TOVÁBBKÉPZŐ KONFERENCIA A MAGZATI ORVOSTAN AKTUÁLIS FEJEZETEIBŐL XIV. Down Szimpózium Szervező: Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézet és a Szegedi Alapítvány a Magzati Genetikai Betegségek Megelőzéséért és Gyógyításáért PROGRAMFÜZET Helyszín: Art Hotel Szeged, Somogyi utca 16. 2017. április 27 28. TRAINING COURSE IN FETAL MEDICINE The 14 th Down syndrome s Symposium Organized by: University of Szeged, Faculty of General Medicine Department of Medical Genetics and the Szeged Foundation for the Prevention and Treatment of Fetal Genetic Disorders PROGRAM Venue: Art Hotel, Somogyi street 16, Szeged, Hungary 27 28 April, 2017
ÁLTALÁNOS INFORMÁCIÓK HELYSZÍN: Art Hotel Szeged, 6720 Szeged, Somogyi u. 16. FŐ TÉMÁK: Koraszülés: okok, megelőzés A perikoncepcionális gondozás Várandósgondozás A magzati kromoszóma rendellenességek szűrése és diagnosztikája Nem invazív szűrés anyai vérből, NIPT Magzati szív és más strukturális rendellenességek szűrése az I. és II. trimeszterben A toxaemia és koraszülés MMOT 2017 évi közgyűlése KREDIT PONT: Az alábbi szakképesítésekhez 28 szabadon választható pont számolható el: szülészet-nőgyógyászat klinikai genetika csecsemő és gyermekgyógyászat csecsemő és gyermek kardiológia gyermeknőgyógyászat neonatológia bőrgyógyászat igazságügyi orvostan kardiológia pszichiátria háziorvostan radiológia XIV. Down Szimpózium 3
ÁLTALÁNOS INFORMÁCIÓK TUDOMÁNYOS INFORMÁCIÓ: Prof. Dr. Szabó János egyetemi tanár és Prof. Dr. Széll Márta tanszékvezető egyetemi tanár SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet Szegedi Alapítvány a Magzati Genetikai Betegségek Megelőzéséért és Gyógyításáért és a Magyar Magzati Orvostudományi Társaság szakmai támogatásával 6720 Szeged, Somogyi B. u. 4. Tel.: +36 62/545-134 E-mail: office.ogen@med.u-szeged.hu ÁLTALÁNOS INFORMÁCIÓ: Vörös Lilla Régió-10 Kft. Kongresszusi Iroda 6720 Szeged, Dugonics tér 12. Tel./Fax: +36 62 710 500, +36 20 935 1000 E-mail: info@regio10.hu REGISZTRÁCIÓ A HELYSZÍNEN: 2017. április 27., csütörtök 08:00 18:00 2017. április 28., péntek 08:00 15:30 RÉSZVÉTELI DÍJ A HELYSZÍNEN: Orvos - 23.000,- Ft/fő Szakdolgozó - 15.000,- Ft/fő Hallgató/nyugdíjas - 5.000,- Ft/fő Napijegy - 12.000,- Ft/fő (csak 14 kreditpont adható) A társasági programokra a helyszínen már nem tudunk jelentkezést elfogadni. 4 XIV. Down Szimpózium
PROGRAM PROGRAM 2017. ÁPRILIS 27. CSÜTÖRTÖK 9:20 Megnyitó Széll Márta, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged GENETIKAI SZŰRŐVIZSGÁLATOK ANYAI KERINGÉSBEN LÉVŐ MAGZATI DNS-BŐL Üléselnök: Széll Márta, Nagy Nikoletta 9:30 Veracity teszt: az újgenerációs NIPT teszt magzati számbeli kromoszóma rendellenességek kimutatására Nagy Nikoletta, Széll Márta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 9:45 Első tapasztalataink a Down szindróma szűréséről és diagnosztikájáról szóló új szakmai irányelvének alkalmazásával Horváth Emese, Nagy Dóra, Isaszegi Dóra, Godza Blanka, Gárgyán Anikó, Polyánka Hilda, Szabó János, Széll Márta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 10:00 A Panorama teszt, a NIP tesztek legújabb generációja Készné Fodor Lili 1, Szőke Sarolta 1, Tobiás Bálint 1, Balla Bernadett 1, Klujber Valéria 1, Lakatos Péter 1,2, Kósa János 1,2 PentaCore Lab Kft, Budapest 1 ; SE I. sz Belgyógyászati Klinika, Budapest 2 10:10 A Panoráma az egyetlen, SNP szekvenáláson alapuló NIPT. Hazai eredmények az amerikai adatok tükrében Tobiás Bálint 1, Készné Fodor Lili 1, Szőke Sarolta 1, Balla Bernadett 1, Kósa János 1,2 PentaCore Lab Kft, Budapest 1 ; SE I. sz Belgyógyászati Klinika, Budapest 2 10:20 Gondolatok a 21-triszóma prenatális szűréséről a DNS alapú NIPT áresést követően Török Olga DE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Debrecen 10:35 Kérdések, diszkusszió a NIPT tesztekkel kapcsolatosan XIV. Down Szimpózium 5
PROGRAM 2017. ÁPRILIS 27. CSÜTÖRTÖK 10:45 Szünet KORASZÜLÉS Üléselnökök: Paulin Ferenc, Csákány György, Szabó János 11:00 A koraszülés helyzete Magyarországon Csákány György állandó minőségügyi szakfőorvos, Budapest 11:20 Megelőzhető-e a koraszülés? Kikristályosodott ismeretek, és ezekből adódó feladatok Paulin Ferenc SE ÁOK II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest 11:40 Koraszülött ellátás helyzete Békés megyében. Honnan és hova jutottunk? Abdulrahman Abdulrab Mohamed, Kövesdi József Békés Megyei Pándy Kálmán Korház, Gyula 11:55 A koraszülés következményei Orvos Hajnalka 1, Valek Andrea 2, Bakki Judit 1, Gyurkovits Zita 1, Katona Márta 3, Németh Gábor 1 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 1 ; Nemzeti Egészségfejlesztési Intézet, Budapest 2 ; SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 3 12:10 A koraszülöttek és beteg újszülöttek prenatális és posztnatális gondozásának szempontjai angliai tapasztalatok alapján Kiss Judit SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 12:25 A koraszülés. Új népbetegség? Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 12:40 Kérdések, hozzászólások, javaslatok 13:00 E b é d 14:00 MMOT közgyűlés 6 XIV. Down Szimpózium
PROGRAM 2017. ÁPRILIS 27. CSÜTÖRTÖK KORAI FEJLESZTÉS, SEGÍTŐ SZERVEZETEK Üléselnökök: Tóth Ágnes, Kisari Károly 14:45 Sorstársi segítségnyújtás a magzati szűrések során Steinbach Éva Down Alapítvány, Budapest 15:00 A prenatálisan felismert Down szindrómás magzatok felvállalásában szereplő tényezők Ambrus Bence, Bognár Zsófia, Felkai Mária MRE Bethesda Gyermekkórház, Down Ambulancia, Budapest 15:15 A diagnózis után. Korai fejlesztés és családgondozás a Down Egyesület fenntartásában működő csodavár korai fejlesztő intézményekben Kisari Károly Down Egyesület, Nyíregyháza 15:30 Down Szindrómások értelmi képességeinek javítási lehetősége Tóth Ágnes Down Egyesület, Budapest 15:45 Szünet VÁRANDÓSGONDOZÁS Üléselnökök: Csermely Gyula, Szabó János 16:00 A várandósgondozás Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 16:10 A várandós táplálkozása, homocistein szintje, a terhességi szövődmények és a gyermek értelmi képessége Szabóné Nagy Andrea 1, Szabó János 2 BME, VBK, KKFT, Budapest 1 ; SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 2 XIV. Down Szimpózium 7
PROGRAM 2017. ÁPRILIS 27. CSÜTÖRTÖK 16:20 Ritka monogénes betegségek diagnosztikája, megelőzése Horváth Emese, Nagy Nikoletta, Leprán-Török Dóra, Horváth-Gárgyán Zsuzsanna, Széll Márta SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 16:35 Magzati MR vizsgálatok: indikációk és tapasztalatok Elekes Tibor 1, Rudas Gábor 2, Csermely Gyula 1, Hozsdora Andrea 1, Gullai Nóra 1, Tuba Viktória 1, Keszthelyi Gábor 1, Horányi Dániel 1 RMC Magzati Medicina Központ, Budapest 1 ; SE MR Kutató Központ, Budapest 2 16:50 Az elmúlt hat év tapasztalatai és eredményei az első trimeszteri kiterjesztett Down szűrés kapcsán az RMC Magzati Medicina Központban. Az egyetlen fel nem ismert eset részletes bemutatása és elemzése Csermely Gyula RMC Magzati Medicina Központ, Budapest 17:05 Perinatális rizikófaktorok hatása az ADHD kialakulásárakeresztmetszeti vizsgálat Vanya Melinda 1,2, Szűcs Szabina 3, Vetro Ágnes 3, Párudcz László 2, Bártfai György 4 Mediteam Zrt., Szeged 1 ; Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály, Gyula 2 ; SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 3 ; SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 4 17:20 A komplex várandós gondozás és várandós ellátás az üzemorvosi és alapellátási szemszögből Szili Károly 1,2,3,4, Dézsi Csilla 1,2,3, Vanya Melinda 1,2,5, Chovan Brigitta 6, Szabó János 4,7 Pallasz Athéné Egyetem Pedagógiai Kar Egészségtudományi és Egészségfejlesztési Kutatócsoport, Kistelek 1 ; MEDITEAM Szeged Zrt., Szeged 2 ; S.O.S. 24 KFT, Szeged 3 ; MEDISONO Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ, Szeged 4 ; SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 5 ; Gazdálkodás és Szervezéstudományi Doktori Iskola, Szent István Egyetem, Gödöllő 6 ; SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 7 19:00 G á l a v a c s o r a 8 XIV. Down Szimpózium
PROGRAM 2017. ÁPRILIS 28. PÉNTEK 2017. ÁPRILIS 28. PÉNTEK KARDIOLÓGIA Üléselnökök: Katona Márta, Hartyánszky István, Kádár Krisztina 8:30 A sex chromosomák triszómiái (SKT) Sikovanyecz János SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Szeged 8:50 Változik-e a magzati echocardiographia indikációja? Katona Márta 1, Horváth Emese 2, Orvos Hajnalka 3, Sikovanyecz János 3, Novák Tibor 1, Szabó János 2 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika 1 ; SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 2 ; SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 3, Szeged 9:10 Magzati kardiológia szerepe a szívbeteg koraszülöttek prognózisának javításában Kádár Krisztina SE Városmajori Szív és Érgyógyászati Klinika, Budapest 9:30 Veleszületett szív hibák sebészi kezelése koraszülötteken és kissúlyú újszülötteken Hartyánszky István SZTE ÁOK II. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, Szeged 9:50 Az izolált congenitális vitiumok genetikai háttere Nagy Dóra 1, Széll Márta 1, Katona Márta 2 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 1 ; SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 2 10:10 Az arteria umbilicalis singularis diagnózisa. Első vagy második trimeszter? Sólya Kitti, Szabó János Tamás, Szabó János SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, Szeged 10:30 A tudományos program zárása Kávé, frissítő és pogácsa felszolgálása a konferencia következő helyszínén, az Orvosi Genetikai Intézet Genetikai Tanácsadó Részlegében XIV. Down Szimpózium 9
PROGRAM 2017. ÁPRILIS 28. PÉNTEK 11:00 SZEMERE GYÖRGY PROFESSZOR ÚR EMLÉKTÁBLÁJÁNAK AVATÁSA Az emléktáblát Prof. Dr. Bari Ferenc orvoskari dékán leplezi le Helyszín: Orvosi Genetikai Intézet Genetikai Tanácsadó Részleg, 6720 Szeged, Szőkefalvy-Nagy Béla u. 4/B. 2. emelet 12:00 E b é d Helyszín: Art Hotel, 6720 Szeged, Somogyi B. u. 16. 13:00 14:30 ÜNNEPI TUDOMÁNYOS ÜLÉS PROF. DR. SZEMERE GYÖRGY MUNKÁSSÁGÁNAK TISZTELGÉSÜL Köszöntőt mondanak: Prof. Dr. Papp Zoltán Prof. Dr. Szabó János Dr. Vámos Károly Prof. Dr. Raskó István Prof. Dr. Szabad János: Mi minden van beleírva kromoszómáinkba? 14:30 15:30 PROF. DR. SZABÓ JÁNOS KÖSZÖNTÉSE 70. SZÜLETÉSNAPJA ALKALMÁBÓL Köszöntőt mondanak: Prof. Dr. Bari Ferenc Dr. Németh Gábor Dr. Gellén János Dr. Horváth Emese Prof. Dr. Széll Márta 15:30 AZ ÜNNEPI TUDOMÁNYOS ÜLÉS ZÁRÁSA 15:35 A Szegedi Alapítvány a Magzati Genetikai Betegségek Megelőzéséért és Gyógyításáért nyilvános kuratóriumi ülése 10 XIV. Down Szimpózium
JEGYZETEK XIV. Down Szimpózium 11
JEGYZETEK 12 XIV. Down Szimpózium
JEGYZETEK XIV. Down Szimpózium 13
A KONFERENCIA TÁMOGATÓI ÉS KIÁLLÍTÓI: Biotest Hungaria Kft. Bluemed Kft. Czeizel Intézet Future Health Biobank Hungary Kft. MED-EN TRADE Kft. PrenaTest Richter Gedeon Nyrt. Roche (Magyarország) Kft. Sonarmed Kft. 14 XIV. Down Szimpózium
ABSZTRAKTOK RÉGIÓ 16 XIV. Down Szimpózium