs meg a szükséges saját forrás, ezért nem tudjuk kihasználni kellı mértékben a GKI fejlesztésére ezeket a forrásokat.
A SWOT- elemzés Lehetıségek Veszélyek Társadalmi jellegő: Társadalmi jellegő: A genomikai eredmények iránti igény jelentıs a szekvenálás általi adatgyőjtés, diagnosztika és a személyre szabott terápia esetében. Ezek a területek a társadalom által is ismertek és elfogadottak. A kutatók társadalmi megítélése jó. Tudományos-mőszaki tényezık: Több genomikai kutatási területen viszonylag közel vagyunk a világ élvonalához. Nemzetközi kooperációkban való részvétellel javíthatjuk a magyar genomikai K+F színvonalát. A jelenleg körvonalazódó technológiaváltás esélyt ad a felzárkózásra, ha idıben lépünk. Gazdasági tényezık: Erıs világpiaci igény mutatkozik a speciális genomikai alkalmazások iránt. A hazai és környezı országokban elegendı piaci kereslet van ahhoz, hogy az ezeket az igényeit kielégítı genomikai szolgáltatások rentábilisak legyenek. Az erıs gyógyszer-, egészség- és biotechnológiai ipar keresletet támaszt a genomikai K+F és szolgáltatások iránt Szakpolitikai tényezık: EU források támogatják a genomikai K+F-et. Fontos stratégiaalkotási folyamatok indultak Magyarországon, amelyek megvalósítása hozzájárul a genomika fejlıdéséhez (NEKIFUT, GNTP). Az értékrenddel kapcsolatos tényezık: Egyes területeken a túlzott társadalmi várakozások kiábrándultsághoz, s így a pénzügyi támogatás csökkenéséhez vezethetnek. A tudomány általános presztízse csökken, amelynek következménye, hogy egyre kevesebben választják a kutatói pályát. A médiában megjelenı téves állítások csökkentik a genomika politikai és társadalmi támogatottságát. Tudományos-mőszaki tényezık: A genomikai technológiák túl gyorsan fejlıdnek a világban, a módszerek, berendezések gyorsan elavulnak, az új technológiák nagyon drágák, Magyarországon nincs elegendı forrás a beszerzésükre. Gazdasági tényezık: A romló makrogazdasági környezetben csökken a genomikai K+F eredmények és szolgáltatások iránti igény. Kevés a magyar genomikai K+F eredmények hasznosítására képes innovatív KKV. A külföldi genomikai szolgáltatókkal való versenyben alulmaradnak a hazai szolgáltatók. Szakpolitikai tényezık: Kiszámíthatatlan szakpolitikai környezet, nehezen követhetı, nem átlátható támogatási rendszer. Nincs egységes K+F irányítás, nincs végrehajtható fejlesztési stratégia. A magyar törvényi szabályozás humán adatvételem szempontjából az Európai Unióban élen jár. Az értékrenddel kapcsolatos tényezık: A természettudományos oktatás leromlott színvonala szakemberhiányt szül, ami gátolja a további fejlıdést.
NEKIFUT és a GNTP viszonya A NEKIFUT projekt: A nemzeti kutatási infrastruktúra fejlesztési stratégia az érintettek széles körének bevonásával készül A regiszter kétlépcsıs eljárással készült. Célja: Nemzeti kutatási infrastruktúrák felmérése (KI) és átláthatóvá tétele Átfogó kutatási infrastruktúrafejlesztési stratégia megalkotása, beleértve a nemzetközi kutatási infrastruktúrákhoz való csatlakozás kérdéseit is. Elvárt eredmény: A projekt sikeres végrehajtása következtében várhatóan javulni fog a magas színvonalú kutatási infrastruktúrákhoz való hozzáférés lehetısége a kutatók, illetve az értékteremtı KFI projektek számára, nı a nemzetközi KFI-ben való együttmőködés lehetısége, valamint az EU FP7-es pályázatokon való sikeres részvétel esélye. A résztvevı partnerek hálózatban elkerülhetik a készülék duplikációk kialakulását. Együttmőködés: 2010: A GENOMIKA néven megalakuló Stratégiai Kutatási Infrastruktúra (SKI) hálózat létrehozása A NEKIFUT Genomikai Hálózat megalapításakor a koordinátora a Debreceni Egyetem Klinikai Genomikai Központ.
Köszönöm megtisztelı figyelmét!