Állandó rovatok és rovatvezetõk: Egyesület Kovácsné Füri Margit Porphyria Központ dr. Pusztai Ágnes Életmód Vaspál Krisztina Kitekintés Mészáros Regina Klubélet Világos Andrea Híreink Sziveri Jánosné Magyar Porphyria Egyesület 1052 Budapest, Petõfi Sándor u. 11. Országos Porphyria Központ 1062 Budapest, Podmaniczky u.109-111. Tel.: 475-2673 2004. szeptember I. évfolyam 2. szám PorphyriaHÍRADÓ A Magyar Porphyria Egyesület lapja Fõszerkesztõ: dr. Tasnádi Gyöngyi A legsikeresebb gyógyítás a megelõzés. Az akut porphyriák olyan öröklõdõ megbetegedések, melyekben a vérfesték képzésben szereplõ enzimek müködése csökkent. Ez az elváltozás a betegeknek panaszt nem okoz, egész életükben panasz és tünetmentesek maradhatnak. Ha azonban valamilyen szervezetbe kerülõ anyag a csökkent müködésû enzimet tovább károsítja, súlyos tünetek alakulnak ki / heves hasi fájdalmak, végtag bénulások /. Nagyon fontos tehát, hogy mindenki idõben tudjon arról, hogy ezt a betegséget örökölte, mert csak így van lehetõsége arra, hogy a károsító anyagokat elkerülje, s ezzel a betegség tüneteinek kialakulását megelõzze. /A leggyakoribb károsító anyagok bizonyos gyógyszerek, vegyszerek ólom stb./. Ez a magyarázata annak, hogy az Országos Porphyria Központ munkatársai minden beteg családja számára felajánlják a szûrõvizsgálatok elvégzését. Sajnos nagyon sokan nem élnek ezzel a lehetõséggel talán az elfoglaltság, a távolság miatt. Ezért határoztuk el, hogy hétvégeken meglátogatjuk az ismert családokat és otthonukban végezzük el a szûrõvizsgálatokat. Már jártunk Nógrád, Szabolcs Szatmár és Hajdú- Bihar megyében. Nagy örömet jelentett számunkra, hogy mindenhol szivélyesen fogadtak bennünket, segítettek megtalálni a családtagokat. Szeretnénk minél több családot felkeresni és mindenki számára biztosítani a szûrõvizsgálatok elvégzését. Kérem továbbra is fogadják szeretettel a Porphyria Központ munkatársait, akik nem zaklatni kivánják önöket, hanem jó egészségi állapotuk megõrzésére törekednek. dr. Tasnádi Gyöngyi Porphyria szakértõi központok Európában és Izraelben Forrás: www.porphyria-europe.com Bergen Stockholm Helsinki Dublin Cardiff, London Aachen Warsaw Paris Zurich Budapest Dr Tasnádi Gyöngyi fõorvos Telefon : +36 1 475 2673 Fax : +36 1 475 2540 E-mail : porphyria@mavkhbp.hu Milano, Modena,Róma Madrid, Barcelona Petah Tikula

Klubélet Porphyriás országjárás Amint arról lapunk elõzõ számában már beszámoltunk, megkezdõdött a Porphyria Régiós Klubok országos hálózatának kiépítése, és elsõként a Tolna és Somogy megyei régió Porphyria Klubja alakult meg. Az idei évben tovább folytatódott a kezdeményezés, és tavasszal Komlón létrejött a Vas Zala és Baranya megye térségét felölelõ második Porphyria Klub, Vetró Piroska régiófelelõs vezetésével. Gondos munkájának köszönhetõen ismét szép számban gyûltünk össze, és a kellemes délelõtt eltöltéséhez a porphyriások számára elengedhetetlenûl fontos szénhidrátban gazdag menüt is biztosította számunkra. A MÁV Kórházat dr. Pusztai Ágnes adjunktusnõ és Éva nõvér képviselte. Az összejövetel jó hangulatban és eredményesen telt. Adjunktus asszony a porphyriásokat ellátta jó tanácsokkal: gyógyszerszedési, táplálkozási, életmódbeli kérdéseikkel kapcsolatban. Éva nõvér pedig elvégezte a néhány esetben már igencsak idõszerû- szûrõvizsgálatokat, és mi kémcsövekkel megpakolva indultunk haza, Budapestre. És még korán sincs vége ennek az évnek! Júniusban egy igazán kedves meghívásnak eleget téve Nógrádsipekre látogattunk. Utazásunk célja kettõs volt, egyrészt a Nógrád megyei Régiós Klub megalapítása, másrészt erre az idõpontra esett az Országos Porphyriás Találkozó is. Ennek apropóját a Szécsényben megrendezésre került Tájak, Ízek, Kultúrák fesztivál adta, melyen igazi kikapcsolódásra, a nógrádi vidék gasztronómiai hagyományainak megismerésére nyílt lehetõségünk. Megtekintettük a szécsényi kastélyt, ízelítõt kaptunk a helyi ételek, specialitások remekeibõl, melyeket természetesen ott helyben készítettek el. Megcsodálhattuk a Nógrád megyei kézmûvesek termékeit, és még hosszan sorolhatnám élményeinket. 2 A Magyar Porphyria Egyesület egy önálló standdal képviseltette magát a rendezvényen, ahol tájékoztatást adtunk betegségünkrõl az érdeklõdõ látogatóknak. Az eseményen részt vett Dr. Tasnádi Gyöngyi fõorvosnõ és dr. Pusztai Ágnes adjunktusnõ, családja körében. Az ország számos pontjáról érkeztek betegtársak az Országos Porphyriás Találkozóra: Dunaújvárosból, Mezõfalváról, Kaposszekcsõrõl, Gödöllõrõl, Kecskemétrõl, Tolnáról, Budapestrõl, Balassagyarmatról, stb., ahol nemcsak a fesztivál színes programját élvezhettük, hanem volt alkalom a kötetlen beszélgetésekre, eszmecserékre. Természetesen a kikapcsolódás mellett igen fontos munka is zajlott, hiszen a MÁV Kórház munkatársai a helyszínen és Nógrádsipeken is szûrõvizsgálatot folytattak. A nap második felében visszatértünk Nórádsipekre, ahol megalakult az országban immár a harmadik Porphyria Klub, a Nógrád megyei. Az alakuló ülésen ismételten hangsúlyoztuk, hogy a mi életünkben milyen fontos szerepe van a megelõzésnek, az életmódunkra vonatkozó elõírások betartásának és a rendszeres szûrõvizsgálatok elvégzésének. A klubalapítást megelõzõ hírverésnek köszönhetõen olyan nagy számban jelentek meg a szûrõvizsgálatokon, hogy a helybéli doktor úrnak kellett kisegítenie minket a hiányzó kémcsövekkel. Az eredményes fáradozás folytán több új porphyriás családra bukkantunk. Köszönet illeti meg vendéglátóinkat, a Sárai családot, akik Doboskút Vendégházukban lehetõvé tették a vizsgálatok lebonyolítását és a klub megalapítását. Lelkes és áldozatos elõkészítõ munkájuk során tájékoztatták a helybélieket a Porphyria Klub megalakulásáról és magáról a betegségrõl, egyúttal felhívták a figyelmet a szûrõvizsgálatokra. Jó lenne, ha a megkezdett porphyria klubhálózat-építés folytatódna, és minél többen kapcsolódnának be ebbe az önkéntes munkába, hiszen a mi érdekünk, hogy lehetõségeinkhez mérten minél jobban segítsük egymást! (VA)

Értünk, nekünk szólt a zene, az ének Életemben mindig fontos szerepet töltött be a zene. 7 éves korom óta zeneiskolába jártam ill. még mindig visszajárok az itteni fúvószenekarba játszani. Talán ezért is kértek meg, hogy én írjak az ápr. 24-ei, a Magyar Porphyria Egyesület javára rendezett jótékonysági hangversenyrõl. Mindig nagyon szép gesztusnak tartottam a jótékonysági hangversenyeket, és ha lehetõség volt rá, támogattam is, azt pedig pár évvel ezelõtt még nem gondoltam volna, hogy egyszer majd miattam is lelkesen készül valaki. Ezt a hangversenyt Budapesten, a Rácz Aladár Zeneiskolában rendezték meg. A koncert támogatói és szereplõi a zeneiskola növendékei, tanárai ill. a Táncsics M. Általános Iskola 4. osztályos tanulói voltak. Nagyon ügyesen muzsikáltak a zeneiskolások; mindegyikük igen magas színvonalon játszott a saját hangszerén. Az ált. iskolás gyerekek pedig Kodály: Háry János címû mûvébõl adtak elõ egy részletet. Õk is nagyon ügyesek és lelkesek voltak. Látszott rajtuk, hogy szeretik és élvezik, amit csinálnak. Fellépett még az Abraxas együttes is, kinek tagjai az iskola dolgozói. Õk ír zenével szórakoztattak minket. A teremben nem volt olyan ember, akinek keze vagy lába ne járt volna a ritmusra. Ez az együttes sokféle stílusú zenét játszik, és utaznak sokfelé a világban ill. ahová hívják õket. A hangversenytermet megtöltõ közönség hálás tapssal jutalmazta a szereplõket. Ezúton is köszönjük szépen a lelkes és odaadó elõadást minden fellépõnek. Azt nagyon sajnálom, hogy mi, porphyriások csak kevesen vettünk részt, hiszen nekünk rendezték meg, a mi javunkra! Szeretnénk elérni, hogy ne csak akkor menjen mindenki a kórházba, ha baj van, hanem ilyen eseményekre is szakítsunk idõt. Ez arra is jó lehetõség, hogy kikapcsolódjunk, megismerjük egymást, tapasztalatokat cseréljünk, és akár barátságok is szövõdjenek. Szeretnénk, ha az elkövetkezõ eseményeken, rendezvényeken többen részt vennének. Remélem sikerült felkelteni az érdeklõdést. Addig is mindenkinek jó egészséget kívánok! Dömök Erika régióvezetõ (Pest megye) 3

Porphyria Központ Porphyriások gyógyítása a Budapesti MÁV Kórházban. Valóban vágyálom valósul meg a Porphyria Hiradó megjelenésével, mint ahogyan azt Kovácsné Füri Margit, a Magyar Porphyria Egyesület elnöke írja a lap elsõ számában, a Beköszöntõ -ben. Ezt nem csak azok érzik így, akik ma az örvendetes eredményeket olvashatják, láthatják, hanem különösen érzik azok is, akik a porphyria történetében még nehéz és kilátástalannak tûnõ idõket éltek meg. A porphyriák a ritkán elõforduló belgyógyászati betegségek közé tartoznak. Különösen áll ez az akut porphyriákra. A ritka elõfordulás magában hordja azt, hogy betegségképe kevéssé volt ismert, a tapasztalatok így lassan gyûltek össze. Porhyriás betegek ellátására vállalkozó osztályok általában személyes érdeklõdés alapján alakultak ki. Ez volt a helyzet a MÁV. Kórház esetében is, ahol az idõk folyamán tradicióvá, majd speciális profillá és elkötelezettséggé vált az akut porphyriás betegek ellátása. Az akut porphyriát osztályunkon az ötvenes évek elején már biztosan tudtuk diagnosztizálni. Az akut szak képét ismertük: akut hasi és akut idegrendszeri megbetegedés, sötétvörös vizeletürítés tünetei alapján. A vizeletbõl ki tudtunk mutatni porphyrineket és porphyrin elõfokokat az irodalomból ismert és bevezetett biokémiai eljárásokkal. Az eredményes diagnosztikai vizsgálatok ellenére ugyanakkor keserû idõszak volt ez, mert sokszor nem tudtunk a betegen érdemben segíteni, vagyis (meg)gyógyítani. Dr. Róth, Dr. Goreczkyvel közösen 1965-ben írt monográfiájában keserûen nyilatkozik a terápiáról: Specifikus gyógyszere a cutan hepatalis porphyriáknak ugyanúgy nincs, mint az akut intermittensnek. Számos gyógyszer alkalmazása, mely némely esetben különösen hasznosnak bizonyult, más esetekben rossz hatású volt. 4 Nagy elõrehaladás volt a hetvenes években annak felfedezése, hogy az akut porphyriák különbözõ típusainak létrejöttében jellemzõ enzimhiányok játszanak szerepet. Az enzimek megismerése vezetett a hatásos terápia felfedezéséhez. Dr. Róth és Dr. Goreczky monográfiájának megjelenését követõen több mint egy évtized telt el, míg sokféle terápiás próbálkozás után, 1976-ban megoldást nyert az akut szak kezelése, intravénás hematin adásával. 1978-tól osztályukon is alkalmaztuk a Panhematint és a Normosangot. Az akut szakba került betegen érdemben tudtunk már segíteni, az életveszélyes állapotot vissza tudtuk fordítani. Az igazán érdemi megoldás a betegségben szenvedõk, a betegség genetikus és lappangó szakában lévõk megtalálása családvizsgálatok elvégzésével, és a betegség progressziójának megelõzése. Itt tartunk most! Mindezekrõl az utóbbi években figyelemreméltó közlemények jelentek meg fõszerkesztõnk, Tasnádi Gyöngyi dr és munkatársai tollából. A vágyálmok közé tartozott a Porphyria Centrum létrehozása, munkacsoportunk részvétele kongresszusokon, személyes kapcsolat kiépítése külföldi centrumokkal és a nemzetközi ismertség és elismertség. Nem lehet eléggé méltatni azt a lelkes részvételt és a sok segítséget, amelyet a porphyriában szenvedõ betegek egyenként és összességükben nyújtottak a betegek felkutatása, az ismeretterjesztés, egyszóval a megelõzés területén, a Magyar Porphyria Egyesület és a Porphyria Alapítvány keretében. Ha ötven év távlatában szemléljük a Porphyria Magyarországon históriát, valami csodálatos lelkes humanitásnak, szolidaritásnak és igyekezetnek lehettünk tanúi, amely a betegek üdvét szolgálta és szolgálja ma is. dr. Nagy László fõorvos

Történelem: Királyi betegségrõl, a bíborbajról Napjainkban a TV újságot lapozgatva az egyik tévécsatornán egy számunkra aktuális mûsorra lettem figyelmes. A film címe: Halál és betegség a brit királyi udvarban keltette fel az érdeklõdésemet. A filmet megnézve nem is csalódtam. Két betegséget taglalt: a hemofíliát és a porphyriát. Nagyon sok érdekes információt meríthetünk belõle. A királyi házak történetében minduntalan felbukkan a rejtély; különös, megmagyarázhatatlan betegségek és idõ elõtti halálozások árnyékolják be az uralkodó családok életét. Ezek a különös jelenségek egyetlen személy nevéhez köthetõk, Viktória királynõhöz, akinek királyi vérvonala veszélyes titkot rejtett. Napjaink korszerû genetikai módszereinek segítségével a tudomány megfejthette, hogy Viktória genetikailag két betegséget: a vérzékenységet és a bíborbajt hordozta magában. E kisfilm szerint sok királyi dinasztia megsemmisüléséhez járulhatott hozzá az, hogy Viktória királyi családjába beházasodott. Viktória(1819-1901) volt ebben az idõben a világ leghatalmasabb és legjobban tisztelt uralkodója, ezért leszármazottai keresett házastársaknak számítottak. Az uralkodók számára létfontosságú volt, hogy királyi vérüket átörökítsék. Viktória gyermekei vagy nem tudták, vagy nem akarták tudomásul venni, milyen veszélyeket rejt ennek a két betegségnek a lehetõsége. Én most részletesebben a porphyriás vonatkozásokról szeretnék beszélni, bár a hemofíliáról is értékes információkat tudhatunk meg ebbõl a kisfilmbõl. (folyt. a következõ számban) (VK) Történeti áttekintés: Beteg Stuart Mária (1516-1558 uralkodó) Hordozó I. Jakab (1566-1625 uralkodó) Ükunoka III. György (1738-1820 uralkodó) Unoka Viktória (1819-1901 uralkodó) (1840-1901) Viktória VII. Edward (1841-1910 uralkodó) (1860-1919 ) Charlotte V. György (1910-1936 uralkodó) Unoka Unoka (1941-1972) Vilmos II. Erzsébet? (1926- uralkodó) 5

Klubélet Klubalakulás Komlón A Magyar Porphyria Egyesület keretén belül 2004. márc. 27-én klubot alapítottunk a déldunántúli régióban (Baranya, Somogy és Vas megye). Az alakuló gyûlés helye a Közösségek Háza volt. A meghívott vendégekkel együtt szép számmal megjelentünk. Kellemes környezetben, barátságos, családias hangulatban zajlott az összejövetel. Nagy örömmel üdvözölték az egymást rég nem látott rokonok, hisz a porhyria családi betegség, öröklés folytán terjed. Így az összetartozást erõsíti! Hozzászólásokkal mindenki segített. Kicserélhettük tapasztalatainkat, és segíthettünk egymásnak. Lehetõség nyílt szûrésre is, amit szinte mindenki kihasznált. A klubtagok az éves programtervrõl is beszéltek. Szeretnénk a jövõben többször találkozni, hasznos, kellemes programokon részt venni. S természetesen kivenni részünket a munkából is. Igyekszünk a lehetõ legjobban mûködtetni a klubot, közelebb hozni a tagokat egymáshoz. Így talán segíthetünk, hogy az információk gyorsabban célba érjenek. Örülnék, ha minden régióban megalakulnának a klubok. Vetró Piroska klubvezetõ Porphyriások a Civil Majálison 2004. április 30-án, Szekszárdon a Prométheusz parkban májusfa állítására készültek a szekszárdiak. Este 10 órakor a Szekszárdi Hagyományõrzõ Roma Együttes adott rövid mûsort, ezután kezdetét vette az este fõ programja, a szalagtûzés. Nagy jelentõségû esemény, ami az EU- csatlakozás fényét emelte, hogy egyesületek, csoportok tûzték szalagjaikat a fára, amit a szekszárdi tûzoltók segítségével az ünneplõk állítottak fel. A Magyar Porphyria Egyesület nevében Kovácsné Füri Margit elnök jelenlétében mi is feltûztük a májusfára az egyesület szalagját. Ezt követõen a csoportok küldöttei körtánccal ünnepeltek, ezzel köszöntve a 2004. május 1-i csatlakozást. Ambach Katalin és Adrienn szekszárdi klubtagok VALSARTAN...még az akut porphyriás betegek is szedhetik! Kedvezõen befolyásolja a magas vérnyomását, javítja életkilátásait és jól tolerálható. 6