Gyermekgyógyászat 2016/4 teszt megoldókulcs A macskakarmolási betegség és egyéb bartonellosisok Trethon András Melyek a hemokultúra negatív endocarditisek leggyakoribb kórokozói? a) E. faecalis és E. faecium b) a C. burnetii és Bartonella fajok c) S. mitis, S. bovis 2. Mely szerek alkalmasak a systemas bartonellosis kezelésére? a) nalidixsav b) azithromycin és doxycyclin c) amoxicillin-klavulánsav A helyes válaszok: 1b, 2b Hyperinsulinismus/hyperammonaemia (HI/HA) szindróma: egy ritka anyagcsere-betegség első hazai esete Csapó Flóra dr, Tóth-Heyn Péter dr, Zsidegh Petra dr. 1. Az alábbiak közül melyik gén mutációja felelős a HI/HA szindróma kialakulásáért? a) p53 b) ABCC8 c) GLUD1 d) GCK e) HNF4A
2. Az alábbiak közül általában melyik eltérés nem jellemző hyperinsulinismus/hyperammonaemia szindrómában? a) hyperinsulinaemia b) hypoglykaemia c) hyperammonaemia d) convulsiók e) hyperkalaemia Helyes válaszok: 1c 2e Rekombináns fehérjék előállítására szolgáló expressziós rendszerek Takács István Márton 1, Rokonay Réka dr. 1, Lippai Rita dr. 1, Sziksz Erna dr. 1,2, Szabó J. Attila dr. 1,2, Vannay Ádám dr. 1,2 1. Miért nem ajánlott az élesztők által termelt rekombináns fehérjék közvetlen humán használata? (Csak egy helyes megoldás található a válaszok között.) a) Az élesztők megváltoztatják a fehérjék aminosavsorrendjét. b) Saját fehérjéikkel konjugálják a rekombináns fehérjét. c) Az eltérő folding miatt a rekombináns fehérje térszerkezete nem megfelelő. d) Az élesztők sajátosan glikozilálják a fehérjéket, így azok jelentősen immunogének lehetnek. e) Az élesztő rendszerekben nem működnek a poszttranszlációs módosítások. A helyes válasz: 1d
A tumornekrózis faktor-α hatása a gyulladásos bélbetegségekben releváns mikrorns-ek expressziójára Béres Nóra Judit dr, Kiss Zoltán, Sziksz Erna dr, Vannay Ádám dr, Veres Gábor dr. 1. Mik a mikrorns-ek? a) fehérjék b) messenger RNS-ek c) nem kódoló RNS-ek d) 19-26 nukleotid hosszú DNS-ek 2. Hova kötődnek a mikrorns-ek? a) fehérjékhez b) messenger RNS 3 UTR c) messenger RNS kódoló szakaszhoz d) DNS-hez Megfejtés: 1c, 2b Intrapericardialis teratoma kissúlyú koraszülöttben: fetalis pericardialis tamponad sikeres perinatalis és sebészi kezelése dr. Hartyánszky István a*, dr.hajdu Julia b**, dr.kádár Krisztina c* 1. Melyik magzati tumor típus okoz gyakran pericardialis folyadékot? a) Fibroma b) Teratoma c) Rhabdomyoma 2. Melyik a leggyakoribb magzati primer tumor a szívben? a) Rhabdomyoma b) Fibroma c) Teratoma
Megfejtés: 1b, 2a A reziliencia hatása a krónikus betegségekben Kövesdi Andrea (1,2) Egészítse ki a mondatokat a megfelelő fogalommal! 1. A reziliencia jelensége.. képesség, mely segíti a személyt a nehéz élethelyzetekhez való alkalmazkodásban. a) öröklött b) kivételes c) az életen keresztül kialakulható 2, Magasabb reziliencia jobb.jár együtt. a) fizikai állapottal b) egészségmegőrző magatartással c) alvási szokásokkal Megfejtés: 1c, 2b Protonpumpa-gátlók gyermekgyógyászati alkalmazása Dr. Kovács Márta 1. Melyik állítás igaz a PPI-k csecsemőkori alkalmazásáról? a) Hatékonyan gátolják a gyomorsav termelést
b) Fokozzák a savas reflux mértékét c) Csökkentik az össz reflux epizód számát. d) Javítják a klinikai tüneteket pl. irritabilitás 2. Az erozív oesophagitis 8-12 hetes PPI kezelésekor hány százalékban tapasztaltak nyálkahártya gyógyulást? a) 40 50% b) 60 70% c) 78 95% d) 83 100% Megfejtés: 1a, 2d Pelvikus szindróma Orsolya Megyesi dr., Nikolova Radka dr., Pasteán Noémi dr., Rudisch Tibor dr. 1. Mi nem jellemző a Panton Valentine-leukocidinre? a) leukocytaaktivációt hoz létre b) pórusformáló citotoxin, szuperantigén c) leukocytadestrukciót okoz, a súlyosabb lefolyású kórformákért felel (haemorrhagiás pneumonia, nekrotikus laesiók ) Megfejtés: 1a Genetikai módszerek madártávlatból Tory Kálmán, Fekete György 1. Mely vizsgálati módszer alkalmas egy 1 Mb nagyságú kiegyensúlyozott transzlokáció kimutatására? a) kariotipizálás b) Sanger-szekvenálás c) fluoreszcens in situ hibridizáció d) komparatív genomikus hibridizáció
e) szemikvantitatív PCR-alapú vizsgálatok 2. Mely mutációkat nem tudjuk kimutatni egy gén kódoló exonjainak Sanger-szekvenálásával? a) a hasítási (splice) régiók mutációit b) a korai stop mutációkat c) az aminosavcserét okozó mutációkat d) a kereteltolódást okozó (frameshift) pontmutációkat e) a több exont érintő heterozigóta deléciókat 3. Hány bázisban tér el egy ember a referenciaszekvenciától a teljes genomban? a) 20 millió b) 3 millió c) 200.000 d) 20.000 e) 3.000 Megfejtés: 1c, 2e, 3b