Vizsgált kromoszóma-rendellenességek



Hasonló dokumentumok
KARNYÚJTÁSNYIRA, MAGYARORSZÁGI

PrenaTest Újgenerációs szekvenálást és z-score

Borsod-Abaúj-Zemplén megye: Megyei Semmelweis Kórház-Rendelőintézet Cím: 3526 Miskolc, Szentpéteri kapu 72. Tel.: (46)

Felügyeleti szervek, fogyasztóvédelmi szervek

BUDAPEST FŐVÁROS KORMÁNYHIVATALA IGAZSÁGÜGYI SZOLGÁLATA

Quartett-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Tájékoztató a Down szűrésről Első trimeszteri KOMBINÁLT TESZT

F.3. számú függelék. Az érdekképviseleti szervezetek felsorolása

Minden leendő szülő számára a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. A súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra.

Integrált-teszt. a Down-kór, egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére

Pest megye. Név cím telefonszám Budapet

Prenatalis diagnosztika lehetőségei mikor, hogyan, miért? Dr. Almássy Zsuzsanna Heim Pál Kórház, Budapest Toxikológia és Anyagcsere Osztály

Panaszkezelési tájékoztató

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára

Chorionbiopszia. Tájékoztató a betegek és családjaik számára

MOLSZE VEZETŐSÉG elérhetősége ( )

VEKOP kódszámú Mikro-, kis-, és középvállalkozások versenyképességének növelése Pest megyében Hitelprogramban résztvevő MFB Pontok listája

Az ügyfélkapcsolati helyek nyitvatartási ideje és telefonszáma. T-Pont üzletek Cím Telefonszám Faxszám Nyitvatartási idő

7621 Pécs, Apáca u. 6. Baranya Megyei Igazgatóság Állampénztári Iroda. (+36-72)

A Fogyasztóvédelmi Hatóság Területi Felügyelőségei

Fővárosi és Megyei Igazságügyi Szolgálatok Jogi Segítségnyújtó Osztályai Elérhetőségek

Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató

PROGRAM szeptember 6. (csütörtök) Megnyitó, üdvözlések

SYNLAB Magánvérvételi Helyek

AZ ORSZÁGOS MUNKAVÉDELMI ÉS MUNKAÜGYI FŐFELÜGYELŐSÉG (OMMF) ELÉRHETŐSÉGEI

Cím: 7625 Pécs, Majorossy I. u. 36. Cím: 6000 Kecskemét, Árpád krt. 4. Fax: Fax:

Főbb szakmai segítségnyújtó szervezetek

A Magyar Államkincstár állampapír-forgalmazó ügyfélszolgálatainak elérhetősége és nyitva tartása

A DOWN-KÓR SZŰRÉSE. Down-kór szűrés az egészséges babákért és a boldog kismamákért. Mi az a Down szindróma? A Down szindróma tünetei:

Recesszív öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

XV. DOWN SZIMPÓZIUM Korszakváltás a klinikai genetikában

A Verifi-teszt magyarországi disztribútora: IntelliGenetic Kft.! 1138 Budapest, Népfürdő u. 22. Duna Tower Irodaház B torony 15.

SYNLAB Magánvérvételi Helyek

Mi az a genetikai teszt?

VI. turnus (Kontaktnapok: szerda) Képzés időtartama: augusztus október 15.

Sorszám Áruház Megye Város Cím TESCO

A Díjbeszedő Faktorház Zrt. Panaszkezelési Szabályzata

Szolgáltató neve Székhely címe Telephely címe Egység megnevezése Szakma neve

synlab Budapest Allee Magán Vérvételi Hely 1117 Budapest, Október huszonharmadika u december 12-én 7:00 11:00

PrenaTest. Egészségügyi szakembereknek szóló tájékoztató

Irányítószám Település 1011 Budapest 1012 Budapest 1013 Budapest 1014 Budapest 1015 Budapest 1016 Budapest 1021 Budapest 1022 Budapest 1023 Budapest

VIZSGÁLÓORVOSI HÁLÓZAT Aegon Magyarország Általános Biztosító Zrt.

Ir.szám Település Kerület Megye 1870 Budapest 2 Pest 1870 Budapest 13 Pest

DOWN-KÓR INTRAUTERIN SZŰRÉSI LEHETŐSÉGEI szeptemberi MLDT-tagozati ülésen elhangzottak

Integrált-teszt. a Down-kór, más számbeli kromoszóma-rendellenességek és az idegcsôzáródási rendellenességek kiszûrésére. II. vérvétel idôpontja:

FELÜGYELETI SZERVEK. II. FOGYASZTÓVÉDELMI HATÓSÁG elérhetőségek:

Magyar Orvosi Kamara Baranya Megyei Területi Szervezete. Magyar Orvosi Kamara Bács-Kiskun Megyei Területi Szervezete

2013/S Előzetes tájékoztató

IrányítószámTelepülés 1011 Budapest 1012 Budapest 1013 Budapest 1014 Budapest 1015 Budapest 1016 Budapest 1021 Budapest 1022 Budapest 1023 Budapest

MÁRCIUSI NYITVA TARTÁS A SYNLAB LABORATÓRIUMOKBAN

Tájékoztató. A képzés célja:

Jogvita esetén eljáró szervek, hatóságok megnevezése, elérhetőségei

BUDAPEST FŐVÁROS KORMÁNYHIVATALA IGAZSÁGÜGYI SZOLGÁLATA BARANYA MEGYEI KORMÁNYHIVATAL IGAZSÁGÜGYI SZOLGÁLATA

Ellátók, kezel k, elterelést végz k, ingyenesen hívható telefonos szolgálatok

6500 Baja, Déri Frigyes sétány Budapest, Bajcsy- Zsilinszky Endre út Budapest, Erzsébet krt. 2.

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

Bács-Kiskun Megyei Kormányhivatal Műszaki Engedélyezési és Fogyasztóvédelmi Főosztály, Fogyasztóvédelmi Osztály

Jogvita esetén eljáró szervek, hatóságok megnevezése, elérhetőségei

Diákhitel Központ Zrt.

MEGRENDELŐ TERHESGONDOZÁSI CSOMAG SZOLGÁLTATÁSHOZ

A (human)genetika alapja

Tájékoztató. A képzés célja:

MOLSZE VEZETİSÉG

Budapest Főváros Kormányhivatala Rehabilitációs Ellátási és Szakértői Főosztály elérhetősége. Központi

TERÜLETI KORMÁNYHIVATALOK FOGYASZTÓVÉDELMI SZERVEZETI EGYSÉGEINEK ELÉRHETŐSÉGEI

Kromoszóma transzlokációk

Terhesgondozás, ultrahangvizsgálat Dr. Tekse István.

TERÜLETI KORMÁNYHIVATALOK FOGYASZTÓVÉDELMI SZERVEZETI EGYSÉGEINEK ELÉRHETŐSÉGEI

A domináns öröklődés. Tájékoztató a betegek és családtagjaik számára. Fordította: Dr. Komlósi Katalin Orvosi Genetikai Intézet, Pécsi Tudományegyetem

Mucsi Balázs Sándor főigazgató Pelyhéné Bartha Irén főigazgató Dr. Varga Zoltán Balázs

REGIONÁLIS MUNKABIZTONSÁGI FELÜGYELŐSÉGEK

MEGYE BÍRÁLAT HELYE BÍRÁLAT IDEJE TELEFONSZÁM Baranya Pécs, Rákóczi u. 30. Hétf : , szerda: , péntek:

Kromoszóma rendellenességek

Békéltető testületek elérhetőségei

A magzati kromoszóma- rendellenességek non-invazív genetikai tesztelése

Bejelentés ömlesztett ásványolaj beszerzéséről, szállításáról

MVMSZ tagok nyilvántartása. Státusz Szervezet neve, székhelye Képviselő MVMSZ közgyűlés résztvevők Bács-Kiskun megye

KORSZER TECHNIKÁVAL A MOZGÁSKORLÁTOZOTT EMBEREKÉRT KÖZHASZNÚ ALAPÍTVÁNY

MVMSZ tagok nyilvántartása 2013

A magzatvízvizsgálat (amniocentesis)

Hatályosság:

TÁJÉKOZTATÓ az ömlesztett ásványolaj beszerzésére és szállítására vonatkozó bejelentési kötelezettségről

Egészségügyi szakképzés keretében kiadott bizonyítványok száma 2010-ben - teljes lista április 21-ei állapot szerint. iskolarendszeren kívüli

Felnőttápolás és gondozás szakmacsoport

5. RÉSZTVEVŐ CSAPATOK

Citológiai Havi Statisztika

I. rész: Azonosító és címadatok

FOGYASZTÓVÉDELMI HATÓSÁGOK ELÉRHETŐSÉGEI

Budapest Budapest (Főváros) Ápolási asszisztens iskolarendszeren kívüli január

Munkalap1 A MINDIG TV ÉS MINDIG TV EXTRA DIGITÁLIS FÖLDFELSZÍNI SZOLGÁLTATÁSOK VÉTELI LEHETŐSÉGEI MINDIG TV INGYENES KÖZSZOLGÁLATI CSATORNÁK

Zala Megyei Diáksport Szövetség 2014/2015. TANÉVI ORSZÁGOS DÖNTŐ V-VI. KORCSOPORT - FIÚ ZALAEGERSZEG

Opten Törvénytár Opten Kft. 1. 7/2008. (X. 8.) ÖM rendelet. A óta hatályos szöveg

Fogyasztói panaszok benyújtása és intézésével kapcsolatos információk

XIII. DOWN SZIMPÓZIUM Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből április 21. CSÜTÖRTÖK

A bankkártyás adófizetés szabályai

VIZSGÁLÓORVOSI HÁLÓZAT Aegon Magyarország Általános Biztosító Zrt.

ORTOPÉD OSZTÁLYOK VEZETŐI ÉS ELÉRHETŐSÉGEIK

F.3. számú függelék. Fogyasztóvédelmi szervezetek, hatóságok, békéltető testületek

PRÉMIUM SZÍNVONALÚ VÁRANDÓSGONDOZÁSI CSOMAGOK AZ RMC-BEN

Fejfájáscentrumok Magyarországon

Átírás:

Vizsgált kromoszóma-rendellenességek A 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza a Downkórt (21-es triszómia), mely a leggyakoribb, értelmi és testi fogyatékossággal járó kromoszóma-rendellenesség. Születési gyakorisága 1/700 (azaz minden 700 szülésből egy Down-kóros magzat születése várható). A Down-kóros gyermekek testi- és értelmi fogyatékossága különböző mértékű lehet. Az Edwards-kór (18-as triszómia) a második leggyakoribb testi kromoszóma-rendellenesség, születési gyakorisága 1/8000. Az értelmi fogyatékosság mellett igen gyakoriak a súlyos testi rendellenességek. A magzatok jelentős része elhal a terhesség során, s a megszületett 18-as triszómiások túlnyomó többsége nem éri meg az egy éves kort. A Patau-kórt a számfeletti 13-as kromoszóma (13-as triszómia) okozza, születési gyakorisága 1/20 000. Rendkívül súlyos fejlődési rendellenességekkel jár, igen magas a méhen belüli elhalás valószínűsége, az érintett magzatok csupán néhány százaléka születik meg. A nemi kromoszóma-rendellenességek (Turner-szindróma, X-triszómia, Klinefelter-szindróma, Jacob-szindróma) a kromoszóma-rendellenességek egy olyan csoportja, ami a két nemi kromoszóma (X és Y) variánsainak rendellenességéből származtatható. A nemi kromoszóma-rendellenességek előfordulása 1:300, azaz 300 szülésenként egyszer fordulnak elő.

Új korszak Új korszak nyílt a magzati diagnosztikában! Az új molekuláris genetikai módszerrel az anyai vérből kimutathatóak a magzati kromoszóma-rendellenességek. A PrenaTest olyan mérföldkő a magzati diagnosztikában, mely megvalósítja azt az igényt, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül, nagy biztonsággal lehessen kimutatni a magzat genetikai rendellenességeit a várandósság korai szakaszában. Vetélési kockázat nélkül anyai vérből Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése csak a magzatburok átszúrásával járó magzatvíz-mintavétellel (amniocentesis), vagy méhlepény-mintavétellel (chorionbiopsia - CVS) lehetséges, azonban ezek az invazív beavatkozások vetélési kockázattal járnak. A PrenaTest kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet. Magzati DNS az anyai vérben Az új módszer a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. A DNS-láncok szerkezete alapján beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Az újgenerációs szekvenáláson alapuló modern vizsgálati technológia hatékony módja a számbeli kromoszómarendellenességek kimutatásának. anyai DNS fragmentumok (kb. 90%) magzati DNS fragmentumok (kb. 10%) apoptotikus trophoblast sejtek méhlepény anyai vér szabad DNS

Az egyszerű anyai vérvétellel, a 9-20. terhességi hét között elvégezhető PrenaTest személyre szabottan, számos vizsgálati lehetőséggel nyújt megbízható eredményt. A PrenaTest ikerterhesség esetén is alkalmazható azonos áron. PrenaTest Alap PrenaTest Optimum PrenaTest Plus Down-kór (21-es triszómia) magzat nemének a meghatározása Down-kór (21-es triszómia) Edwards-kór (18-as triszómia) Patau-kór (13-as triszómia) magzat nemének a meghatározása Down-kór (21-es triszómia) Edwards-kór (18-as triszómia) Patau-kór (13-as triszómia), nemi kromoszóma-rendellenességek magzat nemének a meghatározása A vizsgálat díja: 165 000 forint A vizsgálat díja: 180 000 forint A vizsgálat díja: 195 000 forint PrenaTest express - Eredmény 1 hét alatt A fenti vizsgálati lehetőségek mindegyike PrenaTest express formában is elérhető plusz 25 000 forintért. További részletek a www.prenatest.hu honlapon.

Hol? Magyarországon a PrenaTest az alábbi magzati diagnosztikai központokban érhető el. Válassza ki az Ön számára megfelelő központot és kérjen időpontot az alábbi telefonszámokon: Budapest Magzati Diagnosztikai Központ 1016 Budapest, Bérc u. 23. +36 1 273 1913 www.terhesseg.hu Információs vonal: +36 20 518 1810 Rózsakert Medical Center RMC - Magzati Medicina Központ 1026 Budapest, Gábor Áron u. 74-78. +36 1 392 0505 www.medical-center.hu Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 1085 Budapest, Baross u. 27. +36 1 459 1500 / 54204, 54233 mellék www.noi1.hu Maternity Magánklinika 1125 Budapest, Kútvölgyi út 4. +36 1 213 4222 www.maternity.hu Róbert Károly Magánkórház Zrt. 1135 Budapest, Lehel út 59. C épület +36 70 377 4846 vagy +36 70 377 4845 www.robertkorhaz.hu Szent Margit Magzati Diagnosztikai Központ Szent Margit Kórház 1032 Budapest, Bécsi út 132. III. em. +36 20 577 6607 www.margit-szuleszet.hu/ultrahang FirstMed - FMC Kft. 1015 Budapest, Hattyú u. 14. Hattyúház +36 1 224 9090 www.firstmed.hu Genium Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ 1146 Budapest, Thököly út 137. +36 70 545 6120 rendeles@genium-med.hu www.genium-med.hu Mátyásföld Klinika 1165 Budapest, Prodám u. 18. +36 30 966 4415 www.matyasfoldklinika.hu Medinice Magánorvosi Rendelő 1165 Budapest, Veres Péter út 110. +36 30 977 4275 www.medinice.hu Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet Kft. 1138 Budapest, Madarász V. utca 47-49. VII. em. +36 1 799 5120 www.versysclinics.com Dr. Rose Magánkórház 1051 Budapest, Széchenyi István tér 7/8 +36 1 377 6737 www.drrose.hu Győr-Moson-Sopron megye KYNCS Magzati Diagnosztikai Központ 9023 Győr, Corvin u. 4. I. em. +36 30 950 1510 vagy +36 96 526 813 (kedd-szerda: 15.00-17.00) www.kyncs.hu Vas megye Savaria Magzati Diagnosztikai Centrum 9700 Szombathely, Semmelweis u. 4. +36 30 419 6687 (hétfő-csütörtök: 14.00-16.00) Zala megye Perfect Med Gyógycentrum Nagykanizsa Erzsébet tér 8. +36-30-594-2312 +36 93 311 718 www.perfectmed.hu Somogy megye Dr. Bata Barnabás Siófok - 4D Ultrahang stúdió 8600 Siófok, Petőfi u. 1-3. Székesfehérvár - Orvosok háza 8000 Székesfehérvár, Seregélyesi út 17. +36 84/322-522, +36 20/346-7424 www.dr-bata.hu Tolna megye Szekszárdi NIPT Központ Ergonom rendelő 7100 Szekszárd, Tartsay V. u. 16. +36 30 527 2116 www.ergonom.hu Baranya megye Pécsi Tudományegyetem Szülészeti Klinika 7624 Pécs, Édesanyák útja 17. +36 30 979 8682 Da Vinci Magánklinika 7635 Pécs, Málics Ottó u. 1 +36 72 512 050 vagy +36 30 396 1112 www.davincimaganklinika.hu Heves megye Dr. Fülöp Viktor klinikai genetikus 3300 Eger, Kodály Z. u. 16. +36 20 469 6802 Információs vonal: +36 20 518 1810 Szabolcs-Szatmár-Bereg megye Magzati Diagnosztikai Központ Nyíregyháza 4400 Nyíregyháza, Víz u. 14. +36 30 935 5575 www.orosznogyogyaszat.hu Hajdú-Bihar megye Debreceni NIPT Központ - PED-GIN Kft. Dr. Török Olga 4032 Debrecen Patay u. 36. +36 30 730 4716 (minden nap: 9.00-16.00) NAP Rendelő 4024 Debrecen, Batthyány u. 14. +36 20 924 5379 www.naprendelo.hu Aranykéz Nőgyógyászati Magánrendelő 4024 Debrecen, Varga u. 1. +36 20 366 1856 www.aranykezrendelo.hu Szent Anna Magánrendelő 4024 Debrecen, Szent Anna u. 48. +36 20 928 7023 www.zatik-nogyogyasz.hu Óvárosi Nőgyógyászati Magánrendelő 4029 Debrecen, Veres u. 24. +36 70 315 8024 www.ovarosi-rendelo.hu Bács-Kiskun megye Genetikai Tanácsadó Kecskemét 6000 Kecskemét, Nyíri út 38. +36 30 943 1933 Csongrád megye Bérkert Klinika 6726 Szeged, Bérkert utca 11. +36 30 968 1921 www.berkertklinika.hu A PrenaTest magyarországi disztribútora 1026 Budapest, Gábor Áron utca 74 78. Telefon: +36 1 273 1913 E-mail: info@prenatest.hu www.prenatest.hu

A PrenaTest a 9. és a 20. terhességi hét között végezhető. A PrenaTest az ikerterhességek esetében is alkalmazható. A PrenaTest a magzat nemének meghatározására is képes (a 12. terhességi héttől). A PrenaTest -et a nagy tapasztalattal rendelkező német laboratórium, a Lifecodexx végzi. A PrenaTest az első európai akkreditációval és CE jelzéssel rendelkező vizsgálat a magzati kromoszóma-rendellenességek anyai vérből történő kimutatására. A PrenaTest eredménye 4-6 munkanapon belül érkezik (PrenaTest express) www.prenatest.hu