W.B.C.F 2nd Dr. Luvszandagva Dzsargalszajhan (Zsargal) Kutyavári Állatorvosi Rendelő 2030 Érd, Hungary www.kutyavari.hu Bratislava, Slovakia
Urát kőképződés angol bulldogoknál A húgykövesség (Urolithiasis and Urolithiasisurate ) Uric Acid Excretion Hyperuricosuria, HUU
Urátk tkő képződés - Urate stones - Húgykövességről What is Urolithiasis? - struvite - oxalate - cystine - xantine - Urátkő bulldogoknál Urate stones Mint öröklődő genetikai hiba Autosomal recessive genetical defect SLC2A9 gene mutation (dalmata)
-Húgykövességről - Struvite: minden fajta érintett, keverékek is. Kan:szuka-1:10, összes kőképződés kb. 45%-át teszi ki, az alsó húgyúti fertőzések és etetési hibák, egészen fiatal kortól bármikor kialakulhat.(triplefoszfát, MAP) megelőzés, műtét, diéta, vizelet savanyítás. - Oxalate: a törpe fajtáknál, idős korban gyakori, kan:szuka-3:1, összes kőképződés 30-35%, diéta, kálium citrate. - Cystine: (Az újfoundlandi és Landseer esetében bizonyítottan autosomalisan recesszíven öröklődik) Bulldog, tacskó, Ír- és Skótterrier. vizelet lúgosítás - Xantine: (Cavalier King Charles. Autosomalisan recesszív) What is Urolithiasis? - Struvite: all breeds including mixed dogs. Male:female-1:10, most commonly analyzed stone, ~45% of all stones. After infection of lower urinary tract, from some months old of age (Triplephosphate,MAP) remove surgically, dissolve medically, prevention, diet & acidify urine - Oxalate: miniatures, old ages, male:female-3:1, second most common ~30-35%, diet, potassium citrate - Cystine: (Newfoundland & Landseer inherited, autosomal recessive) Bulldog, dachshund, Irish- & Scottish terrier. Alkalinize urine, vegetable protein. - Xantine: (Autosomal recessive Cavalier King Charles spaniel)
-Húgykövességről What is Urolithiasis? Számtalan tünete mellett, állandó diéta és gyógyszeres kezelést igényel. A beavatkozás hiányában halálos kimenetelű megbetegedés alakul ki. Kiújulás >50% Varied clinical signs, diet and medical drugs for life long. Without treatment it can be fatal. Recediva >50%.
Hyperuricosauria,, HUU Urátk tkő képződés-urate stones - Húgykövességről What is Urolithiasis? - struvite -oxalate - cystine - xantine - Urátkő bulldogoknál Urate stones in Bulldog Mint öröklődő genetikai hiba Autosomal recessive genetical defect SLC2A9 gene mutation (dalmata)
Veleszületett anyagcsere zavar, AUTOSOMALIS RECESSZÍV ÖRÖKLŐDÉS Inborn metabolic abnormality, AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE
Hogyan öröklődik ez a betegség? SLC2A9 gén mutációja révén kialakult fehérje anyagcsere zavar, Húgysav koncentráció megemelkedik a vérben. Vizeletbe kerülve ammónium urát kristályból álló húgykövet képez. Mendeli szabályt követve megérthetjük, mivel egyetlen gén hibájáról van szó, ami autosomalis recessziv öröklésmenetet követ. How does this disease inherit? SLC2A9 gene mutation. This missense mutation is associated with hyperuricosuria. Elevated uric acid level in blood & urine. Ammonium urate crystals & calculi in bladder. Affected bulldogs are recessive homozygous and they have missense mutation. Heterozygous are carriers and clinically unaffected.
Két, domináns homozygota egészséges szülőtől csakis homozygota, egészséges utódok. Két, recessive homozygota beteg szülőtől csakis homozygota, beteg utódok jönnek világra. Two dominant homozygous healthy parents produce only homozygous healthy offsprings. Two clinically affected parents produce affected puppies which suffer from urate stone
- Két HUU tekintetében heterozygota bulldog pár utódai ~25%-ban lehetnek egészségesek, ~50%-ban hordozó és további ~25%-ának a vér húgysav koncentrációja emelkedett & urátkő képződés a húgyutakban. - Two HUU heterozygous bulldogs produce just ~25% healthy homozygous pups & ~50% of offsprings will be carrier without clinical signs & ~25% will be affected from hyperuricosuria. Ivarsejt Egg/Sperm U = normal allele u = hibás, missense allele U = normal allele UU = egészséges, homozygous, healthy ~ 25% Uu = hordozó, carrier, no clinical signs. ~ 25% u = hibás, missense allele Uu = hordozó, carrier, no clinical signs. ~ 25% uu = beteg, HUU. Affeceted, suffer from urate stones. ~25 % The carriers produce always affected & sick animals.
Ivarsejt / Egg Ivarsejt / Sperm U U U UU UU U UU UU Ivarsejt / Egg Ivarsejt / Sperm u u u uu uu u uu uu
Ivarsejt / Egg Ivarsejt / Sperm U u u Uu uu u Uu uu Ivarsejt / Egg Ivarsejt / Sperm U U U UU UU u Uu Uu
Fontos tudni, mert - Húgykövesség fájdalmas és akár halálos kimenetelű is lehet, élete végig gyógyszerezni & diétáztatni kell. Nem egyszer műtéti beavatkozás is szükséges. Sokáig tünetmentes. - Urát kő sokszor nem mutatható ki RTG-vel Important because - Urolithiasis, urolith in urinary tract is really painful and sometimes can be fatal. Lifelong medication & diet. Often need to operate these bulldogs. No signs in first years. - Urate calculi are radiolucent and cannot be identified on X-rays
Az urátkő képződést sokáig a dalmata színéhez kötötten öröklődő betegségnek tekintették. 2008 óta tudjuk biztosan, hogy a színhez nincs semmi köze. Az angol bulldog állomány is terhelt ezzel a hibás génnel. The researchers & dog lovers thought the urate stone is dalmatians problem. Since 2008 we can check our bulldogs for this missence gene. Because the bulldog population has this missence gene
A tenyésztő felelősége: SLC2A9 gén hibás mutációjával terhelt egyedek beteg utódokat hoznak világra, az egészségesnek tűnő, tünetmentes kölykök később állandó fájdalommal küszködnek és nagy trauma és anyagi teher a gazdáknak. Breeder s responsibility: Bulldogs have SLC2A9 gene missence mutation produce sick pups which seem healthy at a young age, later become HUU & develop a painful sickness. Big emotional & financial problem for owners.
Tenyésztőknek tanácsos genetikai szűrővizsgálatot végeztetni. Főleg azoknál a sikeres kanoknál és szukáknál elengedhetetlen, amelyek az eredményeinél fogva meghatározó a fajta jövője szempontjából. Europában jelenleg csak Animal Health Trust végzi Angliában, Suffolk. www.aht.org.uk Breeders need to check their sire and dam, mainly celebrated males & females should be tested. Because their offsprings are the basis of the next generation of breeders and the future of the breed. In Europe, currently only by Animal Healt Trust in United Kingdom, Suffolk www.aht.org.uk www.kutyavari.hu W.B.C.F 2nd 2
- Összefoglalva: Mivel autosomalis recessiven öröklődő génhiba, sok generáción át rejtve maradhat. Egyedüli megoldás a genetikai teszt a lelkiismeretes tenyésztéshez. - Summary: Autosomal recessive inherited gene mutation which can be a hidden trait in the population for a long time. The only solution in the future is the genetic test. www.kutyavari.hu W.B.C.F 2nd 2
Diff. Diag.: Arthrosis & exostosis Portosystémás shunt Stb www.aht.org.uk www.optigen.com www.genomia.cz
Köszönöm a figyelmüket! Thank you for your attention Dr.Luvszandagva Dzsargalszajhan
W.B.C.F 2nd Dr. Luvszandagva Dzsargalszajhan (Zsargal) Kutyavári Állatorvosi Rendelő 2030 Érd, Hungary www.kutyavari.hu zsargal@gmail.com tel.: +36 30 9470 383 Bratislava, Slovakia