XII. Down Szimpózium: Tudományos továbbképzés a magzati orvostan aktuális fejezeteiből P R O G R A M 2014. június 5. CSÜTÖRTÖK 9:00 Megnyitó Szabó János 1,2, Széll Márta 1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 1, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ 2, Szeged A genom kutatás újdonságai és ígéretei Üléselnök: Széll Márta, Szabad János 9:20 Kromoszómáink stabilitása Szabad János SZTE ÁOK Orvosi Biológiai Intézet, Szeged 9:45 Ugráló gének Duda Ernő SZTE ÁOK Orvosi Biológiai Intézet, Szeged 10:10 Nem kódoló RNS-ek szerepe a humán evolúcióban és kórképekben Széll Márta 10:35 Célzott terápia az onkológiában Kahán Zsuzsanna SZTE ÁOK Onkoterápiás Klinika, Szeged 11:00 Szünet Prenatális szűrés Üléselnök: Szabó János, Csermely Gyula 11:30 A fetomaternalis glükokortikoid -anyagcsere egyensúlyzavarának kóroki szerepe a koraszülés hátterében; a lepényi 11β-hidroxiszteroid dehidrogénáz 2 enzim génjének expressziós mintázata Joó József Gábor 1, Demendi Csaba 2, Börzsönyi Balázs 2 Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 1, Semmelweis Egyetem ÁOK II. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 2, Budapest 11:50 A fiatal anyai életkor szerepe az izolált fejlődési rendellenességek előfordulásában Csermely Gyula 1, Czeizel Endre 2 RMC-Magzati Medicina Központ 1, Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítvány 2, Budapest
12:10 A standardizált korai cardiovascularis szűrés hatékonysága egy nem válogatott terhespopuláció 1843 utánkövetett esete kapcsán Elekes Tibor, Csermely Gyula, Molnár László, Keszthelyi Gábor, Kelemen Csaba, Csernák Hajnalka, Kadala Zsuzsanna, Kádár Krisztina RMC-Magzati Medicina Központ, Budapest 12:30 A Down szindróma súlyosságának, prognózisának intrauterin megítélhetősége Timmermann Gábor 1, Ladányi Anikó 2, Mosonyi Péter 1, Mátyás Mónika 1 Genium Magzati Orvostudományi Központ 1, Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet 2, Budapest 12:50 Ebédszünet Toxaemia interaktív szekció Üléselnök: Párducz László, Szabó János 14:00 Toxaemia vagy pre-eclampsiás toxaemia? A toxaemia mint komplex betegség: aetiológia, mechanizmus, genom és környezet interakció, epigenetika megközelités Szabó János 1,2, Szabó Andrea 1,2, Párducz László 3, Szabóné Nagy Andrea 4 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 1, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ 2, Szeged, Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Szülészet és Nőgyógyászati Osztály, Gyula 3, SZTE MK Élelmiszermérnöki Intézet 4 14:25 Pre-eclampsia, mint a reprodukciót befolyásoló kórkép Párducz László 1, Párduczné Szöllősi Andrea 2, Szabó Andrea 3,4, Szabó János 3,4 Békés Megyei Pándy Kálmán Kórház, Szülészet és Nőgyógyászati Osztály, Gyula 1, Szent István Egyetem Egészségtudományi Campus, Gyula 2, Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ 3, 4 14:50 A toxeamia, mint a metabolikus zavar kardinális tünetei: ödéma, proteinuria, hypertonia Szabó Andrea, Szabó János 15:10 A táplálkozás, az életmód és az egészség kapcsolata Szabóné Nagy Andrea 1, Szabó Andrea 2,3, Szabó János 2,3 SZTE MK Élelmiszermérnöki Intézet 1, SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 2, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ 3, Szeged 15:30 Szünet
Prenatális és perinatalis ellátás, etikai aspektusok Üléselnök: Tóth Adél, Kaiser László 16:00 Az ideális háttér technika a rendelőben, technikai, jogi és etikai szempontok. Megvalósítható-e az FMF szintű szűrés Magyarországon? Szili Károly, Szabó János 16:30 Kliniko patológiai korreláció spontán abortumok és egészségügyi okból indikált abortuszok esetén Tóth Tamás, Forrás Patricia, Brinyiczki Kitti, Kaiser László SZTE ÁOK Pathológiai Intézet, Szeged 16:50 Perinatalis kimenetel és autismus spektrum zavarok kockázataretrospektív eset-kontroll vizsgálat Vanya Melinda 1, Szili Károly 2, Szűcs Szabina 3, Vetró Ágnes 4, Szabó János 2, Bártfai György 1 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 1, Orvosi Genetikai Intézet 2, Gyermekgyógyászati Klinika 3, Gyermek és Ifjúságpszichiátriai Intézet 4, Szeged 17:10 A terhességmegszakításról alkotott új etikai nézetek az ultrahangvizsgálattal szerzett tapasztalatok tükrében Timmermann Gábor Genium Magzati Orvostudományi Központ, Budapest 17:30 Az orvos tevékenységét meghatározó etikai elvek a magzati medicinában Tóth Adél, Szabó János 18:00 Az orrcsont hossz klinikai hasznosulása Szili Károly 1,3, Szabó Andrea 1,3, Szabó János Tamás 2,3, Szabó János 1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 1, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 2, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató Központ 3, Szeged
2014. június 6. PÉNTEK A Down szindrómával élő ember Üléselnök: Szabó János, Katona Márta 9:00 Aprók a táncházban Kozmutza Flóra Általános Iskola diákjai, Hódmezővásárhely 9:15 Egy Down szindrómával élő kisfiú rajzainak bemutatása Katona Márta SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Medisono Magzati és Felnőtt Egészségkutató 9:35 A Down szindróma kezelése és gyógyításának új lehetőségei Szabó János, Szabó Andrea Magzati szívfejlődési rendellenességek, neonatológia, neurogenetika Üléselnök: Katona Márta, Orvos Hajnalka 10:00 A magzati ritmuszavarok diagnózisa és terápiája Katona Márta 1, Bitó Tamás 2, Sikovanyecz János 2, Orvos Hajnalka 2, Szabó János 3 SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika 1, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 2, Orvosi Genetikai Intézet 3, Szeged 10:20 Magzati szívhibák gyakorisága klinikánkon Sikovanyecz János 1, Katona Márta 2, Vajtai Luca 1, Orvos Hajnalka 1 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 1, Gyermekgyógyászati Klinika 2, Szeged 10:40 Szünet 11:10 40 éves és idősebb nők terhessége, újszülöttjeik neonatológiai adatai Orvos Hajnalka 1, Bakki Judit 1, Gyurkovits Zita 1, Katona Márta 2, Németh Gábor 1, Pál Attila 1 SZTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 1, Gyermekgyógyászati Klinika 2, Szeged 11:30 Új mutációk detektálása neurogenetikai kórképekben Horváth Emese, Nagy Nikoletta, Széll Márta Új molekuláris genetikai módszerek Üléselnök: László Zsuzsanna, Csenki Marianna 11:50 Új molekuláris citogenetikai módszerek
László Zsuzsanna 12:10 Kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződést hordozó páciensek preimplantációs genetikai vizsgálata array komparatív genomiális hibridizációval Gajdócsi Erzsébet 1, Nánássy László 1, Nemes Annamária 1, Antal Ferenc 2, Téglás Gyöngyvér 2, Csenki Marianna 1, Vereczkey Attila 1,2 VersysClinics Humán Reprodukciós Intézet Kft. 1, Reprogenex Genetikai Diagnosztikai Laboratórium Kft. 2, Budapest 12:30 Az első 1000 magyarországi array komparatív genomiális hibridizációval elvégzett preimplantációs genetikai vizsgálat retrospektív analízise Téglás Gyöngyvér 1, Antal Ferenc 1, Debreceni Diána 1,2, Csenki Marianna 1,2, Schönléber Julianna 1, Nánássy László 2, Gajdócsi Erzsébet 2,Báthori György 1,Vereczkey Attila 1,2 Reprogenex Genetikai Diagnosztikai Laboratórium 1, Versys Clinics, Humán Reprodukciós Intézet 2, Budapest 12:50 Ebédszünet 13:40 MMOT közgyűlés GYAKORLATI ULTRAHANG KÉPZÉS A General Electric Healthcare támogatásával és készülékeivel 14:00 Az ikerterhességek felismerése, diagnosztikája és kezelése I. Csapó Bence, Graz, Austria (élő ultrahang demonstráció) 14:40 Az ikerterhességek felismerése, diagnosztikája és kezelése II. Csapó Bence, Graz, Austria (élő ultrahang demonstráció) 15:20 Szünet 15:30 Gyakorlati óra 1.: Ultrahang vizsgálat: 1. trimeszter Csapó Bence, Sikovanyecz János, Szili Károly, Tankó András, Szabó János (élő ultrahang demonstráció) 16:30 Gyakorlati óra 2.: Ultrahang vizsgálat: 2. trimeszter Csapó Bence, Sikovanyecz János, Szili Károly, Tankó András, Szabó János (élő ultrahang demonstráció) 16:30 Gyakorlati óra 3.: A magzati szív ultrahang vizsgálata Katona Márta (élő ultrahang demonstráció) 17:30-18:30 Gyakorlati óra 4.: NBL PT mérés gyakorlása Csapó Bence, Sikovanyecz János, Szili Károly, Szabó János (élő ultrahang demonstráció)
19:00 G á l a v a c s o r a (Halácsi Kúria és Rendezvényház 6728 Szeged, Cserje sor 4.) 2014. június 7. SZOMBAT Új molekuláris genetikai szűrőmódszerek Üléselnök: Széll Márta, Endeffy Emőke 8:30 Neonatális Intenzív Centrumban előforduló bőrgyógyászati kórképek Csoma Zsanett 1, Meszes Angéla 1, Orvos Hajnalka 2, Mader Krisztina 3, Tálosi Gyula 3 Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika 1, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 2, Gyermekgyógyászati Klinika 3, Szegedi Tudományegyetem, Szeged 8:50 Molekuláris genetikai vizsgálatok jelentősége a prenatális diagnosztikában Endreffy Emőke SZTE ÁOK Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged 9:10 Új, nem invazív, digitális PCR alapú prenatális szűrőmódszer a magzati számbeli kromoszóma rendellenességek azonosítására Nagy Nikoletta 1, Horváth Emese 1, Pap Éva 2, Czakó Márta 3, Melegh Béla 3, Nagy Bálint 4, Rigó János 4, Pál Attila 2, Széll Márta 1 SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 1, Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 2, Szeged, PTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet 3, Pécs, SE ÁOK 1. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 4, Budapest 9:30 Noninvasive Prenatal Diagnosis from Maternal Blood Finally Available after 20 Years of Research Wolfgang Holzgreve, University of Bonn 10:30 Szünet ÖSSZEFOGLALÁS 11:00 A terhesgondozás, a prenatális szűrés és diagnosztika jelenlegi gyakorlata, Ajánlott algoritmusok Szabó János 11:25 Összefoglalás, a továbbképzés üzenete Szabó János 11:40 Tesztvizsga 12:00 Ebédszünet