XIII. DOWN SZIMPÓZIUM: TUDOMÁNYOS TOVÁBBKÉPZÉS A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL 9:30 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet PROGRAM 206. ÁPRILIS 2. CSÜTÖRTÖK 9:35 Kromoszóma-mozaikok: eredet és következmények Szabad János SZTE ÁOK Orvosi Biológiai Intézet, Szeged GENETIKAI SZŰRŐVIZSGÁLATOK ANYAI KERINGÉSBEN LÉVŐ MAGZATI DNS-BŐL Üléselnök: Széll Márta, Nagy Nikoletta 0:00 Magzati szabad DNS NIPT platformok összehasonlítása Nagy Nikoletta, Horváth Emese, Nagy Dóra, Széll Márta 0:5 Ritka, monogénes betegségek nem invazív szűrési alternatívái Széll Márta, Nagy Nikoletta 0:30 A Tranquility teszttel szerzett tapasztalatok a genetikai tanácsadó szemével Mosonyi Péter GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest 0:45 Szünet :05 Az SNP alapú újgenerációs Panorama teszt lehetőségei a NIPT vizsgálatok között Tobiás Bálint, Kató Karina, Árvai Kristóf, Fodor Lili, Balla Bernadett, Kövesdi Andrea, Klujber Valéria, Lakatos Péter,2, Kósa János Pál,2 PentaCore Laboratórium, Budapest; 2 Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest :20 A NIFTY-teszt alkalmazásával szerzett klinikai tapasztalatok Fülöp Viktor, Pecsérke Marianna, Hajdu Krisztina, Bátorfi József Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum, Budapest :35 Őszintén a magzati szűrőtesztekről Kató Karina, Klujber Valéria, Kósa János,2 PentaCore Laboratórium, Budapest; 2 Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest PRENATÁLIS SZŰRÉS Üléselnök: Szabó János, Orvos Hajnalka :50 A magyarországi preimplantációs genetikai diagnózis aneuploidia szűréssel (PGD-A) kombinált in vitro fertilizációs (IVF) kezelések klinikai, szülészeti és perinatális eredményei 203-ban Téglás Gyöngyvér, Nánássy László, Csenki Marianna, Vereczkey Attila Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet, Budapest XIII. Down Szimpózium The 3 th Down syndrome s Symposium 3
PROGRAM 206. ÁPRILIS 2. CSÜTÖRTÖK 2:05 Várandósok genetikai ellátásának komplex rendszere Horváth Emese, Isaszegi Dóra, Godza Blanka, Nagy Dóra, Széll Márta 2:30 Ebéd 3:30 Második trimeszteri ultrahang markerek Elekes Tibor 3:45 Babamozi és ami mögötte, benne van! Maczkóné Zsitva Ágnes, Fábián István Mátyásföld Klinika, Budapest 4:00 A velőcsőzáródási rendellenességek felismerése klinikánkon Sikovanyecz János, Bányai Klára, Orvos Hajnalka SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 4:5 A Magyar Magzati Medicina Társaság alakulásával kapcsolatos megbeszélés 5:00 Anyai epilepszia és az alkalmazott anti-epileptikus terápia perinatális kockázata retrospektív eset-kontroll vizsgálat Vanya Melinda¹, Árva-Nagy Nóra¹, Szili Károly³, Szok Délia², Bártfai György¹ ¹SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged; ²SZTE ÁOK Neurológiai Klinika Szeged; ³Mediteam Zrt. 5:5 Veleszületett fejlődési rendellenesség gyakorisága és prenatális felismerése Orvos Hajnalka, Bakki Judit, Gyurkovits Zita, Katona Márta 2, Sikovanyecz János, Németh Gábor SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged; 2 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 5:30 Szünet PRENATÁLIS SZŰRÉS ÉS DIAGNOSZTIKA Üléselnök: Horváth Emese, Sikovanyecz János 5:50 Down-szindróma miatt terminált terhességek vizsgálata Tiszlavicz Noémi Éva, Sikovanyecz János, Horváth Emese 2, Németh Gábor SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged; 2 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 6:05 A korai praeeclampsia első trimeszteri szűrése Elekes Tibor 6:20 A prenatális szűrés és diagnosztika jelene Szabó János ; Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 4 XIII. Down Szimpózium The 3 th Down syndrome s Symposium
PROGRAM 206. ÁPRILIS 2. CSÜTÖRTÖK 6:35 A reprodukciót befolyásoló bakteriális STD fertőzések (megelőzés, megoszlás, antibiotikum rezisztencia) Párducz László, Kristóf Katalin 2, Ostorházi Eszter 3, Párduczné Szöllősi Andrea 4, Rozgonyi Ferenc 5 Békés Megyei Központi Kórház Szülészet-Nőgyógyászati Osztály Gyula; 2 SE Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest; 3 SE Orvosi Mikrobiológiai Intézet, Budapest; 4 Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula; 5 SE, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest 6:50 STD infekciók magzati hatásai Párducz László, Kristóf Katalin 2, Virok Dezső 3, Jurdi Imad, Ostorházi Eszter 4, Juhász Lajos László, Abdulrahman Abdulrab Mohamed 5, Párduczné Szöllősi Andrea 6, Rozgonyi Ferenc 7 Békés Megyei Központi Kórház Szülészet-Nőgyógyászati Osztály, Gyula; 2 SE Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest; 3 SZTE ÁOK Orvosi Mikrobiológiai és Immunbiológiai Intézet, Szeged; 4 SE Orvosi Mikrobiológiai Intézet, Budapest; 5 Békés Megyei Központi Kórház, Gyermekosztály, Gyula; 6 Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula; 7 SE Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika, Budapest 7:05 Igazságügyi személyazonosítás lehetőségei a prenatális kortól Dézsi Csilla,2,3, Vanya Melinda 2, Mágori Krisztina, Kereszty Éva, Szili Károly 2,3 SZTE Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged; 2 Mediteam Zrt., Szeged; 3 Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 7:20 A magzati triszómiák szűrésének újszerű modellje Szili Károly,2,3, Szabó Andrea 3, Dézsi Csilla,2,3,4, Szabó János Tamás 3, Szabó János 3,5 Mediteam Zrt., Szeged; 2 SOS24 Kft., Szeged; 3 Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged; 4 SZTE Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged; 5 SZTE Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 9:00 Nyitófogadás XIII. Down Szimpózium The 3 th Down syndrome s Symposium 5
PROGRAM 206. ÁPRILIS 22. PÉNTEK KORAI FEJLESZTÉS Üléselnök: Tóth Ágnes, Keszericéné Rab Jolán, Timmermann Gábor 9:00 A Down-szindrómás újszülött fogadása a szülészeti intézményben, közlés, krízisintervenciós lehetőségek Keszericéné Rab Jolán Down Alapítvány, Budapest 9:5 Miért kell a rossz hírt jól megmondani? Timmermann Gábor, Várnai Dóra GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest 9:30 Down Dada Sorstárs Segítő Szolgálat Steinbach Éva Down Alapítvány, Budapest 9:45 Élet Down-szindrómával Kisari Károly Down Egyesület, Nyíregyháza 0:00 Prenatális intervenciós lehetőségek Down szindróma diagnózisa esetén Tóth Ágnes Bajcsy-Zsilinszky Kórház, Szülészet- Nőgyógyászat, Budapest 0:5 A Down-szindrómásoknál jelentkező egészségügyi problémák előfordulása a perinatális időszakban és az első életévekben Horváth Zsolt, Joó Katalin 2, Kovács Tamás, Tóth Ágnes 3, Balla György DE KK Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen; 2 Nyíregyházi Jósa András Kórház Szemészeti Osztály, Nyíregyháza; 3 Down Egyesület, Nyíregyháza 0:30 Szünet 0:50 Epilepsziás gondozottjaink a Down Ambulancián Ambrus Bence,2, Gyorsok Zsuzsanna 2, Hegyi Márta 2, Jakus Rita 2, Siegler Zsuzsanna 2, Fogarasi András 2 MRE Bethesda Gyermekkórház, Down Ambulancia, Budapest; 2 MRE Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai Osztály, Budapest :05 A gyógypedagógiai tanácsadás, korai fejlesztés, oktatás és gondozás jelentősége Downszindrómás gyermeket nevelő családok életében Pajor-Vincze Katalin Odú Központ, Szeged :20 Az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat jelentősége és technikája Gullai Nóra, Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Kádár Krisztina, Keszthelyi Gábor, Hozsdora Andrea :35 Várandósgondozással kapcsolatos perek tapasztalatai Martini Jenő, Rákóczi István 2 Martini Ügyvédi Iroda, Budapest; 2 Szent Imre Egyetemi Oktatókórház Szülészet, Budapest 6 XIII. Down Szimpózium The 3 th Down syndrome s Symposium
PROGRAM 206. ÁPRILIS 22. PÉNTEK :50 A prenatális szülészeti és a genetikai eljárások jogi és etikai háttere esetbemutatásokon keresztül Szili Károly,2,3, Dézsi Csilla,2,3,4, Sólya Kitti 3,5, Vanya Melinda, Szabó János 3,5 Mediteam Zrt., Szeged; 2 SOS24 Kft., Szeged; 3 Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged; 4 SZTE Igazságügyi Orvostani Intézet, Szeged; 5 SZTE Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 2:0 Ebéd 3:00 A Szegedi Alapítvány a Magzati Genetikai Betegségek Megelőzéséért és Gyógyításáért nyilvános kuratóriumi ülése VÁRANDÓSGONDOZÁS Üléselnök: Párducz László, Szabó János 3:5 Terhességi toxaemia: aetiológia, pathomechanizmus terápia. A hiányzó láncszemek. Szabó János, Szabó Andrea,2, Párducz László 3 ; 2 Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged; 3 Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Szülészet és Nőgyógyászati Osztály, Gyula 3:30 A táplálkozás és a komplex betegségek kapcsolata, a konyhatechnológia és az egészség Szabóné Nagy Andrea Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Vegyészmérnöki és Biomérnöki Kar, KKFT, Budapest 3:45 A korszerű genomikus táplálkozás és az emberi komplex betegségek Szabó János, Szabóné Nagy Andrea 2 ; Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged; 2 Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, Vegyészmérnöki és Biomérnöki Kar, KKFT, Budapest 4:0 Szünet GYAKORLATI ULTRAHANG KÉPZÉS A General Electric Healthcare támogatásával és készülékeivel Elekes Tibor, Sikovanyecz János, Szabó Andrea, Szabó János, Szabó János Tamás, Szili Károly, Timmermann Gábor 4:45 Tájékoztató Homoki István GE Healthcare 5:00. Gyakorlati óra: Ultrahang vizsgálat:. trimeszter, Élő ultrahang demonstráció 6:00 2. Gyakorlati óra: Ultrahang vizsgálat: 2. trimeszter, Élő ultrahang demonstráció 7:00 3. Gyakorlati óra: NBL PT mérés gyakorlása, Élő ultrahang demonstráció 9:00 Gálavacsora XIII. Down Szimpózium The 3 th Down syndrome s Symposium 7
PROGRAM 206. ÁPRILIS 23. SZOMBAT KARDIOLÓGIA Üléselnök: Katona Márta, Hajdú Júlia, Kádár Krisztina 8:30 Congenitalis vitiumok kialakulásában szerepet játszó genetikai és nem genetikai tényezők Nagy Dóra, Isaszegi Dóra, Horváth Emese, Szabó János, Széll Márta, Katona Márta 2 SZTE ÁOK Orvosi Genetika Intézet, Szeged; 2 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 8:45 Első trimeszteri ( 3 hét) részletes cardiovasculáris vizsgálat 3509 egymás utáni, nem szelektált populációból származó, utánkövetett magzatnál. A tanulási folyamat Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Keszthelyi Gábor, Hozsdora Andrea, Csernák Hajnalka, Kadala Zsuzsanna, Végh Imola, Kádár Krisztina 9:00 A prognózis nehézségei magzati szívfejlődési rendellenességben Hajdú Júlia Szent János Kórház és Észak-budai Egyesített Kórházak, Budapest 9:5 Szemléletváltozás a Down-szindrómás szívbetegek szívsebészi kezelésében 974 és 206 között Hartyánszky István, Bogáts Gábor SZTE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika, Szívsebészeti Osztály, Szeged 9:30 Genetikai eredetű kardiológiai kórképek Kádár Krisztina SE Városmajori Szív és Érgyógyászati Klinika, Budapest 9:45 Magzati szívtengely első trimeszteri mérésének reprodukálhatósága és a congenitalis szív defektusok Ladányi Anikó, Timmermann Gábor GENIUM Egészségügyi, Családtervezési és Diagnosztikai Központ, Budapest 0:00 Szünet 0:20 A magzati ritmuszavarok diagnózisa és kezelésének gyakorlata Katona Márta, Sikovanyecz János 2, Bitó Tamás 2, Horváth Emese 3, Orvos Hajnalka 2, Szabó János 3 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged; 2 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged; 3 0:35 A Down-szindróma epidemiológiája és társult rendellenességei Mogyorósy Gábor DE ÁOK Gyermekgyógyászati Intézet, Debrecen 0:50 Az artéria umbilicalis singularis prenatális kimutatásának jelentősége Sólya Kitti, Szabó János Tamás 2, Szili Károly 2, Szabó János,2 SZTE Orvosi Genetikai Intézet, Szeged; 2 Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged :05 Összefoglalás, teszt Szabó János :40 Ebéd 8 XIII. Down Szimpózium The 3 th Down syndrome s Symposium